Juli Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme: Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

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1 Juli 2017 Verzeichnis der seltenen Krankheiten und Synonyme: Auflistung in alphabetischer Reihenfolge

2 METHODIK Orphanet stellt ein umfassendes Inventar der in Europa auftretenden seltenen Krankheiten zur Verfügung. Dieses Inventar wird als Verzeichnisliste 2-mal im Jahr veröffentlicht. Die bei Orphanet registrierten seltene Krankheiten entsprechend den folgenden zwei Definitionen: Jede Entität ist durch seine klinische Homogenität definiert, unabhängig von seiner Ätiologie oder Anzahl ursächlich identifizierter Gene; Die Definition der Seltenheit orientiert sich an der europäischen Gesetzgebung, die eine Prävalenz von weniger als 5 betroffenen Personen auf als selten erachtet (Verordnung (EG) Nr. 141/2000 des Europäischen Parlaments und des Rates vom 16. Dezember 1999 über Arzneimittel für seltene Leiden ( orphan drugs ), 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf). Registrierte seltene Krankheiten wurden in internationalen wissenschaftlichen (peer-reviewed) Fachpublikationen beschrieben, dabei müssen mindestens 2 Fälle vorliegen, die belegen können, daß die klinischen Symptome nicht zufällig assoziiert sind. Gleichwohl sind einige Krankheiten registriert, die mit nur einem Fall beschrieben wurden: Diese Ausnahme kann notwendig sein, um die Vollständigkeit einer spezifischen Klassifikation (z.b. angeborene Stoffwechselkrankheiten) abzubilden. Seltene Krankheiten werden mit einem Vorzugsnamen und einer nicht näher festgelegten Anzahl von Synonymen registriert. Jeder Krankheit wird ein eindeutiger Identifikator zugeordnet. Diese Orpha-Kennnum wird den Krankheiten zufällig zugeordnet und niemals wiederverwendet, so dass eine Identifikationsnum auch auf längere Sicht unveränderlich vorliegt. Es existieren einige ältere Orpha-Kennnumn, die heute nicht mehr in Gebrauch sind. Das betrifft insbesondere: Überflüssige Begriffe (z.b. doppelte Einträge, Krankheiten, die nicht mehr als selten betrachtet werden); Veraltete Einträge, die nicht mehr als Entität per se existieren, aber einer anderen (bereits vorhandenen) Entität zugeordnet wurden. In diesem Fall wird die Information des Eintrags verschoben und der Nutzer auf den Zieleintrag verwiesen. Datensammlung Das Inventar der seltenen Krankheiten wird aktualisiert, sobald neue wissenschaftliche Erkenntnisse vorliegen. Die regelmäßige Erweiterung/Aktualisierung der Krankheiten erfolgt maßgeblich unter Konsultation von zwei nicht-exklusiven Ressourcen: Dokumentierte Quellen und/oder Fachbeirat. Die wissenschaftlichen Erkenntnisse werden durch die folgenden Herangehensweisen überwacht: Eine 2-monatliche Analyse einer definierten Auswahl von internationalen (peer-reviewed) Fachzeitschriften, die die Bandbreite der bei Orphanet repräsentierten medizinischen Fachbereiche abdecken; Eine monatliche Medline Anfrage mit folgendem Suchalgorithmus: (nosology[title] OR classification[title] OR nomenclature[title] OR terminology[title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disorder*); Gezielte Medline-Abfragen als Reaktion auf spezifische Expertenanfragen, Anfragen von Datenbanknutzern, oder Recherchen im Hinblick auf neu erfasste Leistungsangebote (z.b. Diagnostikleistungen, Expertenzentren, Patientenorganisationen). Die Orphanet Nomenklatur der Seltenen Krankheiten wird in englischer Sprache erstellt und dann durch das Orphanet Team Deutschland in die Landessprache übersetzt. Die Übersetzung wird durch Mitglieder des nationalen wissenschaftlichen Beirates vor Veröffentlichung in der Orphanet Berichtsreihe validiert. Datenpräsentation Vorzugsnamen und Synonyme der Krankheiten werden in alphabetischer Reihenfolge mit zugehöriger Orpha-Kennnum aufgelistet. Veraltete Entitäten werden mit der aktuell gültigen Orpha- Kennnum versehen, vorangestellt wird das Zeichen. Eine Tabelle im Anhang listet den gültigen Namen der seltenen Krankheit und seine -Kennnum, die anstelle der veralteten -Kennnum genutzt werden sollte. Obsolete Einträge werden hier nicht aufgeführt. Im Fall von Duplikaten ist die Nomenklatur des überflüssigen Eintrages in der vorliegenden Krankheitsliste enthalten. 2

