Änderungen der Humangenetik im Kapitel 11, 19 und 32 des EBM zum 1. Juli 2016

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1 Änderungen der Humangenetik im Kapitel 11, 19 und 32 des EBM zum 1. Juli 2016 Punktzahl Alt Neu bis bis gestrichen bis Abschnitt Pauschalen der in-vitro-diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen Grundpauschale humangenetische in-vitro-diagnostik bei Probeneinsendung 224 Punkte 23, Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen des Abschnitts und den Gebührenordnungspositionen bis für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen im individuellen klinischen Kontext bei seltenen Erkrankungen 927 Punkte 96,74 GOP ALT Erneute Beurteilung und Befundung von vor mindestens 4 Jahren erhobenen Rohdaten genetischer Analysen der Gebührenordnungspositionen 11508, und auf Krankheitsrelevanz von Varianten mit vormals unklarer klinischer Signifikanz im Erstbefund Schriftliches wissenschaftlich begründetes ärztliches Gutachten zum Antrag des Versicherten auf Durchführung einer Mutationssuche nach den Gebührenordnungspositionen oder Punkte 51, Punkte 62,62 Abschnitt Indikationsbezogene genetische in-vitro-diagnostik monogener Erkrankungen Cystische Fibrose - Gezielte auf die Punkte Punkte 307,34 häufigsten Mutationen im CFTR-Gen Punkte Cystische Fibrose - vollständige Punkte 1.147, Punkte Noonan-Syndrom - Mutationssuche Punkte 452,93 GOP Beschreibung Noonan-Syndrom weitere Gene Euro Neu Punkte 3.969,58 Anmerkungen Einmal im Behandlungsfall - Arztbezogene (LANR) Abstaffelung: Vergütung ab der Leistung im Quartal mit 742 Punkten - - Voraussetzung ist die Angabe der ICD- Codierung - - Voraussetzung ist die Angabe der ICD- Codierung - - Im Krankheitsfall nicht neben den umfangreichen Mutationssuchen nach den Gebührenordnungspositionen und (Gutachtenkosten sind in Leistungsbewertung der en bereits enthalten) Höchstwert Punkte im Krankheitsfall 1

2 11360 Fragiles X-Syndrom - Analyse einer Repeat-Expansion Punkte auch bei bekannter Mutation Punkte Punkte 221, Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - auf Deletionen und Duplikationen - auch bei bekannter Mutation Punkte Punkte 256, Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker vollständige Punkte Punkte 2.151, Chorea Huntington - auch bei bekannter Mutation Punkte 867 Punkte 90, Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshman-Steinert) Punkte Analyse einer Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation Punkte Myotone Dystrophie 2 (DM2, PROMM) - Analyse einer 804 Punkte Repeat-Expansion - auch bei bekannter Mutation Punkte Hämophilie A - Analyse einer Inversion - auch bei 804 Punkte 867 Punkte 90,48 bekannter Mutation Hämophilie A - vollständige Punkte Punkte 1.713, Spinale Muskelatrophie - auf eine Deletion und Duplikation - auch bei bekannter Mutation Punkte Punkte 128, Spinale Muskelatrophie - vollständige Punkte Punkte 467, Punkte Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I 804 Punkte Punkte 524, Punkte Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) - bei einer nachgewiesenen Mikrosatelliteninstabilität entsprechend der Gebührenordnungsposition und/oder einer Punkte Punkte 1.402,09 immunhistochemischen Expressionsminderung eines der Gene MLH1, PMS2, MSH2 oder MSH6 um mehr als 50% im Tumorgewebe Lynch-Syndrom (Hereditäres non-polypöses kolorektales Punkte Karzinom, HNPCC) -, wenn kein 964 Punkte Tumormaterial vorliegt Punkte Punkte Punkte Punkte 177,94 164, ,92 2

3 Punkte Punkte Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) Punkte Punkte Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien Mutationssuche Punkte 2.700, Punkte 2.074, Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien Deletions- /Duplikationsanalyse Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) Mutationssuche Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) Deletions-/Duplikationsanalyse Mutationssuche in Genen, die eine thorakale Aortenerweiterung auslösen und mit einem Risiko der Aortendissektion einhergehen Genehmigungspflichtiger Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11352, 11371, 11401, 11411, 11431, und für die Mutationssuche in weiteren Genen Punkte 256, Punkte 1.188, Punkte 256, Punkte 3.969, Punkte 599, Abschnitt In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen bei syndromalen oder seltenen Erkrankungen Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen und für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen 772 Punkte 80, Postnatale Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse Postnatale molekularzytogenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Aberrationen an Interoder Metaphasen mittels in-situ-hybridisierung einer uniparentalen Disomie mit mindestens acht informativen Zielsequenzen Postnatale gesamtgenomische auf konstitutionelle Imbalancen 701 Punkte 73, Punkte 43, Punkte 60, Punkte 920, nur nach vorheriger Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse Punkte im Krankheitsfall Höchstwert Punkte im Krankheitsfall Höchstwert Punkte im Krankheitsfall 3

