MODY kann vom Phänotyp auf den Genotyp geschlossen werden?

Größe: px
Ab Seite anzeigen:

Download "MODY kann vom Phänotyp auf den Genotyp geschlossen werden?"

Transkript

1 kann vom Phänotyp auf den Genotyp geschlossen werden? Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel Synlab MVZ Humane Genetik GmbH Lindwurmstrasse München Jahrestagung der ADE

2 Besondere Form des Diabetes Mellitus haben einen monogenen Erbgang Maturity onset diabetes of the young (MODY) Neonataler Diabetes mellitus Mitochondrialer Diabetes mellitus Diabetes mellitus im Rahmen komplexer Syndrome (z.b. Wolcott-Rallison-Syndrom)

3 Besondere Form des Diabetes Mellitus haben einen monogenen Erbgang Den monogenen Formen des DM liegen Sekretions- und Entwicklungsstörungen des Pankreas zugrunde Der Phänotyp variiert mit der zugrunde liegenden Mutation

4 Was ist MODY? Dysfunktion der β-zellez Phänotypmerkmale: Manifestation meist < 25 Lebensjahr Selten Ketoacidose Keine Autoantikörper nachweisbar Keine Assoziation zu HLA-DR3 / DR4 Messbares C-Peptid Selten Übergewicht Längere Intervalle ohne Insulinbedarf Therapie mit Sulfonylharnstoff möglich Autosomal dominanter Erbgang

5 Diabetes bei jungen Erwachsenen (15-30 J) Type 2 DM Type 1 DM MODY MODY Mitochondrialer DM Alter bei Diagnose

6 β-zell-funktionz F Insulin-Ausschüttung Glucose Sensor Nucleus Granulum TF Mitochondrium Insulin Insulin Glu GLUT2 Glu GCK G-6-P Energie ATP ADP + Pi Ca 2+ K + Ca 2+ ATP-sensitiver K + -Kanal Kir6.2/SUR1 Spannungsabhängiger Ca 2+ -Kanal

7 Monogener Diabetes Mellitus Monogener Diabetes Mellitus GCK Transkriptionsfaktoren Imprinting Defekt K ATP -Kanal Mitochondrien HNF-1αHNF-4α HNF-1ß IPF NeuroD patupd6 patdup6q24 KCNJ11 (Kir6.2) ABCC8 (SUR1) m.3243a>g (trna Leu ) M2 M3 M1 M5 M4 M6 Transienter neonat. DM Permanenter neonat. DM MIDD Maternal Inherited Diabetes Deafness

8 Glucokinase (GCK) als Glucosesensor Genlocus: 17p Expression: Protein: Enzym: β-zellen des Pankreas Hepatozyten (Stimulation durch Insulin) Hexokinase IV Reaktion: Glu G-6-P Spezifität für Glucose Affinität K M (10 mmol/l) Keine Endprodukthemmung Geschwindigkeitsbestimmendes Enzym der Glycolyse

9 14 % der Patienten haben einen MODY 2 Loss of function-mutationen im GCK-Gen: Sensitivität der β-zellen gegenüber Glucose Insulinsekretion (basal und stimuliert) Insulinsekretion durch Arginin Hepatische Glucoseaufnahme Erscheinungsbild: (Heterozygotie) Therapie: milde Hyperglycämie seit Geburt Gestationsdiabetes ti t 50 % der Patienten entwickeln DM geringes Risiko für diabetische Folgeerkrankungen keine Insulinresistenz meist Diät ausreichend Gain of function-mutationen im GCK-Gen Hyperinsulinismus

10 Insulingen-Aktivierung i HNF-3ß + + HNF-1ß + HNF-4α + HNF-3α + HNF-1α + IPF A3/A4 A1/A2/A3/A4/A5 Regulatorische DNA-Region Transkriptions-Einheit A5 E2 A3A4 A2 E1 A1 Promoter Ex1 Ex2 Insulingen-Transkription

11 Regulation der Expression des Insulingens durch Transkriptionsfaktoren (TF) Kombination exklusiver TF Regulation der Insulin-Transkription in β-zellen Steuerung der Entwicklung von β-zellen während der Embryogenese

12 69 % der Patienten haben einen MODY 3 Mutationen im HNF1A-Gen: HNF-1α (hepatocyte nuclear factor-1α) Expression: Inselzellen, Leber, Niere Progressive β-zell Dysfunktion; Tubuläre Dysfunktion Erscheinungsbild: normale Glucosetoleranz l in der Kindheit it früh Glucosurie Erstmanifestation DM variabel ( LJ) meist Pubertät Diagnose: Therapie: Hyperglycämie ; Ketoacidose Folgeerkrankungen (wie DM Typ1) HDL (ohne Kardioprotektion) Sulfonylharnstoff (low dose), orale Antidiabetika Gravidität: Insulin, Sulfonylharnstoff

13 3 % der Patienten haben einen MODY 1 Mutationen im HNF4A-Gen: HNF-4α (hepatocyte nuclear factor-4α) Expression: Inselzellen, Leber, Niere, Intestinaltrakt Progressive β-zell Dysfunktion Erscheinungsbild: Diagnose: Therapie: normale Glucosetoleranz in der Kindheit Erstmanifestation t ti DM < 25 Jahre Hyperglycämie ; Ketoacidose Folgeerkrankungen (wie DM Typ1) Lipoprotein A1 u. A2 HDL LDL Neugeborenes postpartal Makrosomie, Hypoglycämie Sulfonylharnstoff (low dose), orale Antidiabetika Gravidität: Insulin oder Sulfonylharnstoff

14 Charakteristika der häufigsten MODY (86 %) MODY 1 (3 %) MODY 2 (14 %) MODY 3 (69 %) HNF4A GCK HNF1A Glucose-Sensor Erstmanifestation < 25 Jahre neonatal < 25 Jahre 63% < 55 Jahre 96% mütterlicher DM (12J ) Pathomechanismus β-zell-dysfunktion Nüchternglucose 5-8 mmol/l Gestationsdiabetes Therapie Sulfonylharnstoff Diät 2 % Insulin (Gravidität) Besonderheiten, diabetische Folgeerkrankungen wie Typ 1DM postpartale Hypoglykämie APO-A1, HDL, LDL nach Glucose nach Arginin Selten PNDM bei Homozygotie oder compound- Heterozygotie β-zell-dysfunktion > 8mmol/l 1/3 Diät 2/3 Sulfonylharnstoff, Insulin Insulin in Gravidität wie Typ 1DM Hypertonie, KHK HDL renale Glucosurie Insulinsekretion nach Glucose nach Glucose nach Belastung nach Arginin nach Arginin nach Arginin HbA 1C wie Typ 1 DM 7,5% wie Typ 1 DM

