Thalassämie. Informationen zur Entstehung und Behandlung. leben-mit-transfusionen.de. tfallpas. Name: Adresse

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2 Inhalt Was bedeutet Thalassämie? 5 Was ist eine Thalassämie? 7 Wie wird die Diagnose Thalassämie gestellt? 9 Welche Beschwerden können bei einer Thalassämie auftreten? 11 Wie wird eine Thalassämie behandelt? 12 Warum entsteht eine Eisenüberladung bei Thalassämie? 13 Was kann man gegen eine Eisenüberladung tun? 16 Was ist bei der Behandlung mit Eisenchelatoren zu beachten? 17 Notfallpass für Thalassämie-Patienten

3 Was bedeutet Thalassämie? Der Begriff Thalassämie kommt vom griechischen Wort Thalassa für Meer. Der Name ist dadurch entstanden, dass die Erkrankung vor allem rund um das Mittelmeer vorkommt. Deshalb wird die Thalassämie auch Mittelmeeranämie genannt. Im Englischen wird die Thalassämie auch nach ihrem Entdecker als Cooley-Anämie bezeichnet. Die Thalassämie ist vor allem in Regionen verbreitet, in denen es ein Risiko für Malariaerkrankungen gibt oder früher gab. Die Thalassämie bedeutete hier einen Überlebensvorteil, da sie einen gewissen Schutz vor Malariainfektionen bietet. Die Thalassämie ist eine angeborene, lebenslange Erkrankung. Sie ist nicht ansteckend, sondern wird durch die Gene von der Mutter oder dem Vater auf die Kinder vererbt. Die Thalassämie zählt weltweit zu den häufigsten Erbkrankheiten. Eine Thalassämie tritt besonders bei Anwohnern des Mittelmeerraums, des Nahen und Mittleren Ostens, in Afrika und weiten Teilen Asiens auf. Menschen aus anderen Regionen sind erheblich seltener von einer Thalassämie betroffen. Durch Auswanderung und Zuzug ist die Erkrankung jedoch rund um den Globus zu finden. 4 5

4 Was ist eine Thalassämie? Die roten Blutkörperchen transportieren im Körper den lebenswichtigen Sauerstoff von der Lunge in alle Körperregionen. Für den Transport wird der Sauerstoff in den roten Blutkörperchen an den roten Blutfarbstoff Hämoglobin gebunden. Bei der Thalassämie wird durch eine Veränderung im Erbgut das Hämoglobin in den roten Blutkörperchen nicht richtig gebildet. Das führt dazu, dass zu wenig rote Blutkörperchen gebildet werden, die roten Blutkörperchen nicht richtig funktionieren und schnell absterben. Als Folge entsteht eine Blutarmut. Der Körper wird dann nicht ausreichend mit Blut mit roten Blutkörperchen Blutkörperchen mit Hämoglobin Sauerstoff versorgt. Der rote Blutfarbstoff Hämoglobin ist normalerweise aus vier Eiweißketten aufgebaut, von denen jeweils zwei gleich sind. Sie werden als alpha- bzw. beta-ketten bezeichnet. Die Art und Weise, wie sich diese Ketten aneinanderlagern, bestimmt die Struktur des roten Blutfarbstoffs. Ist seine Struktur krankhaft verändert, kann er nicht richtig funktionieren. Als wesentlichen Bestandteil enthält Hämoglobin auch Eisen, das für den Transport von Sauerstoff zuständig ist. Hämoglobin beta-kette Eisen alpha-kette Abhängig davon, welche der Eiweißketten des Hämoglobins krankhaft verändert sind, unterscheidet man alpha- und beta-thalassämien. Die beta- Thalassämie ist die häufigste Thalassämie. Bei ihrer schwersten Form sind beide beta-ketten im roten Blutfarbstoff verändert. Die Ärzte sprechen dann von einer Thalassaemia major ( große Thalassämie ). Patienten mit leichteren Formen der beta-thalassämie, bei der nicht beide beta-ketten des Blutfarbstoffs gleichzeitig verändert sind, haben meist weniger oder keine Beschwerden. 6 7

5 Wie wird die Diagnose Thalassämie gestellt? Vermutet der Arzt aufgrund der Beschwerden oder der Familiengeschichte eine Thalassämie, wird er Blut abnehmen. Sind im Blutbild die Größe und das Volumen der roten Blutkörperchen sowie deren Hämoglobingehalt zu niedrig, kann dies ein Hinweis auf eine Thalassämie sein. Unter dem Mikroskop (Blutausstrich) sehen die roten Blutkörperchen häufig blasser und kleiner als normal aus und sind unterschiedlich groß und verformt. Typischerweise findet man bei Thalassämie unter dem Mikroskop so genannte Targetzellen, das sind schießscheibenartig gefärbte rote Blutkörperchen. Eine Analyse des Hämoglobins bestätigt schließlich, ob und welche Form der Thalassämie ein Patient hat. Die Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung. Durch eine Untersuchung der Gene kann der Defekt der Erbinformation für das Hämoglobin festgestellt werden. Bei Kinderwunsch sollten die Eltern zuvor eine Familienuntersuchung (Blutbild, Hämoglobinanalyse) und eine Genanalyse durchführen lassen, um das Übertragungsrisiko einschätzen zu können. Auch eine Diagnose bei noch ungeborenen Kindern im Mutterleib ist möglich (Pränataldiagnostik). 8 9

