ALL ANFORDERUNGSFORMULAR ALLE BEREICHE

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1 AOK LKK BKK IKK VdAK AEV Knappschaft Name, Vorname und Adresse der Versicherten geb. am Kassen-Nr. Versicherten-Nr. Status Vertragsarzt-Nr. VK gültig bis Datum ANGABEN ZUM EINSENDER Ansprechpartner für Rückfragen und Befundübermittlung: Arztname, ggf. Station Telefon Telefax Befundübermittlung bitte auch an: Arztstempel / Klinik ggf. Barcode ALL ANFORDERUNGSFORMULAR ALLE BEREICHE EILT Medizinisch Genetisches Zentrum Prof. Dr. med. Dipl. chem. Elke Holinski-Feder PD Dr. med. Angela Abicht Fachärztinnen für Humangenetik, MVZ Bayerstraße 3-5 D München Tel Fax info@mgz-muenchen.de Alle Formulare finden Sie unter Arztname, Anschrift ANGABEN ZUR PROBE EDTA-Blut Abnahmedatum Abortmaterial Uhrzeit Tumorblock ANGABEN ZUM PATIENTEN Heparin-Blut DNA, extrahiert aus: Sonstiges Material: Chorionzotten/Fruchtwasser Das Labor ist durch die DAkkS nach DIN EN ISO/IEC 589 akkreditiert, ausgenommen sind die mit gekennzeichneten Analysen. Patient im Medizinisch Genetischen Zentrum bekannt: Ja, aber Angehöriger (bitte Angabe des Namens oder der ID Geschlecht: Ethnische Herkunft: schwanger: weiblich männlich Ja und des Verwandtschaftsverhältnisses): Genetische Vorbefunde (Patient):* Ja pränatale Analyse: Ja Schwangerschaftswoche Genetische Vorbefunde (Angehöriger):* Ja Patient erkrankt: Ja Angehörige(r) erkrankt: Ja Anamnese/Indikation:* * Vorbefunde bitte angeben/beilegen ANGABEN ZUM KOSTENTRÄGER gesetzlich versichert (Überweisungsschein Muster 0) Privat, ambulant Privat, stationär 6b SGB V Selbstzahler Rechnung an Klinik EINWILLIGUNG NACH GENDIAGNOSTIKGESETZ Falls Mutationssuche > 25 Kilobasen: Ich willige in die Übermittlung meiner Daten an meine gesetzliche Krankenkasse ein, um die Notwendigkeit einer genetischen Diagnostik ausführlich zu begründen und beauftrage das einen entsprechenden Antrag an die Krankenkasse zu stellen (siehe Erläuterung Seite 6 unten). 7 Unterschrift gesetzlich versicherte(r) Patient(in) / gesetzliche(r) Vertreter(in) Ich möchte Informationen über die Möglichkeit einer Selbstzahlerleistung (im Falle einer Ablehnung durch die Krankenkasse). Nach Aufklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) bin ich mit den genetischen Untersuchungen entsprechend der beiliegenden Anforderung bzw. zur Klärung der obengenannten klinischen Fragestellung einverstanden. Ich habe verstanden, dass ich über Befunde informiert werde, die nach gegenwärtigem Wissen als Ursache der Erkrankung angesehen werden können. Ich wurde darüber aufgeklärt und stimme zu, dass die in der Analyse erhobenen Daten unter Beachtung des Datenschutzes und der ärztlichen Schweigepflicht aufgezeichnet und ausgewertet werden und ggf. in anonymisierter Form wissenschaftlich verwendet und in wissenschaftlichen Datenbanken gespeichert werden. Ich bin mit der Befundübermittlung an die oben genannten Ärzte und den überweisenden Arzt einverstanden. Ich erkläre mich einverstanden mit: der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags bei Bedarf an ein spezialisiertes Kooperationslabor. der Verwendung der Untersuchungsergebnisse für die Beratung und Untersuchung von Familienmitgliedern. der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die vorgeschriebene Frist von 0 Jahren hinaus. der Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial für neue Diagnosemöglichkeiten und zur Nachprüfbarkeit der Ergebnisse. der Aufbewahrung und Verwendung von Untersuchungsmaterial/Ergebnissen in pseudonymisierter