15 MODY 4 ist selten Mutationen im PDX1-Gen (IPF): IPF-1 (insulin promotor factor-1; pancreatic and duodenal homeobox 1) Expression: Embryonalphase: Inselzellen, ll Duodenum, Pylorus adulter Organismus: Inselzellen Regulation: Glucagon (α-zelle), Zll) Insulin (β-zelle), Zll) Somatostatin tti (δ-zelle), GCK, GLUT2 Progressive β-zell Dysfunktion Erscheinungsbild: Variabilität hohe intra- und interfamiliäre Gestationsdiabetes vergleichbar DM Typ 2 Pankreashypoplasie / -agenesie (Homozygotie)

16 MODY 5: DM und urogenitale Fehlbildungen renal cysts and diabetes syndrome Mutationen im HNF1B-Gen: Expression: Pankreas, Leber, Nieren, Genitalien HNF-1β β (hepatocyte p y nuclear factor-1β) Regulation: Insulin (β-cell), Somatostatin (δ-cell), Glucagon (α-cell), GCK, GLUT2 Diabetes: Diagnose frühes Erwachsenenalter (10 47 Jahre); häufig Insulin Urogenitale Fehlbildungen: Variable Nierenfehlbildungen; 50 % terminale Niereninsuffizienz Uterusfehlbildungen, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD) Weitere extrapankreatische Fehlbildungen: Weitere extrapankreatische Fehlbildungen: Hyperurikämie

17 Charakteristika seltener MODY MODY 4 (< 1 %) IPF (PDX1) MODY 5 (3 %) HNF1B MODY 6 (< 1 %) NEROD1 Erstmanifestation neonatal, Lebensdekade Neonatal (TNDM), Lebensdekade Vergl. DM Typ Lebensdekade Pathomechanismus β-zell-dysfunktion Pankreagenese Gestationsdiabetes β-zell-dysfunktion > 8mmol/l Nephrogenes β-zell-dysfunktion Pankreasgenese Expression im Gehirn Therapie Sulfonylharnstoff? Insulin Besonderheiten, diabetische Folgeerkrankungen Erhöhte Nüchternglucose NIDDM (Übergewicht) Pankreasagenesie (Homozygot) Insulin (70 %) Sulfonylharnstoff; orale AD Insulin in Gravidität Insulinsekretion Zystennieren, Hyperuricämie Genitale Fehlbildungen (CBAVD, Uterusanomalien) Leberenzyme Nur wenige Familien Symptomatik Typ 2 DM MODY (abhängig von Mutation Insulinsekretion nach Glucose nach Glucose nach Glucose nach Belastung nach Arginin nach Arginin nach Arginin HbA 1C? Wie Typ 1 DM?

18 Glucokinase und Transkriptionsfaktor DM MODY Glucokinase Mutationen (GCK) Beginn bei Geburt Stabile Hyperglycämie Diät Komplikationen selten Transkriptionsfactor Mutationen (HNF-1A, HNF-1B, HNF-4A) Jugend / junge Erwachsene Progrediente Hyperglycämie 1/3 Diät, 1/3 OAD, 1/3 Insulin Komplikationen häufig eventuell extrapankreatische Manifestationen

19 NDM Was ist Neonataler Diabetes? Kongenitale Störung der β-zellfunktionz Phänotypmerkmale: Hyperglykämie in den ersten Lebensmonaten Intrauterine Wachstumsretardierung (small for date) mit vermindertem Unterhautfettgewebe, tf tt Trinkschwäche Kaum messbares C-Peptid Autosomal rezessiver Erbgang

20 NDM Ätiologie i des neonatalen DM Pankreasagenesie Reifungsstörung von Pankreas / β-zellenz Reduktion von β-zellen durch Apoptose β-zellen-dysfunktion y Störung der Insulinsekretion

21 Erbgänge des monogenen DM MODY Autosomal dominanter Erbgang (AD) NeonatalerDM MODY Autosomal rezessiver Erbgang (AR) Va te r Merkm alsfrei Mutter Merkm alstägerinn Anlageträger Va te r Merkmalsfrei Anlageträger Mutter Merkmalsfrei Anlageträger 50 % 50 % Merkmalsträger Merkm alsfrei Anlageträger Keine Anlageträger 25% 50% 25% Merkmals- Träger Merkmalsfrei Merkmals- Fre i Anlage- Träger Anlageträger Anlagefrei

22 NDM Permanenter NDM zeigt keine Remissionen i der β-zell-dysfunktion Gene Physiologie Syndrome Erbgang weitere Erscheinungsbilder GCK 7p15-p13 Glukose- Sensor Hyperglykämie AR Homozygotie HNF1B Pankreas Hyperglykämie AD MODY5 17q12 Niere Genitalien variable urogenitale Fehlbildungen S148W(L) IPF1 Pankreas Hyperglykämie y AR MODY4 13q21.1 Homozygotie MODY2 Hyperinsulinismus leere FA

23 Homozygote Mutation im IPF1 (PDX1)-Gen I II?? Indexpatient mit PNDM (IV/1): Pankreasagenesie small for date (fehlendes Insulin als Wachstumsfaktor) neonataler DM 18. LT exokrine Pankreasinsuffizienz Homozygotie für die elterliche Mutation im IPF1- Gen III IV Familienanamnese: Vater (III/1): Typ 2 DM Mutter (III/3): Gestationsdiabetes 1 Beide Eltern Träger einer Mutation im IPF1-Gen III/3, II/2,3,4,5, I/2: Typ 2 DM Stoffers, DA et al. Nat Genet 1997

24 Mutationen im GCK-Gen und IPF1-Gen führen zu früh manifestem DM Indexpatientin: 8 Monate HbA1c 15,6 %; insulinpflichtiger DM Insulinbedarf 0.5 IU/kg/d (HbA1c 6,2 %) GCK: c g>a; IPF1: c.226g>a Familienanamnese leer Vater: GCK: c g>a homozygot Mutter: IPF1: c.226g>a heterozyogt Odem, J et al. Pediatric Diabetes 2009

25 Diabetes über drei Generationen in Familie mit HNF1B-Genmutation ti I 8 II III IV? Familie 1: III/6: türkische Indexpatientin mit habituellen Aborten; Beckenniere Nachweis der Mutation p.met231lys im HNF1B-Gen; Blutzuckerkontrolle ergab auffällige Nüchternglukose I/8: An Folgen eines DM gestorben II/23, 24, 25: seit langem DM bekannt III/9: gesunder Bruder ebenfalls Träger der familiären Mutation

26 Intrafamiliäre Phänotypvariabilität bei HNF1B-Genmutationen ti I II III IV Familie 2: IV/1: 12 jähriger deutscher Indexpatient mit V.a. MODY 2,3 keine urogenitalen Auffälligkeiten; geringer Insulinbedarf Nachweis einer Deletion des gesamten HNF1B-Gens Bisher gesunde Mutter hat einen Uterus bicornis III/3: Mutter Trägerin der Deletion; ogtt auffällig, Hyperurikämie III/1: Schwester des Vaters DM II/2: Großvater DM Typ 2

