Analysenspektrum molekulare Genetik

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1 Institut für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin Direktor: Univ.-Prof. Dr. Karl. J. Lackner Geb. 605, 1. OG Langenbeckstr. 1 D Mainz Telefon: +49 (0) Telefax: +49 (0) Analysenspektrum molekulare Genetik Stand: Material: EDTA-Blut (2,7 ml) Versand von EDTA-Blutproben für die molekulare Genetik bei Raumtemperatur Einwilligungserklärung: Grundsätzlich sind alle unter dem Stichwort Genetik im Lauris-Programm bzw. in diesem Dokument aufgelisteten Untersuchungen vom Gendiagnostikgesetz (GenDG) betroffen und somit ist für all diese Untersuchungen eine Einwilligungserklärung des Patienten notwendig. Ansprechpartner bei Fragen: PD Dr. H. Rossmann, Tel / ; rossmann@zentrallabor.klinik.uni-mainz.de Dr. Friederike Häuser, Tel / ; frieda.haeuser@unimedizin-mainz.de C. Neukirch, Tel / /2120; neukirch@zentrallabor.klinik.uni-mainz.de UNIVERSITÄTSMEDIZIN der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Körperschaft des öffentlichen Rechts Langenbeckstr Mainz. Telefon +49 (0) Bankverbindung: Sparkasse Mainz BLZ Konto-Nr. 75

2 Seite 2/22 Hämoglobinopathie und Anämie alpha-thalassämie (MLPA des alpha-globin Gen-Clusters) Name der Erkrankung: Alpha-Thalassämie OMIM Gen: , * OMIM Erkr.: , # HBA1; HBA2 etwa 8 Wochen beta-thalassämie, Sichelzellanämie, etc. (Sequenzierung des beta-globin Gens incl. Splice Sites, MLPA des beta-globin Gen-Clusters) Name der Erkrankung: Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie, etc. OMIM Gen: OMIM Erkr.: , #613985, #603903, # HBB etwa 8 Wochen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Sequenzierung von Exon 2 13 des G6PD-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # G6PD etwa 10 Wochen

3 Seite 3/22 HLA-Typisierung Nachweis von HLAB27 (Allel-spezifische PCR mit Detektion durch Gelelektrophorese; Amplifikation von HLAB27 zweier Allel-spezifischer PCRs, sowie bei Bedarf HLA-B42 und HLA-B73) Name der Erkrankung: Prädisposition für den M. Bechterew und weitere rheumatol. Erkrankungen OMIM Gen: OMIM Erkr.: , # HLA-B etwa 2 Wochen Nachweis von HLA-DQ2 und HLA-DQ8 (Allel-spezifische PCR mit Detektion durch Gelelektrophorese / Schmelzkurvenanalyse im LightCycler; Detektion der Allele DQA1*05, DQB1*02 und DQB1*0302; keine Unterscheidung zwischen Homo- und Heterozygotie) Name der Erkrankung: Prädisposition für die Zöliakie OMIM Gen: *146880, * OMIM Erkr.: # HLA-DQA1 und HLA-DQB1 etwa 2 Wochen

4 Seite 4/22 Hereditäre Tumorsyndrome MEN1 (Sequenzierung des Menin Gens, incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # MEN1, Menin etwa 10 Wochen Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom FHH und NSHPT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7]) Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1) Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT) Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH) Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V OMIM Gen: OMIM Erkr , #145980, # CASR etwa 10 Wochen Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CDC73 [Synonyme: HPRT2, Parafibromin] Gens [Exon 1-17 inkl. Splice Sites]) Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT) Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #145001, # CDC73, HRPT2, Parafibromin etwa 16 Wochen

5 Seite 5/22 MEN2 (Sequenzierung der Exons 8, 10, 11, 12, 13, 14, 15 und 16 des RET- Protoonkogens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B Alternative Erkrankung: Fam. medulläres Schilddrüsencarcinom (FMTC) OMIM Gen: OMIM Erkr.: , #171400, #162300, # RET-Protoonkogen etwa 6 Wochen Bemerkung: Patienten mit uni- oder multifokalem Phaeochromocytom, aber keinen weiteren MEN2-typischen Tumoren: Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und im RET-Protoonkogen keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung der SDH-Gene (Sequenzierung und MLPA) des VHL-Gens (Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen. SDH (Sequenzierung aller Exons der Gene SDHA, SDHB, SDHC, SDHD und SDHAF2 incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: OMIM Gen: OMIM Erkr.: Paragangliom-Syndrom (PGL) *602690: SDHD, *613019: SDHAF2, *185470: SDHB, *602413: SDHC, [*600857:SDHA] #168000: PGL1, #601650: PGL2, #605373: PGL3, #115310: PGL4, [#614165: PGL5], #606864: GIST, #171300: Phaeo SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 etwa 12 Wochen Bemerkung: Patienten mit Paragangliomen: Sollte ein starker V.a. PGL-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung des SDHA-Gens und des Assembly-Faktor-Gens SDH5/SDHAF2 erwogen werden. Patienten mit Phaeochromocytomen: Sollte ein starker V.a. ein hereditäres Phaeochormocytom-Syndrom bestehen und in den SDH-Genen B, C und D keine verursachende Mutation gefunden worden sein, kann nach Rücksprache mit Frau Dr. Rossmann (Tel. 7297) oder Frau Dr. Häuser (Tel. 6904) zusätzlich die Sequenzierung des RET-Protoonkogens (MEN2), des VHL-Gens (Sequenzierung und MLPA) und des TMEM127-Gens erfolgen. VHL (Sequenzierung und MLPA-Analyse des VHL-Gens) Name der Erkrankung: Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # VHL etwa 6 Wochen

