gekennzeichnet. Die Muskelkontraktion (DM1 und DM2) von den nichtdystrophen Myotone Dystrophie (DM2) Myotonia congenita (Thomsen)

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1 487 es sich um eine präsynaptische Störung der motorischen Endplatte. Aufgrund einer Antikörperreaktion gegen Kalzium-Kanäle ist die ACh-Freisetzung gestört. Therapie und Verlauf: Unter der Behandlung mit Guanethidin ist vorübergehend eine Besserung der Muskelschwäche zu erzielen. Die Prognose ist ungünstig und wird von der Grunderkrankung bestimmt. Bei der autoimmunen Form wird alternativ immunsuppressiv mit Kortikosteroiden und Azathioprin behandelt. Klinisches Beispiel: Der 60-jährige Patient klagte über Mundtrockenheit, rasche Ermüdbarkeit beim Gehen und Gewichtsabnahme um 9 kg. Bei der neurologischen Untersuchung waren die Muskeleigenreflexe abgeschwächt. Röntgenologisch fand sich ein kleinzelliges Bronchialkarzinom. Therapie und Verlauf: Man behandelt mit Guanethidin, Kortikosteroiden und Azathioprin. Die Prognose ist ungünstig. Klinisches Beispiel Myotone Syndrome sind durch eine verzögerte Erschlaffung der Muskelfasern (, Dekontraktionshemmung) gekennzeichnet. Die Muskelkontraktion überdauert die Innervation. Die ist daran zu erkennen, dass der Patient die Faust oder die geschlossenen Augen nach einer Ruhephase nicht rasch öffnen kann. Auffällig ist das lid-lag -Phänomen, d. h. die Oberlider bleiben bei Blicksenkung zurück (Pseudo-Graefe-Zeichen). Die Patienten kommen schlecht in Gang. Sie leiden unter einem Gefühl der Steifigkeit. Die lässt häufig bei mehrfachen Bewegungen für kurze Zeit nach (Übungseffekt oder warm-up -Phänomen). Bei manchen Patienten führt eine kurzfristige Schwäche beim Start zu Stürzen mit Verletzungsgefahr. Man unterscheidet myotone Dystrophien (DM1 und DM2) von den nichtdystrophen Myotonien (Myotonia congenita, s. Tab. B-3.3). Alle myotonen Syndrome sind Erbkrankheiten. Die autosomal dominant vererbte Myotonia congenita Thomsen beschrieb A.J.T. Thomsen 1876, nachdem er sie an sich selbst und bei seinen Verwandten beobachtet hatte. Hiervon grenzte P.E. Becker 1964 die autosomal rezessive Form der Myotonia congenita ab. Die autosomal dominant vererbte Paramyotonia congenita wurde 1886 von A. Eulenburg beschrieben. B-3.3 bevorzugte Manifestation weitere Befunde Myotone Syndrome Myotone Dystrophie (DM1) Muskelschwäche: Gesicht, Halsmuskeln, distale Extremitätenmyotone Reaktion: v. a. distale Extremitäten Gonadenatrophie, Glatze, Katarakt, Herzbeteiligung, Innenohrschwerhörigkeit. Gastrointestinale und zerebrale Beteiligung (Demenz) Myotone Dystrophie (DM2) proximal betonte Muskelschwäche: Kopf- und Hüftbeuger; Myalgien, gering ausgeprägte myotone Symptome der Hände und Beine Selten Gonadenatrophie und Kardiomyopathie, keine Demenz Myotonia congenita (Thomsen) der Extremitäten-, äußere Augenmuskeln, Kaumuskeln Muskulatur normal oder gering bis mittelgradig hypertrophisch Myotonia congenita (Becker) der Extremitäten-, Nackenmuskeln, Kaumuskeln, äußere Augenmuskeln; eher generalisiert Hypertrophie der Oberschenkel, Waden und des Schultergürtels, nahezu regelmäßig, besonders bei Männern stark ausgeprägt Paramyotonia congenita (Eulenburg) Hände, Gesicht, Zunge Kältelähmungen, die durch Muskelarbeit verstärkt werden, und paradoxe Vererbung autosomal dominant