29. Jahrestagung März der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik

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1 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik März

2 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik Münster, Tagungsort Messe u. Congress Centrum Halle Münsterland GmbH Albersloher Weg Münster Tagungspräsident Prof. Dr. med. Peter Wieacker Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Münster Tagungsorganisation Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) Christine Scholz (Geschäftsführung) Brigitte Fiedler (Teilnehmerregistrierung, Kongressorganisation) Indira Bimaganbetova (Assistenz) Geschäftsstelle Inselkammerstr München-Unterhaching Tel. +49-(0) Fax +49-(0) registrierung@gfhev.de Industrieausstellung und Sponsoren Conventus Congressmanagement & Marketing GmbH, Jena Martin Singer (Exhibion Organizer) Carl-Pulfrich-Straße Jena Tel +49 (0) Fax +49 (0) gfh@conventus.de Mitglieder des Programmkomitees Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser, Lübeck Prof. Dr. med. Michael Speicher, Graz Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, Basel (Delegate SGMG) Univ.-Prof. DDr. med. univ. Johannes Zschocke, Innsbruck (Delegate ÖGH) Nationale Gesellschaften Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach, Lübeck Prof. Dr. med. Markus Nöthen, Bonn Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Aachen Prof. Dr. med. Ute Hehr, Regensburg Prof. Dr. rer. nat. Uwe Kornak, Berlin Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) Univ. Prof. Dr. med. univ. Michael Speicher, Graz Dr. rer. nat. Gerald Webersinke, Linz Univ. Prof. DDr. med. Johannes Zschocke, Innsbruck Priv. Doz. Dr. rer. nat. Martina Witsch-Baumgartner, Innsbruck Assoc. Prof. Priv. Doz. Dr. med. Franco Laccone, Wien Univ. Prof. Dr. med. univ. Peter Kroisel, Graz Dr. med. Ingrid Bader, MSc., Salzburg Univ. Prof. Dr. med. Gökhan Uyanik, Wien Prim. Univ. Doz. Dr. med. univ. Hans-Christoph Duba, Linz Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) PD Dr. med. Siv Fokstuen, Genf Dr. phil. nat. Thomas Känel, Sitten PD Dr. med. Deborah Bartholdi, Bern Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon, Basel PD Dr. med. Isabel Filges, Basel Dr. phil. nat. Franziska Joncourt, Bern Dr. med. Dunja Niedrist, Zürich Prof. Dr. med. Anita Rauch, Zürich Dr. sc. nat. Elisabeth Saller, Zürich Prof. Dr. med. Christian Kubisch, Hamburg Prof. Dr. med. Jörg Epplen, Bochum Prof. Dr. med. Judith Fischer, Freiburg Prof. Dr. med. Thomas Haaf, Würzburg Prof. Dr. rer. nat. Eva Klopocki, Würzburg PD Dr. med. Johannes Schumacher, Bonn Prof. Dr. med. Bernd Wollnik, Göttingen Prof. Dr. med. Peter Wieacker, Münster (local host 2018) Prof. Dr. med. Christian Hübner, Jena (local host 2019) medizinische genetik

3 Grußwort des Tagungspräsidenten Liebe Kolleginnen und Kollegen, vom bis zum wird die 29. Tagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) zusammen mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH) und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG) in Münster/Westfalen stattfinden. Gemeinsam mit meinen Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern möchte ich Sie ganz herzlich dazu einladen. Zum ersten Mal findet diese Jahrestagung in Münster statt hatte es zwar eine Tagung gegeben, allerdings unter dem Dach der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, von der sich die GfH aus historischen Gründen abgespalten hat. Das Münstersche Institut für Humangenetik wurde 1951 gegründet und hat eine wechselvolle Geschichte. Der erste Institutsleiter, Prof. Freiherr von Verschuer, der ehemalige Direktor des Kaiser-Wilhelm- Instituts für Anthropologie, menschliche Erblehre und Eugenik, war in menschenverachtende Experimente während der Nazi-Herrschaft verwickelt gewesen. Mit Prof. Widukind Lenz bekam das Institut für Humangenetik eine klinische Ausrichtung. Er erkannte die teratogene Wirkung von Thalidomid (Contergan) und hat sich Zeit seines Lebens für die Interessen der Contergan-Geschädigten eingesetzt. Er hat auch eine Reihe von Syndromen beschrieben und das Konzept der X-chromosomal-dominanten Vererbung mit Letalität im männlichen Geschlecht entwickelt. Unter seinem Nachfolger, Prof. Jürgen Horst, wurde die Pränataldiagnostik ein Schwerpunkt des Instituts. Heute besteht das Institut für Humangenetik aus den Bereichen Klinische Genetik (mit ca Beratungen im Jahr), prä- und postnatale Zytogenetik, Tumorzytogenetik sowie Molekulargenetik. Ein Schwerpunkt der Forschung ist die Reproduktionsgenetik mit der Erforschung von Varianten der Geschlechtsdifferenzierung, Störungen der Spermatogenese, Ovarialinsuffizienz, genitalen Fehlbildungen sowie hypogonadotropem Hypogonadismus. Unter Beteiligung des Instituts für Humangenetik wurde die Klinische Forschergruppe (DFG KFO326) Male Germ Cells: From Gene to Function etabliert, in deren Rahmen Prof. Frank Tüttelmann eine W3-Professur für Reproduktionsgenetik erhalten hat. Weitere Schwerpunkte sind die ektodermalen Dysplasien sowie die Erforschung der geistigen Behinderung. Bei der Programmgestaltung wurde versucht, die Breite unseres Fachs sichtbar zu machen und besonders aktuelle Themen anzusprechen. Prof. Hans-Christian Pape aus Münster wird über Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung sprechen. In den Plenary Sessions werden die molekularen Mechanismen der Geschlechtsdifferenzierung durch Prof. Peter Koopman aus Brisbane und das therapeutische Potential von Stammzellen durch Prof. Hans Schöler (MPI für Molekulare Biomedizin, Münster) thematisiert. Im Talk nach 12 wird Prof. Bettina Schöne-Seifert (Institut für Ethik, Geschichte und. Theorie der Medizin, Münster) über die ethischen Aspekte der Genom- Editierung sprechen. Das weitere Themenspektrum umfasst Aspekte der Entwicklungsgenetik, Single Cell Genomics, Infertilität, Liquid Biopsies, Next Generation Sequencing, multifaktorielle Erkrankungen, Störungen des Bindegewebes und einiges mehr. 8 Eingangsbereich Messe u. Congress Centrum Halle Münsterland 8 Foyer Congress Saal 8 Stadthafen Wie bei jeder Tagung werden Fortbildungsveranstaltungen angeboten, in diesem Jahr geht es um hereditäre Neuropathien sowie um asymmetrische Wachstumsstörungen. Eine Pro & Contra-Session wird sich mit der Zukunft der Zytogenetik beschäftigen, eine andere mit der Frage Paneldiagnostik vs. Exomdiagnostik. Qualitätsworkshops sollen zur Verbesserung unserer Diagnostik beitragen, und Industrieworkshops werden uns technische Neuigkeiten präsentieren. Selbsthilfegruppen, die eine wichtige Brücke zwischen Forschung und Krankenversorgung darstellen, werden sich aktiv beteiligen. Münster ist ein geschichtsträchtiger Ort wurde in Münster und Osnabrück der Westfälische Frieden beschlossen, der das Ende Messe und Congress Centrum Halle Münsterland GmbH Messe und Congress Centrum Halle Münsterland GmbH Presseamt Münster Foto: Markus Bensch 76 medizinische genetik

4 Presseamt Muenster, Foto: Angelika-Klauser 8 Erbdrostenhof des Dreißig-jährigen Krieges zwischen Protestanten und Katholiken besiegelte. Münster fühlt sich der Toleranz zwischen den Religionen verpflichtet und das DFG-Exellenzcluster Religion und Politik ist in dieser Tradition zu sehen. Im Zweiten Weltkrieg wurde Münster weitgehend zerstört. Dem weisen Entschluss der Stadtväter, die Innenstadt im damaligen Stil wiederaufzubauen, verdanken wir eine historische Altstadt. Hier wird im LWL-Museum für Kunst und Kultur der Gesellschaftsabend stattfinden. Ich hoffe, dass Sie die Zeit finden werden, auch die Schönheit dieser Stadt zu genießen. Für die Organisation der Tagung möchte ich mich bei der Programm-Kommission der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und insbesondere dessen Sprecher Prof. Christian Kubisch sowie vor allem bei Dr. Christine Scholz und ihrem Team bedanken. Mein Dank gilt auch Dr. Axel Bohring, der an der Planung der Tagung vor Ort maßgeblich beteiligt war. Peter Wieacker 8 Rathaus/Stadtweinhaus Presseamt Münster MuensterView medizinische genetik

