Ersttrimesterscreening US-Aufbaukurs Gabriele Kamin
Historischer Hintergrund 1866 beschreibt Dr. Langdon Down, dass Kinder mit bestimmter Idiotie eine "zu weite Haut für ihren Körper haben". 1876 erkennen Fraser und Mitchell den Zusammenhang zwischen mütterlichem Alter und Kindern mit Mb. Langdon Down. 1990 die " zu weite Haut" kann mittels Ultraschall pränatal gesehen werden.
Erkennungsraten verschiedener Suchmethoden Mütterliches Alter 31% Bestimmung des freien ß-HCG 28% ß-HCG und Alter 42% Triple-Test 60% Nackendicke 78-84% ß-HCG, Alter und NT 86% NT, Alter, free ß-HCG, PAPP-A 90% Zellfreie DNA im maternalen Plasma 99%
100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Aneuploidien 10.-12. SSW - geborene Aneuploidien Tris 21 45 x0 Tris 18. Tris 13 Triploidie
Praktische Durchführung der Sauberer Sagittalschnitt, wie bei CRL- Messung Messung CRL 45mm 84mm (11+0 13+6) Hohe Vergrößerung - Fet muss mindestens 75% der Bildfläche einnehmen Unterscheidung von Nackenhaut und noch nicht mit dem Chorion verschmolzenen Amnion Amnion Nacken Maximale Dicke der "nuchal translucency" in mehr als einer Messung ermitteln - exakte Platzierung innen innen Indifferente Kopfhaltung
Einflussfaktoren für die Berechnung des kombinierten Risikos im 1. Trimester 1.) Mütterliches Alter
Risiken für Chromosomenanomalien in Abhängigkeit vom Schwangerschaftsalter
Einflussfaktoren für die Berechnung des kombinierten Risikos im 1. Trimester 2.) Anamnese Risikoerhöhung bei vorausgegangener Schwangerschaft mit Trisomie 21 um 0,75 % z. B. 35jährige Frau mit Trisomie 21-Gravidität in der Anamnese 12. SSW 1 : 249 (0,40 %) 1 : 87 (1,15 %) oder 25jährige Frau 1 : 946 (0,106 %) 1 : 117 (0,856 %)
Einflussfaktoren für die Berechnung des kombinierten Risikos im 1. Trimester 3.) Biometrische Daten Patientin 35 Jahre 11+ 4 SSW, Hintergrundrisiko 1:239 CRL 45 50 52,4 59 Perzentile 20. 50. 55. 90. Risiko 1:107 1:168 1:206 1:324 Patientin 33 Jahre 11+ 4 SSW, Hintergrundrisiko 1:367 CRL 45 50 55 Perzentile 20. 50. 75. Risiko 1:165 1:260 1:384
Einflussfaktoren für die Berechnung des kombinierten Risikos im 1. Trimester 4.) NTT (nuchal translucency thickness)
Einflussfaktoren für die Berechnung des kombinierten Risikos im 1. Trimester 5.) Serologische Parameter: Free ß-HCG Bestimmung der freien ß-Untereinheit des HCG ß-Einheit = spezifische Einheit, die biologisch aktiv ist Bestimmung im Serum Sofortige Zentrifugation Möglichst sofortige Bearbeitung oder Kühlung 2 8 C innerhalb 24 Stunden Grundlage für die Berechnung im Programm P fetal Database (35.000 serologische Proben)
Einflussfaktoren für die Berechnung des kombinierten Risikos im 1. Trimester 5.) Serologische Parameter: PAPP-A Pregnancy Associated Plasma- Protein-A = Glykoprotein Produktion im Synzytiotrophoblasten Nachweis ab 21 Tage p. c. Anstieg bis zur Geburt Bestimmung im Serum oder Heparinplasma Technische Voraussetzung Kryptor der Fa. Brahms mit Laborchemikalien der Fa. CIS BIO Immunfluoreszenztest Grundlage für die Berechnung im Programm P fetal Database (35.000 serologische Proben)
Auswirkungen auf das Ersttrimesterscreening ß-HCG Trisomie 21-Feten weisen im 1. Trimenon eine deutlich höhere Serumkonzentration des free ß-HCG s auf als chromosomal gesunde Feten Zunahme der Differenz mit steigendem Schwangerschaftsalter PAPP-A Trisomie 21-Feten zeigen ein deutlich niedrigeres PAPP-A als gesunde Feten im 1. Trimenon Differenz wird mit zunehmendem Schwangerschaftsalter geringer
Weitere Einflussgrößen Nasenbein => 97% der Euploiden haben ein darstellbares Nasenbein Ductus venosus flow Trikuspidalrgurgitation Anatomische Auffälligkeiten
Gesicherte Trisomie 18
Ultraschallbefund Einlingsschwangerschaft, 13+1 SSW Herzaktion positiv, Herzfrequenz 162 spm. Scheitelsteißlänge (SSL) Biparietaler Durchmesser (BPD) Femurlänge (FL) Nackentransparenz (NT) 70,9 mm 23,2 mm 9,6 mm 2,1 mm Sonoanatomie: Schädel sonographisch normal, Bauchwand unauffällig; Magen darstellbar, Blase nicht gefüllt, Hände darstellbar, Füße darstellbar, Herz auffällig Chorion Frondosum: unauffällig Fruchtwasser: unauffällig
Berechnetes Risiko für Trisomie 21 in der 14. SSW Maternales Alter: 41 Jahre Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1: 46 Adjustiertes Risiko Trisomie 21: 1: 4 (ohne Labor 1: 260!) Amniozentese 14. SSW: Trisomie 21
Ultraschallbefund Einlingsschwangerschaft, 13+0 SSW Herzaktion positiv, Herzfrequenz 162 spm. Scheitelsteißlänge (SSL) Biparietaler Durchmesser (BPD) Femurlänge (FL) Nackentransparenz (NT) 53,1 mm 19,0 mm 3,4 mm 4,0 mm Sonoanatomie: Chorion Frondosum: Fruchtwasser: Nabelschur: Schädel sonographisch normal, Bauchwand, Magen,Blase, Hände und Füße darstellbar, auffällige Handstellung unauffällig unauffällig singuläre Nabelarterie
Berechnetes Risiko für Trisomie 21 in der 14. SSW Maternales Alter: 39 Jahre Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1: 89 Adjustiertes Risiko Trisomie 21: 1: 2 Trisomie 18: 1: 4 CVS: Trisomie 18
Ultraschallbefund Einlingsschwangerschaft, 12+4 SSW Herzaktion positiv, Herzfrequenz 154 spm. Scheitelsteißlänge (SSL) Biparietaler Durchmesser (BPD) Nackentransparenz (NT) 56,4 mm 20,3 mm 3,2 mm Sonoanatomie: Schädel, Bauchwand sonographisch normal, Magen darstellbar, Blase nicht gefüllt, Hände darstellbar, Füße darstellbar, Chorion Frondosum: unauffällig Fruchtwasser: unauffällig
Berechnetes Risiko für Trisomie 21 in der 13. SSW Maternales Alter: 27 Jahre Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1: 858 Adjustiertes Risiko Trisomie 21: 1: 12 free ß-HCG: 135,50 IU/l = 3,9664 MoM PAPP-A: 1,691IU/l = 0,5102 MoM Outcome: Term eutrophes, gesundes Neugeborenes