autosomal dominant autosomal dominant autosomal rezessiv autosomal dominant häufigstes Manifestationsalter Lebensjahr, auch kongenital Myotone Syndrome sind durch eine verzögerte Erschlaffung der Muskelfasern (, Dekontraktionshemmung) gekennzeichnet. Die Muskelkontraktion überdauert die Innervation. Typisch sind eine Verzögerung bei Augenöffnen und Blicksenkung, Schwierigkeiten beim Faustöffnen und ein Gefühl der Steifigkeit mit Startschwierigkeiten. Man unterscheidet myotone Dystrophien (DM1 und DM2) von den nichtdystrophen Myotonien (s. Tab. B-3.3). Alle myotonen Syndrome sind Erbkrankheiten Lebensjahr Lebensjahr Lebensjahr von Geburt an

2 488 B 3 Muskelerkrankungen Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie (DM1) Synonym Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie (DM1) Synonym: Dystrophische Myotonie, Dystrophia myotonica, Curschmann- Steinert, Myotonia dystrophica, Morbus Steinert, Curschmann-Batten-Steinert- Syndrom. Epidemiologie: Die DM1 ist das häufigste myotone Syndrom. Symptomatologie: Bei der kongenitalen Form steht eine Hypotonie der Muskulatur ( floppy infant ) im Vordergrund, bei der adulten Form die und eine Schwäche der Gesichts-, Hals- und distalen Extremitätenmuskulatur. Zu den Begleitsymptomen s. Tab. B-3.3. Ätiopathogenese: Der Erbmodus ist autosomal dominant. Die variable phänotypische Ausprägung und die unvollständige Penetranz der Erkrankung erklären sich ebenso wie die Abnahme des Manifestationsalters und die Zunahme des Schweregrads in der Generationenfolge (Antizipation) aus der unterschiedlich hohen, mit der Vererbung zunehmenden Anzahl von Wiederholungen (Amplifikation) des CTG- Triplets im defekten Gen. Diagnostik: Charakteristisch sind Stirnglatze, Katarakt, eine v. a. im Bereich der Hände und Füße und eine Muskelschwäche v. a. des Gesichts, der Halsund distalen Extremitätenmuskeln. Oft besteht Hodenatrophie bzw. Ovarialinsuffizienz. Das EMG zeigt hochfrequente Entladungen verkürzter Potenziale, das EKG Herzrhythmusstörungen. Das MRT zeigt bei Patienten mit Demenz- Symptomen eine globale Hirnatrophie und Läsionen der weißen Substanz. : Die myotone Dystrophie ist eine von H. Steinert (1909) erstmals beschriebene autosomal dominant vererbte Myopathie mit umschriebener Muskeldystrophie (Muskelschwäche), myotoner Reaktion und vielfältigen Begleitsymptomen wie Katarakt und Gonadenatrophie. Man unterscheidet eine kongenitale und eine adulte Form. Epidemiologie: Die Prävalenz der myotonen Dystrophie (DM1) beträgt 5 12/ Einwohner. Sie ist damit das häufigste myotone Syndrom. Die adulte Form weist einen Erkrankungsgipfel in der zweiten und dritten Dekade auf. Symptomatologie: Die kongenitale Form ist durch Hypotonie der Muskulatur ( floppy infant ), besonders im Bereich des Gesichts mit Schwierigkeiten beim Saugen, und fehlende charakterisiert. Sie wird von der Mutter vererbt. Besteht Verdacht auf DM1, ist die Diagnose bei der Mutter entscheidend. Bei der adulten Form steht die im Vordergrund. Sie ist begleitet von Muskelschwäche im Bereich der Gesichts-, Hals- und distalen Extremitätenmuskulatur. Frühzeitig fällt eine Dysarthrie auf. Nicht selten besteht eine Intelligenzminderung. Die DM1 kann in Kombination mit einer hereditären motorischen und sensiblen Neuropathie (HMSN, s. S. 473) auftreten. Weitere Begleitsymptome