Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16.

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1 Hauptvorlesung Neurologie Neurogenetik Dr. med. Alexander Schmidt Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Juni 2014

2 Neurogenetische Erkrankungen > 1000 Basalganglienerkrankungen Ataxien Heredodegenerative Rückenmarkserkrankungen Phakomatosen Muskeldystrophien Myotonien Sonstige Myopathien Neuropathien Speicherkrankheiten-Leukodystrophien Neurodegenerative Erkrankungen/Demenz Mitochondriale Erkankungen Epilepsien Malformation Migräne Myasthenien Arteriopathien Mentale Retardierung Sonstige

3 >500 neurogenetische Tests

4 Übersicht Grundlagen Fallbeispiele Dopa-responsive Dystonie Bedeutung der Neurogenetik

5 Stammbäume I Autosomal-dominant

6 Stammbäume II Autosomal-rezessiv Autosomal-rezessiv kombiniert

7 Stammbäume III XX XY XY XY XX XY XX XY XY XX X-chromosomale Vererbung

8 Stammbäume IV Mitochondriale Vererbung

9 Dystonie Anhaltende unwillkürliche Muskelkontraktionen Drehende oder schraubende Bewegungen Haltungsanomalien Oppenheim H: Über eine eigenartige Krampfkrankheit des kindlichen und jugendlichen Alters (Dysbasia lordotica progressiva, dystonia musculorum deformans). Oppenheim. Neurol Centralbl 1911

10 Oppenheim Organisch Vergleich mit M. Parkinson Aschkenasi-Juden Erblichkeit Oppenheim H. Neurol Centralbl 1911

11 Geschichte der Dystonie-Genetik DYT1-25 DYT9 (=DYT18), DYT14 (=DYT5a) 18 autosomal-dominant, 4 autosomal-rezessiv, 1 X-chromosomal 15 Gene identifiziert 8 Genorte DYT5a DYT5b DYT1 DYT8 DYT12 DYT3 DYT8 DYT18 DYT6 DYT10 DYT23 (CIZ1) DYT24 (ANO3) DYT25 (GNAL) DYT4 (TUBB4)

12 Assoziierte Zeichen Isoliert Kombiniert Komplex (nur Dystonie) (andere Bewegungsst.) (andere Zeichen)! DYT1 DYT3 Mohr Tranebjaerg!

13 DYTs Klinisch-genetische Klassifikation Monogene Dystonien Isolierte Dystonien Kombinierte Dystonien DYT1 (Tor1A) DYT2 DYT4 (TUBB4) DYT6 (THAP1) DYT7 DYT13 DYT16 (PRKRA) DYT17 DYT21 DYT23 (CIZ1) DYT24 (ANO3) DYT25 (GNAL) Persistent DYT3 (TAF1) DYT5 (GCH1, TH) DYT11 (SGCE) DYT12 (ATP1A3) DYT15 Paroxysmal DYT8 (MR1) DYT10 (PRRT2) DYT18 (SLC2A1) DYT19 DYT20

14 Klinische Heterogenität Identische Mutation, aber unterschiedliches klinisches Bild

15 Beispiel Neuropathien CMT (HSMNI) HNPP Erbgang autosomal-dominant autosomal-dominant Erkrankungsalter Dekade Dekade Klinisches Bild - peroneal, atrophe Parese - wenig sensorisch - Repetitive Nervendruckläsionen - Remission Gen PMP22 PMP22 Mutation Duplikation oder Punktmutation Duplikation oder Punktmutation

16 Genetische Heterogenität Parkin/PARK2 MJD/SCA3

17 Übersicht Grundlagen Fallbeispiele Dopa-responsive Dystonie Bedeutung der Neurogenetik

18 DYT5: DRD, Segawa Syndrom Prävalenz in England und Japan: 0,5/ ; Frauen:Männer = 2-4:1 Breites phänotypisches Spektrum Beginn in Kindheit ( 7 Jahre); dystone Gangstörung (Pes equinovarus); Generalisierungstendenz über ca Jahre; tageszeitliche Schwankungen; Besserung nach Ruhe/Schlaf Im Verlauf eventuell Parkinson-Symptome Erbgang: viel häufiger autosomal-dominant (DYT5a) als autosomalrezessiv(dyt5b)

