B A P: Biologie; Anatomie; Physiologie

Transkript

1 B A P: Biologie; Anatomie; Physiologie DIE ZELLE: Was ist die Zelle? Aus einer Zelle entsteht ein Lebewesen wenn diese sich teilt. Die Zelle ist der kleinste bekannte Baustein eines Organismus. Die neuen Zellen übernehmen verschiedene Aufgaben und Spezialisieren sich. Wie zum Beispiel sehen, schmecken, verdauen Mann nennt diese Art der Individualisierung Differenzierung. Die Zelle braucht O2 und Zucker um funktionieren zu können. Viele Prozesse in der Zelle beruhen auf der Basis, dass kleinste Teilchen chemische Bindungen eingehen um diese am leben und am arbeiten zu halten. Dazu müssen sich die Teilchen aber auch bewegen. Es gibt grob zwei Arten. den aktiven und den passiven Transport Aktiver Transport: ist die Transportform bei der aktiv Energie aufgewendet werden muss. Wie etwa ATP freizusetzen für die Bewegung der Transmembran-(Carrier-)Proteine. Passiver Transport: erfordert kaum Energieaufwand da die physikalischen Eigenschaften der Teilchen und der Umgebung genutzt werden um eine Bewegung in Gang zu setzten. In der Zelle gibt es drei Arten des passiven Transports: Diffusion: Die Teilchen bewegen sich in dem Bestreben eines Ausgleichs der Konzentration. Man nennt diesen Vorgang die Brownsche Mollekularbewegung. (z.b. wenn sich Zucker ohne Umzurühren in einer Flüssigkeit löst. Osmose: Bei der Osmose wandert ein Lösungsmittel (meist Wasser) von einem Bereich mit niedrigerer Konzentration zu einem Bereich mit einer höheren. Die beiden Bereiche sind durch eine semipermeable (halb durchlässig) Membran getrennt. Filtration: Bei der Filtration spielt der hydrostatische Druck in den jeweiligen Gefäßen die Hauptrolle. Dieser ist der Druck welcher in einem mit Flüssigkeit gefüllten Behältnis, auf dessen Außenwände wirkt. Sind nun zwei semipermeable Gefäße ineinander verschachtelt, so wird der Druck zwischen den beiden ausgeglichen. Das führt dazu, dass die Flüssigkeit in einem der beiden wandert.

2 Der Aufbau: Die Zellmembran, das Plasmalem: Diese begrenzt und schützt das Innere der Zelle. Sie bildet also das Gefäß für die Grundsubstanz (das Zytoplasma) Das Plasmalem besteht aus einer Doppelphospholipidschicht. Jeder Baustein dieser Schicht hat innen wie außen einen hydrophoben Kopf sowie, beidseitig ins Innere der Membran ausgerichtete, hydrophile Schwänzchen. Die Zelle kann sich aussuchen welche Stoffe sie aufnimmt, und welche die Membran nicht durchdringen sollen. Sie ist also selektivpermeabel (selektiv durchlässig). Der Transport von Stoffen aus der Zelle heraus, bzw. in die Zelle hinein findet über die so genannten Transmembranlproteine statt. Diese befinden sich im Plasmalem eingebettet. Sinneswahrnehmung ist, in sehr vereinfachter Form über die Rezeptoren möglich. Sie werden, zum Beispiel von Hormonen oder Neurotransmittern stimuliert.

