23. kongress des wissenschaftlichen beirates der deutschen gesellschaft für muskelkranke e. v. (dgm) hauptprogramm.

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1 München Tourismus/Tommy Loesch februar 2017 therapie neuromuskulärer erkrankungen im künstlerhaus, münchen februar 2017 münchen 23. kongress des wissenschaftlichen beirates der deutschen gesellschaft für muskelkranke e. v. (dgm) 18. februar 2017 Patiententag der dgm e. v. in der Pfennigparade rehabilitationszentrum, münchen hauptprogramm

2 GNE Myopathy In Focus GNE-Myopathie (auch bezeichnet als hereditäre Einschlusskörpermyopathie) ist eine seltene, progressive Myopathie, die durch Mutationen im GNE-Gen verursacht wird. Dies beeinträchtigt die Biosynthese der Sialinsäure und führt zu schwerer körperlicher Beeinträchtigung. 1 3 Möglichkeiten, um mehr über die GNE-Myopathie zu erfahren 1 Besuchen Sie uns am Stand Nr. 6 2 Nehmen Sie am 16. Februar an unserem Lunchsymposium teil Überblick über GNE-Myopathie 13:00 14:00 Uhr Festsaal (Künstlerhaus München) Prof. Maggie Walter, Friedrich-Baur-Institut, Ludwig-Maximilians-Universität München Prof. Joachim Weis, Institut für Neuropathologie, Uniklinik RWTH Aachen Prof. Hanns Lochmüller, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University 3 Besuchen Sie die Website Ultragenyx Pharmaceutical Inc. MRCP-UX /16 Literatur: 1. Nishino I, Carrillo-Carrasco N, Argov Z. GNE myopathy: current update and future therapy; J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(4):

3 Inhaltsverzeichnis Programmübersicht Donnerstag, 16. Februar... 4 Freitag, 17. Februar... 4 Samstag, 18. Februar... 5 Organisation und Impressum... 6 Grußwort... 8 Allgemeine Informationen Sponsoren und Medienkooperationen Ausstellerverzeichnis (Fachausstellung) Ausstellerplan Lunch Symposien im Überblick Posterpräsentation Autoren- und Referentenhinweise Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar Freitag, 17. Februar Patiententag Samstag, 18. Februar Flash-Poster-Präsentationen Index präsentierende Autoren, Referenten und Vorsitzende

4 Programmübersicht Therapie Neuromuskulärer Erkrankungen Therapie neuromuskulärer Erkrankungen im Künstlerhaus, München Donnerstag 16. Februar Freitag, 17. Februar Festsaal Clubetage EG od. 2. OG Festsaal Clubetage 08:00 09:00 08:00 15:00 Therapie Spinale eposter (2. OG) Muskelatrophie S :00 10:00 09:00 11:00 Therapie Metabolischer Neuromuskuläre Myo- Grundlagen- pathien S. 30 forschung 10:00 13:00 10:00 21:00 10:00 11:00 Eröffnung German Neuromuscular specialists abroad: current trends in treatment S. 23 S. 23 S. 35 S :00 15:00 14:00 15:00 14:00 15:00 14:00 16:00 Flash-Poster I eposter (2. OG) Flash-Poster II Therapie Mitochondriopathien moderiert S. 24 S. 24 S. 36 MITO-NET 15:00 16:30 15:00 16:30 15:00 16:00 S. 24 S. 25 MD-NET e. V. Meeting 17:00 18:30 17:00 18:30 Therapie Neuromuskuläre Endplatte Therapie Myositiden Myostis- Netz Industrieausstellung im Erdgeschoss Kaffeepause Therapie Repeat Erkrankungen S :30 13:00 11:30 13:00 12:00 19:00 Neuropathologie Neuromuskuläre eposter (2. OG) NM-Referenzzentruforschung Grundlagen- S. 22 S. 41 (Fortsetzung) S. 33 S :00 14:00 13:00 14:00 13:00-14:00 13:00 14:00 13:00 14:00 Ultragenyx Santhera (Germany) Mittagspause im Erdgeschoss Sanofi Genzyme DESITIN Arz- Pharmaceutical GmbH neimittel GmbH Therapie Muskeldystrophien MD- NET Therapie Motoneuronerkrankungen MND-NET Therapie Neuropathien CMT-NET S. 37 S. 36 Kaffeepause 16:30 18:00 16:30 18:00 Palliativmedizin S. 38 S. 37 S. 26 S :00 18:30 21:00 Schlusswort Preisverleihung DGM mit Get-Together 20:00 Festabend S. 28 S. 38 Neuromuskuläre Beatmungstherapie EG od. 2. OG S. 31 S :00 16:30 Kaffeepause 13:00 14:00 Mittagspause im Ergeschoss Industrieausstellung im Erdgeschoss 4

5 Programmübersicht Patiententag Patiententag der DGM e. V. in der Pfennigparade Rehabilitationszentrum, München Samstag, 18. Februar Gliedergürtel HMSN Myotone Dystrophie Bitte informieren Sie sich über die entsprechenden Räumlichkeiten vor Ort. 10:30 10:40 Begrüßung Klinik und Genetik der Gliedergürtel- Muskeldystrophien 10:40-12:00 Wem hilft der genetische Befund? Betroffenen? Ärzten? Therapeuten? Und Anderen? Kinder mit Myotoner Dystrophie: Behandlungsmöglichkeiten S. 39 S :00 13:30 Mittagessen 13:30 15:00 Formen der Gliedergürtel-Dystrophie Symptomatische Behandlung der HMSN S. 39 Patientenregister S. 39 Der Weg zum passenden Hilfsmittel Ergebnisse der DM1-Studie S. 39 S. 40 S. 40 S. 40 Pause 15:15 16:00 Rehabilitation bei Gliedergürtel-Dystrophie Nationales Patientenregister Wofür ist Ergebnisse der DM2-Schmerzstudie das sinnvoll? S. 40 S. 40 S :00 16:45 Erfahrungsaustausch 16:45 Verabschiedung S. 40 Sessions Lunch Symposium (Lunch inkl.) Industrieausstellung (EG) Flash-Poster-Präsentation Auftakt/Abschluss eposter-ausstellung (2. OG) eposter-präsentation (2. OG) Rahmenprogramm 5

6 Organisation und Impressum Tagungsort und Termin Kongress Künstlerhaus München Lenbachplatz München Februar 2017 Tagungsort und Termin Patiententag der DGM e. V. Pfennigparade Rehabilitationszentrum, München Barlachstraße München 18. Februar 2017 Tagungshomepage Veranstalter wissenschaftliches Programm Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) Tagungsleitung Prof. Dr. Benedikt Schoser Klinikum der Universität München Friedrich-Baur-Institut Neurologische Klinik Ziemssenstraße 1a München Tagungsorganisation Conventus Congressmanagement & Marketing GmbH Claudia Tonn Carl-Pulfrich-Straße Jena Tel Fax dgm@conventus.de Programmerstellung Satz krea.tif-studio UG (haftungsbeschränkt) Druck KERN GmbH Auflage 300 Redaktionsschluss 20. Januar

7 Von Beginn an Teglutik Organisatorisches Uhr Clubetage Kommen Sie zum DESITIN-Symposium: Amyotrophe Lateralsklerose Fortschritte in der Therapie Teglutik das erste flüssige Riluzol* Teglutik 5 mg/ml Suspension zum Einnehmen. Wirkstoff: Riluzol. Zus.: Arzneil. wirks. Bestandt.: 1 ml enth. 5 mg Riluzol. Sonst. Bestandt.: 1 ml enth. 400 mg Sorbitol (E420), Al-Mg-Silikat, Xanthangummi, Saccharin-Na, Simethicon-Emul. 30 %, Natriumlaurylsulfat, Macrogolstearylether, Dest. Wasser. Anwendungsgeb.: Zur Verläng. d. Lebenserwartung od. zur Hinauszögerung d. Zeit bis zum Einsatz d. mechan. Beatmung b. Pat. m. amyotropher Lateralsklerose (ALS). Gegenanz.: Überempfindlichk. gg. Riluzol od. sonst. Bestandt., Lebererkrank. od. initiale Transaminasespiegel, d. den oberen Normbereich um mehr als das 3-fache übersteigen, Schwangere od. still. Pat. Nebenwirk.: Sehr häufig: Übelk., abnormale Leberfunktionstests, Asthenie. Häufig: Kopfschm., Benommenheit, orale Parästhesien u. Schläfrigkeit, Tachykardie, Diarrhö, Bauchschm., Erbrechen, Schmerzen. Gelegentl.: Anämie, anaphylaktoide Reaktion, Angioödem, interstitielle Lungenerkrank., Pankreatitis. Häufigk. nicht bekannt: schwerwieg. Neutropenie, Hepatitis. Warnhinw. u. Vorsichtsmaßn. für d. Anwend.: Arzneim. f. Kinder unzugänglich aufbewahren. Verschreibungspflichtig. Weitere Hinweise siehe Fach- und Gebrauchsinformation. Juli 2016 // Desitin Arzneimittel GmbH, Weg beim Jäger 214, Hamburg *Nur zur oralen und enteralen Gabe. 7

