Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2013 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Ruhr-Universität Bochum Humangenetik Universitätsstr. 150, Bochum Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Chromosomenanalyse Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 6

2 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)* Ataxie mit oculo-motorischer Apraxie (AOA) 1 (APTX- Ataxie mit oculo-motorischer Apraxie (AOA) 2 (SETX- Canavan-Syndrom (ASPA- Caveolinopathie (CAV3- Chorea Huntington (Huntingtin- Dentatorubrale-Pallidoluysiane Atrophie (DRPLA- Dysplasie Schimke (SMARCAL1- Fragiles X-Syndrom (Fra(X)) (FMR1- Friedreich Ataxie (Frataxin- Glukokortikoid supprimierbarer Hyperaldosteronismus (GSH) (CYP11B1- und CYP11B2-Chimär) Neuropathie, Typ X (GJB1- Neuropathie, Typ 1B, 2I und J (MPZ- Neuropathie, Typ 1E (PMP22- Neuropathie, Typ 1D und 4E (EGR2-, Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel- Elektrophorese Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 6

3 Neuropathie, Typ 2A (MFN2- Neuropathie, Typ 1C (LITAF- Neuropathie, Typ 1A (PMP22- Neuropathie, Typ 2F (HSP27- Neuropathie, Typ 2L (HSP22- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie (HSAN) Typ 4 (NTRK1- (HSP/SPG) 3 (SPG3- (HSP/SPG) 4 (SPG4- (HSP/SPG) 7 (SPG7- (HSP/SPG) 11 (SPG11- (HSP/SPG) 31 (SPG31- Hereditäres nicht polypöses Colon- Carzinom (HNPCC) (MLH1-, MSH2-, MSH6- RT-PCR, MLPA RT-PCR, MLPA MLPA, MLPA,, MLPA, MLPA MLPA, DHPLC, MLPA,, Mikrosatellitenanalyse Hypoaldosteronismus (CYP11B2- Juvenile amyotrophe Lateralsklerose (ALS4) (SETX- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 6

4 Kongenitale autosomal-rezessive Taubheit (GJB2- Kongenitale autosomal-rezessive Taubheit (GJB6- Kongenitale Merosinopathie (LAMA2- Maligne Hyperthermie / Central Core Disease (RYR1-Gen; Hotspot-Analyse 41 Exons), MLPA MLPA, MLPA DHPLC, Morbus Alexander (GFAP- Morbus Sandhoff (HEXB- Morbus Tay-Sachs (GM2-AB- Morbus Tay-Sachs (HEXA- Myotilinopathie (MYOT- Nachweis der V617F-Mutation im JAK2- Gen (JAK2- NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) Typ 1; Panthotenatkinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN) (PANK2- NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) Typ 2 (PLA2G6-, MLPA, MLPA Nemaline Myopathie 1 (TPM3- Neurofibromatose (NF) 1 (NF1- MLPA, Neurofibromatose (NF) 2 (NF2- MLPA, Rett-Syndrom (MeCP2- MLPA, Rett-Syndrom (ARX- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 6

5 Rett-Syndrom (CDKL5- Rett-Syndrom (FOXG1- Sarkoglykanopathien (SGCA-, SGCB-, SGCG- und SGCD-Gene) Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 1 (ATXN- 1- Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 2 (ATXN- 2- Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 3 (ATXN- 3- Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 6 (CACNA1A- Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 7 (ATXN- 7- Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 14 (PRKCG- Spinocerebelläre Ataxie (SCA) 17 (TBP- Titinopathie (TTN-Gen; Exon 312 und 313) DHPLC, Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren) Fragiles X-Syndrom (Fra(X)) (FMR1- Southern Blot Friedreich Ataxie (FA) (Frataxin- Hybridisierung (Agarosegel) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 6

6 Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Untersuchungsart: Chromosomenanalyse* Translokationen Abortgewebe / Amnionzellen / Blut / Chorionzotten / Fibroblasten / Knochenmark FISH Numerische Aberrationen (FISH- Schnelltest) Amnionzellen FISH Mikrodeletionen Abortgewebe / Amnionzellen / Blut / Chorionzotten / Fibroblasten / Knochenmark FISH Karyotypisierung Abortgewebe Chromosomenanalyse Karyotypisierung Amnionzellen Chromosomenanalyse Karyotypisierung Blut Chromosomenanalyse Karyotypisierung Chorionzotten Chromosomenanalyse Karyotypisierung Fibroblasten Chromosomenanalyse Karyotypisierung Knochenmark Chromosomenanalyse SNP-Array-Analyse (Mikrodeletionen, Deletionen in Subtelomerbereich, Duplikationen) Hybridisierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 6