S 4 M 2 Studien an eineiigen Zwillingen Was ist für die Unterschiede bei eineiigen Zwillingen verantwortlich? Aufgaben 1. Fassen Sie die Informationen des Textes zusammen. 2. Wie sind die im Text beschriebenen Phänomene zu erklären? Stellen Sie eine oder mehrere Hypothesen auf. istockphoto Schon seit langer Zeit besteht eine lebhafte Diskussion unter Wissenschaftlern, was bei der Bildung der Persönlichkeit und der Intelligenz bedeutsamer ist: die Gene oder die Umwelt. Um diese Frage zu beantworten, beschäftigt man sich mit eineiigen Zwillingen. Ihre Erbinformation ist ja identisch, da sie aus derselben befruchteten Eizelle entstanden sind. In der Regel sind eineiige Zwillinge äußerlich kaum zu unterscheiden und ähneln sich auch im Wesen sehr. Im Jahr 2009 wurde eine große Studie mit eineiigen Zwillingen durchgeführt, bei der die Probanden Tests machen mussten. Dabei wurden Gemeinsamkeiten und Unterschiede zwischen den Zwillingen in Bezug auf sehr unterschiedliche Persönlichkeitsmerkmale untersucht. So bekamen sie beispielsweise die Aufgabe, am Telefon einen Nachbarn davon zu überzeugen, die Musik leiser zu drehen. Oder sie mussten einen Turm bauen und hatten nur Papier und Klebstoff zur Verfügung. Es wurde dann verglichen, wie sie dabei vorgingen.
S 8 Normalerweise sind auch die Nachkommen der Mäuse, die diese Variante des Agouti- Gens tragen, dick und neigen zu Krebs und Diabetes. Doch überraschenderweise waren bei dem Experiment die meisten Mäusekinder eher schlank. Sie hatten zudem eine braune Fellfarbe. Außerdem kam bei ihnen keine Veranlagung zu Krebs oder Diabetes vor. Diese Mäusekinder bekamen wieder eine normale Nahrung. Dennoch waren auch ihre Nachkommen ebenfalls braun und hatten keine Veranlagung zu den oben genannten Krankheiten. 2. Die Entwicklung bei Bienen und das Gelée Royale Wie bei den Mäusen hat bei den Bienen die Ernährung ebenfalls einen entscheidenden Einfluss auf deren Entwicklung. So ist die Königin nicht nur wesentlich größer als die Arbeiterinnen, sondern auch nur sie ist zur Fortpflanzung fähig und kann Eier legen. Zudem lebt die Königin mit nahezu drei Jahren wesentlich länger als die Arbeiterinnen, die zumeist nur etwa einen Monat leben. Randy Jirtle and Dana Dolinoy Abbildung 2: Weibliche Mäuse mit dem gleichen Agouti-Gen (Variante Avy): linke Maus mit gelber Fellfarbe und Fettleibigkeit, rechte Maus mit brauner Fellfarbe und schlanker Körpergestalt istockphoto istockphoto Abbildung 3: Arbeiterinnen Abbildung 4: Königin Das Erbgut von Königin und Arbeiterinnen ist jedoch identisch. Wie kommt also die unterschiedliche Entwicklung der Larve zur Königin oder Arbeiterin zustande?
S 11 M 4 Angelman- und Prader-Willi-Syndrom Aufgaben 1. Fassen Sie die Informationen zusammen. 2. Stellen Sie Hypothesen dazu auf, wie die beschriebenen Phänomene zu erklären sind. 1. Das Angelman-Syndrom Die Unfähigkeit, richtig zu sprechen, Hyperaktivität sowie eine Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung sind typisch für das Angelman-Syndrom (AS). Kinder und Erwachsene fallen zudem durch häufiges, oft unbegründetes Lachen auf. Sie haben eher einen kleinen Kopf und leiden oft unter Wirbelsäulenverkrümmung und Epilepsie. Obwohl sie kaum sprechen können, haben sie ein gutes Sprachverständnis und können sich auch gut durch Gebärden und Gestik verständlich machen. Auffällig ist zudem, dass sie eine besondere Vorliebe für Wasser hegen und sehr häufig helles Haar und blaue Augen haben. Das Syndrom beschrieb zum ersten Mal 1965 der britische Kinderneurologe Harry Angelman (1915 1996). Da die betroffenen Kinder oft lachen, nannte er es auch Happy- Puppet-Syndrom. Vom Angelman-Syndrom betroffene Kinder erscheinen dadurch sehr fröhlich. Für das Syndrom ist eine Veränderung auf dem Chromosom 15 verantwortlich. Was die Häufigkeit des Syndroms angeht, so liegt diese in etwa bei 1:15.000 bis 1:20.000. COLOURBOX Abbildung 1: Kinder mit Angelman-Syndrom lachen gern und lieben Wasser über alles