5 Hinweise zum wissenschaftlichen Programm Die wissenschaftliche Tagung beginnt 2018 mit zwei Symposien und einer Educational Session (EDU 1) (ab 13.00) in den Vortragsälen des Messe u. Congress Centrums Halle Münsterland. Anschließend setzen wir unser wissenschaftliches Programm fort mit Selected Presentations. Ab lädt die GfH alle Teilnehmer zu einem Get together im Foyer des Congress Saals ein. Anschließend wird die Tagung offiziell mit einer Festveranstaltung und der Keynote Lecture eröffnet. Tagungssprache Die Tagungssprache ist Englisch (Vorträge, Poster, Abstracts). Vorträge zu Themen der Qualitätskontrolle (QW) oder im Bereich der Fort- und Weiterbildung (EDU) werden in deutscher Sprache abgehalten; ebenso die Veranstaltungen Talk nach 12, Pro & Contra, Workshops zu Oral History, Dialog mit Selbsthilfegruppen und DFG- Förderung. Vorträge Sämtliche Vorträge finden im Messe u. Congress Centrums Halle Münsterland statt. Die einzelnen Vortragsräume sind ausgeschildert. Projektionsmöglichkeiten Vorträge sind ausschließlich per Datenprojektion im Format Power Point möglich. Zur Vermeidung von Konversions- und Darstellungsproblemen bitten wir Sie, frühzeitig zum Mediencheck zu kommen, um Ihre Dateien nochmals zu prüfen. Arbeiten Sie mit Apple-Anwendungen, dann konvertieren Sie bitte Ihre Dateien so, dass sie auf einem Windows PC aufgerufen werden können. Die PowerPoint-Präsentation muss spätestens 2 Stunden vor Beginn der Vortragssession als CD-R/DVD/USB-Stick beim Mediencheck abgegeben werden. Eine Projektion von Dias oder via Overhead Projektoren ist nicht mehr vorgesehen. Mediencheck Die Vortragenden haben die Möglichkeit, ihre Präsentation vorab auf einen technisch reibungslosen Ablauf zu kontrollieren. Der Ort für unseren Mediencheck ist ausgeschildert. Selected Presentations und Preisverleihungen Im Rahmen der Eröffnungsveranstaltung am Mittwoch, den , Uhr, werden vier ausgewählte Beiträge als Selected Presentations vorgestellt, einer der Vorträge wird mit dem GfH-Vortragspreis 2018 ausgezeichnet. Die Preisverleihung findet am Freitag, den , ab Uhr statt. Posterausstellung//Poster Walk Posterformat: max. 90 cm breit x 120 cm hoch. Alle Posterpräsentierenden werden gebeten, ihre Poster an den mit Posternummern gekennzeichneten Stellwänden aufzuhängen. Info und Posteranbringungsmaterial erhalten Sie an der Posterannahmestelle. Alle Poster hängen während der gesamten Tagungszeit. Die Posterausstellung findet in den ausgewiesenen Räumen statt. Die Autoren werden gebeten, während der Postersessions bei ihren Postern anwesend zu sein. Unsere Tagungshelfer stehen Ihnen für weitere Fragen an der Posterannahmestelle (beim Mediencheck, EG) gerne zur Verfügung. Poster Walk Alle Poster werden in Führungen in kleineren Gruppen präsentiert und diskutiert. Startpunkt: an der Registrierung Tag Datum Uhrzeit Postersession I (ungerade Zahlen/ uneven numbers) Postersession II (gerade Zahlen/ even numbers) Donnerstag/ Thursday Räume der Posterausstellung 15/3/ Freitag/Friday 16/3/ Kürzel Thema Raum Ort P-BasEpi P-Basic Mechanisms and Pavillon 2 OG Epigenetics P-CancG P-Cancer Genetics Galerie OG P-ClinG P-Clinical Genetics, Foyer OG Genetic Counselling and Prenatal Diagnosis Grüner Saal P-Compl P-Complex Diseases, Gelber Saal EG Population & Evolutionary Genetics and Genetic Epidemiology P-CytoG P-Cytogenetics and CNVs Foyer OG Grüner Saal P-MonoG P-Monogenic Diseases Gelber Saal EG from Gene Identification to Molecular Mechanisms P-Techno P-Technology and Bioinformatics Galerie OG P-Therap P-Therapy for Genetic Diseases Gelber Saal EG Verleihung der Nachwuchspreise Die Verleihung des Vortrags- und der Posterpreise findet am Freitag, den , ab Uhr statt. Unter den 20 nominierten Postern, die vor Ort mit einer Preisrosette und in diesem Tagungsband mit *** gekennzeichnet sind, wird der GfH-Posterpreis für die 3 besten Poster vergeben. Von allen Abstracteinreichern wird erwartet, dass sie bis zur Preisverleihung am Ende der Tagung (Freitag, den , Uhr) anwesend sind. 78 medizinische genetik

6 Festveranstaltung In festlichem Rahmen verleiht die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) am Mittwoch, den (Congress Saal, Uhr), ihre Ehrenmedaille an Prof. Dr. Han Brunner, Nijmegen, NL. In der nachfolgenden Sitzung dürfen wir Sie zur Keynote Lecture von Prof. Dr. Hans-Christian Pape einladen. Keynote Lecture Mittwoch 14/03/ Hans-Christian Pape: Emotion oder Gefühl: Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung Chair: Peter Wieacker (Münster) Congress Saal Plenary Sessions Donnerstag 15/03/ Plenary Session 1: Hans Schöler: Induced Stem Cells: Disease Modeling and Drug Screening Chair: Peter Wieacker (Münster) Congress Saal Freitag 16/03/ Plenary Session 2: Peter Koopman: Molecular Genetics of Sex Determination and Disorders of Sex Development Chair: Peter Wieacker (Münster) Congress Saal Sessions (in deutscher Sprache) Educational Sessions EDU 1: Hereditäre Neuropathien Weißer Saal, Mi , EDU 2: Asymmetrische Wachstumsstörungen Mosaike Congress Saal, Do , Talk nach 12 Genom-Editierung an der menschlichen Keimbahn: eine Zwischenbilanz der ethischen Debatte Congress Saal, Do , Sitzung der Naturwissenschaftler Grüner Saal, Do , Moderation: Ulrich Zechner (Mainz) 55Aktuelle Entwicklungen und Projekte: Bericht aus der Fachhumangenetiker Kommission (Prof. Dr. U. Zechner) 55Bericht aus dem Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin (Prof. Dr. J. Kunz) 55Update Registrierung für das europäische Zertifikat Clinical Laboratory Geneticist (Prof. Dr. U. Zechner) 55Sonstiges Pro & Contra Sessions Pro & Contra I: Panel versus Exom: Massiv-parallele Sequenzierung zwischen Möglichkeit und Evidenz Congress Saal, Do , Pro & Contra II: Wie sieht die Zukunft der Zytogenetik aus? Congress Saal, Fr , QW Genetische Beratung Weißer Saal 2, Do , QW Molekulargenetik Congress Saal, Fr , DFG-Workshop Grüner Saal, Fr , Oral History Projekt Pavillon 1, Do , Dialog mit den Selbsthilfegruppen Roter Saal 2, Do , Sitzungstermine von Kommissionen und Gremien Mittwoch, 14/3/ CHROMATIN-Net (geschlossene Sitzung) Pavillon Sitzung der GfH-Kommission Grundpositionen und Ethische Fragenstellungen (geschlossene Sitzung) VIP Lounge Donnerstag, 15/3/ Sitzung der AG Reprogenetik, DGRM, Prof. Tüttelmann (geschlossene Sitzung) VIP Lounge GfH-Vorstandssitzung (geschlossene Sitzung) VIP Lounge Freitag, 16/3/ BVDH-Vorstandssitzung (geschlossene Sitzung) VIP Lounge Sitzung der Fachhumangenetiker-Kommission der GfH(geschlossene Sitzung) Pavillon Sitzung der GfH-Leitlinien-Kommission (geschlossene Sitzung) VIP Lounge Mitgliederversammlungen 55GfH-MV Do, Congress Saal 55BVDH-MV Fr., Congress Saal 55VPAH-MV Fr., Pavillon 1 medizinische genetik

