DOWNLOAD Corinna Grün, Cathrin Spellner Vertretungsstunde Biologie 17 9./10. Klasse: Genetik und Vererbung Downloadauszug aus dem Originaltitel:
Chromosomen als Träger der Erbanlagen Aufbau eines Chromosoms kurzer Arm Centromer Chromatid langer Arm Ende des 19. Jahrhunderts hunder entdecken Wissenschaftler, dass sich im Zellkern eine Struktur befand, die sich mit dem Farbstoff Chromatin gut anfärben ließ. Man benannte daraufhin diese Struktur Chromatid. Zwei Chromatiden bilden zusammen ein Chromosom. Sie sind durch das Centromer miteinander verbunden. Mittlerweile ist bekannt, dass die Chromatinfäden die Arbeitsform der Erbinformation darstellen. In dieser Form sind sie in der Lage, Zellvorgänge zu steuern. In der Transportform verdichten sich die Chromatinfäden. Nun sind sie in der Form des Chromosoms erkennbar. 1
Chromosomen als Träger der Erbanlagen 1. Beschrifte die Abbildung. 2. Erkläre re die Begriffe Arbeits- und Transportform. orm. 3. Erkläre den Unterschied zwischen Chromosom und Chromatid. 2
Chromosomen als Träger der Erbanlagen Lösungen Nr. 1 kurzer Arm Centromer Chromatid langer Arm Nr. 2 Arbeitsform: Die Chromatinfäden stellen len die Arbeitsform der Erbinformation dar. In dieser Form sind sie in der Lage, Zellvorgänge zu steuern. Transportform: Hier verdichten sich die Chromatinfäden. Nun sind sie in der Form des Chromosoms erkennbar. Nr. 3 Ein Chromosom besteht aus zwei Chromatiden, die über das Centromer miteinander verbunden sind. Ein Chromatid hat je einen kurzen und langen Arm. 3
DNA Aufbau der DNA Viele Wissenschaftler senschaft forschten an der Entdeckung der Doppelhelix. pelh Doch erst den Wissenschaftlern Francis Crick und James Watson gelang es, als Erste anhand einer Röntgenuntersuchung ihrer Mitarbeiterin Rosalind Franklin ein DNA-Modell zu er- stellen. Wir wissen heute, dass die DNA (Desoxyribonukleinsäure) aus einem Doppelstrang besteht, dessen sen Bausteine eaus dem Zucker Desoxyribose, Phosphorsäureresten und den organischen Basen (Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin) zusammengesetzt t sind. Die einzelne Verbindung von Phosphorsäurerest, Desoxyribose und Base wird auch als Nukleotid bezeichnet. Bei den organischen Basen gibt es jeweils zwei, die zusammenpassen: nämlich Thymin und Adenin sowie Guanin und Cytosin. Jede unserer Körperzellen enthält eine Kopie des gesamten Erbmaterials in Form von DNA. 4
DNA 1. Aus welchen Grundbausteinen besteht die DNA? 2. Wie heißen die Forscher, denen es zuerst gelang ein DNA-Modell zu erstellen? 3. Vervollständige die Strukturformel der DNA. G A 4. An welcher Stelle im Körper kann man Erbanlagen finden? 5
DNA Lösungen Nr. 1 Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) besteht aus einem Doppelstrang, dessen Bausteine aus dem Zucker Desoxyribose, Phosphorsäureresten und den organischen Basen (Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin) zusammengesetzt sind. Die einzelne Verbindung von Phosphorsäurerest, Desoxyribose und Base wird auch als Nukleotid bezeichnet. Nr. 2 Die beiden Forscher hießen Francis Crick und James Watson. Nr. 3 G C G C C G T A A T G C G C T A G C A T Nr. 4 Erbanlagen in Form von DNA befinden sich in jeder Körperzelle. Auch die Geschlechtszellen enthalten in ihrem Zellkern diese Informationen. 6