8 GruSSwort Liebe Kolleginnen und Kollegen, ich freue mich, Sie bei der 23. Jahrestagung des Wissenschaftlichen Beirats der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. vom Februar im Künstlerhaus München begrüßen zu dürfen. Das wissenschaftliche Programm der Tagung umfasst aktuelle Entwicklungen und Fortschritte zu allen neuromuskulären Erkrankungen aller Altersstufen aus den letzten Jahren. Mit dem Kernthema Therapie der Neuromuskulären Erkrankungen soll zum Ausdruck gebracht werden, dass wir an einer Zeitenwende für die erblichen Formen stehen und weitere Verbesserungen der Therapie und Versorgung auch für die erworbenen neuromuskulären Erkrankungen erzielen konnten. Daher umfasst das Programm neueste Entwicklungen im Bereich der molekularen Therapie, der Substitutionstherapie, Immunmodulation sowie der symptomatischen Therapie für Muskelerkrankungen, Motoneuronerkrankungen, Erkrankungen der neuromuskulären Endplatte und der peripheren Nerven. Die in den letzten Jahren in Deutschland erfolgreich etablierten neuromuskulären Netzwerke werden sich umfassend im Rahmen des Gesamtprogrammes präsentieren. Ich freue mich, Ihnen zur Eröffnung international ausgewiesene Wissenschaftler mit Frau Prof. Petra Kaufmann (Bethesda, MD/US), Prof. Carsten Bönnemann (Bethesda, MD/US), Frau Prof. Rita Horvarth (Newcastle/GB), Prof. Hanns Lochmüller (Newcastle/ GB), Prof. Volker Straub (Newcastle/GB), Prof. Heinz Jungbluth (London/GB), Prof. Mathias Gautel (London/GB) und Prof. Helge Amthor (Montigny-le-Bretonneux/FR) für Plenarvorträge zum Kernthema des Kongresses vorstellen zu können. 8

9 GruSSwort Zahlreiche weitere Themen aus dem gesamten Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen wie Beatmung, Palliativmedizin, Neuropathologie, Genetik und Bildgebung werden mit aktuellen Beiträgen vertreten sein. Eine Neuerung und Besonderheit der 23. Jahrestagung sind sogenannte Flashposter-Sessions am Nachmittag. Hier wird allen Posterbeiträgen eine 2-minütige ein bis zwei Slides umfassende Kurzvorstellung der Resultate eingeräumt. Diese sehr konzentrierte Darstellungsform hat sich inzwischen bei vielen internationalen Kongressen als ein hochspannendes Forum gerade für jüngere Kollegen herausgestellt. Die besten zwei Poster werden prämiert. Am 18. Februar rundet dann ein Patiententag der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. in den Gebäuden der Pfennigparade München die Konferenz ab. Als Rahmenprogramm wird es neben dem klassischen Get Together diesmal als Highlight des ersten Tages die DGM Preisverleihungen mit Kurzvorträgen der Preisträger geben. Am zweiten Kongressabend steht ein Festabend mit einer bayrisch-kabarettistischen Überraschung im Künstlerhaus auf dem Programm. Ich freue mich auf eine rege Kongressteilnahme mit lebhaften Diskussionen. Ihr Benedikt Schoser Tagungspräsident DGM Kongress

10 Allgemeine Informationen Hinweis: Die nachfolgenden Informationen gelten lediglich für den Kongress, 16. bis 17. Februar im Künstlerhaus München, nicht für den Patiententag am Samstag, den 18. Februar in der Pfennigparade München. Allgemeine Geschäftsbedingungen Die Allgemeinen Geschäftsbedingungen entnehmen Sie bitte der Tagungshomepage Catering & Verpflegung Innerhalb der Industrieausstellung sowie im Foyer-Bereich finden Sie diverse Catering-Stationen, an denen Sie während der Pausenzeiten kostenfrei verschiedene Heißund Kaltgetränke, kleine Snacks und Speisen erhalten. Für die Besucher der Lunch Symposien stellen die Firmen eine gastronomische Versorgung im bereit. Check-In Den Check-In für den Kongress am 16. und 17. Februar finden Sie direkt im Foyer- Bereich des Künstlerhauses. Bitte beachten Sie, dass der Check-In des Kongresses am Freitag, den 17. Februar um 16:30 Uhr schließt. Für Samstag, den 18. Februar gibt es in der Pfennigparade eine entsprechende Ausschilderung zu den Räumen, allerdings keinen zentralen Check-In. Vor jedem wird eine Registrierung stattfinden. Evaluationsbogen Wir würden uns freuen, wenn Sie den Kongress 2019 heute schon mitgestalten. Bitte füllen Sie uns den entsprechenden Evaluationsbogen aus und geben diesen am Check- In ab. Garderobe Ihre Garderobe und Gepäck können Sie während des Kongresses kostenfrei und bewacht an der Garderobe im Foyer-Bereich abgeben. Internet Die Internet-Lounge befindet sich im 1. Obergeschoss, direkt vor dem Eingang zum Festsaal. Es steht Ihnen dort ein frei nutzbarer Internetzugang zur Verfügung. Zusätzlich wird für die Kongressdauer kostenfrei WLAN zur Verfügung gestellt. Benutzername Passwort MKH-Gast willkommen 10

11 Allgemeine Informationen Lageplan Namensschild Der Zugang zum Kongress und der Industrieausstellung ist nur mit Namensschild möglich. Dieses erhalten Sie am Check-In. Bitte führen Sie dieses immer bei sich, da es gleichzeitig Ihre Zugangsberechtigung für die von Ihnen gebuchten Programmpunkte (inkl. Festabend) darstellt. Öffentlicher Nahverkehr Das Künstlerhaus München ist sehr gut an den Öffentlichen Nahverkehr angebunden. Entnehmen Sie die nächstliegenden Stationen bitte dem oben abgebildeten Lageplan. Weitere Informationen zu Streckenfahrplänen und Ticketpreisen finden Sie auf folgender Homepage: 11

12 Allgemeine Informationen Öffnungszeiten Donnerstag Freitag Samstag Check-In 09:00 19:00 07:30 16:30 Pfennigparade* Industrieausstellung 10:00 21:00 11:00 16:30 geschlossen eposterausstellung 12:00 19:00 08:00 15:00 geschlossen Vortragsannahme 09:00 19:00 07:30 16:30 geschlossen & Internet Lounge *Es gibt keinen zentralen Check-In, allerdings eine Registrierung vor den jeweiligen Räumen. Orientierung im Künstlerhaus München Untergeschoss Behindertengerechte Sanitäranlagen, Allotria Keller Erdgeschoss Check-In, Garderobe, Industrieausstellung, Pausenversorgung 1. Obergeschoss Vortragsannahme, Internet-Lounge, Festsaal 2. Obergeschoss eposter-ausstellung (Club 2), Parallelprogramm (Club 1+3) (Clubetage) Preise und Auszeichnungen Duchenne-Erb-Preis 2017 Dieser höchstrangige Preis der DGM zeichnet herausragende Forscher für ihr Lebenswerk aus. International National Prof. Dr. Bjarne Udd (Tampere/FI) Prof. Dr. Stephan Zierz (Halle (Saale)/DE) DGM-Forschungspreise 2017 Den Felix-Jerusalem-Preis erhalten: 1. Preis: Prof. Markus Otto (Ulm/DE) 2. Preis: Dr. Peter Meinke (München/DE) 3. Preis: Dr. Stefanie Schreiber (Magdeburg/DE) Den Juniorpreis erhält Dr. Eva Wibbeler (Essen/DE). Service für Menschen mit Behinderungen Der Zugang zum Gebäude ist über eine Rampe oder einen Treppenlift (Nebeneingang, siehe Lageplan Seite 11) möglich. Entsprechende sanitäre Einrichtungen befinden sich im Untergeschoss des Künstlerhauses. Über einen Aufzug können alle Etagen erreicht werden. Eine entsprechende Ausschilderung im Innen- und Außenbereich weist Ihnen die Wege. 12