6 Welche Beschwerden können bei einer Thalassämie auftreten? Wie wird eine Thalassämie behandelt? Eine Thalassaemia major führt meist schon im ersten Lebens jahr zu Beschwerden durch die Blutarmut wie Blässe, Gelbsucht, Müdigkeit, Atemnot, Herzklopfen, Kopfschmerzen, Schwindel, häufigen Infektionen und Vergrößerung von Leber und Milz. Kinder mit Thalassämie bleiben außerdem häufig in ihrer körperlichen Entwicklung zurück. Das Knochenmark versucht, den Sauerstoffmangel auszugleichen, indem es mehr rote Blutkörperchen bildet. Dadurch können sich die Knochen vergrößern und verformen, sie werden weniger stabil und brechen leicht. Patienten mit Thalassaemia major bekommen regelmäßig Bluttransfusionen. Dadurch wird sichergestellt, dass sich immer genügend funktionstüchtige rote Blutkörperchen im Körper befinden. Diese Form der Therapie trägt zu einer besseren Skelettentwicklung bei und hat einen positiven Einfluss auf die Größe von Leber und Milz. Dank der guten Behandlungsmöglichkeiten ist für Thalassämie- Patienten heute in der Regel ein normales Leben in Familie, Schule und Beruf möglich. In seltenen Fällen, in denen sich ein geeigneter Spender findet, kann die Thalassämie durch eine Knochenmarktransplantation geheilt werden

7 Warum entsteht eine Eisenüberladung bei Thalassämie? Durch die Bluttransfusionen steigt langfristig der Eisenspiegel im Körper. Es kann sich eine Eisenüberladung entwickeln. Jede Blutkonserve mit roten Blutkörperchen enthält etwa 200 bis 250 mg Eisen, das ein Bestandteil des roten Blutfarbstoffs ist. Da der Körper Eisen nicht selbst aktiv ausscheiden oder in großen Mengen speichern kann, sammelt sich mit jeder Transfusion mehr Eisen im Körper an. Nach etwa 15 bis 20 Transfusionen ist die Grenze der Speicherfähigkeit erreicht. Eisenaufnahme über die Nahrung Eisenaufnahme durch Bluttransfusionen Bei vielen Thalassämie-Patienten versucht der Körper außerdem, die Blutarmut auszugleichen, indem er vermehrt Eisen über den Darm aufnimmt. Das verstärkt die Eisenüberladung noch zusätzlich. Bei manchen Patienten entwickelt sich eine Eisenüberladung sogar nur durch die gesteigerte Eisenaufnahme über den Darm, ohne dass sie zusätzlich Bluttransfusionen erhalten. Überschüssiges Eisen kann sich in lebenswichtigen Organen ablagern und das Gewebe von zum Beispiel Leber, Herz, Schilddrüse, Bauchspeicheldrüse, Hirnanhangsdrüse oder Knochenmark schädigen. 1 2 mg Eisen pro Tag 500 mg Eisen in zwei Blutkonserven 12 13

8 Was kann man gegen eine Eisenüberladung tun? Häufige Organschädigungen durch Eisenablagerungen in Herz, Leber und Drüsengewebe Knochenmark (Brustbein/ Beckenknochen) Die schädliche Rolle von überschüssigem Eisen im Knochenmark wird zurzeit überprüft. Hirnanhangdrüse Minderwuchs, Infertilität Schilddrüse Unterfunktion Herz Schädigung des Herzmuskels und Beeinträchtigung der Herzfunktion Leber Leberzirrhose Bauchspeicheldrüse Zuckerkrankheit Eine Eisenüberladung selbst ist nicht zu spüren. Erst wenn sich das Eisen in den Organen abgelagert und diese möglicherweise schon geschädigt hat, können erste Beschwerden auftreten. Um eine Eisenüberladung so früh wie möglich zu erkennen, wird regelmäßig das im Körper gespeicherte Eisen gemessen. Ist der Eisengehalt so hoch, dass er Gewebe schädigen kann, wird die Eisenüberladung behandelt. Das überschüssige Eisen wird dabei mithilfe von Medikamenten aus dem Körper entfernt. Diese Medikamente werden Eisenchelatoren genannt. Sie bilden zusammen mit dem freien Eisen unlösliche Komplexe sogenannte Eisenchelate die mit dem Stuhl oder mit dem Urin ausgeschieden werden. Medikament (Eisenchelator) Keimdrüsen Unterfunktion der Keimdrüsen Eisen Eisenchelat Der Komplex wird mit dem Stuhl ausgeschieden 14 15

9 Was ist bei der Behandlung mit Eisenchelatoren zu beachten? Notfallpass für Thalassämie-Patienten Eisenchelatoren entfernen Eisen wirksam aus dem Gewebe. Dieser Vorgang benötigt jedoch viel Zeit und Geduld, da stets nur ein kleiner Teil des Eisens für das Medikament zuganglich ist. Auch wenn Patienten mit Thalassämie die Eisenüberladung nicht direkt spüren, ist es wichtig, dass sie ihre Medikamente regelmäßig und richtig einnehmen und die Behandlung nicht unterbrechen. Auch die regelmäßigen Kontrolltermine beim Arzt sollten sie gewissenhaft einhalten. Damit tragen sie selbst einen großen Teil zum Erfolg ihrer Behandlung bei und damit zur Erhaltung ihrer Gesundheit. In dem nachfolgenden Notfallpass können Sie eventuell mit Unterstützung Ihres behandelnden Arztes verschiedene Daten zu sich und Ihrer Erkrankung eintragen. Der Pass sollte dann aus der Broschüre herausgenommen werden und immer bei sich getragen werden (zum Beispiel in der Tasche oder Geldbörse). So können bei einem Notfall oder einer Krankenhauseinweisung die Ärzte und das medizinische Personal schnell die wichtigsten Informationen zu dem Patienten und seiner Erkrankung nachlesen

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