PATIENTINNENINFORMATION PRAENA TEST

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1 Österreichische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe web: PATIENTINNENINFORMATION PRAENA TEST LifeCodexx PraenaTest zur nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens der fetalen Trisomie 21 (= optimierte Wahrscheinlichkeitsrechnung) Sehr geehrte Schwangere, Bei Ihrem ungeborenen Kind wurde ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 festgestellt. Neben anderen Methoden bietet der nicht-invasive PraenaTest die Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Trisomie 21 bei Ihrem Kind festzustellen. Vor der Durchführung des Tests und der dafür notwendigen Blutentnahme bei Ihnen ist es wichtig, dass Sie die Möglichkeiten, Grenzen und Risiken dieser Testmethode verstanden haben, damit Sie sich entscheiden und in die Untersuchung einwilligen können. Dieses Aufklärungsblatt soll Ihnen helfen, das Gespräch mit Ihrem Arzt vorzubereiten und die wichtigsten Punkte zu dokumentieren. Präsident 1. Schriftführer o.univ.-prof.dr. Christian Marth Univ.-Prof.Dr. Wolfgang Umek Universitätsklinik für Frauenheilkunde Universitätsklinik für Frauenheilkunde 6020 Innsbruck, Anichstraße Wien, Währinger Gürtel

2 Was ist Trisomie 21 und wie entsteht sie? Das Erbmaterial in allen Zellen des Körpers ist in Form von Chromosomen organisiert. Vor jeder Zellteilung verdoppeln sich zunächst die Chromosomen, bevor sie dann gleichmäßig auf beide Tochterzellen verteilt werden. Bei dieser Verteilung der Chromosomen können Fehler auftreten. Passieren solche Fehler beim Entstehen von Ei- oder Samenzellen und entsteht aus den veränderten Ei- oder Samenzellen ein Kind, dann trägt dieses Kind die veränderte Erbinformation. Viele der Chromosomenfehlverteilungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft aus den entsprechenden Keimzellen oder verursachen frühe Fehlgeburten. Die häufigste und bekannteste Chromosomenfehlverteilung ist die Trisomie 21 (Down Syndrom), bei der das Chromosom 21 beim Kind in den meisten Fällen dreimal statt zweimal vorliegt. Wann ist die Durchführung des PraenaTest sinnvoll? Die Durchführung des PraenaTest ist freiwillig. Sie ist sinnvoll, wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschallbefunden oder bisherigen Blutuntersuchungen der Verdacht auf eine Trisomie 21 bei Ihrem Kind besteht. Dann kann das Testergebnis Ihnen mit hoher Wahrscheinlichkeit darüber Aufschluss geben, ob bei Ihrem Kind eine Trisomie 21 vorliegt oder nicht. Es wird Ihnen dazu Blut aus einer Vene entnommen und dieses Vorgehen sollte für Ihr ungeborenes Kind unbedenklich sein. Grenzen der Untersuchung Beim überwiegend größten Teil aller Schwangerschaften wird ein gesundes Kind geboren. In einem Teil der Schwangerschaften ist dies jedoch nicht der Fall. Heute kann man nach vielen Krankheiten im Verlauf der Schwangerschaft gezielt suchen. Es ist aber in keinem Fall möglich, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen. Niemand kann Ihnen garantieren, ein gesundes Kind zu bekommen. Durch den PraenaTest wird das Vorliegen der freien Trisomie 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit bestimmt

3 Wie aus dem Handelsnamen ersichtlich handelt es sich hier um einen medizinischen Test, NICHT aber um ein medizinisches Diagnoseverfahren. Die an Hochrisikokollektiven ermittelte Testsensitivität liegt zwischen 95 % und 98,6%, die Falsch-positiv-Rate liegt bei 0,2%- somit muss ein auffälliger Befund immer durch eine herkömmliche invasive Untersuchung bestätigt werden. Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebend geborenen Kindern. Alle anderen Chromosomenstörungen haben zusammengefasst in etwa die gleiche Häufigkeit wie Trisomie 21 allein. Diese anderen Chromosomenstörungen werden durch den PraenaTest nicht erfasst, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können. Sie sollten außerdem wissen, dass mit dem PraenaTest bestimmte seltene Formen einer Trisomie 21 nicht sicher nachgewiesen werden können. Das trifft zu bei sehr wenigen Fällen, bei denen nur Teile des Chromosom 21 in dreifacher Kopienzahl vorliegen oder aber wenn nur Teile des kindlichen Körpers das Chromosom 21 in dreifacher Ausfertigung aufweisen. Diese seltenen Ereignisse können mit dem PraenaTest nicht zuverlässig nachgewiesen werden. Auch ist der PraenaTest derzeit zur Anwendung bei Mehrlingsschwangerschaften nicht geeignet. In sehr seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. auch eine neue Blutprobe anzufordern. Das dem PraenaTest zugrunde liegende bioinformatische Auswerteverfahren ist CE- zertifiziert Mit dem PraenaTest können keine Aussagen zu strukturellen Chromosomenveränderungen getroffen werden. Der PraenaTest erlaubt hingegen eine quantitative Bestimmung der fetalen Trisomie 21. Da in seltenen Fällen eine fetale Trisomie 21 durch kleinere Strukturaberrationen, an der ein Chromosom 21 beteiligt ist, verursacht wird, können diese nicht abgeklärt werden. Auch sind Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen der Trisomie 21 nicht zu erkennen bzw. nur teilweise quantitativ erfassbar

