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1 A - Da 17-alpha-Hydroxylase-Mangel (CYP17A1) 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (HSD3B2) 46,XY-Gonadendysgenesie (SRY) 46,XY-Gonadendysgenesie, NR5A1-assoziierte (NR5A1) 5-Fluoruracil-Toxizität (DPYD) Aarskog-Scott-Syndrom (FGD1) Abetalipoproteinämie / Hypobetalipoproteinämie (MTTP, APOB, ANGPTL3) Achondroplasie (FGFR3) Acoeruloplasminämie (CP) Adiponectin Defizienz (ADIPOQ) Adipositas, Leptin- und Leptin-Rezeptor-Gen (LEP, LEPR) Adipositas, Melanocortin-4-Rezeptor-Gen (MC4R) Adipositas, Proconvertase-Gen (PCSK1) Adipositas, Proopiomelanocortin-Gen (POMC) Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylase-Mangel (CYP21A2) Adrenoleukodystrophie, X-gekoppelte (ABCD1) AFP; Alpha-1-Fetoprotein; Material: Serum Agammaglobulinämie, X-chromosomale (BTK) Aicardi-Goutières-Syndrom (Auswahl: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1) Akrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ (SLC39A4) Alagille-Syndrom (JAG1, NOTCH2) Albright Osteodystrophie (GNAS) Alpers-Syndrom (POLG) Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) Alport-Syndrom (COL4A5) Aminoglykosid-induzierte Ototoxizität (MTRNR1) Amyloidose, hereditäre (Auswahl: TTR, FGA, APOA1, APOA2, LYZ) Anämie, X-chromosomale sideroblastische (ALAS2) Androgeninsensitivität; CAIS, PAIS, MAIS (AR) Angelman-Syndrom Angioödem, hereditäres (SERPING1) Antithrombin (SERPINC1) Apolipoprotein A1-Defizienz (APOA1) Apolipoprotein A2-Defizienz (APOA2) Apolipoprotein B-Defizienz (APOB) Apolipoprotein E-Genotypisierung (APOE) Apolipoprotein(a) Polymorphismen (LPA) APECED Syndrom (AIRE) Array-CGH * Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (PKP2, DSP, DSG2) Arterial-Tortuosity-Syndrom (SLC2A10) Ataxie, Friedreich (FXN) Ataxie, spinocerebelläre Typ 1; SCA1 (ATXN1) Ataxie, spinocerebelläre Typ 2; SCA2 (ATXN2) Ataxie, spinocerebelläre Typ 3; SCA3 (ATXN3) Ataxie, spinocerebelläre Typ 6; SCA6 (CACNA1A) Ataxie, spinocerebelläre Typ 7; SCA7 (ATXN7) Azoospermiefaktor-Regionen (AZF) β2-adrenozeptor, Pharmakogenetik (ADRB2) Bannayan Riley Ruvalcaba-Syndrom (PTEN) Barth-Syndrom (TAZ) Beta-Thalassämie (HBB) Beta-Ureidopropionase-Mangel (UPB1) Birt-Hogg-Dube-Syndrom (FLCN) Björnstad-Syndrom (BCS1L) Blutungsneigung, leichte bis moderate (TBXA2R, GP6, P2RY12) Branchio-Oto-Renales-Syndrom; BOR (EYA1, SIX1, SIX5) BRIC; benigne rekurrierende intrahepatische Cholestase (ATP8B1, ABCB11, Brugada-Syndrom (SCN5A) Brust- und Eierstockkrebs, erblicher (BRCA1, BRCA2) Brustkrebs, erblicher, erweiterte Diagnostik (Auswahl: PALB2, CHEK2, RAD51C, RAD51D, CDH1, TP53) B-Zellrezeptor-Rearrangement; Material: EV, EDTA-KM Cabezas-Syndrom (CUL4B) CADASIL (NOTCH3) Campomele Dysplasie mit oder ohne Geschlechtsumkehr (SOX9) Cantu-Syndrom (ABCC9) Carbamazepin Hypersensitivität (HLA*3101) Carbamazepin Hypersensitivität / SJS / TEN (HLA*1502) Carney-Komplex (PRKAR1A, PDE11A) Carnitin-Palmitoyltransferase II-Mangel; CPT II-Mangel (CPT2) CDG-Syndrom; CDG-Ia (PMM2) CDG-Syndrom; CDG-Ib (MPI) CDG-Syndrom; CDG-Ic (ALG6) CDG-Syndrom; CDG-IIc (SLC35C1) CHARGE-Syndrom (CHD7) Cholestase, benigne rekurrierende intrahepatische; BRIC (ATP8B1, ABCB11, Cholestase, intrahepatische in der Schwangerschaft, ICP (ATP8B1, ABCB11, Cholestase, progressive fam. intrahepatische (ATP8B1, ABCB11, Chondrodysplasie Typ Jansen und Typ Blomstrand (PTH1R) Chorea Huntington (HTT) Chromosomendiagnostik an Abortgewebe* Chromosomendiagnostik Leukämien und Lymphome*; Material: Heparin-Blut! Chromosomendiagnostik postnatal*; Material: Heparin-Blut! Chronisch-Infantiles Neuro-Cutaneo-Artikuläres-Syndrom; CINCA (NLRP3) Chylomikronen-Retentions-Krankheit (SAR1B) CINCA-Syndrom (NLRP3) Congenitale Bilaterale Aplasie des Vas Deferens; CBAVD (CFTR) Cowden-Syndrom (Auswahl: PTEN, SDHB, SDHD) Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1) CVID 2; Variables Immundefektsyndrom; TACI-Mangel (TNFRSF13B) Cystinurie (SLC3A1, SLC7A9) Cystische Fibrose (CFTR) Cytochrom P450 (Auswahl: CYP1A1, CYP1A2, CYP 2B6, CYP2C8, CYP2C9 CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4, CYP4F2) Medikation: Verdacht: schneller Metabolisierer langsamer Metabolisierer Danon-Krankheit (LAMP2) Darier, Morbus (ATP2A2)

2 Da - Hy Darmkrebs, erblicher (Auswahl: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) Dentatorubrale-pallidolysiale Atrophie; DRPLA (ATN1) Denys-Drash-Syndrom (WT1) Depletionssyndrom, mitochondriales; MDS (Auswahl: POLG, DGUOK, TK2, TYMP, MPV17, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, C10orf2) Diabetes insipidus renalis (AVPR2, AQP2) Diabetes insipidus zentralis (AVP) Diabetes mellitus, permanenter neonataler (KCNJ11, INS, ABCC8, GCK, IPF1, HNF1beta, EIF2AK3, FOXP3) DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11.2) Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz (DPYD) Dilatative Kardiomyopathie; DCM (LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2, TPM1) Dravet-Syndrom (SCN1A) Dubin-Johnson-Syndrom (ABCC2) Dysfibrinogenämie (FGA, FGB, FGG) ECHS1-assoziierte mitochondriale Enzephalopathie (ECHS1) Ehlers-Danlos Syndrom Typ IV; vaskulärer Typ (COL3A1) Eisenmangelanämie, hereditäre therapieresistente; IRIDA (TMPRSS6) EPCAM Exon 9 Epileptische Enzephalopathie Typ 1 (ARX) Epileptische Enzephalopathie Typ 2 (CDKL5) Epileptische Enzephalopathie Typ 9 (PCDH19) Ersttrimester-Screening; Material: Serum Exostosen, multiple kartilaginäre Typ 1, Typ 2 (EXT1, EXT2) Fabry, Morbus (GLA) Faktor II-Mangel (F2) Faktor V HR2-Haplotyp (F5) Faktor V Leiden Mutation (F5) Faktor V-Mangel (F5) Faktor VII-Mangel (F7) Faktor IX-Mangel; Hämophilie B (F9) Faktor X-Mangel (F10) Faktor XI-Mangel (F11) Faktor XII-Mangel; Hageman-Faktor (F12) Faktor XIII-Mangel (F13A1, F13B) Fallot-Tetralogie und weitere Herzfehler (NKX2-5, GATA4, GATA6) Familiäre Adenomatöse Polyposis coli (APC, MUTYH) Fanconi-Bickel-Syndrom (SLC2A2) Favismus (G6PD) Fish Eye Disease (LCAT) Fragiles X-Syndrom (FMR1) Frasier-Syndrom (WT1) Friedreich-Ataxie (FXN) Frontotemporale Demenz (MAPT, GRN) Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1) Fruktose-Intoleranz, hereditäre (ALDOB) FSH-Rezeptor-Defizienz (FSHR) FSHB Polymorphismus rs (FSHB) Galaktosämie (GALT) Galaktokinasemangel (GALK1) Gaucher, Morbus (GBA) Gerstmann-Sträussler Syndrom (PRNP) Gitelman-Syndrom (SLC12A3) Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Sarkoglycan-Defekt (SGCA, SGCB, SGCD, SGCG) Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD) Glukose-Galaktose-Malabsorbtion (SLC5A1) Glukosetransporterprotein 1 (GLUT1)-Defizienz-Syndrom (SLC2A1) Glukosurie, renale (SLC5A2) Glutathion-S-Transferasen (GSTM1, GSTT1, GSTP1) Glykogenose Typ 1a (G6PC) Glykogenose Typ 1b (SLC37A4) Glykogenose Typ 5 / McArdle Krankheit (PYGM) GRACILE-Syndrom (BCS1L) Hämochromatose Typ 1 (HFE) Hämochromatose Typ 2a/2b; juvenile Hämochromatose (HFE2, HAMP) Hämochromatose Typ 3 (TFR2) Hämochromatose Typ 4 (SLC40A1) Hämolytisch-urämisches Syndrom; HUS, familiäres (CFH, CD46, CFI, THBD, C3, CFB) Hämophilie B (F9) Hailey-Hailey, Morbus (ATP2C1) HBD-Defekt; Hämoglobin Delta-Kette (HBD) HDL-Mangel, familiärer (LCAT, APOA1, ABCA1) Hereditäre motorisch sensorische Neuropathie Typ 1 (PMP22, MPZ) Hereditäre motorisch sensorische Neuropathie Typ 2 (MFN2, MPZ) Hereditäre motorisch sensorische Neuropathie, X-gekoppelte (GJB1) Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (PMP22-Deletion) Hirschsprung, Morbus (RET, EDNRB, GDNF) HLA*1502, Carbamazepin Hypersensitivität / SJS / TEN HLA*3101, Carbamazepin Hypersensitivität HNPCC / Lynch-Syndrom (Auswahl: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) HPA 1-5 Genotypisierung (ITGB3, GP1BA, ITGA2B, ITGB3, ITGA2) Huntington-Erkrankung (HTT) Hypercholesterinämie, familiäre (Standarddiagnostik: LDLR) Hypercholesterinämie, familiäre (erweiterte Diagnostik: APOB-Hauptmutation p.arg3527gln, PCSK9) Hypercholesterinämie (Sonderuntersuchungen, Auswahl: LDLRAP1, CYP7A1, SORT1) Hyperferritinämie-Katarakt Syndrom (FTL) Hyperhomocysteinämie, MTHFR-Polymorphismen (C677T, A1296C) Hyper-IgD-Syndrom und periodisches Fiebersyndrom; HIDS (MVK) Hyper-IgE-Syndrom (STAT3, TYK2, DOCK8) Hyper-IgM-Syndrom (CD40LG, AICDA, CD40, UNG) Hyperinsulinismus, familiärer (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HNF4A) Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische (CASR) Hyperlipidämie Typ 1 (LPL) Hyperlipidämie Typ 1, seltenere Formen (APOC2, APOA5, LMF1, GPIHBP1) Hyperoxalurie Typ 1 (AGXT) Hyperparathyreoidismus, CDC73-assoziierter (CDC73) Hyperparathyreoidismus, primärer, schwerer neonataler (CASR) Hyperthyreose, familiäre / kongenitale (TSHR) Hypertriglyzeridämie (GCKR) Hypertrophe Kardiomyopathie; HCM (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3) Hypobetalipoproteinämie / Abetalipoproteinämie (MTTP, APOB, ANGPTL3) Hypocholinesterasämie (BCHE) Hypochondroplasie (FGFR3) Hypogammaglobulinämie (CD19)