4 11511 Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Gezielter Nachweis oder Ausschluss von großen Deletionen und/oder Duplikationen Postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation in bis zu 25 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Genehmigungspflichtige postnatale Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen genomischen Mutation in mehr als 25 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer 211 Punkte 22, Punkte 128, Punkte 56, Punkte 3.200, Punkte im Krankheitsfall je Gen, bis zu einem Höchstwert von Punkte im Krankheitsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - werden mehr als 25 Kilobasen kodierender Sequenz untersucht, ist eine Genehmigung für GOP zu beantragen - Vergütung ab der 21. Leistung mit 271 Punkten - Höchstwert Punkte im Krankheitsfall - - nur mit ausführlicher Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall berechnungs-fähig (FK 5009) - nur nach vorheriger Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) auf konstitutionelle epigenetische Veränderungen mittels methylierungssensitiver Techniken 571 Punkte 59,59 je Zielsequenz Vollständige auf eine konstitutionelle krankheitsauslösende Repeat-Expansion auf eine oder mehrere in der Familie bekannte konstitutionelle Mutation(en) 867 Punkte 90, Punkte 69,61 je Gen, bis zu einem Höchstwert von Punkte im Krankheitsfall Punkte im Krankheitsfall 4

5 Abschnitt Allgemeine in-vitro-diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer konstitutionellen genomischen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer genomischen Mutation mittels Sequenzierung menschlicher DANN Abschnitt Pauschalen der in-vitro-diagnostik tumorgenetischer Veränderungen Grundpauschale tumorgenetische in-vitro-diagnostik Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 19410, 19411, 19421, bis 19426, 19432, und für eine wissenschaftlich ärztliche Beurteilung komplexer krankheitsrelevanter tumorgenetischer Analysen im individuellen Kontext Laborgrundpauschale Tumorgenetik Aufarbeitung einer Gewebe- oder Organprobe 211 Punkte 22, Punkte 56, Punkte 15, Punkte 43, Punkte 39, Punkte 24, Punkte im Krankheitsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - Höchstwert Punkte im Krankheitsfall Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) Einmal im Behandlungsfall - Einmal im Behandlungsfall - Voraussetzung ist die Angabe der ICD- Codierung - Einmal im Behandlungsfall - Arztbezogene (LANR) Abstaffelung: Vergütung ab der Leistung im Quartal mit 306 Punkten einmal je eingesandter Gewebe- oder Organprobe, bis zu 944 Punkte im Behandlungsfall Schriftliches wissenschaftlich begründetes ärztliches - Gutachten zum Antrag des Versicherten auf Durchführung einer Mutationssuche nach der - Im Krankheitsfall nicht neben der Gebührenordnungsposition umfangreichen Mutationssuchen nach der 500 Punkte 52,18 Gebührenordnungsposition (Gutachtenkosten sind in Leistungsbewertung der bereits enthalten) 5

6 Abschnitt In-vitro-Diagnostik tumorgenetischer Veränderungen Molekularzytogenetische Charakterisierung chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels in-situ-hybridisierung oder auf Mikrodeletionen/-duplikationen Gezielte einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens Gezielter Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Punktmutation, Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in bis zu 20 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Genehmigungspflichtige Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in mehr als 20 kb kodierender Sequenz 518 Punkte 54, Punkte 89, Punkte 22, Punkte 70, Punkte 3.200,02 je Zielsequenz je Zielsequenz (Translokation/Fusionsgen), bis zu Punkte im Behandlungsfall einem Höchstwert von Punkte im Behand-lungsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - Vergütung ab der 21. Leistung mit 339 Punkten - Höchstwert Punkte im Behandlungs-fall - berechnungs-fähig - nur mit ausführlicher Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall berechnungs-fähig (FK 5009) - nur nach vorheriger Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) einer Mikrosatelliteninstabilität im Tumormaterial 867 Punkte 90,48 6

