Stoffwechselmedizin 2020 eine Vision wird Wirklichkeit
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- Busso Kästner
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1 Pressemitteilung Universitätsklinikum Heidelberg Julia Bird Forschungsprojekte, Kooperationen Ernährung / Gesundheit / Pflege, Medizin überregional Stoffwechselmedizin 2020 eine Vision wird Wirklichkeit idw - Informationsdienst Wissenschaft Im Rahmen der Pilotstudie zum erweiterten Neugeborenenscreening am Universitätsklinikum Heidelberg entdecken die Stoffwechselexperten betroffene Babys und behandeln sie erfolgreich / Ziel ist, bis 2020 deutschlandweit das Screening von derzeit 15 auf bis zu 41 Krankheiten zu erweitern / Weitere Meilensteine in der Erforschung, Diagnostik und Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen erreicht / Nationale und internationale Netzwerke entstehen Dank der aktuellen Pilotstudie zur Erweiterung des Neugeborenen-Screenings am Universitätsklinikum Heidelberg wird im März 2017 bei einem neugeborenen Mädchen mithilfe eines einfachen Bluttests die seltene angeborene Stoffwechselstörung Citrullinämie festgestellt. Unerkannt und unbehandelt kann diese zu schweren körperlichen und geistigen Schäden führen. Das Mädchen ist damit eines der ersten Babys, das von den neuen Heidelberger Diagnosemöglichkeiten profitiert: Dank Behandlung unmittelbar nach der Geburt hat das Kind beste Chancen auf eine normale Entwicklung. Ziel der Heidelberger Forscher ist es, bis 2020 deutschlandweit das Screening von derzeit 15 auf bis zu 41 Krankheiten zu erweitern. Im Rahmen der Pilotstudie wurden seit August 2016 bei sechs Kindern seltene Erkrankungen diagnostiziert, die mit dem aktuell deutschlandweit etablierten Neugeborenenscreening nicht entdeckt worden wäre. Im Jahr 1999 wurde Leah geboren. Damals erfasste das bundesweite Neugeborenenscreening erst wenige Stoffwechselkrankheiten. In Heidelberg wurde hingegen bereits die neue Technik der Tandem-Massenspektrometrie eingesetzt, mit der zahlreiche, weitere seltene angeborene Krankheiten erkannt werden konnten hierunter auch die Ahornsirupkrankheit. Ein Glück für Leah, die sich dank spezieller Behandlung gesund entwickelt hat und heute die 11. Klasse eines Gymnasiums besucht. Die Heidelberger Experten verfolgen seit dem Jahr 2001 die Entwicklung von Leah und weiterer 320 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen und leiten daraus wichtige Informationen für die Therapie ab. Ich darf kaum Eiweiß zu mir nehmen und muss deshalb streng Diät halten, berichtete Leah bei einer Pressekonferenz am 15. Mai Im Alltag komme ich damit gut klar. Schwierig wird es z.b. im Urlaub, wenn ich mir selbst nicht kochen kann. Alle drei Monate muss sich Leah am Finger Blut abnehmen und zur Kontrolle nach Heidelberg schicken. Einmal pro Jahr kommt sie zur ausführlichen Untersuchung in die Heidelberger Stoffwechselambulanz. Ansonsten denke ich nicht viel über meine Erkrankung nach. Ich kann ein normales Leben führen. Wir können heute Leah und zwei weitere junge Patienten hier willkommen heißen, sagte Prof. Dr. Guido Adler, Leitender Ärztlicher Direktor des Universitätsklinikums Heidelberg. Die Pilotstudie zum erweiterten Neugeborenenscreening ist sehr gut angelaufen, die ersten Kinder wurden in den vergangenen Monaten mithilfe modernster Analysetechnik erfolgreich diagnostiziert. Dies verdanken wir dem beispiellosen Engagement von Dietmar Hopp und seiner Stiftung für die Heidelberger Stoffwechselmedizin, einem wichtigen Baustein des Heidelberger Zentrums für Seltene Erkrankungen. In nationalen und europaweiten Netzwerken schaffen solche Zentren der Universitätsmedizin Strukturen, um die Erforschung seltener Erkrankungen voranzutreiben und damit die Versorgung der Patienten zu verbessern. Seite 1