Form zu wissenschaftlichen Zwecken. Aufklärung zu Zusatzbefunden: In seltenen Einzelfällen können medizinische Erkenntnisse gewonnen werden, die nicht im Zusammenhang mit der oben genannten klinischen Fragestellung stehen, die aber nach aktuellem Wissenstand (angelehnt an die Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) eine Behandlungskonsequenz für mich oder meine Familie haben. Über derartige Zusatzbefunde möchte ich informiert werden (Keine Auswahl wird als NEIN gewertet). Ja Diese Einwilligungserklärung gemäß GenDG gilt für mich bzw. stellvertretend für mein Kind und kann jederzeit ganz oder in Teilen widerrufen werden. Ich hatte die notwendige Bedenkzeit. Name, Vorname aufklärender Arzt Unterschrift aufklärender Arzt Ort, Datum 7 Unterschrift Patient(in) / gesetzliche(r) Vertreter(in) Version

2 ZYTOGENETIK UND MOLEKULARZYTOGENETIK % Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) Karyotypisierung, pränatal (CVS / Fruchtwasser / Nabelschnurblut) Karyotypisierung, Fehlgeburtsgewebe Pränataler FISH-Schnelltest (Chrom. 3, 8, 2, X und Y) % Trisomie-Schnelltest (Blutausstrich) % Subtelomeranalyse AUGENERKRANKUNGEN > Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) 8 Gene > 9.0 Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom-Komplex (MAC) 58 Gene > Katarakt Basisdiagnostik 4 Gene > 20.0 Katarakt I 68 Gene > 2.0 Vorderkammerdysgenesien, Axenfeld-Rieger-Syndrom 6 Gene > Stickler-Syndrom Basisdiagnostik 3 Gene > 22.0 Stickler-Syndrom / hohe Myopie 5 Gene > Linsenluxation ADAMTSL4 GEFÄSS- UND BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN > Ehlers-Danlos Syndrom, vaskulärer Typ, Typ IV COL3A > Ehlers-Danlos Syndrom, klassischer Typ 3 Gene > 30.0 Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) 5 Gene > Marfan Syndrom und Typ Fibrillinopathien 4 Gene > 27.0 Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) I 9 Gene > Morbus Osler ENG, ACVRL > Morbus Fabry GLA NEUROGENETIK BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / ATAXIE > Episodische Ataxie Typ 2 CACNAA > Episodische Ataxie Basisdiagnostik 5 Gene inkl. CACNAA > Episodische Ataxie und Phänokopien 23 Gene > GLUT-Defizienz SLC2A > FXTAS (Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom), FMR-Repeat Ataxie, dominant > SCA,2,3,6,7 und 7 dominant I Repeat > SCA8 dominant Repeat > DRPLA dominant I Repeat > Ataxie dominant nach Repeat-assoziierten SCAs 6 Gene > Ataxie Gesamtpanel 98 Gene Ataxie, rezessiv > Friedreich Ataxie (FRDA) rezessiv Repeat > Ataxie rezessiv, mit sensibler Neuropathie POLG, SACS > Ataxie rezessiv, mit Spastik SPG7, SACS > Ataxie rezessiv, mit okulomotorischer Apraxie APTX, SETX > Ataxia rezessiv, Ataxia Teleangiectasia ATM > Ataxie rezessiv Basisdiagnostik ATM, POLG, SETX, SPG7 > Ataxie rezessiv 20 Gene > Ataxie Gesamtpanel 98 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / SPASTISCHE PARAPARESE > 47.0 Hereditäre spastische Paraparese Basisdiagnostik Gene > 48.0 Hereditäre spastische Paraparese 97 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / DYSTONIE / DYSKINESIE > Dystonie, isoliert Basisdiagnostik 8 Gene > Dystonie mit Myoklonus 4 Gene > Dystonie mit Parkinsonismus / DOPA-responsiv 0 Gene > Dyskinesie, episodisch kinesigen PRRT2 > Dyskinesie, paroxysmal / mit Dystonie 6 Gene > 23.0 Dystonie, Dyskinesie 37 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / CHOREA > Choreatiforme Bewegungsstörung Stufendiagnostik > Stufe : Chorea Huntington HTT-Repeat > Stufe 2: SCA7 und DRPLA > Stufe 3: Choreatiforme Bewegungsstörung 