Wege und Ziele der HSP-Forschung

Größe: px
Ab Seite anzeigen:

Download "Wege und Ziele der HSP-Forschung"

Transkript

1 Wege und Ziele der HSP-Forschung Ein Hauptkrankheitsbild Dr. C. Beetz, Uniklinikum Jena, Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik

2 verschiedene klinische Ausprägung e vs. e Formen früher vs. später Krankheitsbeginn schnell vs. langsam fortschreitend

3 verschiedene Erbgänge dominant (70-80%) rezessiv (20-30%) X chromosomal (sehr selten) sporadisch (scheinbar?)

4 verschiedene Gene dominante HSP (>15) SPG4 Spastin: ca. 40% SPG3 Atlastin: ca. 10% SPG31 REEP1: ca. 5% SPG10 KIF5A: ca. 3% Häufigkeit? Gen rezessive HSP (>20) SPG11 Spatacsin: ca. 15% SPG7 Paraplegin: ca. 5% Häufigkeit? Gen

5 Finden eines neuen HSP-Gens

6 Genidentifizierung seit 1994 Anzahl bekannter HSP Gene Jahr

7 Aktueller Stand ein Hauptkrankheitsbild, Locus SPG1 SPG2 Vererbung X-linked X-linked Chromosom Xq28 Xq22 Typ / / Gen bzw. Produkt L1-CAM PLP SPG3A 14q11-q21 Atlastin SPG4 2p21-p24 / Spastin SPG5 8q12-q13 CYP7B1 SPG6 SPG7 SPG8 15q11 16q24.3 8p24 / NIPA1 Paraplegin Strumpellin SPG9 10q23.3-q24.2 SPG10 12q13 KIF5A SPG11 2q33.1 spatacsin SPG12 SPG13 SPG14 19q13 2q24-q34 3q27-q28 -?- HSP60 -?- SPG15 14q22-q24 Spastizin SPG16 X-linked Xq11.2 / SPG17 SPG18-11q12-q14 reserved - Seipin - SPG19 9q33-q34 SPG20 13q12.3 Spartin SPG21 15q22.31 Maspardin SPG22 SPG23 - reserved 1q24-q ?- SPG24 13q14 SPG25 6q23.3-q24.1 SPG26 12p q14 SPG27 10q22.1-q24.1 SPG28 SPG29 14q21.3-q22.3 1p31.1-1p21.1 -?- -?- SPG30 2q37.3 SPG31 2p11.2 REEP1 SPG32 14q.??? SPG33 10q24.2 ZFYVE27

8 Molekulargenetische (Suche nach ursächlichen Mutationen) Protein Austausch AGACAGATAGT AGATAGATAGT Verlust Zugewinn AGACAGATAGT AGAC----AGT AGACAGATAGT AGACAGATCTAGT

9 Vefachung der diagnostischen Möglichkeiten HSP-spezifischer Diagnostik-Chip (Prof. Schöls, R. Schüle; Tübingen) Locus SPG1 SPG2 SPG3A SPG4 SPG5 SPG6 SPG7 SPG8 Vererbung X-linked X-linked Chromosom Xq28 Xq22 14q11-q21 2p21-p24 8q12-q13 15q11 16q24.3 8p24 Typ / / / / Gen bzw. Produkt L1-CAM PLP Atlastin Spastin CYP7B1 NIPA1 Paraplegin Strumpellin SPG9 10q23.3-q24.2 SPG10 12q13 KIF5A SPG11 SPG12 2q q13 spatacsin -?- SPG13 2q24-q34 HSP60 SPG14 3q27-q28 SPG15 14q22-q24 Spastizin SPG16 X-linked Xq11.2 / SPG17 11q12-q14 Seipin SPG18 - reserved - - SPG19 9q33-q34 SPG20 13q12.3 Spartin SPG21 SPG22-15q22.31 reserved - Maspardin - SPG23 1q24-q32 SPG24 13q14 SPG25 6q23.3-q24.1 SPG26 12p q14 SPG27 10q22.1-q24.1 SPG28 SPG29 14q21.3-q22.3 1p31.1-1p21.1 SPG30 2q37.3 SPG31 2p11.2 REEP1 SPG32 14q.??? SPG33 10q24.2 ZFYVE27

10 Erweiterung der diagnostischen Möglichkeiten grosse Verluste exons: Beetz et al, 2006

11 Mutation gefunden! Alles erklärt? Anteil gesunder Mutationsträger 1,0 0,8 0,6 0,4 0,2 Männer Frauen 0, Mitne-Neto et al, 2007 Erkrankungsalter

12 im Reagenzglas im Zellen im Organismus

13 im Reagenzglas I normal mutiert mutiertes Spastin lagert sich anders zusammen Roll-Mecak und Vale, 2008

14 im Reagenzglas II Spastin verbraucht Energie mutiertes Spastin kann Energie nicht nutzen Evans et al., 2005 Mutationen beeinflussen Spastins Stabilität Schickel et al., 2007

15 im Reagenzglas - III normal mutiert mutiertes Kinesin (SPG10) transportiert langsamer Ebbing et al., 2008

16 in Zellen I (Haut, Muskel) normal mutiert mutiertes Spastin hat geänderte Verteilung in der Zelle Errico et al., 2002 normal mutiert mutiertes Spastin kann Zellgerüst nicht umbauen Evans et al., 2005

