GENETIK. für Studierende. Michaela Aubele. für Ahnungslose. Eine Einstiegshilfe. 2. Auflage. Dr. Michaela Aubele, München.

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1 Michaela Aubele GENETIK für Ahnungslose Eine Einstiegshilfe für Studierende 2. Auflage von Prof. Dr. Michaela Aubele, München Mit 52 Abbildungen und 33 Tabellen S. Hirzel Verlag

2 die VII Vorwort V Kurzer geschichtlicher Abriss der Genetik:... alles begann mit Erbsen Die kleinste Einheit des Lebens - Zelle Die Zelle von Prokaryoten und Eukaryoten Die Zellorganellen von Eukaryoten 3 2 Das genetische Material DNA- und RNA-Bausteine Nukleinsäuren und DNA-Strang Die DNA-Helix Enzyme der DNA Endo- und Exonucleasen Restriktionsnucleasen 11 3 Genome zeigen unterschiedliche Strukturen Organisation der prokaryotischen DNA Das Bakterium Escherichia coli (E. coli) Plasmide Transposons bei Prokaryoten Besonderheiten im Genom von Archaea Virale Genome Das virale Genom Das Genom von Bakteriophagen Eukaryoten-Viren Organisation des eukaryotischen Genoms Besonderheiten und Definitionen Repetitive DNA Eukaryotische Chromosomen 29 4 Die Replikation der DNA Das Grundschema der Replikation Die Replikationsphasen und dafür notwendige Enzyme Die Phasen der Replikation Wesentliche Replikationsenzyme So replizieren Prokaryoten DNA-Replikation bei Viren Die DNA-Replikation bei Eukaryoten Das Problem am Chromosomenende (Telomer) Mitochondrien und Piastiden 48 5 Zellzyklus und Zellteilung Zellzyklusphasen und Regulation 50

3 VIII 5.2 Mitose 5.3 Meiose Rekombination: die Neuordnung genetischen Materials Homologe Rekombination Mitotische Rekombination Parasexuelle Rekombination in Prokaryoten Gentransfer Molekulare Grundlagen und Rekombinationsmodelle Nicht-homologe Rekombination Nicht-homologe Rekombination, sequenzspezifische Nicht-homologe Rekombination, unspezifische (= illegitime) 65 7 Transkription 7.1 Allgemeine Prinzipien der Transkription RNA (Ribonukleinsäure) und RNA-Polymerasen Aufbau und Transkription bei Prokaryoten Prokaryotische Polymerasen und Consensussequenzen Ablauf der Transkription bei Prokaryoten Transkription bei Eukaryoten Eukaryotische Polymerasen und weitere beteiligte Faktoren Transkriptionsaktivatoren und Coaktivatoren Ablauf dereukaryotischen Transkription Aufbau der eukaryotischen rdna-cluster Transkription bei Archaea Das RNA-Processing RNA-Processing bei Prokaryoten Ribosomale RNA (rrna) Transfer RNA (trna) Messenger RNA (mrna) RNA-Processing bei Eukaryoten Reifung der rrna Eukaryotische trna Reifung der eukaryotischen mrna 89 9 Die Proteinbiosynthese (Translation) Der genetische Code: vom Basencode zur Aminosäuresequenz Allgemeines zur Translation Die Phasen der Translation Prokaryotische Translation Initiation bei Bakterien Elongation bei Bakterien Termination bei Bakterien Die Proteinsynthese bei Eukaryoten Initiation der Translation 101

4 IX Elongation bei Eukaryoten Termination bei Eukaryoten Posttranslationale Modifikation und Zielsteuerung von Proteinen Translation bei Archaea Aufbau und Struktur von Proteinen Proteinstruktur Proteinabbau Regulation der Genexpression Allgemeines zur Regulation Regulation bei Prokaryoten Das Lac-Operon Regulation der Genexpression bei Eukaryoten Regulationsmechanismen bei der Transkription Chromatinstruktur und Modifikation an Histonen Regulation auf post-transkriptionaler Ebene Kleine nicht-codierende (nc) RNAs Gentherapie Die Signaltransduktion: Regulation spezifischer Gene durch äußere Einflüsse Allgemeines zur Signalübertragung Signalmoleküle Rezeptoren Membranrezeptoren Intrazelluläre (nukleare) Rezeptoren Signalwege camp-adenylatcyclase-signalweg Phosphoinositol-Kaskade Der RAS/MAPK-Weg Der JAK-STAT-Signalweg Spezifität der Signaltransduktion Mutationen Ursachen von Mutationen und mutagene Stoffe Spontane Reaktionen Radioaktive Strahlung und UV-Strahlung Chemische Mutagenese und Reaktionen von Chemikalien mit den Nukleinsäuren Arten von Mutationen Gen- oder Punktmutationen Chromosomenmutation Genommutationen DNA-Reparaturmechanismen Direkte Reparatur Basen-Exzisions-Reparatur (BER) 139

5 X 13.3 Die Mismatch-Reparatur Die Nucleotid-Exzisions-Reparatur (NER) NER bei Prokaryoten NER bei Eukaryoten Reparatur von Einzel-und Doppelstrangbrüchen Homologe Rekombination (HR) End-zu-End-Verkniipfung (NHEJ) Die SOS-Reparatur SOS-Antwort bei Bakterien Schadensinduzierte Checkpoint-Kontrolle bei Eukaryoten Formalgenetik und die Regeln von Gregor Mendel Wichtige Begriffe in der Formalgenetik Die Mendel'schen Regeln Uniformitätsregel Spaltungsregel Unabhängigkeitsregel oder die Regel von der Neukombination der Gene Genkopplung und Genkartierung Populationsgenetik und das Hardy-Weinberg-Gesetz Erbgänge Autosomal-dominanter Erbgang Autosomal-rezessiver Erbgang X-chromosomal-rezessiver Erbgang Hollandrischer Erbgang Mitochondriale Vererbung Staummbaumrekonstruktion Erbkrankheiten Trinucleotid-Repeat-Vermehmng Autosomal-dominant vererbte Krankheiten Autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten Gonosomale Erbkrankheiten Genetisch bedingte Disposition Epigenetik, Imprinting (Prägung) und Dosiskompensation Epigenetik und Genomic Imprinting X-Inaktivierung und Dosiskompensation Anhang Nützliche Links zu Gendatenbanken Zitierte und weiterführende Literatur 168 Glossar 169 Abkürzungen 178 Sachregister 181