Gene%k in der Nephrologie - State of the Art in Dr. Roman- Ulrich Müller

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2 Gene%k in der Nephrologie - State of the Art in 2015 Dr. Roman- Ulrich Müller

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4 Nicht- invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind. Find out what your DNA says about you and your family. Discover your one in a million story. What can genes tell about our health? A comprehensive genehc analysis will determine your suscephbility to common diseases and provide prevenhve measures.

5 Wie können wir diese technologischen FortschriJe sinnvoll für die Medizin nutzen?

6 ideal nicht/kaum heterogene Erkrankungen Gen Phänotyp

7 ZysHsche Fibrose X CFTR Liddle- Syndrom X SCNN1B X SCNN1G

8 Gen 1 Gen 2 Phänotyp Gen 3

9 Domenico Gusmano Galeazzi (1757)

10 State of the art 2015: mehr als 70 Gendefekte sind bekannt. Welches Gen soll bei unserem Patienten getestet werden?

11 Phänotyp 1 Gen Phänotyp 2 Phänotyp 3

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13 Differentialdiagnose von Zystennieren Differentialdiagnostische Überlegungen Molekulare Pathogenese ein Ausflug wir tun Nein,Was daskönnen müssen Sie(Diskussion)? nicht wissen. Die Klinik entscheidet.

14 Wozu dann genetische Diagnostik bei heterogenen genetischen Erkrankungen?

15 ahus: komplement- vermihelte thrombo%sche Mikroangiopathie (TMA) Folie freundlicherweise bereitgestellt durch Dr. Nikolaos Andriopoulos

16 ahus: komplement- vermihelte thrombo%sche Mikroangiopathie (TMA) Aufgrund eines genehsch bedingten Mangels an Komplement- Regulatoren ist ahus eine chronische, progrediente Erkrankung mit systemischer, komplement- vermijelter TMA Folie freundlicherweise bereitgestellt durch Dr. Nikolaos Andriopoulos

17 ahus: komplement- vermihelte thrombo%sche Mikroangiopathie (TMA) Aufgrund eines genehsch bedingten Mangels an Komplement- Regulatoren ist ahus eine chronische, progrediente Erkrankung mit systemischer, komplement- vermijelter TMA Definiert durch die klinischen Symptome einer TMA: Abfall der Thrombozytenzahl Mikroangiopathische Hämolyse Zeichen einer Organbeteiligung (z.b. Serum- KreaHnin erhöht) Folie freundlicherweise bereitgestellt durch Dr. Nikolaos Andriopoulos

18 ahus: komplement- vermihelte thrombo%sche Mikroangiopathie (TMA) Aufgrund eines genehsch bedingten Mangels an Komplement- Regulatoren ist ahus eine chronische, progrediente Erkrankung mit systemischer, komplement- vermijelter TMA Definiert durch die klinischen Symptome einer TMA: Abfall der Thrombozytenzahl Mikroangiopathische Hämolyse Zeichen einer Organbeteiligung (z.b. Serum- KreaHnin erhöht) Begleiterkrankungen oder - umstände können ahus maskieren Betri^ sowohl Erwachsene als auch Kinder Folie freundlicherweise bereitgestellt durch Dr. Nikolaos Andriopoulos

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20 Eculizumab gezielte Therapie von Komplementerkrankungen Zuber, J. et al. (2012) Use of eculizumab for atypical haemolytic uraemic syndrome and C3 glomerulopathies Nat. Rev. Nephrol. doi: /nrneph

21 Viele offene Fragen Was spricht gegen den breiten Einsatz von Eculizumab?

22 Viele offene Fragen Was spricht gegen den breiten Einsatz von Eculizumab?! Jahrestherapiekosten mehrere HunderJausend Euro!!

23 Viele offene Fragen Was spricht gegen den breiten Einsatz von Eculizumab?! Jahrestherapiekosten mehrere HunderJausend Euro!!! Eigentlich gutes Nebenwirkungsprofil, aber gefürchtete KomplikaHon der bakteriellen MeningiHs

24 Viele offene Fragen Wann kann ein Absetzen versucht werden?

25 Viele offene Fragen Wann kann ein Absetzen versucht werden? Welche PaHenten benöhgen die Therapie nach NierentransplantaHon?