3 Seltene Krankheiten in alphabetischer Reihenfolge alpha-Hydroxylase ,4-Dienoyl-CoA-Reductase- 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin Azidurie Methyl-3- Hydroxybutyrazidurie 2-Methyl Hydroxybutyrazidurie, infantiler Typ 2-Methyl Hydroxybutyrazidurie, klassischer Typ 2-Methyl Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ Methyl-3-Hydroxybutyryl- CoA Dehydrogenase- 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl CoA Dehydrogenase-, infantiler Typ 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl CoA Dehydrogenase-, klassischer Typ 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl CoA Dehydrogenase-, neonataler Typ Methylbutyrazidurie 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Oxo-Glutarat-Komplex A- 3-Hydroxy-3-20 Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl- 20 CoA-Lyase- 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl CoA-Synthase- 3-Hydroxy-Isobuttersäure- 939 Krankheit Ketothiolase- 3-Methylcrotonyl-CoA- 6 Carboxylase-, isolierter 6 3-Methylcrotonylglycinurie 3-Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie Typ Methylglutaconazidurie- Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie- 3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Oxo-Thiolase- 3-Phosphoglycerat Dehydrogenase-, infantile/juvenile 3-Phosphoglycerat Dehydrogenase-, neonatale 3-Phosphoserin-Phosphatase A- 7 3C M MC MC MC MC MG-coA-Hydratase HPPD Hydroxybutyrazidurie 4-alpha Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase- 4-alpha Hydroxyphenylpyruvat- Dioxygenase A H- 5-Amino Imidazolcarboxamid- Ribosidurie Fluorouracil-Intoxikation Fluorouracil-Vergiftung Oxoprolinase- 6-Phosphogluconat Dehydrogenase- 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin- 13 Synthase Dehydrocholesterinreduktase beta-Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Typ 1 11-beta-Hydroxysteroid- 320 Dehydrogenase- Typ Keto-Reduktase- 17-Ketosteroid-Reduktase beta-Hydroxysteroid- 752 Dehydrogenase Hydroxylase Oxydase Nägel-Dystrophie ,X ,X/46,XX ,X/46,XY MGD 45,X/46,XY Gonadendysgenesie, gemischte ,X0/46,XY MGD 46,XX reine 243 Gonadendysgenesie 46,XX testikuläre Störung der 393 Geschlechtsentwicklung ,XX testikuläres DSD 46,XX-DSD - ano-rektale 2973 Anomalien ,XX-DSD - Skelettanomalien 46,XX-Gonadendysgenesie, 243 vollständige ,XX/46,XY Chiismus 46,XY DSD durch 5-Alpha- 753 Reduktase 2-46,XY DSD durch der beta-untereinheit des luteinisierenden Hormons ,XY PGD 46,XY partielle testikuläre Dysgenese 46,XY reine 242 Gonadendysgenesie ,XY-CGD ,XY-DSD durch LHB ,XY-DSD, ovotestikuläre ,XY-Gonadendysgenesie, partielle 46,XY-Gonadendysgenesie, 242 vollständige ,XXX- 8 47,XYY , XXXY 9 48,XXXX ,XXXY- Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 3

4 10 48,XXYY ,XYYY , XXXXY 11 49,XXXXX ,XXXXY ,XXXYY ,XYYYY p36-Deletions p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie p q- 6p subteloes Deletionssyndrom 8p-Invertierte Duplikation/Deletion p11-myeloproliferatives p qSTDS q q22.2-q22.3-Deletions q32 duplication syndrome 14q32.2 Hypomethylierungs , maternales 14q32.2 Hypomethylierungs , paternales q-Großwuchs q11-q13 Duplikationssyndrom q26-Deletions- 16p12.1p12.3 triplication syndrome p q q-Deletions q AA-Amyloidose 869 AAA AADC AAE 1414 Aagenaes AAOR AApoAI-Amyloidose AApoAII-Amyloidose AApoAIV-Amyloidose 1974 Aarskog-ähnliches 3163 Aarskog-Ose-Pande- 915 Aarskog-Scott- 915 Aarskog- 916 Aase-Smith Typ I 916 Aase-Smith- 124 Aase-Smith- II 124 Aase- 60 AATM ABCD1-DXS1357E-Contiguous deletion- 897 ABCD- Abduktorenlähmung, 2808 laryngeale Abduktorenlähmung, 2375 laryngeale - geistige Retardierung Abduzensparese, kongenitale 800 Aberfeld ABeta2M-Amyloidose, variante ABeta2M-Amyloidose, Wild Typ ABeta2Mwt-Amyloidose ABeta-Amyloidose Typ Arktis ABeta-Amyloidose Typ Iowa ABeta-Amyloidose Typ Piedmont ABeta-Amyloidose vom flämischen Typ Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ ABetaA21G-abhängige Amyloidose ABetaA21G-Amyloidose ABetaD23N-Amyloidose ABetaE22G-Amyloidose ABetaE22K-Amyloidose ABetaE22Q-Amyloidose ABetaL34V-abhängige Amyloidose ABetaL34V-Amyloidose 14 Abetalipoproteinämie Ablepharon-Makrostomie ABPA Abri-Amyloidose 921 Abruzzo-Erickson ABSD Absencen-Epilepsie des Kindesalters 1941 Absencen-Epilepsie, juvenile Abzesse, aseptische disseminierte Abzesse, aseptische kortikosteroid-sensitive Abzesse, aseptische systemische 42 ACADM ACADS Acanthamoeba-Keratitis Acanthosis nigricans- Insulinresistenz Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung ACDMPV Aceruloplasminämie 929 Achalasie - Mikrozephalie 930 Achalasie, idiopathische 930 Achalasie, primäre Achalasie-Addisonismus- 869 Alakrimie- 869 Achalasie-Alakrimie Acheirie Acheirie, bilaterale Acheirie, unilaterale 931 Acheiropodie Achiasmie, kongenitale Achillessehne, verkürzte ACHM 932 Achondrogenesie Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Achondrogenesie Typ 2 15 Achondroplasie Achondroplasie mit 935 Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ Achondroplasie, schwere Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Achondroplasie-schwerer 935 kombinierter Immundefekt- 935 Achondroplasie-SCID Achromatopsie Achromatopsie, atypische X- 16 chromosomale Achromatopsie, inkomplette 16 X-chromosomale Acitretin/Etretinat Embryofetopathie 2561 Ackerman Aconitase Aconitase-, mitochondrialer ACPS ACPS4 87 ACPS I Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau 37 Acrodermatitis enteropathica Acrokeratosis paraneoplastica von Bazex Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 4

