einverstanden bin. Ort, Datum Unterschrift der Patientin / des Patienten bzw. bei Minderjährigen eines Sorgeberechtigten Rechnung an Patient

Transkript

1 AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname des Versicherten geb. am Molekulargenetisches Labor: Friedrichstraße Dresden Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Betriebsstättennr. Arzt-Nr. Datum Labor: Tel.: 0351 / Fax: 0351 / Alle Formulare finden Sie unter: Einverständniserklärung und Probenlagerung Einwilligung zur genetischen Untersuchung Ich hatte Gelegenheit, mit meinem behandelnden Arzt / Ärztin über die Aussagekraft sowie die Konsequenzen der geplanten genetischen Untersuchung zu sprechen. Meine Fragen wurden zu meiner Zufriedenheit beantwortet. Ich habe keine weiteren Fragen. Mit meiner nachstehenden Unterschrift bestätige ich, daß ich umfassend aufgeklärt wurde und mit der Abnahme einer Probe und der Durchführung einer genetischen Untersuchung wegen Einsender: (Stempel) einverstanden bin. Erklärung zur Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial Ich bin damit einverstanden, daß meine Proben nach Abschluß der Untersuchungen und der abschließenden Befundaussprache zum Zweck der Nachprüfbarkeit sowie für ggf. weitere diagnostische Untersuchungen archiviert werden. Ich bin damit einverstanden, dass meine Proben zur Verwendung für Qualitätskontrollzwecke in anonymisierter Form aufbewahrt werden können. Zudem bin ich damit einverstanden, dass der Untersuchungsauftrag an ein spezialisiertes medizinisches Kooperationslabor weitergeleitet werden kann, falls die Untersuchung im o.g. Labor nicht möglich sein sollte. wenn nicht zutreffend bitte streichen Selbstverständlich unterliegen alle persönlichen Daten sowie die Untersuchungsergebnisse der ärztlichen Schweigepflicht. Eine Weitergabe der Untersuchungsergebnisse erfolgt nur mit Ihrer Zustimmung. Diese Einverständniserklärung kann jederzeit schriftlich ohne Angabe von Gründen widerrufen werden. Das Untersuchungsergebnis soll auch folgenden mitbehandelnden Ärzten mitgeteilt werden: Ort, Datum Unterschrift der Patientin / des Patienten bzw. bei Minderjährigen eines Sorgeberechtigten Ort, Datum Überweisungsschein Bitte Überweisungsschein Muster 06 und Laborüberweisungsschein Muster 10 (Ausnahmeziffer: 32010) zusenden! Unterschrift der Ärztin/ des Arztes privat Rechnung an Patient stationär Tel.: Rechnung an Klinik Fax: ambulant Blut DNA Gewebe... pränatale Proben... diagnostisch prädiktiv Hinweise zur Materialentnahme und zum Probenversand finden Sie auf unserer Internetseite TT MM JJJJ Datum der Materialentnahme (Blut, Gewebe, pränatale Proben) Fragestellung, klinische Diagnose, Symptomatik und Familienanamnese: Indexpatient bekannt: JA Vorbefund:... NEIN Sind bereits genetische Untersuchungen erfolgt? Wenn ja, bitten wir um genaue Angaben (welche Untersuchung, Ergebnis) Molekulargenetik Version 1.19 Friedrichstr , Dresden, Tel.: 0351 / , Fax: 0351 / , info@praxisverbund-humangenetik.de Seite 1 von 6