7 Allgemeine Hinweise Der Teilnehmer nimmt zur Kenntnis, dass er dem Veranstalter gegenüber keine Schadensersatzansprüche stellen kann, wenn die Durchführung des Kongresses durch unvorhergesehene politische oder wirtschaftliche Ereignisse oder allgemein durch höhere Gewalt erschwert oder verhindert wird oder wenn durch Absagen von Referenten usw. Programmänderungen erforderlich werden. Mit seiner Anmeldung erkennt der Teilnehmer diesen Vorbehalt an. Tagungsbüro/Öffnungszeiten Das Tagungsbüro befindet sich zentral im Eingangsbereich des Foyers des Congress Saals. Alle Orte sind ausgeschildert. Öffnungszeiten: Mittwoch Uhr Donnerstag Uhr Freitag Uhr Aufbau/Anlieferung/Lieferadresse/Materialentsorgung Aufbau ist nur möglich ab Dienstag, den ab Uhr und Mittwoch, den von 8.00 bis Uhr. Anlieferung von Material kann nur im Zeitraum von Montag, den bis Dienstag, den erfolgen (jeweils Uhr). Bitte bringen Sie auf Ihren Paketen in Schriftgröße 24 folgende Kennzeichnung an: GfH-Tagung Name der Organisation/Verlags/Firma Handynummer und Name für Ansprechpartner. Lieferadresse (bitte schreiben Sie auf Ihre Sendung groß und deutlich Ihren Firmen-/Verbands-/Vereinsnamen unter Angabe des Inhalts mindestens in Schriftgröße 24): Messe u. Congress Centrum Halle Münsterland GmbH JT Humangenetik Albersloher Weg Münster Entsorgung: Bis zum um Uhr müssen sämtliche Stände geräumt, abgebaut und die Abfälle an entsprechenden Standorten abgegeben werden. Am Stand zurückgelassenes Material wird von uns kostenpflichtig entsorgt. Zertifizierung/Teilnahmebescheinigung/Punktezertifikate Die Tagung wird mit der Höchstzahl an Punkten zertifiziert. Ihre Teilnehmerbescheinigungen und die Punktezertifikate erhalten Sie nach der Tagung in Form eines PDFs an die adresse, mit der Sie sich zur Tagung angemeldet haben. Essen und Trinken/Kaffeepausen In den Pausen werden Sie kostenlos mit Kaffee, Tee, Wasser und Gebäck versorgt. Die Kaffeepausen finden im Foyer und in der Industrieausstellung statt. Mittagsversorgung Während der Industrial Workshops gibt es eine Mittagsverpflegung in Form von Lunchpaketen für die Teilnehmer der Industrial Workshops. Darüber hinaus sind in 7 min. Distanz etliche kleinere und größere Restaurants in sehr schöner Umgebung (Hafenpromenade) zu erreichen. Garderobe Die Garderobe (incl. Kofferaufbewahrungsmöglichkeit) befindet sich im Eingangsbereich. Rauchen Im Messe und Congress Centrum darf nicht geraucht werden. Hotelbuchungen/Unterkünfte Buchen Sie bitte frühzeitig. Sie können dies über die bekannten Internetportale ( oder tun oder komfortabel über den Hotellink des Tourismusbüros Münster (über Dort sind die Reservierungen bereits für 2 Nächte voreingestellt. Die Stadt Münster erhebt seit dem 1. Juli 2016 eine Beherbergungsteuer in Höhe von 4,5 % für Übernachtungen in Hotels, Ferienwohnungen, auf Campingplätzen oder in vergleichbaren Einrichtungen. Von der Besteuerung ausgenommen sind Übernachtungen, die im Rahmen von Geschäftsreisen oder aufgrund von Aus-, Fort- und Weiterbildungszwecken notwendig sind. Bitte legen Sie im Hotel bei Ihrer Ankunft Ihre ausgedruckte Anmeldebestätigung als Nachweis vor. Anreise Bahnreisende und ÖPNV Münsters Hauptbahnhof liegt mitten in der Stadt. Mit seinen IC-, EC- und ICE-Anschlüssen verbindet er Münster mit den Metropolen Deutschlands und Europas. Zwei Stunden braucht der Zug von Hamburg oder Köln nach Münster, von Berlin sind es ca. 3,5 Stunden. Aktuelle Bahnverbindungen finden Sie unter Vom Münster Hauptbahnhof erreichen Sie den Tagungsort mit den Buslinien 6 und 8 innerhalb 9 Minuten oder in 15 Minuten zu Fuß. Das Tourismusbüro stellt allen Tagungsteilnehmern ein Willkommen!-Ticket zur Verfügung, das zur kostenlosen Nutzung der Busse und Bahnen im Stadtgebiet von Münster während der Kongressdauer berechtigt. Dieses Ticket bekommt jeder Tagungsteilnehmer zusammen mit seinen Tagungsunterlagen an der Registrierung in Messe u. Congress Centrum, Halle Münsterland. Mit dem Auto Sie erreichen Münster direkt über die Autobahnen A1 und A43. Kostenlos parken und mit dem Bus in die Altstadt, P+R-Angebote machen es möglich. Ganzjährig geht es ab den P+R-Plätzen an der Mobilstation Weseler Straße, am Preußenstadion (Hammer Straße) und am Albersloher Weg in dichter Taktfolge mit dem Bus in die Altstadt. Ab dem Autobahnkreuz Münster-Süd bringt das Parkleitsystem die Autofahrer zum kostenlosen P+R-Platz am Albersloher Weg. Mit den Stadtbuslinien 6 und 8 geht s ab hier weiter in die Innenstadt sowie direkt zum Tagungsort (ca. 10 min). Sollte dieser Platz belegt sein, kann das Auto auch wenige hundert Meter weiter im Cineplex-Parkhaus abgestellt (Tagespreis: 4) und von dort 4 min. zu Fuß zum Tagungsort. Das Parkleitsystem begleitet die Autofahrer ebenfalls zu den Parkmöglichkeiten im Zentrum und zeigt an, wo aktuell noch wie viele Parkplätze frei sind. Wer sich hierüber schon vor der Abfahrt von Zuhause aus einen Eindruck verschaffen möchte, kann das Parkleitsystem Münster nutzen. Fern- bzw. Flugreisende Am internationalen Flughafen Münster-Osnabrück (FMO) gibt es eine Vielzahl an Direktverbindungen aus dem Inland und Europa verschiedener Anbieter, u. a. mit der Deutsche Lufthansa und deren Partnerairlines. Aus der ganzen Welt können Sie über die Flughä- 80 medizinische genetik

8 fen Frankfurt a. M. oder München zum FMO fliegen. Von hier aus erreichen Sie mit dem Bus oder Taxi in ca. 30 min. Münsters Innenstadt. Aktuelle Informationen finden Sie unter: Vom Flughafen können Sie den Taxi Service (Fahrt ca. 25 min. 35) sowie öffentliche Verkehrsmittel: SchnellBus S50, RegioBus R51 and DirektBus D50 nutzen, um das City-Zentrum zu erreichen. Bus S50 (31 min.) and Bus R51 (47 min.) fahren tagsüber, Bus D50 (26 min.) fährt in der Früh und abends. Rahmenprogramm Der Gesellige Abend findet im LWL-Museum für Kunst und Kultur statt. Wir treffen uns im direkt im: LWL-Museum für Kunst und Kultur Eingang: Rothenburg/Ecke Pferdegasse Presseamt Münster/Britta Roski Termin: Einlass: Uhr Offizieller Beginn: Uhr Ende: Uhr medizinische genetik

9 Infostände und Aussteller Infostand/Treffpunkt Während der gesamten Tagung befindet sich in der Nähe des Tagungsbüros ein Infostand zum Hinterlassen von Nachrichten (Stellenbörse, zur Ankündigung weiterer Veranstaltungen etc.). Der Infostand in seiner zentralen Lage bietet sich auch gut als Treffpunkt an. Bücherstand In diesem Jahr werden wir von Donnerstag bis Freitag unseren Tagungsbesuchern einen Bücherstand anbieten können. Die Universitätsbuchhandlung Krüper (Ndl. der Sack Fachmedien GmbH & Co. KG) wird mit Fachliteratur vertreten sein, die auch käuflich vor Ort erworben werden kann. Der Bücherstand befindet sich direkt neben der Registrierung. Selbsthilfegruppenstände Dieses Jahr können wir wieder Standplätze für Selbsthilfegruppen anbieten. Tagungsteilnehmer und Vertreter von Selbsthilfegruppen sind darüber hinaus sehr herzlich eingeladen am Donnerstag ( ) an unserer Veranstaltung Selbsthilfegruppen und Humangenetiker im Dialog teilzunehmen. 1. Basaliome-Gorlin Goltz e. V. 2. Bundesweiter Selbsthilfeverein Klippel-Feil-Syndrom e. V. 3. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) 4. Deutsche Huntingtonhilfe e. V. 5. Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e. V. 6. Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft (DHAG) 7. Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e. V. 8. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e. V XXY Klinefelder-Syndrom e. V. 10. Interessengemeinschaft Fragiles-X e. V. 11. Leona e. V. 12. Netzwerk Hypophysen- und Nebennierenerkrankungen e. V. 13. pxe-netzwerk e. V. 14. Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e. V. 15. Turner-Syndrom Vereinigung Deutschland e. V. Technical Workshops, Industrieausstellung und Sponsoring Management Satellite-Meeting, Mittwoch, , Uhr Illumina Cambridge Ltd. (Cambridge/GB) Illumina s 2018 Reproductive and Genetic Health User Group Meeting Roter Saal 2 Join us for a half-day seminar focusing on Reproductive and Gene tic Health, taking place before the official program of the 29th Annual Meeting of the German Society of Human Genetics begins. This event provides the ideal forum for participants to network, discuss ideas and learn about the latest Illumina product developments and initiatives. The agenda focuses on topics around Reproductive and Genetic Health with several plenary presentations. Guest speakers will present their findings and experiences using our platforms, assays and technologies. Attendance is free and includes breakfast.* Please register your attendance now, space on this seminar is limited. The event commences with registration & breakfast at 09.00, the first presentation begins at Register here: ztqlps Welcome and Registration/Networking Breakfast* PGD und PGS Erfahrungen eines deutschen PID-Zentrums Dr. Päivi Forsblom, Leitung chromosomale Mikroarrays und Präimplantationsdiagnostik, SYNLAB MVZ Humane Genetik München Next Generation Sequencing in der Routineanwendung Herausforderungen und Lösungen Dr. Melanie Isau, Leitung Molekulargenetik, Medicover Genetics GmbH, Berlin Von der Bench zum Boardroom wie kann die Bioinformatik die Humangenetiker unterstützen? Dr. Kerstin Wilke, Informatics Account Manager, Illumina Networking break European Rare Disease Working Group (ERDWG) Studiendesign und Ergebnisse des MGZ Ariane Hallermayr, M. Sc., Molekulargenetik, MGZ, München Validierung des IDT xgen Exome-Panels: Theorie und Praxis Dr. med. Bernd Auber, Oberarzt, Institut für Humangenetik, Medizinische Hochschule Hannover Diskussion 82 medizinische genetik

