Statistische Inferenz

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Harald Breiner
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1 Statistische Inferenz

alle gesunden Menschen / alle Menschen /.

2 Prinzip der statistischen Inferenz Datensätze = Stichproben aus einer Gesamtpopulation (meistens) Beispiel : Messung der Körpertemperatur von 106 gesunden Individuen man vermutet, daß sie repräsentativ einer größeren Population sind : alle gesunden Menschen / alle Menschen /... Beschreibung der Stichprobe Parameter der Gesamtpopulation Gesamtverteilung Vorhersagen außergewöhnliche Körpertemperatur krank? Statistische Inferenz : von der Probe zur Gesamtpopulation x1, x2, x3, X

3 Zufallsvariablen Eine Zufallsvariable X beschreibt den (zufälligen) Ausgang eines Versuchs oder einer Messung Notation: X, Y, : Zufallsvariable (~ Funktion) Würfel, Wahlverhalten einer Person, Gewicht einer Maus nach Behandlung x, y, : Werte (= Realisierungen) der Zufallsvariablen (numerische Werte bei einer kontinuierlichen ZV, kategorielle Werte bei einer diskreten ZV) Ergebnis von 3 Würfen, Stimmen von Person A, B, C Gewicht von Maus M001 / M002 / M003, oder Messung von M001 durch Ina, Iris und Ivan man unterscheidet diskrete ZV : Realisierungen sind endlich oder abzählbar (z.b. Anzahl der Kinder pro Familie) kontinuierliche ZV : Definitionsbereich ist jeder beliebige numerische Wert (z.b. Gewicht einer männlichen Person, Gewicht einer Versuchsmaus nach 3-tägiger Diät)

4 Wahrscheinlichkeitsverteilungen Zufallsvariable X ; Erwartungswert E(X), Varianz Var(X) Wahrscheinlichkeitsverteilung (diskrete ZV) oder Verteilungsdichte (kont. ZV) : p(x) Diskrete Verteilung p(x = 2) : Wahrscheinlichkeit, dass X den Wert 2 annimmt. Kontinuierliche Verteilung p(x = 2) = 0 p(2 X 3) > 0

5 Zahlen aus einer Verteilung ziehen Oft werden Zufallszahlen generiert, um eine Zufallsvariable zu simulieren Die Verteilung dieser Zufallszahlen entspricht einer vordefinierten Verteilungsdichte. Diskrete Gleichverteilung Diskrete Gleichverteilung Diskrete Verteilung

10 x 10 Würfe) Bei 1000 Reihen (also 1000 x 10 Würfe)

6 Beispiel : Diskrete Verteilungen Zufallsvariable X = Anzahl der sechser bei 10 Würfelwürfen X {0,,10} Bei 10 Reihen (also 10 x 10 Würfe) Bei 1000 Reihen (also 1000 x 10 Würfe) Diskrete Verteilung : es können nur die Werte 0,1,,10 angenommen werden

7 Kumulative Verteilung diskrete Zufallsvariable X Verteilung: p(k) Kumulative Verteilung : P+(k) = P(x k) ; P-(k) = P(x k)

8 Kumulative Verteilung stetige Zufallsvariable X Verteilungsdichte: p(x) Kumulative Verteilung : P+(x0)=P(x x0) ; P-(x0)=P(x x0) P(x x0) P(x x0) Kumulative Verteilung der Gleichverteilung? diese Fläche entspricht......diesem Wert

Binomialverteilung Anzahl der Erfolge in einer Reihe von L unabhängigen Versuchen mit Erfolgswahrscheinlichkeit p Beispiel: DNA Polymerase bei jeder Position ist die

9 Binomialverteilung Anzahl der Erfolge in einer Reihe von L unabhängigen Versuchen mit Erfolgswahrscheinlichkeit p Beispiel: DNA Polymerase bei jeder Position ist die Fehlerrate p konstant, unabhängig Sequenz der Länge L : Verteilung der Anzahl der Fehler? Wie wird die kumulative Wahrscheinlichkeit berechnet? Ist das nicht eine Normal Verteilung???

