c GKV (gesetzlich versichert)

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1 ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen A1 Humangenetik Laboratoriumsmedizin Transfusionsmedizin Pathologie Mikrobiologie / Virologie Dr. med. Kaimo Hirv Prof. Dr. med. Barbara Dockhorn-Dworniczak Dr. med. Hartmut Campe Dr. med. H.-G. Klein Dr. med. Kaimo Hirv (komm.) Dr. med. H.-G. Klein (komm.) PDDr. med. Marcus Kremer Humangenetik / Transfusionsmedizin / Pathologie Name, Vorname (Pat.): Geburtsdatum: Geschlecht: c m c w Straße: PLZ, Wohnort: Telefon: Auftrag/Indikation - Diagnose/Verdacht Kostenträger (bitte unbedingt angeben) c GKV (gesetzlich versichert) Humangenetik: Laborschein 10 mit Diagnose/ICD 10, gewünschte Untersuchung und unterschriebene Einwilligung gem. GenDG erforderlich. Pathologie: Überweisungsschein Muster 6, keine Einwilligung erforderlich. c ambulant c stationär*, Rechnung an Klinik c stationär*, Rechnung an Einsender c PKV* (privat versichert) c ambulant c stationär c Selbstzahler* c Rechnung an Patient c Rechnung an Einsender c *Zur vorherigen Abklärung der Kostenübernahme durch den Kostenträger erstellen wir gerne eine Kosteninformation nach GOÄ (ggf. bitte ankreuzen), in Ausnahmefällen Verantwortliche Ärztliche Person (Stempel) - Auftragsdatum - Unterschrift Molekular-, Neuro-, Stoffwechselgenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Hinweis: Unbeschriftetes Material muss verworfen werden! Untersuchungsmaterial [Kodierung] c EDTA-Blut [1] c Fruchtwasser [5] c FFPE-Material [8] c Liquor [11] c Heparin-Blut [2] c Chorionzotten [6] c Gewebe nativ [9] c Urin [12] c Streck-Blut [3] c Abortmaterial [7] c Formalin-fixiert [10]c KM Heparin [13] c Serum/Vollblut [4] c DNA aus... c RNA aus... c KM EDTA [14] Entnahmedatum: Uhrzeit: Klinische Angaben 7 Einwilligungserklärung und Feld für Stammbauminformation unten (gilt nicht für Pathologie) Weitere Befundempfänger (falls zutreffend, Angabe gem. GenDG erforderlich) Abstammungsanalyse Zytogenetik Pränatal/Postnatal Bereits erfolgte Vordiagnostik Seit 1. Juli 2016 neuer EBM Humangenetik (Kap. 11) Molekularpathologie (Kap. 19) Reproduktionsgenetik PKD/PID Molekulare Onkologie Pathologie/Neuropath Symbole weiblich männlich nicht betroffen betroffen ggf. Stammbaum (bitte verwenden Sie die nebenstehenden Symbole) Immungenetik Immundefekte verstorben Geschlecht nicht festgestellt Überträger Schwangerschaft Immunbiologie Klinische Chemie Spontanabort Eineiige Zwillinge Schwangerschaftsabbruch Indexpatient Zweieiige Zwillinge Molekulare Mikrobiologie Virologie Ver. 3.4/

2 ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSDIAGNOSTIK (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen Genetische Beratung (Ltg.) Dr. (Univ. Verona) Monika Cohen Prof. Dr. med. J.-U. Walther Dr. med. Dagmar Wahl Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) - gilt nur für Untersuchungen zur Feststellung genetischer (erblicher) Eigenschaften Das GenDG fordert für genetische Untersuchungen eine ausführliche Aufklärung und eine schriftliche Einwilligung sowie vor prädiktiven (bei Gesunden) und vorgeburtlichen Analysen zusätzlich eine genetische Beratung. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH) empfehlen, nachstehende Sachverhalte im Rahmen der Einwilligung zu klären. Bitte nehmen Sie Streichungen vor, falls Sie einzelnen Punkten nicht zustimmen wollen. Mit meiner nachstehenden Unterschrift erkläre ich, dass ich - von meinem behandelnden Arzt über Aussagekraft und Konsequenzen der Untersuchung gemäß GenDG aufgeklärt wurde, - ausreichend Gelegenheit hatte, offene Fragen zu besprechen, - mit der erforderlichen Entnahme von Untersuchungsmaterial (Blut, Gewebe, bei Pränataldiagnostik Chorionzotten bzw. Fruchtwasser) einverstanden bin, - mit der Durchführung der genetischen Untersuchung zur Klärung der in Frage stehenden Indikation/Diagnose/Verdacht einverstanden bin, - mit der Auswertung zusätzlicher Gene der gleichen Indikationsgruppe im Rahmen der Forschung einverstanden bin, - mit der Aufbewahrung des verbleibenden Probenmaterials nach Abschluss der Untersuchung einverstanden bin, jedoch keinen Anspruch auf Aufbewahrung erhebe, - mein Probenmaterial und ggf. die DNA-Sequenzinformation anonymisiert für die Qualitätssicherung und wissenschaftliche Fragen zur Verfügung stelle, - keine Einwände gegen eine Veröffentlichung der Untersuchungsergebnisse in anonymisierter Form in wissenschaftlichen Publikationen habe, - der Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über die gesetzlich vorgeschriebene Dauer von 10 Jahren hinaus zustimme, jedoch keinen Anspruch darauf erhebe, - der Weiterleitung des Untersuchungsauftrags oder Teilen davon - falls erforderlich - an ein medizinisches Kooperationslabor zustimme, - damit einverstanden bin, dass die Befunde der Untersuchung(en) auch an weitere, nachfolgend benannte Ärzte geschickt werden Dr(s). med. Name PLZ / Ort Straße Ich wurde ferner darauf hingewiesen, dass - ich die Analyse jederzeit stoppen und die Vernichtung der bis dahin erzielten Ergebnisse verlangen kann, - ich meine Einwilligung jederzeit und ohne Angaben von Gründen ganz oder teilweise zurückziehen kann, - ich die bis zum Zeitpunkt des Widerspruchs entstandenen Kosten in vollem Umfang übernehme, - ich das Recht habe, Untersuchungsergebnisse nicht zu erfahren (Recht auf Nichtwissen), - die genetische Untersuchung und Begutachtung sich nur auf die angeforderte Indikation bezieht und keine Aussagen über andere Erkrankungen getroffen werden, - bei Duo/Trio/Quattro-Analysen (große Panels, Exome, Genome) die Analyseergebnisse nicht Betroffener nur zur Validierung von Varianten des Indexpatienten dienen, - in seltenen Fällen klinisch relevante Zusatzbefunde auftreten können, die nicht in Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen, jedoch für mich und/oder meine Familienangehörigen eine Behandlungskonsequenz haben. Ich erhebe keinen Anspruch auf Vollständigkeit oder zukünftige Aktualisierungen von Zusatzbefunden. Wichtig: Mitteilung von Zusatzbefunden mit therapeutischer oder prophylaktischer Relevanz, die zufällig oder im Rahmen der Forschung gefunden wurden c Ja, ich wünsche die Mitteilung von Zusatzbefunden c Nein, ich wünsche keine Mitteilung von Zusatzbefunden (keine Auswahl wird als Nein gewertet) 7 7 Ort, Datum Unterschrift Patient(in) oder gesetzlicher Vertreter Unterschrift verantwortliche Ärztliche Person Gilt nur für gesetzlich Versicherte! Genehmigungspflichtige(r) Zuschlag (GOP 11449) oder erweiterte Diagnostik >25 kb (GOP 11514) bei GKV Mutationssuche in weiteren Genen zu den Indikationen in Kapitel (GOP 11449) oder in mehr als 25 kb in Kapitel (GOP 11514) sind dzt. nur nach genehmigter Kostenübernahme durch den gesetzlichen Krankenversicherer möglich. Antragsteller(in) ist die/der Versicherte (Download des Formulars unter ed.medizinische-genetik.de). Eine erweiterte Diagnostik schließt die vorherige Durchführung der Basisdiagnostik nach GOP im gleichen Krankheitsfall (4 Quartale) aus. c bitte schicken Sie bei Ablehnung durch die Krankenkasse eine Kosteninformation (Selbstzahlerleistung) entsprechend der GOÄ an die/den Versicherte(n). Betreuender Arzt: Indikationsstellung erweiterte Diagnostik Blutentnahme Versicherte(r) füllt gemeinsam mit dem Arzt den Antrag aus GKV Gesetzliche Krankenversicherung: Eingang des Antrags Versicherung schickt Formular Muster 86 an das Labor Labor erstellt Gutachten und schickt dies mit Formular 86 zur Prüfung an den MDK : Eingang von Muster 86-Formular, Laborschein 10, Blutprobe, Info über Antragstellung, Einwilligung gem. GenDG, Arztbrief MDK Medizinischer Dienst der Krankenkassen: formale und inhaltliche Prüfung MDK teilt Ergebnis der Prüfung der Versicherung mit GKV Versicherung: informiert alle Beteiligten über Genehmigung oder Ablehnung Bei Ablehnung: Widerspruch oder Beschränkung auf Basisdiagnostik Genehmigungspflichtige Mutationssuche (GOP 19425) >20 kb in der Pathologie (Kapitel ) bei GKV Führen weder Basis- noch Stufendiagnostik zur Klärung einer krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen Mutation in einem Tumor, besteht auch in der Pathologie (Kapitel ) die Möglichkeit, eine genehmigungspflichtige Mutationssuche in mehr als 20 kb (GOP 19425) bei Ihrer Krankenkasse zu beantragen. Hierzu ist eine ausführliche Begründung der medizinischen Notwendigkeit im Einzelfall und ggf. die Übermittlung von medizinischen Daten an Ihren Versicherer erforderlich. Betreuender Arzt: Indikationsstellung erweiterte Diagnostik Tumormaterial Versicherte(r) füllt gemeinsam mit dem Arzt den Antrag aus GKV Gesetzliche Krankenversicherung: Eingang des Antrags Versicherung schickt Formular Muster 86 an das Labor Labor erstellt Gutachten und schickt dies mit Formular 86 zur Prüfung an den MDK : Eingang von Muster 86-Formular, Laborschein 6, Tumormaterial, Info über Antragstellung, Arztbrief MDK Medizinischer Dienst der Krankenkassen: formale und inhaltliche Prüfung MDK teilt Ergebnis der Prüfung der Versicherung mit GKV Versicherung: informiert alle Beteiligten über Genehmigung oder Ablehnung Bei Ablehnung: Widerspruch oder Beschränkung auf Basisdiagnostik

3 Humangenetik Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Augenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Retinitis pigmentosa (EYS, PRPF31, PRPH2, RHO, RP1, RP2, RPGR) c Senior-Løken-Syndrom (7 Gene) c Retinitis pigmentosa, gesamt (99 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (WDR19) c Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (USH2A, MYO7A) c Bardet-Biedl-Syndrom (16 Gene) c Usher-Syndrom Typ 1 (MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G) c Bardet-Biedl-Syndrom (8 Gene) c Usher-Syndrom (12 Gene) c Makula-Degeneration (CFH, HTRA1) c Stickler-Syndrom (Augenbeteiligung) (COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2) c Wagner-Syndrom (s. Skelettdysplasien) Bindegewebs-/Aortenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Marfan-Syndrom/Thorakale Aortenerweiterung/Bikuspide Aortenklappe/Kollagen 4-assozierte intrazerebrale Blutungen/Cutis Laxa c Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) c Bikuspide Aortenklappe mit Risiko für Aortenstenose/-dilatation (3 Gene) c Marfan-ähnliche Erkrankungen (ADAMTSL4, FBN2, SKI, MEDF12, UPF3B, ZDHHC9) c Kollagen 4-assozierte intrazerebrale Blutungen (COL4A1, COL4A2) c Thorakale Aortenerweiterung mit dem Risiko der Aortendissektion (34 Gene) c Cutis Laxa (ALDH18A1, ATP6V0A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1) Ehlers-Danlos-Syndrom c Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ (ceds) (COL5A1, COL5A2, COL1A1) c Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-dominante Subtypen (5 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (veds) (COL3A1) c Ehlers-Danlos-Syndrom, autosomal-rezessive Subtypen (9 Gene) c Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasis Typ (aeds) (COL1A1, COL1A2) Bindegewebserkrankungen/Skelettdysplasien (Paneldiagnostik) [1] c Osteogenesis imperfecta, autosomal-dominant (COL1A1, COL1A2, IFITM5, WNT1) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-S. (DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR34) c Osteogenesis imperfecta, autosomal-rezessiv (11 Gene) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (12 Gene) c Stickler-Syndrom (COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2) c Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1) c Kraniosynostosen (32 Gene) Bindegewebserkrankungen (Einzelindikationen) [1] Skelettdysplasien (Einzelindikationen) [1] c Aortendissektion, fam. thorakaler Typ 3-8 (TGFBR2, MYH11, TGFBR1, ACTA2, MYLK, PRKG1) [I71.1, I71.2] c Arterial Tortuosity Syndrom (SLC2A10) [Q25.4] c Bikuspide Aortenklappe 1, AOVD1 (NOTCH1) [Q23.1] c Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, CCA (FBN2) [Q87.5] c Cutis laxa TYP 1B, ARCL1B (EFEMP2) [Q82.8] c EDS, klassischer Typ, ceds (COL5A1, COL5A2, COL1A1) [Q79.6] c EDS, vaskulärer Typ, veds (COL3A1) [Q79.6] c EDS, Arthrochalasis Typ, aeds (COL1A1, COL1A2) [Q79.6] c EDS, Dermatosparaxis Typ, deds (ADAMTS2) [Q79.6] c EDS, kyphoskoliotischer Typ, keds (PLOD1) [Q79.6] c EDS, kyphoskoliotischer Typ, keds (FKBP14) [Q79.6] c EDS, muskulokontraktureller Typ 1, mceds (CHST14) [Q79.6] c EDS, Spondylodysplastische Form, speds-b4galt6 (B3GALT6) [Q79.6] c EDS, Spondylodysplastische Form, speds-b4galt7 (B4GALT7)) [Q79.6] c EDS mit Herzklappenbeteiligung, cveds (COL1A2) [Q79.6] c EDS mit Periventrikulärer Heterotopie, PVNH4 (FLNA) [Q79.6] c EDS mit Tenascin-X-Defizienz, classical like, cleds (TNXB) [Q79.6] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 (TGFBR1) [Q87.4] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 (TGFBR2) [Q87.4] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 3 (SMAD3) [Q87.4] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4 (TGFB2) [Q87.4] c Loeys-Dietz-Syndrom Typ 5 (TGFB3) [Q87.4] c Marfan-Syndrom (FBN1) [Q87.8] c Pseudoxanthoma Elasticum (ABCC6) [Q82.8] Fiebersyndrome (Paneldiagnostik) [1] c Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome, CAPS (NLRP3) c Familiäres Mittelmeerfieber, FMF (MEFV) c Faktor VII-Defizienz (F7) [D68.23] c Faktor XIII-Defizienz (F13A1) [D68.26] c Hämophilie A (F8) [D66] c Hämophilie B (F9) [D67] c Achondrogenesie Typ 2, Langer-Saldino (COL2A1) [Q77.0] c Achondroplasie (FGFR3) [Q77.4] c Hypochondrogenesie (COL2A1) [Q77.0] c Hypochondroplasie (FGFR3) [Q77.4] c Kniest-Syndrom, Kollagen Typ 2 Erkrankung (COL2A1) [Q78.9] c Langer mesomele Dysplasie (SHOX) [Q77.8, Q87.1] c Léri-Weill Dyschondrosteose (SHOX) [Q77.8, Q87.1] c Marshall-Syndrom (COL11A1) [M35.9] c Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (COL10A1) [Q78.5] c Osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2) [Q78.0] c Osteogenesis imperfecta, rezessive (CRTAP, LEPRE1, PPIB) [Q78.0] c Osteoporose, postmenopausale Form (COL1A1-S/s) [M81.0] c Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie, OSMED (COL11A2) [Q78.9] c Spondyloepiphysäre Dysplasie (COL2A1) [Q78.9] c Stickler-Syndrom Typ I (COL2A1) [Q87.8] c Stickler-Syndrom Typ II (COL11A1) [Q87.8] c Stickler-Syndrom Typ III (COL11A2) [Q87.8] c Thanatophore Dysplasie Typ I (FGFR3) [Q77.1] c Thanatophore Dysplasie Typ II (FGFR3) [Q77.1] c Wagner-Syndrom (CSPG2) [H33.5] c Hereditäre periodische Fiebersyndrome (ELANE, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFRSF1A) Fiebersyndrome (Einzelindikationen) [1] Gerinnungsstörungen (Paneldiagnostik) [1] c Blutungsneigung (F7, F8, F9, F13A1, F13B, VWF) Gerinnungsstörungen (Einzelindikationen) [1] c Mevalonatkinase-Defizienz, MKD (MVK) c TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom, TRAPS (TNFRSF1A) c Thromboseneigung/Thrombophilie (F5, F2, PROC, PROCS1) c Protein C-Mangel (PROC) [D68.5] c Protein S-Mangel (PROS1) [D68.5] c Thrombophilie (FV-R506Q, FII-G20210A) [D68.5, I82.9] c von-willebrand-jürgens-syndrom (VWF) [D.68.0]

4 Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Hämoglobinopathien und Erythrozytenmembranerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Alpha-Thalassämie (HBA1, HBA2) [D56.0] c Hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins (HBB, HBG1, HBG2) [56.4] c Beta-Thalassämie (HBB) [D56.1] c Sichelzellanämie (HBB) [D57] c G6PD Defizienz (G6PD) [D55.0] c Hämoglobinanomalien (HBB, HBA1, HBA2) [D58.2] c Sphärozytose (ANK1, SPTA1, SPTB, SLC4A1, EPB42) [D58.0] Herzmuskelerkrankungen/Arrhythmogene Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Arrhythmogene Erkrankungen c Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, ARVD (7 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie, DCM (TTN-Gen) c Brugada-Syndrom, BS (7 Gene) c Hypertrophe Kardiomyopathie, HCM (12 Gene) c Brugada-Syndrom, BS (12 Gene) c Hypertrophe Kardiomyopathie, HCM (16 Gene) c Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie, CPVT (4 Gene) c Long QT-Syndrom, LQTS (9 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie, DCM (11 Gene) c Long QT-Syndrom, LQTS (6 Gene) c Dilatative Kardiomyopathie, DCM (34 Gene) c Non-compaction Kardiomyopathie, NCCM (10 Gene) Angeborene Herzfehler c Isolierte Herzfehler (12 Gene) c Herzfehler, Heterotaxie assoziierte (10 Gene) c Isolierte Herzfehler (13 Gene) c Herzfehler, Heterotaxie assoziierte (2 Gene) c Syndromale Herzfehler (7 Gene) c RASopathien mit Herzfehlern (14 Gene) c Syndromale Herzfehler (29 Gene) c RASopathien mit Herzfehlern (4 Gene) Immundefekte, primäre (Paneldiagnostik) [1] Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte c Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte (18 Gene) c Kombinierte T- und B-Zellimmundefekte (25 Gene) c