Qualifikation Fachgebundene Genetische Beratung

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1 AHG Akademie Humangenetik Qualifikation Fachgebundene Genetische Beratung 72-Stunden-Kurs, und in Würzburg Zertifiziert durch die Bayerische Landesärztekammer

2 Qualifikation Fachgebundene Genetische Beratung [K92-14] Qualifikationsmaßnahme Fachgebundene Genetische Beratung Dozenten Prof. Dr. med. Tiemo Grimm (Würzburg) Dr. rer. nat. Simone Heidemann (Kiel) Dr. rer. nat Wolfram Kress (Würzburg) Prof. Dr. Thomas Haaf (Würzburg) Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki (Würzburg) Prof. Dr. Clemens Müller-Reible (Würzburg) Prof. Dr. med. Gerhard Wolff (Freiburg) Beschreibung / Lerninhalte In insgesamt 2 Kurseinheiten wird das Grundwissen für die Qualifikation zur Fachgebundenen Genetischen Beratung vermittelt. Basierend auf 7 Abs. 1 GenDG darf eine diagnostische genetische Untersuchung [ ] nur durch Ärztinnen und Ärzte und eine prädiktive genetische Untersuchung nur durch Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik oder andere Ärztinnen oder Ärzte, die sich beim Erwerb einer Facharzt-, Schwerpunkt- oder Zusatzbezeichnung für genetische Untersuchungen im Rahmen ihres Fachgebietes qualifiziert haben, vorgenommen werden. Die Ausführungsbestimmungen hat die Gendiagnostikkommission (GEKO) in Form von Richtlinien für die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung in den Kapitel VII festgelegt. Die beiden Kurseinheiten gliedern sich in 4 Blöcke: Block I: Basisteil Humangenetik Block II: Psychosozialer und ethischer Teil Block III: Fachspezifischer Teil Block IV: Praktisch-kommunikativer Teil (fakultativ, deshalb getrennt buchbar als Kurs K93-14). Der Block IV ist nur erforderlich, wenn im Rahmen der jeweiligen Facharztweiterbildung keine psychosomatische Grundversorgung angeboten wird. Ein Teil der Qualifikation (14 von 72 Std.) wird mit Hilfe von Unterlagen per E-Learning selbst erarbeitet. Die Unterlagen werden Ihnen vor dem Kurs elektronisch zur Verfügung gestellt. Zertifizierung der theoretischen Qualifikationsmaßnahme Nach regelmäßiger Teilnahme an der Qualifizierungsmaßnahme erhalten die Teilnehmer ein Zertifikat, das die Qualifizierung zur Fachgebundenen Genetischen Beratung mit Bezug zum Arzt-/Facharztstatus bescheinigt. 2

3 Block I Basisteil Mittwoch, :15 12:15 Begrüßung / Einführung ins Thema Grimm 12:15 13:00 14:00 14:45 Rechtliche Grundlagen (GenDG, GEKO-Richtlinien, S2-Leitlinie Humangenetik) 14:45 15:30 Datenbanken in der Klinischen Humangenetik mit Übungen (Orphanet, OMIM usw.) 15:45 16:30 Genetische Beratung (Definition, Inhalt usw.) Heidemann Grimm 16:30 17:15 Stammbaumerhebung, medizinisch genetische Anamneseerhebung 17:15 18:00 Besprechung, Diskussion, freiwillige Lernkontrolle Donnerstag, :00 10:30 10:45 11:30 Monogene Erbgänge mit Beispielen (Phänokopie, Penetranz, Expressivität, Neumutation, Keimbahnmutation, Mosaik usw.), Besprechung E-Learning 11:30 12:15 Mitochondriale Vererbung mit Beispielen Grimm 12:15 13:00 Komplexe (multifaktorielle) Vererbung mit Beispielen 14:00 15:30 15:45 16:30 Tumorgenetik 16:30 17:15 Stoffwechselerkrankungen Kress 17:15 18:00 Besprechung, Diskussion, freiwillige Lernkontrolle Heidemann 3