13 Allgemeine Informationen Registrierung & Gebühren Bitte registrieren Sie sich vorzugsweise online unter Tagungsgebühren Nichtmitglied Arzt** Mitglied Arzt** Wissenschaftler** Ermäßigt* Student** 270 EUR 220 EUR 220 EUR 70 EUR 0 EUR Tagestickets 16. & 17. Februar (vor Ort buchbar) Nichtmitglied Arzt** 140 EUR DGM-Mitglied Arzt** 115 EUR Wissenschaftler** 115 EUR Student** 0 EUR Tagestickets 16./17./18. Februar (vor Ort buchbar) Ermäßigt* 50 EUR * Pflegepersonal, Physiotherapeut, Betroffener, Angehörige Betroffener, Ergotherapeut, Sozialbetreuer Nachweis erforderlich. ** Nachweis erforderlich. Rahmenprogramm Donnerstag, 16. Februar, ab 18:30 Preisverleihung mit Get Together im Foyer des Künstlerhauses Begleitperson Freitag, 17. Februar, ab 20:00 Festabend im Festsaal des Künstlerhauses Begleitperson 0 EUR 20 EUR 60 EUR 60 EUR Veröffentlichung Abstracts Alle Abstracts wurden im Fachmagazin Nervenheilkunde (Schattauer Verlag) publiziert. Eine kostenfreie Ausgabe können Sie sich vom Auslagentisch in der Nähe des Check-Ins mitnehmen. 13

14 Allgemeine Informationen Vortragsannahme Die zentrale Vortragsannahme befindet sich im 1. Obergeschoss, direkt vor dem Eingang zum Festsaal. Geben Sie bitte Ihre Präsentation auf einem Speichermedium mit USB-Anschluss in der Vortragsannahme ab. Es besteht die Möglichkeit, die Präsentation zu testen und ggf. zu bearbeiten. Schützen Sie Ihr Wechselmedium bitte nicht mit Sicherheitssoftware. Zertifizierung und Fortbildungspunkte Die DGM Jahrestagung wird durch die Bayerische Landesärztekammer zertifiziert. Für die Zertifizierung werden die Teilnehmer gebeten, sich vor Ort (bestenfalls mit Barcode) täglich in die ausliegenden Teilnehmerlisten einzutragen. Bitte haben Sie dafür Ihre Einheitliche Fortbildungsnummer (EFN) zur Hand. Am Patiententag, Samstag, den 18. Februar, werden die Listen vor den jeweiligen Räumen in der Pfennigparade ausliegen. Kongress Therapie neuromuskulärer Erkrankungen 16. Februar 10:00 18:30 Kategorie B 6 Punkte 17. Februar 08:00 17:30 Kategorie B 6 Punkte Patiententag der DGM e. V. 18. Februar 10:00 16:45 Kategorie B 6 Punkte Teilnahmezertifikate Die Ausgabe der Teilnahmezertifikate erfolgt beim Verlassen des Kongresses am Check-In bis Freitag, den 17. Februar, 16:30 Uhr im Künstlerhaus und am Samstag, den 18. Februar vor den jeweiligen Räumen in der Pfennigparade. 14

15 Sponsoren & Medienkooperationen Ein großes Dankeschön gilt allen Sponsoren Gold-Sponsoren & Lunch Symposien DESITIN Arzneimittel GmbH Sanofi-Genzyme GmbH Santhera (Germany) GmbH Ultragenyx Pharmaceutical Inc. Bronze-Sponsoren CSL Behring GmbH Grifols Deutschland GmbH Recordati Pharma GmbH Medienkooperationen Schattauer GmbH Verlag für Medizin und Naturwissenschaften Nervenheilkunde Georg Thieme Verlag KG (Stuttgart) Aktuelle Neurologie Stand bei Drucklegung. 15

16 Ausstellerverzeichnis (Fachausstellung) Firma (Sortierung alphabetisch) Stand-Nr. Alexion Pharma Germany GmbH 14 Amicus Therapeutics GmbH 13 Biogen GmbH 15 BioMarin Deutschland GmbH 8 CSL Behring GmbH 1 DESITIN Arzneimittel GmbH 3 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. 18 Grifols Deutschland GmbH 2 Hormosan Pharma GmbH 12 KEDRION BIOPHARMA 4 Medizinisch Genetisches Zentrum 5 NEWMEDICS Medizinelektronik GmbH 16 Octapharma GmbH 17 Pfizer Pharma GmbH 10 Recordati Pharma GmbH 11 Sanofi-Genzyme GmbH 7 Santhera (Germany) GmbH 19 UltraGenyx Pharmaceutical 6 Vivisol Deutschland GmbH 9 Stand-Nr. Firma (Sortierung nach Standnummer) 1 CSL Behring GmbH 2 Grifols Deutschland GmbH 3 DESITIN Arzneimittel GmbH 4 KEDRION BIOPHARMA 5 Medizinisch Genetisches Zentrum 6 UltraGenyx Pharmaceutical 7 Sanofi-Genzyme GmbH 8 BioMarin Deutschland GmbH 9 Vivisol Deutschland GmbH 10 Pfizer Pharma GmbH 11 Recordati Pharma GmbH 12 Hormosan Pharma GmbH 13 Amicus Therapeutics GmbH 14 Alexion Pharma Germany GmbH 15 Biogen GmbH 16 NEWMEDICS Medizinelektronik GmbH 17 Octapharma GmbH 18 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. 19 Santhera (Germany) GmbH 16

17 Ausstellerplan Bibliothek Foyer Aufzug Garderobe Festsaal Legende Legende Anmeldung Anmeldun Industrieausstellung Industriea Catering Catering Vortragsräume Säulen Säulen Alle Zugäng sind barrier Alle Zugänge im Künstlerhaus München sind barrierefrei. Haupteingang barrierefrei Stand bei Drucklegung 17

18 Lunch Symposien im Überblick Donnerstag, 16. Februar 13:00 14:00 Lunch Symposium Ultragenyx Pharmaceutical (Novato, CA/US) Overview of GNE Myopathy Lunch Symposium Santhera (Germany) GmbH (München/DE) Neue Perspektiven bei der Muskeldystrophie Duchenne Für Programmdetails zu den Lunch Symposien am Donnerstag siehe Seite 23. Freitag, 17. Februar 13:00 14:00 Lunch Symposium Sanofi-Genzyme (Neu-Isenburg/DE) Lysosomale Speicherkrankheiten aktueller Stand zu Erkrankungen und Therapie Lunch Symposium DESITIN Arzneimittel GmbH (Hamburg/DE) Amyotrophe Lateralsklerose Fortschritte in der Therapie Für Programmdetails zu den Lunch Symposien am Freitag siehe Seite 35. Die Lunch Symposien finden sowohl im Festsaal als auch der Clubetage statt und bieten ihr Catering direkt im Vortragssaal an. Dieses Catering ist ausschließlich für die Teilnehmer der Lunch Symposien gedacht. 18

19 Posterpräsentation Bitte beachten Sie, dass alle Poster auf dem Kongress der DGM 2017 erstmals als Flash-Poster (Kurzvortrag, wie ein Blitz, zu Englisch Flash ) präsentiert werden. Die Flash-Poster sind thematisch zusammenhängend auf die jeweiligen Sessions am Donnerstag und Freitag aufgeteilt und werden im Festsaal präsentiert. Ergänzend wird es interaktive eposter-stationen geben, auf denen das digitale Poster über den gesamten Kongresszeitraum angeschaut werden kann. Flash-Poster (Kurzvortrag) Bei einem Flash-Poster handelt es sich um einen zweiminütigen Kurzvortrag mit bis zu zwei Folien. Bitte beachten Sie, dass hier ausschließlich Resultate präsentiert werden sollen und damit eine Einleitung entfällt! Hinweis: Um den Programmablauf nicht zu gefährden, wird die Präsentation nach zwei Minuten Redezeit automatisch unterbrochen (schwarzer Bildschirm). Aufteilung Flash-Poster Präsentationen Donnerstag, 16. Februar 14:00 15:00 1. Therapie Muskeldystrophien 2. Therapie Motoneuronerkrankungen 5. Therapie Neuromuskuläre Endplatte 6. Therapie Myositiden Freitag, 17. Februar 13:00 14:00 3. Therapie Metabolischer Myopathien 4. Therapie Repeat Erkrankungen 7. Therapie Neuropathien 8. Therapie Mitochondriopathien 9. Neuropathologie 11. Neuromuskuläre Grundlagenforschung Die genaue Reihenfolge der Posterpräsentierenden an den jeweiligen Tagen finden Sie ab Seite 41. Posterpreise Die besten zwei Flash-Poster Präsentationen werden ausgezeichnet. Die Posterpreisverleihung findet im Rahmen der letzten Session am Freitag, den 17. Februar ab 18:00 im Festsaal statt. 19

20 Posterpräsentation eposter (digitale Poster) Die eposter dienen als Ergänzung zur Flash-Poster Präsentation und bieten somit für zusätzliche Fragen und weiterführende Diskussionen. Hierfür stehen über den gesamten Kongresszeitraum sog. interaktive eposter-terminals auf der Ebene der Clubetage im zweiten Obergeschoss zur Verfügung, auf welchen alle digitalen Poster begutachtet werden können. Am Donnerstag zwischen 14:00 und 15:00 Uhr stehen zwei Moderatoren im zweiten Obergeschoss (Club 2) für Fragen zur Verfügung. Wussten Sie schon? 20 Conventus ist der Professional Congress Organiser für die Jahrestagung des Wissenschaftlichen Beirates der DGM* * Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.