6 Seite 6/22 TMEM127 (Sequenzierung des TMEM127-Gens [Exon2-4]) Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #17300 TMEM127 etwa 10 Wochen MAX (Sequenzierung des MAX-Gens [Exon 1-5]) Name der Erkrankung: Phäochromocytom-Syndrom (Phaeo) OMIM: * OMIM Erkr.: #17300 MAX etwa 5 Wochen Carney Komplex (Exon 4A und Exon 4B des PRKAR1A-Gens) Name der Erkrankung: Carney Komplex Typ 1 (CNC1) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # PRKAR1A auf Nachfrage (Einzelanfertigung)

7 Seite 7/22 Thrombophilie Faktor II (G20210A), Prothrombingenmutation Name der Erkrankung: Thrombophilie: FII-Mangel / Prothrombin-Mutation OMIM Gen: * OMIM Erkr. # Prothrombin, Faktor II etwa 1 Woche Faktor V Leiden Mutation (G1691A) Name der Erkrankung: Thrombophilie: FV-Leiden (G1691A) / APC-Resistenz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Faktor V etwa 1 Woche PAI-1 Polymorphismus (4G/5G Polymorphismus) Name der Erkrankung: Thrombophilie: Plasminogenaktiv.-Inhibitor Typ 1 (PAI 1) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # SERPINE1, PAI1 MTHFR 677C>T Polymorphismus Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T ) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #188050, # MTHFR 677C>T MTHFR 1298A>C Polymorphismus Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #188050, # MTHFR 1298A>C

8 Seite 8/22 Hämophilie Von Willebrand Syndrom (Sequenzierung aller Exons des VWF Gens incl. Splice Sites und Promotoranteile; MLPA) Name der Erkrankung: Von Willebrand Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #193400: VWD1, #613554: VWD2, #277480: VWD3 VWF etwa 24 Wochen

9 Seite 9/22 Fettstoffwechselstörungen Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q) Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie OMIM Gen: OMIM Erkr.: , # ApoB, ApoB100 etwa 2 Wochen Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4) Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) OMIM Gen: OMIM Erkr.: : HLIII, #104310: AD2 ApoE etwa 2 Wochen

10 Seite 10/22 Leber-Erkrankungen Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin- Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # SLC40A1, FPN1, Ferroportin etwa 10 Wochen (Einzelanfertigung) Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65) Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # HFE (AS282, ) alpha-1-antitrypsinmangel (alpha-1-pi-polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z) Name der Erkrankung: Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # SERPINA1, AAT (M, Z, S), Protease-Inhibitor-1-Gen (M, Z, S) Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1) Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # UGT1A1 (Promotor Pol.)

11 Seite 11/22 Pharmakogenetik TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase Varianten *1, *2, *3A, *3B, *3C) Name der Erkrankung: Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr: # TPMT (*1, *2, *3A, *3B, *3C) etwa 1 Woche DPD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase Exon 14 Skipping Mutante IVS14+1G>A) Name der Erkrankung: Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # DPYD (Exon 14 Skipping Mut.) etwa 1 Woche Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1) Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # UGT1A1 (Promotor Pol.) Marcumar-Profil (Genotypisierung zur Bestimmung der Warfarin bzw. Marcumar-Sensitivität: VKORC1 (Promotor G>A) und CYP2C9 (Variante *1, *2 und *3)) Name der Erkrankung: Warfarin / Marcumar Resistenz OMIM Gen: *608547: VKORC1, *601130: CYP2C9 OMIM Erkr.: # VKORC1 (-1639 G>A), CYP2C9 (*1, *2, *3) etwa 1 Woche