s. Tab. B-3.3. Ätiopathogenese: Es handelt sich um eine autosomal dominant vererbte Myopathie mit variabler phänotypischer Ausprägung und unvollständiger Penetranz. Das für die Erkrankung verantwortliche Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 19 1okalisiert (19 q ). Der Gendefekt besteht in einer bis tausendfachen (normalerweise 5 30fachen) Wiederholung (Amplifikation) der Trinukleotidsequenz Cytosin-Thymidin-Guanin (CTG). Die Anzahl der Wiederholungen des CTG-Triplets nimmt bei der Vererbung an die nächste Generation zu und mit ihr der Erkrankungsbeginn und der Schweregrad der Erkrankung (Antizipation). Als Genprodukt gilt eine Myotonin-Proteinkinase, die in verschiedenen Isoformen außer im Skelett- und Herzmuskel auch in anderen Organen (z. B. Gehirn, Gonaden) exprimiert wird. Bei Erkrankten findet man eine Verringerung der mrna in Zellen verschiedener Organe, was die Myotonia dystrophica im Gegensatz zu den anderen Myotonien, die ausschließlich die Muskulatur betreffen, als Multisystemerkrankung erklären kann. Diagnostik: Vom Aspekt her fällt bei den männlichen Patienten eine Stirnglatze auf. Häufig besteht eine Hodenatrophie bzw. Ovarialinsuffizienz, in 80 90% der Fälle eine Katarakt. Die findet sich v. a. an den distalen Extremitätenmuskeln. Die Muskelschwäche betrifft auch das Gesicht, so dass eine Facies myopathica mit doppelseitiger Ptose, Amimie und Atrophie der Mm. temporales besteht. Der Kiefer hängt herab. Auffällig ist auch die Lähmung der Mm. peronaei (Steppergang). Elektromyographisch zeigen sich oft Entladungsserien verkürzter Potenziale mit zu- und abnehmender Frequenz und Amplitude, die akustisch von einem typischen Crescendo-Decrescendo-Geräusch begleitet sind. Das EKG ergibt Herzrhythmusstörungen. Im Serum sind oft CK und γgt erhöht. Das MRT zeigt bei Patienten mit Demenz-Symptomen neben einer globalen Hirnatrophie multilokuläre Läsionen der weißen Substanz. Mittels MRT lassen sich auch frühzeitig strukturelle Veränderungen einschließlich lipoider Um-

3 489 wandlung der distalen Muskulatur, v. a. im M. gastrocnemius medialis, nachweisen. Die sichere Diagnose und Abgrenzung gegenüber anderen myotonen Syndromen ist mittels direkter Genanalyse aus Leukozyten möglich. Therapie und Verlauf: Der dystrophische Prozess kann medikamentös nicht beeinflusst werden. Wichtig ist Physiotherapie. Die Erkrankung verläuft chronisch progredient, die Lebenserwartung ist meist verkürzt. Wesentlich ist die genetische Beratung. Da die Anzahl der Trinukleotid-Wiederholungen in den Zellen verschiedener Organe variiert, kann jedoch von der direkten Genanalyse aus Leukozyten präsymptomatisch nicht sicher auf den zu erwartenden Schweregrad der Erkrankung geschlossen werden. Dies gilt auch für die pränatale Diagnostik aus Chorionzotten. Die Diagnosesicherung gelingt durch direkte Genanalyse. Therapie und Verlauf: Die Muskeldystrophie ist medikamentös nicht zu beeinflussen. Die Lebenserwartung ist verkürzt. Wesentlich ist die genetische Beratung. Klinisches Beispiel: Der 35-jährige Patient klagte über Impotenz. Auffällig waren eine Stirnglatze und Facies myopathica mit Amimie, Ptosis beiderseits und ständig geöffnetem Mund. Anamnestisch war zu erfahren, dass er schon als Säugling trinkschwach und hypoton gewesen war. Frühzeitig stellte sich eine