5 Acrokeratosis verruciformis Hopf ACRP- 36 ACS 710 ACS ACS3 ACTH-, isolierter, kongenitaler ACTH-, isolierter, spät beginnender Activation-induced Cytidine Deaminase- Acute macular neuroretinopathy ACY1D 141 ACY2- Acyl-CoA-Dehydrogenase Acyl-CoA-Dehydrogenase , kurz/verzweigtkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase , multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase , multipler neonataler transienter Acyl-CoA-Dehydrogenase , sehr langkettige Acyl-CoA-Oxidase-, 2971 peroxisomaler 2971 Acyl-CoA-Oxydase ACys-Amyloidose AD drta 428 AD Hypokalzämie AD prta AD-CNM 1810 AD-HED 2314 AD-HIES AD-SPG9A AD-SPG9B 277 ADA Adair-Dighton- 973 Adaktylie der Hand, unilateral Adaktylie des Fußes Adaktylie des Fußes, bilateral Adaktylie des Fußes, unilateral Adamantinom Adamantinom der langen Knochen 974 Adams-Oliver ADan-Amyloidose ADANE ADCA-DN ADCL ADCME Addison-Krankheit Addison-Krankheit, autoimmune Addison-Krankheit, klassische Addison-Krankheit, primäre Addison-Krise Adduzierte Daumen Klumpfuß ADEM Adenin-Phosphoribosyl- 976 Transferase- Adenohypophysitis, lymphozytische Adenoides Basalzellkarzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Cervix uteri Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches Adenokarzinom des Analkanals Adenokarzinom des Cervix uteri Adenokarzinom des Dünndarms Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes Adenokarzinom des Penis Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres Adenokarzinom, klarzelliges ovarielles Adenokarzinom, muzinöses ovarielles Adenokarzinom, ösophageales Adenokarzinom, ovarielles Adenokarzinom, paratestikuläres Adenokarzinom, zervikales Adenom, funktionelles gonadotropes Adenom, hepatozelluläres Adenom, thyreotropes Adenomuzinose Adenosarkom des Cervix uteri Adenosarkom des Corpus uteri Adenosarkom, zervikales 277 Adenosin-Desaminase- Adenosinmonophosphat- 45 Desaminase- Adenovirus-Infektion in Immununterdrückten Patienten 46 Adenylosuccinase- 46 Adenylosuccinat-Lyase- Adenylosuccinate synthetaselike 1-related distal myopathy Aderhautdystrophie, areoläre zentrale Aderhautmelanom Adermatoglyphie, isolierte kongenitale ADHR Adie Adiposis dolorosa Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Adipositas durch CEP Adipositas durch Leptin Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor- Adipositas durch Prohormon Konvertase I- Adipositas durch Proopiomelanocortin Adipositas durch SIM ADK-Hypermethioninämie ADLD ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV ADNP-abhängige Autismus- Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung ADOS adpeo Adrenalitis, autoimmune Adrenocorticotropes Hormon Sekretions- Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron- Hypersekretion Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 5

6 Adrenoleukodystrophie, 44 neonatale Adrenoleukodystrophie, X- 43 chromosomale Adrenoleukodystrophie, X chromosomale, zerebrale Adrenomyeloneuropathie 977 Adrenomyodystrophie ADSA ADSD ADULT (Acro-Dermato-Ungual- 978 Lacrimal-Tooth)- 978 ADULT- Adulte autosomal-dominante demyelinisierende Leukodystrophie Adulte foveomakuläre Dystrophie mit choroidaler Neovaskularisationen Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Adulte Zitrullinämie Typ ADVIRC Adynamia episodica 682 hereditaria 37 AE 1071 AEC AEI AERRPS AESD AEXS AFAP AFib-Amyloidose Afibrinogenämie, familiäre 1827 AFND AFP Afrikanische Eisenüberladung 3385 Afrikanische Trypanosomiasis Afrikanisches Zeckenbissfieber Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ) Agammaglobulinämie Typ 47 Bruton Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Agammaglobulinämie, isolierte Agammaglobulinämie, X- 47 chromosomale Agammaglobulinämie- Mikrozephalie Kraniosynostose-schwere Dermatitis- Aganglionose, intestinale 388 kongenitale AGAT Agel-Amyloidose Agenesie der Arteria carotis 981 interna Agenesie der oberen Hohlvene AGEP 989 Aglossie-Adaktylie- Agnathie - Holoprosenzephalie Situs inversus Agnogenische myeloide 824 Metaplasie Agrammatische Variante der PPA Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie Agressive NK-Zell-Leukämie AH-Amyloidose 2131 AHC 59 AHDS Ahn-Lerman-Sagie AHO-PHP- Ia AHO-PPHP- 511 Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, E defiziente Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, klassische Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive 2134 ahus ahus mit anti-faktor H ahus mit B-Faktor-Anomalie ahus mit C3-Anomalie ahus mit DGKE ahus mit H-Faktor-Anomalie ahus mit I-Faktor-Anomalie ahus mit MCP- oder CD Anomalie ahus mit Thrombomodulin Anomalie AICA-Ribosidurie AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase- 51 Aicardi-Goutières- 50 Aicardi AID AIDP AIDS-Wasting AIEF AILT AIP Typ AIP Typ AIS im Kindesalter AISA AK Akanthom der Nagelmatrix 14 Akanthozytose 926 Akatalasämie 38 AKE Akee-Frucht, akute Vergiftung Akesson- Akrale Dysostose - Gesichts und Genitalanomalien Akrales PSS 945 Akranie 955 Akro-dento-osteodysplasie Akro-fronto-fazio-nasales 2211 Typ Akro-kardio-faziales Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung Akro-oto-okuläres Akro-pektorales 956 Akro-pektoro-renale Dysplasie Akro-reno-mandibuläres Akro-reno-okuläres 950 Akrodysostose Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz 245 Akrodysostose, präaxiale 950 Akrodysplasie 2956 Akrodysplasie - Skoliose 2500 Akrogerie 2500 Akrogerie Typ Gottron Akrogigantismus, X chromosomaler, durch Punktmutationen 36 Akrokallosal- 38 Akrokeratoelastoidose Costa Akrokeratose Typ Bazex Akrokeratose, paraneoplastische 963 Akromegalie Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 6