10 Technical Workshops Donnerstag , Uhr Astra Zeneca GmbH (Wedel/DE) BRCA-Mutationsanalyse bei hereditären Tumorerkrankungen Lotto Raum Chair & Begrüßung: Prof. Olaf Rieß, Tübingen Prof. Frederik Marmé, Heidelberg: PARP-Inhibitoren bei BRCA mutierten Tumoren Wohin geht die Reise? (20 min + 5 min Diskussion) Dr. Hoa Huu Phuc Nguyen, Tübingen: BRCA-Keimbahndiagnostik Zukünftige Herausforderungen für die Humangenetik (25 min + 5 min Diskussion) Die Veranstaltung richtet sich ausschließlich an Ärztinnen und Ärzte. Eine Fortbildung von AstraZeneca. projodis GmbH/Limbus Medical Technologies GmbH Optimierung des NGS Workflows mit GenLAB8 und VARVIS Oliver Krause und Ben Liesfeld Roter Saal 1 Lassen Sie sich in diesem Workshop davon überzeugen, wie einfach und sicher das Zusammenspiel zwischen Bioinformatik-Software und Laborinformationssystem sein kann. Informationen wie Patienten-Daten, QC Reports und genetische Varianten werden über integrierte Schnittstellen automatisiert zwischen GenLAB8 und der VARVIS Plattform ausgetauscht. Dadurch können Sie nicht nur Arbeitsabläufe beschleunigen, weil zusätzliche manuelle Dateneingaben überflüssig werden. Sie können damit auch das Risiko von Fehleingaben minimieren und eine Konsistenz der Daten über die Systeme hinweg sicherstellen Illumina Cambridge Ltd. (Cambridge/GB) fetalis NIPT in der Routine Dr. Anna Teubert, amedes genetics NIPT mit Illumina ein Ausblick Dr. Torsten Pfaff, Illumina Roter Saal 2 Oxford Gene Technology FISH Diagnostics: Tips n Tricks Galerie 2 Join us at our FISH workshop on Thursday 15 March (12pm). Packed with useful technical information and advice for your lab you ll be able to take back to your lab following this workshop. Our Field Application Scientist, will be on hand to answer any questions. We re also offering a FREE technical visit to those who attend* Igor Gerasimovski (Business Development Manager Cytocell) Gothami Fonseka (Field Application Scientist Cytocell) *Subject to availability, if booked within 6 months of the workshop Molecular Healthcare GmbH (Heidelberg/DE) Quick and comprehensive differentiation of NGS-based analyses of hereditary diseases (selected case studies) Dr. Josef Hermanns, Vice President of Project Office Weißer Saal 1 JSI medical systems GmbH (Ettenheim/DE) From small panels to whole exome sequencing: JSI medical systems all in one solution for variant calling and interpretation Weißer Saal 2 Autoren: Dr. Cristina Wolf & Dr. Peter Kirchmeier From small panels to whole exome sequencing: JSI medical systems all in one solution for variant calling and interpretation. Today s product development and technologies have opened the door for the next generation sequencing to become a powerful tool for routine genetic diagnostic and research. Especially with regard to an increasing availability of whole exome data, generating trustworthy results and their correct interpretation in a short time represent the new challenges that physicians and researchers are facing daily. Laboratories worldwide are already using our SEQUENCE Pilot software for the analysis of their Sanger sequencing and NGS data, appreciating especially its accuracy, efficiency and traceability. This workshop will introduce you to our all in one workflow solution, starting with the next generation sequen cing data analysis in SEQUENCE Pilot s SeqNext, followed by the variant interpretation in our new application for Shared Experience And Knowledge varseak. SeqNext offers a flexible definition of your target regions, combined with highly efficient standards for mapping, alignment and quality. This coupled with highest sensitivity and specificity in the determination of SNPs, deletions and insertions (of any size), as well as additional functionalities such as CNV analysis, fusion gene detection and tag processing (smmips) guarantees a safe and fast analysis of your NGS data. Finally, flexible analysis settings combined with quality and coverage warnings ensure that any laboratory s requirements are completely fulfilled. With one click, varseak your local variant interpretation platform gets all detected variants transferred automatically from SeqNext. For their interpretation and the final report you can benefit from integrated public databases and the knowledge of the varseak community, a global, manually curated database. Creating and switching between efficient filter strategies allows you to focus on the variants of interest. Finally tools such as a guided ACMG classification or splice site predictions guarantee a reliable interpretation and classification process of your variants. medizinische genetik

11 Technical Workshops Freitag , Uhr Life & Brain GmbH (Bonn/DE) New Tools for Clinical Applications Weißer Saal Introduction, Dr. Per Hoffmann, Life&Brain GmbH The Global Screening Array 2.0: New updated content for enhanced clinical and PGX use, Dr. Cicely Washington, Illumina GmbH Pac Bio SMRT Sequencing: Applications and updates, Dr. Ralph Vogelsang, Pacific Biosciences How to integrate PEDIA scoring in your exome analysis workflow, Mrs. Jean-Tori Pantel, GeneTalk GmbH Discussion PerkinElmer LAS (Germany) GmbH (Rodgau/DE) Extraction to Analysis Increase efficiency in your NGS workflow with automation Speaker: Michael Hanson & Marius Bäumler Roter Saal 2 Using real-world examples we will demonstrate how easy it is to automate the different steps in the NGS workflow. Whether it be extracting nucleic acids using chemagen technology and the new chemagic Prime, automating NGS library preparation with our improved G3 range of dedicated liquid handling solutions, to final quality control with LabChip microfluidics, let PerkinElmer show you how to save time and effort by using automated solutions in every part of your NGS sample preparation and let us introduce you to our BIOO Scientific NEXTflex NGS Kits and Barcodes as well as amplicon panels. Joint Industrial Symposien Freitag , Uhr and bioinformatics pipeline used to detect these variants, that are clinical relevant, but rare and challenging. A material for Inherited Cancer was used in an international inter-laboratory study. Here, we will present some of the lessons participants learnt when analyzing a highly multiplexed reference material on their validated and clinical routine, NGS wet-lab procedures and subsequent software analysis. Symposium 2 Weißer Saal 1 Takara Bio Europe SAS (Saint-German-en_Laye/FR) SMARTer way to NGS library prep from clinical samples François-Xavier Sicot, Senior Produt Manager at Takara Bio Europe Genomic Vision (Wedemark/DE) Targeted analysis of structural rearrangements using Genomic Vision s molecular combing technology Dr. Janine Altmüller, Cologne Center for Genomics (CCG) Point and small mutations like SNVs and deletions of a couple of base pairs can easily be detected by Sanger and Next Generation Sequencing FISH and array CGH diagnostics usually take over for large chromosomal aberrations. The grey zone in between comprises struc tural and Copy Number Variations of medium size that could also be of clinical significance. Some of these could be analyzed by expensive Genome Sequencing or other techniques based on long-range PCR but few still stay in the grey zone as repetitive elements, pseudogenes and different haplotypes interfere with alignment procedures and PCR limitations. Challenging FSHD diagnostic is a perfect example. We want to introduce a technique called molecular combing and share the experience of the first year in use at the CCG. In one of few applications, it basically allows comprehensive analysis and physical mapping of target regions on stretched DNA. This combed DNA is hybridized with a combination of fluorescent probes of different colors and sizes, designed to recognize a selected region of interest. Symposium 1 Roter Saal 1 BioNano Genomics (San Diego/USA) Beyond NGS: Bionano Genome Mapping Reveals Structural Variation in Cancer and Genetic Disease Dr. Georg Papoutsoglou (bionanogenomics) PTC Therapeutics Germany GmbH (Frankfurt/DE) Duchenne muscular dystrophy: the importance of timely genetic diagnosis Wolfgang M. Schmidt, PhD (Neuromuscular Research Department; Medical University of Vienna Center for Anatomy and Cell Biology) HiSS Diagnostics GmbH (Freiburg/DE) Lessons learned: An Ring Trial for Complex Variant Detection in Clinical Testing Dan Brudzewsky, SeraCare Life Sciences Next-generation sequencing (NGS) has rapidly advanced the genetic testing for inherited disorders. However, these NGS assays present challenges for test development, validation, and quality control, given these interrogate large genomic regions for assessment of a broad range of variant types. Therefore, it is critical to include complex variants such as large Indels, single exon CNV, homopolymer and Structural Variants in NGS assay validation. SeraCare has developed a reference material technology that can be used to assess the assay design 84 medizinische genetik