17 in Zellen II (Nervenzellen) >1m normal mutiert mutiertes Spastin hat Einfluss auf Axonverzweigung Solowska et al., 2008

18 im Organismus I (Fruchtfliege) Kletterfähigkeit normal mutiert Sherwood et al., 2005

19 im Organismus II (Zebrafisch) normal mutiert normal mutiert Wood et al., 2006

20 im Organismus III (Maus - Bewegungsfähigkeit) SPG7 nach 2 Monaten nach 12 Monaten Ferreirinha et al., 2004 SPG4 Tarrade et al., 2006

21 im Organismus IV (Maus Morphologie Rückenmark) SPG4 Maus normal SPG7 Maus Ferreirinha et al., 2004; Tarrade et al., 2006)

22 im Organismus V (Energieumsatz SPG7 Maus) normal SPG7 Maus gestörter Energieumsatz in Muskeln Verkümmerung der Mitochondrien Ferreirinha et al., 2004

23 im Organismus VI (axonaler Transport SPG4 Maus) normal Stau im Axon SPG4 Maus Ferreirinha et al., 2006

24 gestörte Vorgänge ein Hauptkrankheitsbild, - Axonaler Auswuchs - Myelinisierung - Transport im Axon -Zellskelett - Energiegewinnung - Siganlwege - Verschaltung? - Vesikelinhalt? -?

25 Konsequenzen für Therapieansätze ein Hauptkrankheitsbild, ungeeignet: Ernährung Vitaminzufuhr Proteinzufuhr Organtransplantation Hirnstimulation pharmakologische Screens (Zell- und Mausmodelle)? Wegfangen toxisches Produkt Unterstützung Proteinfaltung Änderung Genexpression Signalwege blockieren/aktivieren ursächlich (=Gentherapie)!

26 Deutsches Netzwerk für erbliche Bewegungsstörungen (German Network für Hereditary Movement Disorders GeNeMove) Registrierung (Symptome, Erbgang, Erkrankungsalter, Progression) DNA (Blutproben) Zellen (Haut-, Muskelbiopsien)

27 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

HSP-Forschung: vom Erkennen des ersten Gens bis zu aktuellen Forschungsergebnissen

HSP-Forschung: vom Erkennen des ersten Gens bis zu aktuellen Forschungsergebnissen HSP-Forschung: vom Erkennen des ersten Gens bis zu aktuellen Forschungsergebnissen Dr. med. Sven Klimpe, Assistenzarzt an der Klinik und Poliklinik für Neurologie, Johannes Gutenberg Universität Mainz

Mehr

Zur molekularen und funktionellen Charakterisierung von Mutationen in den SPG4- und SPG7- Genen

Zur molekularen und funktionellen Charakterisierung von Mutationen in den SPG4- und SPG7- Genen 1 Aus der Abteilung Humangenetik (Prof. Dr. med. Dr. h. c. W. Engel) im Zentrum Hygiene und Humangenetik der Medizinischen Fakultät der Universität Göttingen Zur molekularen und funktionellen Charakterisierung

Mehr

Hereditäre spastische Spinalparalysen (= HSP = familiäre spastische Spinalparalysen = FSP = spastische Spinalparalysen = SSP)

Hereditäre spastische Spinalparalysen (= HSP = familiäre spastische Spinalparalysen = FSP = spastische Spinalparalysen = SSP) Dr. Michaela Auer-Grumbach, Graz Institut für Medizinische Biologie und Humangenetik Graz, Harrachgasse 21/8, 8010 Graz; Tel: ++43-316-380-4111; E-Mail auer-grumbach@aon.at Hereditäre spastische Spinalparalysen

Mehr

Wissenschaftliche Durchbrüche

Wissenschaftliche Durchbrüche Wissenschaftliche Durchbrüche Durchbruch an der Forschungsfront Vom Zebrafisch zum Menschen Unser Körper funktioniert durch Proteine, die von den Genen synthetisiert werden. Genmutationen hindern das entsprechende

Mehr

MGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN

MGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum 1 DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN < 0,1 0,1-0,19 0,2-0,99 1,0-4,9 5,0-9,9 10,0-18,9 19,0 Neugeborene mit einer krankhaften Hämoglobinstörung, pro 1000 Lebendgeburten www.ironhealthalliance.com

Mehr

Erklärung der HSP für Nichtmediziner

Erklärung der HSP für Nichtmediziner Vorab eine sehr wichtige Information und eine Bitte: Der Förderverein für HSP-Forschung e.v. engagiert sich ausschließlich in Projekten zur Erkrankung HSP. Aktuelle Projekte finden Sie hier. Bitte unterstützen

Mehr

Hämophilie Symposium, März , Reitter Sylvia

Hämophilie Symposium, März , Reitter Sylvia Hämophilie Symposium, März 2010 FVIII-Gen liegt auf Xq28 (langer Arm des X-Chromosoms) x Hämophilie Erbgang I Hämophilie Erbgang II FVIII-Gen besteht aus 26 Exons mit 186 Kilobasenpaaren (kb); Exon 14

Mehr

Klinik und Genetik der spastischen Spinalparalysen

Klinik und Genetik der spastischen Spinalparalysen medgen 2013 25:249 257 DOI 10.1007/s11825-013-0393-9 Online publiziert: 4. Juli 2013 Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2013 L. Schöls 1, 2 N. Schlipf 3, 4 A. S. Söhn 4 P. Bauer 4 1 Neurologische Klinik

Mehr

Kein Hinweis für eine andere Ursache der Demenz

Kein Hinweis für eine andere Ursache der Demenz die später nach ihm benannte Krankheit. Inzwischen weiß man, dass die Alzheimer-Krankheit eine sogenannte primär-neurodegenerative Hirnerkrankung ist. Das bedeutet, dass die Erkrankung direkt im Gehirn

Mehr

3.2. Welche Folgen hätte der Verlust einer Guaninbase im dargestellten codogenen Strang:... G G A C T T C T T..? Begründen Sie!

