Änderung per 1. Januar 2017

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1 Änderung per 1. Januar 2017 Kapitel 2: enetik Molekulargenetische Analysen Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp oder maligne Hämopathien, Zuschlag für In-situ- Hybridisierung an Metaphasen- oder Interphasekernen, pro Sonde, maximal 5 mal (konstitutionelles enom) oder 7 mal (maligne Hämopathien) Nicht kumulierbar mit Position Reihen-Hybridisierung in situ oder / und genomisch (Chromosomale Microarray- Analyse), maligne Hämopathien, pauschal für 8 oder mehr Sonden Nicht kumulierbar mit Position

2 Real Time-Nukleinsäure-Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik, pro Zielsequenz inkl. gleichzeitig amplifizierter Referenzsequenzen, je nur bei - klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen - Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung durchzuführen sind - klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien - molekularer enotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene - folgenden pharmakogenetischen Analysen Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC Retinoblastom, en RB1 2

3 Andere Pharmakogenetische Analyse : 1. Nur bei Indikation zur Verabreichung eines Medikaments oder bei Auftreten einer medikamentösen Nebenwirkung oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit bei der Behandlung mit einem Medikament, bei dem ein wissenschaftlich nachgewiesener Zusammenhang besteht zwischen signifikanten medikamentösen Nebenwirkungen (inkl. toxische Wirkungen) oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit und den untersuchten enmutationen C 2. Nur, wenn die gesuchten enmutationen nicht dazu dienen, eine Diagnose zu stellen, nach einer Veranlagung für eine genetische Krankheit zu suchen oder eine HLA- ewebetypisierung, ohne Zusammenhang mit der Verabreichung des Medikaments durchzuführen 3. Verschreibung der Analyse durch alle Ärztinnen und Ärzte unabhängig vom Weiterbildungstitel gemäss der «Liste der Schweizerischen esellschaft für Klinische Pharmakologie und Toxikologie (SKPT) der gängigen pharmakogenetischen Tests, die durch jeden Arzt unabhängig vom Facharzttitel verordnet werden können», Version 1.0 vom ( 4. Für Medikamente, die nicht auf der Liste der SKPT stehen, Verschreibung der Analyse nur durch Ärztinnen und Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel in klinischer Pharmakologie und und Toxikologie gemäss Bundesgesetz 3

4 vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedB; SR ) 5. Pro en von pharmakogenetischer Bedeutung kann die Position höchstens a. 4-mal (Höchstzahl für die Position , einzeln oder in Kombination mit der Position verwendet) mit Ausnahme des Cytochroms CYP2D6 b. 6-mal für das Cytochrom CYP2D6 verrechnet werden. 6. Nur kumulierbar mit folgenden Positionen des Kapitels 2 enetik: a (Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren) b (Pharmakogenetische Analyse) c (Pharmakogenetische Analyse) 4

5 Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je nur bei - klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen - Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung durchzuführen sind - klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien - molekularer enotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene - folgenden pharmakogenetischen Analysen Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC Retinoblastom, en RB1 5

6 Andere Pharmakogenetische Analyse : 1. Nur bei Indikation zur Verabreichung eines Medikaments oder bei Auftreten einer medikamentösen Nebenwirkung oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit bei der Behandlung mit einem Medikament, bei dem ein wissenschaftlich nachgewiesener Zusammenhang besteht zwischen signifikanten medikamentösen Nebenwirkungen (inkl. toxische Wirkungen) oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit und den untersuchten enmutationen C 2. Nur, wenn die gesuchten enmutationen nicht dazu dienen, eine Diagnose zu stellen, nach einer Veranlagung für eine genetische Krankheit zu suchen oder eine HLA- ewebetypisierung ohne Zusammenhang mit der Verabreichung des Medikaments durchzuführen 3. Verschreibung der Analyse durch alle Ärztinnen und Ärzte unabhängig vom Weiterbildungstitel gemäss der «Liste der Schweizerischen esellschaft für Klinische Pharmakologie und Toxikologie (SKPT) der gängigen pharmakogenetischen Tests, die durch jeden Arzt unabhängig vom Facharzttitel verordnet werden können», Version 1.0 vom ( 4. Für Medikamente, die nicht auf der Liste der SKPT stehen, Verschreibung der Analyse nur durch Ärztinnen und Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel in klinischer 6

7 Pharmakologie und und Toxikologie gemäss Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedB; SR ) 5. Die Position kann höchstens 4-mal pro en von pharmakogenetischer Bedeutung verrechnet werden (Höchstzahl für die Position , einzeln oder in Kombination mit der Position verwendet). 6. Nur kumulierbar mit folgenden Positionen des Kapitels 2 enetik: d (Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren) e (Pharmakogenetische Analyse) a (Pharmakogenetische Analyse) 7