3 Überblick über die Zellorganellen: Der Zellkern (Nukleolus) Ribosomen Das endoplasmatische Retikulum (ER) Der Golgi-Apparat Lysosomen Mitochondrien Das Zytoskelett Zellorganellen und ihre Funktionsweise: 1. Der Zellkern: ist das größte Zellorgan. Er beinhaltet die gesamte Erbinformation des Organismus in Form der DNA (Desoxy Ribonuklein Acid). Diese liegt in form der Chromosomen vor. In jeder Menschlichen Zelle liegen 46 Chromosomen (diploider Chromosomensatz), bestehend aus 23 Chromosomenpaaren (haploider Cromosomensatz; So sieht auch die reife Keimzelle aus) vor. Der diploide Chromosomensatz beinhaltet sowohl das mütterliche, als auch das väterliche Erbmaterial, in einem Verhältnis von 1:1. Bei der Verschmelzung zweier haploider Keimzellen kommt es zur Entstehung einer diploiden Zelle. Diesen Prozess nennt man Zygote. (Hello there life!) Bei der Zygote finden sich die gleich aussehenden Chromosomen, von Mutter und Vater, zu Paaren zusammen. Man spricht von Homologen Chromosomenpaaren. Davon finden sich 22 in jeder Zelle. Das 23. Chromosomenpaar besteht aus den Gonosomen und ist geschlechtsbestimmend. (xx bei der Frau; xy beim Mann) Des weiteren ist der Zellkern permanent damit beschäftigt m-rna an die 2. Ribosomen: zu senden. Diese sind in großer Zahl in der Zelle vorhanden. In ihnen werden die Enzyme (Eiweißstrukturen) zu hergestellt. Sie sind also die Fabriken für die Proteinsynthese. 3. Das endoplasmatische Retikulum (ER): befindet sich um den Nukleolus gelegt und kann zwei Erscheinungsarten haben. Es gibt das raue (rough) ER (rer) und das glatte (smooth) ER (ser). Auf dem rer docken zahllose Ribosomen an, welche die Zellinformationen für die Proteinsynthese wie über eine Autobahn, vom Zellkern zugeschickt bekommen. Auf dem ser sind keine Ribosomen. Dieser Bereich spielt eine wichtige Rolle bei der Lipidsynthese und verteilung innerhalb der Zelle.

4 4. Der Golgi-Apparat: besteht aus einer Vielzahl übereinander gestapelter Membransäckchen, den Diktyosomen. Er hat vor allem Ausscheidungsfunktion. Auszuscheidende Stoffe die dem Golgi-Apparat vom ER übergeben werden, schnüren sich portionsweise in kleinen Membransäckchen (den Golgi-Vesikeln) ab und werden aus der Zelle befördert. Diesen Vorgang nennt man Exozytose. Außerdem bildet der Apparat die 5. Lysosomen: Sie sind winzige Vesikel mit spezieller Verdau- und Recyclingaufgabe. (Durch Spaltung des Abfalls ) Zelleigene und zellfremde Abfallstoffe, wie etwa nicht mehr funktionsfähige Organellen werden von ihnen gespalten und wieder an das Zytoplasma abgegeben 6. Mitochondrien: sind die Kraftwerke der Zelle. In ihnen wird Adenosintriphophat (ATP) erzeugt. Wird dieses gespalten wird Energie frei, welche in sämtlichen Prozessen innerhalb der Zelle benötigt wird. Die Anzahl der Mitochondrien in einer Zelle lässt auch auf den Energiebedarf einer Zelle schließen. Zum Beispiel hat eine Herzmuskelzelle eine sehr hohe Mitochondriendichte. 7. Das Zytoskelett: ist in der ganzen Zelle verteilt und gibt ihr Struktur und Stabilität. Es gibt drei Bestandteile des Skeletts: - Mikrotubuli: sind kleine Röhrchen die über die gesamte Zelle verteilt sind und bei der Zellteilung eine wichtige Rolle spielen. Wenn diese extra bei der Mitose gebildet werden, fungieren sie als Mitosespindeln. - Mikrofilamente: Lagern sich in langen Bündeln, den Fibrillen, welche, wie auch bei den Muskeln, mit den Proteinen, Actin und Myosin, betrieben sind. Sie fungieren zum Teil der Fortbewegung, als auch der Stützfunktion. - Zentriolen: sind aus vielen Mikrotubuli aufgebaut und bilden, so zu sagen der Pol der Zelle. Von ihnen gehen bei der Mitose dann die Spindeln aus, welche dann die Chromosomen Ah, aber ich greife vor Sie sind jedenfalls wichtig bei der Mitose. Die Proteinsynthese: Die Proteine sind die Eiweiße, welche bei so gut wie allen Prozessen im Körper ihre Finger im spiel haben. Wie bereits erwähnt werden Proteine an den Ribosomen hergestellt. Sie werden aus Aminosäuren zusammengebaut. Davon gibt es in etwa 20. Besteht so eine Verkettung aus mindestens 100 Säuren, so bezeichnet man sie als Protein. Kleinere Gebilde werden als Peptide bezeichnet. Der Überbegriff für beide Formen heißt Polypeptide. Die Bauanleitung für die Synthese ist in der DNA codiert und muss, je nach dem welches Protein gebraucht wird, vom Zellkern an das zuständige Ribosom übertragen werden.