27 molekulargenetisch l gesicherte Diagnose Optimale Therapie (orale AD, z.b. Sulfonylharnstoff) Humangenetisches Beratungsangebot g an die Familie Nachweis der familiären Mutation bei unauffälligen Familienangehörigen und bei Bedarf rechtzeitig Therapie Bei Kinderwunsch Risikoabschätzung für gemeinsame Kinder und gegebenenfalls postpartal Diagnostik und zeitnahe Therapie

28 Wann ist eine molekulargenetische Analyse zu empfehlen Klinische Kriterien: Gen: Nüchternglucose GCK mmol/l HbA1c 75% 7,5 Eltern Typ 2 DM Gestationsdiabetes Kinder, Jugendliche mit DM HNF1A Renale Glucosurie AD Stammbaum Neonataler Hyperinsulinismus HNF4A Positive Familienanamnese DM DM und/ oder urogenitale Fehlbildungen HNF1B Positive Familienanamnese DM DM und Schwerhörigkeit 3243A>G Mütterliche Familie DM

29 Differentialdiagnose des monogenen DM Klinischer Verlauf des DM Diagnose < 6 Monate Trans. ND Perm. ND fam. milde Nüchternglucose (> 5.55 mmol/l) OGTT auffällig fam. DM bei jungen Pat. patupd6 KCNJ11 Beginn seit Geburt patdup6q24 ABCC8 stabile Hyperglycämie GCK homozyg. selten Komplikationen PDX1 homozyg. GCK Insulin oral SulfonylHS, HD Beginn Kindh./Jugend progr. Hyperglycämie OGTT auffällig Komplikationen Kontrolle Relaps! bei neurol. Symptomen Sulfonylharnstoff klin. Therapie Diät HNF1A HNF4A Insulin bei kindl. Makrosomie oral SulfonylHS, LD

30 DM mit extrapankreatischer ti Manifestation ti DM mit extrapankreatischer ti Manifestation ti Nierensystem Urogenitale Fehlbildungen exokrine Pankreasinsuffizienz Taubheit Maternaler Erbgang syndromale Formen HNF1B m.3243a > G Insulin initial: orale Antidiabetika z.b. Sulfonylharnstoff später :Insulin

31 kann vom Phänotyp auf den Genotyp geschlossen werden? Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit

MGZ ERBLICHER DIABETES. Medizinisch Genetisches Zentrum. Arztinformation

MGZ ERBLICHER DIABETES. Medizinisch Genetisches Zentrum. Arztinformation MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum Arztinformation 1 ERBLICHER DIABETES 3 LEITSYMPTOM: DIABETES MIT ERSTMANIFESTATION UNTER DEM 45. LEBENSJAHR 1 Genetische Differentialdiagnose Es gibt eine große Anzahl

Mehr

Neonataler Diabetes mellitus. Dr. med. Jürgen Grulich-Henn

Neonataler Diabetes mellitus. Dr. med. Jürgen Grulich-Henn Neonataler Diabetes mellitus Dr. med. Jürgen Grulich-Henn DDG-Kurs München 09.10.2012 Klassifikation des Diabetes mellitus I. Diabetes mellitus Typ 1 Primärer Insulinmangel a) autoimmun b) idiopathisch

Mehr

Wann sollten wir an monogene Diabetesformen denken? Sebastian Kummer Uni-Kinderklinik Düsseldorf

Wann sollten wir an monogene Diabetesformen denken? Sebastian Kummer Uni-Kinderklinik Düsseldorf Wann sollten wir an monogene Diabetesformen denken? Sebastian Kummer Uni-Kinderklinik Düsseldorf Anas, 6 Jahre Zufallsbefund Glukosurie BZ 150mg/dl. BZ-Messungen nüchtern um 110-140mg/dl, postprandial

Mehr

MODY. Eine wichtige Differentialdiagnose beim Diabetes mellitus und beim Gestationsdiabetes mellitus. Winfried Schmidt. www.molekulargenetik.

MODY. Eine wichtige Differentialdiagnose beim Diabetes mellitus und beim Gestationsdiabetes mellitus. Winfried Schmidt. www.molekulargenetik. MODY Eine wichtige Differentialdiagnose beim Diabetes mellitus und beim Gestationsdiabetes mellitus Winfried Schmidt Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) Früh manifestierender Diabetes Nicht-Insulin

Mehr

Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld?

Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld? Warum habe ich Diabetes? Sind die Gene schuld? Lenka Bosanska medicalxpress.com 17. Welt Diabetes Tag Was sind Gene? Gene bei Diabetes Polygene vs. Monogene Formen Ich und meine Gene - was kann ich tun?

Mehr

Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus

Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus 366 Schwerpunkt Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus Genetische Diagnostik Albert Driesel 1,2, Gabriele Wildhardt 1, Daniela Steinberger 1,3 1 bio.logis Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am

Mehr

Pharmakologie und Toxikologie

Pharmakologie und Toxikologie Pharmakologie und Toxikologie einschließlich Pathophysiologie/Pathobiochemie Prof. Dr. Dr. Achim Schmidtko Pharmakologisches Institut für Naturwissenschaftler 18.01.2018 Vorlesung Pharmakologie und Toxikologie

Mehr

Seltene Diabetesformen

Seltene Diabetesformen Ein Fallbeispiel - S.W., jetzt 11 Jahre alt - Schwangerschaft und Geburt normal, GG 2740 g. Im Alter von 2-2 ½ Jahren Diagnose einer Netzhautdystrophie, im Verlauf nur noch 10% Sehvermögen, zunehmender

Mehr

Seltene, monogenetische Diabetes Formen bei Erwachsenen

Seltene, monogenetische Diabetes Formen bei Erwachsenen Seltene, monogenetische Diabetes Formen bei Erwachsenen U. Plöckinger Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechsel Charité-Universitätsmedizin Berlin www.stoffwechselcentrum.de www.seltene-stoffwechselkrankheiten.de

Mehr

Fetale Programmierung

Fetale Programmierung Fetale Programmierung Fortbildungskurs Klinische Diabetologie der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG) mit Schwerpunkt Pädiatrische Diabetologie München, den 19.02.2013 Prof. Dr. med. C. Eberle Prävalenz

Mehr

Metabolisches Syndrom was ist das eigentlich?

Metabolisches Syndrom was ist das eigentlich? Metabolisches Syndrom, Diabetes und KHK Volkskrankheiten auf dem Vormarsch Dr. med. Axel Preßler Lehrstuhl und Poliklinik für Präventive und Rehabilitative Sportmedizin Klinikum rechts der Isar TU München

Mehr

A. Ludwig, K. Ziegenhorn, S. Empting, T. Meissner*, J. Marquard*, K. Mohnike Universitätskinderkliniken Magdeburg und *Düsseldorf

A. Ludwig, K. Ziegenhorn, S. Empting, T. Meissner*, J. Marquard*, K. Mohnike Universitätskinderkliniken Magdeburg und *Düsseldorf 1 Standardisierte psychologische Untersuchung von 59 Patienten mit congenitalem Hyperinsulinismus A. Ludwig, K. Ziegenhorn, S. Empting, T. Meissner*, J. Marquard*, K. Mohnike Universitätskinderkliniken

Mehr

MGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN

MGZ. Medizinisch Genetisches Zentrum DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum 1 DIE GENETIK DER THALASSÄMIEN < 0,1 0,1-0,19 0,2-0,99 1,0-4,9 5,0-9,9 10,0-18,9 19,0 Neugeborene mit einer krankhaften Hämoglobinstörung, pro 1000 Lebendgeburten www.ironhealthalliance.com

Mehr

Bitte tragen Sie Ihre Antworten auf dem beiliegenden Blatt ein.