12 Seite 12/22 CYP2D6 Genotypisierung (Genotypisierung zur Beurteilung der Sensitivität auf Medikamente, wie z.b. Psychopharmaka und Tamoxifen (Variante *1-*6, *9, *10, *17, *41, *XxN) Name der Erkrankung: Drug Metabolism CYP2D6 (PM, IM, EM, UM) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # CYP2D6 etwa 2 Wochen

13 Seite 13/22 Stoffwechselerkrankungen M. Fabry (Sequenzierung der Exons des GLA-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: M. Fabry, alpha-galactosidase Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # GLA, alpha-galactosidase M. Pompe (Sequenzierung der Exons des GAA-Gens incl. Splice Sites; Sequenzierung der GAA-cDNA und Untersuchung ausgewählter intronischer Regionen) Name der Erkrankung: M. Pompe, Glycogen Speicerkrankheit II (GSDII) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # GAA, alpha-glucosidase Apolipoprotein B-100 Mutation (10708 G/A, R3500Q) Name der Erkrankung: Apolipoprotein B (Apo B) / Hypercholesterinämie OMIM Gen: OMIM Erkr.: , # ApoB, ApoB100 etwa 2 Wochen Apolipoprotein E Polymorphismus (Varianten E2, E3, E4) Name der Erkrankung: Hyperlipoproteinämie Typ III Alternative Erkrankung: Alzheimer-Demenz-Prädisposition (ApoE) OMIM Gen: OMIM Erkr.: : HLIII, #104310: AD2 ApoE etwa 2 Wochen

14 Seite 14/22 MTHFR 677C>T Polymorphismus Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (677C>T ) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #188050, # MTHFR 677C>T MTHFR 1298A>C Polymorphismus Name der Erkrankung: Thrombophilie: MTHFR-Defizienz (1298A>C) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #188050, # MTHFR 1298A>C Hereditäre Hämochromatose Typ IV (Sequenzierung aller Exons des Ferroportin- Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ IV OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # SLC40A1, FPN1, Ferroportin etwa 10 Wochen (Einzelanfertigung) Hereditäre Hämochromatose Typ I (HFE-Polymorphismen; AS 282, 63 und 65) Name der Erkrankung: Hereditäre Hämochromatose Typ I OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # HFE (AS282, ) alpha-1-antitrypsinmangel (alpha-1-pi-polymorphismus: Bestimmung der Varianten M, S und Z) Name der Erkrankung: Heredit. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # SERPINA1, AAT (M, Z, S), Protease-Inhibitor-1-Gen (M, Z, S)

15 Seite 15/22 Gilbert-Meulengracht Syndrom: Untersuchung des A(TA)xTAA Polypmorphismus im Promoter des Gens für UGT1A1 (UDP-Glucuronosyltransferase 1A1) Name der Erkrankung: Gilbert-Syndrom (Morbus Meulengracht) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # UGT1A1 (Promotor Pol.) Laktasepolymorphismus (-13910T>C) Name der Erkrankung: Laktose-Intoleranz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # MCM6, Laktase (-13910T>C) Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des Aldolase B Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Heredit. Fruktose-Intoleranz (HFI), Aldolase B Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Aldolase B etwa 10 Wochen Hereditäre Fruktose-Intoleranz (Sequenzierung des FBP1 [Fruktose-1,6- Bisphosphatase] Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Fruktose-1,6-Bisphosphatase (FBP) Defizienz OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # FBP1 etwa 10 Wochen (Einzelanfertigung)

16 Seite 16/22 Mukoviszidose (Untersuchung des CFTR-Gens mithilfe eines Populationsangepassten Screening-Tests, Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites und MLPA-Analyse des CFTR-Gens) Name der Erkrankung: Mukoviszidose (Zystische Fibrose) Alternative Erkrankung: atyp. Mukoviszidose (Heredit. Pankreatitis, CBAVD) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #219700, #167800, # CFTR etwa 12 Wochen (Screen) etwa 24 Wochen (Sequenzierung) MODY1 (Sequenzierung aller Exons des HNF4alpha-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 1 (MODY1) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # HNF4-alpha etwa 14 Wochen MODY2 (Sequenzierung aller Exons des Glucokinase [GCK]-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 2 (MODY2) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # GCK, Glucokinase etwa 14 Wochen MODY3 (Sequenzierung aller Exons des HNF1alpha-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Maturity Onset Diabetes of the Young Typ 3 (MODY3) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # HNF1-alpha etwa 14 Wochen