2 Name, Vorname des Patienten Bindegewebserkrankungen Ehlers-Danlos Syndrom I, COL5A1, COL5A2 Ehlers-Danlos Syndrom IV, COL3A1 Ehlers-Danlos Syndrom VIB, CHST14 Ehlers-Danlos Syndrom VII COL1A1 COL1A2 Ehlers-Danlos Syndrom VIIC, ADAMTS2 Hypochondrogenesie, COL2A1 Kniest Syndrom, COL2A1 Loeys-Dietz Syndrom TGFBR1 Marfan Syndrom, FBN1 Osteogenesis imperfecta COL1A1 TGFBR2 COL1A2 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, COL2A1 Stickler Syndrom, COL2A1 Williams-Beuren Syndrom Del/ Dup 7q11.23 ELN Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung Aarskog-Scott Syndrom, FGD1 Achondrogenesie (ACG) ACG1B: SLC26A2 ACG2: COL2A1 Akrokallosales Syndrom, GLI3 Alagille Syndrom Del/ Dup 20p12.2 NOTCH2 Angelman Syndrom JAG1 Methylierung Del./Dup.15q11.2 UBE3A ARX-assoziierte Erkrankungen, ARX Atelosteogenesis Typ 2, SLC26A2 Beckwith-Wiedemann Syndrom Methylierung Del./Dup.11p15 BOR Syndrom EYA1 CHARGE Syndrom CHD7 Coffin-Lowry Syndrom, RSK2 Cohen Syndrom, COH1 CDKN1C SIX1 SEMA3E Cornelia de Lange Syndrom (CDLS) CDLS1: NIPBL CDLS3: SMC3 Costello Syndrom, HRAS Cri du Chat Syndrom, 5p15 Diastrophe Dysplasie, SLC26A2 Di George Syndrom (DGS), 22q11 CDLS2: SMC1A epiphysäre Dysplasie, rezessive multiple; SLC26A2 FG Syndrom, MED12 Fragiles-X Syndrom, FMR1 Greig-Zephalopolysyndaktylie Syndrom, GLI3 Holoprosenzephalie (HPE) HPE2: SIX3 HPE3: SHH HPE4: TGIF Holt-Oram Syndrom HPE5: ZIC2 HPE9: GLI2 SALL4 TBX5 Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom, LMNA Hydrozephalus, X-chromosomal, L1CAM Ichthyosis, STS Kallmann Syndrom (KAL) KAL1: KAL1 KAL2: FGFR1 KAL3: PROKR2 Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC) BRAF MAP2K1 Kraniosynostose Syndrome Akrozephalosyndaktylie: Apert Syndrom: Beare-Stevenson Syndrom: KAL4: PROK2 KAL5: CHD7 KAL6: FGF8 MAP2K2 KRAS FGFR1, FGFR2 Version 1.19 Friedrichstr , Dresden, Tel.: 0351 / , Fax: 0351 / , info@praxisverbund-humangenetik.de Seite 2 von 6 FGFR2 FGFR2 Crouzon Syndrom: FGFR2 Jackson-Weiss Syndrom: FGFR2 Kraniosynostose Syndrom: FGFR1, FGFR2, FGFR3, MSX2 Muenke Syndrom: FGFR3 Pfeiffer Syndrom: FGFR1, FGFR2 LADD Syndrome, FGFR2, FGFR3, FGF10 Langer-Giedion Syndrom, 8q24 LEOPARD Syndrom LEOPARD1: PTPN11 LEOPARD2: RAF1 Lissenzephalie LIS1: PAFAH1B1 LIS3: TUBA1A Lujan-Fryns Syndrom, MED12 Mabry Syndrom, PIGV LEOPARD3: BRAF LISX1: DCX LISX2: ARX Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD), LMNA Mikrodeletionssyndrom 1p36 Mikrodeletionssyndrom 17q12 Mikrodeletionssyndrom 22q13.2 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (DGS, VCFS, CTHM) Del/ Dup 22q11.2 TBX1 Miller-Dieker Lissenzephalie Syndrom Del/ Dup 17p13.3 Morbus Hirschsprung EDNRB EDN3 ZEB2 Mowat-Wilson Syndrom, ZEB2 PAFAH1B1 RET SOX10 Multiple hereditäre Exostosen (MHE) EXT1 EXT2

3 Noonan Syndrom (NS) NS3: PTPN11 NS3: KRAS NS4: SOS1 NS5: RAF1 NS6: NRAS NS7: BRAF Noonan-ähnliches Syndrom, SHOC2 (p.ser2gly) Okihiro Syndrom, SALL4 Opitz Syndrom, X-gebunden, MID1 Pallister-Hall Syndrom, GLI3 Pendred Syndrom, SLC26A4 Pitt-Hopkins Syndrom, TCF4 Potocki-Shaffer Syndrom, 11p11.2 Prader-Willi Syndrom Methylierung Del./Dup.15q11.2SNRPN Rett Syndrom / Lubs X-linked mental retardation syndr. MECP2 CDKL5 Rubinstein-Taybi Syndrom CREBBP Saethre-Chotzen Syndrom TWIST1 Schizenzephalie, EMX2 Silver-Russel-Syndrom FOXG1 Xq28-Duplikationssyndrom EP300 Del/ Dup 7p21 Simpson-Golabi-Behmel Syndrom Typ 1, GPC3 Skelettdysplasie/ Kleinwuchs Achondroplasie: FGFR3 Hypochondroplasie: FGFR3 Thanatophore