5 Aufbau der DNA: Die DNA ist, im Großen betrachtet, als doppelhelixförmiges Molekülkonstrukt zu erkennen. Ein Phosphormollekül hängt an einem Zucker, auf der anderen Seite befindet sich eine von vier Basen: Adenin, Thymin, Guanin, oder Cytosin. Jeweils drei solcher Bausteine, welche mit einander via Phosphor-Zuckerverbindungen verknüpft sind bilden ein Tripletcodon. Es ergibt sich also eine Dreierbasenfolge als kleinste Einheit, aus welcher die Information für die Synthese abgelesen werden kann. Ein Protein kann jetzt aber aus sehr vielen solcher Triplets aufgebaut werden. Daher gibt es auch so genannte Stopcodons welche den Syntheseprozess unterbrechen und so zu sagen einen neuen Bauauftrag einleiten. Damit die Informatoin lesbar wird muss die DNA erst an den Wasserstoffbrücken der Basen von einem Enzym gespalten und entspiralisiert werden.

6 Transkription: An dieser Stelle kommt die m-rna in Spiel. Durch das Basenpaarungsprinzip (Adenin nur mit Thymin; Guanin nur mit Cytosin) lagern sich die im Zellkern befindlichen Basen an und erstellen eine negativ Kopie. Die messenger-ribonukleinacid. Der Einzige unterschied zum Original besteht darin, dass statt den Thyminbausteinen Uracil verwendet wurde. Die m-rna wandert wenn fertig kopiert durch die Poren des Nukleolus ins rer zu den Ribosomen. Dort angekommen kann die Translation: beginnen. Dies passiert jetzt mit Hilfe der t-rna. (transfer Ribonucleinacid) Die t-rna sind Bausteine, die in den Ribosomen warten. Sie bestehen immer aus einem Basentriplet mit angehängter Aminosäure. An die m-rna lagern sich nun die jeweils richtigen t-rna-triplets, und deren Aminosäuren werden Stück für Stück zum Protein verknüpft. Die Synthese ist abgeschlossen Das Geheimnis der Zellteilung (Mitose & Meiose): Als Mitose und Meiose bezeichnet man die beiden Prozesse, in denen sich die Zellen in einem Organismus teilen. In der Mitose teilt sich eine Körperzelle (welcher Art auch immer), in der Meiose teilt sich eine unreife Keimzelle um verschmelzungsbereite Keimzellen hervor zu bringen. Werfen wir mal einen genaueren Blick auf die zwei. Die Mitose: Es geht hier also um die Teilung einer Körperzelle. Dieser Prozess geht in 5 Schritten von Statten welche hier genauer betrachtet werden sollen.

7 1.Interphase: - Sämtliche Chromosomen im Zellkern sind entspiralisiert und werden kompletiert. Es kommt also zu einer Verdoppelung des Erbguts. - Auch das Zenriolenpaar des Zytoskeletts wird verdoppelt. 2.Prophase: - Die Chromosomen liegen nun in zweifacher Ausfertigung vor. Die Geschwisterchromosomen sind in der Mitte miteinander verbunden (sind daher jetzt x-förmig. Die Verbindung in der Mitte ist das Zentromer). Jeweils zwei Ärmchen beinhalten nun die Selbe Basensequenz. Das Chromosom hat jetzt zwei Chromatiden. - Der Nukleolus löst sich in seine Bestandteile auf. - Die Zentriolenpaare wandern auseinander, zu den beiden Polen der Zelle hin. zwischen ihnen bilden sich jetzt die Spindeln, von denen ja auch schon bei der Beschreibung des Zytoskeletts erwähnt wurden. 3.Metaphase: - Die verdoppelten Chromosomen ordnen sich zwischen den Spindelpolen an. Sie stellen sich zur Trennung, so zu sagen, in Reih und Glied auf, um von den Spindeln erfasst werden zu können. 4.Anaphase: - Die Spindeln trennen nun die identischen Chromatiden an deren Zentromeren und ziehen die, durch die Trennung wieder als Chromosomen bezeichneten, Gebilde in Richtung der Pole.