12 Industriestände/Booth occupancy (nach Standnummern/booth numbers) 1 Takara Bio Europe SAS 2 Diagenode s. a. Belgium Europe 3 Biozym Scientific GmbH 4 Lexogen GmbH 5 Covaris Ltd 6 New England Biolabs GmbH 7 Amicus Therapeutics GmbH 8 Cytogen GmbH 9 BioNano Genomics 10 HiSS Diagnostics GmbH 11 Molecular Health GmbH 12 Illumina Cambridge Ltd 13 Life & Brain GmbH 14 Oxford Gene Technology 15 LifeCodexx AG 16 SARSTEDT AG & Co. KG 17 Myriad Service GmbH 18 Nimagen B. V. 19 PerkinElmer LAS (Germany) GmbH 20 projodis GmbH/Devyser GmbH 21 JSI medical systems GmbH 22 Limbus Medical Technologies GmbH 23 Twist Bioscience Genomics Ltd 25 GEPADO Softwarelösungen für Genetik GmbH 26 MetaSystems Probes GmbH 27 Sophia Genetics SA 28 Pacific Biosciences 29 EuroImmun AG 30 AstraZeneca GmbH 31 Enzo Life Sciences 32 GeneConsult GmbH Agilent Technologies Sales & Service GmbH & Co. KG 35 Abbott GmbH + Co. KG 36 Virotech Diagnostics GmbH 37 Microsynth Seqlab 38 Roche Diagnostics Deutschland GmbH 38.1 Celemics Inc. 39 Leica Biosystems 40 Integrated DNA Technologies GmbH 41 DORNER GmbH & Co. KG 42 QIAGEN GmbH 44 TECAN Deutschland GmbH 45 Stilla-Technologies 46 Steinbrenner Laborsysteme GmbH/DNA Genothek Inc. 47 Genomic Vision 48 bio.logis Genetic Information Management GmbH medizinische genetik

13 Industriestände/Booth occupancy (alphabetical) 10 Genomics Ltd 24 Abbott GmbH + Co. KG 35 Agilent Technologies Sales & Service GmbH & Co. KG Amicus Therapeutics GmbH 7 AstraZeneca GmbH 30 bio.logis Genetic Information Management GmbH 48 BioNano Genomics 9 Biozym Scientific GmbH 3 Celemics Inc Covaris Ltd 5 Cytogen GmbH 8 Diagenode s. a. Belgium Europe 2 DORNER GmbH & Co. KG 41 Enzo Life Sciences 31 EuroImmun AG 29 GeneConsult GmbH 32 Genomic Vision 47 GEPADO Softwarelösungen für Genetik GmbH 25 HiSS Diagnostics GmbH 10 Illumina Cambridge Ltd 12 Integrated DNA Technologies GmbH 40 JSI medical systems GmbH 21 Leica Biosystems 39 Lexogen GmbH 4 Life & Brain GmbH 13 LifeCodexx AG 15 Limbus Medical Technologies GmbH 22 MetaSystems Probes GmbH 26 Microsynth Seqlab 37 Molecular Health GmbH 11 Myriad Service GmbH 17 New England Biolabs GmbH 6 Nimagen B. V. 18 Oxford Gene Technology 14 Pacific Biosciences 28 PerkinElmer LAS (Germany) GmbH 19 projodis GmbH/Devyser GmbH 20 QIAGEN GmbH 42 Roche Diagnostics Deutschland 38 SARSTEDT AG & Co. KG 16 Sophia Genetics SA 27 Steinbrenner Laborsysteme GmbH/DNA Genothek Inc. 46 Stilla-Technologies 45 Takara Bio Europe SAS 1 TECAN Deutschland GmbH 44 Twist Bioscience 23 Virotech Diagnostics GmbH medizinische genetik

14 Übersichtsplan MCC Congress Centrum Congress Centrum EG / Ground Floor Congress Saal EG Medien Check Posterannahme C P-Compl P-MonoG P-Therap Gelber Saal Weißer Saal 2 1 Zu Galerie, Pavillon 1-2, VIP Lounge, Roter Saal 1-2, Grüner Saal und Foyer Grüner Saal Zur Garderobe C Foyer Weißer Saal C Registrierung Bücher sch Info Point EINGANG Registrierung / Mediencheck Bücher sch / Info Point Symposia und Workshops Posterausstellung Catering Sitzungsraum Selbsthilfegruppen Posterausstellung Kürzel Thema Raum Ort P-BasEpi P-Basic Mechanisms and Epigenetics Pavillon 2 OG P-CancG P-Cancer Genetics Galerie OG P-ClinG P-Clinical Genetics, Genetic Counselling and Foyer Grüner Saal OG Prenatal Diagnosis P-Compl P-Complex Diseases, Population & Evolutionary Gelber Saal EG Genetics and Genetic Epidemiology P-CytoG P-Cytogenetics and CNVs Foyer Grüner Saal OG P-MonoG P-Monogenic Diseases from Gene Identification Gelber Saal EG to Molecular Mechanisms P-Techno P-Technology and Bioinformatics Galerie OG P-Therap P-Therapy for Genetic Diseases Gelber Saal EG medizinische genetik

15 88 medizinische genetik

16 GfH-Tagung // GfH Annual Meeting Münster Zeitplan // Timetable Mittwoch // Wednesday, *) = geschlossene Sitzung/closed Session Congress Saal Grüner Saal Weißer Saal-1 Roter Saal-1 Weißer Saal-2 Roter Saal-2 Pavillon 1 VIP Lounge 08:00 08:15 08:30 Schüler-Lehrer Oberstufen-Veranstaltung 08:45 09:00 Illumina's 2018 * Projekttreffen: Reproductive and CHROMATIN-Net 09:15 Genetic Health 09:30 User Group Meeting 09:45 10:00 10:15 10:30 10:45 11:00 DHH-Konsortium- * Sitzung der Meeting Kommission 11:15 Grundpositionen 11:30 Präsymptomatische Diagnostik bei Fragenstellungen und Ethische 11:45 Huntington 12:00 Registrierung 12:15 12:30 12:45 13:00 Symposium 1 Symposium 2 EDU1 13:15 Development and Single Cell Hereditäre 13:30 Diseases Genomics Neuropathien 13:45 14:00 14:15 14:30 14:45 Selected Presentations 15:00 15:15 15:30 15:45 Get together Congress Saal Foyer 16:00 16:15 16:30 16:45 17:00 17:15 17:30 Eröffnung der Tagung/ 17:45 Opening Session 18:00 18:15 18:30 Keynote Lecture: Prof. Hans-Christian Pape: Emotion 18:45 19:00 oder Gefühl: Furcht und Angst im 19:15 Spiegel der Hirnforschung 19:30 medizinische genetik

17 Donnerstag // Thursday, Congress Saal Grüner Saal Weißer Saal-1 Roter Saal-1 Weißer Saal-2 Roter Saal-2 Pavillon 1 VIP Lounge 08:00 08:15 08:30 08:45 Plenary Session: 09:00 09:15 Prof. Hans Schöler: Induced Stem Cells: Disease Modeling and Drug Screening 09:30 Coffee break / Industrial Exhibition 09:45 10:00 10:15 10:30 10:45 EDU 2 Asymmetrische Wachstumsstörungen - Mosaike Workshop 1 Ageing 11:00 11:15 11:30 Lunch / Meetingtime / Industrial Exhibition 11:45 12:00 Talk nach 12 Sitzung der 12:15 Genom-Editierung Naturwissenschaftler 12:30 an der menschlichen 12:45 Keimbahn 13:00 13:15 13:30 Symposium 3 Symposium 4 13:45 Infertility Liquid Biopsies / 14:00 Prevention 14:15 Workshop 2 Basic Mechanism Workshop 3 Industrial Workshops (die Räume sind ausgewiesen) Neurogenetics QW Genetische Beratung Dialog mit den Selbsthilfegruppen * Sitzung der AG Reprogenetik (DGRM, Prof. Tüttelmann) 14:30 Poster Session I 14:45 Coffee break 15:00 15:15 15:30 15:45 16:00 Pro & Contra I 16:15 16:30 16:45 17:00 17:15 Poster Session I guided tour - uneven numbers // ungerade Zahlen (Gelber Saal, Galerie, Pavillon 2 und Foyer Grüner Saal) Panel versus Exom: Massiv-parallele Sequenzierung zwischen Möglichkeit und Evidenz Workshop 4 Complex Genetics Workshop 5 Molecular Basis of Disease Workshop 6 Cancer Genetics Oral History * GfH-Vorstandssitzung 17:30 17:45 MV GfH 18:00 18:15 18:30 18:45 19:00 19:15 19:30 19:45 20:00 Geselliger Abend LWL Museum für Kunst und Kultur, Münster 90 medizinische genetik