3 Hy - Mu Hypokalzämie, autosomal dominante (CASR) Hypoparathyreoidismus, familiär isolierter (CASR, PTH) Hypophosphatasie (ALPL) Hypophosphatämie, autosomal dominant (FGF23) Hypophosphatämie, autosomal rezessiv (DMP1) Hypophosphatämie, X-chromosomal dominant (PHEX) Hypophosphatämische Rachitits mit Hyperkalziurie (SLC34A3) Hypophysenadenome, familiär isolierte; FIPA (AIP) Hypophysenhormon-Mangel, HESX1-assoziierter (HESX1) Hypothyreose, kongenitale mit Struma (TPO, DUOX2, DUOX2A, IYD, SLC26A4) Hypothyreose, kongenitale ohne Struma (TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1, THRA, TSHB, TRHR) Ichthyosis vulgaris (FLG) ICP; intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft, (ATP8B1, ABCB11, IgVH-Mutationsstatus * IL28B-Genotypisierung (IL28B) IL6R-Polymorphismus rs ; Suszeptibilität M. Castleman (IL6R) Immundefektsyndrom, variables; CVID (TNFRSF13B) Infertilität, männliche bei V.a. AZF-Deletion (AZF) Infertilität, männliche bei V.a. CBAVD (CFTR) IPEX/ XLAAD-Syndrom (FOXP3, STAT1) IRIDA; hereditäre therapieresistente Eisenmangelanämie (TMPRSS6) ITPA-Genotypisierung (ITPA) JAK2-Mutation V617F JAK2 Exon 12 Jervell-Lange-Nielsen Syndrom; Long-QT Syndrom (KCNQ1, KCNE1) Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A) Kardiomyopathie, dilatative; DCM (LMNA, MYBPC3, SCN5A, MYH7, TNNT2, TPM1) Kardiomyopathie, hypertrophe; HCM (MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3) Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie; CPVT (RYR2) Katechol O-Methyltransferase, Pharmakogenetik (COMT) Kearns-Sayre-Syndrom (mitochondriale DNA-Deletionen) Kennedy, Morbus (AR) Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2 (FAM111A) KIT (Auswahl: Mutation D816V, komplett) Kleinwuchs, idiopathischer (SHOX) Knochenexostosen (EXT1, EXT2) Kollagenrezeptor, Polymorphismus C807T (ITGA2) Kolonkarzinom mit Polyposis (APC, MUTYH) Komplette / Partielle / Milde Androgeninsensitivität (CAIS / PAIS / MAIS) Komplex-3-Mangel, mitochondrialer (BCS1L) Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (STAR) Laktose-Intoleranz, neonatale (LCT, Komplettsequenzierung) Laktose-Intoleranz, primäre adulte (LCT Polymorphismus 13910) Langer-Syndrom (SHOX) Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel; LCHAD (HADHA) Lebersche hereditäre Optikusneuropathie; LHON (MTND1, MTND4, MTND6) Legius-Syndrom (SPRED1) Leigh-Syndrom (SURF1, MT-ATP6) Leiomyomatose, familiäre (FH) LEOPARD-Syndrom (PTPN11, RAF1, BRAF) Leri-Weill Dyschondrosteosis (SHOX) Leydigzell-Hypoplasie (LHCGR) Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) Lipoproteinlipase