8 5.Telophase: - Jeder der identen Chromosomensätze wird wieder von einer Kernhülle umgeben und die Kernkörperchen manifestieren sich ebenfalls darin. - Die Mitosepindeln lösen sich wieder auf. - Die Zelle teilt sich am Plasmalem. Die Meiose: ist der Vorgang in welchem eine Keimzelle reift. Sie wird so weit reduziert bis es, bei der Verschmelzung mit einer andersgeschlechtlichen Zelle, nicht mehr zu einer Verdoppelung des Erbguts kommt. Die noch unreife Zelle (man nennt sie auch Geschlechtszelle oder Gamete) hat einen diploiden Chromosomensatz. Also 2 mal 23 Chromosomen. Bei der Reduktionsteilung wird der Chromosomensatz, wie bei der Mitose, durch die Spindeln getrennt. Der Vorgang verläuft in zwei Schritten. Zuerst werden die homologen Chromosome getrennt. Darauf hin werden deren Chromatiden ein weiteres Mal geteilt. Das Resultat sind vier zur Verschmelzung bereite Eizellen bzw. Spermien.

9 DIE GENETIK, DIE LEHRE VON DER VERERBUNG: Woraufs ankommt: Die Genetik hat es sich zur Aufgabe gemacht, verstehen zu lernen wie bei der Fortpflanzung das Genmaterial der Eltern an die Kinder weitergegeben wird und wie sich dieses dann auf deren Eigenschaften auswirkt. Der genetische Code wird, wie wir ja bereits wissen, von der Reihenfolge der Basen bestimmt. Diese werden in Triplets aufgeteilt, und eine Gruppe von diesen Triplets, welche ein Protein synthetiseren, bezeichnet man als Gen. Spricht man dann von einer konkreten Eigenschaft, die durch eine Gensequenz codiert ist, (wie Augenfarbe, Mundform, breitschultrig oder nicht) so geht es um ein Alleel. Die Wissenschaft tut sich noch ziemlich schwer dabei, genau zu verstehen welche Sequenz, genau was (bzw. OB sie was) bedeutet. Es gibt nämlich auch sehr viel Nonsensecode. Die erste wichtige Unterscheidung die man kennen sollte ist die des Phänotyp und Genotyp: Der Phänotyp ist die Bezeichnung für die tatsächliche Erscheinungsform eines Alleels, an einem Organismus. Der Genotyp wird aber durch die genetische Gesammtinformation bestimmt. Das deshalb interessant weil die verschiedenen Alleele unterschiedlich dominant oder rezessiv sein können. Gibt es also, zum Beispiel, einmal blaue und einmal grüne Augen zum weitervererben, wird sich nur das Alleel durchsetzten das dominant ist. Es kommt also am Schluss nur eine Farbe zum Tragen, obwohl im Genotyp sehr wohl auch die Informationen für grüne Augen vorhanden sind. Der kann sich dann in späteren Generationen eventuell wieder durchsetzen. In einem anderen Fall kann es auch sein, dass sich beide Merkmale in einer Mischform manifestieren. (etwa: rote Blüte + weiße Blüte = rosa Blüte) Es gibt daher die Unterscheidung ob das Alleel homozygot (reinerbig) oder heterozygot (mischerbig) im Genotyp vererbt ist.

10 Die drei Grundregeln á la Gregor Mendel: Der Augustinermönch machte die ersten Kreuzungsversuche, mit Erbsen und Blumen um 1850 im Klostergarten. Auf Grund der einfachen Unterscheidungsmöglichkeiten der Pflanzen konnte er die Phänotypen sehr leicht einordnen. Er orientierte sich daran ob er nun gelbe oder grüne, runde oder runzelige Erbsen züchtete. 1.Uniformitätsregel: Alle Nachkommen einer Homozygoten F1 Generation sehen gleich aus und sind heterozygot. 2.Spaltungsregel: Kreuzt man die F1 Generation weiter, sind die Genotypen der F2 Generation im Verhältnis von 1:2:1 verteilt. Das heißt: einmal wieder homozygot (dominant), zweimal heterozygot wie F1 und einmal homozygot (rezessiv). Letztere Pflanze sieht also wieder aus wie ihre Großmutter. 3.Unabhängigkeitsregel: Kreuzt man homozygote Organismen miteinander, die sich in mehreren Merkmalen von einander unterscheiden, so vererben sich die einzelnen Merkmale unabhängig von einander. Genetisch bedingte Krankheiten: Das Prinzip nach dem DNA, Proteinsynthese, und Vererbung funktioniert ist unheimlich komplex. Obwohl das Leben tausende Wege der Fehlerkorrektur ans Licht gebracht hat, können immer noch Fehler im System auftreten. Um genau zu sein passieren diese Fehler immer wieder und die ganze Zeit über. Ein gesunder Organismus gleicht diese jedoch in der Regel schnell wieder aus indem er, zum Beispiel, fehlerhafte Zellen nicht mehr weiterproduziert. Die Fehler können auf zwei Ebenen passieren. Es kann eine falsche Anzahl an Chromosomen vorliegen, numerische Chromosomenaberration, oder es kann die Gensequenz gestört, bzw. verändert sein. Das ist dann eine Mutation oder strukturelle Chromosomenaberration