21 Autoren- und Referentenhinweise Einreichung Ihrer Präsentation/Technische Informationen Bitte erstellen Sie Ihre Präsentation im Format 4:3. Für Ihre Präsentation wird ein Präsentationsgerät mit PDF-Reader und MS Office PowerPoint mindestens in der Version 2010 bereitgestellt. Der Einsatz des eigenen Präsentationsgerätes ist nicht vorgesehen, jedoch nach Rücksprache möglich. Bitte bringen Sie ggf. einen VGA-Adapter mit. Im Vortragssaal befindet sich ein Rednerpult mit Notebook, Presenter und Laserpointer. Ein technischer Betreuer unterstützt Sie. Bei der Verwendung nicht-digitaler Medien bitten wir Sie in jedem Fall um Rücksprache. Redezeiten Bitte bereiten Sie Ihren Beitrag so vor, dass die hierfür vorgesehenen Zeiten eingehalten werden. Die Vorsitzenden sind angehalten, Überschreitungen zu verhindern. Veröffentlichung Alle Abstracts wurden im Fachmagazin Nervenheilkunde (Schattauer Verlag) publiziert. Eine kostenfreie Ausgabe können Sie sich vom Auslagentisch in der Nähe des Check-Ins mitnehmen. Vortragsannahme Die zentrale Vortragsannahme befindet sich im 1. Obergeschoss des Künstlerhauses München. Geben Sie bitte Ihre Präsentation auf einem Speichermedium mit USB-Anschluss in der Vortragsannahme ab. Es besteht die Möglichkeit, die Präsentation noch einmal anzuschauen und ggf. zu bearbeiten. Bitte beachten Sie, dass verschiedene Codierungen bei Video- oder Audioformaten zu Problemen führen können. Besuchen Sie daher bitte rechtzeitig mindestens aber zwei Stunden vorher die Vortragsannahme. Schützen Sie Ihr Speichermedium bitte nicht mit Sicherheitssoftware. 21

22 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 10:00 13:00 Eröffnung German Neuromuscular specialists abroad current trends in treatment Festsaal Vorsitz Benedikt Schoser (München/DE) 10:00 Begrüßung Benedikt Schoser (München/DE) Tagungspräsident Eröffnung Thomas Kirchner (München/DE) Prodekan und Direktor des Pathologischen Instituts der Ludwig-Maximilians-Universität München Marianne Dieterich (München/DE) Direktorin der Neurologischen Klinik der Universität München Thomas Bannasch (München/DE) Ehemaliger Behindertenbeauftragter Stadt München Stefan Perschke (Osnabrück/DE) 1. Vorstandsvorsitzender der DGM Benedikt Schoser (München/DE) Tagungspräsident 10:20 Titinopathien ein Update Matthias Gautel (London/GB) 10:40 Hope for SMA Update on Trials Petra Kaufmann (Bethesda, MD/US) 11:00 Kollagen VI Dystrophien Klinik, Genetik, Translation 01 Carsten Bönnemann (Bethesda, MD/US) 11:20 Therapien der kongenitalen Myopathien 02 Heinz Jungbluth (London/GB) 11:40 Modulation des RNA-Spleißens als Therapiestrategie für 03 neuromuskuläre Erkrankungen Helge Amthor (Montigny-le-Bretonneux/FR) 22

23 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 12:00 Therapie LGMDS Volker Straub (Newcastle upon Tyne/GB) 12:20 Kongenitale myasthene Syndrome Neues zu Diagnose und Therapie Hanns Lochmüller (Newcastle upon Tyne/GB) 12:40 New treatments in mitochondrial disorder 04 Rita Horvath (Newcastle upon Tyne/GB) 13:00 14:00 Mittagspause und Industrieausstellung 13:00 14:00 Lunch Symposium Ultragenyx Pharmaceutical (Novato, CA/US) Overview of GNE Myopathy Festsaal (Lunch inkl.) 13:00 Eine Übersicht zur GNE Myopathie Maggie C. Walter (München/DE) 13:20 Autophagie-Störungen bei distalen Myopathien Joachim Weis (Aachen/DE) 13:40 Aceneuramic acid eine potentielle neue Therapieoption für GNE Myopathie Hanns Lochmüller (Newcastle upon Tyne/GB) 13:00 14:00 Lunch Symposium Santhera (Germany) GmbH (München/DE) Neue Perspektiven bei der Muskeldystrophie Duchenne Clubetage (Lunch inkl.) 13:00 Muskeldystrophie Duchenne eine komplexe Pathophysiologie Janbernd Kirschner (Freiburg/DE) 13:10 Abnahme der Atemfunktion bei Muskeldystrophie Duchenne: Früher als oft vermutet? Jörg Große-Onnebrink (Münster/DE) 13:35 Erkrankungen mit sekundären Störungen der mitochondrialen Funktion Peter Freisinger (Reutlingen/DE) 23

24 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 14:00 15:00 Flash-Poster-Präsentation I Festsaal Vorsitz Wolfgang Löscher (Innsbruck/AT) Julian Großkreutz (Jena/DE) Die genaue Reihenfolge der Posterpräsentierenden an den jeweiligen Tagen finden Sie auf Seite 41 f. 14:00 15:00 eposter-präsentationen Club 2 (2. Obergeschoss) Vorsitz Ekkehard Wilichowski (Göttingen/DE) Beate Schlotter-Weigel (München/DE) 15:00 16:30 Therapie Muskeldystrophien MD-NET Festsaal Vorsitz Maggie C. Walter (München/DE) Matthias Vorgerd (Bochum/DE) 15:00 Einsatz des klinischen Exoms zur Kandidatengen Analyse bei 07 seltenen Myopathien Sabine Rudnik-Schöneborn (Innsbruck/AT) 15:10 CNV detection from targeted nextgeneration panel sequencing 08 data increases the diagnostic yield in patients with neuromuscular diseases Stefanie Bulst (München/DE) 15:20 Die S85C-Mutation in Matrin-3 beeinträchtigt die zelluläre 11 Stressantwort bei Matrin-3 assoziierter Myopathie Alexander Mensch (Halle (Saale)/DE) 15:30 Seltene Diagnose einer Telethoninopathie (LGMD2G) bei einer 06 türkischen Patientin Elena Widmann (München/DE) 15:40 Klinische und radiometrische Evaluierung von Patienten mit 13 Morbus Duchenne nach operativer Aufrichtung und Korrektur Andrea Bevot (Tübingen/DE) 24

25 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 15:50 Prävalenz von Genotypen distaler Myopathien am 12 Muskelzentrum Halle Torsten Kraya (Halle (Saale)/DE) 16:00 BICD2opathie eine neue Muskeldystrophie mit distalem Schwerpunkt Matthias Vorgerd (Bochum/DE) 16:15 MD-NET und EURO-NMD nationale und europäische 05 Netzwerkinitiativen zu Neuromuskulären Erkrankungen Maggie C. Walter (München/DE) 16:30 MD-NET e. V. Meeting geschlossene Sitzung Maggie C. Walter, Matthias Vorgerd (München/DE) 15:00 16:30 Therapie Motoneuronerkrankungen MND-NET Clubetage Vorsitz Reinhard Dengler (Hannover/DE) Albert C. Ludolph (Ulm/DE) 15:00 Neues zur Therapie der ALS Albert Ludolph (Ulm/DE) 15:15 Atrophie des Hypothalamus bei Patienten mit Amyotropher 18 Lateralsklerose eine volumetrische 3D-MRT Studie bei 281 Patienten Martin Gorges (Ulm/DE) 15:25 Fraktionale Anisotropie Kortiko Efferenter Bahnen bei der ALS: 19/20 Querschnitts- und Längsschnittuntersuchung Jan Kassubek (Ulm/DE) 15:45 Serielle longitudinale Diffusionstensorbildgebung bei 21 amyotropher Lateralsklerose Hans-Peter Müller (Ulm/DE) 15:55 Serum-Biomarker bei SBMA Kennedy in einer großen deutschen 27 Kohorte Angela Rosenbohm (Ulm/DE) 25

26 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 16:05 Motor unit number index (MUNIX) in Amyotrophic Lateral 31 Sclerosis as part of clinical routine Annekathrin Rödiger (Jena/DE) 16:15 Die Rolle des modernen Ultraschalls in der ALS-Diagnostik Reinhard Dengler (Hannover/DE) 16:30 17:00 Kaffeepause 17:00 18:00 Therapie Neuromuskuläre Endplatte Festsaal Vorsitz Arthur Melms (Stuttgart/DE) Ulrike Schara (Essen/DE) 17:00 Klinische Symptome und Verlauf bei Kindern und Jugendlichen mit Myasthenia gravis Ulrike Schara (Essen/DE) 17:15 Myasthenia gravis Standards und Essentials Arthur Melms (Stuttgart/DE) 17:30 Identifizierung und Charakterisierung neuer Krankheitsgene für 51 kongenitale myasthene Syndrome (CMS) Marina Dusl (München/DE) 17:40 Two patients with GMPPB mutation the overlapping pheno- 49 types of limb-girdle myasthenic syndrome and LGMD2T dystroglycanopathy Federica Montagnese (München/DE) 17:50 Kongenitale Myasthenie im Erwachsenenalter eine 52 diagnostische und therapeutische Herausforderung Christian Ritter (Köln/DE) 26