Bitte tragen Sie Ihre Antworten auf dem beiliegenden Blatt ein. Bitte tragen Sie Ihre Antworten auf dem beiliegenden Blatt ein. Bitte beachten Sie: Eine richtige Antwort bringt einen Punkt, eine falsche Antwort einen Punkt Abzug! Sie haben bei allen Fragen auch die

Mehr

Fortbildungskurs Klinische Diabetologie der DDG 8. Oktober2012 Insulin: Biosynthese und Sekretion

Fortbildungskurs Klinische Diabetologie der DDG 8. Oktober2012 Insulin: Biosynthese und Sekretion Fortbildungskurs Klinische Diabetologie der DDG 8. Oktober2012 Insulin: Biosynthese und ekretion Thomas Meissner Universitäts Kinderklinik Düsseldorf DDG Kurs 2012 Gliederung Insulin Insulinbiosynthese

Mehr

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2 Seite 1 von 7. Unterlagen für die Lehrkraft. Abiturprüfung Biologie, Grundkurs

Ministerium für Schule und Weiterbildung NRW BI GK HT 2 Seite 1 von 7. Unterlagen für die Lehrkraft. Abiturprüfung Biologie, Grundkurs Seite 1 von 7 Unterlagen für die Lehrkraft Abiturprüfung 2008 Biologie, Grundkurs 1. Aufgabenart Bearbeitung fachspezifischen Materials mit neuem Informationsgehalt 2. Aufgabenstellung Thema: Ein Krankheitsbild

Mehr

Gestationsdiabetes. Diagnostik

Gestationsdiabetes. Diagnostik Gestationsdiabetes Allgemein erhöhte Blutzuckerwerte (Störung des Glucosestoffwechsels) mit erstmaligem Auftreten während der Schwangerschaft 7% der Schwangeren werden mit GDM diagnostiziert 40-60% erkranken

Mehr

Empfehlungen und Statements Folienversion

Empfehlungen und Statements Folienversion Gestationsdiabetes mellitus (GDM) Diagnostik, Therapie und Nachsorge S3-Leitlinie Gestationsdiabetes mellitus (GDM), Diagnostik, Therapie und Nachsorge 2. Auflage AWMF-Registernummer: 057 008 Empfehlungen

Mehr

1 Symptome und Krankheitsbilder des Diabetes mellitus 1

1 Symptome und Krankheitsbilder des Diabetes mellitus 1 VII Inhaltsverzeichnis 1 Symptome und Krankheitsbilder des Diabetes mellitus 1 1.1 Diabetisches Koma 3 1.2 Folgeerkrankungen bei Diabetes mellitus 3 1.3 Typ-1 - versus Typ-2-Diabetes 4 2 Labordiagnostik

Mehr

CME Zahnärztliche Fortbildung

CME Zahnärztliche Fortbildung Humanmedizin kompakt 2015 DOI 10.1007/s40355-015-0043-3 Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015 Klaus Rüschhoff, Springer Medizin Redaktion B. Al-Nawas, Mainz I. Köttgen, Mainz-Weisenau Punkte sammeln auf...

Mehr

Diabetes-Tag 19. November 2005 Diabetes mellitus bei jungen Menschen

Diabetes-Tag 19. November 2005 Diabetes mellitus bei jungen Menschen Diabetes mellitus bei jungen Menschen 1 2 Früher: Jugendlicher Diabetes Altersdiabetes (> 65 J.) Heute: Diabetes Typ 1 Diabetes Typ 2 3 Diabetes mell. Typ 1 Definition: honigsüße Harnflut eine der häufigsten

Mehr

Diabetisches Koma... Folgeerkrankungen bei Diabetes mellitus... Typ-1- versus Typ-2-Diabetes...

Diabetisches Koma... Folgeerkrankungen bei Diabetes mellitus... Typ-1- versus Typ-2-Diabetes... VII 1 Symptome und Krankheitsbilder des Diabetes mellitus.................. 1 1.1 1.2 1.3 Diabetisches Koma...................... Folgeerkrankungen bei Diabetes mellitus....... Typ-1- versus Typ-2-Diabetes...............

Mehr

Glucose/Fettstoffwechsel

Glucose/Fettstoffwechsel Glucose/Fettstoffwechsel Glucose/Fettstoffwechsel Blutzuckerspiegel immer konstant 60 100 mg/100 ml oder 3,33 5,55 mmol/l. Synthese: Pankreas Hormon-Antagonisten Insulin Glucagon hemmt steigert Zucker-Neubildung

Mehr

Typ 1 Diabetes Frühe Krankheitsstadien

Typ 1 Diabetes Frühe Krankheitsstadien Typ 1 Diabetes Frühe Krankheitsstadien Peter Achenbach Institut für Diabetesforschung, Helmholtz Zentrum München Forschergruppe Diabetes, Klinikum rechts der Isar, TU München Frühe Stadien des Typ 1 Diabetes

Mehr

Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus

Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus Diabetes mellitus die verschiedenen Formen Diabetes mellitus (DM) ist eine symptomatische Beschreibung eines heterogenen Krankheitsgeschehens mit einem gemeinsamen

Mehr

Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen

Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen Populationsrelevanz der Hämochromatose und klinische Konsequenzen 60. Tagung der DGVS Köln, 15.09.2005 Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover

Mehr

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der

Mehr

Atypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn /

Atypisches HUS und Genetik. Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / Atypisches HUS und Genetik Gesa Schalk / Kinderspital Zürich ahus-patiententag / Bonn / 20.05.2017 Warum dieser Vortrag auf dem Patiententag? Man weiss heute, dass die genetische Ursache erhebliche Unterschiede

Mehr

Christian Veltmann. Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod. 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot

Christian Veltmann. Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod. 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot Der plötzliche Herztod in der Familie Was nun? Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot Bild Opa 31 Jahre Beim Sport zusammengebrochen VF, frustran reanimiert

Mehr

Lernziele. Molekulargenetik I

Lernziele. Molekulargenetik I Molekulargenetik I Lernziele Nach dem Seminar können Sie o Vererbungsmodi vorwärts (Entwurf eines plausiblen Stammbaums zum bekannten Erbmodus) und rückwärts anwenden (wahrscheinlichsten Erbmodus aus vorgegebenem