9 Gene > 23.0 Dystonie, Dyskinesie 37 Gene > Linsenluxation Basisdiagnostik 3 Gene > 23.0 Linsenluxation 3 Gene > 7.00 Juveniles Glaukom Basisdiagnostik 6 Gene > Okulärer / Okulokutaner Albinismus 9 Gene > LHON (primäre 3 pathogene mtdna-mutationen) > LHON (weitere mtdna-mutationen, MT-ND-6) > Hereditäre Optikusatrophie 7 Gene > Hornhautdystrophien 20 Gene > MELAS (MT-TL m.3243a>g) > CADASIL NOTCH3 > CECR (ADA2-Mangel) > COL4A, COL4A2 und Phänokopien 3 Gene > TREX-assoziierte Erkrankungen TREX > 28.0 Schlaganfall / Stroke-like Episodes 22 Gene > Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse) Hinweis: Bei gesetzlich versicherten Patienten ist vor der hochauflösenden Chromosomenanalyse eine konventionelle Chromosomenanalyse obligatorisch, wir bitten daher um folgene Angabe: > eine konventionelle Chromosomenanalyse ist bereits erfolgt > eine konventionelle Chromosomenanalyse soll durchgeführt werden Microarray (hochauflösende molekulare Chromosomenanalyse), pränatal > Mikrodeletionssyndrome: s. Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome > Gefäß- und Bindegewebserkrankungen Gesamtpanel 67 Gene BEWEGUNGSSTÖRUNGEN / PARKINSON > Parkinson, dominant oder X-linked 5 Gene > Familiärer Parkinson 3 Gene DEMENZ / NEURODEGENERATION / LEUKODYSTROPHIE > Chorea Huntington I HTT-Repeat > Neurodegeneration mit Eisenspeicherung, NBIA I 2 Gene > Neuroakanthozytose VPS3A, XK > Demenz, familäre Alzheimer-Demenz 3 Gene > Demenz, Alzheimer-Typ, APOE4-Assoziation > Frontotemporale Demenz, FTD-ALS C9orf72-Repeat > Familiäre Demenz 4 Gene > Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung Basisdiagnostik 3 Gene > Leukodystrophie, mit Hypomyelinisierung 23 Gene > Leukodystrophie 56 Gene EPILEPSIE > Neugeborenenkrämpfe Basisdiagnostik 0 Gene > Dravet-Syndrom SCNA > Fiebergebundene Anfälle Basisdiagnostik 0 Gene > GLUT-Defizienz SLC2A > Benigne fam. neonatale und infantile Epilepsie 5 Gene > Familäre fokale Epilepsie 9 Gene > Epilepsie und Hypomyelinisierung 23 Gene > Progressive Myoklonus Epilepsie 38 Gene > Epilepsie Gesamtpanel I 258 Gene Epileptische Enzephalopathien > Nekrotisierende Enzephalopathie (ANE) RANBP2 (gezielt) > Frühkindliche Epilepsie Basisdiagnostik 8 Gene > Epilepsie / Enzephalopathie (mitoch./epileptisch) I 424 Gene > Exomauswertung nach Panel ID MIGRÄNE / PAROXYSMALE NEUROLOGISCHE STÖRUNGEN > Familiäre hemiplegische Migräne 5 Gene > 5.00 Hyperekplexie 5 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 2

3 NEUROMUSKULÄRE ERKRANKUNGEN FETALE AKINESIE / ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA (AMC) > Fetale Akinesie / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC) Basisdiagnostik 6 Gene > Fetale Akinesie / Arthrogryp. Multiplex Cong. (AMC) 86 Gene MALIGNE HYPERTHERMIE > Maligne Hyperthermie, Suszeptibilität CACNAS, RYR MYOTONIE / MYOTONE DYSTROPHIE > Myotone Dystrophie Typ (DM) DMPK-Repeat > Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) I ZNF9-Repeat > Myotonie, Chloridkanal-assoziiert I CLCN > Myotonie, Paramyotonie, Natriumkanal-assoziiert I SCN4A > Schwartz-Jampel Syndrom, Typ I HSPG2 > Neuropathie mit Neuromyotonie I HINT > Myotonie I 8 Gene PERIODISCHE PARALYSE > Andersen-Tawil Syndrom I KCNJ2 > Periodische Paralyse I 5 Gene KONGENITALE MYASTHENIE / NEONATALE APNOE > CMS Kongenitale Myasthene Syndrome Basispanel I 4 Gene > CMS Kongenitale Myasthene Syndrome I 29 Gene > Kongenitale zentrale Hypoventilation I PHOX2B > Neonatale Apnoen I 3 Gene MYOPATHIEN / MUSKELDYSTROPHIEN > Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant I 28 Gene > Muskelschwäche, Erwachsenenalter I 05 Gene > Myopathien / Muskeldystrophien Gesamtpanel I 227 Gene Gliedergürteldystrophien / Distale Myopathien > Dystrophinopathie, X-chromosomal > Stufe : Duchenne/Becker I DMD-Dosisanalyse > Stufe 2: Duchenne/Becker I DMD-Punktmutationsanalyse > Gliedergürteldystrophien / LGMD (nicht-dmd-ass.) I 8 Gene > Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie I 6 Gene > Einschlusskörper Myopathie I 6 Gene > Myofibrilläre Myopathie I 8 Gene > Distale Myopathie I 36 Gene > Myopathien / Muskeldystrophien Gesamtpanel I 224 Gene Kongenitale Muskeldystrophien / Strukturmyopathien > COL6 (Bethlem/Ullrich) I 3 Gene > Dystroglycanopathien I 4 Gene > Laminin alpha2 (Merosin)-Mangel I LAMA2 > Strukturmyopathie Nemaline / Core / Zentronuklär I 9 Gene > Myopathie mit Kontrakturen und/oder Rigid Spine I 26 Gene > Kongenitale Muskeldystrophie I 29 Gene Fazioskapulohumerale Muskeldystrophien > FSHD, D4Z4-repeat Allel 2 0 ml frisch abgenommenes EDTA-Blut erforderlich 2 Diagnostik in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Martin Zenker, Institut für Humangenetik, Otto-von-Guericke Universität Magdeburg > FSHD2 und FSHD-Phänokopien I 6 Gene Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO 8 3 CPEO, sporadisch, mitochondrial mtdna-deletion (PCR) 3 vorzugsweise Muskel-DNA Metabolische Myopathien > CPT2-Mangel CPT2 > Glutarazidurie Typ 2 ETFDH > Glutarazidurie Typ und 2 ETFDH, ETFA, ETFB, GCDH > MAD-Mangel I AMPD c.33c>t (p.gln45*) > McArdle I PYGM > Morbus Pompe I GAA > Metabolische Myopathie Basisdiagnostik I 0 Gene > Metabolische Myopathie / Rhabdomyolyse I 30 Gene Viszerale Myopathien > Viszerale Myopathie I ACTG2 NEUROPATHIEN / MOTONEURONERKRANKUNGEN Neuropathien / CMT motorisch und sensibel > Neuropathie, demyelinisierend Stufendiagnostik > Stufe : PMP22-Dosistestung > Stufe 2: Neuropathie, motorisch-sens., CMT Basispanel 0 Gene > Stufe 3: Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene > Neuropathie, axonal Stufendiagnostik > Stufe : Neuropathie, motorisch-sensibel, CMT2 Basispanel 8 Gene > Stufe 2: Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene Neuropathien / dhmn motorisch > Neuropathie, motorisch / dhmn Basisdiagnostik Gene > Neuropathie CMT, CMT2, dhmn 8 Gene Neuropathien / HSAN sensibel > Neuropathie, Natriumkanal-assoziiert SCN9A, SCN0A, SCNA > Neuropathie, sensorisch / HSAN und HSAN2 0 Gene > Neuropathie, sensorisch / HSAN3 und HSAN4 IKBKAP, NTRK > Neuropathie, sensorisch (autonom) HS(A)N 25 Gene Neuropathien weitere Untersuchungen > Neuropathie, HNPP Stufendiagnostik > Stufe : PMP22-Dosistestung > Stufe 2: PMP22-Sequenzierung > Hereditäre neuralgische Amyotrophie (HNA) SEPT9 > Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie TTR > Congenital-Cataract-Facial-Dysmorphism: CTDP-IVS6+389C>T Spinale / Spinobulbäre Muskelatrophie > Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy AR-Repeat > Spinale Muskelatrophie (SMA) SMN-Deletion Differentialdiagnosen zur infantilen SMA: > Myotone Dystrophie Typ (DM) DMPK-Repeat > Prader-Willi-Syndrom, Methylierungstest 5qq3 > SMARD IGHMBP2 > Differentialdiagnosen infantile SMA 5 Gene > Strukturmyopathie Basisdiagnostik Säugling 4 Gene > Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter 28 Gene Differentialdiagnosen zur adulten SMA: > Differentialdiagnosen adulte SMA 9 Gene > 52.0 Motoneuropathie proximal/spinale Muskelatr. 25 Gene Amyotrophe Lateralsklerose > Amyotrophe Lateralsklerose (FTD-ALS) C9orf72-Repeat > Amyotrophe Lateralsklerose, familiär Basisdiagnostik 7 Gene > Amyotrophe Lateralsklerose, familiär 30 Gene > Neuropathien / Motoneuropathien Gesamtpanel 269 Gene > CPEO, dominant Basisdiagnostik I 7 Gene > CPEO, rezessiv Basisdiagnostik I Gene > CPEO und Phänokopien I 35 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 3

