Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2 Seite 1 von 8. Unterlagen für die Lehrkraft. Abiturprüfung Biologie, Grundkurs

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1 Seite 1 von 8 Unterlagen für die Lehrkraft Abiturprüfung 2009 Biologie, Grundkurs 1. Aufgabenart Materialgebundene Problemerörterung mit mehreren Teilaufgaben 2. Aufgabenstellung Thema: Gendiagnostik am Beispiel von Faktor-V-Leiden II.1 Erläutern Sie anhand von Material A und Material D, welche Mutation auf dem codogenen Strang der DNA zugrunde liegt, die als Ursache von Faktor-V-Leiden angesehen wird. Begründen Sie den Zusammenhang zwischen molekularer Ursache und Wirkung bei dieser Erbkrankheit. (16 Punkte) II.2 Erläutern Sie mit Hilfe von Material B das Grundprinzip einer DNA-Gelelektrophorese. Analysieren Sie das Ergebnis in Abbildung 4 und leiten Sie begründet die zugehörigen Genotypen der Personen A, B und C ab. (28 Punkte) II.3 Erörtern Sie auf der Basis von Material C Argumente, die für oder gegen eine bundesweite vorsorgliche Diagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen, und nehmen Sie Stellung zu diesem Vorhaben. (10 Punkte) 3. Materialgrundlage Loew, A. und Riess, H. (1999). Klinische Bedeutung und Nachweis der APC-Resistenz. Phlebologie 28 (3) Witt, I. (1998). APC-Resistenz (Faktor-V-Mutation). Klinische Bedeutung, Pathophysiologie und Diagnostik. Deutsches Ärzteblatt 95 (38), A: mid=234 (Zugriff am ) (Zugriff am ) Material A: Abbildung 1 und 2: Witt, I. (1998). APC-Resistenz (Faktor-V-Mutation). Klinische Bedeutung, Pathophysiologie und Diagnostik. Deutsches Ärzteblatt 95 (38), A: Material B: Abbildung 3, verändert nach: Loew, A. und Riess, H. (1999). Klinische Bedeutung und Nachweis der APC-Resistenz. Phlebologie 28 (3), Material B: Abbildung 4: selbst erstellte Abbildung

2 Seite 2 von 8 Material C: Tabelle 1, verändert nach_ com_content&task=view&id=156&itemid= Bezüge zu den Vorgaben Inhaltliche Schwerpunkte Genetische und entwicklungsbiologische Grundlagen von Lebensprozessen Molekulare Grundlagen der Vererbung und Entwicklungssteuerung Replikation, Proteinbiosynthese bei Pro- und Eukaryonten, Mutagene und Mutationen Angewandte Genetik Werkzeuge und Verfahrensschritte der Gentechnik am Beispiel der PCR und des genetischen Fingerabdrucks 2. Medien/Materialien entfällt 5. Zugelassene Hilfsmittel Wörterbuch zur deutschen Rechtschreibung

3 Seite 3 von 8 6. Vorgaben für die Bewertung der Schülerleistungen Teilleistungen Kriterien a) inhaltliche Leistung Teilaufgabe II.1 1 erläutert anhand von Material A und D, welche Mutation als Ursache von Faktor-V- Leiden angesehen wird, indem er mit Hilfe der Codesonne den beiden Aminosäuren die entsprechenden möglichen Basentripletts der mrna zuordnet, z. B.: Arginin (Arg): CGC, CGU, CGA, CGG, AGG, AGA Glutamin (Gln): CAA, CAG 2 erläutert anhand von Material A und D, welche Mutation als Ursache von Faktor-V- Leiden angesehen wird, indem er aus dem Vergleich der Tripletts beispielsweise eine Substitution der Base Cytosin auf dem codogenen Strang der DNA gegen die Base Thymin als wahrscheinlichste Ursache annimmt. 3 begründet auf der Basis des Materials A den Zusammenhang zwischen Ursache und Wirkung bei Faktor-V-Leiden, indem er sinngemäß die Basensubstitution als molekulare Ursache nennt, die bei der Proteinbiosynthese zum Einbau der Aminosäure Glutamin (Gln) anstelle von Arginin (Arg) an Position 506 im Faktor V führt, die dadurch hervorgerufene Änderung der Aminosäuresequenz als Ursache für die nicht mögliche Inaktivierung von Faktor V durch das Protein C nennt. 4 begründet auf der Basis des Materials A den Zusammenhang zwischen Ursache und Wirkung bei Faktor-V-Leiden, indem er sinngemäß auf eine mögliche verhinderte molekulare Wechselwirkung zwischen den Proteinen hinweist, die fehlende Inaktivierung von Faktor V als Ursache für die verstärke Tendenz zur Blutgerinnung angibt, das gehäufte Auftreten von Thrombosen bei Faktor-V-Leiden auf die verstärkte Tendenz zur Blutgerinnung zurückführt. 5 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 1 4 (I) 2 (II) 4 (I) 6 (II) 1 AFB = Anforderungsbereich