8 Nukleinsäure-Amplifikation mittels Sequence Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (PCR-SSP, Synonym ARMS ) mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid) oder Fluoreszenz-Detektion der spezifischen Amplifikate, Allelbestimmung durch einen oder mehreren Polymorphismen (z.b. SNP) pro Allel, je Nur zur Bestimmung von HLA-Allele von pharmakogenetischer Relevanz Pharmakogenetische Analyse : 1. Nur bei Indikation zur Verabreichung eines Medikaments oder bei Auftreten einer medikamentösen Nebenwirkung oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit bei der Behandlung mit einem Medikament, bei dem ein wissenschaftlich nachgewiesener Zusammenhang besteht zwischen signifikanten medikamentösen Nebenwirkungen (inkl. toxische Wirkungen) oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit und den untersuchten enmutationen C I 2. Nur, wenn die gesuchten enmutationen nicht dazu dienen, eine Diagnose zu stellen, nach einer Veranlagung für eine genetische Krankheit zu suchen oder eine HLA- ewebetypisierung ohne Zusammenhang mit der Verabreichung des Medikaments durchzuführen 3. Verschreibung der Analyse durch alle Ärztinnen und Ärzte unabhängig vom Weiterbildungstitelgemäss der «Liste der 8

9 Schweizerischen esellschaft für Klinische Pharmakologie und Toxikologie (SKPT) der gängigen pharmakogenetischen Tests, die durch jeden Arzt unabhängig vom Facharzttitel verordnet werden können», Version 1.0 vom ( 4. Für Medikamente, die nicht auf der Liste der SKPT stehen, Verschreibung der Analyse nur durch Ärztinnen und Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel in klinischer Pharmakologie und und Toxikologie gemäss Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedB; SR ) 5. Die Position kann höchstens 2-mal pro Primärprobe verrechnet werden. 6. Nur kumulierbar mit der Position (Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren) des Kapitels 2 enetik Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC Retinoblastom, en RB1 9

10 Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, ene BRCA1 und BRCA Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC Retinoblastom, en RB1 10

11 Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung des Amplifikates nach Sanger und Detektion beider Einzelstränge mittels Kapillarelektrophorese, pro Zielsequenz, je 1. Die Positionen 25XX.XX dürfen maximal bis zu 13 mal verrechnet werden (13 x 215 = 2795 Taxpunkte) bei: - klinischem Verdacht auf folgende, ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen - Verdacht auf das Vorliegen einer Prädisposition für die folgenden familiären Krebskrankheiten, welche als präventive Leistung durchzuführen sind - klinischem Verdacht auf folgende maligne Hämopathien - molekularer enotypisierung der folgenden Blutgruppenantigene - folgenden pharmakogenetischen Analysen 2. Die Bestätigungsuntersuchung positiver Resultate der Hochdurchsatz-Sequenzierung mittels Sequenzierung nach Sanger muss mit der Position verrechnet werden Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs, ene BRCA1 und BRCA Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 11

12 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC Retinoblastom, en RB Andere Pharmakogenetische Analyse : 1. Nur bei Indikation zur Verabreichung eines Medikaments oder bei Auftreten einer medikamentösen Nebenwirkung oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit bei der Behandlung mit einem Medikament, bei dem ein wissenschaftlich nachgewiesener Zusammenhang besteht zwischen signifikanten medikamentösen Nebenwirkungen (inkl. toxische Wirkungen) oder einer verminderten oder ausbleibenden therapeutischen Wirksamkeit und den untersuchten enmutationen C 2. Nur, wenn die gesuchten enmutationen nicht dazu dienen, eine Diagnose zu stellen, nach einer Veranlagung für eine genetische Krankheit zu suchen oder eine HLA- ewebetypisierung ohne Zusammenhang mit der Verabreichung des Medikaments durchzuführen 3. Nur für ene von pharmakogenetischer Bedeutung, die nicht auf der «Liste der Schweizerischen esellschaft für Klinische Pharmakologie und Toxikologie (SKPT) der gängigen pharmakogenetischen Tests, die durch jeden Arzt 12

13 unabhängig vom Facharzttitel verordnet werden können», Version 1.0 vom ( stehen 4. Verschreibung nur durch Ärztinnen und Ärzte mit eidgenössischem Weiterbildungstitel in klinischer Pharmakologie und und Toxikologie gemäss Bundesgesetz vom 23. Juni 2006 über die universitären Medizinalberufe (Medizinalberufegesetz, MedB; SR ) 5. Die Position kann höchstens 2-mal pro en von pharmakogenetischer Bedeutung verrechnet werden. 6. Nur kumulierbar mit folgenden Positionen des Kapitels 2 enetik: a (Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren) b (Pharmakogenetische Analyse) c (Pharmakogenetische Analyse) d (Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung) 13