4 MITOCHONDRIALE ERKRANKUNGEN MITOCHONDRIALE ENZEPHALOPATHIE / HEPATOMYOPATHIE > Leigh-Syndrom, maternal, MT-ATP6 (m.8993t>c/g) > Leigh-Syndrom Basisdiagnostik nukleäre Gendefekte Gene > Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, Basisdiagnostik 8 Gene > Alpers-Syndrom I POLG > CoQ0-Defizienz I 4 Gene > Mitochondriopathien Gesamtpanel I 237 Gene > Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch) I 424 Gene > Exomauswertung nach Panel ID MITOCHONDRIALE MYOPATHIE > Mitochondriale Myopathie, mitochondriale Gendefekte 8 CPEO, mitochondrial mtdna-deletion/en vorzugsweise Muskel-DNA > CPEO, dominant I 7 Gene > CPEO, rezessiv I Gene > CPEO und Phänokopien I 35 Gene > Mitochondriale Myopathie, nukleäre Gendefekte I 36 Gene MITOCHONDRIALE SYNDROME > MELAS MT-TL m.3243a>g > MERRF MT-TK > LHON 3 primäre pathogene mtdna-varianten > LHON weitere mtdna-varianten MT-ND-6 > NARP und Leigh-Syndrom, maternal MT-ATP6 (m.8993t>c/g) > Pearson-Syndrom mtdna-deletion/en > Kearns-Sayre-Syndrom mtdna-deletion/en MT-DNA / DELETION, DEPLETION, SEQUENZANALYSE > 8 mtdna-deletion (PCR) > 8 mtdna-deletionsscreening (Southern-Blot) 8 mtdna-depletion vorzugsweise Muskel-DNA > mtdna-komplettsequenzierung GERINNUNG / HÄMATOLOGIE > MTHFR-Variante C677T > Thrombophilie Risikoprofil (Faktor II-2020G>A, Faktor V-Leiden) > X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) BTK > Alpha-Thalassämie I HBA, HBA2 > Beta-Thalassämie HBB > Sichelzellanämie HBB (p.glu7lys) HERZERKRANKUNGEN > Kardiomyopathie, hypertrophisch Basisdiagnostik I 2 Gene > Kardiomyopathie, hypertrophisch I 28 Gene > Kardiomyopathie, dilatativ Basisdiagnostik I Gene > Kardiomyopathie, dilatativ I 36 Gene > 0.0 Kardiomyopathie Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie I 23 Gene > Kardiomyopathie, mitochondrial I 2 Gene > Kardiomyopathie im Rahmen einer neuromuskulären Erkrankung I 46 Gene > Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik I 88 Gene > Barth-Syndrom I TAZ > Danon-Disease I LAMP2 > Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom Basisdiagnostik I 5 Gene > 32.0 Long-QT-Syndrom (LQTS) I 6 Gene > Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) I 3 Gene > Catecholaminerge polymorphe VT (CPVT) Basisdiagnostik I 4 Gene > 33.0 Catecholaminerge polymorphe VT (CPVT) / Arrhythm. rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) I 3 Gene > 8.00 Arrhythmogene Erkrankungen I 26 Gene > Angeborene Herzfehler, syndromal I Gene > Angeborene Herzfehler, isoliert Basisdiagnostik I 3 Gene > Angeborene Herzfehler, isoliert I 37 Gene > Angeborene Herzfehler Gesamtpanel I 47 Gene > 59.0 Noonan-Syndrom I PTPN > Noonan-Syndrom, weitere Gene I 6 Gene > 60.0 Rasopathien I 9 Gene > Marfan Syndrom und Typ Fibrillinopathien I 4 Gene > Herzerkrankungen Gesamtpanel I 57 Gene HIRNFEHLBILDUNGEN / NEURONALE MIGRATIONSSTÖRUNGEN > Gyrierungsstörungen Basisdiagnostik I 9 Gene > 40.0 Neuronale Migrationsstörung mit Mikrozephalie I 8 Gene > Gyrierungsstörungen (Lissenzephalie, Pach- und Polymicrogyrie) I 35 Gene > 4.0 Pontozerebelläre Hypoplasie I 9 Gene > Corpus Callosum Agenesie I ARIDB > ARX-assoziierte Krankheitsbilder I ARX > Periventrikuläre noduläre Heterotopien I ARFGEF2, FLNA > Tuberöse Sklerose I TSC, TSC2 > 38.0 Aicardi-Goutières-Syndrom I 7 Gene > Hirnfehlbildungen / neuron. Migrationsstörungen I 268 Gene > 39.0 Holoprosenzephalie I 4 Gene > Exomauswertung nach Panel ID 44.0 LEBER- UND PANKREASERKRANKUNGEN > Pankreatitis I CASR, CFTR, CTRC, PRSS, SPINK > Alagille Syndrom I 2 Gene > Cholestase, progressiv familiär intrahepatisch I 5 Gene > Cholestase / parenchymaler Leberschaden I 6 Gene > Citrullinämie I 2 Gene > 9.00 Porphyrie I 9 Gene > Leber- und Pankreaserkrankungen Gesamtpanel I 69 Gene LUNGENERKRANKUNGEN > 93.0 Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) I 0 Gene > Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten > Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung > Primäre Ciliäre Dyskinesie, ohne Kartagener Syndrom Basisdiagnostik I 8 Gene > Angeborene Atemwegserkrankungen Basisdiagnostik I 3 Gene Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 4

5 NEPHROLOGIE, ENDOKRINOLOGIE UND ELEKTROLYTE > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Polyzystische Nieren I PKD > Polyzystische Nieren I PKD2 > Tubulointerstitielle Nierenerkrankung, dominant I 4 Gene > 20.0 Polyzystische Lebererkrankung I 4 Gene > Polyzystische Nieren I 7 Gene > Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran I 4 Gene > Branchio-oto-renales / Brachiootisches Syndrom I 3 Gene > Renal Tubuläre Dysgenesie I 4 Gene > Fehlbildungen ableitende Harnwege I 9 Gene > Nierenhypoplasie und Nierenagenesie I 8 Gene > Fraser-Syndrom I 3 Gene > Fehlbildungen der Nieren und abl. Harnwege (CAKUT) I 30 Gene PHARMAKOGENETIK REPRODUKTIONSGENETIK > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Prämature Ovarialinsuffizienz: Fragiles X-Syndrom I FMR-Repeat > Hyperkalzämie und Nephrokalzinose I 4 Gene > 2.00 Hyperkaliämie / Pseudohypoaldosteronismus I 4 Gene > Hypokaliämie und Gitelmann-/Bartter-Syndrom I 8 Gene > Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I 4 Gene > Nierensteine I Gene > Nephrotisches Syndrom Basisdiagnostik I 5 Gene > Nephrotisches Syndrom I 26 Gene > FSGS Basisdiagnostik I 8 Gene > FSGS I 3 Gene > Nierenerkrankung, syndromal I 52 Gene > Nierenerkrankung, nicht syndromal I 59 Gene > Endokrinologie / Elektrolyte I 26 Gene > FU Toxizität > Thiopurintoxizität % Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) > Azoospermiefaktor (AZF), DAZ-Mikrodeletion RETARDIERUNGS- UND DYSMORPHIESYNDROME BASISDIAGNOSTIK ENTWICKLUNGSSTÖRUNG Karyotypisierung und Microarray siehe Zytogenetik (Seite 2) > Fragiles X-Syndrom FMR-Repeat X-CHROMOSOMALE MENTALE RETARDIERUNG > Fragiles X-Syndrom FMR-Repeat > X-chrom. Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung ATRX > X-chrom. mentale Retardierung Basisdiagnostik 6 Gene > 54.0 X-chrom. mentale Retardierung 5 Gene METHYLIERUNGSSTÖRUNGEN Angelman-Syndrom (AS), Stufendiagnostik > Stufe : Angelman-Syndrom Methylierungstest 5q-q3 > Stufe 2: Angelman-Syndrom UBE3A > Stufe 3: Angelman/Rett-ähnl. Phänotypen 8 Gene inkl. UBE3A, MECP2 > 55.0 Angelman/Rett-ähnl. Phänotypen I 23 Gene Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) > BWS I Methylierungstest p5 > BWS, bei unauff. Methylierungstest I CDKNC > Differentialdiagnose BWS: Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen I 20 Gene Prader-Willi-Syndrom (PWS) > PWS I Methylierungstest 5q-q3 > PWS, bei unauff. Methylierungstest I MAGEL2 Silver-Russell-Syndrom (SRS) > SRS I Methylierungstest p5.5 > SRS I Methylierungstest 7p2. und 7q32.2 > SRS, bei unauff. Methylierungstest: IMAGe-Syndrom I CDKNC Temple-Syndrom > Temple-Syndrom I Methylierungstest 4q32 WEITERE SYNDROME > Achondroplasie FGFR3 > ARX-assoziierte Krankheitsbilder I ARX > Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen I 20 Gene > CHARGE Syndrom I CHD7 > Coffin-Lowry-Syndrom I RPS6KA3 > Coffin-Siris- und Nicolaides-Baraitser-Syndrom I 7 Gene > 57.0 Cohesinopathien (Cornelia de Lange-Syndrom) I 7 Gene > Cornelia-de-Lange Syndrom 5 Gene > Hypochondroplasie FGFR3 > Kabuki Syndrom KMT2D, KDM6A > Lipodystrophie Berardinelli-Seip BSCL2 > Makrozephalie Basisdiagnostik 6 Gene > 56.0 Makrozephalie 44 Gene > Metabolische Dysmorphiesyndrome 44 Gene > Menkes-Syndrom ATP7A > Mowat-Wilson-Syndrom ZEB2 > 59.0 Noonan-Syndrom PTPN > Noonan-Syndrom, weitere Gene 6 Gene > 60.0 Rasopathien 9 Gene > Neurofibromatose NF > Neurofibromatose und Legius Syndrom NF, SPRED > Opitz-GBBB-Syndrom MID, SPECCL > Pitt-Hopkins-Syndrom TCF4 > PTEN-assoziierte Erkrankungen PTEN > Rett-Syndrom MECP2 > 55.0 Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen 23 Gene > Sotos- und weitere Großwuchssyndrome 5 Gene > Syndromale Kraniosynostosen 7 Gene > Smith-Magenis-Syndrom RAI > Stüve-Wiedemann-Syndrom LIFR > Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen 25 Gene > 6.0 Syndromale Erkrankungen Gesamtpanel 342 Gene > Thanatophore Dysplasie FGFR3 > Weaver-Syndrom EZH2 MIKRODELETIONSSYNDROME GEZIELTE DIAGNOSTIK Mikrodeletionssyndrome > Autismus Mikrodeletion 6p.2 > Cri-du-chat-Syndrom Mikrodeletion 5p5.2 > Di-George-Syndrom Mikrodeletion 22q.2 > Mikrodeletions-Syndrom p36 Mikrodeletion p36 > Miller-Dieker-Syndrom Mikrodeletion 7p3.3 > Phelan-McDermid-Syndrom Mikrodeletion 22q3.3 > SHOX Mikrodeletion Xp22.32 > Smith-Magenis-Syndrom Mikrodeletion 7p.2 > Wolf-Hirschhorn-Syndrom Mikrodeletion 4p6.3 > Williams-Beuren-Syndrom Mikrodeletion 7q.23 > Mikrodeletions-Syndrom, weiteres: Uniparentale Disomien >! Uniparentale Disomie Chromosom 7 (UPD7) >! Uniparentale Disomie Chromosom (UPD) >! Uniparentale Disomie Chromosom 5 (UPD5) >! Uniparentale Disomie, weitere: Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 5

6 STOFFWECHSELERKRANKUNGEN > Adrenogenitales Syndrom I CYP2A2 > Alpha--Antitrypsinmangel I SERPINA, häufigste Varianten > CoQ0-Defizienz I 4 Gene > Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten > Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung > Glutarazidurie Typ und 2 I 4 Gene > Glycin Enzephalopathie I 3 Gene > Guanidino-Acetat-Methyltransferase (GAMT)-Mangel I GAMT TUMORERKRANKUNGEN MAMMA- UND OVARIALKARZINOM > Fast-Track-Analyse (nur BRCA & BRCA2) bei dringender Therapierelevanz Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, HBOC ** > Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom I BRCA, BRCA2 > Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom I 2 Gene inkl. BRCA, BRCA2 Hereditäres Mammakarzinom, HBC > Hereditäres Mammakarzinom Basisdiagnostik I ATM, CDH, CHEK2, NBN, PALB2, TP53, PTEN, STK > Hereditäres Mammakarzinom I 36 Gene, inkl. BRCA, BRCA2 Hereditäres Ovarialkarzinom > Hereditäres Ovarialkarzinom I BRCA, BRCA2, BRIP, MLH, MSH2, MSH6, RAD5D > Hereditäres Ovarialkarzinom I 4 Gene > Hereditäres Ovarialkarzinom I 28 Gene HEREDITÄRES KOLONKARZINOM Lynch-Syndrom (HNPCC) > Expressionsminderung im Tumorgewebe, entsprechend Analyse > MLH, PMS2 > MSH2, MSH6, EPCAM > Tumormaterial nicht vorliegend > MLH, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM > MLH-Promotormethylierung Kolorektale Karzinome > Kolorektale Karzinome Basisdiagnostik I 6 Gene > Kolorektale Karzinome I 7 Gene