27 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 17:00 18:30 Therapie Myositiden Myostis-Netz Clubetage Vorsitz Jens Schmidt (Göttingen/DE) Wolfgang Müller-Felber (München/DE) 17:00 Therapie der Myositis bei Erwachsenen Jens Schmidt (Göttingen/DE) 17:10 Was ist anders bei der kindlichen Myositis? Wolfgang Müller-Felber (München/DE) 17:20 Morphotypes of Dermatomyositis a heterogeneous disease 62 with distinct prognostic features Werner Stenzel (Berlin/DE) 17:30 Immune-mediated necrotizing myopathies clinics, 63 autoantibodies and morphology Werner Stenzel (Berlin/DE) 17:40 PM-Mito und sibm klinischer und histologischer Vergleich 56 Ilka Schneider (Halle (Saale)/DE) 17:50 Entwicklung, Validierung sowie erste Anwendung einer 59 quantitativen T2 Mapping Sequenz (T2Prep3D Turbo Spin Echo (TSE)) zur Erfassung entzündlicher intramuskulärer Veränderungen Elisabeth Klupp (München/DE) 18:00 Der Kaliumkanal KCNK2 als Regulator für inflammatorische 55 Prozesse in idiopathischen inflammatorischen Myopathien Thomas Müntefering (Münster/DE) 18:10 ALS Mimics mit schwerer Dysphagie und respiratorischer Insuffizienz 54 Angela Rosenbohm (Ulm/DE) 18:20 Langzeit-Evaluation der intravenösen Immunglobulinbehandlung 61 (IVIG) bei der Einschlusskörpermyositis (IBM) Götz Gisch (Göttingen/DE) 17:00 19:00 ALS MND Netzwerktreffen Allotria-Keller 27

28 Wissenschaftliches Programm Donnerstag, 16. Februar 18:30 21:00 Preisverleihung der DGM mit Get Together Festsaal Vorsitz Stefan Perschke (Osnabrück/DE) Reinhard Dengler (Hannover/DE) Bernhard Neundörfer (Erlangen/DE) Juniorpreisträger der DGM 2017 Preisträgerin und Vortrag: Eva Wibbeler (Essen/DE) Felix-Jerusalem-Preisträger 2017 Preiträger und Vorträge: 1. Preis: Markus Otto (Ulm/DE) 2. Preis: Peter Meinke (München/DE) 3. Preis: Stefanie Schreiber (Magdeburg/DE) Erb-Duchenne Preisträger 2017 Laudator: Benedikt Schoser (München/DE) Preisträger und Vortrag: Bjarne Udd (Tampere/FI) Laudator: Reinhard Dengler (Hannover/DE) Preisträger und Vortrag: Stephan Zierz (Halle (Saale)/DE) 20:00 Schlusswort Stefan Perschke (Osnabrück/DE) im Anschluss Get Together Foyer 28

29 DAS KÖNNTE SIE AUCH INTERESSIEREN 61. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung (DGKN) mit Richard-Jung-Kolleg Jahrestagung der Deutschsprachigen medizinischen Gesellschaft für Paraplegie (DMGP) Leipzig (DE) April 2017 Deutsche Gesellschaft für Klinische Neurophysiologie und Funktionelle Bildgebung Ulm (DE) Mai nd Meeting of the European Society of Neurosonology and Cerebral Hemodynamics (ESNCH) 4 th European Congress of NeuroRehabilitation 2017 (ECNR) Berlin (DE) Mai 2017 ESNCH 2017 Lausanne (CH) Oktober Hallenser Fortbildungskurs Muskelerkrankungen (HFK) Halle/Saale (DE) November Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Neurorehabilitation (DGNR) Berlin (DE) Dezember Weitere Kongresse finden Sie auf

30 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 08:00 09:00 Therapie Spinale Muskelatrophie Festsaal Vorsitz Janbernd Kirschner (Freiburg/DE) Arpad von Moers (Berlin/DE) 08:00 Beatmung von Säuglingen und Kindern mit spinaler 120 Muskelatrophie Typ 1 Hans Fuchs (Freiburg/DE) 08:20 Aktuelles zur medikamentösen Therapie der spinalen 121 Muskelatrophie Janbernd Kirschner (Freiburg/DE) 08:40 Orthopädische Behandlung der Skoliose bei der spinalen 119 Muskelatrophie Andreas Forth (Augsburg/DE) 09:00 10:00 Therapie Metabolischer Myopathien Festsaal Vorsitz Stephan Zierz (Halle (Saale)/DE) Stefan Vielhaber (Magdeburg/DE) 09:00 In vivo effects of pharmaceutical substances on mitochondrial 43 function in ALS Stefan Vielhaber (Magdeburg/DE) 09:10 Morbus Pompe as differential diagnosis in a patient with muscle 37 disorder of unknown etiology and respiratory failure: application of NGS (Next Generation Sequencing) as an efficient diagnostic tool case study Lejla Mulahasanovic (Tübingen/DE) 09:20 Genotyp und myopathologischer Phänotyp bei Patienten mit 39 Morbus Pompe im Erwachsenenalter (LOPD) Martin Kulessa (Gießen/DE) 30

31 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 09:30 Multiparametrische, quantitative kardiale MRT bei Patienten mit 41 late-onset Morbus Pompe (LOPD) vor und unter Enzymersatztherapie (ERT) Julian A. Luetkens (Bonn/DE) 09:40 3-year followup data of the Swiss Pompe Registry analysis of 40 the first 7 LOPD patients Thomas Hundsberger (St. Gallen/CH) 09:50 Effektivität und Sicherheit eines regelmäßigen Atemmuskeltrai 36 nings bei Patienten mit Morbus Pompe Stephan Wenninger (München/DE) 09:00 11:00 Neuromuskuläre Grundlagenforschung Clubetage Vorsitz Rolf Schröder (Erlangen/DE) Mathias Gautel (London/GB) 09:00 Titinopathien ein Update Matthias Gautel (London/GB) 09:10 Myofibrilläre Myopathien ein Update Rolf Schröder (Erlangen/DE) 09:20 Architectural B-cell organization in skeletal muscle identifies 115 subtypes of Dermatomyositis Werner Stenzel (Berlin/DE) 09:30 Das Inflammasom im Modell für entzündlichen Muskelzellstress 117 Imke Bertram (Göttingen/DE) 09:40 NO-Stress im Tiermodell der Einschlusskörpermyositis (IBM) 106 Jana Zschüntzsch (Göttingen/DE) 09:50 Autoimmune rippling muscle disease IgG antibodies bind to 110 human muscle fibers Anne-Katrin Güttsches (Bochum/DE) 10:00 Intrazelluläre Signalwege bei GNE-Myopathie 104 Jan M. Bruger (München/DE) 31

32 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 10:10 Myotone Dystrophien und Laminopathie die Kernmembran im Fokus 98 Peter Meinke (München/DE) 10:20 Hefe als Modellorganismus zur Untersuchung der DMPK-Funktion 99 in Myotoner Dystrophie Typ 1 Stefan Hintze (München/DE) 10:30 Immortalisierung von primären Myoblasten aus dem DMDpig 100 Nicolas U.Schumacher (München/DE) 10:40 Altered muscle spindle function in murine models for muscle dystrophy 97 Stephan Kröger (Planegg-Martinsried/DE) 10:50 Differential responses of muscles from mdx and wildtype mice to 116 moderate cyclic stretching and eccentric contractions Yaxin Zhang (Greifswald/DE) 10:00 11:00 Therapie Repeat Erkrankungen Festsaal Vorsitz Christiane Schneider-Gold (Bochum/DE) Susanne Petri (Hannover/DE) 10:00 Symptomatische Therapie und kausale Therapieansätze bei DM1/DM2 und OPMD Christiane Schneider-Gold (Bochum/DE) 10:20 OPTIMISTIC Europäisch Beobachtungsstudie zur Myotonen 45 Dystrophie Typ I (Observational prolonged trial in myotonic dystrophy type 1 to improve quality of life-standards, a target identification collaboration) Stephan Wenninger (München/DE) 10:30 Kaliumfreisetzung im Serum während nichtischämischer Unter 47 armbelastung bei Myotoner Dystrophie Typ 1 und anderen Muskelerkrankungen Janina Richter (Halle (Saale)/DE) 10:40 Pathogenese und Therapie von durch Repeat-Expansionen 48 verursachten Motoneuronerkrankungen Susanne Petri (Hannover/DE) 11:00 11:30 Kaffeepause 32

