Auswertung Fragebogen Bethlem-Myopathie der Erkrankten in Deutschland Bearb.-Stand: Juni 2017
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- Herbert Beyer
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1 rapien Einschränkungen Auswertung Fragebogen Bethlem-Myopathie der Erkrankten in Deutschland Bearb.-Stand: Juni 2017 Über weitere Zusendung von ausgefüllten Fragebögen von Betroffenen die das kompl. Krankheitsbild zeigen, können bei Ärzten, Behandlung, Anträge etc. sehr hilfreich sein. Kennzeichnung: betroffen nicht betroffen Symptome seit: vererbt: Kindheit / Erwachsene Muskelschwäche Kontrakturen Hypermobile Gelenke Typische Handstellung Verkürz. Achillessehne Versteifte HWS Versteifte BWS Versteifte LWS Verkürz. Ischiocruale Muskulatur Kiefersperre Schluckprobleme Herz Lunge Verdauung an Tochter 17 J. Tochter Sohn Sohn Sohn 2 J. Tochter durch spontan Mutter spontan spoantan Vater spontan spontan Mutter Mutter spontan Mutter spontan Mutter Eingeschr. Lungenvolumen bes. im Liegen bei kalten Sachen Nachts dauerhafte Beatmung, teilweise am Tag, Verstopfung Kinder (nicht getestet) K K K K K E K K K K K durch zusätzl. Skoliose falsche Korsettbehandl Verkürz. im Oberkörper bei kalten Sachen Eingeschr. Lungenvolumen bes. im Liegen mit Zwerchfellbeteiligung Verstopfung K Haut schlechte Narbenbildung einige Narben sind nicht so scchön schlechte Narbenheilung sehr trock.haut rauhe Haut Oberarme schlechte Wundheilung schlechte Narbenbildung / Hautekzem Schmerzen Muskelkrämpfe Folgeschäden konnte durch frühe Kenntnis mangels Überbelastung vermieden werden Arthrose Knie, Hüfte, künstl. Gelenk knacken in allen Gelenken wegen hoher Spannung Arthrose Knie Arthrose Hüfte künstl. Gelenk Arthrose Hände Übergewicht mangels Bewegung Medikamente Physiotherapie / Lymphdrainage Ergotherapie Leichte Massage Gymnastik l. Kraft-Üb. KG + Beweg.-bad
2 Soziales Probleme Ther Auswertung Fragebogen Bethlem-Myopathie der Erkrankten in Deutschland Bearb.-Stand: Juni 2017 Dehnung Wärme Erfolge durch Therapie Hände Schnelle Ermüd. Muskulatur Hilfe beim Ankleiden etc. Probl. Laufen Probl. Treppensteigen Chron. Müde danach um beweglicher zu bleiben / bessere Bewegung Verkürz-ungen hinaus zögern v.a. Linderung der Schmerzen Entstauung der Beine weitestgeh. Stabiles Krankh.- bild Verschlepptes Fortschreiten danach bessere Bewegung möglich / Schmerzlinderung kurzzeitige Schmerzlinderung Hilfsmittel Stehtrainer, barrierefrei Wohnen, Atemg. z. Nacht Stehtrainer, barrierefrei Wohnen, Atemg. z. Nacht, Bein-Lagerungsschalen Korsett wegen zusätzl. Skoliose-Erkrankung E-Rollstuhl mit Kopfstütze, Schieberollstuhl, Beatmungsgerät, Greifzange, Ambubeutel Orthesen, Badewannenlift, Gehstock, barrierefrei Wohnen Gehstützen, Knieschienen, Hand-Spiral-Orthesen, Hand+Bein- Lagerungsschalen Kinderwagen als Rollator Rollator, WC-Erhöhung Beintrainer, Pro & Contra Unterstützung durch Ehemann Vater 24h Assistenz durch Sohn Vater durch Ehemann durch Mutter Pflegestufe Gdb 100% 100% 100% 70% 100% 50% Erwerbsfähig Minijob (Büro) Ausbildung (Büro) Studentin Schüler Schüler ja Schüler Erwerbsunfähig Neg. Einfluss Pos. Einfluss mit 34 J. EU EU mit 56 J. mit 38 J. Kälte, Stress, Überlastung der Muskulatur Wärme, Dehnung, Massage, wenig Stress, Ruhe, ausreichend Schlaf, Dauerhafte Dehnung durch Orthesen bzw. Nachtlagerungsschalen, Stehtrainer etc.
3 P.1 P.2 P.3 Ich habe Schwierigkeiten abzuhusten, besonders nach warmen, sehr kalten oder stark milchhaltigen Speißen, deshalb muss ich dreimal täglich mit dem Abubeutel das Husten trainieren. --> sehr gefährlich bei Grippe P.4 P.5
4 P.6 P.7 P.8 P.9 P.10 Spontanes Hinfallen beim gehen durch versagen der Kniegelenke. P.11 P.12 siehe - über uns P.13
5 P.14 P.15 P.16
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