7 Akromegalie, infantile und juvenile en Akromegalie-Cutis verticis 2796 gyrata-kornea-leukom- Akromegaloides Gesichtsbild Akromelanose 2500 Akrometagerie Akroosteolyse mit Osteoporose und 955 Veränderungen der Knochen in Schädel und Unterkiefer Akroosteolyse, autosomaldominante 955 Akroosteolyse, familiäre 955 idiopathische Akroosteolyse, idiopathische phalangeale 970 Akroosteolyse, neurogene Akropachie, isolierte kongenitale 41 Akropigmentierung Typ Dohi Akrorenale Anomalien mit 1133 ektodermaler Dysplasie und Diabetes 971 Akrorenales Akroscyphodysplasie, 1240 metaphysäre Akrozephalie Akrozephalopolydaktyle Dysplasie Akrozephalopolydaktylie Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2 Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4 87 Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ Akrozephalosyndaktylie Typ AKT2-abhängige FPLD Aktin-Myopathie Aktinisches lichenoides Somexanthem Aktinomykose Aktionsmyoklonus - Nierenversagen Aktivierendes PIK3-delta Aktues Atemnotsyndrom des Kindes Akustikusneurinom Akustikusneurinom, 637 bilaterales Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion 318 Akute Erythroleukämie Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen Akute 518 Megakaryoblastenleukämie Akute Megakaryoblastenleukämie ohne Down- Akute multiple Sklerose Marburg Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose Akute myeloische Leukämie M1 Akute myeloische Leukämie M2 'Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' Akute myeloische Leukämie mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2) Akute myeloische Leukämie mit multilineärer Dysplasie Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA- Genmutationen Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1- Genmutationen Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34) Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23) Akute myeloische Leukämie mit 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralp ha) und Varianten Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e durch alkylierende Agenzien Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische e durch Strahlung Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische e durch Topoisoase Typ II-Inhibitor Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute Nebennierenrindeninsuffizienz Akute neonatale Atemnot durch SP-B- Akute neonatale Atemnot durch Surfactant-Protein B- Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1 Akute Panmyelose mit Myelofibrose Akute Schwangerschaft Fettleber Akute Strahlenkrankheit Akuter peripherer Arterienverschluss Akuter sensorineuraler Hörverlust durch akustisches Trauma oder Hörsturz oder operationsbedingten Hörverlust Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtdnakodierter Proteine Akutes infantiles Leberversagenmultisystemische Beteiligung Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie Akutes rheumatisches Fieber Akutes Strahlensyndrom Al Frayh-Facharzt-Haque Al Gazali-Aziz-Salem- Al Gazali-Donnai-Mueller Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 7

8 85443 AL-Amyloidose AL-Amyloidose, lokalisierte AL-Amyloidose, systemische Al-Awadi/Raas-Rothschild Al-Gazali-al-Talabani Al-Gazali-Dattani- Al-Gazali-Sabrinathan-Nair ALAD-Porphyrie 52 Alagille- Alagille- durch Del(20)(p12) Alagille- durch JAG Gen-Punktmutationen Alagille- durch Mikrodeletion 20p12 Alagille- durch Monosomie 20p12 Alagille- durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen 52 Alagille-Watson- Alagille-Watson durch JAG1-Gen- Punktmutationen Alagille-Watson- durch Monosomie 20p12 Alagille-Watson durch NOTCH2-Gen- Punktmutationen Alakrimie, isolierte kongenitale Alakrimie-Choreoathetose- Leberdysfunktion Åland Island-Augenkrankheit Alanin-Glyoxylat Aminotransferase-, peroxisomaler 53 Albers-Schönberg-Krankheit 998 Albinismus - Schwerhörigkeit Albinismus, kutaner, Hermelin- 999 Phänotyp Albinismus, okulärer rezessiver 54 X-chromosomaler Albinismus, okulärer, 54 Nettleship-Falls-Typ 54 Albinismus, okulärer, Typ 1 Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson Albinismus, okulokutaner minimal-pigmentierter, Typ 1 Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ A Albinismus, okulokutaner, Typ B Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ Albinismus, okulokutaner, Typ TS Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativ Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-positiv Albright-Osteodystrophie, hereditäre Albright-Osteodystrophie, 1001 hereditäre, Typ 3 Albright-Osteodystrophieähnliches 1001 Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PHP- Ia Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PPHP ALCL Alcock- 43 ALD 43 ALD, X-chromosomale ALDD- Aldosteron-produzierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Störung Aldosteron-sezernierendes Adenom mit komplexer neuromuskulärer Krankheit Aldosteron-Synthetase Aldosteron-Synthetase (nicht CYP11B2-Gen abhängig) Aldred ALECT Aleukozytose, kongenitale 58 Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II 58 Alexander Alfi ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG Algodystrophie ALK+ ALCL ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom ALK+ LBCL ALK-ALCL ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom ALK-positives großzelliges B Zell-Lymphom 56 Alkaptonurie 1915 Alkoholembryopathie Allan-Herndon-Dudley- 59 Allergische Wohnungs Alveolitis Allgemeine Entwicklungsverzögerung Osteopenie - ektodermaler Defekt Allgemeine Entwicklungsverzögerung Lungenzysten-Großwuchs- Wilms-Tumor- 869 Allgrove- Alloimmunthrombozytopenie, 853 fetale und neonatale ALMD I ALMD II 700 Alopecia totalis 701 Alopecia universalis Alopezie mit Antikörper Alopezie, fibrosierende frontale Alopezie-Anosmie-Taubheit Hypogonadismus- Alopezie-Epilepsie Intelligenzminderung- Typ Moynahan Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe Intelligenzminderung- Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 8