Dysplasie: FGFR3 Langer mesomele Dysplasie: SHOX Leri-Weill Dyschondrosteose: SHOX Smith-Lemli-Opitz Syndrom, DHCR7 Smith-Magenis / Potocki-Lupski Del/ Dup 17p11.2 RAI1 Sotos Syndrom, NSD1 Subtelomerscreening Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1/ Typ 2/ Typ 3 Del/ Dup 8q24 Uniparentale Disomie TRPS1 Chromosom 7 Chromosom 14 Chromosom 11 Chromosom 15 Chromosom 13 Chromosom 20 Waardenburg Syndrom Typ 1: Typ 2: Typ 3: Typ 4: PAX3 EDNRB, EDN3, MITF, SOX10 PAX3 EDNRB, EDN3, SOX10 WAGR Syndrom, 11p13-14 Williams-Beuren Syndrom Del/ Dup 7q11.23 ELN Wolf-Hirschhorn Syndrom, 4p16.3 Epilepsie Absence- Epilepsie der Kindheit, CACNA1H Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe KCNQ2 Dravet Syndrom SCN1A KCNQ3 GABRG2 Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen (GEFS+) SCN1A SCN1B SCN2A GABRD GABRG2 Glukosetransporter (GLUT1)-Defekt, SLC2A1 Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal, PCDH19 Juvenile Myoklonusepilepsie EFHC1 CACNB4 GABRA1 Laterale Temporallappenepilepsie, LGI1 Nächtliche Frontallappenepilepsie CHRNA4 Ohtahara Syndrom CHRNB2 STXBP1 ARX (nur bei Pat.) POLG-assoziierte Epilepsie, POLG Rett Syndrom / Lubs X-linked mental retardation syndr. MECP2 CDKL5 FOXG1 Unverricht-Lundborg-Erkrankung, CSTB Weaver Syndrom, EZH2 Fiebersyndrome Xq28 Duplikationssyndrom CINCA / Muckle-Wells Syndrom, NLRP3/ CIAS1 familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS), NLRP3/ CIAS1 familiäres Mittelmeerfieber (FMF), MEFV Hyper-IgD. und periodisches Fiebersyndrom (HIDS), MVK TNF-Rezeptor-1 assoz. period. Syndr. (TRAPS), TNFRSF1A Gerinnungsstörung Antithrombin-III-Mangel, SERPINC1 Hämophilie A, F8 Hämophilie B, F9 Protein-C-Mangel, PROC Protein-S-Mangel, PROS1 Thrombophilie, hereditäre Faktor V-Leiden-Mutation: F5 (p.arg534gln) Prothrombin-Gen-Mutation: F2 (c.*97g>a(3 UTR)) Methyltetrahydrofolat-Reduktase-Mutat.: MTHFR (p.ala222val) erweiterte Thrombophilie-Diagnostik SERPINE1: PAI1 (4G/5G-Polymorphismus) ACE (Ins/Del-Polymorphismus) Faktor Faktor 5 (HR2: p.his1327arg) 5 (Cambridge: p.arg334thr) Faktor 13 (p.val35leu) Version 1.19 Friedrichstr , Dresden, Tel.: 0351 / , Fax: 0351 / , info@praxisverbund-humangenetik.de Seite 3 von 6

4 Individualnachweis Ausschl. mütterlicher Kontamination f. pränatale Proben Eiigkeit (Zwillinge) Abstammungsuntersuchung (genetische Analyse zu med. Zwecken (entspr. 5 Abs. 2 GenDG) Infertilität Adrenogenitales Syndrom CYP21A2 CYP11B1 HSD3B2 Androgeninsensivitätssyndrom, AR Azoospermiefaktor (AZF), AZFa, AZFb, AZFc Congenitale bilat. Aplasie des Vas deferens (CBAVD), CFTR Hypospadie 1, x-gebunden; AR Geschlechtsumkehr, SRY Kardiogenetik Long QT Syndrom (LQT) / Romano-Ward Syndrom LQT1: KCNQ1 LQT2: KCNH2 LQT3: SCN5A LQT4: ANK2 LQT5: KCNE1 LQT6: KCNE2 LQT7: KCNJ2 LQT8: CACNA1C LQT9: CAV3 Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (DGS, VCFS, CTHM) Del/ Dup 22q11.2 TBX1 Non-Compaction Kardiomyopathie MYH7 TNNT2 LDB3 ACTC1 Timothy Syndrom, CACNA1C Migräne MYBPC3 LMNA Familiäre hemiplegische Migräne (FHM) CACNA1A ATP1A2 SCN1A Andersen-Tawil Syndrom, KCNJ2 Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie PKP2 DSP DSG2 Brugada Syndrom (BrS) BrS1: SCN5A BrS3: CACNA1C BrS4: CACNB2 BrS5: SCN1B