Schwere kombinierte Immundefekte, T-B- (8 Gene) c Agammaglobulinämie, hereditäre (8 Gene) c Neutropenie, kongenitale (19 Gene) Immundefekte, primäre (Einzelindikationen) [1] c Agammaglobulinämie Typ Bruton, XLA (BTK) [D80.0] c Autoimmun-Polyendokrinopathie-Syndrom, APECED (AIRE) [D84.8] c Wiskott-Aldrich-Syndrom, WAS (WAS) [D82.0] Entwicklungsstörungen/pädiatrisch-genetische Syndrome (Einzelindikationen) [1] c Angelman-Syndrom, Methylierungstest (UBE3A) [Q93.5] c Angelman-Syndrom,AS (UBE3A) [Q93.5] c Okihiro Syndrom (SALL4) [Q87.2] c Pitt-Hopkins-Syndrom (TCF4) [F89.0] c CHARGE-Syndrom (CHD7) [Q87.8] c Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest) [Q87.1] c Fragiles X-Syndrom, FRAXA (FMR1) [Q99.2] c Holt-Oram Syndrom (TBX5) [Q87.2] c Kabuki-Syndrom (MLL) [Q87.8] c MECP2-Duplikationssyndrom (MECP2) [F84.9] c Rett-Syndrom (MECP2) [F84.2] c Rett-Syndrom, atypisch (CDKL5) [F84.9] c Rett-Syndrom, kongenital (FOXG1) [F84.2] c Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP) [Q87.2] c Mentale Retardierung, hypotone Facies-Syndrom, X- gebunden (ATRX) [F79.-] c Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) [Q87.1] c Mikrozephalie 5, primäre, autosomal-rezessive (ASPM) [Q02] c Mowat-Wilson-Syndrom (ZEB2) [F89.0] c... Noonan-Syndrom (PTPN11, SOS1, RIT1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, PPP1CB, SHOC2, NRAS, RASA2, RRAS, SOS2) [Q87.1] - gewünschte(s) Gen(e) markieren c Sotos-Syndrom (NSD1) [Q87.3] c Tatton-Brown-Rahman- Syndrom (DNMT3A) [Q87.3] c Weaver-Syndrom (EZH2) [T89.0] c X-gebundene mentale Retardierung (ARX) [F79] Kraniosynostosen (Paneldiagnostik) [1] c Kraniosynostosen (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TCF12, TWIST1) Kraniosynostosen (Einzelindikationen) [1] c Apert-Syndrom (FGFR2) [Q87.0] c Crouzon-Syndrom (FGFR2) [Q75.1] c Muenke-Syndrom (FGFR3) [Q75.0] Lungenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Pulmonale arterielle Hypertonie, PAH (9 Gene) c Schwere kombinierte Immundefekte, T-B+ (9 Gene) c Omenn-Syndrom (10 Gene) Agammaglobulinämie, hereditäre Neutropenien, kongenitale c Neutropenie, kongenitale (LYST, VPS45) c X-gekoppeltes lymphoproliferatives Syndrom, XLP1 (SH2D1A) [D82.3] c X-gekoppelter schwerer komb. Immundefekt, X-SCID (IL2RG) [D81.9] Entwicklungsstörungen/Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome (Paneldiagnostik) [1] - nähere Informationen unter c Autismus (8 Gene) c Autismus (57 Gene) c CDG-Syndrome (31 Gene) c Coffin-Siris Syndrom (6 Gene) c Cornelia-de-Lange-Syndrom (5 Gene) c Entwicklungsstörungen (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Entwicklungsstörungen (341 Gene) c GPI-Ankerdefekte/Hyperphosphatasie-mentale Retardierungssyndrom (12 Gene) c Großwuchs-Syndrome (9 Gene) c Kabuki-Syndrom (2 Gene) c Makrozephalien (6 Gene) c Makrozephalien (70 Gene) c Mikrozephalien, primäre (a-r) (5 Gene) c Mikrozephaler Osteodysplastischer Primordialer Kleinwuchs (1 Gen) c Mikrozephalien, primäre (a-r) (16 Gene) c Rett-Syndrom/Rett-Syndrom-ähnliche Erkrankungen (10 Gene) c Rett-Syndrom/Rett-Syndrom-ähnliche Erkrankungen (21 Gene) c Robinow-Syndrom (4 Gene) c Rubinstein-Taybi-Syndrom (2 Gene) c Tubulinopathien / Hirnfehlbildungen (7 Gene) c Clinical Exome Trio -Analyse (> Gene) - nur n. Rücksprache c Whole Exome Trio -Analyse (ca Gene) - nur n. Rücksprache c Kraniosynostosen (32 Gene) c Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) [Q75.0] c Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1, FGFR3) [Q75.0] c Interstitielle-/diffuse parenchymatöse Lungenerkrankungen, ILD/DPLD (8 Gene)

5 Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Lungenerkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (SERPINA1) [E88.0] c Cystische Fibrose/Mukoviszidose (CFTR) [E84.9] c Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom (NKX2-1) [J84.-] c - FLNA-assoziierte Lungenerkrankung (FLNA) [J84.-] c Kongenitale alveolar-kapilläre Dysplasie (FOXF1) [J84.-] c Surfactant-Dysfunktion Typ 1 (SFTPB) [J84.0] Mitochondriale Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Alzheimer Erkrankung, familiäre Frühform (PSEN1, APP) [F00.0] c Alzheimer Erkrankung, Spätform (APOE) [F00.1] c Amyloidose, familiäre Form (TTR, APOA1) [E85.2] c Ataxie, Friedreichsche (FXN) [G11.1] c Ataxie, episodisch Typ 2 (CACNA1A) [G43.1] c Ataxien, spinocerebelläre, a-d (ATXN1,2,3,7, CACNA1A,TBP) [G11.9] c CADASIL (NOTCH3) [I67.8] c Central Core Myopathie (RYR1) [M62.5] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A (PMP22) [G60.0] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1B (MPZ) [G60.0] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ X1 (GJB1) [G60.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 2 (SFTPC) [J84.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 3 (ABCA3) [J84.