33 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 11:30 13:00 Neuropathologie NM-Referenzzentrum Festsaal Vorsitz Joachim Weis (Aachen/DE) Werner Stenzel (Berlin/DE) 11:30 Fallbericht Therapie eines Kindes mit kongenitaler Lipodystro- 84 phie assoziiert mit Myopathie (CGL4) Anne Schänzer (Gießen/DE) 11:45 Diagnosestellung einer VCP-assoziierten Myopathie anhand eines 85 charakteristischen Muskelbiopsiebefundes Matthias Manitz (Homburg (Saar)/DE) 12:00 Polyglucosankörper-Erkrankung als Ursache einer late-onset 88 distalen Myopathie bei zwei Patientinnen Alexander Mensch (Halle (Saale)/DE) 12:15 Kamptokormie und Myalgien als Erstsymptom einer 87 Nemaline-Myopathie Matthias Türk (Erlangen/DE) 12:30 Kongenitale Myopathien und kongenitale Muskeldystrophien: 89 Stellenwert diagnostischer Methoden und Inzidenzen einer großen pädiatrischen Kohorte Katharina Vill (München/DE) 12:45 Demyelinisierende Neuropathie Genotyp-Phänotyp-Korrelation 123 in einem Fall mit 30-jährigem Verlauf Istvan Katona (Aachen/DE) 33

34 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 11:30 13:00 Neuromuskuläre Grundlagenforschung (Fortsetzung) Clubetage Vorsitz Rolf Schröder (Erlangen/DE) Mathias Gautel (London/GB) 11:30 Molecular pathophysiology of desminopathies 105 Christoph Clemen (Köln/DE) 11:40 Induced pluripotent stem cell derived cardiac myocytes to 90 model the human desmin R350P mutation Kleopatra Rapti (Heidelberg/DE) 11:50 Selbst-assemblierende 3-dimensionale Mikrogewebe zur 108 Untersuchung des mechanischen Verhaltens der Muskulatur bei Desminopathien Ben Fabry (Erlangen/DE) 12:00 Knockout of mitoferrin-1 impairs the CNS 91 Christian Mawrin (Magdeburg/DE) 12:10 Mutations in INPP5K, encoding inositol polyphosphate-5-phos 94 phatase K, cause congenital muscular dystrophy with cataracts and mild cognitive impairment Manuela Wiessner (München/DE) 12:20 The ROCK-ERK signaling network in Spinal Muscular Atrophy: 109 Impact on pathophysiology and motoneuron extrinsic and intrinsic mechanisms Niko Hensel (Hannover/DE) 12:30 PlexinD1 cleavage and sequestration to actin rods in the neuro- 111 degenerative disease Spinal Muscular Atrophy Sebastian Rademacher (Hannover/DE) 12:40 Charakterisierung des proteomischen Profils verschiedener 93 Muskelfasertypen mittels Lasermikrodissektion (LMD) und LC MS/MS Massenspektrometrie Britta Eggers (Bochum/DE) 34

35 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 12:50 Vergleich von T2W STIR und Dixon FFE mit T2W Dixon anhand von 101 Rating-Skalen für ödematöse und fettige Veränderungen in der Oberschenkelmuskulatur von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen Sarah Schläger (München/DE) 13:00 14:00 Mittagspause & Industrieausstellung 13:00 14:00 Lunch Symposium Sanofi-Genzyme (Neu-Isenburg, DE) Lysosomale Speicherkrankheiten aktueller Stand zu Erkrankungen und Therapie Festsaal (Lunch inkl.) 13:00 Late-onset M. Pompe aktueller Stand zu Krankheitsmanagement und Therapie Peter Young (Münster/DE) 13:20 M. Pompe im Säuglings- und Kindesalter aktueller Stand der Therapie Andreas Hahn (Gießen/DE) 13:40 Morbus Fabry aktueller Stand Thomas Duning (Münster/DE) 13:00 14:00 Lunch Symposium DESITIN Arzneimittel GmbH (Hamburg, DE) Amyotrophe Lateralsklerose Fortschritte in der Therapie Clubetage (Lunch inkl.) 13:00 Neue therapeutische Entwicklungen bei der ALS Albert C. Ludolph (Ulm/DE) 13:20 Früherkennung von Dysphagie bei ALS Patienten Inga Teismann (Münster/DE) 13:40 Neues zur Pharmakotherapie der ALS Riluzol-Suspension und symptomatische Medikation Thomas Meyer (Berlin/DE) 35

36 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 14:00 15:00 Flash-Poster-Präsentation II Festsaal Vorsitz Anne Schänzer (Gießen/DE) Kai Rösler (Bern/CH) Die genaue Reihenfolge der Posterpräsentierenden an den jeweiligen Tagen finden Sie auf Seite 41 f. 14:00 16:00 Therapie Mitochondriopathien MITO-NET Clubetage Vorsitz Cornelia Kornblum (Bonn/DE) Thomas Klopstock (München/DE) 14:00 Symptomatische Therapiemaßnahmen Cornelia Kornblum (Bonn/DE) 14:30 Kausale Therapiemaßnahmen Thomas Klopstock (München/DE) 15:00 Idebenone ist effizient und gut verträglich bei Leberscher 82 hereditärer OptikusNeuropathie (LHON) Ergebnisse eines 3-jährigen Expanded-Access-Programms Claudia Catarino (München/DE) 15:20 Behandlung des sekundären zerebralen Folat-Mangels beim 83 Kearns-Sayre-Syndrom mit einer Folinsäure-Therapie Ekkehard Wilichowski (Göttingen/DE) 15:40 Homozygote YME1L1 Mutation verursacht eine neue Form der 79 Mitochondriopathie mit Optikusatrophie und mitochondrialer Netzwerkfragmentierung Bianca Hartmann (Berlin/DE) 36

37 15:00 16:00 Therapie Neuropathien CMT-NET Festsaal Vorsitz Jan Senderek (München/DE) Peter Young (Münster/DE) Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 15:00 Klinische und neuropathologische Charakteristika von 72 Neuropathien mit Vitamin C-Mangel Burkhard Gess (Aachen/DE) 15:15 Biomarker und Validierung von ausgewählten Ergebnismessungen 67 in einer klinischen Beobachtungsstudie an erwachsenen CMT-Patienten unter Einbeziehung der CMT-Gewebesammlung Lena-Sophie Koenig (München/DE) 15:30 Molekulargenetik hereditärer Neuropathien Stellenwert des 71 Next-Generation Sequencing Matthias Boentert (Münster/DE) 15:45 Rare variants in MME, encoding metalloprotease neprilysin, are 76 linked to late-onset polyneuropathies Michaela Auer-Grumbach (Wien/AT) 16:00 16:30 Kaffeepause 16:30 18:00 Neuromuskuläre Beatmungstherapie Clubetage Vorsitz Martin Winterholler (Schwarzenbruck bei Nürnberg/DE) Matthias Boentert (Münster/DE) 16:30 Neuromuskuläre Beatmungstherapie eine Übersicht Martin Winterholler (Schwarzenbruck bei Nürnberg/DE) 17:00 Neuromuskuläre Beatmungstherapie eine Übersicht Matthias Boentert (Münster/DE) 17:30 Evaluation der Atemmuskelfunktion bei Patienten mit 117 Myotoner Dystrophie Olga Goldina (München/DE) 37

38 Wissenschaftliches Programm Freitag, 17. Februar 17:45 Prävalenz und klinische Determinanten schlafbezogener 118 Atmungsstörungen bei Amyotropher Lateralsklerose Cornelia Helml (Münster/DE) 16:30 18:00 Palliativmedizin Festsaal Vorsitz Claudia Bausewein (München/DE) Stefan Lorenzl (Agatharied/DE) Peter Reilich (München/DE) 16:30 Beatmungsinitiierung bei Motoneuronerkrankungen Peter Reilich (München/DE) 16:40 Verzicht auf Ernährung und Flüssigkeit am Lebensende Claudia Bausewein (München/DE) 16:50 Palliative Sedierung ein Aus weg aus dem Leid? Stefan Lorenzl (Agatharied/DE) 17:00 Advanced Care Planning als wirksame Vorsorgemaßnahme Berend Feddersen (München/DE) 17:10 Podiumsdiskussion Palliativmedizin (k)ein Thema der Selbsthilfe zusammen mit Albertine Deuter, Psychosoziale Beratung der DGM-LV Bayern 18:00 Schlusswort mit Ende des wissenschaftlichen Programms und Posterpreisverleihung Benedikt Schoser (München/DE) 20:00 24:00 Bayerisch-kabarettistischer Festabend mit Stephan Zinner Festsaal 38

