Rationale Basisdiagnostik bei Elektrolytstörungen
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- Kristin Lang
- vor 7 Jahren
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1 Rationale Basisdiagnostik bei Elektrolytstörungen Siegfried Waldegger Kindernephrologie Innsbruck Department für Kinder und Jugendheilkunde
2 Elektrolytstörungen in Zusammenhang mit angeborenen Erkrankungen der Niere... sind seltene Erkrankungen, die den Kinderarzt häufiger beschäftigen als den Internisten sind fast nie auf ein einzelnes Ion beschränkt zeigen häufig charakteristische Abweichungen in der BGA benötigen zur Diagnosestellung eine Erhebung von Urin und Serumwerten VOR Beginn einer Elektrolytsubstitution
3 Kasuistik D. K. (männlich), geb nach 41+2 SSW GG 4480g, Länge 56 cm, Kopfumfang 38cm; APGAR 8/9/10 Nabelart.pH 7.13, BE 6.6 Stationäre Aufnahme am unter dem Bild einer bakteriellen Follikulitis vorwiegend im Gesichtsbereich. Aufnahmegewicht 4000 g. kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l
4 Kasuistik D. K. (männlich), geb nach 41+2 SSW GG 4480g, Länge 56 cm, Kopfumfang 38cm; APGAR 8/9/10 Nabelart.pH 7.13, BE 6.6 Stationäre Aufnahme am unter dem Bild einer bakteriellen Follikulitis vorwiegend im Gesichtsbereich. Aufnahmegewicht 4000 g. kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l?
5 Kasuistik D. K. (männlich), geb nach 41+2 SSW GG 4480g, Länge 56 cm, Kopfumfang 38cm; APGAR 8/9/10 Nabelart.pH 7.13, BE 6.6 Stationäre Aufnahme am unter dem Bild einer bakteriellen Follikulitis vorwiegend im Gesichtsbereich. Aufnahmegewicht 4000 g. kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l weitere Laborwerte: Blut: Kreatinin 0.43 mg/dl Osmolalität 272 mosmol/kg
6 Kasuistik D. K. (männlich), geb nach 41+2 SSW GG 4480g, Länge 56 cm, Kopfumfang 38cm; APGAR 8/9/10 Nabelart.pH 7.13, BE 6.6 Stationäre Aufnahme am unter dem Bild einer bakteriellen Follikulitis vorwiegend im Gesichtsbereich. Aufnahmegewicht 4000 g. kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l weitere Laborwerte: Blut: Kreatinin 0.43 mg/dl Osmolalität 272 mosmol/kg Urin: ph 6.47 Na + 47 mmol/l K mmol/l Cl 38 mmol/l Kreatinin 11.4 mg/dl Osmolalität 132 mosmol/kg
7 Anionenlücke (Na + + K + )(Cl + HCO 3 ) = 9.6 mmol/l [1014] kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l weitere Laborwerte: Blut: Kreatinin 0.43 mg/dl Osmolalität 272 mosmol/kg Urin: ph 6.47 Na + 47 mmol/l K mmol/l Cl 38 mmol/l Kreatinin 11.4 mg/dl Osmolalität 132 mosmol/kg
8 Leitsymptom metabolische Azidose mit normaler AnionenLücke K + Na + HCO 3 Cl häufig extrarenale Ursachen: Diarrhoe, DünndarmDrainage, Ileostoma iatrogen durch inadäquat hohe NaClZufuhr Renal tubuläre Azidose (RTA Typ I, Typ II, Typ IV) normale AnionenLücke: 1014 mmol/l
9 Anionenlücke (Na + + K + )(Cl + HCO 3 ) = 9.6 mmol/l [1014] fraktionelle Na + Exkretion ([Na + ] U x [Krea] P ) / ([Na + ] P x [Krea] U ) = 1.4 % kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l weitere Laborwerte: Blut: Kreatinin 0.43 mg/dl Osmolalität 272 mosmol/kg Urin: ph 6.47 Na + 47 mmol/l K mmol/l Cl 38 mmol/l Kreatinin 11.4 mg/dl Osmolalität 132 mosmol/kg
10 DiagnoseAlgorithmus Hyponatriämie ECV reduziert ECV normal ECV erhöht [Na + ] U > 20 mm [Na + ] U < 10 mm [Na + ] U > 20 mm [Na + ] [Na + U < 10 mm ] U > 20 mm renaler Verlust: Diuretika Aldosteron Defizienz Salzverlusttubulopathie ar PHA Typ I (enacdefekt) ad PHA Typ I (Mineralocorticoid RezeptorDefekt) extrarenaler Verlust: Erbrechen Diarrhoe Verluste in den dritten Raum SIADH Hypothyreose Glucocorticoid Defizienz z.bsp. Herzinsuffizienz Niereninsuffizienz
11 Anionenlücke (Na + + K + )(Cl + HCO 3 ) = 9.6 mmol/l [1014] fraktionelle Na + Exkretion ([Na + ] U x [Krea] P ) / ([Na + ] P x [Krea] U ) = 1.4 % Transtubulärer K + Gradient (TTKG) ([K + ] U x [Osm] P ) / ([K + ] P x [Osm] U ) = 0.6 kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l weitere Laborwerte: Blut: Kreatinin 0.43 mg/dl Osmolalität 272 mosmol/kg Urin: ph 6.47 Na + 47 mmol/l K mmol/l Cl 38 mmol/l Kreatinin 11.4 mg/dl Osmolalität 132 mosmol/kg