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 4 (CSF2RA) [J84.0] c Surfactant-Dysfunktion Typ 5 (CSF2RB) [J84.0] c Pulmonale arterielle Hypertonie (BMPR2) [I27.0] c Mitochondriale Erkrankungen (Untersuchung des gesamten mitochondrialen Genoms bei V.a. Leber sche hereditäre Optikus Neuropathie LHON, MELAS, MERFF mit Angabe des Heteroplasmiegrades und bei V.a. mitochondriale Taubheit) Muskelerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Spinale Muskelatrophien c Spinale Muskelatrophien (neonatal/frühmanifestierend) (9 Gene) c Spinale Muskelatrophien (21 Gene) c Spinale Muskelatrophien (spätmanifestierend) (9 Gene) Kongenitale Myopathien/Muskeldystrophien/Myofibrilläre Myopathien c Kongenitale Myopathien (ACTA1, MYH7, RYR1, TPM3) c Kongenitale Myopathien (22 Gene) c Muskeldystrophien (Kollagen-assoziierte und sonstige) (7 Gene) c Muskeldystrophien (sonstige) (21 Gene) c Muskeldystrophien (Dystroglycanopathien Typ A+B) (14 Gene) Myofibrilläre Myopathien (MFM) c Myofibrilläre Myopathien (DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC, BAG3) Progressive Muskeldystrophien c Progressive Muskeldystrophien (Typ Duchenne/Typ Becker) (DMD) c Progressive Muskeldystrophien (Gliedergürtelmuskeldystrophien AD + AR) (14 Gene) c Progressive Muskeldystrophien (36 Gene) c Emery-Dreifuß Muskeldystrophie (EMD, FHL1, LMNA, SYNE2) Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen c Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen (5 Gene) c Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen (HSPG2) Stoffwechselmyopathien c Stoffwechselmyopathien (Glycogenosen mit muskulärer Symptomatik und Carnitinstoffwechselstörungen) (10 Gene) c Stoffwechselmyopathien (Defekte der mitochondrialen ß-Oxidation und Mitochondriale Deletionssyndrome (MTDPS) und Myopathie) (15 Gene) c Stoffwechselmyopathien (31 Gene) Neurogenetische Erkrankungen (Paneldiagnostik) [1] Ataxien c Autosomal-dominante Spinocerebelläre Ataxien (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Ataxien, syndromale Formen inkl. Joubert-Syndrom (Ataxie) (56 Gene) c Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie (AR) (APTX, PIK3R5, PNKP, SETX) c Autosomal-dominante Spinocerebelläre Ataxien (18 Gene) c Episodische Ataxien (CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3) c Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (12 Gene) c Leukoencephalopathie mit Verlust der weißen Substanz (5 Gene) c Autosomal-dominante und Autosomal-rezessive Spinocerebelläre Ataxien (30 Gene) c Spastische Ataxien (7 Gene) c Ataxien, syndromale Formen (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl) c Gesamtpanel Ataxien (99 Gene) Epilepsien, genetisch bedingt c Absence-Epilepsie (8 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (GRIN2B, HCN1, KCNB1, PIGA, c Benigne familiäre Epilepsie (neonatal, infantil) (6 Gene) PLCB1, PNKP, SLC35A2, SPTAN1) c Dravet-Syndrom (7 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (60 Gene) c Epilepsien mit erhöhter Therapierelevanz (7 Gene) c Fokale Epilepsien (9 Gene) c Familiäre hemiplegische Migräne (3 Gene) c Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (7 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (ARX, CDKL5, KCNQ2, PCDH19, c Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Plus (8 Gene) SCN1A, SCN2A, STXBP1) c Juvenile myoklonische Epilepsien (9 Gene) c Frühkindliche epileptische Enzephalopathie (DNM1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, c Progressive myoklonische Epilepsien (12 Gene) KCNA2, KCNT1, SCN8A, SLC12A5, SLC13A5, UBA5, WWOX) c Temporallappenepilepsie und Frontallappenepilepsie (8 Gene) Sonstige c Alzheimer Erkrankung, familiär (APP, PSEN1, PSEN2) c Choreatiforme Bewegungsstörungen (12 Gene) - n. Triplett-Analyse ATXN1-7, TBP, ATN1 c Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien Typ 1 und Typ 2 (15 Gene) c Choreatiforme Bewegungsstörungen (15 Gene) c Neuropathien, hereditäre (55 Gene) c Hyperekplexie (GLRA1, SLC6A5, GLRB) Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) [1] c Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1E (PMP22) [G60.0] c Chorea Huntington (HTT) [G10] c Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, familiäre Form (PRNP) [A81.0] c Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, variante Form (PRNP-M129V) [A81.0] c Dentatorubrale Pallidoluysische Atrophie (ATN1) [G11.9] c Epilepsie, frühkindliche Grand-mal (Dravet-Syndrom) (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A) [G40.3] c Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+) (SCN1A, SCN1B, GABRG2, SCN2A) [G40.3] c Frühkindliche X-geb. Epilepsie mit geistiger Behinderung (PCDH19) [G40.3] c Fruḧinfantile epileptische Enzephalopathie, EIEE1 (ARX) [G40.8]

6 Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Neurologische/neurodegenerative/neuromuskuläre Erkrankungen (Einzelindikationen) [1] - Fortsetzung c Fruḧinfantile epileptische Enzephalopathie, EIEE4 (STXBP1) [G40.3] c Kindliche Absence-Epilepsie 6, ECA6 (CACNA1H) [G40.3] c Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1, FHM1 (CACNA1A) [G43.1] c Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2, FHM2 (ATP1A2) [G43.1] c Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3, FHM3 (SCN1A) [G43.1] c Pyridoxin-abhängige Epilepsie (ALDH7A1) [G40.8] c FXTAS, Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FMR1) [G11.2] c Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (PRNP) [A81.9] c Glucose-Transporter Typ 1-Defizienz (SLC2A1) [G40.3] Nierenerkrankungen (Paneldiagnostik) [1] c Alport-Syndrom (COL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) [Q87.8] c Branchio-oto-renales-Syndrom (EYA1, SIX1, SIX5) [Q87.8] c CAKUT, congenitale Nieren-/Harnwegsfehlbildung (HNF1B) [Q63.9] c Coenzym Q10 Defizienz (COQ6) [N04.9] c Diabetes insipidus renalis (AVPR2) [N25.1] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 1 (ACTN4) [N04.9] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 2 (TRPC6) [N04.9] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 3 (CD2AP) [N04.9] c Fokal segmentale Glomerulosklerose Typ 5 (INF2) [N04.9] c Gitelman-Syndrom (SLC12A3) [N25.1] c Hyperoxalurie, primäre (AGXT) [E74.8] c Nephronophthise Typ 1 (NPHP1) [Q61.9] c Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, KRAS, MEK1, MEK2) [Q87.8] c Costello-Syndrom (HRAS) [Q87.0] c Legius-Syndrom (SPRED1) [Q85.8] c Azoospermie Deletionsanalyse [N46] c Congenitale Aplasie des Vas deferens (CFTR) [Q55.4] c Prenatalis NIPT Abnahmeset & Versandbox (Aneuplodie 13,18,21,X,Y) Das ist für die Durchführung von NIPT akkreditiert c - Taubheit, autosomal-rezessiv, Typ 1A (GJB2) / Typ 1B (GJB6) [H91.9] c Pendred-Syndrom (SLC26A4) [E07.1] c Schwerhörigkeit, auto.