3. Gen-Interaktionen. Konzepte: Komplementation. Allelische Interaktionen. Gen-Interaktionen
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- Alke Schuler
- vor 6 Jahren
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1 3. Gen-Interaktionen Konzepte: Komplementation Allelische Interaktionen Gen-Interaktionen
2 1. Beschreiben Sie einen Mutagenese Screen (Genetic Screen). Wozu wird er angewendet? Ziel: Identifizierung von Genen, die an der Ausprägung bestimmter Merkmale beteiligt sind. - Toxin + Toxin Mutagenese Background: Mutationen in Genen, die das Merkmal von Interesse regulieren, führen zu phänotypischen Defekten. Vorgehen: 1. Mutagenisierung von Wildtyp Saatgut (z.b. chemisch oder γ-strahlung). 2. Screen auf Mutanten mit defektem Response auf merkmalsspezifischen Assay. 3. Genisolation Resistenztest in Nachkommen Mutante Beispiel: Toxinresistenz bei A. thaliana: Genisolation
3 2. Sie haben in einem Mutagenese Screen zwei Mutanten mit demselben Phänotypen isoliert. Wie stellen Sie fest ob die Mutationen in demselben oder in verschiedenen Genen liegen? Wildtyp + Toxin Mutagenese Screen + Toxin Mutante a Mutante b + Toxin + Toxin
4 Komplementationstest Fall 1 Mutante a 1. Mutanten miteinander kreuzen Mutante b X aa bb 2. Spaltungsanalyse F1 100% heterozygot aa und bb 100% mutanter Phänotyp keine Komplementation Mutationen a und b folglich in demselben Gen Wildtyp
5 Komplementationstest Fall 2 Mutante a 1. Mutanten miteinander kreuzen Mutante b X aa bb 2. Spaltungsanalyse F1 100% heterozygot aa und bb 100% Wildtyp Phänotyp keine Komplementation Mutationen a und b folglich in verschiedenen Genen Wildtyp
6 Molekulare Grundlagen Komplementation F1 Mutante Wildtyp + Toxin + Toxin
7 3. Definieren Sie die folgenden Begriffe: - unvollständige Dominanz - Kodominanz - Epistasie - Pleiotropie - Lethalität Was haben all diese Mechanismen gemeinsam? Unvollständige Dominanz Def.: Heterozygote Individuen zeigen einen intermediären Phänotyp Beispiel: CC Dosiseffekt = quantitativ cc Cc Four-o clock plant (Mirabellis jalapa) Wenn 50% Transkript ausreichend für normale Funktion = haplosuffizient hier: haploinsuffizient
8 3. Definieren Sie die folgenden Begriffe: - unvollständige Dominanz - Codominanz - Epistasie - Pleiotropie - Lethalität Was haben all diese Mechanismen gemeinsam? Codominanz Def.: Beide Allele tragen zur Ausprägung des Phänotyps bei. Beispiel Blutgruppen: Allele IA, IB, i: Genotyp Blutgruppe IAIA, IAi A IBIB, IBi B IA IB AB ii 0 Zusatzfrage: In einem Vaterschaftsprozess wird jemand von einer Frau bezichtigt, der Vater ihres Kindes zu sein. Die Blutgruppen waren folgende: Mutter: A; Kind: B; Jemand: 0. Kann Jemand der Vater sein? Genotypen Mutter: IAIA, IAi Kind: IBIB, IBi Jemand: i i Qualitativ, nicht quantitativ! IB Allel des Kindes kann nicht von Jemand kommen!
9 3. Definieren Sie die folgenden Begriffe: - unvollständige Dominanz - Codominanz - Epistasie - Pleiotropie - Lethalität Epistasis = `drauf stehen Ein Allel eines Gens maskiert die Ausprägung eines Allels eines anderen Gens. Blütenfarbe Blue-eyed Mary (Collinsia parviflora): weiss w+ magenta m+ blau w+ und m+ sind nicht gekoppelt (weiss) w/w ; m+/m+ x w+/w+ ; m/m (magenta) w ist epistatisch über m+ und m rezessive Epistasie F1
10 3. Definieren Sie die folgenden Begriffe: - unvollständige Dominanz - Kodominanz - Epistasie - Pleiotropie - Lethalität Was haben all diese Mechanismen gemeinsam? Pleiotropie Def.: Ein Gen beeinflußt mehrere Merkmale. Beispiel Toxinresistenz: Wildtyp Mutante a + Toxin + Toxin Wildtyp - Toxin Mutante a - Toxin
11 3. Definieren Sie die folgenden Begriffe: - unvollständige Dominanz - Kodominanz - Epistasie - Pleiotropie - Lethalität Was haben all diese Mechanismen gemeinsam? Lethalität Def.: Bestimmte Allele eines Gens können zum Absterben des Organismus in verschiedenen Entwicklungsstadien führen. Beispiel Fellfarbe Maus: Charakteristika für Lethalität: 1. 2:1 Phänotypenverhältnis weicht ab! 2. Yellow x Yellow produziert niemals nur Yellow Nachkommen > keiner der Eltern kann homozygot sein
12 3. Definieren Sie die folgenden Begriffe: - unvollständige Dominanz - Kodominanz - Epistasie - Pleiotropie - Lethalität Was haben all diese Mechanismen gemeinsam? Abweichungen im Spaltungsverhältnis von den Mendelschen Regeln!
