Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2

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1 Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen Vorlesung Seminar/Praktikum Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen Unterrichtsveranstaltungen... 8 Seite 1 von 24

2 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen 1.1. Vorlesung Veranstaltung Titel Lehrformat UE Seite ONLINE VL- Ch romosomopathi en Teil 1 ONLINE VL- Ch romosomopathi en Teil 2 ONLINE VL- DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen ONLINE VL- Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht ONLINE VL- Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten ONLINE VL- Grundlagen der Tumorgenetik VL- Humangenetik in der Medizin Chromosomopathien Teil 1 Vorlesung (RSG) Chromosomopathien Teil 2 Vorlesung (RSG) DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) Humangenetik in der Medizin Vorlesung (RSG) VL- Untersuchung der DNA VL- X- chromosomale Vererbung I VL- X- chromosomale Vererbung II VL- dominante Vererbung I Wie wird Patienten DNA untersucht? Vorlesung (RSG) Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil I) Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil II) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil I) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Seite 2 von 24

3 VL- dominante Vererbung II VL- dominante Vererbung III VL- genetische Beratung Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil II) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil III) Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) VL- humane Genom II VL- humanes Genom I Das humane Genom (Teil II) Vorlesung (RSG) Das humane Genom (Teil I) Vorlesung (RSG) VL- pränatale Diagnostik I VL- pränatale Diagnostik II VL- rezessive Vererbung VL- vom Symptom zur Klassifikation Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Mechanismen der Mutation rezessive Vererbung Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) ONLINE VL- Ch romosomopathi en Teil 1 ONLINE VL- Ch romosomopathi en Teil 2 Chromosomopathien Teil 1 Vorlesung (RSG) Chromosomopathien Teil 2 Vorlesung (RSG) ONLINE VL- DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) ONLINE VL- Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) ONLINE VL- Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten ONLINE VL- Grundlagen der Tumorgenetik Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) Seite 3 von 24

4 VL- Humangenetik in der Medizin Humangenetik in der Medizin Vorlesung (RSG) VL- Untersuchung der DNA VL- X- chromosomale Vererbung I VL- X- chromosomale Vererbung II VL- dominante Vererbung I VL- dominante Vererbung II VL- dominante Vererbung III VL- genetische Beratung VL- humane Genom II VL- humanes Genom I VL- pränatale Diagnostik I VL- pränatale Diagnostik II VL- rezessive Vererbung VL- vom Symptom zur Klassifikation Wie wird Patienten DNA untersucht? Vorlesung (RSG) Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil I) Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil II) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil I) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil II) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil III) Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Das humane Genom (Teil II) Vorlesung (RSG) Das humane Genom (Teil I) Vorlesung (RSG) Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Mechanismen der Mutation rezessive Vererbung Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) Vorlesung (RSG) UE: Unterrichtseinheiten Seite 4 von 24

5 1.2. Seminar/Praktikum Veranstaltung Titel Lehrformat UE Seite Seminar - Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar - Zytogenetik Praktikum - Autosomal dominante Erkrankungen Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) Zytogenetik Seminar (RSG) Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) Praktikum - Autosomal rezessive Erkrankung Praktikum - Hardy-Weinberg Gesetz Praktikum - Tumorgenetik Praktikum - x- chromosomale Erkrankungen Autosomal rezessive Erkrankungen Praktikum (RSG) Hardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Erkrankungen Praktikum (RSG) Tumorgenetik Praktikum (RSG) X-chromosomale Erkrankungen Praktikum (RSG) Seminar - Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar - Zytogenetik Praktikum - Autosomal dominante Erkrankungen Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) Zytogenetik Seminar (RSG) Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) Praktikum - Autosomal rezessive Erkrankung Praktikum - Hardy-Weinberg Gesetz Autosomal rezessive Erkrankungen Praktikum (RSG) Hardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Erkrankungen Seite 5 von 24 Praktikum (RSG)

6 Praktikum - Tumorgenetik Praktikum - x- chromosomale Erkrankungen Tumorgenetik Praktikum (RSG) X-chromosomale Erkrankungen Praktikum (RSG) UE: Unterrichtseinheiten Seite 6 von 24

