Die Bedeutung des Trackings im Screeningprozess von Neugeborenen 10. Dezember 2018 PD Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun
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1 Die Bedeutung des Trackings im Screeningprozess von Neugeborenen 10. Dezember 2018 PD Dr. phil. nat. Jürgen G. Okun Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Universitätsklinikum Heidelberg Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Im Neuenheimer Feld 669, Heidelberg
2 Tracking Kommunikationsdatenfluss Neugeborenenhörscreening
3 Inhalt Was ist Tracking? Welche Ziele werden damit verfolgt? Einsatz von Tracking im Neugeborenenscreening Problematik einer hohen Lost to follow up -Rate Fallzahlen Erstscreening und Tracking Effekt von Tracking im Neugeborenenscreening
4 Was ist Tracking? Welche Ziele werden damit verfolgt? Aktive Nachverfolgung von auffälligen oder nicht gescreenten Kindern Um Kindern zeitnahe fachgerechte Nachuntersuchung zu ermöglichen. Qualitätssicherungsmaßnahme für den Screeningsprozess Ermöglicht eine genauere Ermittlung der falsch positiv -Rate. Über eine valide falsch positiv -Rate lässt sich eine bessere Aussage über die Qualität des Screeningprozesses treffen.
5 Überblick Neugeborenenscreening in Deutschland 2016 Häufigkeit der im Screening entdeckten Krankheiten 2016 Krankheiten bestätigte Fälle Prävalenz Hypothyreose 242 1: Adrenogenitales Syndrom (AGS) 54 1: Biotinidasemangel (incl. partieller Defekte) 27 1: Galaktosämie (klassisch) 14 1: Phenylketonurie (PKU) n=70 / Hyperphenylalaninämie (HPA) n=77 Cofaktor-Mangel n= : Ahornsirupkrankheit (MSUD) 7 1: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel 76 1: Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)-Mangel 7 1: (Very-)Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel 8 1: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase I (CPTI)-Mangel 1 1: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase II (CPTII)-Mangel 1 1: Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-Mangel 1 1: Glutaracidurie Typ I (GA I) 5 1: Isovalerianacidämie (IVA) 12 1: Gesamt 603 1: Quelle: Nationaler Screeningreport 2016, Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.v., Stand
6 Einsatz von Tracking im Neugeborenenscreening Gegenwart und Zukunft Erweitertes Neugeborenen Screening CF-Screening Hörscreening SCID-Screening SCID (Severe Combined Immuno Deficiencies)
7 Problematik einer hohen Lost to follow up -Rate Zeitnahe Behandlung betroffener Kinder ist gefährdet. Ursachen für lost to follow up Mangelnde Aufklärung bei Erstuntersuchung Kontakt zum Patienten verloren o Aktiv: mangelndes Interesse, bewusste Kontaktvermeidung o Passiv: Umzug, Vergesslichkeit Ziel: Über ein aktives und effizientes Tracking die Lost to follow up Rate zu senken und damit eine zeitnahe Behandlung betroffener Kinder zu gewährleisten.
8 Fallzahlen Tracking im Neugeborenenscreening Jahr Fälle Erstscreening Fälle Tracking Tracking Rate ,079% ,071% ,074% ,076% ,079% ,079% ,080% ,079% ,075% ,075% ,079% Mittelwert ,077% 0,250% 0,200% 0,150% 0,100% 0,050% 0,000% Tracking Rate Quelle: Nationaler Screeningreport , Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.v.
9 Effekte von Tracking im Neugeborenenscreening 30,00% 25,00% 20,00% 15,00% 10,00% 5,00% Konfirmationsdiagnostik Senkung der Lost to follow up Rate Schnellere Konfirmationsdiagnostik Vollständigkeit der Konfirmationsdiagnostik und zeitnahe Behandlung 0,00% unvollständig 9,69% 8,16% 8,43% 4,73% 4,12% 3,40% 4,47% 5,19% 3,52% 6,70% 8,56% Lost to follow up 15,90% 5,10% 2,94% 3,16% 3,37% 3,78% 4,10% 3,53% 3,89% 2,36% 2,58% Quelle: Nationaler Screeningreport , Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.v.
10 Trackinglandschaft im Hörscreening In Deutschland gibt es zum größten Teil Hörscreening- Zentralen. In einer kleinen Anzahl sind diese noch in der Diskussion und / oder in der Planung. Die einzelne Trackingstrukturen präsentieren sich hinsichtlich der Organisation, Aufgabenbereich und der Vollständigkeit der erfassten Fälle sehr unterschiedlich. Quelle: Endbericht Evaluation Neugeborenen-Hörscreening 2011/2012, Stand
11 Geburten Tracking Hörscreeningzentralen Hörscreeningzentrale Bundesland Quelle: Anzahl Geburten stand 2015
12 Tracking Hörscreeningzentrale für BW Was bedeutet das an Aufwand für den Standort Heidelberg, um Kindern zeitnahe fachgerechte Nachuntersuchung zu ermöglichen? Wir haben uns an den Erfahrungen des Hörscreenings in Sachsen-Anhalt (2006 bis 2012) orientiert und dies an unsere zu erwartenden Fallzahlen angewandt. Jeder Fall muss durchschnittlich zweimal angepackt werden. Briefeanfragen machen ca. 75 % aus. Telefonate mit den Personensorgeberechtigten machen ca. 25 % aus.
13 Baden-Würrtemberg Fälle und Aufwand im Hörscreening-Tracking ohne Rescreening Baden-Württemberg lebend Geburten (2017) 10 % auffälligen Befunden Fälle pro Jahr zum Tracken Voraussichtliches Gesamtaufkommen pro Tag * Fälle Telefonate Briefe *bei 250 Arbeitstagen Quelle:
14 Baden-Würrtemberg Fälle und Aufwand im Hörscreening-Tracking nach Rescreening Baden-Württemberg lebend Geburten (2017) 5 % auffälligen Befunden 5369 Fälle pro Jahr zum Tracken Voraussichtliches Gesamtaufkommen pro Tag * Fälle Telefonate Briefe * bei 250 Arbeitstagen Quelle:
15 Tracking Ein steter Weg zur Vollständigkeit Die gezeigten Daten gehen von einer 100 % igen Beteiligung aller am Trackingprozess aus. Allen Beteiligten insbesondere denen, die das Hörscreening vor Ort durchführen, wird dies Aufwand bedeuten und Disziplin abverlangen. Die Trackingzentrale BW mit Sitz in HD wird durch Schulungen und Informationsaustausch jedweder Art unterstützen und begleiten. Hörscreening in Sachsen-Anhalt (2006 bis 2012) zeigt, dass die ersten drei Jahre dazu benötigt werden, die Compliance für das Screening auf > 90 % zu bringen.
16 Statistik Hörscreening Sachsen-Anhalt Anzahl der Teilnehmer am Hörscreening in Sachsen-Anhalt (2006 bis 2012)
17 Hörscreening-Tracking Ein wichtiger Meilenstein in der Gesundheitsvorsorge für BW Dank an die Beteiligten vom Sozialministerium in den Ländern und Spezialeinrichtungen, die sich dem Informationsaustausch beteiligen und der Diskussion nach dem besten Weg stellen. aus der Pädaudiologie und dem Neugeborenenscreening Heidelberg
18 Danke für Ihre Aufmerksamkeit
Neugeborenenscreening
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