2 Allein seit der Errichtung des Stoffwechselzentrums 2014 wurden über Kinder per Bluttest untersucht. Bei 310 Neugeborenen wurde eine angeborene seltene Erkrankung entdeckt. Diesen Kindern konnte unmittelbar nach der Geburt geholfen werden, so Dietmar Hopp. Es ist beeindruckend, jungen Patienten und ihren Familien heute hier zu begegnen und zu sehen: Es geht ihnen gut und sie können ein normales Leben führen! Dass meine Stiftung dazu beiträgt, diesen Jugendlichen und in Zukunft noch mehr Kindern zu helfen, macht mich sehr glücklich. Seit dem Jahr 2001 fördert die Dietmar Hopp Stiftung die Heidelberger Stoffwechselmedizin mit Neugeborenenscreening, Langzeitbeobachtungsstudien und innovativer Analysetechnologie im Dietmar Hopp Stoffwechselzentrum mit bislang rund 16,3 Millionen Euro. Forschen, vernetzen, heilen Seit 2006 setzt sich die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein. Menschen mit seltenen Erkrankungen profitieren unmittelbar von der engen Zusammenarbeit von Forschern und Klinikern, sagte Eva Luise Köhler, Gründerin der Stiftung und Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.v.. Die Heidelberger Stoffwechselmedizin ist dafür ein ausgezeichnetes Beispiel. Ziel müsse auch für andere seltene Erkrankungen sein, durch standardisierte Prozesse die Diagnostik zu beschleunigen und eine wohnortnahe Versorgung sicherzustellen. Dazu trage ein neuer Verbund von Universitätskliniken, der Patientenorganisation ACHSE und gesetzlichen Krankenkassen bei: TRANSLATE-NAMSE ( Umsetzung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ) wird mit rund 13,4 Millionen Euro aus dem Innovationsfonds beim Gemeinsamen Bundesausschuss gefördert. Rund vier bis fünf Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer der bis zu bekannten seltenen Erkrankungen. Oft erhalten diese Patienten erst nach einer jahrelangen Odyssee von Arzt zu Arzt die richtige Diagnose, wodurch die Betroffenen und ihre Familien unerträglich lange in Unsicherheit bleiben und oft wertvolle Zeit für die Therapie verloren geht, schilderte Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Universitätsmedizin Berlin, Vorstand der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Sprecherin des Verbundes TRANSLATE-NAMSE. Mit der Umsetzung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen soll sich dies ändern. Der Universitätsmedizin kommt bei der Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen eine besondere Rolle zu, betonte die baden-württembergische Wissenschaftsministerin Theresia Bauer MdL. Hier geschieht der Transfer von der Grundlagenforschung in die Klinik, hier kommen Expertinnen und Experten zusammen und vereinen aktuelles Wissen in verschiedenen Spezialgebieten. Das Universitätsklinikum Heidelberg und die vier weiteren baden-württembergischen Universitätsklinika sind durch das landesweite Kompetenzzentrum für Seltene Erkrankungen eng vernetzt und auch in nationale und internationale Forschungskooperationen eingebunden. Dadurch werden von hier aus neue Impulse gesetzt und es entstehen neue Erkenntnisse, die direkt den Patientinnen und Patienten zu Gute kommen. Baden-Württemberg sei bundesweit Vorreiter in der übergreifenden Zusammenarbeit. Nachdem der Fokus bisher vor allem auf der Forschung zu den großen Volkskrankheiten lag, ist es gut, dass nun in Heidelberg und an anderen Orten mit aller Kraft an der Erforschung seltener Erkrankungen gearbeitet wird, so die Ministerin. Auch auf europäischer Ebene werden aktuell Experten-Netzwerke aufgebaut, gefördert durch die Europäische Kommission mit 4,6 Millionen Euro. Wir sind an vier Europäischen Referenznetzwerken beteiligt, erklärte Prof. Dr. Georg F. Hoffmann, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen, des Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrums und des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg. Aufgrund der Seltenheit einer Krankheit ist es oft notwendig, weitere Experten im In- und Ausland einzubeziehen. Diese Strukturen entstehen jetzt. An die Expertengremien können sich Betroffene und deren Ärzte aus allen EU-Ländern wenden, um Rat und Unterstützung bei Diagnose, Therapieeinstellung sowie auftretenden Problemen zu erhalten. Nur gemeinsam sind wir stark für Patienten mit seltenen Erkrankungen. Seite 2
