Informationen für Eltern von Kindern mit angeborener Hypothyreose

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1 Informationen für Eltern von Kindern mit angeborener Hypothyreose Charité, Humboldt-Universität Berlin Leitung: Prof. Dr. A. Grüters

2 Liebe Eltern, von dem behandelnden Arzt haben Sie soeben erfahren, daß ihr Kind an einer angeborenen Erkrankung der Schilddrüse leidet. Sicherlich machen Sie sich jetzt große Sorgen, und nach und nach tauchen so viele Fragen auf, die im ersten Gespräch gar nicht angesprochen werden konnten. Mit dieser Broschüre möchten wir Ihnen die Möglichkeit eröffnen, möglichst viele Antworten auf Ihre Fragen zu finden. Dabei soll dieses Heft keineswegs die Gespräche mit dem behandelnden Arzt ersetzen, vielmehr soll es als eine hilfreiche Ergänzung angesehen werden. Wir erhoffen uns hiermit auch, Ihnen wichtige Informationen bezüglich unserer Erfahrung in der Behandlung der angeborenen Hypothyreose zu geben, um Ihnen zu vermitteln, welche Chancen und Möglichkeiten in einer optimalen Therapie begründet sind. Auch bei diesem Baby wurde im Screening eine angeborene Hypothyreose Festgestellt und auch seine Eltern konnten es kaum glauben, weil man es dem Baby im Alter von 9 Tagen nichts anmerkte...

3 Vielleicht ist es deshalb hilfreich, erst einmal Informationen von einer inzwischen erwachsenen jungen Frau zu bekommen, die Ihnen, sozusagen aus erster Hand, ihre persönlichen Erfahrungen im Umgang mit der Erkrankung schildert: Vielen Dank erst einmal Petra, daß Du Dich bereit erklärt hast, den Eltern von Kindern mit angeborener Hypothyreose von Deinen Erfahrungen mit der angeborenen Hypothyreose zu berichten, und die hast Du mittlerweile sicherlich gesammelt, nicht wahr? P.: Oh ja, seit 22 Jahren lebe ich nun damit, und ich muß sagen: sehr,sehr gut! Wie haben Deine Eltern damals von der Erkrankung erfahren? P.: Meine Mutter war ein paar Tage nach meiner Geburt gerade mit mir aus der Klinik entlassen worden, als am späten Abend der Anruf aus dem Screeningzentrum kam, wir sollten sofort zu einer Kontrolluntersuchung in das Krankenhaus kommen. Petras erster Lebenstag: Noch ahnt niemand dass Pamela keine Schilddrüse hat

4 Das war doch sicherlich zunächst ein Schock für Deine Eltern? P.: Nun, ich denke schon. Als sie hörten, daß ohne eine Therapie eine körperliche und geistige Behinderung die Folge sein würde, war das bestimmt furchtbar. Aber meinen Eltern wurde ja auch gleich erklärt, daß es ein Medikament gibt, mit dem eine erfolgreiche Therapie möglich ist, und daß die Aussichten auf eine normale Entwicklung sehr gut sind. Wodurch ist bei Dir die Unterfunktion der Schilddrüse bedingt? P.: Die Untersuchung mit dem Ultraschall hat ergeben, daß ich gar keine Schilddrüse habe. Warum das so ist, weiß man noch nicht, aber 1 von 3000 Neugeborenen hat keine oder eine nicht normal entwicklelte Schilddrüse. Durch diese fehlende oder nicht normale Entwicklung des Organs wird nicht genügend Schilddrüsenhormon gebildet. Mir fehlt also das wichtige Schilddrüsenhormon komplett und ich nehme es daher nunmehr seit der Diagnose wenige Tage nach meiner Geburt ein. Merkst Du, daß Du keine Schilddrüse hast? P.: Nein, daß da im Hals dieses kleine Organ fehlt merke ich überhaupt nicht. Da tut auch nichts weh, oder so. Selbst wenn man von der Erkrankung weiß, sieht man nichts. Durch die Blutuntersuchung konnte man aber frühzeitig feststellen, daß mir dieses Hormon fehlt. Die weiteren Untersuchungen zeigten dann, daß keine Schilddrüse vorhanden war. Somit war und ist die Diagnose klar.

