Nicht invasive Pränataldiagnostik. Alle Argumente sprechen für Prendia

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1 Nicht invasive Pränataldiagnostik Alle Argumente sprechen für Prendia

2 Nicht invasive Pränataldiagnostik Grundwissen Pränataldiagnostik 4 Grafik Pränataldiagnostiken 6 Die Produktefamilie 9 Robustheit von Prendia 11 Zuverlässigkeit 15 Medizinisch sinnvoller 16 Qualität 17 Swiss Made 19 Beratung 20 Datenschutz 21 Zusammenfassung 23 Kontakte 24 Sehr geehrte und liebe Kolleginnen und Kollegen, Prendia feiert schon seinen einjährigen Geburtstag. Wir sind stolz auf das bisher Erreichte. Tatsächlich hat Prendia und die nicht invasive Pränataldiagnostik generell dank Ihrer wertvollen Zusammenarbeit einen festen Platz in der Pränataldiagnostik erobert. In diesem Zusammenhang ist immer wichtig darauf hinzuweisen, dass Prendia biologisch einer Chorionzottenbiopsie entspricht; die Implikationen und Limitierungen, welche sich daraus ableiten lassen, sind auf unserer Homepage ausführlich diskutiert ( > Grenzen von Prendia). In dieser Broschüre finden Sie wertvolle Informationen, welche das diagnostische Profil und die Eigenheiten von Prendia ausleuchten. Wir sind überzeugt, Ihnen ein Hochqualitätsinstrument zur Verfügung zu stellen, welches zur Meisterung Ihres klinischen Alltags wesentlich beisteuern wird. In diesem Sinn beste kollegiale Grüsse Ihr Bernard Conrad PD Dr. med. Bernard Conrad FMH Med. Genetik Tel. +41 (0) bernard.conrad@genesupport.ch

3 Grundwissen Pränataldiagnostik Pränataltests sollen zum frühest möglichen Zeitpunkt genetische Anomalien des Fötus aufdecken. Sie ermöglichen es den Eltern, sich gegebenenfalls vorzubereiten und mit der schweren Situation auseinanderzusetzen. INVASIVE Pränataldiagnostik Die Chorionzottenbiopsie kann vor der Amniozentese durchgeführt werden. Mittels Biopsie werden Bestandteile der Plazenta, die Chorionzotten, zur Untersuchung entnommen. Die Amniozentese (invasive Entnahme von Fruchtwasser aus dem Bauch der Schwangeren) ist der Referenztest (Karyotyp) für die Untersuchung auf Chromosomenanomalien. Ablauf der Amniozentese A Fruchtwasserproben-Entnahme unter medizinischer Kontrolle B Schnelltest-Durchführung (Erkennung von 65 % der Anomalien) C Anlegen einer Zell-Kultur, mit der alle Chromosomen untersucht und alle Anomalien entdeckt werden > 99 % (Karyotyp) Invasive Tests liefern die sichersten Resultate aber mit Risiken für das Ungeborene; jährlich sterben in der Schweiz dadurch 1 % der Föten ohne Chromosomenstörungen (ca. 50 Babies). NICHT INVASIVE* Pränatal-Tests: Prendia START (NIPT; mit engem Nachweisspektrum) Das Resultat von Prendia START entspricht dem Schnelltest der Amniozentese (erkennt 65 % der Anomalien). Die Zuverlässigkeit liegt bei 99 %. NICHT INVASIVE* Pränatal-Tests der neusten Generation: Prendia EXPERT Das Analysespektrum dieses nicht invasiven Tests mittels Blut der Schwangeren entspricht weitestgehend der Amniozentese (siehe Vergleiche nächste Seite). Prendia EXPERT ist jedoch günstiger und gefährdet den Fötus nicht! Prendia (Schweizer Entwicklung) ist der einzige nicht invasive Test bei dem die DNA in der Schweiz bleibt der eine Zuverlässigkeit von über 99 % erreicht. * NICHT INVASIVE Genetik-Tests sind weit günstiger als die Amniozentese, und für das Ungeborene besteht KEINE Gefahr 4 5

4 Genetische Pränataldiagnostik im visuellen Vergleich Neuste Generation der Nicht invasiven Pränatal-Tests mit breitem Nachweisspektrum Testergebnis nach 14 Tagen Untersucht alle 23 Chromosomen-Paare Resultats-Sicherheit über 99 % Erfasste Anomalien 95 % Neuste Generation der Nicht invasiven Pränatal-Tests NIPT* Nicht invasiven Pränatal-Tests mit engem Nachweisspektrum Testergebnis nach 14 Tagen Untersucht die 4 Chromosomen-Paare mit den häufigsten Anomalien. Testergebnis nach 10 bis 14 Tagen. Untersucht die 4 Chromosomen-Paare mit den häufigsten Anomalien. Resultats-Sicherheit über 99 % Erfasste Anomalien 65 % Resultats-Sicherheit % Erfasste Anomalien 65 % Invasive Tests Amniozentese und Chorionzottenbiopsie. Ursprüngliche (invasive!) Pränatal-Tests Schnelltest in 48 h Testergebnis 1 nach 14 Tagen ( 1 inklusive Schnelltest) Erfasste Anomalien 65 % Resultats-Sicherheit über 99 % Erfasste Anomalien (Goldstandard) bis 100 % * NIPT = nicht invasive Pränatal-Tests 6 7