7 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen Titel der Veranstaltung Unterrichtsformat (Dauer der Unterrichtsveranstaltung in Minuten) Die für die Veranstaltung verantwortliche/n /en (Ansprechpartner/innen der en finden Sie in der LLP). Inhaltsangabe, worum es in dieser Unterrichtsveranstaltung geht. Vorausgesetztes Wissen/ Vorbereitung (fakultativ) Das Wissen, das von den Dozierenden vorausgesetzt wird und der Hinweis, was in Vorbereitung auf die Unterrichtsveranstaltung erarbeitet werden soll (z.b. Praktikumsskript, 1-2 konkrete Seiten aus einem gängigen Lehrbuch, eine Pro & Contra-Diskussion zu einem bestimmten Thema) sowie Materialen, die mitgebracht werden sollen (z.b. Kittel). Die für die Veranstaltung festgelegten - die den Kern dessen bilden, was die Veranstaltung vermittelt bzw. was prüfungsrelevant sein wird - aufgeteilt in 3 Kategorien. Die unterschiedlichen Aufzählungssymbole zeigen die Kategorie der an. Wissen/Kenntnisse (kognitiv) Fertigkeiten (psychomotorisch) Einstellungen (emotional/reflektiv) Zeitaufwand (fakultativ) Der geschätzte Zeitaufwand für die Vorbereitung, für die Nachbereitung, bzw. für die Vor- und Nachbereitung. Empfehlungen (fakultativ) Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung Ausgewählte Seiten aus einem Lehrbuch, in denen das Thema der Veranstaltung nachgelesen werden kann. Empfehlung zur Vertiefung Für besonders interessierte Studierende, die sich über den Lerninhalt/die der Unterrichtsveranstaltung hinaus mit dem Thema beschäftigen wollen. Seite 7 von 24

8 3. Unterrichtsveranstaltungen Chromosomopathien Teil 1 Vorlesung (RSG) (135 Minuten) Chromosomopathien Teil 1 Chromosomopathien Teil 2 Vorlesung (RSG) (135 Minuten) Chromosomopathien Teil 2 DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) (90 Minuten) DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Seite 8 von 24

9 Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Grundlagen der Tumorgenetik Humangenetik in der Medizin Wie wird Patienten DNA untersucht? Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil I) Seite 9 von 24

10 Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil II) grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung benennen aktivierende Mutationen als Pathomechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil I) grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil II) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil III) Seite 10 von 24

11 Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Prinzipien der genetischen Beratung nennen die Grundlagen der Einteilung von neonatalen Erkrankungen in Malformation, Deformation, Disruption und Dysplasie benennen Das humane Genom (Teil II) Methoden der genetischen Diagnostik und Indikatoren für verschiedene Untersuchungen benennen Das humane Genom (Teil I) den Aufbau des humanen Genoms beschreiben die Verwandtschaft des human Genoms mit anderen Genomen erklären Seite 11 von 24

12 Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Mechanismen der Mutation rezessive Vererbung grundlegende Mechanismen der rezessiven Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei rezessiven Erkrankungen benennen Seite 12 von 24

13 Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation die Bedeutung und Rolle der Humangenetik in der Medizin erkennen das Prinzip der genetischen Anamnese einschließlich Stammbaumanalyse erklären anhand eines Stammbaumes unterschiedliche Erbgänge wie autosomal rezessiv, autosomal dominant, X-gekoppelt und nicht genetisch erkennen Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) (90 Minuten) Mutationen und ihre Auswirkung auf die Funktion des Genprodukts erläutern Arten der Mutationen in der kodierenden und nicht kodierenden Sequenz benennen die internationale Nomenklatur für Mutationen überblicken die Begriffe Mikrodeletion und Uniparentale Disomie definieren epigenetische Mechanismen beschreiben den Mechanismus des Imprintings erklären klinische Zeichen des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms benennen die molekularen Grundlagen des Krankheitsbildes Thalassämie beschreiben Zytogenetik Seminar (RSG) (90 Minuten) Grundsätzliche Kenntnisse der Zytogenetik und pränatale Diagnostik erwerben: Grundlagen pränataler Diagnostik, invasive und nicht-invasive Methoden, Alterseffekt und Konsequenzen, Risikoabschätzung, Klinik der Trisomien, Entstehen von Trisomien, wiederholte Aborte, Problematik pränataler Diagnostik Grundsätzliche Kenntnisse über klinisch-genetische Untersuchung besitzen NEU: die häufigsten Chromosomenstörungen beim Menschen benennen NEU: typische klinische Merkmale der einzelnen Chromosomenstörungen beschreiben NEU: Entstehungsmechanismen von numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen erklären Seite 13 von 24