4 Alternativen zum PraenaTest An nicht-invasiven vorgeburtlichen Untersuchungen steht als Alternative zum PraenaTest im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel vor allem die Ultraschalluntersuchung, gegebenenfalls in Verbindung mit der Untersuchung bestimmter mütterlicher Blutwerte, zur Verfügung. Eine definitive Diagnose- also eine sichere Aussage- über das Vorliegen oder den Ausschluss einer Trisomie 21, anderer Chromosomenstörungen oder bestimmter anderer Erkrankungen kann nur anhand einer invasiven Methode gestellt werden, etwa einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie. Das Risiko, durch einen solchen invasiven Eingriff das Kind zu verlieren, wird mit ca. 0,5-1 % angegeben. Wie läuft der PraenaTest ab? Nachdem Sie von Ihrem Arzt umfassend informiert und genetisch beraten wurden sowie die Einverständniserklärung unterschrieben haben, nimmt Ihr Arzt Ihnen nach angemessener Bedenkzeit 20 ml Blut ab. Dieses Blut wird an das LifeCodexx Diagnostik Labor verschickt. Die Analyse dauert in der Regel 14 Tage. Ihr Arzt erhält dann eine Ergebnismitteilung und wird Sie bei einer erneuten genetischen Beratung über das Analyseergebnis informieren. Die Kosten für den PraenaTest und die damit verbundenen ärztlichen Leistungen werden in ausgewählten Fällen vom AKH der Stadt Wien übernommen. Sie müssen daher die Kosten selbst nicht tragen. Wie geht es im Falle eines negativen Testergebnisses weiter? Ein negatives Testergebnis bedeutet, dass das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden kann. Trotzdem wird je nach medizinischem Grund, der zur Durchführung des PraenaTest geführt hat Ihr verantwortlicher Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft besonders aufmerksam verfolgen und gegebenenfalls zu weiteren Untersuchungen raten

5 Wie geht es im Falle eines positiven Testergebnisses weiter? Ein positives Testergebnis bedeutet, dass Ihr ungeborenes Kind mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 trägt. Zum Ausschluss eines falsch-positiven Testergebnisses wird unbedingt empfohlen, das Ergebnis des PraenaTest durch eine invasive Untersuchung (z.b. Chorionzottenbiopsie, Fruchtwaseruntersuchung), weiter abzuklären. Eine Konsequenz aus einem positiven Testergebnis könnte-ihren Wunsch vorausgesetzt- erst nach einer Bestätigung durch eine herkömmliche invasive Untersuchung gezogen werden. Ein psychologisches Beratungsgespräch in dieser sehr schwierigen, belastenden Situation kann die Patientin über die Klinischen Psychologinnen der Frauenklinik jederzeit in Anspruch nehmen. Bitte bedenken Sie folgendes: Die meisten vorgeburtlichen Untersuchungen ergeben keine Auffälligkeiten, was zum Abbau von Ängsten und zu einem ungestörten Schwangerschaftsverlauf beiträgt. Zeigen sich jedoch bei einer Untersuchung Auffälligkeiten, führt das nicht selten zu einer teilweise erheblichen Verunsicherung und Konfliktsituation. Ihr Arzt wird Sie umfassend informieren und begleiten. Zusätzlich ist besonders in diesen Situationen eine psychosoziale Beratung zu empfehlen die Sie an unserer Abteilung jederzeit in Anspruch nehmen können

6 Einverständniserklärung: Den Aufklärungsbogen zum PraenaTest habe ich gelesen und verstanden. In dem Aufklärungsgespräch wurde ich über Wesen, Tragweite und Aussagekraft des Tests informiert und es konnten alle meine Fragen vollständig und verständlich beantwortet werden. Das Aufklärungsgespräch wurde geführt mit: zusätzliche handschriftliche Ergänzungen: Termin der Blutabnahme: Einwilligung Ich hatte ausreichend Zeit mir die Entscheidung gründlich zu überlegen und willige in die Durchführung des PraenaTests ein. Ort, Datum Patientin Ärztin/ Arzt - 6 -