4 Block I Basisteil Freitag, :00 9:45 Populationsgenetik und Risikoberechnungen (HWE, Grimm Mutationsfrequenz, Heterozygotenfrequenz, Bayes sches Theorem), Blutsverwandtschaft (Vetter-Basen, Inzest usw.) 9:45 10:30 Mutationen (Neumutationen, Keimzellmosaik, Geschlechtsunterschiede usw.) 10:45 11:30 Grundlagen der Risikoberechnungen 11:30 13:00 Risikoberechnungen bei monogenen Erbgängen 14:00 14:45 Risikoschätzungen beim komplexen (multifaktoriellen) Erbgang 14:45 15:30 Fehlgeburten / Sterilität Haaf 15:45 17:15 Pränataldiagnostik (Indikationen, Methoden, Grenzen, UPD- Diagnostik, Triploidie, Blasenmole, Wiederholungsrisiken) 17:15 18:00 Besprechung, Diskussion, freiwillige Lernkontrolle Samstag, :00 9:45 Grundlagen der Molekulargenetik (Terminologie, DNA-Aufbau, Mutationstypen, Polymorphismen, Genom) 9:45 10:30 Methoden der molekulargenetischen Diagnostik 10:45 11:30 11:30 12:15 Next Generation Sequencing Kress / Müller- Reible Müller- Reible 12:15 13:00 14:00 14:45 Molekulargenetische Befundung Kress 14:45 15:30 Molekulargenetische Datenbanken 15:30 16:15 Besprechung, Diskussion, freiwillige Lernkontrolle 4

5 Block I Basisteil Block II Psychosozialer und ethischer Teil Mittwoch, :15 11:30 Begrüßung Grimm 11:30 12:15 Grundlagen und Methoden der Zytogenetik (Chromosomenaufbau, Chromosomenpräparation, Nomenklatur) 12:15 13:00 Numerische und strukturelle Chromosomenanomalien (Triploidie, Robertson sche/nicht-robertson sche Translokationen, Inversionen, Marker-Chromosomen, Mosaike, Mikrodeletions/-duplikations-Syndrome, Polymorphismen) 14:00 14:45 Molekularzytogenetik (FISH: Indikationen, Methode, Grenzen, Fallbeispiele) 14:45 15:30 Molekulare Karyotypisierung (CGH Array und SNP Array) 15:45 17:15 Syndrome 1 (Syndromologie: Definitionen und Beispiele: Fehlbildung, Dysmorphie, Dysplasie, Deformation, Disruption, Assoziation, Sequenz, Syndrom, Teratologie) Klopocki Kress 17:15 18:00 Besprechung, Diskussion, freiwillige Lernkontrolle Donnerstag, :00 9:45 Embryologie und Organogenese, Teratogene Belastungen Kress 9:45 10:30 Epigenetik Haaf 10:45 11:30 Block II Psychosozialer und ethischer Teil 11:30 13:00 14:00 14:45 Kommunikative Kompetenz: Struktur, Inhalte genetischer Beratung, Nichtdirektivität, Ergebnisoffenheit, Bedingungen gelingender Kommunikation 14:45 15:30 Ethische und psychosoziale Aspekte der Humangenetik 15:30 16:15 Beratungsziele, Beratungskonzepte 16:30 17:15 Aspekte des Copings 17:15 18:00 Besprechung, Diskussion, Besprechung E-Learning, freiwillige Lernkontrolle Wolff 5

6 Block II Psychosozialer und ethischer Teil Block III Fachspezifischer Teil Freitag, :00 10:30 Arbeit in Kleingruppen an Fallvignetten und Fällen der Teilnehmer 10:30 11:15 Vorstellung der Gruppenarbeit Wolff Block III Fachspezifischer Teil 11:30 13:00 Fachspezifische Fragen und Krankheitsbilder, * Besprechung E-Learning 14:00 14:45 Besprechung, Diskussion, freiwillige Lernkontrolle 14:45 15:30 Schlussbesprechung Grimm * Die Referenten sowie genaue Inhalte richten sich nach der schwerpunktmäßigen Fach-Verteilung der Teilnehmer und werden nach Eingang aller Anmeldungen festgelegt. Dabei werden Facharztgruppen gebildet, die zeitlich parallel arbeiten. 6

7 Block IV Praktisch-kommunikativer Teil [K93-14] Qualifikationsmaßnahme Praktisch-kommunikativer Teil Freitag, :45 17:00 Mitteilung eines auffälligen pränataldiagnostischen Befundes bei einer nicht deutschsprechenden Schwangeren 17:00 17:45 Entscheidungsoptionen und praktische Konsequenzen bei auffälligem Ersttrimester-Screening mit hohem Risiko für eine Chromosomenstörung 17:45 18:30 Mitteilung eines molekulargenetischen Befundes zur Planung einer vorgeburtlichen Diagnostik, durch den nebenbefundlich die Vaterschaft in Frage gestellt wird Grimm und Mitarbeiter Samstag, :00 9:45 Mitteilung eines auffälligen pränataldiagnostischen Befundes bei einer Gemini-Gravidität 9:45 10:30 Entscheidungsoptionen und praktische Konsequenzen vor gezielter sonographischer Feindiagnostik im 2. Trimenon 10:45 11:30 Besprechung von Neben-/Zufallsbefunden; Vaterschaft, Polymorphismen, mütterliche Kontamination, Mosaike 11:30 12:15 Mitteilung eines pathologischen Befundes 13:15 14:45 14:45 15:30 Schlussbesprechung Grimm und Mitarbeiter Übungen, Rollenspiele und Erläuterungen von Fallbeispielen in Übungsgruppen nach Fachgebieten. Zertifizierung der praktisch-kommunikati ven Qualifizierungsmaßnahme Die Teilnahme an der praktisch-kommunikati ven Qualifizierungsmaßnahme wird bescheinigt. Der Nachweis des Erwerbs der psychosomatischen Grundversorgung oder äqui valenter Weiterbildungs- oder Fortbil dungsinhalte kann den Nachweis prakti scher Übungen nach VII.4.4. ersetzen. 7