7 Abschnitt Indikationsbezogenen Diagnostik hämatologischer Neoplasien Affinitätsanreicherung neoplastischer Zellen mittels spezifischer Ligand-Zell-Interaktion (z.b. immunomagnetische Anreicherung) Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen Bestimmung des Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse B-Zell- oder T-Zell-Klonalitätsuntersuchung Chimärismusanalyse nach allogener Stammzelltransplantation Nachweis einer minimalen Resterkrankung bei hämatologischen Neoplasien Zuschlag zur Gebührenordnungsposition für die Quantifizierung patientenspezifischer rearrangierter TCRoder IG-Regionen zum Nachweis klonaler Genumlagerungen 278 Punkte 29, Punkte 94, Punkte 87, Punkte 366, Punkte 120, Punkte 140, Punkte 205,90 je Gewebe- oder Organprobe, bis zu einem Höchstwert von 556 Punkte im Behandlungsfall je eingesandter Gewebe- oder Organprobe, bis zu Punkte im Behandlungsfall je eingesandter Gewebe- oder Organprobe, bis zu Punkte im Behandlungsfall Einmal im Behandlungsfall Dreimal im Behandlungsfall Viermal im Behandlungsfall 7

8 Abschnitt In-vitro-Diagnostik tumorgenetischer Veränderungen zur Indikationsstellung einer pharmakologischen Therapie Gezielte einer somatischen genomischen Punktmutation, einer Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Gezielte einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in bis zu 20 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Mutationssuche zum Nachweis oder Ausschluss einer somatischen genomischen Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in mehr als 20 kb kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Nachweis oder Ausschluss einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden genetischen Veränderung menschlicher DNA zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung eines Platin-sensitiven Rezidivs eines high-grade serösen epithelialen Ovarialkarzinoms, Eileiterkarzinoms oder primären Peritonealkarzinoms, die laut Fachinformation obligat ist Abschnitt Immunologische en 32528, gestrichen und Punkte 22, Punkte 89, Punkte 70, Punkte 3.200, Punkte 2.049, Punkte im Behandlungsfall je Zielsequenz (Translokation/Fusionsgen) bis zu Punkte im Behandlungsfall - je vollendete 250 kodierende Basen - Vergütung ab der 21. Leistung mit 339 Punkten - Höchstwert Punkte im Behandlungsfall - Angabe der Art der Erkrankung, der Art der (Gennummer, Genname nach Omim) und des Multiplikators (Omim-P und Omim-G) - Angabe der zur Behandlung geplanten und/oder eingesetzten Arzneimittel (FK 4208) 8

9 Abschnitt Molekulargenetische en gestrichen Hämochromatose 50, Genotypisierung zur Bestimmung des CYP2D6- Metabolisierungsstatus vor Gabe von Inhibitoren der Glukozerebrosid-Synthase bei Morbus Gaucher Typ 1 gemäß der Zusammenfassung der Merkmale eines Arzneimittels (Fachinformation) 308,50 Abschnitt Tansplantationsvorbereitende immungenetische en Ausschluss einer Expressionsvariante 21, Typisierung eines HLA Klasse I Genortes HLA-A, -B. oder - C in Einfeldauflösung mit Split-äquivalenter 115,00 Zweifeldauflösung Typisierung eines HLA Klasse I Genortes HLA-A, -B. oder - C in Zweifeldauflösung bei bekannter Einfeldauflösung 150, Typisierung eines HLA Klasse II Genortes HLA-DR, -DQ oder -DP in Einfeldauflösung mit Split-äquivalenter 72,00 Zweifeldauflösung Typisierung eines HLA Klasse II Genortes HLA-DR, -DQ oder -DP in Einfeldauflösung in Zweifeldauflösung bei 115,00 bekannter Einfeldauflösung Transplantations-Cross-Match mittels Lymphozytotoxizitäts-Tests (LCT) 42, Erweitertes Transplantations-Cross-Match 78,30 Abschnitt Allgemeine immungenetische en HLA-B27 30, Molekulargenetischer Nachweis eines krankheitsrelevanten HLA-Merkmals in Einfeldauflösung 33, Serologische HLA-Typisierung der Klasse I Antigene HLA- A, -B und -C 76, Typisierung eines HLA Klasse I Genortes HLA-A, -B. oder - C in Einfeldauflösung mit Split-äquivalenter 150,00 Zweifeldauflösung Typisierung des HPA-1- und HPA-5-Merkmals auf die Allele a und b 60, Typisierung weiterer HPA-Merkmale auf die Allele a und b 90, Serologische Verträglichkeitsprobe (Kreuzprobe) von Thrombozyten in einem komplementunabhängigen Testsystem unter Verwendung von immobilisierten HLA- 42,90 Antigenen und Thrombozytenantigenen je Genort und je untersuchte Person höchstens zweimal im Krankheitsfall je Spender je Merkmal Höchstwert 80,00 im Krankheitsfall je Krankheitsfall je Genort je Spender Angabe einer bestimmten ICD- Codierung (siehe Präambel Nr. 3. des EBM) 9