18 Freitag // Friday, Congress Saal Grüner Saal Weißer Saal-1 Roter Saal-1 Weißer Saal-2 Roter Saal-2 Pavillon 1 VIP Lounge 08:00 * BVDH- 08:15 08:30 Vorstandssitzung 08:45 Plenary Session: 09:00 09:15 Prof. Peter Koopman: Molecular Genetics of Sex Determination and Disorders of Sex Development 09:30 Coffee break / Industrial Exhibition 09:45 10:00 Symposium 5 Symposium 6 10:15 10:30 10:45 11:00 11:15 Poster Session II Connective Tissue Disorders MV BVDH Multifactorial Diseases Poster Session II guided tour - even numbers // gerade Zahlen (Gelber Saal, Galerie, Pavillon 2 und Foyer Grüner Saal) 11:30 11:45 12:00 12:15 12:30 Lunch / QW Molekulargenetik DFG-Workshop Industrial Workshops 12:45 (die Räume sind ausgewiesen) Meetingtime / Industrial 13:00 Exhibition 13:15 13:30 13:45 Pro & Contra II Workshop 7 Workshop 8 Workshop 9 14:00 Wie sieht die Bone and Skin Neurodevelopment Technology and 14:15 Zukunft der Zytogenetik Bioinformatics 14:30 aus? 14:45 15:00 15:15 15:30 Verleihung: Posterpreise/Vortragspreis - Closing remarks * FHG-Sitzung MV - VPAH Verein Psychosoziale Aspekte der Humangenetik * Sitzung der LL-Kommission medizinische genetik

19 Wissenschaftliches Programm//Scientific Program Mittwoch/Wednesday 14/03/2018 Vorprogramm/Pre Satellite Meetings Veranstaltung für Oberstufenschüler und Lehrer Diese Veranstaltung ist ausgebucht; eine Teilnahme durch Tagungsteilnehmer ist leider nicht möglich Congress Saal Prof. Dr. med. Peter Wieacker, Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Münster Begrüßung durch den Tagungspräsidenten der 29. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik Spermien als DNA-(Über)träger: Zeugungsfähigkeit und Gesundheit der Nachkommen Prof. Dr. med. Frank Tüttelmann Für die Befruchtung der Eizelle ist nur ein Spermium erforderlich, das die männliche Hälfte der Erbinformation beiträgt. Allerdings werden normalerweise jeden Tag Millionen Spermien gebildet bei manchen Männern aber auch gar keine. Welche genetischen Faktoren verursachen eine (männliche) Zeugungsunfähigkeit und welche Konsequenzen kann das für die Nachkommen haben? Erbliche Tumorerkrankungen Konsequenzen einer genetischen Testung Dr. med. Judit Horvath Krebserkrankungen können in einer Familie gehäuft vorkommen, jedoch nur ca. 5 % aller Krebserkrankungen sind durch einen einzelnen Gendefekt bedingt. Bei Verdacht auf eine familiäre Krebserkrankung kann eine genetische Untersuchung bei der erkrankten Person durchgeführt werden. Was kann ein gesundes Familienmitglied tun? Sollte man sich testen lassen oder nicht? Will man das wirklich wissen? Haut, Haare, Zähne Dr. med. Axel Bohring Die Haut mit ihren Anhangsorganen wie Haaren, Schweiß- und Talgdrüsen, aber auch Nägel und Zähne entstehen aus dem embryonalen Ektoderm. Schon ein einzelner Gendefekt kann zu einer Fehlanlage aller dieser Strukturen führen. Haut, Haare und Zähne spielen nicht nur für das Aussehen eines Menschen eine wichtige Rolle; eine Fehlanlage dieser Strukturen kann auch mit z. T. erheblichen gesundheitlichen Problemen einhergehen Pause Zytogenetik in der humangenetischen Diagnostik Dr. rer. nat. Rita Exeler-Telker Die Zytogenetik gilt auch heute noch als Basis der humangenetischen Diagnostik. Der Vortrag vermittelt einen Querschnitt der Entwicklungen in der Prä- und Postnatalen Zytogenetik von der konventionellen Bänderung bis zur Mikrodissektion und Vielfarben Karyotypisierung bei komplexen Chromosomenveränderungen in der Tumorzytogenetik FUTURE.READY neue Technologien und Herausforderungen in der Humangenetik Dr. rer. nat. Jochen Seggewiß Eine immer schnellere Entwicklung: 1953 die Doppelhelix-Struktur der DNA, 1983 die PCR, 2001 die erste vollständige Karte des humanen Genoms, 2008 das Next-Generation Sequencing, 2015 das CRISPR/Cas-System. Welche Möglichkeiten ergeben sich, welchen Fragen muss sich die Humangenetik stellen? Abschlussdiskussion Treffen des Huntington-Konsortiums Präsymptomatische Diagnostik bei Huntington Moderation: Kalle Brosig 7 Roter Saal 1 55Die Arbeit der DHH zur Unterstützung der Humangentiker bei der Beratung von Menschen mit dem Huntington-Risiko und deren Angehörigen (Vorstand der DHH) 55Leitliniengerechte prädiktive Diagnostik bei Huntington-Krankheit (Prof. Dr. M. Dose) 55Der Stand der Forschungsvorhaben zu Genschere (CRISPR-Cas9) und Gen-Stummschaltung (Dr. R. Reilmann, George Huntington Institut, Münster) 92 medizinische genetik

20 Hauptprogramm/Scientific Programm Mittwoch/Wednesday 14/03/2018 ab Registration Foyer Symposium 1 Development and Disease Chairs: Christian Kubisch (Hamburg), Frank Kaiser (Lübeck) 7 Congress Saal S1-01 David FitzPatrick, MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, The University of Edinburgh, Western General Hospital Campus, UK Coupling genomic and phenotypic analysis to diagnose developmental disorders S1-02 Nadav Ahituv, Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences and Institute for Human Genetics University of California San Francisco, San Francisco, California, USA Functional characterization and therapeutic targeting of gene regulatory elements S1-03 Max Muenke, Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA Early errors in embryogenesis of the growth of the brain Symposium 2 Single Cell Genomics Chairs: Sven Cichon (Basel), Eva Klopocki (Würzburg) 7 Grüner Saal S2-01 Orit Rozenblatt-Rosen, Klarman Cell Observatory, Human Cell Atlas Initiative, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA, USA The Human Cell Atlas S2-02 Gavin Kelsey, Epigenetics Programme, The Babraham Institute, Cambridge, UK Exploring epigenomic landscapes in single cells S2-03 Evan Daugharthy, Wyss Institute and HMS, ReadCoor, Cambridge, MA FISSEQ: A fully automated massively-multiplex panomic in situ detection platform EDU 1 Hereditäre Neuropathien Moderation: Ingo Kurth (Aachen), Sabine Rudnik-Schöneborn (Innsbruck) 7 Weißer Saal Selected Presentations (SEL) Vorsitz: Peter Wieacker (Münster), Christian Kubisch (Hamburg) 7 Congress Saal SEL-01 De novo missense variants in RHOBTB2 cause a developmental and epileptic encephalopathy in humans, and altered levels cause neurological defects in Drosophila Zweier, C. (Institute of Human Genetics, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany) SEL-02 Novel gene and pathomechanism in Cornelia de Lange syndrome Parenti, I. (Section for Functional Genetics at the Institute of Human Genetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany) SEL-03 Mutations in the BAF chromatin remodelling complex subunit DPF2 associated with Coffin-Siris syndrome Vasileiou, G. (Institute of Human Genetics, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany) SEL-04 CHP1 reduction ameliorates SMA pathology by restoring DNM1 hyperphosphorylation and endocytosis Janzen, E. (Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany) Get together Foyer Opening Ceremony/Eröffnung durch den Tagungspräsidenten Award of the GfH Honorary Membership/Verleihung der Ehrenmitgliedschaft 7 Congress Saal 55Begrüßung durch den Tagungspräsidenten Prof. Peter Wieacker (Münster) 55Verleihung der GfH-Ehrenmedaille an Prof. Han Brunner (Nijmegen, NL) 55Laudatio: Gabriele Gillessen-Kaesbach (Lübeck) Keynote lecture/öffentlicher Vortrag Prof. Dr. Hans-Christian Pape (Münster) 7 Congress Saal Emotion oder Gefühl: Furcht und Angst im Spiegel der Hirnforschung (in German) medizinische genetik