39 Patiententag Samstag, 18. Februar Am Samstag, den 18. Februar findet der Patiententag mit den Treffen der verschiedenen Diagnosegruppen in der Pfennigparade München statt: Pfennigparade Rehabilitationszentrum, München Barlachstraße München Hinweis: Der Patiententag richtet sich an Betroffene mit den drei unterschiedlichen Krankheitsformen Gliedergürtel, HMSN und Myotone Dystrophie. Dies ergibt drei parallele Vortragsstränge, die eine gemeinsame Anfangs- und Endzeit haben. Für jeden Strang gibt es einen separaten. Die drei Tagungsräume für den Patiententag befinden sich in zwei nebeneinanderliegenden Gebäuden. Es gibt vor Ort eine entsprechende Ausschilderung, aber keinen zentralen Check-In. Vor jedem wird eine Registrierung stattfinden. 10:30 Begrüßung 10:40 Parallele Vorträge der drei Krankheitsformen Krankheitsform 1 Gliedergürtel Klinik und Genetik der Gliedergürtel-Muskeldystrophien Ulf Schminke & Eberhard Gilberg (Greifswald/DE) 12:00 Mittagessen Krankheitsform 2 HMSN Wem hilft der genetische Befund? Betroffenen? Ärzten? Therapeuten? Und Anderen? Peter Young (Münster/DE) Krankheitsform 3 myotone Dystrophie Kinder mit Myotoner Dystrophie Behandlungsmöglichkeiten Ulrike Schara (Essen/DE) 13:30 Parallele Vorträge der drei Krankheitsformen Krankheitsform 1 Gliedergürtel Formen der Gliedergürtel-Dystrophie Sabine Krause (München/DE) Patientenregister Simone Thiele (München/DE) 39

40 Patiententag Samstag, 18. Februar 15:00 Pause Der Weg zum passenden Hilfsmittel Birgit Zang (München/DE) Krankheitsform 2 HMSN Symptomatische Behandlung der HMSN Carsten Schröter (Bad Sooden-Allendorf/DE) Krankheitsform 3 Myotone Dystrophie Ergebnisse der DM1-Studie Cornelia Kornblum (Bonn/DE) 15:15 Parallele Vorträge der drei Krankheitsformen Krankheitsform 1 Gliedergürtel Rehabilitation bei Gliedergürtel- Dystrophie Carsten Schröter (Bad Sooden-Allendorf/DE) Krankheitsform 2 HMSN Nationales Patientenregister Wofür ist das sinnvoll? Simone Thiele (München/DE) Krankheitsform 3 Myotone Dystrophie Ergebnisse der DM2-Schmerzstudie Simone Spuler (Berlin/DE) 16:00 Erfahrungsaustausch in allen Räumen 16:45 Verabschiedung Für weitere Informationen wenden Sie sich gern an folgenden Kontakt: Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. Bundesgeschäftsstelle Tel. +49 (0) 7665/ info@dgm.org 40

41 Flash-Poster-Präsentationen Reihenfolge Präsentierende Hinweise: Sowohl am Donnerstag als auch am Freitag, ab jeweils 14:00 werden die Flash-Poster- Präsentierenden in nachstehender Reihenfolge ihre Ergebnisse vorstellen. Flash-Poster-Präsentation I Donnerstag, 16. Februar 14:00 15:00 Festsaal Vorsitz Wolfgang Löscher (Innsbruck/AT) Julian Großkreutz (Jena/DE) 09 Personalisierte molekulare Therapie in einem neuen translationalen Großtiermodell für die Duchenne Muskeldystrophie Tina Donandt (München/DE) 10 Distale GNE-Myopathie seltene Differentialdiagnose einer Polyneuropathie Dieter Gläser (Neu-Ulm/DE) 14 Das Patientenregister für Proteinaggregatmyopathien (PAM) Sabine Krause (München/DE) 15 Myopathie und rezidivierende Spontanpneumothoraces Ein neuer klinischer Phänotyp bei adulter Form der myotubulären Myopathie (MTM)? Per-Ole Carstens (Göttingen/DE) 16 Congenital myopathy rather than distal arthrogryposis in a family with a mutation in MYOBPC1 Jochen Schäfer (Dresden/DE) 28 Molekulare Therapie im Zellkulturmodell der Duchenne Muskeldystrophie Simone Reichert (München/DE) 22 Serum microrna-profiles implicate new RNA-binding proteins in ALS Axel Freischmidt (Ulm/DE) 23 Specificities of anti-tdp-43 antibodies and design of a total TDP-43 ELISA Moritz Oberstadt (Leipzig/DE) 24 Complete mutational spectrum of known ALS genes in a large German cohort of familial ALS cases Jochen Weishaupt (Ulm/DE) 25 Functional analysis of mir p and mir-1825 associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Anika M. Helferich (Ulm/DE) 26 ALS-causing missense mutations of CHCHD10 affect protein structure and stability Sarah Brockmann (Ulm/DE) 41

42 Flash-Poster-Präsentationen Reihenfolge Präsentierende 30 Sonographic evaluation of peripheral nerves in ALS with relative preservation of finger-flexion Stefanie Schreiber (Magdeburg/DE) 32 Automated motor unit counting (MSCAN) in amyotrophic lateral sclerosis Martin Hohmann (Jena/DE) 33 Veränderungen der axonalen Erregbarkeit peripherer Nerven bei hereditärer spastischer Spinalparalyse mit Mutationen im Spastin-Gen (SPG 4) Anne Gunkel (Jena/DE) 50 STAC3-assozierte kongenitale Myopathie bei einem türkischen Jungen mit schwerer Skoliose und früher respiratorischer Insuffizienz Michelle Grzybowski (Gießen/DE) 53 Hämatologische Begleiterkrankungen bei Thymompatienten eine Kasuistik Berit Jordan (Halle (Saale)/DE) 57 Das PL7-assoziierte Antisynthetase-Syndrom (ASS) Falldarstellungen zweier Patientinnen mit Mechanikerfüßen Ales Dudesek (Rostock/DE) 58 Deutschlandweites Patientenregister für Einschlusskörpermyositis Simone Thiele (München/DE) 60 Dermatomyositis mit TIF 1gamma Antikörpern und myelo-proliferativer Erkrankung Therapieerfahrung mit Ruxolitinib Julia Wanschitz (Insbruck/AT) 64 Description and analysis of vacuolar structures in Immune-Mediated Necrotizing Myopathy Norina Fischer (Berlin/DE) 65 Polymyositis vorgetäuscht durch die extramedulläre Manifestation eines Multiplen Myeloms Peter Reilich (München/DE) ALS patients are usually nice persons How physicians experienced in ALS see the personality characteristics of their patients Theresa Mehl (Halle (Saale)/DE) 42

43 Flash-Poster-Präsentationen Reihenfolge Präsentierende Flash-Poster-Präsentation II Freitag, 17. Februar 14:00 15:00 Festsaal Vorsitz Anne Schänzer (Gießen/DE) Kai Rösler (Bern/CH) 34 Muskelpathologie unter ERT Analyse von Muskelbiopsien von infantilen Patienten mit Morbus Pompe Lara Viergutz (Berlin/DE) 35 Lipidspeichermyopathie durchschlagender Effekt einer probatorischen Riboflavinsubstitution Jan Bürmann (Homburg (Saar)/DE) 38 Neue Variante in PRKAG2 Fallvorstellung einer Glykogenspeicherkrankheit mit (kardio-)myopathischem Phänotyp Maike F. Dohrn (Aachen/DE) 44 Ausprägung der Teilleistungsstörung Dyslexie bei Patienten mit Myotoner Dystrophie Typ 1 Kristina Stahl (München/DE) 46 Klinische Frühsymptome der Myotonen Dystrophie Typ 2 Moritz Retzer (München/DE) 66 Gangstörung und Dysarthrie im Rahmen eines neurodegenerativen Syndroms bei Langerhans-Zell Histiozytose eine Langzeitbeobachtung Elena Widmann (München/DE) 68 Giant axonal neuropathy caused by a homozygous GAN gene microdeletion detected by whole genome sequencing Marcus Deschauer (München/DE) 69 Klinische Charakterisierung einer deutsch-kolumbianischen Familie mit schwerem klinischem Phänotyp einer CMT1B- Neuropathie bei einer neuen Missense-Mutation (p.ser54phe) im Myelin Protein Zero (MPZ-Gen) Natalia Garcia-Angarita (München/DE) 70 Late-onset Morbus Krabbe vordiagnostiziert als chronisch-inflammatorisch demyelinisierende Neuropathie (CIDP) Beate Schlotter-Weigel (München/DE) 73 L-Serin Therapie bei der Hereditären Sensorischen und autonomen Neuropathie (HSAN) Typ 1A Verminderung von Symptomen bei einem Patienten mit Ser331Phe Mutation im SPTLC1-Gen Elke Hobbiebrunken (Göttingen/DE) 74 Neurological diseases related to acute HEV infection in southern Switzerland Paolo Ripellino (Lugano/CH) 43