5 à Prendia EXPERT ist der einzige Test, der ein dem Karyotyp ähnliches Nachweis-Profil hat. Die Produktefamilie Der nicht invasive Pränatal-Test Prendia EXPERT wird mittels Blut der Schwangeren durchgeführt und ist ungefährlich für den Fötus. Prendia EXPERT untersucht alle 23 Chromosomen auf mögliche Anomalien und entspricht und damit dem breiten Analysespektrum der Amniozentese. Die Analysedauer ist Tage. Der nicht invasive Pränatal-Test Prendia START analysiert nur die vier Chromosomen mit den häufigsten Anomalien und entdeckt damit 65 % der möglichen Anomalien mit einer Zuverlässigkeit von 99 % bei einer Analysedauer von Tagen. 8 9

6 Prendia ist robuster Eine vorgeburtliche Untersuchung ist immer auch eine grosse psychische Belastung für die werdende Mutter. Muss ein Test wegen technischen Versagens wiederholt werden, wächst diese Belastung. Prendia > 99 % Prendia liefert ein Resultat mit einer Sicherheit von > 99 %. andere Tests % Andere NIPT* liefern nur in ca % ein Resultat. (1-2) (*) Nicht invasive Pränatal-Tests (1) Fetal Diagn Ther doi: / (2) Ultrasound Obstet Gynecol :

7 à Alle Argumente sprechen für Prendia!

8 Prendia ist zuverlässiger T21, T18, T13 und TS (3) sind die häufigsten Anomalien. Die meisten anderen nicht invasiven Tests und Prendia erkennen T21 sehr zuverlässig. Andere Tests weisen T18, T13 und TS mit abnehmender Zuverlässigkeit nach. (4-5) Prendia erreicht für die vier häufigsten Anomalien eine gleich hohe Zuverlässigkeit. Prendia T21 T18 T13 TS Schematische Darstellung der Zuverlässigkeit (etwa 10 % Unterschied bei T13 und TS) andere Tests (3) Turner Syndrom (4) Prenat Diagn : (5) Prenat Diagn :

9 Prendia ist ökonomisch vernünftiger Andere Tests werden z.t. schon ab der 9. Schwangerschaftswoche (SSW) angeboten, dies obwohl natürliche Fehlgeburten bis zur 10. SSW relativ häufig sind. Tests vor der 10. SSW sind wegen des erhöhten natürlichen Fehlgeburtsrisikos bis zur Woche 10 wenig sinnvoll. Prendia hat sich hervorragend bewährt Seit Lancierung und bis heute wurden mehrere Tausend Prendia-Tests durchgeführt. Prendia besitzt die EG-Konformitätsbescheinigung (Vollständiges Qualitätssicherungssystem) nach Anhang IV Abschnitt 3 der Richtlinie 98/79/EG über In-vitro- Diagnostika für die Software PrenDia zur Interpretation von Sequenzierungsdaten in der Prenataldiagnose für Trisomie 21 (EDMS: ; Liste B). à Prendia wird ab der 10. SSW durchgeführt. Das ist ökonomisch und medizinisch sinnvoller. à Prendia hat seine Qualität punkto Zuverlässigkeit, Robustheit und Exaktheit bewiesen

10 à Hinter Prendia stehen medizinische Genetiker aus der Schweiz Prendia ist Swiss Made Prendia wurde in der Schweiz entwickelt und wird komplett in der Schweiz durchgeführt von der Extraktion der DNA, Sequenzierung, Bioinformatik bis hin zur Diagnosestellung. Andere Tests werden im Ausland (z. B. USA, China oder Deutschland) durchgeführt

11 Bei Prendia werden Sie ausnahmslos durch medizinische Genetiker beraten. Prendia bietet beste Beratung Bei Prendia erfolgen Durchführung, Diagnosestellung und Beratung aus einer Hand. Für die Durchführung und Diagnosestellung von Prendia sind medizinische Genetiker von Genesupport zuständig. Sie stehen der Ärzteschaft für die genetische Beratung insbesondere im Fall von seltenen Anomalien direkt zur Verfügung. Prendia garantiert Schweizer Datenschutz Prendia ist der einzige Test, bei dem alle genetischen Informationen der Mutter und des ungeborenen Kindes in der Schweiz bleiben, und diese stehen auch unter Schweizer Recht (Datenschutz). Die Patientendaten von anderen Tests unterstehen z.b. dem US-amerikanischen Datenschutzgesetz. à Prendia steht unter Schweizer Recht

12 Prendia ist einzigartig Prendia ist robuster Sie erhalten zu über 99 % ein Resultat. Prendia ist zuverlässiger Sie erhalten für alle häufigen Anomalien gleich zuverlässige Resultate. Prendia ist ökonomisch vernünftiger Tests sind wirtschaftlich und medizinisch erst ab der 10. Schwangerschaftswoche sinnvoll. Prendia ist Swiss Made Entwicklung, Durchführung und Beratung finden in der Schweiz statt. Prendia bietet die beste Beratung Sie werden ausnahmslos von medizinischen Genetikern beraten. Prendia garantiert Schweizer Datenschutz Die Daten bleiben in der Schweiz. Prendia hat sich tausendfach bewährt Sie entscheiden sich für ein Qualitätsprodukt.

13 Mehr Informationen wie z.b. eine detaillierte Auflistung über die Grenzen des Tests und die Kontaktangaben unserer Genetiker finden Sie auf Prendia ist ein Produkt von Genesupport, Mitglied des Medisupport-Netzwerks. genesupport Freiburgstrasse Niederwangen Tel Fax fruitcake.ch Prendia ist vollständig CE-konform