POLYPOSISSYNDROME > Cowden-Syndrom I PTEN > Peutz-Jeghers-Syndrom I STK > Juvenile Polyposis I BMPRA, SMAD4, PTEN > Sessil serratierte Polyposis I PTEN, RNF43, MUTYH > Polyposis Coli Basisdiagnostik I 4 Gene > Polyposis Coli I 3 Gene > Hämochromatose I HFE, häufigste Varianten > Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome I 38 Gene > Methylmalonazidurie I 8 Gene > Molybdän-Cofaktor-Mangel I 3 Gene > Morbus Meulengracht I UGTA-Repeat > Neuronale Lipofuscinosen (NCL) I Gene > Menkes-Syndrom I ATP7A > Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I 4 Gene GASTROINTESTINALE TUMORE, WEITERE > Pankreaskarzinom Basisdiagnostik I 4 Gene > 0.0 Pankreaskarzinom I 3 Gene > Magenkarzinom I CDH > 02.0 Magenkarzinom I 0 Gene > Gastrointestinaler Stromatumor Basisdiagnostik I 6 Gene > Gastrointestinaler Stromatumor I Gene PANKREATITIS > Pankreatitis I CASR, CFTR, CTRC, PRSS, SPINK NIERENKARZINOME > Nierenkarzinom, von-hippel-lindau-syndrom I VHL > Nierenkarzinom Basisdiagnostik I 5 Gene > 06.0 Nierenkarzinom I 8 Gene ENDOKRINOLOGISCHE TUMORE > 05.0 Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom I 2 Gene > Schilddrüsenkarzinom Basisdiagnostik I 5 Gene > 08.0 Schilddrüsenkarzinom I 4 Gene > MEN2A/2B I RET > MEN I MEN SONSTIGE TUMORERKRANKUNGEN > Li-Fraumeni-Syndrom I TP53 > Malignes Melanom I CDKN2A > Wilms-Tumor (Nephroblastom) I WT > Schwannomatose I SMARCB, LZTR > Rhabdoide Tumore I SMARCB > Erbliche Tumorerkrankungen umfassende Diagnostik I 94 Gene ** Hinweis zur Indikationsstellung bei gesetzlich versicherten Patientinnen: Voraussetzung für eine Diagnostik bei gesetzlich versicherten Patienten ist, dass in der Familie mit einer über 0%igen Wahrscheinlichkeit mit einer Mutation in den Hochrisikogenen zu rechnen ist (s. S3-Leitlinie Brustkrebs). TUMORERKRANKUNGEN MOLEKULARPATHOLOGISCHE ANALYSEN AUS TUMORGEWEBE Kolorektale Karzinome Kolonkarzinom 8 Mikrosatellitenanalyse aus Tumorgewebe > MSH2, MSH6 >8 MLH-Promotormethylierung > MLH, PMS2 8 BRAF I Exon 5 Kodon 600 GIST 8 RAS I KRAS/NRAS 2/3, 59, 6, 7, 46 > C-KIT Ovarialkarzinom > BRCA und BRCA2 WEITERE DIAGNOSTIK > Narkolepsie I HLA-DQB*0602 Allel > X-Inaktivierung EXOM SEQUENZIERUNG UND INDIVIDUELLE PANELS > Schwere rezessive Erkrankungen I 436 Gene > 2.02 Klinisches Exom Panel I 3.52 Gene > Whole Exome, Indexpatient > Whole Exome, Trio-Analyse Alle NGS-Panels in unserem Labor sind akkreditiert (außer gekennzeichnet mit ) und unterliegen sehr hohen, international anerkannten Qualitätsstandards. Die Gen-Zusammenstellung der Panels wird durch unser ärztlich-naturwissenschaftliches Team laufend aktualisiert (s. Kleines Panel: Ein kleines Panel (gekennzeichnet durch hellblaue ID auf dem Anforderungsformular, Mutationssuche in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz) kann direkt mit einem Überweisungsschein Muster 0 beauftragt werden. Diese Untersuchung belastet nicht das Laborbudget des überweisenden Arztes. Individuelles Panel : Auch eine individuelle Auswahl von Genen zur parallelen Analyse ist beauftragbar. Großes Panel oder Exom: Ein großes Panel oder Exom (violette ID auf dem Anforderungsformular) erfordert die Genehmigung durch die zuständige Krankenkasse. Um einen Antrag mit Begründung der medizinischen Notwendigkeit stellen zu können, benötigen wir die Einwilligung des Patienten (Unterschrift auf Seite des Anforderungsformulars) sowie anamnestische und klinische Daten (z.b. Arztbrief). Material: > EDTA-Blut % HEPARIN-Blut 8 Sonstiges! Wichtig: EDTA-Blut der Eltern erforderlich Seite 6