Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen
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- Clemens Albrecht
- vor 7 Jahren
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1 Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen mitonet Patientenregister DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.
2 3 Information zum Patientenregister im Rahmen des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitonet) Das wesentliche Ziel des mitonet ist der Aufbau eines deutschlandweiten Netzwerks aus Klinikern und Grundlagenforschern zur Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen. Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochen variabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkrankungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Symptomen im höheren Alter. Der in den letzten Jahren erreichte Fortschritt in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bis jetzt leider nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen. DGM Mito-Diagnosegruppe in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.v. DGM Bundesgeschäftsstelle Im Moos Freiburg Telefon 07665/ info@dgm.org Telefax 07665/ Spendenkonto Bank für Sozialwirtschaft Karlsruhe Konto BLZ IBAN: DE BIC: BFSWDE33KRL Unsere Arbeit ist von den obersten Finanzbehörden als be son ders förderungswürdig und gemeinnützig annerkannt. Ihre Spende und Ihr Förderbeitrag sind deshalb steuerlich abzugsfähig. Zur Verbesserung der Forschung ist ein klinisches Netzwerk mit einem umfassenden Patientenregister und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar. Aus diesem Grund bietet das mitonet seit Ende 2009 allen Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen oder hochgradigem Verdacht die Teilnahme am mitoregister an. Auch in anderen Ländern (England, Italien, USA) haben sich inzwischen solche Netzwerke formiert. Welche Patienten können in das Register eingeschlossen werden? Alle Patienten, die an einer mitochondrialen Erkrankung leiden, oder bei denen der begründete Verdacht auf eine solche Erkrankung besteht Blutsverwandte (Geschwister, Eltern), die ebenfalls eine genetische Veränderung tragen, aber selbst symptomfrei sind
3 4 5 Gesunde Angehörige (z.b. Ehepartner, nicht-mutationsträger) können Blut zu Forschungszwecken spenden und dienen als Kontrollgruppe. Die aktuellen Zahlen bereits im mitonet eingeschlossener Patienten finden Sie in Abb. 1. Abb. 2 zeigt die prozentuale Verteilung der häufigsten Diagnosen im erwachsenen Patienten - kollektiv. Die Teilnahme am Patientenregister beinhaltet einen ambulanten Termin pro Jahr die Untersuchungen im Rahmen des mitonet-registers selbst sind kostenfrei, ein Überweisungsschein ist hierfür nicht erforderlich. Meist werden die Untersuchungen aber in Verbindung mit einer Vorstellung im Rahmen der Regelversorgung durchgeführt. die Untersuchungen beinhalten: ausführliche Anamnese und Familienanamnese ausführliche internistische und neurologische Untersuchung Sehtest, Lungenfunktionstest und zwei neuro-psychologische Tests bei erwachsenen Patienten Blutentnahme für Analysen von DNA (Desoxyribonukleinsäure), RNA (Ribonukleinsäure) und Metaboliten (Stoffwechselprodukten) eine Beteiligung an Ihren Reisekosten ist möglich Wer führt die Untersuchungen durch? Es handelt sich um eine multizentrische Untersuchung, die zurzeit an sieben neurologischen Kliniken und sieben Kinderkliniken im deutschsprachigen Raum durchgeführt wird. Drei neue Zentren (ein neurologisches und zwei pädiatrische) werden in Kürze aktiv mit der Patientenrekrutierung beginnen. Welches Zentrum sich in Ihrer Nähe befindet, sowie entsprechende Kontaktadressen können Sie der unten aufgeführten Liste und Abb. 3 entnehmen. Die Aufnahme weiterer Zentren ist geplant, eine regelmäßig aktualisierte Liste aller aktiven Zentren finden Sie im Internet unter Für weitere Fragen