Gangstörung ein. Wegen mangelnder Schulleistungen wurde er dreimal nicht versetzt und zudem wegen undeutlicher Artikulation gehänselt. Die augenärztliche Untersuchung ergab eine Katarakt, das EKG Herzrhythmusstörungen, das EMG hochfrequente myotone Entladungsserien und Heulgeräusche. Diagnose: Myotone Dystrophie. Myotone Dystrophie (DM2) Synonym: Dystrophische Myotonie, proximale myotone Myopathie (PROMM). : Wie bei der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1) handelt es sich bei DM2 um ein Krankheitsbild mit Muskelschwäche und -atrophie, Myotonie und Katarakt. Aufgrund des proximalen Verteilungsmusters der Symptome wurde das Krankheitsbild auch als proximale myotone Myopathie (PROMM) bezeichnet (K. Ricker 1994). Der Krankheitsverlauf ist in der Regel milder als bei der DM1. Eine kongenitale Form wurde bisher nicht beschrieben. Symptomatologie: Die meist proximal betonte Muskelschwäche und -atrophie beginnt im Bereich der Kopf- und Hüftbeuger. Die myotonen Symptome, v. a. im Bereich der Hände und Beine, sind nur gering ausgeprägt. Häufig kommen Myalgien, gelegentlich auch Krampi und körperliche Erschöpfungszustände vor. Ätiopathogenese: Vermutlich liegt bei der autosomal dominant vererbten DM2 ein gestörtes Splicing der RNA mit dadurch bedingter Beeinträchtigung der zellulären Proteinsynthese vor. Die CCTG-Repeat Expansion ist auf Chromosom 3 q21.3 im 1. Intron des Zinkfingerprotein 9 (ZNF9) Gens lokalisiert. Diagnostik: Bei den meisten Patienten ergibt die Anamnese eine proximale Muskelschwäche und Myalgien, bei einem Drittel besteht ein Aktionstremor. V. a. bei Männern findet sich gelegentlich (5%) ein primärer Hypogonadismus mit Gonadenatrophie, selten eine Kardiomyopathie. Das EMG weist myotone Salven auf, das MRT subkortikale Signalveränderungen. Differenzialdiagnose: Eine distale Manifestation der Dystrophie wie bei DM1 ist bei DM2 (PROMM) eher ungewöhnlich. Daher gestattet der Befund einer Muskelschwäche im Bereich des Becken- und Schultergürtels die klinisch sicherste Unterscheidung von DM1. Auch eine Facies myopathica oder Stirnglatze ist bei DM2 wesentlich seltener als bei DM1 zu beobachten. Kognitive Einschränkungen sind bei DM2 unabhängig von MRT-Befunden extrem selten. Zu den progressiven Muskeldystrophien s. S Therapie: Eine kausale Therapie ist nicht bekannt. Krankengymnastik und Ergotherapie sind hilfreich. Die oft hartnäckigen Myalgien können mit Gabapentin oder Diclofenac behandelt werden. Der Verlauf ist eher gutartig. Klinisches Beispiel Myotone Dystrophie (DM2) Synonym Symptomatologie: Typisch ist die proximal betonte Muskelschwäche und -atrophie. Myotone Symptome sind nicht sehr ausgeprägt. Häufig sind Myalgien. Ätiopathogenese: Man vermutet ein gestörtes Splicing der RNA. Die CCTG-Repeat Expansion ist auf Chromosom 3q21.3 lokalisiert. Diagnostik: Neben der proximalen Muskelschwäche besteht bei einem Drittel der Patienten ein Aktionstremor und bei 5% eine Gonadenatrophie. Das EMG weist myotone Salven auf. Differenzialdiagnose: Eine distale Manifestation, Facies myopathica oder Stirnglatze und v. a. kognitive Einschränkungen wie bei DM1 sind bei DM2 selten. Zu den progressiven Muskeldystrophien s. S Therapie: Ene kausale Therapie gibt es nicht. Myalgien sind mit Gabapentin oder Diclofenac zu behandeln. Der Verlauf ist benigne.