Mehr

Innovative und multifaktorielle Therapie des Diabetes mellitus Typ 2

Innovative und multifaktorielle Therapie des Diabetes mellitus Typ 2 Innovative und multifaktorielle Therapie des Diabetes mellitus Typ 2 Prim. Dr. Edwin Halmschlager Stoffwechsel-Rehabilitation Lebens.Resort Ottenschlag Zahl der Diabetiker weltweit nach Daten der WHO 1980

Mehr

DIABETES MELLITUS I. HAUPTSYMPTOME, DIAGNOSE, KLASSIFIKATION + THERAPIE

DIABETES MELLITUS I. HAUPTSYMPTOME, DIAGNOSE, KLASSIFIKATION + THERAPIE DIABETES MELLITUS I. HAUPTSYMPTOME, DIAGNOSE, KLASSIFIKATION + THERAPIE Dr. med. Peter Igaz PhD DSc Klinik II. der Inneren Medizin Medizinische Fakultät Semmelweis Universität Beschwerden bei manifesten

Mehr

Unterschiede in der Therapie im Lebensverlauf: Diabetes mellitus

Unterschiede in der Therapie im Lebensverlauf: Diabetes mellitus Unterschiede in der Therapie im Lebensverlauf: Diabetes mellitus Harald Sourij Klinische Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel, Medizinische Universität Graz Diabetestypen Typ 1 Diabetes Maturity

Mehr

Programm und Übersicht

Programm und Übersicht Programm und Übersicht Referenten der Veranstaltung: Dr. med. Frank Merfort und Dr. med. Simone van Haag Diabetologische Schwerpunktpraxis Grevenbroich Samstag, 16.03.2013 Praktische Diabetologie im Krankenhaus

Mehr

EXENDIN. Diabetes-Tag 2006 Diabetes-Tag Wir kommen der natürlichen Insulinausschüttung immer näher. Einführung Behandlung

EXENDIN. Diabetes-Tag 2006 Diabetes-Tag Wir kommen der natürlichen Insulinausschüttung immer näher. Einführung Behandlung EXENDIN Wir kommen der natürlichen Insulinausschüttung immer näher Stephanie Rupprecht 1 Diabetes mellitus Typ 1: Echter Insulinmangeldiabetes durch Zerstörung der β-zellen in der Bauchspeicheldrüse nur

Mehr

Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz.

Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz. Praxis für Humangenetik Heinrich-von-Stephan-Str. 5 D-79100 Freiburg Information CHARGE-Syndrom Molekulargenetische Untersuchung des Gens CHD7 Praxis für Humangenetik Prof. Dr. med. Jürgen Kohlhase Facharzt

Mehr

The Face of Diabetes in 1920

The Face of Diabetes in 1920 Insulin The Face of Diabetes in 1920 Pankreashormone Pankreas B-Zellen: 80%: Insulin A-Zellen: 15%: Glukagon D-Zellen: Somatostatin, pankreatische Polypeptide Blut strömt zentifugal in die Peripherie.

Mehr

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF

Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI. Andreas Dufke, Version PDF Fragiles X in der Familie: Vererbung, FXS, FXTAS, FXPOI Andreas Dufke, 04.10.2014 Version PDF J Neurol Psychiatry-1943-Martin-154-7 Vererbung Geschlechtsgebundene Vererbung Was sind die Besonderheiten

Mehr

Evaluationsbogen Endokrinologie und Schwangerschaft am mit Lösungen

Evaluationsbogen Endokrinologie und Schwangerschaft am mit Lösungen [Frage 1] Eine Schilddrüsenunterfunktion kann führen zu 1. Haarausfall 2. Zyklusstörungen 3. höherer Abortrate nach IVF 4. Intelligenzdefekten beim Feten C: nur 1 ist richtig [Frage 2] In der Schwangerschaft

Mehr

Notfallmässige Konsultation auf der Notfallstation

Notfallmässige Konsultation auf der Notfallstation Fallvorstellung 24. Internationale Winterfortbildungswoche für Grundversorger 7. März 2017 Prof. Dr. Michael Brändle, M.Sc. Chefarzt Allgemeine Innere Medizin; Endokrinologie/Diabetologie, KSSG Fallvorstellung

Mehr

Die Geschichte des kongenitalen Hyperinsulinismus

Die Geschichte des kongenitalen Hyperinsulinismus Die Geschichte des kongenitalen Hyperinsulinismus Paul S. Thornton, MD Leiter des Congenital Hyperinsulinism Center, Cook Children s Medical Center, Fort Worth, Texas Hypoglykämie 1880-er Jahre: Glucose

Mehr

Diabetes zu viel Zucker im Blut, zu wenig Energie im Gehirn?

Diabetes zu viel Zucker im Blut, zu wenig Energie im Gehirn? Diabetes zu viel Zucker im Blut, zu wenig Energie im Gehirn? PD Dr. med. Bernd Schultes Kantonsspital St. Gallen Achtung! Es geht hier ausschließlich um den Typ 2 Diabetes, d.h. die häufigste Form des

Mehr

Im D s D c s h c u h n u g n e g l e de d r e Di D ab a e b t e es e t s he h r e ap a i p e:

Im D s D c s h c u h n u g n e g l e de d r e Di D ab a e b t e es e t s he h r e ap a i p e: Im Dschungel der Diabetestherapie: Überlebenstipps für den Alltag Monika Maritz, Gunten Andreas Rohrer-Theus, Chur Ärztekongress Arosa 22.3.2013 Diagnose Diabetes : ADA 1/2012 HbA1c > 6.5% ( Neu!! ) oder

Mehr

Präimplantations-Diagnostik(PID) bei Trägern von balancierten Translokationen. erste Resultate nach CGH-Microarray

Präimplantations-Diagnostik(PID) bei Trägern von balancierten Translokationen. erste Resultate nach CGH-Microarray 59. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe München 09. -13.10.2012 Präimplantations-Diagnostik() bei Trägern von balancierten Translokationen erste Resultate nach CGH-Microarray

Mehr

Fallvorstellung. Station A5 Ost

Fallvorstellung. Station A5 Ost Fallvorstellung Station A5 Ost P.W., 0 Jahre alt Männlich Größe 180cm, Gewicht 87 kg, BMI,9 kg/m Symptome: häufiges Wasserlassen sowie Polydipsie, Leistungsminderung, Schwäche und eine Gewichtsabnahme

Mehr

1! im fluate erzei ch n os. Vorwort v

1! im fluate erzei ch n os. Vorwort v 1! im fluate erzei ch n os Vorwort v 1 Adipositas, PCO und Fertilität 1 1.1 Fetuin-A- Indikator für die Insulinresistenz 6 1.2 Therapeutische Überlegungen bei PCO-Syndrom 6 1.3 Literatur 10 2 Adipositas

Mehr

Diabetes mellitus während der Schwangerschaft - Gestations Diabetes

Diabetes mellitus während der Schwangerschaft - Gestations Diabetes Diabetes mellitus während der Schwangerschaft - Gestations Diabetes Praegestations Diabetes 0,2-0,3% alle Schwangerscaften In Ungarn: 300 Fälle pro Jahr Diabetes Gestationis 3-5% alle Schwangerscaften

Mehr

Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext

Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext Onkologisch-genetische Erkrankungen und deren psychosozialer Einfluss im familiären Kontext Dorothea Wand Medizinische Genetik USB Schönbeinstrasse 40; CH-4031 Basel Fachtagung Päd. Onkologiepflege XI/2017

Mehr

Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1.

Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1. Möglichkeiten und Grenzen der molekulargenetischen Diagnostik am Beispiel der Cystischen Fibrose (CF) PD Dr. Sabine Hoffjan 5.1.2015 Klinik der CF CF-Patienten haben einen zähflüssige Sekrete Betroffene

Mehr

Honigsüßer Durchfluss

Honigsüßer Durchfluss Honigsüßer Durchfluss Gliederung 1. Volkskrankheit Diabetes 2. Insulin: Türöffner für den Blutzucker 3. Formen des Diabetes mellitus 3.1 Typ-1-Diabetes 3.2 Typ-2-Diabetes 3.3 Gestationsdiabetes 4. Symptomatik

Mehr

Vortrag: Sport und Bewegung aus ärztlicher Sicht

Vortrag: Sport und Bewegung aus ärztlicher Sicht Uffing 2017 Folie 1 Vortrag: Sport und Bewegung aus ärztlicher Sicht Die vielfältigen positiven Auswirkungen gesundheitsorientierter Aktivität M. Kowasch Mitgliederversammlung des SV Uffing 2017 6. April

Mehr

5 Diskussion. 5.1 Korrelationen zwischen den verschiedenen Phasen der Insulinsekretion

5 Diskussion. 5.1 Korrelationen zwischen den verschiedenen Phasen der Insulinsekretion 55 5 Diskussion Für die Charakterisierung des metabolischen Phänotyps genügt nicht alleine die Feststellung der Glukosetoleranz und die Messung der Insulinwirkung (resistent oder empfindlich), es muß auch

Mehr

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests

Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests Sinnvoller Umgang mit DNA-Tests - Eine Zuchtmethode - - Kleine Hundepopulation - Helga Eichelberg Welpenstatistik Eingetragene Welpen 2006 2005 2004 Pinscher 384 237 246 ca. 80 Würfe Zwerge 197 250 251

Mehr

Omalizumab. 2. An&asthma&ka Omalizumab Xolair /Novar&s CHO K1

Omalizumab. 2. An&asthma&ka Omalizumab Xolair /Novar&s CHO K1 Omalizumab Omalizumab ist ein humanisierter rekombinanter, monoklonaler IgG1kappa- Antikörper, der selektiv an das menschliche Immunglobulin E (IgE) bindet. Nach Humanisierung des Maus-Moleküls durch Austausch

Mehr

FKDB 2012 Steroiddiabetes gibt es Kochrezepte?

FKDB 2012 Steroiddiabetes gibt es Kochrezepte? FKDB 2012 Steroiddiabetes gibt es Kochrezepte? Thorsten Siegmund Klinik für Endokrinologie, Diabetologie und Angiologie Städt. Klinikum München GmbH, Klinikum Bogenhausen - immunsuppressiv, antiinflammatorisch

Mehr

Herz und Endokrinium. HELIOS Kliniken Schwerin. Praktische Konsequenzen für die Therapie des Diabetes mellitus

Herz und Endokrinium. HELIOS Kliniken Schwerin. Praktische Konsequenzen für die Therapie des Diabetes mellitus HELIOS Kliniken Schwerin Herz und Endokrinium Praktische Konsequenzen für die Therapie des Diabetes mellitus Chefarzt der Abteilung für Allg. Innere Medizin, Endokrinologie/Diabetologie und Rheumatologie

Mehr

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 1.1. Vorlesung... 2 1.2. Seminar/Praktikum... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen...

Mehr

Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs

Abiturprüfung Biologie, Leistungskurs Seite 1 von 5 Abiturprüfung 2008 Biologie, Leistungskurs Aufgabenstellung: Thema: Das MERRF-Syndrom II.1 Begründen Sie, warum x-chromosomale Vererbung des MERRF-Krankheitsbildes, wie in Material C dargestellt,

Mehr

Grundkenntnisse der Genetik

Grundkenntnisse der Genetik Grundkenntnisse der Genetik Kynologischer Basiskurs 10./11. März 2018 in Ingolstadt Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot

Mehr

Der Bundesausschuß der Ärzte und Krankenkassen hat am 8. Januar 1999 die Neufassung

Der Bundesausschuß der Ärzte und Krankenkassen hat am 8. Januar 1999 die Neufassung Medikamentöse Therapie von Fettstoffwechselstörungen Die Arzneimittelrichtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen Der Bundesausschuß der Ärzte und Krankenkassen hat am 8. Januar 1999 die

Mehr

Insulintherapie Nicht zu früh, nicht zu spät

Insulintherapie Nicht zu früh, nicht zu spät Insulintherapie Nicht zu früh, nicht zu spät Thomas C Wascher 1. Med. Abt. des HKH Fachbereich Diabetes und Stoffwechsel Wann und wie? Rechtzeitig So einfach wie möglich Betazellfunktion Zusammenhang zwischen

Mehr

Grundkenntnisse der Genetik

Grundkenntnisse der Genetik Grundkenntnisse der Genetik VDH-Basiskurs 14./15. November 2015 in Kleinmachnow Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot - heterozygot

Mehr

Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur

Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse Winterthur Fall einer hereditären Hämochromatose (HH) Dr. med. Carl M. Oneta Schaffhauserstrasse 7 8400 Winterthur Fall (Klinik) 48 jähriger Patient, Wirtschaftsmanager, Vater von 3 Kindern, bisher immer bei guter

Mehr

Diabetes mellitus und Niereninsuffizienz: Ein Überblick

Diabetes mellitus und Niereninsuffizienz: Ein Überblick Diabetes mellitus und Niereninsuffizienz: Ein Überblick Folgekrankheiten in den USA Diabetiker mit Visusstörung: Diabetiker neu an HD ab 1980 Folgeerkrankungen beim Diabetes NEJM 2014; 1514 Anteil Diabetiker

Mehr

Betreuung von Neugeborenen mit Hypoglykämie oder erhöhtem Hypoglykämierisiko

Betreuung von Neugeborenen mit Hypoglykämie oder erhöhtem Hypoglykämierisiko Betreuung von Neugeborenen mit Hypoglykämie oder erhöhtem Hypoglykämierisiko Grundlagen Eine Hypoglykämie (BZ ) ist sowohl beim Termin- wie auch beim Frühgeborenen zu vermeiden. Die klinischen Symptome

Mehr

HERZLICH WILLKOMMEN ST. GALLER DIABETES SYMPOSIUM.