oder Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Vielen Dank für Ihr Interesse. Ansprechpartnerin: Dr. med. Boriana Büchner, Tel: ab Juni 2014: Tel: Boriana.Buechner@med.uni-muenchen.de, Neurologische Abteilungen (Erwachsene) Aachen Universitätsklinikum der RWTH Klinik für Neurologie und Institut für Neuropathologie Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen PD Dr. Dr. rer. nat. Kristl G. Claeys Pauwelstrasse 30, Aachen Tel: , Fax: Berlin (in Kürze) Charité Universitätsmedizin Berlin Spezialsprechstunde für Muskelerkrankungen Neurologische Poliklinik, Charité Mitte Dr. Kerstin Irlbacher Charité-Platz 1, Berlin Tel: , Fax: Bonn Universitätsklinikum Bonn Klinik und Poliklinik für Neurologie PD Dr. Cornelia Kornblum Sigmund-Freud-Straße 25, Bonn Tel: , Fax:
4 6 7 Dresden Klinik und Poliklinik für Neurologie Uniklinikum Carl Gustav Carus (Haus 62) Prof. Heinz Reichmann Dr. Jochen Schäfer Fetscherstraße74, Dresden Tel: Halle Universität Halle-Wittenberg Prof. Dr. Stephan Zierz Prof. Dr. Marcus Deschauer Ernst-Grube-Straße 40, Halle Tel: , Fax: Hamburg Neurologie Neuer Wall Dr. Karl Christian Knop Neuer Wall 25, Hamburg Tel: , Fax: München Friedrich-Baur-Institut Neurologische Klinik und Poliklinik Ludwig-Maximilians-Universität München Prof. Dr. Thomas Klopstock Dr. Boriana Büchner Ziemssenstraße 1a, München Tel: , Fax: ab Juni 2014: Tel: , Fax: Tübingen Neurologische Klinik und Hertie-Institut für Klinische Hirnforschung Universität Tübingen Prof. Dr. Ludger Schöls Dr. Kathrin Karle Hoppe-Seyler-Straße 3, Tübingen Tel: , Fax: Pädiatrische Abteilungen (Kinder) Berlin NeuroCure Clinical Research Center (NCRC) Klinik für Pädiatrie m.s. Neurologie Charité, Campus Virchow Klinikum Prof. Dr. Markus Schülke Dr. Gudrun Schottmann Augustenburger Platz 1, Berlin Tel: , Fax: Düsseldorf Universitätsklinikum Düsseldorf Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie Dr. Felix Distelmaier Moorenstraße 5, Düsseldorf Tel.: , Fax: Frankfurt am Main (in Kürze) Universitätsklinikum Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Schwerpunkt Neurologie, Neurometabolik und Prävention Prof. Dr. Matthias Kieslich Dr. Natalia Lüsebrink Theodor-Stern-Kai 7, Frankfurt am Main Tel: , Fax:
5 8 9 Hamburg (in Kürze) Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Prof. Dr. René Santer Dr. Konstantinos Tsiakas Martinistraße 52, Hamburg Tel: , Fax: in Kooperation mit: Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Dr. Maja Hempel Martinistraße 52, Hamburg Tel: Heidelberg Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Heidelberg Prof. Dr. Prof. h.c. (RCH) Georg F. Hoffmann Dr. Urania Kotzaeridou Im Neuenheimer Feld 430, Heidelberg Tel: , Fax: Köln Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde Universitätsklinikum Köln (AöR) PD Dr. med. Jürgen- Christoph von Kleist-Retzow Kerpener Straße 62, Köln Tel: , Fax: München Klinikum rechts der Isar Klinikum München-Schwabing Technische Universität München Dr. Christine Makowski Kölner Platz 1, München Tel: in Kooperation mit: Klinikum rechts der Isar Institut für Humangenetik Technische Universität München Prof. Thomas Meitinger Dr. Holger Prokisch Trogerstraße 32, München Tel: , Fax: Reutlingen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Kreiskliniken Reutlingen Prof. Dr. med. Peter Freisinger Steinenbergstraße 31, Reutlingen Tel: (Sekretariat Prof. Dr. Freisinger) Fax: Salzburg Landeskrankenhaus Salzburg Universitätsklinikum Der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Prof. Dr. Wolfgang Sperl Dr. Johannes Koch Müllner Hauptstraße 48, A-5020 Salzburg Tel: , Fax:
6 10 11 Abb. 1 Abb. 2
7 Mit freundlicher Unterstützung der IKK classic Autoren: Prof. Dr. T. Klopstock, München Prof. Dr. T. Meitinger, München Prof. Dr. M. Schülke-Gerstenfeld, Berlin Dr. B. Büchner, München Stand: Januar 2014
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