Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie

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1 Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie Richard Michaelis Gerhard W. Niemann 2., überarbeitete und erweiterte Auflage 46 Abbildungen 26 Tabellen Technische Universität Darmstadt FACHBEREICH 10 BIOLOGIE Bibliothek Schnittspahnstraße 10 D Darmstsdt Georg Thieme Verlag Stuttgart New York InV.-Nr..f.C/L1j

2 Vorworte 11 Teil I Grundlagen 1. Stadien der Hirnentwicklung und ihre Störungen 16 Erste Pränatalphase 17 Normale Entwicklung 17 Entwicklungsstörungen 18 Zweite Pränatalphase 4 19 Normale Entwicklung 19 Entwicklungsstörungen 23 Dritte Pränatalphase 25 Normale Entwicklung 25 Entwicklungsstörungen 28 Intrauterin erworbene Hirnläsion. 30 Zusammenfassung Zentrale Läsionen bei unreifen und reifen Neugeborenen 32 Frühgeborene 32 Periventrikuläre Matrixblutungen 32 Periventrikuläre Leukomalazien (PVL) 32 Reife Neugeborene 34 Infektionen 34 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie 34 Gefäßverschlüsse 35 Geburtstraumatische Komplikationen 35 Natale Hypoxien (Asphyxien).. 35 Zusammenfassung Die Regenerationsfähigkeit und Plastizität des zentralen Nervensystems. 38 Zusammenfassung Die Suche nach der Ursache einer zentralen Läsion oder einer zentralen Funktionsstörung Anamnestische Hinweise. 41 Vorgehen bei unklarer Diagnose.. 42 Zusammenfassung Entwicklung und Entwicklungsbeurteilung 45 Entwicklungstheorien 45 Entwicklungsmodell I 45 Entwicklungsmodell II Entwicklungsverläufe 48 Körpermotorik 48 Handmotorik 50 Kognitive Fähigkeiten 51 Sprache und Sprechen 53 Soziale Kompetenz 55 Methoden der Entwicklungsbeurteilung * 57 Entwicklungstests 57 Entwicklungs-Screening 58 Erfassung entwicklungsgefährdeter Kinder nach Risikoanamnese und/oder Risikobefunden 58 Spielsituation zur Überprüfung der kognitiven und spraclw liehen Entwicklung.... J Das Prinzip der essentiellen Grenzsteine" 62 Zusammenfassung Die neurologische Untersuchung von Säuglingen und Kindern im Vorschulalter 71 Besonderheiten 72 Neurologische Untersuchung des Säuglings und Kleinkindes...:.. 75 Neurologische Auffälligkeiten Transitorische neurologische Symptome 79 Häufige neurologische Erkrankungen in den ersten beiden Lebensjahren 81 Neurologische Untersuchung des Vorschulkindes 81 Zusammenfassung 83