-rez., (CDH23, MYO7A, PCDH15, STRC) [H91.9] c Hereditäre Neuropathie/Neigung zu Drucklähmungen (PMP22) [G60.0] c Hypokalia mische periodische Paralyse (CACNA1S, KCNJ18, KCNE3) [G72.3] c Kongenitale Fasertypdysproportion, zentronukl. Myopathie (RYR1) [G60] c Medium Core Myopathie (RYR1) [M62.5] c Muskelatrophie, spinale (SMN1) [G12.9] c Muskelatrophie, spinobulbär, Kennedy-Krankheit (AR) [M62.59] c Muskeldystrophie Becker (Dystrophin) (DMD) [G71.0] c Muskeldystrophie Duchenne (Dystrophin) (DMD) [G71.0] c Myotone Dystrophie Typ 1, Curschmann-Steinert (DMPK) [G71.1] Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) c CAKUT (15 Gene) c Nierenagenesie/Hypoplasie (6 Gene) c CAKUT (35 Gene) c Renale tubuläre Dysgenesie (ACE, AGT, AGTR1, REN) c Fehlbildungen der ableitenden Harnwege (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung - autos.-dom. (BMP4, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2) c Fehlbildungen der ableitenden Harnwege ( 11 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung - autosomal-rezessiv (FRAS1, PKHD1) c Nierenagenesie/Hypoplasie (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung (9 bzw. 12 Gene) Sonstige c Alport-Syndrom (OL4A3, COL4A4, COL4A5, MYH9) c Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) c Nephronophthise (CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4) c Nephrotisches Syndrom/FSGS (ACTN4, CD2AP, INF2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1) c Nephronophthise (19 Gene) c Nephrotisches Syndrom/FSGS (31 Gene) Nierenerkrankungen (Einzelindikationen) [1] Pankreatitis (Paneldiagnostik) [1] - alle Gene auch als Einzelindikation anforderbar c Pankreatitis, hereditäre (CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1) [K86.9] RASopathien (Paneldiagnostik) [1] c Noonan-Syndrom Stufe I (PTPN11) c Noonan-Syndrom Stufe II (weitere 15 Gene) RASopathien (Einzelindikationen) [1] Reproduktionsgenetik (Paneldiagnostik) [1] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) Stufe I: (ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, PROKR2) [E23] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) Stufe II: (FSHB, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, LHB, SEMA3A, SOX10, TAC3, TACR3) [E23] Reproduktionsgenetik (Einzelindikationen) [1] Schwerhörigkeit/Taubheit (Paneldiagnostik) [1] c Nephropathie, Typ dünne BM (COL4A3, COL4A4, COL4A5) [N02.9] c Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 (UMOD) c Nephrotisches Syndrom Typ 1 (NPHS1) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 2 (NPHS2) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 3 (PLCE1) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 4 (WT1) [N04.9] c Nephrotisches Syndrom Typ 5 (LAMB2) [N04.9] c Nierenerkr., glomerulozyst./hyperurikämie/isosthenurie (UMOD) [Q61.5] c Polyzystische Nierenerkrankung, AD (PKD1, PKD2) [2] [Q61.2 ] c Prune-Belly Syndrom (CHRM3) [2] [Q79.4 ] c Urofaziales Syndrom Typ 1 (HPSE2) [Q63.9 ] c Urofaziales Syndrom Typ 2 (LRIG2) [Q63.9 ] c Cardio-Fazio-Cutanes-Syndrom (BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2) c LEOPARD-Syndrom (BRAF, PTPN11, RAF1) c Neurofibromatose Typ 1 (NF1) [Q85.0] c Neurofibromatose-Noonan-Syndrom (PTPN11,NF1) [Q87.8] c Noonan-Syndrom (14 Gene - siehe Entwicklungsstörungen) [Q87.1] c Hypogonadotroper Hypogonadismus (Kallmann-Syndrom) (25 Gene) [E23] c Prämature Ovarialinsuffizienz, POF (BMP15, DIAPH2, ESR1, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, INHA, LHCGR, NOBOX, NR5A1, SOHLH1, SOHLH2, STAG3) [E28] c Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POF) (FMR1) [N97.0] c Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21A2; CYP11B1 a. Anfr.) [E25.09] c Androgeninsensitivität, AIS (AR) [N46] Polkörperdiagnostik (PKD) / Präimplantationsdiagnostik (PID) - nur n. Rücksprache Das ist ein zugelassenes PID-Zentrum c Taubheit, autos.-dom. (COCH, COL11A2, DFNA5, DIAPH1, KCNQ4, MYH14, WFS1) c Usher-Syndrom Typ 1 und 2 (MYO7A, USH2A) c Taubheit, autosomal-rezessiv 1 (CDH23, MYO7A, PCDH15, SLC26A4) c Usher-Syndrom Typ 1 (CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1G) c Taubheit, autosomal-rezessiv 2 (ILDR1, MYO15A, OTOA, STRC, TMC1, TMPRSS3) c Usher-Syndrom (12 Gene) c Taubheit, syndromal (Gene bis zu 25 kb zur Auswahl - nach Rücksprache) c Taubheit gesamt (112 Gene) Schwerhörigkeit/Taubheit (Einzelindikationen) [1] - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Untersuchungsangebot Molekulargenetik c - Taubheit, autosomal-dominant (COL11A2, MYH9) [H91.9] c Usher-Syndrom Typ 2A (USH2A) [H54.9] c Taubheit, mitochonrial, drug-induced (MTRNR1, MTCO1, MTTS1) [T88.7]