Mitose Phasen der Mitose 1. Interphase 2. Prophase 3. Metaphase Das Wort Mitose beschreibt die Vermehrung von Körperzellen. 4. Anaphase 5. Telophase 6. Cytophase 7
Mitose 1. Schneide die Bilder aus und versuche, sie richtig anzuordnen. Klebe sie erst in dein Heft, wenn ihr mit der Klasse die richtige Abfolge besprochen habt. 2. Ergänze den Lückentext. Metaphase Cytokinese Chromatid Mitose Chromosomen Spindelfasern Arbeitsform Chromatinfäden Den Beginn der erkennt man daran, dass s sich die Kernhülle und das Kernkörperchen n auflösen. Es kommt während der Prophase zur Ausbildung von an den entgegengesetzten tzten Zellpolen. len. Zudem kommt es zur Verdopplung der Chromatinfäden. Im Anschluss daran verdichten sich die zu ihrer Transportform, den. In der ordnen sich die Chromosomen in einer Ebene in der Mitte der Zelle an. Die sich zur Zellmitte hin verlängernden Spindelfasern verkürzen sich anschließend e wieder und jedes Chromosom wird in der Mitte geteilt. Das bedeutet, dass je ein zu den Zellpolen hingezogen wird. Während der Telophase kommt es zur Bildung von zwei neuen Zellkernen und die Chromosomen gehen in ihre Abschließend erfolgt die zurück., die die Teilung in zwei Tochterzellen beschreibt. 3. Warum müssen sich Körperzellen teilen? Schreibe in dein Heft. 4. Erkläre, warum die beiden Tochterzellen, die bei der Mitose entstanden sind, erbgleich sind. Schreibe in dein Heft. 8
Mitose Lösungen Nr. 1 1. Interphase 2. Prophase 3. Metaphase 4. Anaphase 5. Telophase 6. Cytophase Nr. 2 Den Beginn der Mitose erkennt man daran, dass sich die Kernhülle und das Kernkörperchen auflösen. Es kommt während der Prophase zur Ausbildung von Spindelfasern ern an den entgegengesetzten Zellpolen. Zudem kommt es zur Verdopplung der Chromatinfäden. Im Anschluss daran verdichten sich die Chromatinfäden zu ihrer r Transportform, den Chromosomen. In der Metaphase ordnen sich die Chromosomen men in einer Ebene in der Mitte der Zelle an. Die sich zur Zellmitte hin verlängernden Spindelfasern verkürzen sich anschließend wieder und jedes Chromosom wird in der Mitte geteilt. Das bedeutet, dass s je ein Chromatid zu den Zellpolen hingezogen n wird. Während der Telophase kommt es zur Bildung von zwei neuen Zellkernen und die Chromosomen men gehen in ihre Arbeitsform zurück. Abschließend erfolgt die Cytokinese, die die Teilung in zwei Tochterzellen beschreibt. eibt. Nr. 3 Körperzellen ellen müssen sich teilen, da bestimmte Zellen, en, wie die Haut, immer wieder erneuert werden müssen. Nr. 4. Beide Tochterzellen sind erbgleich, da sie die gleiche Erbinformation in den Zellkernen enthalten. Dies ist möglich, weil die Erbinformation der Mutterzelle vor der Teilung verdoppelt und jeder Chromatinfaden als Vorlage für die Erstellung einer Kopie genutzt wurde. 9
Trisomie 21 Bei Menschen mit Trisomie 21 ist das Chromosom Nr. 21 anstelle einer Verdopplung verdreifacht. Bekannt wurde Trisomie 21 durch den Arzt J. Langdon H. Down. Daher spricht man auch au von einem Downsyndrom. Die Wahrscheinlichkeit, dass ältere sche nlichkeit, d Ehepaare 21 are ein Kind Kind mit Trisomie T bekommen, da die Eizelbekom men, ist höher, h iz len der Frau schon seit deren n Geburt aanlegt sind. Auch die Qualität Qu ualität des Spermiums nimmt mmt mit zunehzun hmendem Mannes m Alter A des M annes ab. Menschen, 21 leinsche en, die an Trisomie Tris den, behindert und de n, können könne