Neugeborenen-Screening
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- Marie Frei
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1 Neugeborenen-Screening FRÜHERKENNUNGSUNTERSUCHUNG FÜR NEUGEBORENE AUTONOME PROVINZ BOZEN - SÜDTIROL Abteilung 23 - Gesundheitswesen PROVINCIA AUTONOMA DI BOLZANO - ALTO ADIGE Ripartizione 23 - Sanità
2 INFO INFORMATIONEN ZUR PRAKTISCHEN DURCHFÜHRUNG DES NEUGEBORENEN- SCREENINGS ERHALTEN SIE: in jedem Neugeborenenzimmer WISSENSCHAFTLICHE INFORMATIONEN ZUM NEUGEBORENEN-SCREENING ERHALTEN SIE BEIM: Regionalkrankenhaus Bozen Abteilung Pädiatrie Lorenz-Böhler-Str Bozen Tel Fax pediat@asbz.it IMPRESSUM Herausgeber: Autonome Provinz Bozen Südtirol, Abteilung Gesundheitswesen Amt für Hygiene und öffentliche Gesundheit Text: Univ. Prof.Dr. Klaus Pittschieler Leiter der Kinderabteilung des Krankenhauses Bozen und Mitglied der Europäischen Forschungsgesellschaft für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung (ESPGHAN) Textteile aus dem Faltblatt Neugeborenen-Screening mit Genehmigung von ao. Univ. Prof. Dr. Olaf Bodamer FACMG der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, AKH Wien, entnommen. Druck: Typak, St.Ulrich 2008
3 Neugeborenen-Screening 01 Vorwort Liebe Eltern, die Geburt Ihres Kindes liegt gerade hinter Ihnen. Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt und bleiben es auch. Es gibt jedoch seltene angeborene Erkrankungen, die bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar sind. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung führen. Um diese Erkrankungen zu erkennen, wird eine Früherkennungsuntersuchung für alle Neugeborenen angeboten. In dieser Broschüre finden Sie Antworten auf folgende Fragen: - Was ist ein Neugeborenen-Screening? - Warum werden Früherkennungsuntersuchungen durchgeführt? - Wann und wie wird untersucht? - Auf welche Krankheiten wird untersucht? - Wer erfährt das Testergebnis? - Was bedeutet das Testergebnis? - Können diese Krankheiten geheilt werden? - Wieso braucht es eine Einwilligungserklärung? Nützen Sie die Gelegenheit an diesem wichtigen Präventionsangebot teilzunehmen. Der Landesrat für das Gesundheits- und Sozialwesen Dr. Richard Theiner
4 02 Neugeborenen-Screening WAS IST EIN NEUGEBORENEN-SCREENING? Mittels der Tandem-Massenspektrometrie können einige Dutzend angeborene Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen erkannt werden, noch bevor sie ihre schädliche Wirkung entfalten. Seit Oktober 2006 wird diese verbesserte Technik in Zusammenarbeit mit der Kinderklinik Wien mittels eines Forschungsabkommens auch in Südtirol bei allen Neugeborenen angewandt und flächendeckend durchgeführt. Dadurch wird eine seit 1976 in Südtirol bestehende diagnostische Methodik wesentlich verbessert, indem angeborene meistens versteckte Erkrankungen präziser, schneller und in einer wesentlich höheren Zahl erkannt werden können. Die wissenschaftliche Zusammenarbeit zwischen Wien und dem Department für Pädiatrie Bozen beschränkt sich nicht nur auf die Diagnostik sondern letztere übernehmen die Organisation der endgültigen Diagnostik und Behandlung. WARUM WERDEN FRÜHERKENNUNGSUNTERSUCHUNGEN DURCHGEFÜHRT? Seltene angeborene Störungen des Stoffwechsels und der Organfunktion sollen rechtzeitig erkannt werden. Durch eine frühzeitige Behandlung möglichst bald nach der Geburt können die Folgen einer angeborenen Erkrankung dieser Kinder meist vermieden werden. WANN UND WIE WIRD UNTERSUCHT? Im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages ( Stunde nach der Geburt), werden wenige Blutstropfen aus der Ferse entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu dem Screeninglabor geschickt. Dort werden die Proben unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Untersuchungsmethoden untersucht. Die Untersuchung kann dem Kind nicht schaden.
5 Neugeborenen-Screening 03 AUF WELCHE KRANKHEITEN WIRD UNTERSUCHT? Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), Adrenogenitales Syndrom (AGS), Biotinidasemangel, Galaktosämie, Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Fettsäurenstoffwechseldefekte (MCAD-, LCHAD-, VLCAD-Mangel), Carnitinzyklusdefekte, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie, Methylmalonazidurie, Propionazidurie und Tyrosinämie. In der Summe findet man bei ungefähr einem von Neugeborenen eine angeborene Stoffwechselerkrankung. In den meisten der betroffenen Familien gab es vorher noch nie derartige Erkrankungen. Da die betroffenen Kinder bei der Geburt noch völlig gesund erscheinen können, ist das Neugeborenenscreening wichtig, um die Kinder rechtzeitig vor schweren Erkrankungen und deren Folgen, wie z.b. Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung, zu bewahren. WER ERFÄHRT DAS TESTERGEBNIS? In jedem Falle erhält der Einsender der Blutprobe (Arzt in der Geburtsklinik, Hebamme) innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund. Unauffällige Befunde werden nur dem Einsender mitgeteilt (keine Nachricht = gute Nachricht). In dringenden Fällen wird über die Pädriatrie Bozen direkt mit den Eltern Kontakt aufgenommen. Geben Sie deshalb für die Testkarte Ihre Telefonnummer und Ihre Anschrift an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt erreichbar sein werden. Früherkennung und Frühbehandlung für betroffene Neugeborene sind nur möglich, wenn alle Beteiligten Eltern, Klinik bzw. Kinderarzt und Screeninglabor ohne Zeitverlust zusammenarbeiten, damit die Untersuchungsergebnisse rechtzeitig erhoben und kontrolliert werden.
6 04 Neugeborenen-Screening WAS BEDEUTET DAS TESTERGEBNIS? Das Ergebnis eines Screening-Testes ist noch keine ärztliche Diagnose. Mit dem Testergebnis können entweder die betreffenden untersuchten Störungen weitgehend ausgeschlossen werden, oder eine weitere diagnostische Untersuchung bei Verdacht auf eine Erkrankung erforderlich werden, z.b. durch eine Wiederholung des Testes. Eine Wiederholung eines Testes kann aber auch notwendig sein, wenn z.b. der Zeitpunkt der Blutabnahme nicht optimal war. KÖNNEN DIESE KRANKHEITEN GEHEILT WERDEN? Alle genannten Stoffwechseldefekte und endokrinen Störungen sind angeboren und die Auswirkungen dieser angeborenen Störungen können mit einer entsprechend frühzeitigen Behandlung vermieden oder zumindest gemindert werden. Die Behandlung besteht in einer Spezialdiät und/oder in der Einnahme von bestimmten Medikamenten. Stoffwechsel- und Hormonspezialisten stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachtsoder Krankheitsfall zur Verfügung. WIESO BRAUCHT ES EINE EINWILLIGUNGSERKLÄRUNG? Um die Daten des Neugeborenen zu verarbeiten, braucht es eine Einwilligungserklärung vonseiten der Eltern. Die Teilnahme am Neugeborenenscreening ist freiwillig. Die Kosten der Untersuchung werden vom Landesgesundheitsdienst übernommen. Das Ergebnis der Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht. Ihr Einverständnis (Einwilligungserklärung) umfasst nur die oben genannten Zielerkrankungen.
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