11 numerische Chromosomenaberration: Zu einem Chromosomenfehler kann es unter anderem bei der Meiose kommen. Wenn hier bei der Reduktionsteilung ein Chromatidenpaar nicht getrennt wird beinhaltet eine Keimzelle ein Chromosom zu viel. Ausprägungsarten der Chromosomenaberation: Bei der Trisomie 21 (auch Downsyndrom) ist es zum Beispiel das 21. Chromosom, welches dreimal vorhanden ist. Menschen mit diesem Gendefekt haben eine verringerte Intelligenz und ein sehr charakteristisches Äußeres. Sowohl Intelligenz als auch Habitus (Erscheinung) können je nach Ausprägung stark unterschiedlich sein. Man erkennt sie an der starken Augenfalte, der dicken Zunge,dem meistens oft eher kleinen, rundlichen Körperbau und Wurstfingerhänden, welche im Handteller von einer charakteristischen Falte durchzogen sind. Angeborene Herzfehler oder Anämien sind leider auch keine Seltenheit. Diese Menschen werden, meiner Meinung nach vor allem durch die logisch-komplizierte Art unserer Gesellschaft behindert. Sie entwickeln ein enormes empathisches Verständnis welches unsereins gesunder nur sehr schwer nachzuleben vermag. Wir sind oft viel zu sehr damit beschäftigt uns hinter den anerzogenen Dos und Donts zu verstecken, um nicht mit anderen Egos zu kollidieren. Bei einem Downie (wie ich sie gerne nenne) braucht es viel länger das natürliche Ego zum kuschen zu bringen. Da es viele Menschen verstört mit so viel Offenheit und so wenig logischem Verstand konfrontiert zu sein muss die Gesellschaft erst nach Wegen der Integration suchen. Das Klinefelter Syndrom ist eine speziell bei Männern auftretende Aberation und beruht auch auf einem Fehler während der Meiose. Betroffen ist das Gonosom (geschlechtsbestimmendes Chromosom 23) welches den Chromosomensatz xxy aufweist. Diese Männer haben einen sehr weiblichen Habitus und sind unfruchtbar. Ein weiteres Gonosomendefizit ist das Turner Syndrom. In diesem Fall ist von den Geschlechtschromosomen nur eines vorhanden und zwar das x. Auch diese Menschen haben einen auffällig weiblichen Habitus, sind unfruchtbar und haben normale Intelligenz.

12 strukturelle Chromosomenaberration oder Mutation: Eine Mutation kann eine Auswirkung haben oder nicht. Das hängt davon ab ob ein Sequenzbereich mutiert der am Ende auch ein Gen codiert, oder ob die Veränderung lediglich im Bereich der Nonsensesequenzen auftritt. In diesem Fall spricht man von einer Stummen Mutation. Es gibt vier Möglichkeiten, wie Gensequenzen mutieren: 1.Deletion: Ein ganzes Chromosomenstück geht verloren. Eine Deletion am Chromosom 5, führt zum Beispiel zum Katzenschreisyndrom. Diese Kinder sind sehr klein, haben einen Katzenhaft hohen Schrei und sind nicht länger als ein paar Tage überlebensfähig. 2.Inversion: Ein Teil der DNA Sequenz wird aus einem Chromosom herausgelöst und 180Grad verdreht wieder eingesetzt. 3.Dupplikation: Ein Sequenzbereich wird verdoppelt. 4.Translokation: Teilsequenzen zweier verschiedener Chromosomen werden vertauscht. Es kann gut sein, dass dies nicht ballanciert passier. Das heißt, dass ein Chromosom weniger bzw. mehr Code hertauscht als es vom anderen bekommt.