26 Table 1 Risk of ahus recurrence according to the implicated genehc abnormality Zuber, J. et al. (2010) New insights into postrenal transplant hemolyhc uremic syndrome Nat. Rev. Nephrol. doi: /nrneph

27 Wie können wir diese technologischen FortschriJe sinnvoll für die Medizin nutzen?

28 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Keine Vorerkrankungen. Vor zwei Wochen Schwangerschahsabbruch. FA leer, 1 Kind (2 Jahre alt). Rasch aufgetretene Übelkeit, Müdigkeit mit ausgeprägtem art. HTN. KreaHnin 6 mg/dl, Hb 9 g/dl, Tc /µl, LDH 800 U/l Haptoglobin supprimiert, 20 Promille Fragmentozyten.

29 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Direkter Beginn mit Plasmapherese- Therapie und Abnahme der DiagnosHk. ADAMTS13 normwerhg, kein Nachweis von Shigatoxin. Im Verlauf deutliche Besserung der NierenfunkHon (KreaHnin 3 mg/dl) sowie SisHeren der Hämolyse und Normalisierung der Thrombozyten.

30 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Nach 2 Wochen Rekurrenz mit erneutem LDH- AnsHeg und Akutem dialysepflichhgem Nierenversagen.

31 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Nach 2 Wochen Rekurrenz mit erneutem LDH- AnsHeg und Akutem dialysepflichhgem Nierenversagen. Komplementverbrauch mit AkHvierung des alternahven Weges. Beginn einer Therapie mit Eculizumab, rasches SisHeren der Hämolyse.

32 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Zu diesem Zeitpunkt ist die PaHenHn leider bereits dialysepflichhg. Sequenzierung potenzieller ahus- Gene.

33 CFH c.3514g>t p.1172* bekannte MutaHon In KollaboraHon mit Dr. Bodo Beck InsHtut für HumangeneHk

34 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Zu diesem Zeitpunkt ist die PaHenHn leider bereits dialysepflichhg. Sequenzierung potenzieller ahus- Gene. Nach 6 Monaten kann bei fallenden KreaHninwerten und zu jeder Zeit guter Ausscheidung die Dialysebehandlung abgesetzt werden. Aktuell liegt die PaHenHn bei einem KreaHnin von ca. 1,5 mg/dl und gutem Befinden.

35 Pa%ent #1: weiblich, 22 Jahre Krea%nin mg/dl Erstvorstellung 6x Plasmapherese Dialyse Eculizumab- Therapie 4 2 0

36 Table 1 Risk of ahus recurrence according to the implicated genehc abnormality Zuber, J. et al. (2010) New insights into postrenal transplant hemolyhc uremic syndrome Nat. Rev. Nephrol. doi: /nrneph

37 Unser Ansatz...! Die Diagnose des ahus kann klinisch gestellt werden.

38 Unser Ansatz...! Die Diagnose des ahus kann klinisch gestellt werden. Zur Bestä%gung der Diagnose, Einschätzung der Prognose und insbesondere Abschätzung des Rekurrenzrisikos nach Transplanta%on ist eine gene%sche Diagnos%k sinnvoll.

39 Unser Ansatz...! Die Diagnose des ahus kann klinisch gestellt werden. Zur Bestä%gung der Diagnose, Einschätzung der Prognose und insbesondere Abschätzung des Rekurrenzrisikos nach Transplanta%on ist eine gene%sche Diagnos%k sinnvoll. Dies gilt auch für die Auswahl verwandter Spender.

40 Unser Ansatz...! Hierbei werden moderne Methoden der Sequenzierung wie z.b. Gen- Panels oder das Mendeliom eine herausragende Rolle einnehmen und in der Zukunb die flächendeckende gene%sche Diagnos%k überhaupt erst möglich machen.

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