8 Eckdaten Kurs K92-14 Dieser Kurs umfasst 2 Kurseinheiten an 2 unterschiedlichen Terminen in Würzburg. 1. Kurseinheit: Mittwoch, 7. Mai 2014, Uhr Donnerstag, 8. Mai 2014, Uhr Freitag, 9. Mai 2014, Uhr Samstag, 10. Mai 2014, Uhr 2. Kurseinheit: Mittwoch, 28. Mai 2014, Uhr Donnerstag, 29. Mai 2014, Uhr Freitag, 30. Mai 2014, Uhr Pausenzeiten: 10:30 bis 10:45 Kaffeepause 13:00 bis 14:00 Mittagspause 15:30 bis 15:45 Kaffeepause Kurs K93-14 Praktisch-kommunikativer Teil ist separat buchbar. Freitag, 30. Mai 2014, :30 Uhr Samstag, 31. Mai 2014, :30 Uhr Pausenzeiten: 10:30 bis 10:45 Kaffeepause 12:15 bis 13:15 Mittagspause Max. Teilnehmerzahl: 25 Personen Veranstaltungsort Novotel Würzburg Eichstr Würzburg Telefon H5362@accor.com Unterbringung Unterbringung erfolgt durch die Teilnehmer selbst. Unter dem Stichwort Akademie Humangenetik ist bis zum ein Kontingent an Einzelzimmern zum Preis von 100 Euro/Nacht inkl. Frühstück reserviert. Bitte setzen Sie sich bei Bedarf mit dem Novotel, Jutta Feuerbach, H5362-SL@accor.com oder Telefon in Verbindung. Zimmerpreise sind nicht in den Kursgebühren enthalten. 8

9 Kursgebühren Fortbildungspunkte Für beide Kurse wurde die maximale Punktzahl bei der Bayerischen Landesärztekammer beantragt. Kursgebühren für den Kurs K92-14 Tarifgruppe Frühbucher bis Spätbucher ab Mitglieder GfH 970, ,00 Nichtmitglieder 1.030, ,00 (Kurseinheit 1 + 2, Gebühren für den Praktisch-kommunikativen Teil (K88-13) fallen bei Buchung zusätzlich an!) Kursgebühren für den Kurs K93-14 Tarifgruppe Frühbucher bis Spätbucher ab Mitglieder GfH 270,00 320,00 Nichtmitglieder 330,00 380,00 Das Kursmaterial incl. des Taschenlehrbuchs Humangenetik (Thieme Verlag) sowie die Verpflegung (Kaffeepausen und Mittagessen inkl. nichtalkoholischer Getränke) sind in den Kursgebühren enthalten. Unsere Kurse finden nur bei ausreichender Teilnehmerzahl statt. Eine Mitteilung, ob diese Kurse stattfinden, erhalten Sie bis 7. April Bitte beachten Sie: Sie können den Praktisch-kommunikativen Teil als Fortbildung buchen, ohne an der Fortbildung K93-14 teilzunehmen. Möchten Sie an beiden Kursen teilnehmen (also Block I - IV), sind beide Kurse separat zu buchen. Zur Buchung nutzen Sie bitte unsere Online-Anmeldung ab Oktober 2013 unter: 9