3.2. Welche Folgen hätte der Verlust einer Guaninbase im dargestellten codogenen Strang:... G G A C T T C T T..? Begründen Sie! Kurs: MOK und Externe Hilfsmittel: keine Aufgaben: Die Klausur besteht aus einem Zentralthema ( Bewertungsanteil 50 %) und vier Wahlthemen (Bewertungsanteile je 25 %), von denen je zwei zu bearbeiten sind.

Mehr

Auswertung von Unterschieden der Androgene bei SBMA-Patienten

Auswertung von Unterschieden der Androgene bei SBMA-Patienten Auswertung von Unterschieden der Androgene bei SBMA-Patienten Nicholas Di Prospero, MD, PhD National Institute of Neurological Disorders and Stroke NIH Von der Genetik zu einem Gen Spinale und Bulbäre

Mehr

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen)

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Zellzyklus G 1 Phase: postmitotische Phase oder Präsynthesephase Zelle beginnt wieder zu wachsen

Mehr

Syndrom der spastischen Parese und Spastische Spinalparalysen

Syndrom der spastischen Parese und Spastische Spinalparalysen V. Dietz, L. Schöls Syndrom der spastischen Parese und Spastische Spinalparalysen ISBN 978-3-17-024494-8 Kapitel I14 aus T. Brandt, H.C. Diener, C. Gerloff (Hrsg.) Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen

Mehr

Evolution und Entwicklung

Evolution und Entwicklung Evolution und Entwicklung Wie aus einzelnen Zellen die Menschen wurden: Phylogenese Klassische Genetik: Mendel Moderne Genetik: Watson & Crick Wie aus einer einzigen Zelle ein Mensch wird: Ontogenese Vererbung

Mehr

Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz.

Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz. Praxis für Humangenetik Heinrich-von-Stephan-Str. 5 D-79100 Freiburg Information CHARGE-Syndrom Molekulargenetische Untersuchung des Gens CHD7 Praxis für Humangenetik Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase Facharzt

Mehr

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der

Mehr

AKTUELLES AUS TÜBINGEN. Vortrag Braunlage :49:19. von Dr. Tim W. Rattay. Aktuelles aus HSP-Forschung und -Therapie

AKTUELLES AUS TÜBINGEN. Vortrag Braunlage :49:19. von Dr. Tim W. Rattay. Aktuelles aus HSP-Forschung und -Therapie Aktuelles aus HSP-Forschung und -Therapie Vortrag für das Jahrestreffen der HSP-Selbsthilfegruppe Braunlage 2015 Zentrum für Neurologie, Abteilung für Neurodegeneration, AG Schöls Hertie Institut für klinische

Mehr

Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext

Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext Dorothea Wand Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40; CH-4031 Basel Fachtagung Päd. Onkologiepflege XI/2017

Mehr

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI Andreas Dufke, 04.10.2014 Version PDF J Neurol Psychiatry-1943-Martin-154-7 Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung Was sind die Besonderheiten

Mehr

Einleitung. Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL)

Einleitung. Canine Ceroid Lipofuszinose, CCL (neuronale Ceroid- Lipofuszinose, neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL) Molekulargenetische Untersuchungen zur Aufklärung der caninen CeroidLipofuszinose beim Tibet Terrier A. Wöhlke1, R. Brahm2 und O. Distl1 1 2 Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung, Stiftung Tierärztliche

Mehr

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume:

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: 1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: typische Stammbäume atypische Stammbäume 2. Allelische und nicht-allelische Mutationen, Komplementationstests 3. Hardy-Weinberg Gleichgewicht 4. Mutation und Selektion,

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik

Pharmazeutische Biologie Genetik Pharmazeutische Biologie Genetik N230-Raum 306 Tel. (069) 798-29650 dingermann@em.uni-frankfurt.de Dominanter Erbgang +/+ +/A männlich weiblich krank Typisch: auch heterozygote Träger sind krank kranke

Mehr

Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016

Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Biologie I/B: Klassische und molekulare Genetik, molekulare Grundlagen der Entwicklung Tutorium SS 2016 Fragen für die Tutoriumsstunde 5 (27.06. 01.07.) Mendel, Kreuzungen, Statistik 1. Sie bekommen aus

Mehr

Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs

Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs Seite 1 von 5 Abiturprüfung 2008 Biologie, Leistungskurs Aufgabenstellung: Thema: Das MERRF-Syndrom II.1 Begründen Sie, warum x-chromosomale Vererbung des MERRF-Krankheitsbildes, wie in Material C dargestellt,

Mehr

Die Genetik: Ein Überblick

Die Genetik: Ein Überblick Die Genetik: Ein Überblick SMA Takes the Hill 2003 Debra G.B. Leonard, M.D., Ph.D. Director, Molecular Pathology Laboratory University of Pennsylvania Health System Philadelphia, PA Ziele Die Möglichkeiten

Mehr

Lebensstil-Umweltfaktoren-Gene: Vom Wesen der Epigenetik

Lebensstil-Umweltfaktoren-Gene: Vom Wesen der Epigenetik Lebensstil-Umweltfaktoren-Gene: Vom Wesen der Epigenetik Karl Heinimann, MD PhD Medizinische Genetik Universitätskinderspital beider Basel karl.heinimann@unibas.ch 14. Internationales Seminar DESO St.