Defizienz (LPL) Loeys-Dietz-Syndrom (TGFBR1, TGFBR2) Long-QT Syndrom; Jervell-Lange-Nielsen Syndrom (KCNQ1, KCNE1) Long-QT Syndrom; Romano-Ward Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) Lynch-Syndrom / HNPCC (Auswahl: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) Magenkarzinom, familiäres diffuses (CDH1) Marcumar- / Warfarin-Verträglichkeit (VKORC1, CYP2C9) Marfan-Syndrom (FBN1) MASS-Syndrom (FBN1) Melanom, familiäres malignes (CDKN2A) MELAS-Syndrom (MTTL1) MEN 1 (MEN1) MEN2A / MEN2B (RET) Menkes-Syndrom (ATP7A) Mentale Retardierung (Array-CGH) * MERRF (MTTK) Meulengracht, Morbus (UGT1A1) Mevalonazidurie; Mevalonatkinase-Defizienz (MVK) Mikrodeletions/ -duplikationssyndrom, Chromosomenanalyse und FISH* Region: ; Material: Heparin-Blut! Mikroduplikation 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) Mitochondriale DNA, Komplettsequenzierung Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz; MCAD (ACADM) Mittelmeerfieber, familiäres (MEFV) MODY Typ 1 (HNF4A) MODY Typ 2 (GCK) MODY Typ 3 (HNF1A) MODY Typ 4 (PDX1) MODY Typ 5 (HNF1B) MODY Typ 6 (NEUROD1) MODY Typ 7 (KLF11) MODY Typ 9 (PAX4) MODY Typ 10 (INS) MODY Typ 11 (BLK) Morbus Alzheimer, familiär (APP, PSEN1, PSEN2) Morbus Alzheimer, Risikoallele (SORL1, APOE) Morbus Crohn, Disposition (NOD2) Morbus Castleman, Suszeptibilität; IL6R-Polymorphismus rs ; (IL6R) Morbus Darier (ATP2A2) Morbus Fabry (GLA) Morbus Gaucher (GBA) Morbus Günther; congenitale erythropoetische Porphyrie (UROS) Morbus Hailey-Hailey (ATP2C1) Morbus Hirschsprung (RET, EDNRB, GDNF) Morbus Kennedy (AR) Morbus Meulengracht (UGT1A1) Morbus Osler (ENG, ACVRL1, SMAD4) Morbus Recklinghausen (NF1) Morbus Wilson (ATP7B) Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) MTHFR-Polymorphismen (C677T, A1296C) Muenke-Syndrom (FGFR3)

4 Mu Sp Muckle-Wells-Syndrom (NLRP3) Mukopolysaccharidose Typ 1; Morbus Hurler, Morbus Scheie (IDUA) Mukopolysaccharidose Typ 2; Morbus Hunter (IDS) Mukopolysaccharidose Typ 3; Morbus Sanfilippo (SGSH, NAGLU, GNS) Mukopolysaccharidose Typ 6; Morbus Maroteaux-Lamy (ARSB) Mukoviszidose (CFTR) Multi-Drug Resistance (ABCB1) Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A / 2B (RET) Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B) Muskelatrophie, bulbo-spinale; Morbus Kennedy (AR) Muskelatrophie, spinale; SMA (SMN1) Myoklonus-Dystonie-Syndrom (SGCE) N-Acetyliererstatus; Medikamentenunverträglichkeit (NAT2) NARP; Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (SURF1, MTATP6) Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease; NOMID (NLRP3) Neuroferritinopathie (FTL) Neurofibromatose Typ 1; M. Recklinghausen (NF1) Neurofibromatose Typ 2 (NF2) NGLY1-Defizienz (NGLY1) Noonan-Syndrom (Auswahl: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, RIT1, MAP2K1, BRAF) Occipitalhorn-Syndrom (ATP7A) Ophthalmoplegie, autosomal