44 Flash-Poster-Präsentationen Reihenfolge Präsentierende 75 Neurosonografie bei einem 15jährigen mit MADSAM und einer 13-jährigen mit Plexus lumbosacralis-schädigung bei Neuroborreliose Cornelia Köhler (Bochum/DE) 77 Family analysis of patients with pathogenic variants in mitochondrial genes MT-ATP6 and MT-ATP8 Stephanie Kleinle (München/DE) 80 mitonet Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen Boriana Büchner (München/DE) 81 Ataxia-neuropathy with cognitive decline due to a novel mutation in MTCOII, a subunit of mitochondrial complex IV Jochen Schäfer (Dresden/DE) 86 Halbautomatische Analyse histologischer Parameter in HE-gefärbten Querschnitten des Skelettmuskels mittels Open-source Software M. Christine Ehrentraut (Berlin/DE) 92 Offene Muskelbiospie vs. Zangenbiopsie Unterschiede in Schmerzwahrnehmung und Blutungskomplikationen Matthias Lieber (Halle (Saale)/DE) 95 Titinopathien Veronika Mayer (München/DE) 96 BRAT1-associated neurodegeneration expanding the phenotypic and mutational spectrum Claudia Stendel (München/DE) 102 Neue Mutation im VCP (p97/cdc48)-gen bei degenerativer Myopathie Y. P. Isaac Lean (München/DE) 103 HNRNPA1-Genmutation als Ursache einer dominanten hibm Johannes G. Vogel (München/DE) 112 Erweiterung des Phänotyps bei DNAJC3 Mutationen Identifikation eines neuen Falles mit Hypothyreose zusätzlich zu Diabetes mellitus und multisystemischer Neurodegeneration Sarah Bublitz (München/DE) 113 Klinische Charakterisierung von Patienten mit Mutationen in HINT1 bei hereditärer motorischer Neuropathie mit Neuromyotonie Sarah Bublitz (München/DE) 114 Two novel cases of dominant splice site mutations in Ullrich congenital muscular dystrophy in COL6A2 Ann-Kathrin Zaum (Würzburg/DE) 44

45 Interdisziplinäre Fortbildung seit über 30 Jahren Nervenheilkunde Zeitschrift für interdisziplinäre Fortbildung Jahrgang. 12 Ausgaben. ISSN Verfügbar: Abstracts/Volltext Jährliche Bezugspreise* Institute: 352, Privatpersonen: 198, Studierende: 99, Einzelheft: 33, Bestellen Sie jetzt! Schattauer GmbH Aboservice Heuriedweg 19a Lindau Deutschland Tel.: Fax: Die Nervenheilkunde ist eine der bekanntesten Fort- und Weiterbildungszeitschriften für Neurologen, Psychiater und Nervenärzte. Da bei psychischen Störungen Hausärzte fast immer die ersten Ansprechpartner sind und die Weichenstellung für eine kompetente fachärztliche Behandlung in ihren Händen liegt, wendet sich die Nervenheilkunde zugleich an Primärärzte. Ziel ist neben der Weitergabe aktueller wissenschaftlicher Erkenntnisse, praxistaugliche Informationen zu vermitteln, die zur besseren Versorgung von Patienten mit neurologischen und psychiatrischen Störungen beitragen. Folgerichtig können Leser der Nervenheilkunde CME-Punkte sammeln. Regelmäßig werden Empfehlungen oder Leitlinien der Deutschen Migräneund Kopfschmerzgesellschaft sowie der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke veröffentlicht. * Unsere Abonnements sind Medien-Abonnements (Print + Digital), die Preise sind unverbindlich empfohlene Preise. Innerhalb Deutschlands inkl. der gesetzlich gültigen MwSt., im Ausland zzgl. der gesetzlich gültigen MwSt. Deutschland und Europa inkl. Versandkosten Versandkosten Übersee auf Anfrage 45

46 Index präsentierende Autoren, Referenten und Vorsitzende A Amthor, H. 22 Auer-Grumbach, M. 37 J Jordan, B. 42 Jungbluth, H. 22 Rösler, K. 36, 43 Rudnik-Schöneborn, S. 24 B Bausewein, C. 38 Bertram, I. 31 Bevot, A. 24 Boentert, M. 37 Bönnemann, C. G. 22 Brockmann, S. 41 Bruger, J. M. 31 Bublitz, S. 44 Büchner, B. 44 Bulst, S. 24 Bürmann, J. 43 C Carstens, P.-O. 41 Catarino, C. 36 Clemen, C. 34 D Dengler, R. 25, 26, 28 Deschauer, M. 43 Dohrn, M. F. 43 Donandt, T. 41 Dudesek, A. 42 Dusl, M. 26 E Eggers, B. 34 Ehrentraut, M. C. 44 F Fabry, B. 34 Feddersen, B. 38 Fischer, N. 42 Forth, A. 30 Freischmidt, A. 41 Fuchs, H. 30 G Garcia-Angarita, N. 43 Gautel, M. 31, 34 Gess, B. 37 Gilberg, E. 39 Gisch, G. 27 Gläser, D. 41 Goldina, O. 37 Gorges, M. 25 Grzybowski, M. 42 Gunkel, A. 42 Güttsches, A.-K. 31 H Hartmann, B. 36 Helferich, A. M. 41 Hensel, N. 34 Hintze, S. 32 Hobbiebrunken, E. 43 Hohmann, M. 42 Horvath, R. 23 Hundsberger, T. 31 K Kassubek, J. 25 Katona, I. 33 Kaufmann, P. 22 Kirschner, J. 23, 30 Kleinle, S. 44 Klopstock, T. 36 Klupp, E. 27 Koenig, L.-S. 37 Köhler, C. 44 Kornblum, C. 36, 40 Krause, S. 39, 41 Kraya, T. 25 Kröger, S. 32 Kulessa, M. 30 L Lean, Y. P. I. 44 Lieber, M. 44 Lochmüller, H. 23 Lorenzl, S. 38 Löscher, W. 24, 41 Ludolph, A. C. 25, 35 Luetkens, J. A. 31 M Manitz, M. 33 Mawrin, C. 34 Mayer, V. 44 Mehl, T. 42 Meinke, P. 28, 32 Melms, A. 26 Mensch, A. 24, 33 Montagnese, F. 26 Mulahasanovic, L. 30 Müller, H.-P. 25 Müller-Felber, W. 27 Müntefering, T. 27 N Neundörfer, B. 28 O Oberstadt, M. 41 Otto, M. 28 P Petri, S. 32 R Rademacher, S. 34 Rapti, K. 34 Reichert, S. 41 Reilich, P. 38, 42 Retzer, M. 43 Richter, J. 32 Ripellino, P. 43 Ritter, C. 26 Rödiger, A. 26 Rosenbohm, A. 25, 27 S Schäfer, J. 41, 44 Schänzer, A. 33, 36, 43 Schara, U. 26, 39 Schläger, S. 35 Schlotter-Weigel, B. 24, 43 Schmidt, J. 27 Schminke, U. 39 Schneider, I. 27 Schneider-Gold, C. 32 Schoser, B. 22, 28, 38 Schreiber, S. 28, 42 Schröder, R. 31, 34 Schröter, C. 40 Schumacher, N. U. 32 Senderek, J. 37 Spuler, S. 40 Stahl, K. 43 Stendel, C. 44 Stenzel, W. 27, 31, 33 Straub, V. 23 T Thiele, S. 39, 40, 42 Türk, M. 33 U Udd, B. 28 V Vielhaber, S. 30 Viergutz, L. 43 Vill, K. 33 Vogel, J. G. 44 von Moers, A. 30 Vorgerd, M. 24, 25 W Walter, M. C. 23, 24, 25 Wanschitz, J. 42 Weis, J. 23, 33 Weishaupt, J. 41 Wenninger, S. 31, 32 Wibbeler, E. 28 Widmann, E. 24, 43 Wiessner, M. 34 Wilichowski, E. 24, 36 Winterholler, M. 37 Y Young, P. 35, 37, 39 Z Zang, B. 40 Zaum, A.-K. 44 Zhang, Y. 32 Zierz, S. 28, 30 Zschüntzsch, J

47 FORSCHUNG FÜR MITOCHONDRIALE MEDIZIN Santhera Gegründet 2004, Hauptsitz in Liestal, Schweiz An der Schweizer Börse SIX Swiss Exchange notiert Santhera Pharmaceuticals (Santhera) ist ein spezialisiertes Schweizer Pharma unternehmen, das sich verpflichtet hat, die Lebensqualität von Patienten mit Mitochondriopathien oder anderen seltenen Erkrankungen zu verbessern. Besuchen Sie unser Lunch-Symposium Neue Perspektiven bei der Muskel dystrophie Duchenne am , Uhr Mitochondriale Erkrankungen Bei mindestens einer von 200 Personen liegt eine potenziell pathogene mitochondriale DNA-Mutation vor Bei einer von Personen liegt eine schwere mitochon driale Erkrankung vor Raxone Das erste und einzige zugelassene Arzneimittel zur Behandlung einer Mitochondriopathie Das erste und einzige zugelassene Arzneimittel bei LHON