12 Sammelrohr Leitsymptom Hyperkaliämie TTKG = Na + H 2 O enac K + ROMK Aldosteron Renin [K + ] U [Osm] P x [K + ] P [Osm] U TTKG < 5: AldosteronMangel / Insensitivität TTKG > 10: zu hohe K + Zufuhr GFR < 15 ml/min u. 1.73m 2 : Tubulopathie nicht primäre Ursache der Hyperkaliämie GFR > 15 ml/min u. 1.73m 2 : Renin niedrig, Aldosteron niedrig: Interstitielle Nephritis Obstruktive Uropathie Renin normalhoch, Aldosteron niedrig: 21HydroxylaseMangel (AGS) primärer Hypoaldosteronismus NNRInsuffizienz ACEInhibitoren, ARBs Aldosteron hoch: Pseudohypoaldosteronismus (PHA) Typ I RTA Typ I Gordon Syndrom (PHA Typ II)
13 Anionenlücke (Na + + K + )(Cl + HCO 3 ) = 9.6 mmol/l [1014] fraktionelle Na + Exkretion ([Na + ] U x [Krea] P ) / ([Na + ] P x [Krea] U ) = 1.4 % Transtubulärer K + Gradient (TTKG) ([K + ] U x [Osm] P ) / ([K + ] P x [Osm] U ) = 0.6 kapilläre Blutanalyse: ph 7.36 pco mmhg po mmhg HCO mmol/l BE 5.5 mmol/l Na mmol/l K mmol/l Cl 107 mmol/l weitere Laborwerte: Blut: Kreatinin 0.43 mg/dl Osmolalität 272 mosmol/kg Urin: ph 6.47 UrinAnionenlücke Na + 47 mmol/l K mmol/l (Na + + K + ) Cl = 11.2 Cl 38 mmol/l Kreatinin 11.4 mg/dl Osmolalität 132 mosmol/kg
14 DiagnoseAlgorithmus hyperchlorämische metabolische Azidose Urin AnionenLücke negativ [Na + ] U + [K + ] U < [Cl ] U Urin AnionenLücke positiv [Na + ] U + [K + ] U > [Cl ] U Na K NH 4 Cl Cl Cl ph U < 5.5 [K + ] P variabel ph U > 5.5 [K + ] P niedrig normal ph U < 5.5 [K + ] P hoch extrarenaler HCO 3 Verlust prta (Typ II) drta (Typ I) Nephrocalcinose RTA Typ IV proximaler Tubulus Sammelrohr HCO 3 NH 3 NH 3 + H + K + NH 4 Na + + Cl HCO 3
15 Fazit Anionenlücke (Na + + K + )(Cl + HCO 3 ) = 9.6 mmol/l [1014] renal tubuläre Azidose fraktionelle Na + Exkretion ([Na + ] U x [Krea] P ) / ([Na + ] P x [Krea] U ) = 1.4 % renaler Na + Verlust Transtubulärer K + Gradient (TTKG) ([K + ] U x [Osm] P ) / ([K + ] P x [Osm] U ) = 0.6 UrinAnionenlücke (Na + + K + ) Cl = 11.2 Defiziente K + Sekretion im Sammelrohr Defiziente H + Sekretion im Sammelrohr
16 Fazit Anionenlücke (Na + + K + )(Cl + HCO 3 ) = 9.6 mmol/l [1014] renal tubuläre Azidose fraktionelle Na + Exkretion ([Na + ] U x [Krea] P ) / ([Na + ] P x [Krea] U ) = 1.4 % renaler Na + Verlust Transtubulärer K + Gradient (TTKG) ([K + ] U x [Osm] P ) / ([K + ] P x [Osm] U ) = 0.6 UrinAnionenlücke (Na + + K + ) Cl = 11.2 Defiziente K + Sekretion im Sammelrohr Defiziente H + Sekretion im Sammelrohr SammelrohrDefekt mit gestörter Na + Resorption, K + und H + Sekretion
17 Na + X K + enac ROMK Aldosteron Renin weitere Laborwerte: Renin 427 pg/ml [<60] Aldosteron 1204 ng/dl [<15] Schweißtest: [NaCl]=163 mmol/l [<70] H 2 O Diagnose: Pseudohypoaldosteronismus Typ I, Defekt des epithelialen Na + Kanals
18 Na + X K + enac ROMK Aldosteron Renin weitere Laborwerte: Renin 427 pg/ml [<60] Aldosteron 1204 ng/dl [<15] Schweißtest: [NaCl]=163 mmol/l [<70] H 2 O Diagnose: Pseudohypoaldosteronismus Typ I, Defekt des epithelialen Na + Kanals Genet. Diagnostik: homozygote frameshiftmutation in der ßUntereinheit des enac, Exon2 SCNN1B: c.33dupg / p.his12ala fs X33
19 Zusammenfassung Basisdiagnostik bei Elektrolytstörungen: PlasmaElektrolyte + BGA + Osmolarität UrinElektrolyte (Na +, K +, Ca 2+, Cl ) + UrinpH + UrinKrea + Osmolarität vor Elektrolytsubstitution RRMessung, Renin, Aldosteron Sonographie (Nephrocalcinose?) weitere Analysen nach Bedarf...
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Normalwerte: 1-3% < 1%: Verminderung des effektiv zirkulierenden Volumen (prärenales ANV) >3%: renaler Natriumverlust (z.b. akuter Tubulusschaden)
Erklärungen Formel 1: Fraktionelle Natriumexkretion (%) Fe (Natrium) = (Natrium (Harn) *Kreatinin (Serum) )/((Natrium (Blut) *Kreatinin (Serum) )*100 Normalwerte: 1-3% < 1%: Verminderung des effektiv zirkulierenden
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