geistig gei körperlich körp erlich beeinträchtigt sein. Die körperliche wie auch geistigee Entwicklung körperl Entwick ung läuft im Vergleich zu gesunden Kindern verzögert ab. v Mittlerweile gibt es aauch Künstler, stl die am Downsyndrom leiden, so z. B. der Schauspieler Bobby ieler Rolf B obby Brederlow. Seit gibt eit 2003 g ibt es jährlich ein Sportfest für Menschen mit Trisomie 21. Seit 20 2006 gibt es sogar einen Welttag des Downsyndroms, der am 21. März begangen wird. Dieses Datum wurde gewählt, weil der 21. Tag das 21. Chromosom symbolisieren soll und der März als dritter Monat des Jahres für die Verdreifachung des Chromosomenmaterials stehen kann. 10
Trisomie 21 1. Ein Paar erfährt, dass sein ungeborenes Kind womöglich an Trisomie 21 leidet. Was sollte man den beiden raten? Überlege mit einem Partner zusammen. Begründet eure Meinung. 2. Können Menschen, die an Trisomie 21 leiden, ein ganz normales Leben führen? Begründe deine Meinung. 3. Überlege dir, ob Trisomie 21 auch durch den Mann vererbt werden kann. Schreibe in dein Heft. 4. Erläutere, was du mithilfe der Statistik erkennen kannst. Alter der Mutter Häufigkeit einer Trisomie 21 des Kindes 20 1 : 1500 25 1 : 1350 30 1 : 890 35 1 : 350 40 1 : 100 45 1 : 20 5. Diskutiert in der Klasse: Sollte man ein Kind mit Downsyndrom abtreiben lassen? 11
Trisomie 21 Lösungen Nr. 1 Mögliche Lösung: Wir raten dem Paar, dass Kind zu bekommen. Wir denken, dass es anstrengender mit der Pflege und Versorgung des Kindes auch im weiteren Laufe des Lebens wird, aber nichts desto trotz sollte man das Recht auf Leben wahren und das Kind zur Welt bringen. Es ist ratsam, sich schon vor der Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 über die Auswirkungen dieses Gendefektes zu erkundigen. So sollte man wissen, dass es dadurch zu körperlichen Einschränkungen sowie geistiger Behinderung kommen kann. Nr. 2 Mögliche Lösung: Ich denke, dass Menschen, die an Trisomie 21 leiden, ein weitaus normales Leben en mithilfe Dritter führen können. Oft sind diese Menschen im Alltag eingeschränkt, da sie aufgrund der körperlichen Auswirkungen, wie Herzfehler, schwaches Immunsystem oder Hör- und Sehfehler hl nicht selbstständig leben können bzw. mit Einschränkungen leben en müssen. Auch aufgrund von geistiger Behinderung n ist es ihnen nicht möglich eigenständig zu leben. en. Nr. 3 Auch ausgehend vom Mann n kann Trisomie 21 entstehen. Die Wahrscheinlichkeit he ichk ist jedoch gering, da die Spermien des Mannes ein Leben lang neu produziert werden. Allerdings lässt die Qualität des Spermas altersbedingt nach. Auch bestimmt Umwelteinflüsse tragen zu einer Minderung bei. Nr. 4 Anhand der Tabelle lässt sich erkennen: Je älter eine e Frau ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen. Dies liegt daran, a dass die Eizellen schon von Geburt an in den Eierstöcken vorhanden sind und nur noch während des monatlichen Zyklus heranreifen. Je älter eine Frau wird, umso länger befindet sich die Eizelle auch schon im Eierstock. Damit ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass sich die homologen Chromosomen nicht mehr fehlerfrei trennen. In der Schwangerschaft aft versuchen Frauenärzte mithilfe einer Nackenfaltenmessung sowie Hormonbestimmung mung eine Wahrscheinlichkeit zu berechen, ob das Ungeborene an Trisomie 21 erkrankt ist oder nicht. Nr. 5 Pro: l l Kind ist in einigen Lebenssituationen eingeschränkt Gefahr von körperlichen Auswirkungen (Wahrscheinlichkeit eines Herzfehlers, von Leukämie oder Hör- und Sehproblemen) hoch Gefahr von geistiger Behinderung hoch l Kontra: l Recht auf Leben 12