14 den Begriff Mikrodeletion definieren können und typische klinische Beispiele kennen NEU: die Basisnomenklatur von Chromosomenformeln überblicken NEU: die Grundlagen der unterschiedlichen, derzeit angewendeten zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden beschreiben NEU: die Anwendungsgebiete der zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden benennen Familien- und Eigenanamnese erheben können NEU: für mögliche Diskrepanzen und Partnerschaftskonflikte bei identifizierten pränatalen Chromosomenstörungen zwischen der Schwangeren und dem Partner sensibilisiert werden und wahrnehmen Empfehlungen (fakultativ) Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung E-Book: Strachan, Tom : Human molecular genetics 2 Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) typische Zeichen der Neurofibromatose Typ 1 nennen können und den molekularen Hintergrund der Erkrankung nennen die Charakteristika des autosomal-dominanten Erbgangs nennen autosomal dominante Vererbung im Stammbaum erkennen Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen, auch bei anderen autosomal dominanten Erkrankungen, einschätzen Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...), benennen die klinischen Charakteristika der Chorea Huntington nennen die molekularen Mechanismen der Chorea Huntington erklären die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen mit Beispielerkrankungen nennen, die diesem Mechanismus unterliegen Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...) in praktischen Übungen anwenden die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen am Beispiel der Chorea Huntington anwenden Seite 14 von 24

15 Autosomal rezessive Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) klinische Merkmale der Cystischen Fibrose und des Familiären Mittelmeerfiebers benennen eine Aussagen zum Wiederholungsrisiko bei autosomal rezessiven Erkrankungen ableiten zum CFTR-Gen entsprechende klinische Manifestationen benennen die Grundlagen der molekularen Pathogenese der CF erläutern die molekulare Basis für die Erkrankung des familiären Mittelmeerfiebers beschreiben typische Begriffe im Rahmen des autosomal rezessiven Erbganges, wie Heterozygotie, Homozygotie und Compoundheterozygotie definieren die Charakteristika des autosomal-rezessiven Erbgangs nennen autosomal rezessive Vererbung im Stammbaum erkennen die Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen bei weiteren autosomal rezessiven Erkrankungen berechnen Hardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) typische Beispielerkrankungen, die eine polygene/multifaktorielle Grundlage haben, überblicken Risiken für Erkrankungen in einfachen Familienkonstellationen berechnen den Unterschied zwischen monogenen oder polygenen Störungen erklären mehrere Beispiele für polygene Erkrankungen nennen die Charakteristika polygener Erkrankungen bezüglich Erkrankungshäufigkeit und Anzahl der beteiligten Gene erläutern den Anwendungsbereich und das Prinzip des Hardy-Weinberg-Gesetzes für die Berechnung von Erkrankungsrisiken darlegen. das Hardy-Weinberg-Gesetz anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 15 von 24

16 Tumorgenetik Praktikum (RSG) (135 Minuten) genetische Mechanismen, die zur Tumorbildung führen, erläutern die Begriffe Tumorsuppressor-Gen und Onkogen definieren die Zwei-Schritt-Theorie zur Inaktivierung von Tumorsuppressor-Genen benennen häufige familiäre Tumorerkrankungen und assoziierte relevante Gene benennen den Mechanismus des Philadelphia-Chromosoms bei der Entstehung der chronisch myeloischen Leukämie erklären bei gegebenen Familienkonstellationen die Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten von familiären Krebserkrankungen abschätzen Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. X-chromosomale Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) die klinischen Charakteristika für die Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker beschreiben die molekularen Grundlagen der Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker benennen das Wiederholungsrisiko für eine X-chromosomale Erkrankung bei gegebener Familienkonstellation innerhalb einer Familie berechnen die Methode der Kopplungsanalysen verstehen lernen und einfache Kopplungsanalysen praktisch interpretieren den Mechanismus der X-Chromosom-Inaktivierung erklären Symptome des Fragilen-X-Syndroms benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms erklären die Besonderheiten des X-chromosomalen Erbgangs erläutern typische weitere Beispielerkrankungen, die dem X-chromosomalen Erbgang folgen, benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms an praktischen Beispielen anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 16 von 24