S 17 Lösungen (M 5) Aufgaben 1. Mechanismus der DNA-Methylierung (Zusammenfassung): Die DNA besteht aus DNA-Nukleotiden. Dies sind Moleküle, die wiederum aus kleineren organischen Molekülen aufgebaut sind. Dazu gehören das Zuckermolekül Desoxyribose, eine Phosphatgruppe und die organischen Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Vor allem die Base Cytosin kann an ihrem fünften C-Atom eine Methylgruppe tragen; man nennt sie dann 5-Methyl-Cytosin. Insbesondere an symmetrisch angeordneten Cytosinen kommt es häufig zu dieser Methylierung. Bedeutsam ist die Tatsache, dass diese Methylierung auch bei der Replikation (Verdoppelung der DNA) erhalten bleibt. Das heißt, dass bei der Replikation auf dem neuen Strang das dem methylierten Cytosin schräg gegenüberstehende Cytosin ebenfalls methyliert wird. Dies erfolgt mithilfe des Enzyms DNA-Methyltransferase. Diese DNA-Methylierung führt beim DNA-Strang zu einer Kompaktierung des Chromatins, was die Transkription erschwert und schließlich dafür sorgt, dass diese Bereiche nicht abgelesen und damit nicht exprimiert werden können. Im Bereich des Promotors spielt die Methylierung eine wichtige Rolle. Besteht am Promotor eine Methylierung, so führt dies in der Regel zu einer Inaktivierung des Gens. Ist der Promotor hingegen nicht methyliert, so wird das Gen zumeist exprimiert. 2. Zusammenhang zwischen DNA-Methylierung und Genregulation zeichnerische Darstellung: 1. Promotor nicht methyliert Gen wird exprimiert 2. Promotor methyliert Keine Genexpression
S 24 Hilfekarte zu M 5 (DNA-Methylierung und Genregulation) A Tipps Sie können sich bei der Entwicklung Ihres Modells zum Zusammenhang zwischen DNA-Methylierung und Genregulation an dem Ihnen bekannten Operon-Modell von Proka ryoten orientieren. Ähnlich wie im Operon-Modell von Prokaryoten lassen sich Operator und Promotor darstellen. Das Operon von Eukaryoten hat aber nicht mehrere Strukturgene, sondern nur ein Strukturgen. Es sind vor allem Methylierungen in der Promotorregion, welche die Ablesbarkeit des Strukturgens durch die RNA-Polymerase verändern. B Anregungen für Modellbausteine Hinweis: Die hier abgebildeten Modellbausteine orientieren sich am Operon-Modell. Sie sind nur als eine Anregung für die zeichnerische Umsetzung des Zusammenhangs zwischen DNA-Methylierung und Genregulation gedacht. Es sind auch andere Modellbausteine und andere Lösungsansätze denkbar. Operon Methylgruppen RNA-Polymerase
LEK Glossar S 1 Mediothek 3 -Ende 5 -Ende Adenin Aktivator Das Ende eines DNA- oder RNA-Strangs, das eine freie Hydroxygruppe am 3 -Kohlenstoffatom des Zuckers trägt. Das Ende eines DNA- oder RNA-Strangs, das eine freie Phosphatgruppe am 5 -Kohlenstoffatom des Zuckers trägt. Stickstoffhaltige Purinbase der DNA oder RNA Molekül, das durch seine Bindung an den Promotor die Bindung der RNA-Polymerase erleichtert und damit die Transkriptionshäufigkeit erhöht. Beim Lactose-Operon fungiert der CAP-cAMP-Komplex als Aktivator. Allele Aminosäure Alternative Formen eines Gens. Ein diploider Organismus hat immer zwei Gene für ein Merkmal: ein Allel von der Mutter, das andere vom Vater. Die beiden Allele können bezüglich eines Merkmals entweder die gleiche oder aber unterschiedliche Information tragen. Betrachtet man die molekularbiologische Ebene, so weisen Allele mehr oder weniger große Unterschiede in ihrer Nukleotidsequenz auf; sie tragen die Information zur Herstellung des gleichen (aber nicht unbedingt identischen) Proteins. Organische Verbindung, die als funktionelle Gruppe eine NH 2 -Gruppe sowie eine COOH-Gruppe enthält. Aminosäuren sind Bausteine der Proteine. Amplifikation Angelman-Syndrom Amplifikation: Vervielfältigung der Nukleinsäure (DNA oder RNA) Das Angelman-Syndrom lässt sich auf eine Deletion am Chromosom 15 zurückführen. Die Betroffenen sind hyperaktiv und fallen durch häufiges und unbegründetes Lachen auf. Ihre körperliche und geistige Entwicklung ist verzögert. Sie können nicht richtig sprechen, haben jedoch ein gutes Sprachverständnis. Dieses Syndrom beschrieb zum ersten Mal der britische Kinderneurologe Harry Angelman. Antisense-RNA Basenanaloga Basensequenz Basentriplett (Codon) RNA-Moleküle, die einem mrna-abschnitt komplementär sind. Durch Bindung an die entsprechende mrna können sie die Translation verhindern. Verbindungen, die aufgrund ihrer ähnlichen chemischen Struktur anstelle einer bestimmten Base in die DNA eingebaut werden können. Die Abfolge der Nukleotide im DNA-Strang Jeweils drei Basen der m-rna codieren für eine Aminosäure.