Mehr

Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs

Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs 20. Onkologisches Symposium Tumorzentrum Regensburg e.v. Teresa Neuhann MGZ München Einführung Brustkrebs häufigste Tumorerkrankung der Frau

Mehr

GENETIK. für Studierende. Michaela Aubele. für Ahnungslose. Eine Einstiegshilfe. 2. Auflage. Dr. Michaela Aubele, München.

GENETIK. für Studierende. Michaela Aubele. für Ahnungslose. Eine Einstiegshilfe. 2. Auflage. Dr. Michaela Aubele, München. Michaela Aubele GENETIK für Ahnungslose Eine Einstiegshilfe für Studierende 2. Auflage von Prof. Dr. Michaela Aubele, München Mit 52 Abbildungen und 33 Tabellen S. Hirzel Verlag die VII Vorwort V Kurzer

Mehr

FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE

FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM INFO FAZIOSKAPULO- HUMERALE MUSKEL- DYSTROPHIE DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.v. 2 3 Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Mehr

Die genetische Variante c.131c>t im humanen SPG4

Die genetische Variante c.131c>t im humanen SPG4 Die genetische Variante c.131>t im humanen SP4-en - Entwicklung eines Detektionsverfahrens und Ermittlung der Prävalenz in Familien mit einer Hereditären Spastischen Paraplegie und in Kontrollindividuen

Mehr

Zentronukleäre Myopathien von der Diagnose zur Therapie

Zentronukleäre Myopathien von der Diagnose zur Therapie MTM Familientreffen Göttingen, 5./6. Juni 2014 Zentronukleäre Myopathien von der Diagnose zur Therapie Dr. Johann Böhm IGBMC, Strasbourg Ein paar Worte über Strasbourg.and über das IGBMC Ein paar Worte

Mehr

Stand der HSP-Forschung: Versprechen und Realität. von Allen Bernard / April 2012

Stand der HSP-Forschung: Versprechen und Realität. von Allen Bernard / April 2012 Stand der HSP-Forschung: Versprechen und Realität von Allen Bernard / April 2012 Anmerkung des Verfassers: Dieser Artikel beabsichtigt in keiner Weise, über das Wesen der Zellbiologie zu unterrichten.

Mehr

Hereditare spastische Paraplegie

Hereditare spastische Paraplegie Hereditare spastische Paraplegie Simone Sauter 1, Jürgen Neesen 1, Walter Paulus 2, Wolfgang Engel 1 Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene

Mehr

Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung

Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung Pharmazeutische Biologie Genetik 6. Vorlesung Prof. Theo Dingermann Institut für Pharmazeutische Biologie Biozentrum Max-von Laue-Str. 9 60438 Frankfurt am Main Dingermann@em.uni-frankfurt.de 06/09/11

Mehr

Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen

Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen 60. Tagung der DGVS Köln, 15.09.2005 Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover

Mehr

Genetik der Chorea Huntington

Genetik der Chorea Huntington Genetik der Chorea Huntington Prim. Univ. Doz. Dr. med. Hans-Christoph Duba Zentrum Medizinische Genetik Linz 17.10.2015 Genetik der Chorea Huntington 1 Chorea Huntington Chorea Huntington Häufigkeit =

Mehr

Welcher Krebs ist erblich?

Welcher Krebs ist erblich? Welcher Krebs ist erblich? Prof. Dr. med. Reiner Siebert Christian-Albrechts-Universität zu Kiel Universitätsklinikum, rsiebert@medgen.uni-kiel.de Welcher Krebs ist erblich? Krebs ist NIE erblich Krebs

Mehr

Molekulargenetische Aufklärung der neuronalen Ceroid- Lipofuszinose (NCL) beim Tibet Terrier

Molekulargenetische Aufklärung der neuronalen Ceroid- Lipofuszinose (NCL) beim Tibet Terrier Molekulargenetische Aufklärung der neuronalen Ceroid- Lipofuszinose (NCL) beim Tibet Terrier Anne Wöhlke 1, Ute Philipp 1, Rolf Brahm 2, Ottmar Distl 1 1 Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung,

Mehr

Markl Biologie 2 für Gymnasien in Niedersachsen Stoffverteilungsplan (G9), Jg. 9/

Markl Biologie 2 für Gymnasien in Niedersachsen Stoffverteilungsplan (G9), Jg. 9/ Markl Biologie für Gymnasien in Niedersachsen Stoffverteilungsplan (G9), Jg. 9/0 978---5000-7 Die Konzepte im Schülerbuch Markl Biologie sind exemplarisch den im Kerncurriculum für das Gymnasium (Schuljahrgänge

Mehr

DNA-TEST FÜR JUVENILE NEPHROPATHIEN (JRD)

DNA-TEST FÜR JUVENILE NEPHROPATHIEN (JRD) DNA-TEST FÜR JUVENILE NEPHROPATHIEN (JRD) Entdeckung der Mutation und Entwicklung eines DNA-Tests speziell für JRD Grundlagen von Dr. Mary H. Whiteley, Ph.D. - DOGenes Inc. Juvenile Nephropathien (JRD

Mehr

Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie primärer und fortgeschrittener Mammakarzinome

Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie primärer und fortgeschrittener Mammakarzinome Aktuelle Empfehlungen zur Prävention, Diagnostik und Therapie primärer und fortgeschrittener Mammakarzinome State of the Art 2011 Bearbeitet von Kommission Mamma der AGO e.v. 1. Auflage 2011. Taschenbuch.