7 Humangenetik Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Stoffwechselerkrankungen/Endokrinologie (Paneldiagnostik) [1] Fettstoffwechselstörungen c Hypercholesterinämie, familiär (APOB, LDLR, PCSK9,LDLRAP1) c Hypobetalipoproteinämie (ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9) c Primäre Hypertriglyceridämie (APOA5, APOC2, GPIHBP1, LPL) c Gemischte Hyperlipoproteinämie (APOA1, APOE, LIPC) c Hypoalphalipoproteinämie (ABCA1, APOA1, LCAT) Sonstige c Hyperoxalurie (AGXT, GRHPR, HOGA1) c Maligne Hyperthermie (CACNA1S, RYR1) c MODY-Diabetes (14 Gene) c Mukopolysaccharidosen (10 Gene) c Porphyrien (ALAD, CPOX, HMBS, PPOX, ALAS2, FECH, UROD, UROS) c Kongenitale Defekte der Glykosylierung (38 Gene) Stoffwechselerkrankungen/Endokrinologie (Einzelindikationen) [1] c Abetalipoproteinämie (MTP) [E78.6] c Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21A2, CYP11B1 a. Anf.) [E25.09] c Apolipoprotein A-I-Defizienz (APOA1) [E78.6] c Apolipoprotein A-V-Defizienz (APOA5) [E78.6] c Apolipoprotein B-Defizienz, FLDB (APOB) [E78.6] c Apolipoprotein C-II-Defizienz (APOC2) [E78.6] c Chylomikronämie, familiär (LPL, APOC2) [E78.3] c Crigler-Najjar-Syndrom (UGT1A1-TA-Expansion) [E80.5] c Diabetes insipidus renalis (AVPR2) [N25.1] c Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie) (APOE2/3/4) [E78.2] c Fish Eye Disease (LCAT) [E78.6] c G6PD Defizienz (G6PD) [D55.0] c HDL-Defizienz-Syndrom (APOA1, LCAT, ABCA1) [E78.6] c Hämochromatose (HFE-C282Y/H63D) [E83.1] c Hepatischer Lipase-Mangel (HTGL) [E78.4] c Hypercholesterinämie, familiär (APOB, LDLR, PCSK9,LDLRAP1) [E78.0] c Hyperoxalurie, primäre (AGXT) [E74.8] c Hypobetalipoproteinämie, familiär (APOB) [E78.6] Tumordispositionssyndrome (Paneldiagnostik) [1] c Basalzellnaevus-Syndrom (PTCH1, PTCH2, SUFU) [1,2] [Q87.8] c Brustkrebs, familiäre Form (BRCA1, BRCA2) [C50.9] c Cowden-Syndrom 1 (PTEN) [Q85.8] c Cowden-Syndrom 6 (AKT1) [Q85.8] c Hereditäres Magenkarzinom (CDH1) [C16.9] c Juvenile Polyposis (SMAD4, BMPR1A) [D12.6] c Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) [C97] c Malignes Melanom, familiäre Form Typ 2 (CDKN2A) [C43.9] c Klassische Chromosomenanalyse (Karyogramm) [2] c Mikrodeletions-/-duplikationssyndrom (FISH) [2] c Nachweis von Deletionen und Duplikationen (qpcr) [2] c Hyperhomocysteinämie (MTHFR-C677T/A1298C) [E72.1] c Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Defizienz (LCAT) [E78.6] c Lipoproteinlipase-Defizienz, familiär (LPL) [E78.9] c MTHFR-Defizienz (MTHFR-C677T/A1298C) [E72.1] c Meulengracht (Gilbert)-Syndrom (UGT1A1-TA-Expansion) [E80.4] c Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (MCAD) [E85.0] c MODY-Diabetes Typ 1 (HNF4A) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 2 (GCK) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 3 (HNF1A) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 4 (PDX1) [E11.9] c MODY-Diabetes Typ 5 (HNF1B) [E11.9] c Morbus Fabry (GLA) [E75.2] c Morbus Gaucher (GBA) [E75.2] c Morbus Pompe (GAA) [E74.0] c Porphyria cutanea tarda (UROD) [E80.2] c Porphyrie, akut intermittierend (HMBS) [E80.2] c Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (DHCR7) [Q87.1] c Wilson Krankheit (ATP7B) [E83.0] c Familiäres Mamma-/Ovarialkarzinom, Stufe I (BRCA1, BRCA2, CHEK2,PALB2, RAD51C) c Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, MAP) (APC, MUTYH) c Familiäres Mamma-/Ovarialkarzinom, Stufe II (ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53) c Multiple Endokrine Neoplasien (MEN1, RET, CDKN1B) c HNPCC (Lynch-Syndrom) (MLH1/PMS2 oder MSH2/MSH6) c Paragangliom-/Phäochromozytom (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL) c Gastrointestinale Polyposis-Syndrome (APC, MUTYH, SMAD4, STK11, BMPR1) Tumordispositionssyndrome (Einzelindikationen) [1] c Medulläres Schilddrüsenkarzinom, familiär (RET) [C73] c Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) [D44.8] c Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET) [D44.8] c Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 (CDKN1B) [D44.8] c Neurofibromatose Typ 1 (NF1) [Q85.0] c Peutz-Jeghers-Syndrom (STK11) [Q85.8] c Tuberöse Sklerose Complex (TSC1, TSC2) [Q85.1] Ziliopathien (Paneldiagnostik) [1] c Joubert-Syndrom (7 Gene) c Joubert-Syndrom (19 Gene) c Meckel-Gruber-Syndrom (12 Gene) c Meckel-Gruber-Syndrom (6 Gene) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (DYNC2H1, IFT80, NEK1, TTC21B, WDR34) c Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom (12 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (7 Gene) c Senior-Løken-Syndrom (1 Gen) c Bardet-Biedl-Syndrom (16 Gene) c Bardet-Biedl-Syndrom (8 Gene) c Oro-fazio-digitales-Syndrom (7 Gene) c Primäre ziliäre Dyskinesie (CCDC39, DNAH5, DNAI1) c Primäre ziliäre Dyskinesie (30 Gene) c Heterotaxie (10 Gene) c Heterotaxie (2 Gene) c Nephronophthise (7 Gene) c Nephronophthise (19 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-dominant (BMP4, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2) c Polyzystische Nierenerkrankung (12 Gene) c Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal-rezessiv (FRAS1, PKHD1) Zytogenetik - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Zytogenetik-Formular Pharmakogenetik (Einzelindikationen) - bitte beachten Sie auch unser detailliertes Pharmakogenetik-Formular c Subtelomer-Diagnostik [2] c Array-CGH [1] c 180 k c hochauflösend c Uniparentale Disomie (UPD) [1] von Kind und Eltern : c Chrom. 14 c Chrom. 15 c M. Gaucher-Therapie: Eliglustat (CYP2D6) 1) [1] Pharmakogenetische Untersuchungen im Zusammenhang mit Arzneimittelunverträglichkeiten bzw. -wirkungsverlust sind bis auf die Ausnahme unter 1) derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Kassen und daher Selbstzahlerleistungen (IGeL). Es besteht jedoch grundsätzlich die Möglichkeit, beim Versicherer eine Kostenübernahme für IGeL zu beantragen. Die Abrechnung der Leistungen erfolgt nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). 1) CYP2D6-Metabolisierertyp bei M. Gaucher-Therapie kann als Regelleistung mittels Ü-Schein Muster 10 angefordert werden.