5 Wie hast Du die Blutentnahmen und die Untersuchungen gesehen? Waren/sind sie eine Belastung für Dich? P.: An die ersten Jahre meines Lebens kann ich mich natürlich nicht mehr erinnern. Aber meine Eltern haben wir erzählt, daß ich damit keine großen Probleme hatte. Natürlich habe ich auch mal beim Pieksen geweint, aber in der späteren Zeit war es für mich auch kein Thema mehr. Vielleicht reagiert auch jeder anders darauf. Ich habe irgendwann verstanden: Es ist halt notwendig. Wie kommst Du mit der Medikamenteneinnahme klar? P.: Da gibt es gar keine Probleme. Als ich klein war haben natürlich meine Eltern sehr darauf geachtet. Die Tabletten nehme ich immer zum Frühstück, das gehört einfach dazu. Hast Du schon mal vergessen sie einzunehmen? P.: Na ja, um ehrlich zu sein ja (vor allem wenn man mal nicht frühstückt...). Das sollte natürlich nicht passieren. Wenn noch nicht zu viel Zeit vergangen ist, dann nehme ich die Tabletten nachträglich ein. Wenn ich mehrere Tage gar nicht daran gedacht habe, merke ich es spätestens daran, daß ich müder und schlapper bin als sonst. Woher weißt Du, welche Dosierung Du einnehmen sollst? P.: Das sagt mir meine behandelnde Ärztin aus der Spezialsprechstunde in der Klinik.

6 Werden in der Klinik auch die Kontrolluntersuchungen gemacht? P.: Ja, genau. Anhand der Blutwerte kann die Ärztin sie erkennen, ob ich die Dosis reduzieren oder anheben muß. Merkst Du es selber, wenn die Dosierung nicht optimal ist? P.: Bei mir war das kaum der Fall. Aber meine Eltern bzw. ich wurden darauf hingewiesen, bei Auffälligkeiten die Sprechstunde aufzusuchen. Welche Auffälligkeiten sind gemeint? P.: Wenn man nicht genügend Schilddrüsenhormon bekommt, dann ist der ganze Stoffwechsel herunterreguliert. Man ist schlapper und schläfriger. Hat zu nichts Lust. Nimmt man zu viel ein, dann passiert das Gegenteil, man ist viel unruhiger und zappeliger als sonst.

7 Hast Du von dem Medikament irgendwelche Nebenwirkungen? P.: Nein, keine. Es wird ja nur das Hormon ersetzt, das bei mir nicht gebildet werden kann. Hattest Du in der Schulzeit Probleme wegen Deiner Erkrankung? P.: Überhaupt nicht. Es gibt keinerlei Beeinträchtigungen. Ich konnte Sport machen, wie jedes andere Kind auch, oder auf Klassenfahrt fahren. Als ich jünger war, haben die Lehrer dann darauf geachtet, daß ich die Tabletten auch wirklich eingenommen habe. Die meisten Mitschüler haben es nicht malgemerkt. Wie geht Deine Familie mit der Situation um? P.: Als Kind und auch später wurde ich ganz normal behandelt. Lediglich die tägliche Einnahme des Schilddrüsenhormons morgens und die Kontrolluntersuchungen haben mich und meine Eltern an die angeborene Hypothyreose erinnert. Als erwachsene Person gehe ich jetzt eigenverantwortlich mit der ganzen Sache um.

8 Hatten Deine Eltern Angst, Du könntest Dich nicht richtig entwickeln? P.: Klar haben sie sich bestimmt darüber Gedanken gemacht. Aber die vertrauensvolle Zusammenarbeit zwischen meinen Eltern und meiner Ärztin trug wohl viel dazu bei, daß ihre Ängste zunehmend abgebaut wurden. Meine Eltern haben auf die Einnahme des Thyroxins geachtet und die Kontrolluntersuchungen regelmäßig wahrgenommen. Und das es gut funktioniert, konnten sie die ganzen Jahre verfolgen. Immerhin habe ich meine Schulzeit ganz gut hinbekommen, und seit ein 6 Semestern studiere ich Medizin. Dann wünschen wir Dir noch viel Erfolg bei Deinem Studium und Deinem weiteren Lebensweg. P.: Ja, danke! Ich hoffe, ich konnte ein wenig dazu beitragen, einige Ängste im Umgang mit der angeborenen Hypothyreose abzubauen.