4 490 B 3 Muskelerkrankungen Myotonia congenita Epidemiologie: Die nichtdystrophen Myotonien sind selten und manifestieren sich in der 1. Dekade (s. Tab. B-3.3). Symptomatologie: Initialsymptom der Myotonia congenita Thomsen ist eine Steifigkeit der Beinmuskulatur, hinzu kommen Augenmotilitätsstörungen. Es besteht eine Muskelhypertrophie. Die Myotonia congenita Becker manifestiert sich im Schulalter und betrifft im Verlauf zahlreiche Muskeln. In 75% der Fälle findet man eine ausgeprägte Muskelhypertrophie. Bei der Paramyotonia congenita Eulenburg entwickeln sich nach Kälteexposition paroxysmale schlaffe Lähmungen. Ätiopathogenese: Pathogenetisch handelt es sich um Veränderungen im Bereich von Ionenkanälen der Muskelzellmembran für Chlorid, Natrium und Kalium. Diagnostik: Erste diagnostische Hinweise sind Schwierigkeiten beim Start und eine verzögerte Relaxation nach kräftigem Händedruck. Durch Beklopfen des Thenars kommt es zu einer sekundenlang anhaltenden unwillkürlichen Muskelkontraktion. Das EMG zeigt myotone Salven. Differenzialdiagnose: Ein pseudomyotones Syndrom findet sich bei McArdle-Krankheit (S. 498) und Myxödem. Die Neuromyotonie ist eine Erkrankung des peripheren Nervs, die durch Myokymien gekennzeichnet ist. Das Stiff-person- (Stiff-man-) Syndrom kennzeichnen schmerzhafte Spasmen, Steifigkeit der Hals-, Rücken- und proximalen Extremitätenmuskulatur sowie eine Daueraktivität im EMG Myotonia congenita Epidemiologie: Die nichtdystrophen Myotonien sind selten, am seltensten ist die Paramyotonia congenita. Alle nichtdystrophen Myotonien manifestieren sich regelmäßig in der ersten Lebensdekade (s. Tab. B-3.3). Symptomatologie: Bei der Myotonia congenita Thomsen zeigt sich oft eine Steifigkeit der Beinmuskulatur, wenn die Kinder gehen lernen und häufig hinfallen. Hinzu kommen Augenmotilitätsstörungen und eine der Zungen- und Kaumuskulatur. Atrophien gehören nicht zum typischen Bild, sondern das Gegenteil: Man beobachtet eine Hypertrophie der Rumpf- und Wadenmuskulatur bei athletischem Körperbau. Bei der Myotonia congenita Becker manifestieren sich die Symptome zwischen dem fünften und elften Lebensjahr, bei mehr als der Hälfte der Patienten zuerst an den Beinen, im weiteren Verlauf an den Händen und der Kaumuskulatur. Man spricht auch von rezessiv generalisierter Myotonie. In jedem zweiten Fall besteht eine Myotonie der Zunge. Bei 75% der Patienten findet man eine Muskelhypertrophie. Hinzu kommt eine periodische Muskelschwäche, die unter Muskelaktivität wieder nachlässt. Bei Paramyotonia congenita Eulenburg kommt es charakteristischerweise nach Kälteexposition zur paroxysmalen, schlaffen Lähmung. Schon bei der Geburt fällt auf, dass die Augen nach dem Waschen des Gesichts nicht sofort wieder geöffnet werden können und die Mimik vorübergehend erstarrt. Ätiopathogenese: Die nichtdystrophen Myotonien beruhen auf einer Instabilität der Muskelzellmembran, die durch Veränderungen im Bereich der Ionenkanäle bedingt ist. Die Veränderungen