Erblich bedingte Krankheiten Genetische bedingte Erbkrankheiten? Was verstehen wir darunter? Wir verstehen unter genetisch bedingten en Erkrankungen diejenigen en Erkrankungen, rankungen die durch eine Veränderung einzelner Gene oder mehrerer Gene verursacht werden. Die DNA enthält sämtliche Informationen: über die Funktion unserer Zellen, über unseren n Körperbau, über unser Aussehen. Dabei befindet et sich in jeder Zelle die vollständige DNA, die sich wiederum im Zellkern befindet. Mutationen sind Veränderung der codierten DNA. Sie können dazu führen, dass Zellen len nicht ihre eigentliche Funktion ausführen, zum Teil mit schwerwiegenden Folgen für den menschlichen Organismus s und seine Gesundheit. Es gibt viele genetisch bedingte Erbkrankheiten, wie z. B. die Rot-Grün-Blindheit, die Bluterkrankeit, Chorea Huntington, Mukoviszidose usw. Die oben in der Abbildung bildu dargestellte Bluterkrankheit (Hämophilie), ist eine X-chromosomale Erbkrankheit, das bedeutet, dass die Erkrankung auf dem X- Chromosom m liegt. Das X-Chromosom ist das weibliche Geschlechtschromosom. Meist erkranken daran nur Männer, da Frauen in der Regel durch ihr zweites X-Chromosom diesen Gendefekt ausgleichen können. Sie können aber das kranke Gen weitervererben. Bei der Bluterkrankheit fehlen wichtige Bestandteile für die Blutgerinnung. Daher kann es unter Umständen schon bei den kleinsten Verletzungen zu lebensbedrohlich starkem Blutverlust kommen. 13
Erblich bedingte Krankheiten 1. Erläutere die Abbildung über Vererbung der Bluterkrankheit. 2. Was versteht man unter genetisch bedingten Erbkrankheiten? 3. Erstelle einen Kurzvortrag über die Bluterkrankheit. Hol zusätzlich Informationen aus dem Internet ein. 4. Welche weiteren genetisch bedingten Erbkrankheiten sind dir noch bekannt? 14
Erblich bedingte Krankheiten Lösungen Nr. 1 Die Abbildung zeigt, dass die Mutter Trägerin der Bluterkrankheit (markiertes X) ist. Der Vater hat ein gesundes X-Chromosom. Bei den Nachkommen entstehen ein gesundes Mädchen, ein gesunder Junge, ein Mädchen ist Trägerin der Bluterkrankheit und kann sie somit an die nächste Generation weitergeben. Der andere Junge ist an der Bluterkrankheit erkrankt. Nr. 2 Unter einer genetisch bedingten Erbkrankheit versteht man, dass es durch die Veränderung einzelner oder mehrerer Gene zur Fehlsteuerung von Zellen kommen kann. Dadurch kann es zu schwerwiegenden Folgen für den menschlichen Organismus kommen. Nr. 3 Mögliche Lösung: Die Bluterkrankheit (Hämophilie) wird auf dem X-Chromosom vererbt. Die Frau kann Trägerin dieser Krankheit sein, kann sie aber über ihr gesundes X-Chromosom ausgleichen. en. Der Mann/ Junge hingegen kann dies nicht, da er nur ein X-Chromosom zur Verfügung g hat und somit daran erkranken wird. In Deutschland ist ca. einer von 10 000 Menschen davon betroffen. en Bei kleinsten Verletzungen kann es dazu kommen, dass der Betroffene e stark blutet, da aufgrund des Gendefekts unersetzliche Bestandteile für die Blutgerinnung nung fehlen. Nr. 4 Mögliche Lösung: Rot-Grün-Blindheit, Chorea Huntington und Mukoviszidose 15