9 Was ist die angeborene Hypothyreose Erkrankung? eigentlich für eine Die angeborene Hypothyreose stellt eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse dar. Hierbei ist die Schilddrüse nicht in der Lage, ausreichend Schilddrüsenhormon herzustellen. Meistens ist eine Fehlentwicklung der Organanlage die Ursache für den Hormonmangel. Das Schilddrüsenhormon ist für eine normale körperliche und geistige Entwicklung des Kindes unverzichtbar, daher muß der Hormonmangel frühzeitig ersetzt werden. Was ist die Schilddrüse? Bei der Schilddrüse handelt es sich um ein kleines, schmetterlingsförmiges Organ, das im Halsbereich unterhalb des Kehlkopfs liegt. Sie ist nur im vergrößerten Zustand im Sinne einer Schwellung des Halses sichtbar und tastbar (man spricht dann von einem "Kropf"). Zur Gruppe der "Drüsen" gehörend ist dieses Organ für die Produktion und die Abgabe von Botenstoffen (Hormone) verantwortlich. Dabei werden von ihr zwei Substanzen hergestellt, das T 3 (Triiodthyronin) und das T 4 (Thyroxin), die je nach Bedarf direkt in das Blut abgegeben werden. Diese Hormone erreichen über den Blutkreislauf alle Zellen/Gewebe im Körper. Kehlkopf Das ist die Schilddrüse

10 In unserem Körper sind die Schilddrüsenhormone für die Steuerung einer Vielzahl von Vorgängen zuständig: den Energiehaushalt die körperliche und geistige Leistungsfähigkeit die Temperaturregulation die Regulation des Körpergewichts den Mineralhaushalt die Funktion anderer Körperdrüsen Im Vergleich zum Erwachsenen ist beim Neugeborenen und im späteren Kindesalter das Schilddrüsenhormon zusätzlich für das Körperwachstum und die Reifung des Gehirns notwendig! In gesundem Zustand ist die Schilddrüse in der Lage, sich auf die Anforderungen des Körpers einzustellen. Steht den Körperzellen jedoch kein ausreichendes Angebot an Schilddrüsenhormon zur Verfügung, so spricht man von einer "Unterfunktion" ( Hypothyreose) des Schilddrüse. Übersteigt das Angebot die Nachfrage, so spricht man von einer "Überfunktion" ( Hyperthyreose) der Schilddrüse.

11 Woran erkennt man die angeborene Hypothyreose? Da es sich um eine angeborene Erkrankung handelt, ist die Fehlfunktion der Schilddrüse bereits bei der Geburt vorhanden, auch wenn sie in vielen Fällen den betroffenen Neugeborenen nicht anzusehen ist. Je nach Schwere der Erkrankung ( Ausmaß des Schilddrüsenhormonmangels) können folgende Symptome bereitsn frühzeitig auftreten: vergrößerte Zunge heiseres Schreien kühle, verdickte Haut länger anhaltende Neugeborenengelbsucht schlaffe Muskulatur Trinkschwäche Schläfrigkeit und Antriebsarmut Verstopfung Die oben genannten Symptome sind beim Neugeborenen aber oftmals kaum, oder nur vereinzelt und sehr dezent vorhanden. In der Schwangerschaft wird das Kind nämlich von der Mutter mit Schilddrüsenhormon versorgt. Wird nach der Geburt, wenn das Kind von der mütterlichen Versorgung abgeschnitten ist, dem Kind aber kein Schilddrüsenhormon gegeben, gibt entwickeln sich diese Symptome mit negativen Folgen für die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes. Daher wird routinemäßig (seit 1978) bei allen Neugeborenen in der Bundesrepublik Deutschland ein Suchtest im Blut (TSH-Screening) zur Früherkennung der angeborenen Hypothyreose durchgeführt.

12 Dazu wird dem Neugeborenen eine Blutprobe entnommen und auf eine Filterpapierkarte aufgetragen. Diese Probe wird im Screeninglabor untersucht. Für die Diagnose der angeborenen Hypothyreose dient die Messung des TSH-Wertes (Thyreoideastimulierendes-Hormon) (Thyreoidea = lateinischer Begriff für Schilddrüse). TSH ist ebenfalls ein Hormon und wird von der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) gebildet. Vereinfacht dargestellt ist die Hirnanhangsdrüse in der Lage, die im Blut vorhandene Menge von Schilddrüsenhormon zu messen. Befindet sich "zu wenig" T 3 / T 4 im Blut, gibt die Hirnanhangsdrüse verstärkt TSH ab, dieses erreicht die Schilddrüse und treibt sie zur Bildung und Ausschüttung von Schilddrüsenhormon an. Daher ist bei der angeborenen Hypothyreose (Unterfunktion = T 3 /T 4 -Mangel) der TSH-Wert sehr stark erhöht. Umgehend wird diese Diagnose durch eine weitere Blutprobe gesichert, bei der auch die Schilddrüsenhormone (T4 und T3) gemessen werden. Der behandelnde Arzt entscheidet anhand der Untersuchungsergebnisse, ob eine Behandlung mit Schilddrüsenhormon sofort erfolgen muß. Außerdem wird mit dem Ultraschall untersucht, ob überhaupt Schilddrüsengewebe an der üblichen Stelle vorhanden ist. Hirnanhangsdrüse TSH Schilddrüse Schilddrüsenhormon Ultraschallbild einer viel zu kleinen Schilddrüse