13 4. Sie haben eine Albinomaus (Genotyp cc) im Tierhandel gekauft. Das rezessive c Allel ist epistatisch über andere Fellfarben Gene. In Mäusen sind BB und Bb Genotypen schwarz und bb Genotypen braun gefärbt. Welche Phänotypen bzw. Genotypen würden Sie bei einer Kreuzungsanalyse verwenden um den Genotyp der Albino Maus am Fellfarben-Locus zu bestimmen? Um die Allelie des B-Gens zu bestimmen, muß zunächst die blockierende Wirkung des cc Genotypen beseitigt werden. Da in diesem Fall rezessive Epistasie vorliegt, würde ein C Allel die epistatische Interaktion und damit blockierende Wirkung bereits aufheben. Testmaus Cc = 50% der Nachkommen albino 50% informativ Testmaus CC = 0% 100% informativ Welche Allele des B-Gens sollte die Testmaus tragen? Testmaus Albinomaus Nachkommen BB alle schwarz alle schwarz alle schwarz alle schwarz ¾ schwarz, ¼ braun ½ schwarz, ½ braun alle schwarz ½ schwarz, ½ braun Alle braun Bb bb BB Bb bb BB Bb bb BB Bb bb Bb oder bb? bb, weil: alle drei Phänotypenklassen verschieden Testmaus einfacher zu identifizieren, weil nur bb braun
14 5. Welche Spaltungsverhältnisse erwarten Sie? Hirtentäschelkraut: Fruchtform
15 Ein dominantes Allel von jedem von zwei Genen ist notwendig für die Ausprägung des Phänotyps
16 5. Welche Spaltungsverhältnisse erwarten Sie? 9:7 Hirtentäschelkraut: Fruchtform
17 Homozygotie eines rezessiven Gens maskiert beide Allele eines anderen Gens. Metabolit X E_ 9 (9) B_E_ (black) 3 (3) bbe_ (brown) 4 (3) B_ee (yellow) (1) bbee (yellow) ee ist epistatisch über B_! bb PigmentVorstufe braun B_ schwarz
18 5. Welche Spaltungsverhältnisse erwarten Sie? 9:7 9:3:4 Hirtentäschelkraut: Fruchtform
19 Genduplikation: Beispiel Fruchtform Hirtentäschelkraut Anwesenheit eines dominanten Allels des einen oder anderen duplizierten Gens ist ausreichend für die Ausprägung des Merkmals.
20 5. Welche Spaltungsverhältnisse erwarten Sie? 9:7 9:3:4 Hirtentäschelkraut: Fruchtform 15:1
21 Hirtentäschelkraut: Fruchtform
22 B_ = bb = A_ aa Dominante Allele eines Gens unterdrücken die Ausprägung beider Allele eines anderen Gens Metabolit X B b _b Pigment-Vorst XXXXXXXXX axxx ufe A_ AA, Aa, aa a B ist epistatisch über
23 D) Dominante Epistasie: Bsp. Gefiederfarbe bei Hühnern Dominante Epistasie II: Dominante Allele eines Gens unterdrücken die Ausprägung des dominanten Allels eines anderen Gens A_ Baa _ Protein A inaktiv keine keine Pigment-Bildun Pigment-Bildun Pigment-Bildun g g g Protein B reguliert Level von Protein A B ist epistatisch
24 3/16 A_bb A b A B eliminiert A white A aktiv colored B - A nicht exprimiert white aab_ 3/16 B X - a 9/16 A_B_ a b - - A nicht exprimiert white aabb 1/16
25 Unvollständige Penetranz A und a unvollständige B und b Dominanz Interaktion von 2 Genen kann bis zu 9 verschiedene Phänotypen produzieren + mögl. Interaktion mit anderen Genen + mögl. Umwelteinflüsse Genetik kann sehr kompliziert sein!
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