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1 1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur Tobias Müller, Stephan Zierz 1.1 Einleitung Muskelfasern Aufbau der Muskelfasern Fasertypen Faserkaliber Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten Muskelspindeln Blutgefäße Innervation Pathologie der Skelettmuskulatur Tobias Müller, Stephan Zierz 2.1 Einleitung Veränderungen der Muskelfaser Veränderungen von Kaliber und Verteilung Kernanomalien Degeneration und Nekrose Regeneration Spezielle Strukturanomalien Pathologische Stoffspeicherung Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße Entzündliche Infiltrate Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen Myohistologische Gewebesyndrome Myopathisches Gewebesyndrom Neurogenes Gewebesyndrom Myositisches Gewebesyndrom Allgemeine klinische Symptomatik Einleitung Familienvorgeschichte und Genetik Muskelschwäche Manifestation der Muskelschwäche Klinische Untersuchung Muskelatrophie Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie Myalgien Myotonie, Tetanie, Tetanus Kontrakturen, Muskelkrämpfe (Krampi) Kontrakturen Krampi Faszikulationen Muskeltonus Myoglobinurie Kardiale Beteiligung bei Myopathien

2 4 Spezielle Diagnostik Torsten Kraya, Berit Jordan, Malte Kornhuber, Stephan Zierz 4.1 Einleitung Klinisch-chemische Untersuchungen Creatinkinase (CK) Metabolische Funktionstests Bildgebende Verfahren MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung MRT-Befunde bei Myopathien Muskelsonografie Elektrophysiologische Diagnostik Nadel-Elektromyografie (EMG) Einzelfaser-EMG Elektroneurografie Endplattenbelastungstests Muskelbiopsie Vorüberlegungen Technik der Biopsie Probenaufbereitung Versand Spektrum der Untersuchungen Muskeldystrophien Einleitung, Klassifikation Dystrophinopathien Dystrophin, Dystrophin-Glykoprotein- Komplex Epidemiologie Krankheitsbilder Differenzialdiagnostik Therapie Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Einleitung Molekulargenetik Klinik Diagnostik Differenzialdiagnostik Verlauf, Prognose Therapie Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp Marcus Deschauer, Stephan Zierz Einleitung Klassifikation Gliedergürtel-Muskeldystrophien allgemein Autosomal-dominant vererbte Formen Autosomal-rezessiv vererbte Formen Distale Myopathien Einleitung, Klassifikation Gesicherte Entitäten, häufige Formen Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien Seltene Formen Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann- Tannhauser (HTMD) Einleitung Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1) Muskeldystrophie Typ Hauptmann- Thannhauser (EDMD2, EDMD3) Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4) Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5) Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei FHL 1-Mutationen (EDMD6) Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7) Okulopharyngeale Muskeldystrophie Tobias Müller, Stephan Zierz Definition Epidemiologie Ätiologie, Pathogenese Klinik, Verlauf

3 5.7.5 Diagnostik Differenzialdiagnostik Therapie Kongenitale Muskeldystrophien Berit Jordan, Stephan Zierz Einleitung Krankheitsbilder Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen Einleitung, Klassifikation Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten Nemalinmyopathie Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien Multicore-Minicore-Myopathie Central-Core-Krankheit Myofibrilläre Myopathien Cap-Myopathie Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit Reducing-Body-Myopathie (RBM) Sarkotubuläre Myopathie Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie Kongenitale Fasertypdisproportion (KFTD) Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt Fingerprintkörperchen-Myopathie Zebrakörperchen-Myopathie Zylindrische-Spiralkörperchen-Myopathie Myopathien mit tubulären Aggregaten Therapie der kongenitalen Myopathien Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen Malte Kornhuber, Stephan Zierz 7.1 Einleitung Ionenkanalveränderungen Klassifikation Progrediente multisystemische Myotonien Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert Proximale myotone Myopathie (PROMM) Muskuläre Ionenkanalerkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Erkrankungen der Natriumkanäle Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ Erkrankungen der Kaliumkanäle Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) Definition, Ätiologie Klinik Diagnostik Therapie Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) Entzündliche Muskelkrankheiten Berit Jordan, Stephan Zierz 8.1 Einleitung Klassifikation Epidemiologie Polymyositis, Dermatomyositis Einleitung Klinik Pathogenese Diagnostik