21 Donnerstag/Thursday 15/03/ Plenary Session 1: Hans Schöler: Induced Stem Cells: Disease Modeling and Drug Screening Chair: Peter Wieacker (Münster) 7 Congress Saal Coffee break // Industrial Exhibition Foyer EDU 2 Asymmetrische Wachstumsstörungen Mosaike Moderation: Ute Moog (Heidelberg), Birgit Zirn (Stuttgart) 7 Congress Saal W1 Ageing Vorsitz: Zechner U. (Frankfurt), Küchler A. (Essen) 7 Grüner Saal W1-01 Novel segmental progeroid syndrome is caused by constitutive dysfunction of the Mdm2-p53 axis Lessel, D. (University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) W1-02 Recurrent de novo Mutations in SLC25A24 Cause Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome and Mitochondrial Dysfunction Ehmke, N. (Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany) W1-03 Constitutively low lamin A/C levels in TOR1AIP1-associated segmental progeria can be partially stabilized by ERK 1/2 inhibition Lessel, I. (University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) W1-04 Genome-wide DNA methylation profiling reveals epigenetic signatures associated with Werner syndrome Maierhofer, A. (Institute of Human Genetics, Julius Maximilians University, Würzburg, Germany) W1-05 Molecular features of ageing in sperm and blood DNA in a cohort of healthy ageing men (FAMe) Laurentino, S. (Centre of Reproductive Medicine and Andrology, Münster University Hospital, Münster, Germany) W1-06 Variant rs :g>a in the seed region of mir-4513 is associated with age-related macular degeneration (AMD) influencing angiogenesis, migration, proliferation and gene regulation Kiel, C. (Institute of Human Genetics, Regensburg, Germany) W2 Basic Mechanisms Vorsitz: Rosenberger G. (Hamburg), Ludwig K. (Bonn) 7 Weißer Saal W2-01 Genomic predetermined breaking points FANCD2 binding identifies conserved fragile sites at large transcribed genes Pentzold, C. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany) W2-02 Development of an in vitro model for the induction of artificial imprints Kühnel, T. (Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany) W2-03 Inhibition of histone deacetylation up-regulates the repressed paternal allele of the imprinted Kcnk9 gene towards improving the behavioral phenotype of a mouse model of Birk-Barel syndrome Cooper, A. (Institute of Human Genetics, Mainz, Germany) W2-04 The mtor pathway regulates mrna stability of synaptic cell adhesion proteins in neurons. Schüle, M. (University Medical Center, Mainz, Germany) W2-05 Understanding (in)fertility A broad single-cell transcriptome view of the male mouse germ line Bosch, E. (Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nürnberg, Germany) W2-06 Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with increased double-strand break incidence Goldmann, J. M. (Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Nijmegen, The Netherlands) W3 Neurogenetics Vorsitz: Hehr U. (Regensburg), Volk A. (Hamburg) 7 Roter Saal W3-01 Biallelic mutation in CHP1 causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 membrane targeting Mendoza Ferreira, N. (Centre for Molecular Medicine Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) W3-02 Biallelic mutations in VPS13D are a novel cause of ataxia with spasticity and lead to mitochondrial dysfunction Lohmann, K. (University of Luebeck, Luebeck, Germany) W3-03 Tubulin polyglutamylation defects cause infantile-onset neurodegeneration Senderek, J. (Ludwig Maximilians University Munich, Munich, Germany) W3-04 Distinct functional consequences of SCN2A mutations determine the phenotype Begemann, A. (Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Zurich, Switzerland) W3-05 A homozygous activating ATAD1 mutation impairs postsynaptic AMPA receptor trafficking and causes a lethal encephalopathy with congenital stiffness Harms, FL. (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) W3-06 Exome-wide copy number variant analysis in multiply affected families provides new insight into the pathogenesis of schizophrenia Greve, C. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany) 94 medizinische genetik

22 Donnerstag/Thursday 15/03/ QW Genetische Beratung Moderation: Dieter Schäfer und Friedmar Kreuz 7 Weißer Saal Selbsthilfegruppen und Humangenetiker im Dialog Erwartungen an die Humangenetik Moderation: Klaus Zerres (Aachen) 7 Roter Saal Lunchtime // Industrial Exhibition Foyer Industrial Workshops Tagungsräume sind ausgeschildert//conference rooms are signposted Talk nach 12 Genom-Editierung an der menschlichen Keimbahn: eine Zwischenbilanz der ethischen Debatte Moderation: Peter Wieacker (Münster) Bettina Schöne-Seifert (Münster) 7 Congress Saal Sitzung der Naturwissenschaftler Moderation: Ulrich Zechner (Mainz) 7 Grüner Saal Symposium 3 Infertility Chairs: Peter Wieacker (Münster), Judith Fischer (Freiburg) 7 Congress Saal S3-01 Frank Tüttelmann, Institute of Human Genetics, WWU University of Münster, Germany Genetic disorders of spermatogenesis S3-02 Luca Persani, Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy Division of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy Genetics and Management of Primary Ovarian Insufficiency Symposium 4 Liquid Biopsies/Prevention Chairs: Michael Speicher (Graz), Axel Bohring (Münster) 7 Grüner Saal S4-01 Nitzan Rosenfeld, Cancer Research UK Cambridge Institute; Inivata Ltd. Cell-free DNA as a clinical tool in oncology S4-02 Nickolas Papadopoulos, The Johns Hopkins Institutions, Baltimore, USA Liquid Biopsy for the early detection of cancer: applications in screening and minimal residual disease Postersession I (ungerade Zahlen/uneven numbers) Tea & Coffee Posterräume Übersicht MCC Congress Centrum Pro & Contra I Panel versus Exom: Massiv-parallele Sequenzierung zwischen Möglichkeit und Evidenz Moderation: Markus Nöthen (Bonn), Johannes Zschocke (Innsbruck) 7 Congress Saal W4 Complex Genetics Vorsitz: Forstner A. (Bonn), Hoffjan S. (Bochum) 7 Grüner Saal W4-01 Genome-wide analysis of transcriptional and cytokine response variability in activated human immune cells Kim-Hellmuth, S. (Max-Planck-Institute of Psychiatry, Munich, Germany) W4-02 Androgenetic alopecia functional annotation of GWAS findings using tissue-specific gene expression and the FUMA platform. Heilmann-Heimbach, S. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany) W4-03 Comprehensive Genetic Analysis Of Whole Genome Sequencing Data From 108 Individuals Of 8 Multigenerational Spanish Families Affected With Bipolar Disorder Fischer, SB. (Human Genomics Research Group, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland) W4-04 Exome sequencing with subsequent multi-tier analyses in a large multiply affected family cohort provides new insight into schizophrenia Degenhardt, F. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany) W4-05 Genome-wide association study of panic disorder reveals genetic overlap with depression and neuroticism Forstner, AJ. (Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital Bonn, Bonn, Germany) W4-06 Phenome-wide association studies (PheWAS) across large real-world data population cohorts support drug target validation Runz, H. (Merck Research Laboratories, Boston, USA) medizinische genetik

23 Donnerstag/Thursday 15/03/ W5 Molecular Basis of Disease Vorsitz: Mangold E. (Bonn), Moog U. (Heidelberg) 7 Weißer Saal W5-01 Identification of EDIL3 sequence variants as genetic risk factors for intracranial aneurysms and subarachnoid hemorrhage Renner, S. (Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) W5-02 Characterization of Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defects by Clinical Features, Flow Cytometry, and Automated Image Analysis Knaus, A. (Institute for Medical Genetics and Human Genetics, Charité Berlin University of Medicine, Berlin, Germany) W5-03 Loss-of-function Mutations in C11ORF70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Outer and Inner Dynein Arm Defects Höben, IM. (Department of General Pediatrics, University Children s Hospital Muenster, Muenster, Germany) W5-04 The ClC-K2 Chloride Channel is Critical for Salt Handling in the Distal Nephron Hennings, JC. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany) W5-05 Mutation of Serine/Threonine Protein Kinase 36 (STK36) Causes Primary Ciliary Dyskinesia with a Central Pair Defect Cindrić, S. (Department of General Pediatrics, University Children s Hospital Muenster, Muenster, Germany) W5-06 Exome sequencing in human bladder exstrophy and developmental biology studies in zebrafish implicate SLC20A1 as a major regulator of urinary tract development Schmidt, J. M. (Institute of Anatomy, Bonn, Germany) W6 Cancer Genetics Vorsitz: Geigl J. (Graz), Weber R. G. (Hannover) 7 Roter Saal W6-01 Rare ADAR and RNASEH2B variants and a type I interferon signature in glioma and prostate carcinoma risk and tumorigenesis Weber, R. G. (Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany) W6-02 BRIP1- A high risk gene for late-onset familial ovarian cancer, but not for familial breast cancer Weber-Lassalle, N. (Center for Integrated Oncology, University Hospital Cologne, Medical Faculty, Cologne, Germany) W6-03 Germline loss-of-function variants in the BARD1 gene are associated with familial breast cancer Weber-Lassalle, K. (Center for Familial Breast and Ovarian cancer, University Hospital Cologne, Cologne, Germany) W6-04 Analysis of chromatin architecture and DNA-methylation in paediatric B-cell lymphoblastic leukaemia Bergmann, AK. (Institute of Human Genetics, Hannover Medical School, Germany) W6-05 Identification of prognostic genetic markers via transcriptomics in children with precursor-b acute lymphoblastic leukemia (pb-all) Thomay, K. (Department of Human Genetics, Hannover Medical School, Hannover, Germany) W6-06 IG-MYC-positive leukemia and lymphoma with precursor B-cell phenotype are genetically and epigenetically distinct from Burkitt lymphomas Wagener, R. (Institute of Human Genetics, University Ulm and Ulm University Medical Center, Ulm, Germany) Oral History Project Workshop Zeitgeschichte der Humangenetik 7 Pavillon 1 Moderation: Heiner Fangerau (Düsseldorf) Einlass MV GfH Mitgliederversammlung GfH 7 Congress Saal Geselliger Abend im LWL-Museum für Kunst und Kultur Social Evening at the LWL-Museum of Arts and Culture Münster Einlass // open from 7.30 pm 96 medizinische genetik