Dilatative Kardiomyopathie (DCM) MYH7 ACTN2 MYBPC3 VCL LMNA SGCD TNNT2 CSRP3 SCN5A DES LDB3 TNNI3 PLN TPM1 ACTC1 FKTN TCAP Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie (FHC) MYH7 MYBPC3 TNNT2 TNNI3 TPM1 ACTC1 MYL2 MYL3 CAV3 CSRP3 VCL TCAP Jervell und Lange-Nielsen Syndrom (JLNS) JLNS1: KCNQ1 JLNS2: KCNE1 Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) RYR2 CASQ2 Mitochondriopathien Version 1.19 Friedrichstr , Dresden, Tel.: 0351 / , Fax: 0351 / , info@praxisverbund-humangenetik.de Seite 4 von 6 Alpers Huttenlocher Syndrom, POLG Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) MTTL1 MTTI MTTA MTTN MTTL2 POLG Diabetes-Deafness Syndrom, MTTL1 Kearns-Sayre Syndrom, MTTL2 Leber sche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) MTND1 MTND6 Leigh Syndrom, MTATP6 MELAS, MTTL1 MERRF MTTL1 Mitochondriale Myopathie MTTL1 MTTL2 NARP, MTATP6 MTND4 MTTK MTTK MTTT Taubheit, Aminoglycosid-induziert, MTRNR1 Neurologische Erkrankungen Alzheimer-Demenz (AD) AD1: APP AD2: APOE (E2/E3/E4-Allele) AD3: PSEN1 AD4: PSEN2

5 CADASIL Syndrom, NOTCH3 Chorea Huntington, HTT Creutzfeldt-Jacob-Krankheit (CJD), PRNP Dystonien (DYT) DYT1: DYT5A: DYT5B: DYT6: DYT9: DYT11: DYT18: Dopa-responsive Dystonie (DRD): Myoklonus-Dystonie: Segawa Syndrom: Torsionsdystonie 1: Episodische Ataxie CACNA1A KCNA1 Fatale familiäre Insomnie (FFI), PRNP TOR1A GCH1 TH THAP1 SLC2A1 SGCE SLC2A1 GCH1, TH SGCE GCH1, TH TOR1A Fragiles-X-assoz. Tremor/ Ataxie Syndrom (FXTAS), FMR1 Friedreich Ataxie, FXN Frontotemporale Demenz (FTD) MAPT CHMP2B TARDBP GRN C9ORF72 PSEN1 Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrom (GSD), PRNP Kreatin Defizienz Syndrom, SLC6A8 Leukodystrophie, autosomal-dominant, LMNB1 L1 Syndrom MASA Syndrom, L1CAM X-chromosomale komplizierte spastische Paraplegie, L1CAM Morbus Wilson, ATP7B Parkinson-Krankheit PARK1: SNCA PARK2: PARK2 PARK4: SNCA PARK6: PINK1 PARK7: DJ1 PARK8: LRRK2 Pelizaeus-Merzbacher Erkrankung, PLP1 Pick-Krankheit (PIDB) MAPT PSEN1 Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ 1 CX26 CX31 CX30 Spastische Paraplegie Typ 2, X-chromosomal, PLP1 Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ALS1: SOD1 ALS2: ALS2 ALS4: SETX ALS6: FUS Version 1.19 Friedrichstr , Dresden, Tel.: 0351 / , Fax: 0351 / , info@praxisverbund-humangenetik.de Seite 5 von 6 ALS8: VAPB FTDALS: C9ORF72 ALS10: TARDBP Hered. Neuropathie m. Neigung zu Drucklähmung (HNPP) Del/ Dup 17p11.2 PMP22 Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN) Del/ Dup 17p11.2 CX32 PMP22 EGR2 MPZ LITAF/ SIMPLE MFN2 NEFL LMNA SH3TC2 Muskelatrophie Typ Kennedy, AR Muskeldystrophie 1C, kongenitale, FKRP Muskeldystrophie Duchenne / Becker, DMD Muskeldystrophie Emery-Dreyfuss (EDMD) EDMD1: EMD EDMD2/3: LMNA Muskeldystrophie Gliedergürtel (LGMD) Typ1A: TTID Typ1B: LMNA Typ1C: CAV3 Typ2A: CAPN3 Typ2E: SGCB Typ2F: SGCD Typ2G: TCAP Typ2H: TRIM32 Typ2B: DYSF Typ2I: FKRP Typ2C: SGCG Typ2L: ANO5 Typ2D: SGCA Typ2M: FKTN Muskeldystrophie, Typ Miyoshi MMD1: DYSF Myotone Dystrophie Typ 1, DMPK MMD3: ANO5 Spinale Muskelatrophie (SMA), SMN1 Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA), AR Spinocerebelläre Ataxien (SCA) SCA1: ATXN1 SCA2: ATXN2 Stoffwechselerkrankungen Adrenogenitales Syndrom CYP11B1 CYP21A2 SCA3: ATXN3 SCA6: CACNA1A HSD3B2 Alpha-1-Antitrypsinmangel, SERPINA1 Chronische Granulomatose, CYBB Crigler-Najjar Syndrom, UGT1A1 Cystische Fibrose, CFTR Favismus, G6PD Fruktose-Intoleranz, ALDOB Hämochromatose, HFE Hereditäres angioneurotisches Ödem (HAE), SERPING1 Histamin-Intoleranz, HNMT Hypercholesterinämie ARH APOB PCSK9 LDLR APOE