9 Alopezie-Hypogonadismusextrapyramidale Störung Alopezie- Intelligenzminderunghypergonadotroper 1014 Hypogonadismus- Alopezie Intelligenzminderung- Alopezie-Kontrakturen Kleinwuchs- Intelligenzminderung- Alopezie-progressiver neurologischer Defekt- Endokrinopathie- Alopezie-Schwerhöigkeit- 202 Hypogonadismus- 726 Alpers-Huttenlocher- 726 Alpers Alpha0-Thalassämie, homozygote 365 Alpha-1,4-Glukosidase Alpha-1,4-Glukosidase-, infantile Alpha-1,4-Glukosidase-, spät beginnende 60 Alpha-1-Antitrypsin- Alpha-1-Proteinase-Inhibitor- 60 Alpha-2 Antiplasmin-, 79 kongenitaler Alpha-Aminoadipinazidurie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie Alpha-D Mannosidase-, 61 lyosomaler Alpha-Fetoprotein-, kongenitaler 324 Alpha-Galaktosidase A- Alpha-Granula- der 721 Plättchen Alpha-HCD Alpha-Ketoglutarat- 31 Dehydrogenase- Alpha- 511 Ketosäuredecarboxylase- 349 Alpha-L-Fucosidase- 579 Alpha-L-Iduronidase- 61 Alpha-Mannosidose Alpha-Mannosidose, adulte Alpha-Mannosidose, infantile Alpha-Methyl-Acetessigsäure- 134 Azidurie Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA 134 Thiolase- Alpha-Methylacyl-CoA Racemase- Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Typ 1 Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Typ 2 Alpha-N Acetylgalactosaminidase- Typ 3 Alpha-N Acetylgalactosaminidase-, adulter 62 Alpha-Sarkoglykanopathie Alpha-Schwerkettenkrankheit 721 Alpha-Storage-Pool-Krankheit 846 Alpha-Thalassämie Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis Alpha-Thalassämie major Alpha-Thalassämie, intermediäre Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung- vom Deletions-Typ Alpha-Thalassämie Intelligenzminderung-, gekoppelt an Chr Alpha-Thalassämiemyelodysplastisches Alpha-Thalassämie Retardierung- Alpha-Thalassämie-Xchromosomale 847 Intelligenzminderung- 63 Alport- Alport- - geistige Retardierung Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Alport- mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie Alport- mit Makrothrombozytopenie Alport-, autosomaldominantes Alport-, autosomalrezessives Alport-, X chromosomales 3261 ALPS ALPS durch CTLA Haploinsuffizienz ALPS mit rezidivierenden Infekten ALPS Typ ALPS Typ 4 IV ALPS Typ ALPS Typ V ALS4 ALS-Parkinson-Demenz Komplex ALSG ALSP 64 Alström ALT Alternierende Hemiplegie des Kindesalters, beninge nächtliche Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen Alveoläre Synechie Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie- Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale Alves-dos Santos-Castello ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX4-abhängige FNDAG ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie Alymphoide zystische Thymus Dysgenesie ALys-Amyloidose Alzhei-ähnliche familiäre Prionkrankheit Alzhei-Krankheit mit 1020 frühem Beginn, autosomaldominante Alzhei-Krankheit, biparietale 1020 Alzhei-Krankheit, familiäre AMAN Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 9

10 Amastie, isolierte kongenitale Amaurose-Hypertrichose Amaurosis congenita Leber 1023 Ambras- AMC, myogene, autosomalrezessive Amelie der oberen Extremitäten Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Amelie der unteren Extremitäten Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral 1027 Amelie, autosomal-rezessive Amelie, totale Amelo-onychohypohidrotisches 1028 Amelo-zerebrohypohidrotisches Ameloblastom Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta, hypokalzifizierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierender Typ Amelogenesis imperfecta, hypomaturierenderhypoplastischer Typ mit Taurodontie Amelogenesis imperfecta, hypoplastischer Typ Amelogenesis imperfecta Gingivahyperplasie- Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose- Amelogenesis imperfecta Zahnfleischhyperplasie- Aikanische 3386 Trypanosomiasis 141 Aminoacylase 2- Aminoazidurie, 1032 hyperdibasische, Typ 1 Aminoazidurie, 470 hyperdibasische, Typ Aminopterin-ähnliches sine Aminopterin 1908 Aminopterin-Embryopathie Aminopterin-Exposition, 1908 vorgeburtliche 1908 Aminopterin-, fetales Aminopterin/Methotrexat Embryopathie 'Amish Brittle Hair' AML M AML M AML M AML mit 11q23-Anomalien 'AML mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)' 'AML mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)' AML mit multilineärer Dysplasie AML mit somatischen CEBPA Genmutationen AML mit somatischen NPM Genmutationen 'AML mit t(6;9)(p23;q34)' 'AML mit t(9;11)(p22;q23)' 'AML mit 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralp ha) und Varianten' 'AML mit Translokation t(8;16)(p11;p13)' 'AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)' AML und MDS durch alkylierende Agenzien AML und MDS durch Strahlung AML und MDS durch Topoisoase Typ II-Inhibitor AML, familiäre AML, familiäre reine AML, vererbte 520 AML-M3 517 AML-M4 514 AML-M5 318 AML-M AMME-Komplex AMME- 517 AMMoL AMN amoa Amöbiasis durch Entamoeba 67 histolytica Amöbiasis durch frei 68 vorkommende Amöben 1035 Ampola Ampullom AMSAN Amyelie, isolierte Amylo-1,6-Glukosidase- 366 Amyloid-Kardiomyopathie, familiäre Transthyretinassoziierte Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante Amyloidangiopathie, zerebrale, familiäre Amyloidnephropathie, familiäre Amyloidnephropathie, familiäre, Apolipoprotein A-I- Variante Amyloidnephropathie, familiäre, durch fibrinogene A- alpha-ketten-variante Amyloidnephropathie, familiäre, durch Lysozym- Variante Amyloidnephropathie, hereditäre Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale Amyloidose Typ Ostertag Amyloidose, Dialyse-bedingte Amyloidose, familiäre renale Amyloidose, familiäre renale, durch Apolipoprotein A-I- Variante Amyloidose, familiäre renale, durch fibrinogene A-alpha- Ketten-Variante Amyloidose, familiäre renale, durch Lysozym-Variante Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII- Variante Amyloidose, familiäre, finnischer Typ Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ Amyloidose, inflammatorische Amyloidose, kardiale TTRassoziierte Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre Amyloidose, kutane, familiäre Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 10