dominante progressive externe (POLG, SLC25A4, C10orf2, POLG2) Ophthalmoplegie, autosomal rezessive progressive externe (POLG) Ophthalmoplegie, chronisch progressive externe; CPEO (MTTL1) Optikusatrophie, autosomal dominant (OPA1) Optikusatrophie, Lebersche; LHON (MTND1, MTND4, MTND6) Osler, Morbus (ENG, ACVRL1, SMAD4) Osteochondrome, multiple (EXT1, EXT2) Osteogenesis imperfecta (Auswahl: COL1A1, COL1A2, IFITM5) PAI1 4G/5G-Polymorphismus Pankreasagenesie, kongenitale (PTF1A, PDX1, GATA6) Pankreatitis, genetisch bedingte (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1) PAPA-Syndrom; Pyoderma gangraenosum (PSTPIP1) Parkinson, monogene Formen (Auswahl: PARK2, LRRK2, SNCA, PINK1) Pendred-Syndrom (SLC26A4) Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) PFIC; progressive familiäre intrahepatische Cholestase (ATP8B1, ABCB11, Phäochromozytom, hereditäres (Auswahl: SDHB, SDHD, VHL, MEN2, NF1, TMEM127) Phäochromocytom-Paragangliom Syndrom (SDHB, SDHD, SDHA, SDHAF2, SDHC, MAX) Phenylketonurie (PAH) Phosphatdiabetes (PHEX) Piebaldismus (KIT) Plasminogenaktivator-Inhibitor 1 (PAI1 4G/5G-Polymorphismus) Pol III-assoziierte Leukodystrophie (POLR3A, POLR3B) Polyposis coli, familiäre adenomatöse (APC, MUTYH) Polycythämie, familiäre primäre (EPOR) Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal rezessive; ARPKD (PKHD1) Porphyrie, akute Intermittierende (HMBS) Porphyrie, ALAD-Mangel (ALAD) Porphyrie, congenitale erythropoetische; Morbus Günther (UROS) Porphyrie, erythropoetische Protoporphyrie (FECH) Porphyrie; hereditäre Koproporphyrie (CPOX) Porphyrie; Porphyria cutanea tarda (UROD) Porphyrie, Porphyria variegata (PPOX) Porphyrie, X-chromosomal-dominante Protoporphyrie (ALAS2) Präkallikrein-Mangel, hereditärer (KLKB1) Prämature ovarielle Insuffizienz; POF bei FMR1-Prämutation Prämature ovarielle Insuffizienz; POF bei BMP15-Defekt (BMP15) Prämature ovarielle Insuffizienz; POF bei FIGLA-Defekt (FIGLA) Prämature ovarielle Insuffizienz; POF bei FSH-Rezeptor-Defekt (FSHR) Prämature ovarielle Insuffizienz; POF bei NOBOX-Defekt (NOBOX) Prader-Willi-Syndrom, PWS Prion-Protein assoziierte Erkrankungen (PRNP) Protein C-Mangel / Defekt, hereditärer (PROC) Protein S-Mangel / Defekt, hereditärer (PROS1) Protein Z-abhängiger Protease Inhibitor-Defekt (SERPINA10) Protein Z-Mangel (PROZ) Proteus-Syndrom; Proteus-like Syndrom (PTEN) Prothrombin-Mutation G20210A Pseudohyperaldosteronismus; Liddle-Syndrom (SCNN1B, SCNN1G) Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G) Pseudohypoparathyreoidismus; Albright-Osteodystrophie (GNAS) Pyruvatdehydrogenase-Mangel (Auswahl: PDHA1, PDHB, PDHX, DLAT, DLD) Pyruvatkinase-Mangel (PKLR) Renales-Kolobom-Syndrom (PAX2) Retinoschisis, juvenile, X-chromosomal (RS1) Rett-Syndrom, atypisches (CDKL5) Rett-Syndrom, klassisches (MECP2) Rett-Syndrom, kongenitales (FOXG1) Roberts-Syndrom (ESCO2) Romano-Ward