4 Seite 4 von 8 Teilaufgabe II.2 1 erläutert das Grundprinzip der DNA-Gelelektrophorese, indem er beispielsweise angibt, dass dies ein Verfahren zur Auftrennung verschieden großer Moleküle ist, das elektrische Feld als Triebfeder für die Wanderung angibt, erklärt, dass die Wanderungsgeschwindigkeit der Moleküle im elektrischen Feld in erster Linie von ihrer Molekülgröße bestimmt wird und dass kleine Moleküle sich im Gel entsprechend schneller fortbewegen. 2 analysiert das konkrete Ergebnis der Gelelektrophorese (Material B), z. B. indem er bei Person A drei Banden (67, 37, 163 bp) aufführt, bei Person B vier Banden (67, 37, 163, 200 bp) und bei Person C zwei Banden (67 und 200 bp), beispielsweise erklärt, dass bei homozygot Erkrankten nur eine Schnittstelle auf beiden homologen Chromosomen bestehen bleibt und folglich nur zwei verschiedenen große Fragmente nach der Einwirkung des Restriktionsenzyms entstehen, Person C als diese homozygot erkrankte Person benennt, da bei ihrer Probe nur zwei Fragmente mit 200 bp- und 67 bp-länge entstehen, aus diesem Ergebnis ableitet, dass bei der Mutation die Schnittstelle zwischen dem 163 bp- und dem 37 bp-fragment entfallen ist, da die Summe beider Fragmentlängen exakt einem 200 bp-fragment entsprechen. 3 leitet begründet die zugehörigen Genotypen der Personen A, B und C ab, indem er sinngemäß Person A als homozygot gesund identifiziert, da bei einer homozygot gesunden Person die beiden Schnittstellen für das Restriktionsenzym MnI I unverändert bleiben und somit drei DNA-Fragmente auftreten müssen, Person B als heterozygote Person identifiziert, da bei dieser infolge der Mutation nur auf einem DNA-Fragment die entsprechende Schnittstelle entfällt und man folglich insgesamt vier verschieden große DNA-Fragmente erhalten muss, Person C als homozygot erkrankt einordnet, da hier auf beiden untersuchten DNA-Fragmenten eine Schnittstelle entfällt, sodass bei einer an Faktor-V-Leiden erkrankten Person insgesamt nur zwei DNA-Fragmente auftreten. 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 8 (I) 10 (II) 10 (II)