10 Teilnahmebedingungen Anmeldung Die Anmeldung zur Teilnahme an den Kursen sollte möglichst früh um allen Teilnehmern Planungssicherheit zu geben online ( erfolgen. Sie erhalten daraufhin Ihre schriftliche Anmeldebestätigung. Zahlung der Kursgebühren Mit der Bestätigung Ihrer Anmeldung entsteht die Verpflichtung zur Zahlung der Kursgbühren. Die Gebühren sind spätestens 2 Wochen nach Erhalt der Rechnung fällig. Absage/Abmeldung Eine Verpflichtung zur Durchführung von Kursen besteht nicht. Die Akademie Humangenetik ist berechtigt, jederzeit Kurse bei nicht ausreichender Teilnehmerzahl abzusagen. Im Falle einer solchen Absage ist die Akademie zur Erstattung der bereits bezahlten Kursgebühren verpflichtet. Ein weitergehender Anspruch der Kursteilnehmer ist ausgeschlossen; etwa erfolgt weder Kostenerstattung aufgrund evtl. Rücktritts von gebuchten Reisetickets bzw. Hotelzimmern noch kann Verdienstausfall geltend gemacht werden. Ein Wechsel des Referenten berechtigt den Teilnehmer nicht zum Rücktritt vom Vertrag. Die Abmeldung durch den Teilnehmer muss schriftlich erfolgen. Liegt der Akademie Humangenetik Ihre Kursabsage vor, bevor die Anmeldebestätigung versandt wurde, fällt keine Bearbeitungsgebühr an. Für die Abmeldung eines Kursteilnehmers nach Zugang der Anmeldebestätigung fallen Stornierungsgebühren an. Bei eintägigen Kursen gilt folgende Staffel: Bis 14 Tage vor Kursbeginn werden von der Teilnahmegebühr 10 % einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erfolgt die Abmeldung weniger als 14 Tage vor Kursbeginn werden 30 % der Kursgebühr von der Teilnahmegebühr einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erscheint ein Teilnehmer nicht zum Kurs, ohne sich nicht mindestens 24 Stunden vorher abgemeldet zu haben, werden 50 % der Teilnahmegebühr einbehalten bzw. in Rechnung gestellt. Bei mehrtägigen Kursen gilt folgende Staffel: Bis 4 Wochen vor Kursbeginn werden von der Teilnahmegebühr 10 % einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erfolgt die Abmeldung weniger als 4 Wochen vor Kursbeginn werden 50 % der Kursgebühr von der Teilnahmegebühr einbehalten bzw. sofern noch nicht bezahlt, berechnet. Erscheint ein Teilnehmer nicht zum Kurs, ohne sich nicht mindestens 24 Stunden vorher abgemeldet zu haben, werden die gesamten Teilnahmegebühren in Rechnung gestellt. Dem Teilnehmer steht offen, eine geeignete Ersatzperson zu finden. Wird der Kursplatz auf diese Weise durch Vermittlung des absagenden Teilnehmers besetzt, verzichtet die Akademie Humangenetik auf die Stornierungsgebühren. Haftung Für Personen- oder Sachschäden, die einem Teilnehmer im Zusammenhang mit dem Seminarbesuch entstehen, wird keinerlei Haftung übernommen. Gerichtsstand und Erfüllungsort ist München. 10

11 Akademie Humangenetik Akademie Humangenetik eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.v. Die Akademie Humangenetik ist eine von der Bayerischen Landesärztekammer (BLÄK) akkreditierte Fortbildungseinrichtung. Die Fortbildungspunkte werden von allen Landesärztekammern im Zuge der gegenseitigen Anerkennung der Akkreditierung anerkannt werden. Direktorium Direktor: Prof. Dr. med. Tiemo Grimm, Würzburg Stellvertr. Direktoren: Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen und Prof. Dr. med. Ute Felbor, Greifswald GfH-Vorsitzender: Prof. Dr. med. Klaus Zerres, Aachen (ex officio) BVDH-Deligierter: PD Dr. rer. nat. med. habil. Thomas Liehr, Jena Wissenschaftlicher Beirat Prof. Dr. med. Stefan Aretz, Bonn (Klinische Genetik, Tumorgenetik) Dr. rer. nat. Simone Heidemann, Kiel (Zytogenetik) Prof. Dr. med. Frank Kaiser, Lübeck (Molekulargenetik) Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Essen (Klinische Genetik, Syndromologie) PD Dr. med. Denise Horn, Berlin (Klinische Genetik, Genetische Beratung) Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht, Münster (Nachwuchsförderung) GfH-Geschäftsstelle Kursorganisation Brigitte Fiedler Inselkammerstraße München-Unterhaching Tel (0) Fax 0049 (0) info@akademie-humangenetik.de 11

12 AHG Akademie Humangenetik Eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.v. Inselkammerstraße München-Unterhaching Tel (0) Fax 0049 (0) info@akademie-humangenetik.de Informiert sein wissen um was es geht Tagungen und Kurse, die Sie auch interessieren könnten Syndromtag Jahrestagung Deutsche Gesellschaft für Humangenetik GfH-Tagung 2014 Essen, März