Syndrom; Long-QT Syndrom (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2) Saccharase-Isomaltase-Defizienz, kongenitale (SI) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1) SANDO-Syndrom (POLG, C10ORF2) Schilddrüsenhormon-Resistenz (THRB) Schilddrüsenkarzinom, familiäres; FMTC (RET) Schwerhörigkeit, erbliche nicht-syndromale; DFNB1 (GJB2, GJB6) Schwerhörigkeit, mitochondriale (MTRNR1) Schwerhörigkeit, Pendred-Syndrom (SLC26A4) Schwerhörigkeit, X-gekoppelt; DFNX2 (POU3F4) SCID; OMENN-Syndrom (RAG1, RAG2) SCN1A-assoziierte Erkrankungen (SCN1A) SHOX (Deletion Xp) SHOX-Defizienz (SHOX Mutationen) Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS) Sichelzellanämie (HBB) Smith-Lemli-Opitz Syndrom; SLO (DHCR7) Smith-Magenis-Syndrom (MLPA Deletion 17p + ggf. Sequenzierung RAI1) Sotos-Syndrom (NSD1) Spastische Paraplegie Typ 4 (SPAST) Spinale Muskelatrophie; SMA (SMN1) Spinocerebelläre Ataxie Typ 1; SCA1 (ATXN1)

5 Sp - X Spinocerebelläre Ataxie Typ 2; SCA2 (ATXN2) Spinocerebelläre Ataxie Typ 3; SCA3 (ATXN3) Spinocerebelläre Ataxie Typ 6; SCA6 (CACNA1A) Spinocerebelläre Ataxie Typ 7; SCA7 (ATXN7) Spinocerebelläre Ataxie Typ 17; SCA17 (TBP) Spondyloepiphysäre Dysplasie, verzögerte (TRAPPC2) Statin-Unverträglichkeit (SLCO1B1) Steroid-5ɑ-Reduktase-Mangel (SRD5A2) Steroid-11ß-Hydroxylase Mangel (CYP11B1) Stickler Syndrom (COL2A1, COL11A1) Sulfotransferase 1A1 (SULT1A1 Polymorphismus p.arg213his) Systemischer Lupus Erythematodes (Auswahl: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1) T-Zellrezeptor-Rearrangement; Material: EV, EDTA-KM Tangier-Erkrankung (ABCA1) Teleangiektasie, hereditäre hämorrhagische (ENG, ACVRL1, SMAD4) TERT-Promoter Veränderungen Tetraamelie (WNT3) Thalassämie, beta (HBB) Thanatophore Dysplasie (FGFR3) Thiopurin-S-Methyltransferase-Defizienz; Thiopurin-Intoleranz (TPMT) Thrombocytopenie Typ 2, erbliche Form (ANKRD26) Thrombophilie, erbliche; Faktor V-Leiden Mutation Thrombophilie, erbliche; Prothrombin Mutation G20210A Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura;TTP (ADAMTS13) Thyroxinbindendes Globulin-Mangel, kongenitaler (SERPINA7) Timothy-Syndrom (CACNA1C) TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber; TRAPS (TNFRSF1A) Townes-Brocks-Syndrom (SALL1) Treacher-Collins-Syndrom (TCOF1) Trimethylaminurie; Fischgeruch-Syndrom (FMO3) Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2) Tyrosinämie (FAH) Velo-Kardio-Faziales Syndrom (Deletion 22q11.2) Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 (CYP27B1) Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2 (VDR) Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) Warfarin- / Marcumar-Verträglichkeit (VKORC1, CYP2C9) Weill-Marchesani-Syndrom (FBN1) Wilms-Tumor, erblicher (WT1) Wilson, Morbus (ATP7B) Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) Wolfram-Syndrom (WFS1) XLAAD-Syndrom (FOXP3, STAT1)