24 Freitag/Friday 16/03/ Plenary Session 2: Prof. Dr. Peter Koopman: Molecular Genetics of Sex Determination and Disorders of Sex Development Chair: Peter Wieacker (Münster) 7 Congress Saal Coffee break // Industrial Exhibition Foyer Symposium 5 Connective Tissue Disorders Chairs: Bernd Wollnik (Göttingen), Johannes Zschocke (Innsbruck) 7 Congress Saal S5-01 Fransiska Malfait, Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Belgium New Developments in Ehlers-Danlos Syndromes S5-02 Bart Loeys, Medische Genetica Universiteit Antwerpen, Campus Drie Eiken, Edegem, Belgium Aortic aneurysm and dissection: The translational journey from Marfan to Sartan and back Symposium 6 Multifactorial Diseases Chairs: Johannes Schumacher (Bonn), Jörg Epplen (Bochum) 7 Grüner Saal S6-01 Andre Franke, Institute of Clinical Molecular Biology, Christian-Albrechts-University of Kiel From GWAS to systematic host-microbiome association studies in complex immune-mediated diseases S6-02 Cathryn Lewis, Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King s College London, UK Dissecting the genetic contribution to psychiatric disorders: heterogeneity and congruity Postersession II (gerade Zahlen/even numbers) Posterräume Übersicht MCC Congress Centrum Mitgliederversammlung BVDH 7 Congress Saal QW Molekulargenetik Moderation: Dieter Gläser (Neu-Ulm), Jochen Decker (Freiburg) 7 Congress Saal DFG-Fördermöglichkeiten: Individuelle Förderprogramme der DFG für jede Karrierestufe Moderation: Astrid Golla (Bonn) und Bernhard Horsthemke (Essen) 7 Grüner Saal Industrial Workshops Tagungsräume sind ausgeschildert//conference rooms are signposted Lunchtime // Industrial Exhibition Foyer Pro & Contra II Wie sieht die Zukunft der Zytogenetik aus? Moderation: Thomas Haaf (Würzburg) 7 Congress Saal W7 Bone and Skin Vorsitz: Reutter H. (Bonn), Netzer C. (Köln) 7 Grüner Saal W7-01 Genetic and phenotypic dissection of a neglected patient population with early onset osteoporosis reveals a significant contribution of monogenic disorders Kornak, U. (Charité Universitätsmedizin Berlin, Germany) W7-02 Identification of micrornas in human neural crest cells and their potential implication in nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate Stüssel, L. G. (Department of Genomics, Life&Brain Center, University of Bonn, Bonn, Germany) W7-03 Identification of novel candidate genes for idiopathic short stature using whole exome sequencing Hauer, NN. (Institute of Human Genetics FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany) W7-04 Missense and splicing mutations in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature Rappold, GA. (Department of Human Molecular Genetics Institute of Human Genetics Heidelberg University, Heidelberg, Germany) W7-05 Periodontal Ehlers-Danlos syndrome is related to aberrant posttranslational processing and/or secretion of mutated complement 1 subunits C1r and C1s Gröbner, R. (Medical University Division of Human Genetics, Innsbruck, Austria) W7-06 Mutations in SULT2B1 cause autosomal recessive congenital ichthyosis in humans Heinz, L. (Faculty of Biology, University of Freiburg, 79104, Freiburg, Germany) medizinische genetik

25 Freitag/Friday 16/03/ W8 Neurodevelopment Vorsitz: Redler S. (Düsseldorf), Abou-Jamra R., (Leipzig) 7 Weißer Saal W8-01 Abnormal protein glycosylation in AAMR-syndrome Franzka, P. (Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Jena, Germany) W8-02 Identification of further individuals with de novo CTCF mutations refines the phenotypic spectrum, and altered dosage causes locomotor defects in Drosophila Konrad, EDH. (FAU-Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany) W8-03 The genetic etiology of early-onset epileptic encephalopathies: a combined whole-exome sequencing and high-resolution copy number study Rauch, A. (Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland) W8-04 Chances and challenges associated with an exome-based diagnostic algorithm: a single center experience from 1,500 cases Haack, T. B. (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany) W8-05 Large-scale systematic analysis of recessive neurodevelopmental disorders in consanguineous families Gregor, A. (Laboratory of Pediatric Brain Disease, The Rockefeller University, New York, USA) W8-06 Spatial Clustering of de Novo Missense Mutations Identifies Candidate Neurodevelopmental Disorder-Associated Genes Gilissen, C. (Radboud UMC, Nijmegen, The Netherlands) W9 Technologies and Bioinformatics Vorsitz: Hoffmann P. (Basel), Schweiger, M. R. (Berlin) 7 Roter Saal W9-01 Long-read sequencing for detecting clinically relevant structural variation Hoischen, A. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) W9-02 Long-read sequencing goes clinical Neveling, K. (Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) W9-03 Advances in computer-assisted syndrome recognition and differentiation in a set of metabolic disorders Pantel, JT. (Institute for Medical Genetics and Human Genetics Charité University Medicine, Berlin, Germany) W9-04 Deep Phenotyping for Deep Learning (DPDL): A searchable knowledge base which integrates genotype-phenotype information for clustering analysis in the phenotype space Hsieh, T.-C. (Institute for Genome Statistics and Bioinformatics, Bonn, Germany) W9-05 ediva Classification and Prioritization of Variants for Clinical Diagnostics Ossowski, S. (Universitat Pompeu Fabra, Spain) W9-06 Whole Exome Sequencing as a universal first line diagnostic test Geuer, S. (Department of Human Genetics -Donders Centre for Brain Cognition and Behavior Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands) Closing Ceremony/GfH-Awards/Closing Remarks 7 Congress Saal 98 medizinische genetik

26 Eingeladene Referenten / Invited Speakers Nadav Ahituv Department of Bioengineering and Therapeutic Sciences, University of California San Francisco, Institute for Human Genetics, University of California San Francisco, USA Cathryn Lewis Social, Genetic and Developmental Psychiatry Centre, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King s College, London, UK Evan Daugharthy Wyss Institute and HMS, ReadCoor, Cambridge, USA Bart Loeys Medische Genetica Universiteit Antwerpen, Campus Drie Eiken, Edegem, Belgium David FitzPatrick MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, The University of Edinburgh, Western General Hospital Campus, UK Fransiska Malfait Center for Medical Genetics Ghent University Hospital, Belgium Andre Franke Institute of Clinical Molecular Biology Christian-Albrechts-University of Kiel, Germany Max Muenke Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA Gavin Kelsey Epigenetics Programme, The Babraham Institute, Cambridge, UK Nickolas Papadopoulos The Johns Hopkins Institutions, Baltimore, USA Peter Koopman Institute for Molecular Bioscience, The University of Queensland, Brisbane, Australia Hans-Christian Pape Department of Physiology I, WWU University of Münster, Germany medizinische genetik

27 Luca Persani Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Italy; Division of Endocrine and Metabolic Diseases, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy Nitzan Rosenfeld Cancer Research UK Cambridge Institute, University of Cambridge, Inivata Ltd., Cambridge, UK Orit Rozenblatt-Rosen Klarman Cell Observatory, Human Cell Atlas Initiative, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, USA Hans R. Schöler Department of Cell and Developmental Biology, Max Planck Institute for Molecular Biomedicine, Münster, Germany Frank Tüttelmann Institute of Human Genetics, WWU University of Münster, Germany 100 medizinische genetik