6 Hypophysen-Hormondefizienz PROP1 POU1F1 HESX1 LHX3 Laktose-Intoleranz, LCT (Promotor) Lipodystrophie, Typ Dunnigan, LMNA Maturity onset diabetes of the young - MODY Typ 1: HNF4A Typ 2: GCK Mikrodeletionssyndrom 17q12 Typ 3: HNF1A Typ 5: HNF1B Morbus Meulengracht, UGT1A1 (Promotorregion) Morbus Wilson, ATP7B Pankreatitis, hereditär chronisch PRSS1 SPINK1 CFTR Phenylketonurie, PAH Myeloproliferatives Syndrom (MPS) JAK2 RUNX1 MPL TET2 CALR CBL ASXL1 Neurofibromatose Typ 1, NF1 Neurofibromatose Typ 2, NF2 Peutz-Jeghers Syndrom, STK11 Schwannomatose, SMARCB1 Tuberöse Sklerose TSC1 TSC2 Von-Hippel-Lindau Syndrom, VHL Anmerkungen Wolfram Syndrom (WFS) WFS1: WFS1 WFS2: CISD2 Tumorgenetik Chronische Lymphatische Leukämie (CLL), TP53 Cowden Syndrom, PTEN Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) Adenomatöse Polyposis coli: APC MYH-assoziierte andenomatöse Polyposis: MYH Haarzellleukämie, BRAF (p.val600glu) Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) Mikrosatelliten- Instabilität (MSI) MLH1 MSH2 Juvenile Polyposis BMPR1A Legius Syndrom, SPRED1 Li-Fraumeni Syndrom, TP53 MSH6 SMAD4 Magenkrebs, diffuser Typ, CDH1 Malignes Melanom, CDKN2A Mamma- und Ovarialkarzinom, familiär BRCA1 BRCA2 CHEK2 RAD51C Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär, RET Multiple endokrine Neoplasie Typ 1, MEN1 Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A / Typ 2B, RET Myelodysplastisches Syndrom (MDS) ASXL1 RUNX1 TET2 Hinweise zum Probenmaterial Alle Spritzen und Probenröhrchen sind mit dem Namen und Geburtsdatum des Patienten sowie dem Abnahmedatum zu kennzeichnen! Bitte teilen Sie immer die Indikation für die Untersuchung mit. Pränatale Diagnostik Fruchtwasser 5 10 ml natives Fruchtwasser (möglichst bis zum folgenden Tag einsenden) Material zum Versand in der Aspirationsspritze belassen Mitteilung des Schwangerschaftsalters Chorion Etwa 10 mg Chorionzottengewebe für molekulargenetische Untersuchungen Versand in einem speziellen Transportmedium in sterilem Gefäß (Transportmedium wird auf Anfrage kostenlos vom Labor zur Verfügung gestellt) Mitteilung des Schwangerschaftsalters Für einen umgehenden Transport ins Labor sorgen. Nabelschnurblut / Fetalblut 0,5 3 ml EDTA- Blut Zum Ausschluss einer Kontamination der fetalen Probe mit mütterlichen Zellen bitten wir zusätzlich um die Zusendung von 2 ml EDTA- Blut der Mutter. Postnatale Diagnostik Peripheres Blut In der Regel werden für alle molekulargenetischen Untersuchungen 2-5 ml EDTA- Blut benötigt. Das Blut kann ungekühlt auf dem Postweg versandt werden (bitte Proben nur in Transportröhrchen versenden). Gewebe- und Tumorproben Es werden etwa 10 mg Gewebe benötigt. Der Versand sollte gekühlt (z. B. auf Eis; ggf. auf Trockeneis) in einer Pufferlösung erfolgen. Version 1.19 Friedrichstr , Dresden, Tel.: 0351 / , Fax: 0351 / , info@praxisverbund-humangenetik.de Seite 6 von 6