HERZLICH WILLKOMMEN ST. GALLER DIABETES SYMPOSIUM. HERZLICH WILLKOMMEN ST. GALLER DIABETES SYMPOSIUM eswiss Medical & Surgical Center REFERATE REFERATE GRUSS VON Dr. med. Karl Scheidegger Facharzt für Innere Medizin Facharzt Endokrinologie / Diabetologie

Mehr

Schwangerschaftsdiabetes

Schwangerschaftsdiabetes Schwangerschaftsdiabetes Bayer Austria Ges.m.b.H Herbststraße 6-10 1160 Wien 0800/220 110 www.bayerdiabetes.at 1 2 Quelle: http://www.springerlink.com/content/3540562266364567/fulltext.pdf, S.52 Quelle:

Mehr

Inhaltsverzeichnis. 1 Einleitung Geschichte der Insulintherapie... 7

Inhaltsverzeichnis. 1 Einleitung Geschichte der Insulintherapie... 7 Inhaltsverzeichnis 1 Einleitung........................................... 1 2 Geschichte der Insulintherapie........................... 7 3 Pathophysiologie der Hyperglykämie...................... 17

Mehr

Typ-2-Diabetes. Krankheitsbilder. Das metabolische Syndrom. Entstehung des Typ-2-Diabetes A1 5

Typ-2-Diabetes. Krankheitsbilder. Das metabolische Syndrom. Entstehung des Typ-2-Diabetes A1 5 In Deutschland gehören etwa 95 % der Diabetiker zum Typ 2, wobei in den letzten Jahren eine Zunahme der Häufigkeit zu beobachten ist. Die Manifestation erfolgt meistens nach dem 40. Lebensjahr. Früher

Mehr

Insulin same procedure as every year? Barbara Felix KliFo 2013 KSBL Standort Bruderholz

Insulin same procedure as every year? Barbara Felix KliFo 2013 KSBL Standort Bruderholz Insulin same procedure as every year? Barbara Felix KliFo 2013 KSBL Standort Bruderholz -Zellfunktion (%) Verlust der - Zellfunktion 100 Diabetes mellitus 75 IGT 50 25 Postprandiale Hyperglykämie Phase

Mehr

INSULINSEKRETION BEIM GESUNDEN UND BEI PATIENTEN MIT TYP 2 DIABETES

INSULINSEKRETION BEIM GESUNDEN UND BEI PATIENTEN MIT TYP 2 DIABETES Diabetologie 1 INSULINSEKRETION BEIM GESUNDEN UND BEI PATIENTEN MIT TYP 2 DIABETES Insulin SeKretion (pmol/min) 800 700 600 500 400 300 200 100 0600 Gesund Typ 2 DM 1000 1400 1800 2200 0200 0600 Zeit (Stunden)

Mehr

1. Nennen Sie 3 kohlenhydrathaltige Nahrungsmittel. 2. Wieso sind Kohlenhydrate für unseren Körper so wichtig?

1. Nennen Sie 3 kohlenhydrathaltige Nahrungsmittel. 2. Wieso sind Kohlenhydrate für unseren Körper so wichtig? 1. Nennen Sie 3 kohlenhydrathaltige Nahrungsmittel. 2. Wieso sind Kohlenhydrate für unseren Körper so wichtig? 3. Aus welchen Elementen bestehen die Kohlenhydrate? 4. Nennen Sie die Summenformel der Kohlenhydrate.

Mehr

Diabetologie kompakt. Grundlagen und Praxis. Herausgegeben von Helmut Schatz. 3., neu bearbeitete und aktualisierte Auflage.

Diabetologie kompakt. Grundlagen und Praxis. Herausgegeben von Helmut Schatz. 3., neu bearbeitete und aktualisierte Auflage. Diabetologie kompakt Grundlagen und Praxis Herausgegeben von Helmut Schatz 3., neu bearbeitete und aktualisierte Auflage Mit Beiträgen von Hermann P.T. Ammon Bernd Balletshofer Ariane Behre Peter Bottermann

Mehr

Intaktes Proinsulin. always your partner. Biomarker für β-zell-dysfunktion und Vorhersage von Typ-2-Diabetes. Clinical Bulletin

Intaktes Proinsulin. always your partner. Biomarker für β-zell-dysfunktion und Vorhersage von Typ-2-Diabetes. Clinical Bulletin Intaktes Proinsulin Biomarker für β-zell-dysfunktion und Vorhersage von Typ-2-Diabetes n n n n Biomarker für β-zell-dysfunktion und Insulinresistenz. Hinweis auf Prädiabetes (Typ 2), bevor Veränderungen

Mehr

Inhaltsverzeichnis VORWORT

Inhaltsverzeichnis VORWORT Inhaltsverzeichnis VORWORT Bis zum Jahr 1922 waren Typ-1-Diabetiker zum Tode verurteilt. Doch schon ein Jahr später konnten Zuckerkranke auf ein langes, erfülltes und produktives Leben hoffen. Gemeinsam

Mehr

auf den Lösungsbogen.

auf den Lösungsbogen. Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen

Mehr

Fallvorstellung. Jahrestagung der Steirischen Diabetes Gesellschaft Bernd Bauer

Fallvorstellung. Jahrestagung der Steirischen Diabetes Gesellschaft Bernd Bauer Jahrestagung der Steirischen Diabetes Gesellschaft 27.6.2009 Bernd Bauer Patient männlich S.L. geb. 1964; 178cm, 85,2 kg BMI 27 Stahlbauschlosser Erstaufnahme 12.10.2001 wegen stark erhöhter Blutzuckerwerte

Mehr

Häufige und seltene Diabetesformen

Häufige und seltene Diabetesformen Pädiatrische Diabetologie R. W. Holl et al. 04.03.2013 Häufige und seltene Diabetesformen Das DPV-Register stellt Häufigkeit und charakteristische Besonderheiten verschiedener Diabetestypen mit Manifestation

Mehr

Pemphigoid gestationis

Pemphigoid gestationis Pemphigoid gestationis 59. DDG Chapsa M., Heyne S., Schneiderat S., Beissert S., Günther C. Kasuistik Anamnese I 30-jährige Patientin in der 33. SSW ihrer 2.Schwangerschaft I Seit ca. 6 Wochen stark juckende

Mehr

Sind dicke Kinder auch kranke Kinder? Gesundheitsrisiken und Folgeerkrankungen des Uebergewichtes im Kindes- und Jugendalter

Sind dicke Kinder auch kranke Kinder? Gesundheitsrisiken und Folgeerkrankungen des Uebergewichtes im Kindes- und Jugendalter Sind dicke Kinder auch kranke Kinder? Gesundheitsrisiken und Folgeerkrankungen des Uebergewichtes im Kindes- und Jugendalter Dr. Gabor Szinnai Abteilung Endokrinologie und Diabetologie Universitäts-Kinderspital

Mehr

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume:

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: 1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: typische Stammbäume atypische Stammbäume 2. Allelische und nicht-allelische Mutationen, Komplementationstests 3. Hardy-Weinberg Gleichgewicht 4. Mutation und Selektion,