8 Paneldiagnostik: Basisdiagnostik (blau), erweiterte Diagnostik (grün, Genehmigungspflicht bei gesetzlich Versicherten) Pharmako-/Nutrigenetik (Einzelindikationen) [1] - vollständiges Untersuchungsangebot Pharmakogenetik unter Therapie psychiatrisch-neurologischer Erkrankungen c Psychopharmaka (CYP2D6, PM) c Psychopharmaka (CYP2D6, UM) c Psychopharmaka (CYP2C19, PM) c Psychopharmaka (CYP2C19, UM) c Psychopharmaka (CYP3A5*3, UM) c Psychopharmaka (CYP1A2*1F, UM) c Psychopharmaka (CYP3A4*22, PM) c Antiepileptika (CYP2C9) c L-Dopamin (COMT) c Multi-Drug-Resistenz (ABCB1=MDR1) Therapie onkologischer Erkrankungen c Azathioprin (TPMT) c Irinotecan (UGT1A1) c Paclitaxel (CYP2C8) c 5-Fluoro-Uracil (DPD) c Tamoxifen (CYP2D6) Transfusionsmedizin HLA Typisierung - vollständiges Untersuchungsangebot Immungenetik unter c Hochauflösende HLA-Typisierung (6 Gene, [Exon2, Exon 3]) [1] c Blutgruppenbestimmung [1] c Ultrahochauflösende HLA-Typisierung (6 Gene, [5'UTR - 3'UTR]) [1] c HLA-Antikörper-Screening und -Spezifizierung [Serum] c KIR-Genotypisierung [1] c HLA-Crossmatch [4] bei Empfänger und CPDA1-Blut bei Spender HLA-Krankheitsassoziationen [1] Merkmal RR** HLA-Krankheitsassoziationen [1] Merkmal RR** c Narkolepsie (HLA-Subtyp) DQB1*06: c Psoriasis vulgaris Cw c Rheumatoide Arthritis, shared Epitope DR4/DR1/DR c Zöliakie (HLA-Subtyp) DQ2/DQ8/DQA c Abacavir-Hypersensitivität B*57:01 33 *** c Allopurinol-ind. Stevens-Johnson-S. B*58: *** c Carbamazepin-ind. Stevens-Johnson-S. B*15: *** c Diabetes mellitus Typ I DR4/DQ3 3.6 DR3/DQ2 3.3 c M. Bechterew (HLA-Subtyp) B c M. Behçet B5 3.8 Pathologie/Neuropathologie Targeted Cancer Panels / Zieldiagnostik [8,9] - vollständiges Untersuchungsangebot Molekularpathologie unter c Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) (KIT, PDGFRa, Hotspots) c Kolorektales Karzinom (CRC) (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, Hotspots) c Gliom-Basis-Panel (ATRX, BRAF, CIC, EGFR, FUBP1, H3F3A, IDH1, IDH2, TERT, TP53)* c Malignes Melanom (BRAF, NRAS, KIT, GNAQ, GNAS, Hotspots) c Gliom-Pädiatrie-Panel (Basis-Panel plus ACVR1, CTNNB1, DDX3X, HIST1H3B/C)* c Ovarialkarzinom (BRCA1, BRCA2, Mutationssuche) */* inkl. MGMT-Methylierungsstatus und LOH 1p/19q-Analyse c Pankreaskarzinom (GNAS, KRAS, Hotspots) c Gliom-Master-Panel (33 Gene)* c Paragangliom-/Phäochromozytom (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL) c Harnblasenkarzinom (FGFR3, Hotspots) c Schilddrüsenkarzinom (BRAF, HRAS, KRAS, RET, NRAS, Hotspots) c Lungenkarzinom Mutationssuche (EGFR, KRAS, NRAS, MET, ERBB2, Hotspots) c Lungenkarzinom Translokationen (ALK, ROS1, RET) Companion Diagnostics [8,9] - kontinuierlich aktualisierte Informationen unter /index.php?id=cd c BRAF (Bevacizumab, Binimetinib, Cetuximab, Combimetinib, Dafrabenib u.a.) c KRAS (Bevacizumab, Cetuximab, Erlotinib, Gefitinib u. a. ) c BRCA1/BRCA2 (Olaparib) bei Untersuchung der Keimbahn Einwilligung gem. GenDG! c KIT (Regorafenib, Sunitinib u. a.) c EGFR (Erlotinib, Gefitinib u. a.) c RET (Cabozantinib, Vandetanib u. a.) Liquid Biopsy [3] c Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) (KIT, PDGFRa, Hotspots) c Gliome (IDH1, BRAF, H3F3A, Hotspots) [11] Therapie von KHK/Metabolischem Syndrom/Diabetes c ß-Blocker (CYP2D6, PM) c Clopidogrel (CYP2C19, UM) c Statine (SLCO1B1) c Sartane (CYP2C9) c Sulfonyl-Harnstoffe (CYP2C9) Therapie mit Muskelrelaxantien/Lokalanaesthetica c Postoperative Apnoe (BCHE) Therapie von akuten und chronischen Schmerzzuständen c NSAID (CYP2C9) c Morphin (CYP2D6, PM) Nahrungsmittelunverträglichkeiten c Fructose-Intoleranz (hereditär) Aldolase B-Mangel (ALDOB) c Fructose 1,6 Bisphosphatase-Mangel (FBP1) c Hereditäre Laktose-Intoleranz (Adult-onset-Form) (LCT-C(-)13910T ) c Kongenitaler Laktasemangel (LCT) c Alkohol-Intoleranz (ADH2, ALDH2) * Molekulargenetische Nomenklatur ** RR = relatives Risiko, Tiwari JL, Terasaki PI, in HLA and Disease Association, Springer- Verlag (1985), Thorsby E, Human Immunology, 53:1 (1997) *** Odds Ratio nach Becquemont L, Pharmacogenomics, 11:277 (2010) Hämatoonkologie Hämatologische Neoplasien (Paneldiagnostik) [1,14] - vollständiges Untersuchungsangebot Hämatoonkologie unter c Akute myeloische Leukämie (AML) (17 Gene) c Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (12 Gene) c Myeloisches Panel (CMML, acml, MPN, CNL) [MP] (17 Gene) Hämatologische Neoplasien (Auswahl Einzelindikationen) c Lymphatisches Panel für CLL, ALL B- und T-Zellreihe [LP] (13 Gene) c Myelodysplastisches Syndrom (MDS) (8 Gene) c Klassische Chromosomenanalyse (Karyogramm) [2] c FISH-Analyse (entsprechend Indikation) [2] c AML-Fusionsgene (CBFB-MYH11-, PML-RARa-, RUNX1-RUNX1T1-, KMT2A(MLL)-Translokation, DEK-NUP214 [DEK-CAN]) [1] c AML Mutationssuche (17 Einzelgene) [1,14] c Chronische myeloische Leukämie (CML) (BCR-ABL1, ABL1) [1,14] c CLL-Mutationssuche (IgVH-Mutationsstatus, 7 Einzelgene) [1,14] c Myeloproliferative Neoplasien (MPN) (27 Einzelgene) [1,14] c Myelodysplastische Syndrome (MDS) Mutationssuche (9 Einzelgene) [14] c Kolorektales Karzinom (CRC) (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, P53, Hotspots) c Lungenkarzinom (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, Hotspots) c Malignes Melanom (BRAF, NRAS, KIT, Hotspots) Die Untersuchung von zellfreier Tumor-DNA (ctdna) aus einer Blutproben im Zusammenhang mit Therapieansprechen ( Minimal Residual Disease Monitoring ) ist derzeit keine Regelleistung der gesetzlichen Kassen und daher eine Selbstzahlerleistung (IGeL). Es besteht jedoch grundsätzlich die Möglichkeit, beim Versicherer eine Kostenu bernahme fu r IGeL zu beantragen. Die Abrechnung der Leistungen erfolgt nach der Gebuḧrenordnung fu r Ärzte (GOÄ).