13 Warum hat mein Kind eine angeborene Hypothyreose? In den meisten Fällen ist die Ursache der angeborenen Hypothyreose leider unbekannt. Es gibt einige Fälle, bei der die Störung vererbt wurde. In Europa beträgt die Häufigkeit der angeborenen Hypothyreose 1 : Neugeborene. Mädchen sind 2-3 mal häufiger betroffen als männliche Neugeborene. Häufig hat sich die Schilddrüse nicht richtig entwickeln können (Dysgenesie): sie ist entweder nicht vorhanden (Athyreose), nur sehr klein (Hypoplasie), oder ein Schilddrüsenrest befindet sich an einer anderen Stelle im Körper, zumeist am Zungengrund (Ektopie). Mittels Ultraschall oder Szintigraphie läßt sich dieses nachweisen. Ein weiteres Zeichen eines bestehenden Schilddrüsenhormonmangels ist die Unreife des Knochengewebes. Man spricht auch von einem verzögerten Knochenalter. Hierzu wird entweder eine Ultraschalluntersuchung des Knies oder eine Röntgenuntersuchung durchgeführt. Unter der Therapie normalisiert sich die Knochenreife, und eine Kontrolle ist nur bei einem unbefriedigendem Therapieverlauf nötig. Keine Schilddrüse ATHYREOSE Falsche Lage am Zungengrund EKTOPIE Normal große Schilddrüse Zu große Schilddrüse Kropf STRUMA

14 Es gibt auch Fälle, bei denen die angeborene Hypothyreose auf einer vorübergehenden (transient) Funktionsstörung beruht. Diese ist anfänglich aber nicht oder nur schwer von der dauerhaften Form zu unterscheiden, so daß zunächst jede Hypothyreose behandelt werden muß. Wird bei einem Kind die transiente Form vermutet, so wird nach 2 Jahren ein Auslaßversuch vorgenommen, um zu testen, ob die Eigenproduktion an Schilddrüsenhormon ausreicht, den Bedarf zu decken. Wie kann man die angeborene Hypothyreose behandeln? Für die Therapie der angeborenen Hypothyreose verwendet man das synthetisch hergestellte Levo-Thyroxin ( L-T 4 ). Es entspricht dem körpereigenen T 4 und wird täglich in Tabletten- oder Tropfenform eingenommen. Da alle Körperzellen in der Lage sind, je nach Bedarf auch T 3 aus T 4 herzustellen, wird nur das T 4 verabreicht. Aus der langjährigen Erfahrung in der Behandlung von Kindern mit angeborener Hypothyreose hat sich gezeigt, daß es wichtig ist, frühzeitig mit einer entsprechenden Dosierung zu beginnen, die je nach dem individuellen Bedarf angepaßt werden muß. Hierbei sind dann keine Nebenwirkungen zu erwarten. Wie findet man die richtige Dosierung heraus? In der Regel beginnt man mit einer Startdosis von täglich µg pro kg Körpergewicht. Durch eine (im ersten Lebensmonat) wöchentliche bis 14-tägige Blutkontrolle erkennt der behandelnde Arzt anhand des TSH-Wertes sowie der T 3 - und T 4 -Werte, ob die Dosis den Bedürfnissen des einzelnen Kindes entspricht, und die Dosis gegebenenfalls erhöht oder gesenkt werden muß. Ziel ist die schnelle Beseitigung des Schilddrüsenhormonmangels.