3 6 Inhaltsverzeichnis Teil II Entität oder Fiktion? 1. Die sogenannten Zerebralparesen 86 Die Kontroverse über Ätiologie und Definition der Zerebralparesen 86 Definition und Klassifikation Ätiologie und Prävalenz 90 Die Untergruppen der spastischen Zerebralparesen 91 Kongenitale spastische Hemiparesen 1 91 Spastische Tetraparesen 93 Nicht klassifizierbare spastische Zerebralparesen 98 Minimale spastische Zerebralparesen 98 Neurologische Krankheitsbilder, die häufig als Zerebralparesen fehlgedeutet werden 99 Spastische Monopareseri Spastische Paraparesen 99 Hypotone Zerebralparese 100 Das Symptom der Spitzfußstellung 100 Zusammenfassung Das sogenannte MCD-Syndrom 104 Gibt es ein MCD-Syndrom? 106 Hinweise auf ein MCD-Syndrom Diagnostische Möglichkeiten Anamnese 112 Neurologische Untersuchung Beurteilung der Begabungsstruktur 113 Minderbegabung und MCD- Syndrom 114 Mögliche Ursachen 116 MCD-Syndrom als Normvariante von Begabungsstrukturen? 118 Zusammenfassung 123 Teil III Klinisch-diagnostische Strategien 5 1. Allgemeine Einordnungsstrategien - Was man sagen kann, wenn man nichts über die Diagnose weiß 126 Übersicht 126 Erläuterungen 127 Sammeln der wichtigsten Daten 127 Erste Analyse 127 Verlauf und Dynamik Ätiopathogenetische Zuordnung Dysmorphien, Anomalien, Dysplasien 130 Definitionen 131 Klinische Konsequenzen 131 Untersuchung weiterer Organsystemei 132 GezielteSuche nach Anomalien 133 Diagnostische Strategie - Syndromsuche 133 Erläuterungen 133 Beispiele 134 Dokumentation - Untersuchungen - Weiteres Vorgehen Zusammenfassung Makro- und Mikrozephalie Makrozephalie 139 Definitionen 139 Diagnostische Strategie 139 Zugang 141 Weitere diagnostische Schritte 143 Ursachen 143 Syndrome 146 Zusammenfassung 150 Mikrozephalie 151 Definitionen 151 Diagnostische Strategie 151 Zugang und ätiopathogenetisches Spektrum 153 Diagnostik 154 Zusammenfassung 155

4 Inhaltsverzeichnis 7 4. Körperlänge und Gewicht Großwuchs 156 Diagnostischer Zugang Ursachen 156 Syndrome 157 Zusammenfassung 158 Minderwuchs 158 Definition 158 Diagnostischer Zugang 158 Ursachen 158 Syndrome 159 Gewicht 160 Adipositas 160 Untergewicht Kopfschmerzen 162 Differentialdiagnostisc-her Zugang 163 Verlauf und Manifestation Begleitbefunde.." 163 Vorgeschichte und Dispositionen v. 163 Provokationsfaktoren.< 165 Ursachen 166 Diagnostik 169 Zusammenfassung ' Paroxysmal-transitorische Störungen (Bewußtsein, Tonus, Motorik, Gleichgewicht) 172 ' Zugang 173 Hauptsymptome 173 Auslöser 174 Dispositionen 174 Manifestationsalter 174 Schlafgebundene Störungen Ursachen 177 Diagnostik 180 Zusammenfassung Okuläre und visuelle Symptome 183 Pupillenreaktion 183 Anatomie und Physiologie Untersuchungsgang und Wertung der Befunde 184 Optokinetischer Nystagmus Klinische Untersuchung 186 Visusstörungen 187 $ Klinische Untersuchung 187 Ursachen 187 Ätiopathogenetische Zuordnung 188 Tapetoretinale Degeneration, Retinitis pigmentosa Okulomotorikstörungen 191 Strabismus \ 191 Augenmuskel- und Blickparesen 192 Unwillkürliche Augenbewegungen 193 Zugang ' 193 Nystagmus 194 Nystagmus und neurometabolisch-degenerative Krankheiten 196 Zusammenfassung Hörminderung 199 Beurteilung des Hörvermögens. 199 Zugang 200 Ursachen 201 Chromosomenanomalien Syndrome 201 (Neuro)metabolische Erkrankungen 203 Kongenital-exogen 203 Perinatal 204 Später erworben 204 Anamnese, Befunde und Diagnostik 204, Anamnese 204 Befunde 204 Diagnostik-... >. 205 Zusammenfassung...: Fazialisparese : 207 Neuroanatomie 207 Differentialdiagnostiscfier Zugang 207 Fazialisparese oder? 208 Periphere oder zentrale Parese? 208 Isolierte Fazialisparese oder Begleitsymptome? 208