19 DYT5: DRD, Segawa Syndrom Hervorragendes Ansprechen auf kleine Dosen Levodopa ( mg täglich)

20 Ursachen der DRD Autosomal-dominante DRD (DYT5a): Bei 80% der typischen DRD Patienten Autosomal-rezessive DRD (DYT5b)

21 Autosomal-rezessive DRD (DYT5b)! DYT5b-Patienten häufig schwerer betroffen als DYT5a-Patienten Infantile Enzephalopathie mit kongnitiven Defiziten/Entwicklungsverzögerung und infantiler Parkinsonismus sind möglich; gelegentlich progredienter Verlauf Häufig schlechteres Ansprechen auf Levodopa Schwere der Erkrankung abhängig von verbleibender Tyrosin-Hydroxylase- Aktivität

22 DRD: Levodopa-Langzeittherapie AD-DRD: hervorragendes Ansprechen; keine Dyskinesien oder wearing-off AR-DRD: schlechteres Ansprechen, häufig Dyskinesien im Verlauf Milde Symptome können persistieren

23 Übersicht Grundlagen Fallbeispiele Dopa-responsive Dystonie Bedeutung der Neurogenetik

24 Neurogenetik Differentialdiagnose Phänotyp-Genotyp-Korrelation Nosologie Aufklärung der Pathophysiologie Präsymptomatische Diagnostik Entwicklung kausaler Therapien

25 Chorea Huntington Autosomal-dominant, 10/ Symptome zwischen 35. Und 45. LJ - Kognitive Einbußen - Bewegungsstörungen (Chorea) - Psychische Auffälligkeiten Degeneration von Nervenzellen in den Basalganglien 1983 Gen kartiert, 1993 entdeckt Expandierte CAG-Wiederholung Antizipation

26 Fenster zu frühesten Krankheitsstadien

27 Ursachen neurologischer Krankheiten

28 Ursachen neurologischer Krankheiten Gene Umwelt M. Huntington Dystonien Traumatische SAB M. Parkinson

29 Musikerdystonie Umwelt oder genetisch?

30 Rolle monogener Formen Chorea Huntington Restless-legs-Syndrom Spinocerebelläre Ataxien Dystonie M. Parkinson Fam. Sp.

31 Wann liegt eine erbliche Erkrankung vor? 1. Positive Familienanamnese 2. Frühes Erkrankungsalter 3. Bestimmtes klinisches Bild 4. Bestimmte Herkunft des Pat. 5. Kenntnis genetisch bedingter Formen Genetisches Testen (positiv/negativ)

32 Pseudo-negative Familienanamnese Falsche Vaterschaft Adoption, früher Tod der Eltern De-novo-Mutation Variable Expressivität Reduzierte Penetranz

33 Perspektiven October 2010

34 Wichtigste Ergebnisse Bestätigung der meisten bekannten SNPs Viele neue SNPs und strukturelle Varianten " 10 Millionen neue SNPs " 1 Million neue strukturelle Varianten " Rate von de-novo-keimbahnsubstitutionen: 10-8 Jede Person unterscheidet sich vom Referenzgenom durch putative loss-of-function-mutationen in Genen Jeder von uns ist heterozygot für Varianten, die erbliche Erkrankungen verursachen können

35 Zusammenfassung Stammbäume und Erbgänge a-d, a-r, x-chr., mitochondrial Wichtige Begriffe Penetranz, Expressivität, klinische und genetische Heterogenität Monogene Erkrankung vs. Risikofaktoren Fallbeispiele Dopa-responsive Dystonie Bedeutung Differenzialdiagnose, Befund, ethische Implikationen, Aufklärung der Pathophysiologie, Entwicklung kausaler Therapieoptionen

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