15 Wenn die Schilddrüse nicht funktioniert: Abfall T4 führt zu Anstieg des TSH TSH TSH-R T 4 Dabei versucht man den TSH-Wert in den altersentsprechenden Normbereich zu bringen und dort auch zu halten. Die Konzentration des T 4 im Blut sollte im oberen Normbereich sein. Normalwerte sind für Erwachsene und Kinder sind sehr unterschiedlich, und wenn möglich sollte die Therapie durch erfahrene Kinderendokrinologen, bzw. in Zusammenarbeit mit diesen Spezialisten erfolgen. Da die Kinder stetig wachsen, ändert sich auch die Dosierung im Laufe ihres Wachstums. Leider ist dies nur durch eine Blutentnahme festzustellen.

16 Wie häufig muß ich mit meinem Kind zu den Kontrolluntersuchungen? Da am Anfang die Normalisierung der Schilddrüsenfunktion im Vordergrund steht, findet im ersten Lebensmonat eine wöchentliche bis 14-tägige Vorstellung beim Arzt statt. Bis zum 2. Geburtstag reicht in der Regel eine Wiedervorstellung alle 3 Monate aus. Von da an bis zum 6. Lebensjahr finden die Kontrolluntersuchungen halbjährlich statt, später-je nach Einstellung - alle 6-12 Monate. Diese Untersuchungen dienen der Kontrolle des Therapieverlaufs und eventuell erforderlichen Dosisanpassung. Manchmal werden in der Pubertät wieder häufigere Kontrollen nötig. Reicht die Blutuntersuchung aus? Natürlich wird der behandelnde Arzt bei den regelmäßigen Vorstellungen ein besonderes Augenmerk auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes haben. Hierzu wird er Sie nach Ihren Eindrücken und Beobachtungen befragen, bzw. Probleme oder Fragen aufgreifen, und mit Ihnen ausführlich besprechen. Da es Fälle gibt, bei denen die angeborene Hypothyreose mit einer Hörstörung assoziiert ist, werden Hörteste im Alter von 6, 12 und 48 Monaten durchgeführt. Um die Entwicklung des Kindes besser beurteilen zu können, werden spezielle Entwicklungstests mit 12 und 24 Monaten durchgeführt. In späteren Jahren (6 bzw. 12) können dann auch Intelligenztests durchgeführt werden, sie dienen u.a. der individuellen Überprüfung des Therapieerfolges.

17 Worauf muß ich bei meinem Kind achten? Die angeborene Hypothyreose wird Ihr Kind ein Leben lang begleiten wird. Der Mangel an Schilddrüsenhormon läßt sich aber immer sehr leicht durch die Einnahme von L-T 4 Tropfen oder Tabletten ersetzen. Es ist somit eine Erkrankung, die nicht mehr zu einer geistigen Behinderung führt. Es muß aber zwingend darauf geachtet werde, daß Ihr Kind täglich die vom behandelnden Arzt festgesetzte Dosis T 4 erhält. Auf keinen Fall sollte die Dosis ohne Absprache mit dem Arzt verändert werden, oder die Einnahme gar ausgesetzt werden! Die Einnahme sollte wie eine Selbstverständlichkeit in den täglichen Alltag eingebunden werden. Mit Ihrem behandelnden Arzt können Sie Probleme, mögliche Hindernisse oder Fragen offen besprechen. Oftmals lassen sich durch Gespräche Unsicherheiten oder gar Ängste beseitigen. Durch eine gute Zusammenarbeit wird eine optimale Therapie ermöglicht, die Ihrem Kind die Chance für ein normales Wachstum und Entwicklung eröffnet. So wie bei Petra, die sich als Medizinstudentin selbstverständlich frei in der ganzen Welt bewegt

18 Falls Sie sich mit anderen Eltern von Kindern Mit angeborener Hypothyreose austauschen Wollen, gibt es einen Verein, der Kontakte herstellen kann und Ihnen weiteres Informationsmaterial zur Verfügung stellt Die Schmetterlinge e.v. Kirsten Wosniack Langeoogweg Essen Tel Info@die-schmetterlinge.de Natürlich können Sie auch den behandelnden Arzt fragen, ob er den Kontakt zu anderen Familien herstellen kann. Dies ist in Ihrem Fall: Es ist verständlich, daß sie traurig darüber sind, daß ihr Kind mit einer Schilddrüsenunterfunktion zur Welt gekommen ist, aber es ist wie ein Glück im Unglück, denn wir Ärzte wissen, daß mit der frühen und konsequenten Behandlung bleibende Schäden verhindert werden und ihr Kind sich normal entwickeln wird. Prof.Dr.Annette Grüters Charité- Universitätsmedizin Berlin Augustenburger Platz Berlin annette.grueters@charite.de