Mehr

Wie erblich sind Epilepsien?

Wie erblich sind Epilepsien? Wie erblich sind Epilepsien? Häufigkeit Epilepsie in Bevölkerung 5% erleiden ein Mal einen epileptischen Anfall 1% erkranken an Epilepsie Folie 2 Folie 3 3-5 % Epidemiologische Studie 1989 Rochester, Minnesota,

Mehr

Genetik. Biologie. Zusammenfassungen. Prüfung 31. Mai Begriffserklärung. Dominant-Rezessiver Erbgang. Intermediärer Erbgang. Dihybrider Erbgang

Genetik. Biologie. Zusammenfassungen. Prüfung 31. Mai Begriffserklärung. Dominant-Rezessiver Erbgang. Intermediärer Erbgang. Dihybrider Erbgang Biologie Genetik Zusammenfassungen Prüfung 31. Mai 2016 Begriffserklärung Dominant-Rezessiver Erbgang Intermediärer Erbgang Dihybrider Erbgang Geschlechtsgekoppelte Vererbung Vererbung der Blutgruppen

Mehr

Therapie der akuten Herzinsuffizienz. Medikamentöse Therapie. Neue Therapieansätze. Device-Therapie

Therapie der akuten Herzinsuffizienz. Medikamentöse Therapie. Neue Therapieansätze. Device-Therapie Medikamentöse Therapie - ACE-Hemmer, BB, MRA - Ivabradin Therapie der akuten Herzinsuffizienz Kein Stellenwert für: - Ultrafiltration - Levosimendan - Milrinon 1 Device-Therapie - MADIT-RIT - RAFT-Trial

Mehr

MGZ HEREDITÄRE SPASTISCHE PARAPARESEN (HSP) Medizinisch Genetisches Zentrum. Arztinformation

MGZ HEREDITÄRE SPASTISCHE PARAPARESEN (HSP) Medizinisch Genetisches Zentrum. Arztinformation MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum Arztinformation 1 HEREDITÄRE SPASTISCHE PARAPARESEN (HSP) 3 LEITSYMPTOM PROGREDIENTE SPASTISCHE PARAPARESE 1 Genetische Differentialdiagnose: Hereditäre Spastische Paraparese

Mehr

Was gibt s Neues in der Ursachenforschung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen?

Was gibt s Neues in der Ursachenforschung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen? Was gibt s Neues in der Ursachenforschung bei chronisch entzündlichen Darmerkrankungen? Carl M. Oneta Abteilung für Gastroenterologie Inselspital CH-3010 Bern Zwei Hauptformen Morbus Crohn Colitis ulcerosa

Mehr

Genetik für Ahnungslose

Genetik für Ahnungslose Genetik für Ahnungslose Eine Einstiegshilfe für Studierende von Michaela Aubele Mit 50 Abbildungen, 29 Tabellen S. Hirzel Verlag Stuttgart VII Inhalt Vorwort V 1 Die kleinste Einheit des Lebens - die Zelle

Mehr

Humangenetik. Dr. Sabine Hentze

Humangenetik. Dr. Sabine Hentze Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen Dr. Sabine Hentze 1 Genetik ist Medizin Forschung Technologie und Informatik Politik 2 Humangenetik Diagnostik Indikationen Ethische Fragen 3 Diagnostische

Mehr

Der Leipziger Neurologe Adolf von

Der Leipziger Neurologe Adolf von Hereditäre spastische Paraplegie Simone Sauter 1, Jürgen Neesen 1, Walter Paulus 2, Wolfgang Engel 1 Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene

Mehr

Jahreshauptversammlung 2014 Bericht aus Kiel

Jahreshauptversammlung 2014 Bericht aus Kiel KINDERKREBSINITIATIVE BUCHHOLZ Holm-Seppensen (KKI) Jahreshauptversammlung 2014 Bericht aus Kiel 50 Jahre LKR 40 Jahre Kiel-Klassifikation 1963 Karl Lennert Prof. Hamperl (stellvertretender Vorsitzende

Mehr

Aufbau und Funktionweise der Nervenzelle - Wiederholung Vorlesung -

Aufbau und Funktionweise der Nervenzelle - Wiederholung Vorlesung - Aufbau und Funktionweise der Nervenzelle - Wiederholung Vorlesung - Fragen zur Vorlesung: Welche Zellen können im Nervensystem unterschieden werden? Aus welchen Teilstrukturen bestehen Neuronen? Welche

Mehr

Präimplantationsdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik Präimplantationsdiagnostik Anamnese Monogenen Erkrankung Strukturelle Chromosomenveränderung Was ist Präimplantationsdiagnostik Wie funktioniert Präimplantationsdiagnostik Polkörperdiagnostik Trophoektodermbiopsie