5 8 Inhaltsverzeichnis Uni- oder bilaterale Fazialisparese? 209 Erworbene oder kongenitale Fazialisparese bzw. -schwäche 209 Von der peripheren Fazialisparese zur Borreliose Weitere Ursachen 210 Diagnostik 211 Zusammenfassung Bewegungsstörungen: Definitionen, Einteilung und primäre diagnostische Einordnung 214 Korrelate von Bewegungsstörungen 214 Definitionen 216 Dyskinesien - Koordinationsstörungen - Paresen 216 Allgemeine Differentialdiagnose der Paresen / Ataxie I " Klinische Untersuchungsbefunde 220 Zugang 221 Welches System ist betroffen? 221 Verlauf und Manifestation Manifestationsalter und! v Begleitsymptomatik Ursachen 227 Anamnese Labordiagnostik und weiterei. Zusatzuntersuchuhgen Zusammenfassung Dyskinesien: Dystönie, Athetose, Chorea, Ballismus, Myoklonie, Tremor, Tic 237 Dystönie 239 Definition 239 Einteilungskriterien und differentialdiagnostischer Zugang. 240 Ursachen 241 Bedeutung der Kernspintomographie 244 Weitere Diagnostik und Dokumentation. i 244 Zusammenfassung 245 Athetose 245 Chorea 246 Definition und phänomehologische Abgrenzung 246 Zugang «247 Ursachen 247 Zusammenfassung Ballismus 250 Definition 250 Myoklonien. 250 Definition und phänomeno-. logische Abgrenzung 250 Differentialdiagnostische Fragen 251 Ursachen 251 Zusammenfassung 254 Tremor 255 Definition und phänomenologische Abgrenzung 255 Zugang Ursachen. 257 Zusammenfassung 259 Tics '. 260 Definition 260 Klinische Einordnung 260 Zusammenfassung 261 Der dyskinetische Säugling Differentialdiagnostische Fallstricke 262 Dyskinesien und psychosomatische Symptome 262 Dyskinesien und Epilepsie Erworbene Hemiparese 264 Akute Hemiparese 265 Zugang 265 Die Situation bei Erstmanifestation 265 Dispositionen und Grundkrankheit Topischer Aspekt 267 Manifestationsalter 268 Rezidivierende Symptomatik 268 Hemiparese und Epilepsie.. 268

6 Inhaltsverzeichnis 9 Chronisch-progrediente Hemiparese 270 Zugang 270 Ursachen 271 Diagnostik 273 Zusammenfassung Hypotonie des Neugeborenen und Säuglings 276 Zugang 276 Zentrale oder periphere Hypotonie? 276 Verlauf und Manifestation Begleitsymptomatik 279 Ursachen Zusatzuntersuchungen und Beratung 282 Zusammenfassung Hypotone Paresen jenseits des Säuglingsalters 284 Klinische Untersuchung 285 Beobachten, 285 Erhebung weiterer Befunde Zusammenfassung der Angaben und Befunde zur Parese. 286 Zugang : Welches System ist betroffen? 286 Verlauf 287 Weitere differentialdiagnostisch wertvolle Parameter Ursachen und Beispiele 289 Anamnese 294 Familienanämnese 294 Eigenanamnese 294 Zusatzuntersuchungen 294 Zusammenfassung Weitere Para- und Tetraparesen 297 Paraparese 297 Zugang 297 Ursachen und Diagnostik Tetraparese 300 Zusammenfassung Geistige Behinderung (psychomotorische Retardierung, kognitive Entwicklungsstörung) 302 Definitionen und Ursachenspektrum 302 Klinisches Bild, Frühsymptome. 303 Zugang 303 Progrediente versus stationäre Enzephalopathie 303 Dysmorphien und weitere wegweisende Befunde 304 Manifestationsalter 305 Ursachen 305 Anamnese 309 Diagnostik 310 Zusammenfassung Sprachentwicklungsstörungen 314 Klassifikationen 314 Definitionen 315 Zugang 316 Anamnese 317 Untersuchungen 318 Zusammenfassung Wenn es diagnostisch nicht weitergeht., 320 Sachverzeichnis 321