17 Chromosomopathien Teil 1 Vorlesung (RSG) (135 Minuten) Chromosomopathien Teil 1 Chromosomopathien Teil 2 Vorlesung (RSG) (135 Minuten) Chromosomopathien Teil 2 DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Vorlesung (RSG) (90 Minuten) DNA Reparatur und genetisches Risiko mutagener Noxen Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Epigenese und Epigenetik aus medizinischer Sicht Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Genetische Grundlagen komplexer Krankheiten Seite 17 von 24

18 Grundlagen der Tumorgenetik Vorlesung (RSG) (90 Minuten) Grundlagen der Tumorgenetik Humangenetik in der Medizin Wie wird Patienten DNA untersucht? Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil I) Mechanismen der Mutation X-chromosomale Vererbung (Teil II) grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung benennen aktivierende Mutationen als Pathomechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Seite 18 von 24

19 Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil I) grundlegende Mechanismen der dominanten Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei dominanten Erkrankungen ableiten Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil II) Mechanismen der Mutation dominante Vererbung (Teil III) Genetische Beratung: Aufbau, Zielsetzung, Konsequenzen Prinzipien der genetischen Beratung nennen die Grundlagen der Einteilung von neonatalen Erkrankungen in Malformation, Deformation, Disruption und Dysplasie benennen Seite 19 von 24

20 Das humane Genom (Teil II) Methoden der genetischen Diagnostik und Indikatoren für verschiedene Untersuchungen benennen Das humane Genom (Teil I) den Aufbau des humanen Genoms beschreiben die Verwandtschaft des human Genoms mit anderen Genomen erklären Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil I) Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Pränatale Diagnostik: Indikationen, Risikoabschätzung, Methoden Embryo- und Fetopathien (Teil II) Probleme und Grundlagen der genetischen Pränataldiagnostik nennen Seite 20 von 24

21 Mechanismen der Mutation rezessive Vererbung grundlegende Mechanismen der rezessiven Vererbung beschreiben Funktionsverlustmutationen als Mutationsmechanismus bei rezessiven Erkrankungen benennen Klinischer Untersuchungsgang und ärztliche Beurteilung fehlgebildeter Patienten: Vom klinischen Symptom zur ätiologischen Klassifikation die Bedeutung und Rolle der Humangenetik in der Medizin erkennen das Prinzip der genetischen Anamnese einschließlich Stammbaumanalyse erklären anhand eines Stammbaumes unterschiedliche Erbgänge wie autosomal rezessiv, autosomal dominant, X-gekoppelt und nicht genetisch erkennen Klassifikation und Effekte der Mutationen Seminar (RSG) (90 Minuten) Mutationen und ihre Auswirkung auf die Funktion des Genprodukts erläutern Arten der Mutationen in der kodierenden und nicht kodierenden Sequenz benennen die internationale Nomenklatur für Mutationen überblicken die Begriffe Mikrodeletion und Uniparentale Disomie definieren epigenetische Mechanismen beschreiben den Mechanismus des Imprintings erklären klinische Zeichen des Prader-Willi-Syndroms und des Angelman-Syndroms benennen die molekularen Grundlagen des Krankheitsbildes Thalassämie beschreiben Seite 21 von 24

22 Zytogenetik Seminar (RSG) (90 Minuten) Grundsätzliche Kenntnisse der Zytogenetik und pränatale Diagnostik erwerben: Grundlagen pränataler Diagnostik, invasive und nicht-invasive Methoden, Alterseffekt und Konsequenzen, Risikoabschätzung, Klinik der Trisomien, Entstehen von Trisomien, wiederholte Aborte, Problematik pränataler Diagnostik Grundsätzliche Kenntnisse über klinisch-genetische Untersuchung besitzen NEU: die häufigsten Chromosomenstörungen beim Menschen benennen NEU: typische klinische Merkmale der einzelnen Chromosomenstörungen beschreiben NEU: Entstehungsmechanismen von numerischen und strukturellen Chromosomenstörungen erklären den Begriff Mikrodeletion definieren können und typische klinische Beispiele kennen NEU: die Basisnomenklatur von Chromosomenformeln überblicken NEU: die Grundlagen der unterschiedlichen, derzeit angewendeten zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden beschreiben NEU: die Anwendungsgebiete der zytogenetischen und molekularzytogenetischen Methoden benennen Familien- und Eigenanamnese erheben können NEU: für mögliche Diskrepanzen und Partnerschaftskonflikte bei identifizierten pränatalen Chromosomenstörungen zwischen der Schwangeren und dem Partner sensibilisiert werden und wahrnehmen Empfehlungen (fakultativ) Empfehlung zur Vor- und Nachbereitung E-Book: Strachan, Tom : Human molecular genetics 2 Autosomal dominante Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) typische Zeichen der Neurofibromatose Typ 1 nennen können und den molekularen Hintergrund der Erkrankung nennen die Charakteristika des autosomal-dominanten Erbgangs nennen autosomal dominante Vererbung im Stammbaum erkennen Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen, auch bei anderen autosomal dominanten Erkrankungen, einschätzen Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...), benennen die klinischen Charakteristika der Chorea Huntington nennen Seite 22 von 24