Mehr

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen Für ein besseres Verständnis der Folien werden vorab einige Begriffe definiert: Gen Genom Allel Ein Gen ist die physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Biochemisch ist es eine geordnete Abfolge

Mehr

Genetik und Entwicklung: Das Fragile-x-Syndrom. Urs Hunziker NGW, 9. Januar 2015

Genetik und Entwicklung: Das Fragile-x-Syndrom. Urs Hunziker NGW, 9. Januar 2015 Genetik und Entwicklung: Das Fragile-x-Syndrom Urs Hunziker NGW, 9. Januar 2015 Themen Genotyp: Wie wird das Fragile-X-Syndrom vererbt? - Phänotyp: Wie erkennt man Kinder mit Fragilem-X-Syndrom? Wie entwickeln

Mehr

Über Synapsen, Intelligenz und Gedächtnis von Menschen und Mäusen

Über Synapsen, Intelligenz und Gedächtnis von Menschen und Mäusen Quelle: scientopia.org Über Synapsen, Intelligenz und Gedächtnis von Menschen und Mäusen 30. Januar 2014 ChrisEna Spilker Intelligenz Charakter Gedächtnis Plas5zität beruht auf der chemischen Zwiesprache

Mehr

Seminar zur Grundvorlesung Genetik

Seminar zur Grundvorlesung Genetik Seminar zur Grundvorlesung Genetik Wann? Gruppe B1: Montags, 1600-1700 Wo? Kurt-Mothes-Saal, Leibniz-Institut für Pflanzenbiochemie Teilnahme obligatorisch, max. 1x abwesend Kontaktdaten Marcel Quint Leibniz-Institut

Mehr

Hypothetische Modelle

Hypothetische Modelle Hypothetische Modelle Heutiges Paper Vorgehensweise: Screening nach neuen Mutanten mit neuen Phänotyp Neuer Phänotyp: CPD, NPA- Resistenz (CPD, NPA: Wachstumshemmung durch Inhibierung des Auxin- Transport

Mehr

Chromosomen & Populationsgenetik (1)

Chromosomen & Populationsgenetik (1) Übungsblatt Molekularbiologie und Genetik für Studierende der Bioinformatik II 1 Name des Studierenden: Datum: 1 Karyogramme Chromosomen & Populationsgenetik (1) Bestimmen Sie den Karyotyp der folgenden

Mehr

auf den Lösungsbogen.

auf den Lösungsbogen. Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen

Mehr

VORANSICHT II/B3. Retinopathia pigmentosa eine Genmutation verdunkelt langsam die Welt. Der Beitrag im Überblick. Retinopathia pigmentosa Reihe 2 S 1

VORANSICHT II/B3. Retinopathia pigmentosa eine Genmutation verdunkelt langsam die Welt. Der Beitrag im Überblick. Retinopathia pigmentosa Reihe 2 S 1 Reihe 2 S 1 Verlauf Material Retinopathia pigmentosa eine Genmutation verdunkelt langsam die Welt Barbara Jäger, Tuttlingen Häufig wird Retinopathia pigmentosa bereits in der Kindheit bemerkt. Die Kinder

Mehr

Neonataler Diabetes mellitus. Dr. med. Jürgen Grulich-Henn

Neonataler Diabetes mellitus. Dr. med. Jürgen Grulich-Henn Neonataler Diabetes mellitus Dr. med. Jürgen Grulich-Henn DDG-Kurs München 09.10.2012 Klassifikation des Diabetes mellitus I. Diabetes mellitus Typ 1 Primärer Insulinmangel a) autoimmun b) idiopathisch

Mehr

Fettmoleküle und das Gehirn

Fettmoleküle und das Gehirn Neuigkeiten aus der Huntington-Forschung. In einfacher Sprache. Von Wissenschaftlern geschrieben Für die Huntington-Gemeinschaft weltweit. Spezielle "Gehirn Fett Injektion hilft Huntington Mäusen Direktes

Mehr

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 1.1. Vorlesung... 2 1.2. Seminar/Praktikum... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen...

Mehr

Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter?

Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter? Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter? Was, wie und wann kommuniziert die/der behandelnde Arzt/Ärztin 1 Diagnose Mutation...wie sag ich s meinen Ratsuchenden? das wie? beginnt

Mehr

1 Vom Organismus zum Molekül... 3

1 Vom Organismus zum Molekül... 3 I Stoffwechsel... 1 1 Vom Organismus zum Molekül... 3 1.1 Aufbau des Organismus... 4 1.2 Chemische Grundlagen des Stoffwechsels... 8 1.3 Informationsübertragung in lebenden Systemen... 17 1.4 Funktion

Mehr

Eine Pille gegen das Altern?

Eine Pille gegen das Altern? Eine Pille gegen das Altern? von Frank Lyko Die Epigenetik ist ein noch junges Forschungsgebiet, das sich mit der Frage beschäftigt, wie Gene reguliert werden. Zahlreiche epigenetische Studien haben zwischenzeitlich

Mehr

Autosomal-rezessiver Erbgang

Autosomal-rezessiver Erbgang 12 Autosomal-rezessiver Erbgang Bearbeitetes Informationsblatt herausgegeben vom Guy s and St. Thomas Hospital, London und dem London IDEAS Genetic Knowledge Park, entsprechend deren Qualitätsstandards.