sind bei den einzelnen Syndromen verschieden. Sie betreffen die Ionenkanäle für Chlorid, Natrium und Kalium entweder isoliert oder kombiniert. Genetisch zusammengefasst werden die Myotonia congenita (Chloridionenkanal-Defekt auf Chromosom 7 q), die Paramyotonia congenita (17 q) und diejenigen periodischen hyperkaliämischen Lähmungen, die mit einem myotonen Syndrom einhergehen (17 q), da bei diesen Formen zugleich ein genetischer Defekt für einen Natriumionenkanal (SCN4 A) nachweisbar ist. Diagnostik: Meistens sind Schwierigkeiten beim Start und die verzögerte Relaxation (Dekontraktionshemmung) nach kräftigem Händedruck die ersten diagnostischen Hinweise. Durch Beklopfen des Thenars lässt sich die auslösen: Es kommt zur sekundenlangen unwillkürlichen Kontraktion der Mm. adductor und opponens pollicis mit Ausbildung einer Muskelfurche (Perkussionsmyotonie). Elektromyographisch stellen sich schon bei Nadeleinstich Salvenentladungen dar. Die Mm. abductor pollicis brevis und flexor pollicis longus sind für die elektromyographische Untersuchung am besten geeignet. Differenzialdiagnose: Von den nichtdystrophen Myotonien sind pseudomyotone Syndrome zu unterscheiden. So beobachtet man z. B. bei der McArdle-Krankheit (S. 498) eine metabolisch bedingte Muskelschwäche mit Schmerzen und Kontrakturen. Auch bei kongenitalem Myxödem (Hypothyreose) findet sich eine Pseudomyotonie mit Muskelhypertrophie. Die Neuromyotonie ist eine nicht erbliche Erkrankung des peripheren Nervs ohne Perkussionsmyotonie, bei der aufsteigende Myokymien (Muskelwogen) und eine Daueraktivität im EMG auffallen. Abzugrenzen ist auch das Stiff-person- (Stiff-man-)Syndrom. Charakteristisch ist eine von einschießenden schmerzhaften Spasmen überlagerte Steifigkeit der Hals-, Rumpf- und proximalen Extremitätenmuskulatur; Gesicht, Hände und Füße sind ausgespart. Auffällig ist eine Lendenhyperlordose. Die Symptomatik nimmt unter Willkürbewegungen, psychischer Belastung und akustischer Überreizung zu. Häufig sind Dyspnoe, Tachykardie, Hyperhidrosis und Angst. Das EMG zeigt eine Daueraktivität bei normaler Amplitude ohne myotone Salven. In etwa 60% der Erkrankungsfälle ist eine autoimmunologische Genese wahrscheinlich; auf paraneoplastisches Vorkommen wird beobachtet; pathogenetisch wird eine Assoziation zum GABAergen System diskutiert. Es können Anti-

5 491 körper gegen Glutamat-Decarboxylase nachgewiesen werden. Als Mittel der Wahl gilt Diazepam, das jedoch zur Gewöhnung und nach akutem Entzug zu gefährlichen vegetativen Krisen führen kann. Alternativ wird Baclofen oder Valproat gegeben. Therapie: Als Behandlung kommen Mexiletin und Carbamazepin infrage. Kontraindiziert sind depolarisierende Pharmaka wie Succinylcholin (curareähnliche Muskelrelaxanzien) und Cholinesterasehemmer (Pro- und Neostigmin), weil diese eine maligne Hyperthermie (s. S. 499) auslösen können. Bei den meisten Patienten mit myotonischen Syndromen kommt man aber ohne Behandlung der Myotonie aus. Dies ist zu