5 Seite 5 von 8 Teilaufgabe II.3 1 erörtert auf der Basis von Material C Argumente, die für eine vorsorgliche bundesweite Diagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen, indem er beispielsweise anführt, dass das Verfahren Klarheit verschafft, ob im Falle eines wiederholten Auftretens von Thrombosen genetische Ursachen hierfür (mit-)verantwortlich sind, beim Nachweis der genetischen Prädisposition Vorsorgemaßnahmen bei allgemeinen Risikosituationen (z. B. bei einem Langstreckenflug) getroffen werden können, beim Nachweis der genetischen Prädisposition Vorsorgemaßnahmen in besonderen Risikosituationen, z. B. Wunsch nach Östrogentherapie (Einnahme der Pille), getroffen werden können. 2 erörtert auf der Basis von Material C Argumente, die gegen eine vorsorgliche bundesweite Diagnostik bei Faktor-V-Leiden sprechen. Im Folgenden sind mögliche Argumente angeführt, die nicht alle genannt werden müssen. Beurteilt wird die Darstellung einer folgerichtigen Argumentation. Auch andere Argumente sind denkbar. Es könnte beispielsweise angeführt werden, dass die Erbkrankheit keine Beschwerden verursacht und nicht zwingend zur Thrombose führt, sondern lediglich das Risiko hierfür erhöht, der Test Kosten verursacht und nur ein sehr geringer Anteil in der Bevölkerung homozygoter Träger von Faktor-V-Leiden ist und nur bei diesen ein deutlich erhöhtes Risiko für Thrombosen besteht, 3 nimmt Stellung, indem er sich beispielsweise gegen die vorsorgliche bundesweite Diagnostik ausspricht, dies mit den oben aufgeführten Contra-Argumenten begründet und nur eine Diagnostik im Einzelfall bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren befürwortet, für eine vorsorgliche bundesweite Diagnostik ausspricht und dies mit den oben aufgeführten Pro-Argumenten begründet. 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium. (2) 4 (III) 4 (III) 2 (III) b) Darstellungsleistung führt seine Gedanken schlüssig, stringent und klar aus. strukturiert seine Darstellung sachgerecht. verwendet eine differenzierte und präzise Sprache. gestaltet seine Arbeit formal ansprechend. 6

6 Seite 6 von 8 7. Bewertungsbogen zur Prüfungsarbeit Name des Prüflings: Kursbezeichnung: Schule: Teilaufgabe II.1 1 erläutert anhand von 4 (I) 2 erläutert anhand von... 2 (II) 3 begründet auf der 4 (I) 4 begründet auf der 6 (II) 5 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2) Summe II.1 Teilaufgabe 16 EK 2 ZK DK Teilaufgabe II.2 1 erläutert das Grundprinzip 8 (I) 2 analysiert das konkrete 10 (II) 3 leitet begründet die 10 (II) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (2) Summe II.2 Teilaufgabe 28 EK ZK DK 2 EK = Erstkorrektur; ZK = Zweitkorrektur; DK = Drittkorrektur

7 Seite 7 von 8 Teilaufgabe II.3 1 erörtert auf der 4 (III) 2 erörtert auf der 4 (III) 3 nimmt Stellung, indem 2 (III) 4 erfüllt ein weiteres aufgabenbezogenes Kriterium: (3) Summe II.3 Teilaufgabe 10 Summe der II.1, II.2 und II.3 Teilaufgabe 54 EK ZK DK Darstellungsleistung führt seine Gedanken strukturiert seine Darstellung verwendet eine differenzierte gestaltet seine Arbeit Summe Darstellungsleistung 6 6 EK ZK DK Summe insgesamt (inhaltliche und Darstellungsleistung) 60 Festlegung der Gesamtnote (Bitte nur bei der letzten bearbeiteten Aufgabe ausfüllen.) Übertrag der Punktsumme aus der ersten bearbeiteten Aufgabe 60 Übertrag der Punktsumme aus der zweiten bearbeiteten Aufgabe 60 der gesamten Prüfungsleistung 120 aus der Punktsumme resultierende Note Note ggf. unter Absenkung um ein bis zwei Notenpunkte gemäß 13 Abs. 2 APO-GOSt EK ZK DK Paraphe

8 Seite 8 von 8 ggf. arithmetisches Mittel der Punktsummen aus EK und ZK: ggf. arithmetisches Mittel der Notenurteile aus EK und ZK: Die Klausur wird abschließend mit der Note: ( Punkte) bewertet. Unterschrift, Datum: Grundsätze für die Bewertung (Notenfindung) Für die Zuordnung der Notenstufen zu den en ist folgende Tabelle zu verwenden: Note Punkte Erreichte sehr gut plus sehr gut sehr gut minus gut plus gut gut minus befriedigend plus befriedigend befriedigend minus ausreichend plus ausreichend ausreichend minus mangelhaft plus mangelhaft mangelhaft minus ungenügend