3 Über die Dietmar Hopp Stiftung Die Dietmar Hopp Stiftung wurde 1995 gegründet, um die Umsetzung gemeinnütziger Projekte zu ermöglichen. Das Stiftungsvermögen besteht überwiegend aus SAP-Aktien, die Dietmar Hopp aus seinem privaten Besitz eingebracht hat. Seit ihrer Gründung hat die Stiftung, die zu den größten Privatstiftungen Europas zählt, rund 550 Millionen Euro ausgeschüttet. Der Schwerpunkt der Förderaktivitäten liegt in der Metropolregion Rhein-Neckar, mit der sich der Stifter besonders verbunden fühlt. Auf Antrag fördert die Stiftung Projekte gemeinnütziger Organisationen in den Bereichen Jugendsport, Medizin, Soziales und Bildung in der Metropolregion Rhein-Neckar. Die Förderrichtlinien können auf der Website eingesehen und entsprechende Anträge an die Geschäftsstelle in St. Leon-Rot gerichtet werden. Darüber hinaus setzt die Dietmar Hopp Stiftung ihre satzungsgemäßen Zwecke durch eigene Förderaktionen um. Die bisher größte Aktion will unter dem Titel "alla hopp!" alle Generationen für mehr Bewegung begeistern. Daher spendet die Stiftung Bewegungs- und Begegnungsanlagen an 19 Kommunen der Region im Gesamtwert von 45 Millionen Euro. Die Dietmar Hopp Stiftung ist Mitglied im Bundesverband Deutscher Stiftungen, im Verein Zukunft Metropolregion Rhein-Neckar und in der Sportregion Rhein-Neckar e.v. Dietmar Hopp Stiftung Raiffeisenstraße St. Leon-Rot T: F: Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Weltweit sind derzeit etwa Seltene Erkrankungen bekannt, Tendenz steigend. Meist haben sie einen genetischen Ursprung, sind wenig erforscht und so schwerwiegend, dass Lebensqualität und -erwartung deutlich eingeschränkt sind. Allein in Deutschland leben rund 4 Millionen Betroffene, die meisten von ihnen sind Kinder. Als so genannte Medizinische Waisen fühlen sie und ihre Familien sich auch in einem der weltweit besten Gesundheitssysteme oft allein gelassen. Um die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern gründeten der damalige Bundespräsident Horst Köhler und seine Gattin Eva Luise 2006 eine Stiftung, die sich insbesondere der Forschungsförderung widmet. Seither diente der jährlich verliehene Eva Luise Köhler Forschungspreis als Anschubfinanzierung für elf ausgesuchte Forschungsvorhaben mit einem besonders hohen Nutzen für Patienten mit einer Seltenen Erkrankung. Durch die regelmäßige Veranstaltung von Symposien und die Vergabe von Stipendien stärken das Stifterpaar und ihre fast ausnahmslos ehrenamtlich tätigen Unterstützer zudem die Zusammenarbeit von Wissenschaftlern, Medizinern und Patientenvertretern. Pressekontakt: Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen Sanna Börgel Tel: sanna.boergel@eva-luise-und-horst-koehler-stiftung.de Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg: Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang Seite 3
4 Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit ca Betten werden jährlich rund Patienten vollstationär, mal Patienten teilstationär und mehr als mal Patienten ambulant behandelt. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit studieren ca angehende Ärztinnen und Ärzte in Heidelberg. URL zur Pressemitteilung: Online-Pressemappe URL zur Pressemitteilung: Online-Bilderstrecke URL zur Pressemitteilung: Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum URL zur Pressemitteilung: Pilotprojekt Neugeborenenscreening 2020 Seite 4
5 V.l.: Theresia Bauer MdL, Eva Luise Köhler, Prof. Guido Adler, Dietmar Hopp, Prof. Georg F. Hoffmann und Prof. Annette Grüters-Kieslich mit den drei jungen Stoffwechselpatienten Daniel, Leah und Universitätsklinikum Heidelberg Seite 5
6 Für das Neugeborenenscreening genügen wenige Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes. Ziel ist, bis 2020 deutschlandweit das Screening von derzeit 15 auf bis zu 41 Krankheiten zu erweitern. Universitätsklinikum Heidelberg Seite 6
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