17 Seite 17/22 Hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom FHH und NSHPT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CASR-Gens [Exon 2-7]) Name der Erkrankung: Fam. hypocalcurisches Hypercalcämie-Syndrom (FHH1) Alternative Erkrankung: Neonat. schwerw. Hyperparathyreoidismus (NSHPT) Alternative Erkrankung: Autosomal dominater Hypoparathyreoidismus (ADH) Nebenbefund: Bartter-Syndrom Typ V OMIM Gen: OMIM Erkr , #145980, # CASR etwa 10 Wochen Hyperparathyreoidismus-Jaw-Tumor-Syndrom HPT JT (Sequenzierung aller kodierenden Exons des CDC73 [Synonyme: HPRT2, Parafibromin] Gens [Exon 1-17 inkl. Splice Sites]) Name der Erkrankung: Hyperparath.-Jaw-Tumor-Syndrom (HPT-JT) Alternative Erkrankung: Fam. isol. Hyperparathyreoidismus (FIHP) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #145001, # CDC73, HRPT2, Parafibromin etwa 16 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im kationischen Trypsinogen (PRSS1) Gen (Sequenzierung aller Exons des PRSS1-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (PRSS1 Mut.) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # PRSS1 etwa 20 Wochen

18 Seite 18/22 Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Serinprotease-Inhibitor, Kazal- Typ 1 (SPINK1) Gen (Sequenzierung aller Exons des SPINK1-Gens incl. Splice Sites und MLPA) Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (SPINK1 Mut.) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # SPINK1 etwa 20 Wochen Hereditäre Pankreatitis durch Mutation im Chymotrypsin C-Gen (CTRC) (Sequenzierung aller Exons des CTRC-Gens incl. Splice Sites) Name der Erkrankung: Hereditäre Pankreatitis (CTRC Mut.) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # CTRC etwa 20 Wochen

19 Seite 19/22 Autoinflammatorische Erkrankungen - Hereditäre Fiebersyndrome Familiäres Mittelmeerfieber (FMF); MEFV-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites Name der Erkrankung: Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # MEFV etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) Hyper-IgD-Syndrom (HIDS); Mevalonatkinase (MVK)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites Name der Erkrankung: Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # MVK etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) TNFalpha-Rezeptor assoziiertes Fiebersyndrom (TRAPS); TNFalpha-Rezeptor (TNFR)-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites Name der Erkrankung: TNFalpha-Rezeptor assoz. Fiebersyndrom (TRAPS) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # TNFRSF1A etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung) Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome; CIAS1-Gen: Screen und Sequenzierung aller Exons incl. Splice Sites Name der Erkrankung: Cryopyrin-assoziierte Fieber-Syndrome (CAPS) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #120100, #191900, # CIAS1, NLRP3 etwa 6 Wochen (Screen) etwa 16 Wochen (Sequenzierung)

20 Seite 20/22 - Pyogene Erkrankungen PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum und Akne)- Syndrom; PSTPIP1-Gen: Sequenzierung von Exon 10 und 11 Name der Erkrankung: PAPA (pyogene, sterile Arthritis, Pyoderma gangränosum. und Akne)-Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # PSTPIP1 etwa 12 Wochen (Einzelanfertigung) - Granulomatöse Erkrankungen BS/EOS/CD (Blau-Syndrom, Early-onset Sarcoidose)-Syndrom; NOD2-Gen: Sequenzierung von Exon 1 bis 12 Name der Erkrankung: BS/EOS/CD (Blau-Syndrom, Early-onset Sarcoidose)-Syndrom OMIM Gen: * OMIM Erkr.: #186580, #609464, #266600, # NOD2 etwa 12 Wochen

21 Seite 21/22 HCV Prognose IL28B Polymorphismus: Position C/T im Promotor-Bereich (dbsnp: rs ; NT_ :g C>T) Name der Erkrankung: Prognose bzgl. HCV Clearance und Therapie OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # IL28B etwa 2 Wochen

22 Seite 22/22 Sonstiges Faktor H Polymorphismus: Position C>T, H402Y (= H384Y) [Exon 9] (Prädisposition für die senile Makula-Degeneration = AMD) Name der Erkrankung: Senile Makula-Degeneration (AMD) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Faktor H, CFH (Einzelanfertigung) Familiäre hemiplege Migräne und Episodische Ataxie Typ 2 (Sequenzierung der Exons des CACNA1A-Gens incl. Splice Sites; Repeat-Analyse mittels Fragmentanalyse) Name der Erkrankung: Familiäre hemiplege Migräne Typ 1 (FHM1) Alternative Erkrankung: Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) OMIM Gen * OMIM Erkr.: #141500: FHM, #108500: EA2 CACNA1A etwa 12 Wochen (Einzelanfertigung) Faktor XII Polymorphismus (5'UTR: -4 C>T; auch 46C>T genannt, dbsnp: rs , assoziiert mit aptt-verlängerung) Name der Erkrankung: Milde Faktor XII Defizienz (verlängerte aptt) OMIM Gen: * OMIM Erkr.: # Faktor XII, rs