Mehr

Biochemische Labor-Diagnostik der akuten und chronischen Porphyrien

Biochemische Labor-Diagnostik der akuten und chronischen Porphyrien Biochemische Labor-Diagnostik der akuten und chronischen Porphyrien Dr. Harald Ertl, 5.6.2013 Biochemische Labor-Diagnostik der akuten und chronischen Porphyrien Einleitung Biochemische Parameter - Allgemeines

Mehr

Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16.

Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Hauptvorlesung Neurologie Neurogenetik Dr. med. Alexander Schmidt Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Juni 2014 Neurogenetische Erkrankungen > 1000 Basalganglienerkrankungen Ataxien Heredodegenerative

Mehr

Institut für Biochemie und Molekulare Medizin. Lecture 1 Translational components. Michael Altmann FS 2011

Institut für Biochemie und Molekulare Medizin. Lecture 1 Translational components. Michael Altmann FS 2011 Institut für Biochemie und Molekulare Medizin Lecture 1 Translational components Michael Altmann FS 2011 Gene Expression Fliessdiagramm der eukaryotischen Genexpression Die Expression eines Gens kann auf

Mehr

Eine Broschüre der Schweizerischen Muskelgesellschaft

Eine Broschüre der Schweizerischen Muskelgesellschaft Tags: Muskelabbau, Muskelkrankheit, Muskelschwund, muskelkrank, Morbus Pompe Kategorien: Krankheitsbild & Diagnose, Publikationen Zielgruppen: Angehörige, Betroffene, Fachperson, Lehrperson, Medienschaffende

Mehr

Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1.

Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1. Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1.2015 Klinik der CF CF-Patienten haben einen zähflüssige Sekrete Betroffene

Mehr

Erste Gentherapie am Auge - klinische Phase in Sicht

Erste Gentherapie am Auge - klinische Phase in Sicht Powered by Seiten-Adresse: https://www.gesundheitsindustriebw.de/de/fachbeitrag/aktuell/erste-gentherapie-am-augeklinische-phase-in-sicht/ Erste Gentherapie am Auge - klinische Phase in Sicht Erblich bedingte

Mehr

Atypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn /

Atypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / Atypisches HUS und Genetik Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / 20.05.2017 Warum dieser Vortrag auf dem Patiententag? Man weiss heute, dass die genetische Ursache erhebliche Unterschiede

Mehr

Präsentiert von Christina Staudigl

Präsentiert von Christina Staudigl Präsentiert von Christina Staudigl Was bisher geschah 2 Was bisher geschah Neues aus der Signaltransduktion? - nichts wirklich grundlegendes Aber: mehr ARFs gefunden (10x) mit leichten Unterschieden in

Mehr

Axonale Integrität corticospinaler Projektionsbahnen zur oberen Extremität bei Patienten mit reiner hereditärer spastischer Paraplegie

Axonale Integrität corticospinaler Projektionsbahnen zur oberen Extremität bei Patienten mit reiner hereditärer spastischer Paraplegie Aus der Klinik für Neurologie (Direktor: Prof. Dr. med. G. Deuschl) im Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel an der Christian Albrechts Universität Axonale Integrität corticospinaler Projektionsbahnen

Mehr

Die Erbinformation ist in Form von Chromosomen = Kopplungsgruppen organisiert

Die Erbinformation ist in Form von Chromosomen = Kopplungsgruppen organisiert Die Erbinformation ist in Form von Chromosomen = Kopplungsgruppen organisiert Chromosom Chromatin Ausschnitt aus DNA-Doppelhelix Nukleosomen (Chromatin) Chromatinfaden höherer Ordnung Teil eines Chromosoms

Mehr

Molekulares Profiling/Individualisierung - Konsequenzen für Standards, Studien und Therapien der Zukunft -

Molekulares Profiling/Individualisierung - Konsequenzen für Standards, Studien und Therapien der Zukunft - PATHOLOGIE LEIPZIG Pathologie Bochum Molekulares Profiling/Individualisierung - Konsequenzen für Standards, Studien und Therapien der Zukunft - Andrea Tannapfel Institut für Pathologie Ruhr-Universität

Mehr

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests - Eine Zuchtmethode - - Kleine Hundepopulation - Helga Eichelberg Welpenstatistik Eingetragene Welpen 2006 2005 2004 Pinscher 384 237 246 ca. 80 Würfe Zwerge 197 250 251

Mehr

Fette und ihre Funktionen. Müssen Fette sein?

Fette und ihre Funktionen. Müssen Fette sein? Fette und ihre Funktionen Müssen Fette sein? Ja! Fette sind: Wichtiger Bestandteil unserer täglichen Nahrung Energieträger Nummer 1 Quelle für essentielle n Vehikel für die Aufnahme fettlöslicher Vitamine

Mehr

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose)

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Ratjen & Döring (2003), Lancet, 361:681-689 1 Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Zystische Fibrose (Mukoviszidose) Gentest: Screening auf die 36

Mehr

Teil Osiewacz, 8 Fragen, 55 Punkte)

Teil Osiewacz, 8 Fragen, 55 Punkte) Teil Osiewacz, 8 Fragen, 55 Punkte) Frage 1: 8 Punkte Die Kernteilungsspindel ist aus verschiedenen Fasern aufgebaut. a) Welche Fasern sind das? (3 Punkte) b) Welche dieser Fasern setzen in der Metaphaseplatte

Mehr

I. II. I. II. III. IV. I. II. III. I. II. III. IV. I. II. III. IV. V. I. II. III. IV. V. VI. I. II. I. II. III. I. II. I. II. I. II. I. II. III. I. II. III. IV. V. VI. VII. VIII.