Mehr

Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens

Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens Indikationskriterien für genetische Diagnostik Bewertung der Validität und des klinischen Nutzens Indikationskriterien für die Krankheit: Williams-Beuren-Syndrom [7q11.23; ELN, LIMK1, GTF2I] 1. Allgemeine

Mehr

Bewertung relevanter pharmakodynamischer Interaktionen von Antidiabetika

Bewertung relevanter pharmakodynamischer Interaktionen von Antidiabetika 46. Jahrestagung Deutsche-Diabetes Diabetes- Gesellschaft 01.- 04. Juni 2011, Leipzig Bewertung relevanter pharmakodynamischer Interaktionen von Antidiabetika Dr. Nina Griese Zentrum für Arzneimittelinformation

Mehr

Papyrus Ebers 1550 v. Christus. Erste Beschreibung der Symptomatik des Diabetes mellitus

Papyrus Ebers 1550 v. Christus. Erste Beschreibung der Symptomatik des Diabetes mellitus Diabetes I Papyrus Ebers 1550 v. Christus Erste Beschreibung der Symptomatik des Diabetes mellitus 1869 Entdeckung der B-Zellen des Pankreas durch Langerhans 1921 Gewinnung von Insulin aus Pankreasgewebe

Mehr

DIABETES MELLITUS «ZUCKERKRANKHEIT» Jasmin Hess Interne Weiterbildung

DIABETES MELLITUS «ZUCKERKRANKHEIT» Jasmin Hess Interne Weiterbildung DIABETES MELLITUS «ZUCKERKRANKHEIT» Jasmin Hess Interne Weiterbildung 1.2.16 350 000 Menschen HÄUFIGKEIT IN DER SCHWEIZ 20-84 Jahre: Männer 4,8%, Frauen 3,7% 75-84 Jahre: Männer 16%, Frauen 12% Anteil

Mehr

Der Diabetes liegt mir am Herzen

Der Diabetes liegt mir am Herzen Der Diabetes liegt mir am Herzen Priv.Doz. Dr. med. Frank Muders Fachärztliche Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin und Kardiologie, Ärztehaus Weiden Diabetikeradern altern schneller Gefäßwandveränderungen

Mehr

Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16.

Hauptvorlesung Neurologie. Neurogenetik. Dr. med. Alexander Schmidt. Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Hauptvorlesung Neurologie Neurogenetik Dr. med. Alexander Schmidt Institut für Neurogenetik, Klinik für Neurologie 16. Juni 2014 Neurogenetische Erkrankungen > 1000 Basalganglienerkrankungen Ataxien Heredodegenerative

Mehr

Gestationsdiabetes. Gestationsdiabetes. Diagnostische Grenzwerte. Dr. Günther Kreisel - Regensburg

Gestationsdiabetes. Gestationsdiabetes. Diagnostische Grenzwerte. Dr. Günther Kreisel - Regensburg Gestationsdiabetes Diagnostische Grenzwerte Entwicklung der diagnostischen GDM-Grenzwerte 1964 O Sullivan and Mahan [100 g, 3 Std, Vollblut ] 90 165 145-125 Diabetesrisiko postpartal 1982 Carpenter and

Mehr

Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren

Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren Institut für Medizinische Genetik Entwicklungsstörungen und Intelligenzdefekte im Licht neuer gendiagnostischer Verfahren Prof. Dr. med. Anita Rauch Seite 1 Häufigkeit von Intelligenzminderung (ID) IQ

Mehr

Herausforderung Diabetes-Management: Lust statt Frust Andreas Fischbacher, Sedrun Andreas Rohrer-Theus, Chur Ärztekongress Arosa 22.3.

Herausforderung Diabetes-Management: Lust statt Frust Andreas Fischbacher, Sedrun Andreas Rohrer-Theus, Chur Ärztekongress Arosa 22.3. Herausforderung Diabetes-Management: Lust statt Frust Andreas Fischbacher, Sedrun Andreas Rohrer-Theus, Chur Ärztekongress Arosa 22.3.2013 Fall 1) Frau B.A., 25.01.1948 Soziales Verheiratet, 2 gesunde

Mehr

Neugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen "Kinderrichtlinie" des G-BA

Neugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen Kinderrichtlinie des G-BA Neugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen "Kinderrichtlinie" des G-BA Der Text der aktuell gültigen Kinderrichtlinie und den Anlagen kann auf den Seiten des "Gemeinsamen Bundesausschuss"

Mehr

RUHR-UNIVERSITÄT BOCHUM MEDIZINISCHE UNIKLINIK KNAPPSCHAFTSKRANKENHAUS. Was hilft wie? Dr. Anja Figge

RUHR-UNIVERSITÄT BOCHUM MEDIZINISCHE UNIKLINIK KNAPPSCHAFTSKRANKENHAUS. Was hilft wie? Dr. Anja Figge Typ 2 Diabetes mellitus Was hilft wie? Dr. Anja Figge Insulin-Resistenz Typ 2 Diabetiker Pankreas = Insulinfabrik des Körpers Fettdepots Gewicht Insulin Insulin Muskel Fettgewebe Leber der Doktor hat gesagt,

Mehr

Patiententag Diabetes. Der Weg zum Typ-2-Diabetes - Vorstufen erkennen und gegensteuern. Prof. Dr. med. Norbert Stefan

Patiententag Diabetes. Der Weg zum Typ-2-Diabetes - Vorstufen erkennen und gegensteuern. Prof. Dr. med. Norbert Stefan Patiententag Diabetes Der Weg zum Typ-2-Diabetes - Vorstufen erkennen und gegensteuern Prof. Dr. med. Norbert Stefan Diabetes Häufigkeit Mortalität Morbidität Kosten Häufigkeit des Diabetes IDF Diabetes

Mehr

Diabetes hat viele Gesichter

Diabetes hat viele Gesichter Endokrinologie & Stoffwechsel MedUniWien Präsidentin der ÖDG Oskar Kokoschka 1908 Das Mädchen Li und ich PK 10.4.2018, BMASGK 1 Diabetes hat viele Gesichter Autoimmundiabetes: Typ 1 Diabetes und LADA Typ

Mehr

Typ-3 Diabetes. Baptist Gallwitz. 1 Definition. 2 Pathophysiologie. 2.1 Monogenetische Diabetesformen

Typ-3 Diabetes. Baptist Gallwitz. 1 Definition. 2 Pathophysiologie. 2.1 Monogenetische Diabetesformen Typ-3 Diabetes Baptist Gallwitz 1 Definition Unter dem Begriff Typ-3-Diabetes sind alle sekundären Formen des Diabetes mellitus zusammengefasst. Hierbei handelt es sich um spezifische Diabetesformen, die

Mehr

Diabetes mellitus Einführung

Diabetes mellitus Einführung Diabetes mellitus Einführung Was ist D.m. Diabetes mellitus honigsüßer Durchfluß Bekannt schon bei den alten Ägyptern Was ist D.m. 3 interessante Fragen: 1. Hat jeder Mensch Zucker im Blut? Ja!!!! Was

Mehr