Das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen
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- Kirsten Schmid
- vor 6 Jahren
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1 Das Freiburger Zentrum für Seltene Erkrankungen Prof. Dr. med. Janbernd Kirschner Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen 6. FORUM Patientennahe Klinische Forschung 26. November 2014 in Freiburg Seltene Erkrankungen: Definition Schwere oder lebensbedrohende chronische Krankheit, die weniger als 5 von Menschen betrifft. Ca verschiedene Erkrankungen Ca. 4 Millionen Betroffene in Deutschland Probleme bei der medizinischen Versorgung und Forschung in Bezug auf Seltene Erkrankungen. 1
2 Seltene Erkrankungen: Erfordernisse Der Weg zur Diagnose Orientierung für Betroffene Verbesserte Diagnostik Vernetzung von Experten Multidisziplinäre Betreuung Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen Entwicklung neuer Therapien Translation aus der Grundlagenforschung Klinische Studien durch Vernetzung Engagement der Pharmaindustrie 2
3 2009 gegründet als eine gemeinsame Einrichtung der Medizinischen Fakultät der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg und des Universitätsklinikums Freiburg. Ärzte, Wissenschaftler und Pflegenden aus mehr als 20 Kliniken und Instituten verschiedener Fachrichtungen Ziel ist eine spezialisierte, multiprofessionelle und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten. Das Konzept des FZSE beinhaltet eine rege Wechselwirkung und enge Verknüpfung der klinischen Versorgung mit der wissenschaftlichen Forschung. Hohe ärztliche und pflegerische Kompetenz, innovative Spezialdiagnostik, modernste Behandlungsmethoden und fachübergreifende Zusammenarbeit verbunden mit international kompetitiver Forschung und klinischen Studien. Warum ein FZSE? Das patientenzentrierte, interdisziplinäre und multiprofessionelle Konzept des FZSE bedeutet für Menschen mit einer Seltenen Erkrankung schnellere Diagnose hochspezialisierte Versorgung interdisziplinäre Versorgung Vernetzung mit Spezialisten in Deutschland Cross-border Zugang Zugang zu klinischen Studien Zugang zu Spezialtherapien Mitwirkung bei der Forschung bessere Information 3
4 Schwerpunkte des FZSE Das FZSE deckt ein breites Spektrum an Seltenen Erkrankungen ab. Die Schwerpunkte sind Fragile Haut Kleinwuchs, Skelettdysplasien Muskeldystrophien Genetische Nierenerkrankungen Hämatologische Erkrankungen Immundefekte (CCI) Netzhautdystrophien Weitere Spezialsprechstunden (z.b. Marfan-Syndrom, familiäre Tumorprädisposition) Regelmäßige Veranstaltungen des FZSE Fallkonferenzen Forschungsseminare Fort- und Weiterbildungen Selbsthilfe Das FZSE arbeitet eng mit der Achse e.v. und regionalen, nationalen und europäischen Patientenorganisationen zusammen. 4
5 SteeringCommittee Founded2009 for children Coordination Center for adults Prof. L. Bruckner-Tuderman Department of Dermatology Skin diseases Skeletal dysplasias Muscular dystrophies Kidney diseases Hematol. diseases Immune deficiencies Marfan syndrome Familial tumor predisposition Diagnostics/ counselling/ patient care Prof. B. Zabel Center for Pediatrics In-patient / out-patient / day clinic MVZ: gene/ genome analyses Functional diagnostics Dr. C. Reiff Eye Center Research Dr. A. Köttgen Department of Medicine IV: Nephrology Lenkungsgremium des FZSE Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman Klinik für Dermatologie & Venerologie Prof. Dr. Bernhard Zabel Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin PD Dr. Charlotte Reiff Klinik für Augenheilkunde PD Dr. Anna Köttgen Klinik für Innere Medizin IV: Nephrologie Kontakt Für Anfragen zu Kindern Tel fzse-zkj@uniklinik-freiburg.de Für Anfragen zu Erwachsenen Tel fzse@uniklinik-freiburg.de Weitere Infos 5
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