4 8.2.5 Differenzialdiagnostik Therapie Verlauf, Prognose Einschlusskörpermyositis Epidemiologie Ätiologie, Pathogenese Klinik Diagnostik Differenzialdiagnostik Therapie Okuläre Myositis Definition, Epidemiologie Klinik Diagnostik, Differenzialdiagnostik Therapie, Verlauf Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen Overlap-Syndrome Spezielle seltene myositische Syndrome Infektiöse Myositiden Metabolische Myopathien Marcus Deschauer, Stephan Zierz 9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels Stoffwechsellagen Hormonelle Regulation Einfluss der Innervation Glykogenosen Biochemische Grundlagen Krankheitsbilder Therapeutische Prinzipien Lipidstoffwechselmyopathien Biochemische Grundlagen Krankheitsbilder Myoadenylatdeaminase-Mangel Klinik Diagnostik Therapie Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie) Pathogenese Klinik Diagnostik Therapie Maligne Hyperthermie Pathogenese Klinik Diagnostik Therapie Biochemische Grundlagen Mitochondriopathien Marcus Deschauer, Stephan Zierz 10.1 Einleitung, Klassifikation Biochemische Grundlagen Genetik der Mitochondrien Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns-Sayre-Syndrom MELAS-Syndrom MERRF-Syndrom NARP-Syndrom Morbus Leigh MNGIE-Syndrom Isolierte mitochondriale Myopathie Weitere Syndrome Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q- Mangel Diagnostisches Vorgehen Therapieansätze

5 11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien Einleitung Myopathien bei Schilddrüsenfunktionsstörungen Hyperthyreose Hypothyreose Myasthenie bei immunogener Thyreopathie Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse Hyperparathyreoidismus Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse Akromegalie Panhypopituitarismus Myopathie bei adrenaler Störung Steroidmyopathie Myopathie bei Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom) Myopathie bei Hypoaldosteronismus (Morbus Addison) Exogen-toxische Myopathien Einleitung, Klassifikation Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse Ätiologie, Pathogenese Klinik Diagnostik Entzündliche Myopathien Myopathien mit Strukturveränderungen Störungen der neuromuskulären Überleitung Ausgewählte toxische Myopathien Äthanolinduzierte Myopathien Statininduzierte Myopathien Myopathien mit Mitochondrienveränderungen Myasthenia gravis und myasthene Syndrome Berit Jordan, Stephan Zierz 13.1 Myasthenia gravis Einleitung Epidemiologie, klinische Klassifikation Pathogenese Rolle des Thymus Klinik Diagnostik Therapie Verlauf der Myasthenie Besondere Formen der Myasthenie Myasthene Syndrome Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS) Kongenitale myasthene Syndrome Spinale Muskelatrophien Einleitung, Klassifikation Krankheitsbilder Proximale spinale Muskelatrophien Distale spinale Muskelatrophien Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster Therapie, prognostische Beurteilung

6 15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen Einleitung Klassifikation Epidemiologie Ätiologie, Pathogenese Sporadische ALS Familiäre ALS Klinik Verlauf, Prognose Diagnostik Laboruntersuchungen Elektrophysiologische Untersuchungen Bildgebung Muskelbiopsie Untersuchung der Schluckfunktion Untersuchung der respiratorischen Funktion Fakultative genetische Diagnostik Diagnostische Kriterien Differenzialdiagnostik Therapie Allgemeine Therapie Spezifische Therapie Symptomatische Therapie Miszellanea Rippling-Muskelerkrankung Amyloidmyopathie Axiale Myopathie McLeod-Syndrom Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom Fibromyalgie Chronisches Fatigue-Syndrom Sarkopenie Stiff-Person-Syndrom Sachverzeichnis

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