11 Amyloidose, kutane, X chromosomale Amyloidose, lokalisierte primäre Amyloidose, makuläre Amyloidose, primäre Amyloidose, primäre systemische Amyloidose, reaktive Amyloidose, sekundäre Amyloidosis cutis dyschromia Amyloidosis cutis dyschromica Amyloidpolyneuropathie vom TTR-Typ Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4 Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ I (Portugiesisch- Swedisch-Japanischer Typ) 367 Amylopektinose 803 Amyotrophe Lateralsklerose Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Amyotrophe Lateralsklerose, hemiplegischer Typ Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophe Lateralsklerose Parkinson-Demenz-Komplex Amyotrophie, benigne fokale Amyotrophie, monomelische Amyotrophie Fettgewebeanomalie Anadysplasie, metaphysäre Analatresie mit Hand-, Fußund Ohranomalien Analbuminämie, kongenitale Analfistel Analgesie mit Hyperhidrose, kongenital Analphalipoproteinämie Anämie, aregenerative Anämie, autoimmunhämolytische, gemischter Typ Anämie, autoimmunhämolytische, Medikamenten induzierte Anämie, autoimmunhämolytische, Wärme-Typ Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase- Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase- Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Anämie, hämolytische, nichtsphärozytäre durch Hexokinase- Anämie, hypoplastische, 124 kongenitale, Typ Blackfan- Diamond Anämie, juvenile 332 megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor- Anämie, perzinöse, 332 kongenitale Anämie, refraktäre Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1 Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2 Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische Anämie, sideroachrestische, X chromosomale - Ataxie Anämie, sideroblastische, erworbene primäre Anämie, sideroblastische, X chromosomale Anaplasmose, granulozytäre 1902 humane Anastomose, arteriovenöse retinale, kongenitale 1496 Andermann- Andersen kardiodysrhythmische Periodische Paralyse 367 Andersen-Glykogenose Andersen Andersen-Tawil- 324 Anderson-Fabry-Krankheit 71 Anderson-Krankheit Androblastom Androgen-Insensitivität, komplette Androgen-Insensivitäts , partielles Androgen-Resistenz-, partielles ANE, isolierte ANE ANEC Anenzephalie/Exenzephalie, 1048 isolierte Anetodermie, familiäre Anetodermie, hereditäre Anetodermie, konfettiartige Anetodermie, primäre 1053 Aneurysma der Vena Galeni Aneurysma des persistierenden Ducuts arteriosus, kongenitales Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens Aneurysma, arteriovenöses 2038 pulmonales Aneurysma, intrakranielles sakkuläres, familiäre Aneurysma-Osteoarthritis Aneurysmal telangiectasia Aneurysmatische Knochenzyste Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 11

12 Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Angeborenes Fehlen der Ober und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes Fehlen der Ober und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes Fehlen der Zehen Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral 72 Angelman- Angelman- durch maternale Deletion 15q11q13 Angelman- durch maternale Monosomie 15q11q13 Angelman- durch paternale UPD 15 Angelman- durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Angelman- durch Punktmutation Angiitis, allergische 183 granulomatöse Angiitis, kutane 889 leukozytoklastische Angio-osteo-hypertrophisches 2346 Angio-osteo-hypotrophisches Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische Angioendotheliomatose, maligne Angioendotheliomatosis proliferans systematisata Angiofollikuläre 160 Lymphknotenhyperplasie 324 Angiokeratom, diffuses Angiokeratoma corporis 324 diffusum Fabry Angiolipomatose, familiäre 1063 Angiom, büschelartiges Angiom, laryngotracheales Angioma serpiginosum Angiomatose, 3205 enzephalotrigeminale Angiomatose, kutanmengiospinale Angiomatose, systemische 528 zystische - Seip- Angiomatosis 3205 encephalofacialis Angioneurotisches Ödem, ACE Hem-abhängiges Angioneurotisches Ödem, erworbenes Angioneurotisches Ödem, familiäres Angioneurotisches Ödem, hereditäres Angioödem, erworbenes Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes Angioödem, erworbenes, nicht-histamin-induziertes Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, erworbenes, Typ Angioödem, hereditäres Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes Angioödem, hereditäres, nicht Histamin-induziertes Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ Angioödem, hereditäres, Typ 3 Angioödem, RAAS-Blockerinduziertes Angioödem, Renin Angiotensin-Aldosteron- System Blocker induziertes Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige, autosomaldominante Angiosarkom 74 Angiostrongylose Angiotropes großzelliges B Zell-Lymphom Angora-Haar-Nävus- Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen Anhidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt Osteopetrose-Lymphödem- Anhidrotische ektodermale 1071 Dysplasie- Lippengaumenspalte Aniridie - geistige Retardierung Aniridie - Nierenagenesie psychomotorische Retardierung Aniridie, isolierte Aniridie-Patellaaplasie Aniridie-Ptosis Intelligenzminderung-familiäre Adipositas- Aniridie-zerebelläre Ataxie Intelligenzminderung Anisakiasis 1070 Anisakidose ANKCL Ankyloblepharon ektodermale Defekte - Lippen- Kiefer-Gaumenspalte Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes Ankyloblepharon filiformis mit 1074 Anus imperforatus Ankyloblepharon filiformis Gaumenspalte Ankylose der Zähne Ankylose, glossopalatine 78 Ankylostomiasis Annulärer atrophischer Lichen planus ANOAC Anoctaminopathie, distale Anodontie Anomalie der epibronchialen 185 rechten Pulmonalarterie Anomalien der 3294 Fingerstrecksehnen Anomalien der Niere, 1092 Genitalien und des Mittelohrs Anomalien der Schilddrüse, 2091 Nieren und Finger Anomalien der unteren 2487 Extremitäten - Hypospadie Anonychia congenita totalis 1094 Anonychie - Mikrozephalie Anonychie - Onychodystrophie Anonychie - Onychodystrophie Brachydaktylie Typ B - Ektrodaktylie Anonychie - Onychodystrophie 1487 mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 12