10 Herbstregen... fällt auf Gehwegplatten, zuerst leicht...

11 Herbstregen... fällt auf Gehwegplatten, zuerst leicht... dann immer stärker...

12 Herbstregen... fällt auf Gehwegplatten, zuerst leicht... dann immer stärker... dann wird's Zeit nach Hause zu gehen... Poisson Verteilung

13 Poisson Verteilung Anzahl der zu erwartenden Ereignisse in einer bestimmten Zeitspanne konstante Rate und Unabhängigkeit einziger Parameter : Erwartungswert λ Unterschied zu der Binomialverteilung??

14 (negative) Binomialverteilung unabhängige Versuche, konstante Erfolgsrate p Verschieden Fragestellungen: Anzahl der Erfolge in L Versuchen? Binomialverteilung 2 Parameter (L,p) Wartezeit bis r Erfolge erziehlt? Negative Binomialverteilung 2 Parameter (r,p) Beispiel: DNA Polymerase, Genauigkeit (1-p) (z.b. Taq-Polymerase, Fehlerrate p=1/900) wie ist Verteilung der Fragmentlängen wenn ich höchstens r=3 Fehler tolerieren kann?

15 (negative) Binomialverteilung p = 1/900 r = 3 Fehler Hier ist k die Anzahl der Misserfolge, also die Anzahl der Basen ohne Fehler

RNA-seq) : Zufallsverteilung der Anzahl von sequenzierten Reads wird oft

16 (negative) Binomialverteilung Negativ Binomialverteilung in anderen Kontexten relevant High-throughput Sequenzierung (z.b. RNA-seq) : Zufallsverteilung der Anzahl von sequenzierten Reads wird oft durch NB Verteilung modelliert Varianz der NB kann bei konstantem Erwartungswert beliebig groß sein

17 RNA-seq Daten Patient A Patient B Bei RNA-seq werden die mrna Moleküle als kleine Fragmente ( reads ) sequenziert Diese werden dann auf das Genom gemappt; für jeden Transkript i und jedes Replikat j kann die Anzahl der reads bestimmt werden. mi,j

18 RNA-seq Daten Variance of number of reads (log) Beispiel von Überdispersion Verhältniss Mittelwert / Varianz bei Poisson Mean number of reads (log) Jeder Punkt entspricht einem Gen; es gibt biologische Replikate X-Axis : Mittelwert der Anzahl reads über die Replikate Y-Axis : Varianz der Anzahl reads über die Replikate Die Poissonverteilung ist keine gute Näherung für die Anzahl von reads bei RNA-seq, da die Varianz grösser ist als der Mittelwert

19 Normalverteilung spielt eine bedeutende Rolle in der Statistik (siehe zentraler Grenzwertsatz) 2 Parameter : Erwartungswert μ und Standardabweichung σ Verteilungdichte :

20 Normalverteilung Normalverteilung N(μ=0,σ=1) = Standardnormalverteilung X ~ N(μ,σ) N(0,1) durch eine Z-Transformation: Achtung : Werte sind jetzt dimensionslos!

4% der Daten zwischen -2 und +2 95% der Zahlen

21 Eigenschaften wenn man Zufallszahlen nach einer SNV zieht liegen: 68% der Daten zwischen -1 und % der Daten zwischen -2 und +2 95% der Zahlen zwischen und % der Zahlen zwischen und +1.64

22 Verteilungen = süditalienisches Dorf alle irgendwie miteinander verwandt...

23 Poisson vs Binomial

24 Poisson vs Normal

25 Verteilungen = süditalienische Hochzeitsparty

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Die Varianz (Streuung) Definition Die (Streuung) Definition Diskrete Stetige Ang., die betrachteten e existieren. var(x) = E(X EX) 2 heißt der Zufallsvariable X. σ = Var(X) heißt Standardabweichung der X. Bez.: var(x), Var(X), varx, σ