Mehr

ERBLICHES KARZINOMRISIKO IN DER GYNÄKOLOGIE

ERBLICHES KARZINOMRISIKO IN DER GYNÄKOLOGIE ERBLICHES KARZINOMRISIKO IN DER GYNÄKOLOGIE Indikation zur prophylaktischen Ovarektomie und Mastektomie FAMILIÄRE KREBS SYNDROME IN DER GYNÄKOLOGIE Breast-ovarian cancer syndrome Lynch syndrome (hereditary

Mehr

f-/ff Zellkern 1 Aufbau von tierischen und pflanzlichen Zellen )i)%(

f-/ff Zellkern 1 Aufbau von tierischen und pflanzlichen Zellen )i)%( 1 Aufbau von tierischen und pflanzlichen Zellen Wenn du verschiedene Zellen durch ein Milcroskop betrachtest, wirst du fest stellen, dass sie im Aussehen sehr unterschiedlich sind. Trotzdem haben die meisten

Mehr

kam zum Prozess vor einem Gericht in Los Angeles, Kalifornien. Chaplin erwirkte einen Bluttest, um anhand der Blutgruppen zu zeigen, dass er nicht

kam zum Prozess vor einem Gericht in Los Angeles, Kalifornien. Chaplin erwirkte einen Bluttest, um anhand der Blutgruppen zu zeigen, dass er nicht kam zum Prozess vor einem Gericht in Los Angeles, Kalifornien. Chaplin erwirkte einen Bluttest, um anhand der Blutgruppen zu zeigen, dass er nicht der Vater war. Er kannte die Blutgruppe des Kindes nicht,

Mehr

Genetik für Studierende der Bioinformatik

Genetik für Studierende der Bioinformatik Genetik für Studierende der Bioinformatik Freie Universität Berlin, Institut für Informatik Peter Robinson Wintersemester 2014/2015 4. Übungsblatt (mit ) Diskussion am 11. Dezember 2014 Aufgabe 1. dieser

Mehr

1. id. Rödelhart Heimprojekt. notizen

1. id. Rödelhart Heimprojekt. notizen notizen ca. 400 Mitarbeiter davon 360 Forscher aus insgesamt 31 Nationen es gibt nur einen Eingang - man soll sehen wer kommt und geht der Eingang ist zentraler Ort im Gebäude und führt direkt zu Arbeit,

Mehr

In den Proteinen der Lebewesen treten in der Regel 20 verschiedene Aminosäuren auf. Deren Reihenfolge muss in der Nucleotidsequenz der mrna und damit

In den Proteinen der Lebewesen treten in der Regel 20 verschiedene Aminosäuren auf. Deren Reihenfolge muss in der Nucleotidsequenz der mrna und damit In den Proteinen der Lebewesen treten in der Regel 20 verschiedene Aminosäuren auf. Deren Reihenfolge muss in der Nucleotidsequenz der mrna und damit in der Nucleotidsequenz der DNA verschlüsselt (codiert)

Mehr

C SB. Genomics Herausforderungen und Chancen. Genomics. Genomic data. Prinzipien dominieren über Detail-Fluten. in 10 Minuten!

C SB. Genomics Herausforderungen und Chancen. Genomics. Genomic data. Prinzipien dominieren über Detail-Fluten. in 10 Minuten! Genomics Herausforderungen und Chancen Prinzipien dominieren über Detail-Fluten Genomics in 10 Minuten! biol. Prin cip les Genomic data Dr.Thomas WERNER Scientific & Business Consulting +49 89 81889252

Mehr

Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld?

Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld? Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld? Lenka Bosanska medicalxpress.com 17. Welt Diabetes Tag Was sind Gene? Gene bei Diabetes Polygene vs. Monogene Formen Ich und meine Gene - was kann ich tun?

Mehr

Das Mausprojekt: Evolution vor unserer Haustüre Evolution i-n unseren Häuse-rn

Das Mausprojekt: Evolution vor unserer Haustüre Evolution i-n unseren Häuse-rn Max-Planck-Institut für Evolutionsbiologie Abteilung: Evolutionsgenetik, Plön Anna Büntge Das Mausprojekt: Evolution vor unserer Haustüre Evolution i-n unseren Häuse-rn Latimeria chalumnae Archaeopteryx

Mehr

Alzheimersche Krankheit

Alzheimersche Krankheit Alzheimersche Krankheit VON LARA GÜLDEN UND HANNA KÜPPER Inhaltsverzeichnis Definition Entdeckung Demenz - Alzheimer Tau-Protein Amyloid-Precursor-Protein Beteiligte Sekretasen Amyloide Plaques Krankheitsbild

Mehr

Vorlesung: Grundlagen der Neurobiologie (Teil des Grundmoduls Neurobiologie) Synaptische Verbindungen. R. Brandt

Vorlesung: Grundlagen der Neurobiologie (Teil des Grundmoduls Neurobiologie) Synaptische Verbindungen. R. Brandt Vorlesung: Grundlagen der Neurobiologie (Teil des Grundmoduls Neurobiologie) Synaptische Verbindungen R. Brandt Synaptische Verbindungen - Synapsen, Dornen und Lernen - Alzheimer Krankheit und Vergessen

Mehr