Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen

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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Kabuki-Syndrom

2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren Sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ

3 Kabuki-Syndrom (Kabuki-Make Up Syndrom) Niikawa-Kuroki-Syndrom Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. Gerhard Neuhäuser, Gießen 2004 aktualisiert 02/2015 Kurzbeschreibung Das Kabuki-Syndrom wurde 1981 erstmals von den japanischen Humangenetikern Yoshikazu Kuroki und Norio Niikawa beschrieben. Das Syndrom wird nicht nur in Japan, sondern auch in vielen anderen Ländern beobachtet und wurde früher auch als Kabuki-Make up Syndrom bezeichnet. Es handelt es sich um eine genetisch bedingte Anlagestörung mit charakteristischer Physiognomie Kleinwuchs mäßiger geistiger Behinderung Skelettanomalien und persistierenden fetalen Fingerpolstern Fehlbildungen von Herz und Niere Symptome/Formen/Krankheitsverlauf Nach ungestörter Schwangerschaft und normaler Geburt mit unauffälligen Körpermaßen können bei Neugeborenen Hyperbilirubinämie (verstärkte Gelbsucht) und Hypoglykämie Unterzuckerung) auftreten. Bald wird eine Wachstumsverzögerung sowie ein allgemeiner Entwicklungsrückstand beobachtet. Das Aussehen der Kinder erinnert mit einem orientalischen Gesichtsschnitt an das Make-up des traditionellen japanischen Schauspielers. - Breite, mitunter schräg stehende Lidspalten werden durch geschwungene Augenbrauen mit einer spärlichen lateralen Hälfte und durch lange, kräftige Wimpern akzentuiert. - Das Unterlid weist oft ein Ektropium, eine Ausstülpung nach außen auf. - Epikanthus (Falte über dem inneren Lidwinkel) - Blaue Skleren - Ptosis (hängende Lider) und Strabismus (Schielen) kommen vor. - Bei einer breiten, eingesunkenen Nasenwurzel ist das Nasenseptum relativ kurz. - Die Ohren sind groß, manchmal abnorm geformt und stehen oft ab; präaurikulare Fisteln können vorhanden sein. - Die Nackenhaargrenze ist tief. - Bei hohem Gaumen kommen Spaltbildungen (Gaumenspalte, Uvula bifida) vor.

4 2 - Das Gebiss ist vielfach kariös, die Zähne stehen relativ weit auseinander. - Der Unterkiefer kann recht klein sein. Häufig wird von Infektneigung berichtet; rezidivierende Otitiden können zu Schwerhörigkeit führen. Skelettanomalien findet man an den Händen mit Brachymesophalangie (Verkürzung) und Klinodaktylie (Achsenabweichung) von Fingern oder mit Nagelhypoplasie sowie an der Wirbelsäule mit Anomalien und Skoliose (Verkrümmung). Ziemlich charakteristisch sind persistierende fetale Fettpölsterchen auf den Fingerspitzen. Die Hautleistenmuster (Dermatoglyphen) weisen im Vergleich zu denen von Verwandten verschiedene Besonderheiten auf. Selten werden Hüftdysplasie, Coxa valga, Patellahypoplasie und -dislokation beschrieben. Über neurologische Störungen wurde vor allem bei nicht-japanischen Patienten berichtet: Mikrozephalie, Hypotonie der Muskeln, Überstreckbarkeit der Gelenke, myopathische Fazies mit offenem Mund, Ernährungsschwierigkeiten, selten auch Anfälle oder autistische Verhaltensweisen. Herzfehler kommen bei 25-30% vor; betroffen ist vor allem die Aorta; Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege, auch Genitalanomalien wurden beobachtet. Ältere Kinder sind meist recht adipös. Diagnostik Die Diagnose wird aufgrund der klinischen Symptome gestellt. Mit bildgebenden Verfahren sind bisher keine spezifischen Befunde festgestellt worden. Neurophysiologische Analysen (Elektroenzephalographie, evozierte Potentiale) können weitere Funktionsstörungen aufdecken. Mit entwicklungsneurologischer und psychologischer Untersuchung sind wichtige Hinweise für notwendige Fördermaßnahmen zu erhalten. Ursachen Die Ursachen des Kabuki-Syndroms sind genetisch heterogen. Veränderungen an verschiedenen Genen sind für das Syndrom verantwortlich. Das Kabuki-Syndrom wird in der Mehrzahl der Fälle autosomal-dominant vererbt mit Mutationen am Gen KMT2D auf dem Chromosom 12 (Genort:12q12-q14).l Als eine weitere Ursache konnten nun auch Mutationen am Gen KDM6A auf dem X- Chromosom nachgewiesen werden (Genort X11p11.3). Mutationen in beiden Genen kommen bei weiblichen und männlichen Betroffenen vor. In aller Regel handelt es sich um Neumutationen.

5 3 Häufigkeiten Die Häufigkeit wird auf 1 : bei Neugeborenen geschätzt Nachdem erstmals in Japan beschrieben, ist das Syndrom in vielen anderen Ländern beobachtet worden. Verwandte Krankheiten / Differentialdiagnose / Begleitfehlbildungen Abzugrenzen sind -Robinow-Syndrom, -Langer-Gidion-Syndrom, -Coffin-Lowry-Syndrom, -Van-der-Woude-Syndrom -Weaver-Smith-Syndrom. Die Physiognomie ist für eine Unterscheidung bedeutsam. Standardtherapie: Allgemeine Entwicklungsförderung, gegebenenfalls auch - Physiotherapie - Ergotherapie - Logopädie Eine spezifische Behandlung ist nicht möglich. Symptomatische Therapie bei Infektionen. Orthopädische Maßnahmen bei Skoliose. Bei Operationen muss mit einem vermehrten Narkoserisiko gerechnet werden. Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung: Nicht bekannt. Prognose Wie aus der Literatur hervorgeht, ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt. Die geistige Behinderung bleibt mäßig bzw. leicht ausgeprägt. Beratung der Familien Gegebenfalls genetische Beratung. Familienberatung im Rahmen der Frühförderung

6 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden!

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