beachten, da die Medikamente gravierende Nebenwirkungen haben können. Die Patienten lernen, mit der Myotonie umzugehen. Therapie: Mittel der Wahl sind Mexiletin und Carbamazepin. Cave maligne Hyperthermie durch depolarisierende Pharmaka (Succinylcholin, Cholinesterasehemmer)! Meist ist eine Behandlung der Myotonie jedoch nicht erforderlich. Verlauf: Nur die Becker-Myotonie kann allmählich fortschreiten. Nicht selten ist die Symptomatik der Thomsen-Myotonie und der Paramyotonie, die niemals progredient sind, gering ausgeprägt und bleibt deshalb unentdeckt. Die rezessive Form der kongenitalen Myotonie kann im Lauf des Lebens fortschreiten. Die Lebenserwartung ist nicht verkürzt. : Heterogene Gruppe erblicher, meist im Kindesalter beginnender, langsam fortschreitender Myopathien mit Schwäche und Atrophie der Muskeln an Gliedmaßen, Rumpf und im Gesicht. Epidemiologie: Die Inzidenz wird auf 0,7/ , die Prävalenz auf 5 10/ Einwohner geschätzt. Am häufigsten ist der Typ Duchenne. Ätiopathogenese: Die progressiven Muskeldystrophien sind durch eine primäre Muskelfaserdegeneration charakterisiert. Die degenerierten Muskelfasern werden vielfach durch Bindegewebe und Fett ersetzt (Pseudohypertrophie). Daneben ist auch eine echte Muskelfaserhypertrophie zu beobachten. Von den X-chromosomalen Muskeldystrophien sind rezessiv autosomale und dominant autosomale Formen abzugrenzen (Tab. B-3.4). B-3.4 Erbmodus und andere Charakteristika der progressiven Muskeldystrophien Erbmodus Muskeldystrophie-Typ Manifestationsort Manifestationsalter Lebenserwartung X-chromosomal Duchenne (maligne) Beckengürtel Lj. ca. 20 Jahre rezessiv Becker-Kiener Beckengürtel Lj. leicht herabgesetzt Emery-Dreifuss skapulo-humero-peroneal Lj evtl. verkürzt autosomal rezessiv autosomal dominant Gliedergürtel-Typ (limb girdle muscular dystrophies, LMGD; umfasst zahlreiche Varianten; 90% davon werden autosomal rezessiv vererbt) distaler Typ (umfasst den Typ Nonaka und den Typ Miyoshi) kongenitaler Typ (mehrere Varianten) Becken- oder Schultergürtel Verlauf: Nur die Becker-Myotonie kann allmählich fortschreiten. Epidemiologie: Die Prävalenz liegt bei 5 10/ Einwohner. Ätiopathogenese: Charakteristisch ist eine primäre Degeneration von Muskelfasern, die z. T. durch Binde- und Fettgewebe ersetzt werden (Pseudohypertrophie). Zu den Erbmodi s. Tab. B-3.4. Kindheit bis Erwachsenenalter distal (untere Extremität) Lj. normal je nach Variante und innerhalb einer Variante unterschiedlich: stark bis nicht verkürzt generalisiert kongenital in 1/3 der Fälle 5 1 Jahr Gliedergürtel-Typ (10% der Varianten) Beckengürtel Kindheit bis variabel (s. o.) Erwachsenenalter. Landouzy-Déjerine (fazio-skapulohumeraler fazio-skapulo-humeral Lj. normal Typ) Erb (skapulo-humeraler Typ) skapulo-humeral Lj. normal okulärer Typ okulär jedes Alter meist normal okulopharyngealer Typ okulo-pharyngeal Lj. meist normal Myopathia tarda hereditaria (Welander) distal (erst obere, dann untere Extremität, jeweils distal) Lj normal