23 die molekularen Mechanismen der Chorea Huntington erklären die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen erläutern den Begriff der Repeat-Expansion in genetischen Erkrankungen mit Beispielerkrankungen nennen, die diesem Mechanismus unterliegen Begriffe, die im Zusammenhang mit autosomal dominater Vererbung stehen (Neumutation, Penetranz, Expressivität, Antizipation etc...) in praktischen Übungen anwenden die Problematik der prädiktiven Diagnostik und die Besonderheiten bei der Testung von Risikopersonen am Beispiel der Chorea Huntington anwenden Autosomal rezessive Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) klinische Merkmale der Cystischen Fibrose und des Familiären Mittelmeerfiebers benennen eine Aussagen zum Wiederholungsrisiko bei autosomal rezessiven Erkrankungen ableiten zum CFTR-Gen entsprechende klinische Manifestationen benennen die Grundlagen der molekularen Pathogenese der CF erläutern die molekulare Basis für die Erkrankung des familiären Mittelmeerfiebers beschreiben typische Begriffe im Rahmen des autosomal rezessiven Erbganges, wie Heterozygotie, Homozygotie und Compoundheterozygotie definieren die Charakteristika des autosomal-rezessiven Erbgangs nennen autosomal rezessive Vererbung im Stammbaum erkennen die Wiederholungsrisiken bei spez. Konstellationen bei weiteren autosomal rezessiven Erkrankungen berechnen Hardy-Weinberg Gesetz/ Genetik komplexer Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) typische Beispielerkrankungen, die eine polygene/multifaktorielle Grundlage haben, überblicken Risiken für Erkrankungen in einfachen Familienkonstellationen berechnen den Unterschied zwischen monogenen oder polygenen Störungen erklären mehrere Beispiele für polygene Erkrankungen nennen die Charakteristika polygener Erkrankungen bezüglich Erkrankungshäufigkeit und Anzahl der beteiligten Gene erläutern den Anwendungsbereich und das Prinzip des Hardy-Weinberg-Gesetzes für die Berechnung von Erkrankungsrisiken darlegen. das Hardy-Weinberg-Gesetz anwenden Seite 23 von 24

24 Powered by TCPDF ( Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Tumorgenetik Praktikum (RSG) (135 Minuten) genetische Mechanismen, die zur Tumorbildung führen, erläutern die Begriffe Tumorsuppressor-Gen und Onkogen definieren die Zwei-Schritt-Theorie zur Inaktivierung von Tumorsuppressor-Genen benennen häufige familiäre Tumorerkrankungen und assoziierte relevante Gene benennen den Mechanismus des Philadelphia-Chromosoms bei der Entstehung der chronisch myeloischen Leukämie erklären bei gegebenen Familienkonstellationen die Wahrscheinlichkeiten für das Auftreten von familiären Krebserkrankungen abschätzen Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. X-chromosomale Erkrankungen Praktikum (RSG) (90 Minuten) die klinischen Charakteristika für die Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker beschreiben die molekularen Grundlagen der Muskeldystrophie Typ Duchenne und Typ Becker benennen das Wiederholungsrisiko für eine X-chromosomale Erkrankung bei gegebener Familienkonstellation innerhalb einer Familie berechnen die Methode der Kopplungsanalysen verstehen lernen und einfache Kopplungsanalysen praktisch interpretieren den Mechanismus der X-Chromosom-Inaktivierung erklären Symptome des Fragilen-X-Syndroms benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms erklären die Besonderheiten des X-chromosomalen Erbgangs erläutern typische weitere Beispielerkrankungen, die dem X-chromosomalen Erbgang folgen, benennen molekulargenetische Grundlagen des Fragilen-X-Syndroms an praktischen Beispielen anwenden Zeitaufwand (fakultativ) 45 Minuten für Vor- und Nachbereitung. Seite 24 von 24