13 Anonychie mit umschriebener Pigmentierung Anonychie, isolierte Anonychie, isolierte kongenitale 1104 Anophthalie plus- Anophthalmie - Anomalien der 1106 Gliedmaßen Anophthalmie - Herz- und 2470 Lungenanomalien - Intelligenzminderung Anophthalmie - Megalokornea Kardiopathie - Skelettanomalien Anophthalmie - pulmonale 2470 Hypoplasie Anophthalmie mit 3157 Hypothalamus-Hypophysen- Insuffizienz Anophthalmie-Syndaktylie Anophthalmie/Mikrophthalmi e - Ösophagusatresie Anorchie, bilaterale Anorektale Fehlbildung, hohe Anorektale Fehlbildung, intermediäre Anorektale Fehlbildung, 557 isolierte Anorektale Fehlbildung, tiefe Anosmie, isolierte kongenitale Anotie Anteriore Urethralklappen Anthracyclin-induzierte Extravasation Anthrax durch Inhalation 375 Anti-GBM Anti-HLA-Hyperimmunisierung Anti-HMG-CoA-Myopathie Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale 639 Anti-MAG-Neuropathie Anti-NMDA-Rezeptor- Enzephalitis Anti-p200-Pemphigoid Anti-Phospholipid-Antikörper-, neonatales Anti-Phospholipid-, neonatales Anti-SRP-Myopathie Antiepileptika Embryofetopathie Antiinsulinantikörper- Antikörper vermittelte 375 Krankheit der gloulären Basalmembran 1572 Antikörpermangel, primärer Antinolo-Nieto-Borrego Antiquitin- 81 Antisynthetase- Antivitamin K-Resistenz, 788 hereditäre Antley-Bixler ähnliches- - intersexuelles Genitale - Steroidstoffwechselstörungen 83 Antley-Bixler Antley-Bixler- Typ 2 Antley-Bixler-, PORabhängiges AO AO AOA AOA AOA AOFMD 1190 AOI AOIII AOP Aortenaneurysma, 86 abdominales, familiäre Aortenaneurysma durch TGFbeta-Rezeptor- Anomalien Aortenbogen, doppelter, mit zirkuläre Einengung von Trachea/Ösophagus Aortenbogen, fünfter persistierender Aortenbogen, rechter Aortenbogen, zervikaler Aortenbogen-Anomalie Gesichtsdysmorphie- Intelligenzminderung Aortenbogen Aortenbogenunterbrechung Aortendilatation Gelenküberbeweglichkeit - geschlängelte Arterien 229 Aortendissektion, familiäre 1457 Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose, 1456 atypische Aortenisthmusstenose, 1455 dominante Aortenklappenatresie Aortenklappendysplasie Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenstenose, 3093 kongenitale 1457 Aortenkoarktation Aortenkoarktation, 1456 abdominale 3193 Aortenstenose, supravalvuläre Aorto-linksventrikulärer Tunnel Aorto-pulmonale Fenster, 2037 kongenitales Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel 3400 Aorto-ventrikulärer Tunnel AOS 829 AOSD AP4-- APA mit komplexer neuromuskulärer Krankheit 747 apap APBD APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis APC-abhängige AFAP APC-abhängige attenuierte FAP APDS 3453 APECED- 87 Apert Apfelschalen Aphakie, kongenitale primäre Aphalangie - Hemivertebrae urogenital-intestinale Dysgenesie Aphalangie-Syndaktylie Mikrozephalie- Aphasie, logopenische progressive Aphasie, nicht-flüssige progrediente Aphonie-Schwerhörigkeit Retinadystrophie-Bifid Hallux- Intelligenzminderung Apical-ballooning APKH aplaid 1114 Aplasia cutis congenita Aplasia cutis congenita Myopie Aplasia cutis congenita der 1115 Gliedmaßen, rezessive Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 13

14 Aplasia cutis congenita mit 3339 epibulbären Dermoid Aplasia cutis congenita mit 1116 intestinaler Lymphangiektasie Aplasia cutis congenita, 1116 autosomal-rezessive Aplasia cutis congenita, bitemporale Aplasia cutis congenita-naevus sebaceus Aplasie der Huus-Trochlea Aplasie der roten 124 Blutkörperchen, angeborene Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs Aplastische Anämie, 88 idiopathische Aplastische Anämie, isolierte 124 kongenitale 520 APML Apnoe im Kindesalter Apnoe, infantile 425 Apo A I ApoC-II Apodie Apodie, bilaterale Apodie, unilaterale Apolipoprotein A-I-Amyloidose 425 Apolipoprotein A-I- Apolipoprotein A-IV Amyloidose Apolipoprotein AII-Amyloidose Apolipoprotein CII-, familiärer Apoplasie/Hypoplasie von 2879 Gliedmaßen und Becken Apparenter Mineralocorticoid 320 Exzess Appendix, kaudaler Schwerhörigkeit Appendix-NET, klassischer Apraxie, okulomotorische, Typ 1125 Cogan Aprosenzephalie mit 1126 zerebellärer Dysgenesie 3453 APS Typ APS Typ APS Typ APS Typ APS APS APS APS-4 Aquäduktstenose, X chromosomale AR drta AR drta mit Hörverlust AR drta mit Schwerhörigkeit AR drta ohne Hörverlust AR drta ohne Schwerhörigkeit AR prta AR-CMT2 mit Akrodystrophie AR-CMT2, Typ Ouvrier AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CMT2T AR-CNM 248 AR-HED AR-SPG9B Arachnodaktylie - geistige 1130 Retardierung - Dysmorphien Arachnodaktylie Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Arachnodaktylie, kongenitale 115 kontrakturale 2356 Arachnoidalzyste Arachnoiditis Arachnoiditis, adhäsive Arachnoiditis, chronische ARAN-NM ARCA ARCA ARCL ARCL2 Typ Debré ARCL2, klassischer Typ ARCL2, progeroider Typ ARCL2A ARCL2B ARCMT2-NM ARCMT2X ARDS des Erwachsenen ARDS des Kindes 1133 AREDYLD- Areflektorischen Dystasie, 3115 hereditäre, Typ Roussy-Levy 702 Arena Argentinisches hämorrhagisches Fieber 90 Arginase- 90 Argininämie Argininbernsteinsäure- 23 Krankheit 23 Argininosuccinase Argininosuccinat-Synthase- 23 Argininosuccino-Azidurie 23 Argininsuccinat-Lyase Argyrie Arhinenzephalie, isolierte ARHR Arias Arima- 950 Arkless-Graham Armfield Armplexusneuritis Armplexusparese, chronische geburtstraumatische Arndefekt, terminaler transversaler Arndt-Gottron Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 1136 II Aromatase-Exzess- 91 Aromatase- Aromatische-L Aminosäuredecarboxylase arpeo 731 ARPKD Arrhenoblastom 1134 Arrhinie Arrhinie - Choanalatresie Mikrophthalmie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, familiäre isolierte ARSA 98 ARSACS ARSAL 583 ARSB Arterial-Tortuosity Arteriell-ischämischer Schlaganfall im Kindesalter Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly Arterielles Thoracic-outlet Kompressions- Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 14

15 Arterielles TOS 3342 Arterien, geschlängelte Arteriendissektion mit 1682 Lentiginose Arteriendissektion, familiäre zervikale Arterienfistel, aortopulmonale kongenitale 2037 Arterienkalzifikation, generalisierte infantile Arterienkalzifikation, idiopathische infantile 397 Arteriitis temporalis Arteriitis temporalis, juvenile Arteriopathie, idiopathische obliterative Arteriopathie, infantile okklusive Arteriosklerose der Aderhaut Arteriosklerose, infantile Arteriovenöse Fehlbildung, durale kraniale Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fistel, 2039 kongenitale systemische Arthritis urethritica Arthritis, chronische pauciartikuläre Arthritis, familiäre rekurrente Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktornegative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktornegative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktornegative, ohne anti-nukleäre Antikörper Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktorpositive Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, reaktive Arthritis, venerische Arthro-Ophthalmopathie, 828 hereditäre progressive Arthrogrypose Hyperkeratose, letaler Typ Arthrogrypose Nierenfunktionsstörung - Cholestase Arthrogrypose - schwere Skoliose Arthrogrypose infolge 1155 Muskeldystrophie Arthrogrypose mit 3200 ektodermaler Dysplasie und anderen Anomalien Arthrogrypose mit 1154 okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien 1146 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ 2A 1147 Arthrogrypose, distale, Typ 2B Arthrogrypose, distale, Typ 2D 376 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ 5D 1144 Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIA Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Arthrogrypose-ähnliche 1144 Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Arthrogrypose-ähnliches 1149 Symptom Arthrogryposis multiplex 994 congenita - Lungenhypoplasie Arthrogryposis multiplex 1150 congenita - Whistling-face- Arthrogryposis multiplex 1150 congenita - ZNS-Kalzifikation Arthrogryposis multiplex 1145 congenita, distale X- chromosomale Arthrogryposis multiplex 1154 congenita, distale, Typ IIB Arthrogryposis multiplex 1143 congenita, neurogener Typ Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige Arthropathie, digitale Brachydaktylie, familiäre Arthropathie, Progeriaassoziierte Arthropathie, progressive 1159 pseudorheumatoide, der Kindheit Arthropathie-Kamptodaktylie Arts ARVC, familiäre isolierte ARVD, familiäre isolierte 512 Arylsulfatase A- Arylsulfatase A-, adulte Arylsulfatase A-, juvenile Arylsulfatase A-, spätinfantile Arylsulfatase B- Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen Arzneimittelexanthem mit Eosinophilie und systemischen Manifestationen ASAN 583 ASB Asbestintoxifikation 2302 Asbestose 1253 Ascher ASCT ASD ASD durch AUTS ASD vom Koronarsinus-Typ ASD vom Ostium-Primum-Typ ASD vom Secundum-Typ ASD vom Sinus-venosus-Typ 2380 Aseptische Femurkopfnekrose Diese Krankheit ist ungültig/veraltet und wurde verschoben (siehe Anhang). Es sollte die hier angezeigte -Kennnum verwendet werden. 15