Neugeborenenscreening

Transkript

1 Neugeborenenscreening in Sachsen-Anhalt Mukovizidose-Screening

2 Zielkrankheiten für das Neugeborenenscreening Prävalenz konventionelle Testverfahren kumulativ 1 : Hypothyreose CH 1 : Adrenogenitales Syndrom AGS 1 : Biotinidase-Mangel BIO 1 : klassische Galaktosämie GAL 1 : Tandem-Massenspektrometrie (Acyl-Carnitine, Aminosäuren) Aminoazidopathien PKU / HPA MSUD Fettsäureoxidations-Defekte MCAD VLCAD LCHAD 1 : : : : : Carnitinzyklus-Defekte CPT I, CPT II, CAT ca. 1 : Organoazidurien GA I IVA 1 : : Mukoviszidose ca 1 : Kinder-Richtlinien zur Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings BAnz. Nr. 60 (S. 4833) vom (Gesamtzahl Neugeborene )

3 Mukoviszidose Nein

4 Krankheit Phenylketonurie Hypothyreose Ursache Defekt der Phenylalanin- Hydroxylase Auswirkung Phenylalanin Tyrosin Folge Phenylalanin-Anstieg Tyrosin-Mangel Test PHE, Ratio PHE/TYR TSH Fehlen oder Unterfunktion der Schilddrüse keine oder ungenügende SD-Hormonsynthese Thyroxin-Mangel TSH-Anstieg

5 Mukoviszidose Fehlen oder Unterfunktion des CFTR-Proteins ca bekannte Mutationen Primär Defekter Transmembran- Transport von Chlorid-Ionen Sekundär: Pankreas-Enzymrückstau Pankreas-Entzündung Pankreasinsuffizienz Chlorid-Anstieg im Schweißsekret IRT PAP

6 IRT Messung IRT 99,9 Perz. IRT 99,0 Perz. PAP 2,1 μg/l oder 87,5 Perz. PAP Normal Mutationsanalyse 31 Mutationen Keine Mutation aus Trockenblut eine Mutation Screening-Positiv Screening Schweißtest, klinische Evaluation Positiv Diagnosestellung IRT Normal Normalbefund

7 DNA Nachweis von ein oder zwei CF-verursachenden Mutationen Nr. Mutation Häufigkeit (%) Nr. Mutation Häufigkeit (%) 1 F508del 77, delA 0,27 2 N1303K 2, A>G 0,24 3 R553X 2,11 18 deli507 0,24 4 G542X 2,01 19 G85E 0,24 5 G551D 1, G>T 0,22 6 R347P 1, delC 0, kbC>T 0,94 22 R334W 0, G>A 0, delTA 0,15 9 CFTRdele2,3 0, delT 0,14 10 W1282X 0,56 25 E92X 0, G>A 0, insT 0, AA>G 0,42 27 E60X 0,11 13 R1162X 0,32 28 I336K 0,11 14 M1101K 0, insA 0, delT 0,28 30 A455E 0,10 31 Y1092X 0,10

8 IRT Messung IRT 99,9 Perz. IRT 99,0 Perz. IRT Normal PAP 1,6 μg/l oder 87,5 Perz. PAP Normal Mutationsanalyse 31 Mutationen Keine Mutation aus Trockenblut eine Mutation Screening-Positiv Screening Schweißtest, klinische Evaluation Positiv Diagnosestellung Normalbefund

9 Neuer Elterninformations-Flyer Neues Einverständnisformular (aktive Zustimmung zum Screening) Hebammen dürfen kein Blut für das CF-Screening abnehmen, 32 Abs.2

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12 Hebammen dürfen ohne Kinderarzt kein Blut für das CF-Screening abnehmen:

13 Hebammen dürfen weiterhin Blut für das CF-Screening abnehmen, wenn:

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15 Daten aus Sachsen-Anhalt (09-12/2016) Konfirmation Anzahl CF-Screening positiv 9 Rückmeldung Schweißtest Ergebnis (Hannover, Magdeburg, Halle, Potsdam) 7 davon Schweißtest positiv 0 Keine Rückmeldung über Schweißtestergebnis bis Ende 2016 (Leipzig) 1 Ablehnung Schweißtest 1

16 Daten aus Sachsen-Anhalt (09-12/2016) Schweißtest Alter in Wochen Anzahl der Tests Schweiß menge Ableitung Kind 1 4? 60 µl Oberschenkel rechts und links Kind 2 2, µl Unterarm rechts und links Kind µl? Kind 4 3, µl Oberschenkel rechts und links Kind 5 3, µl Unterarm rechts Kind µl Unterarm links Kind µl Unterarm links

17 Der Befund wird keine Auskunft geben, auf welcher Stufe das Screening auffällig war und um welche Mutation es sich handelt 37!

18 Pädiatrische CF-Zentren in Sachsen-Anhalt

19 Der Befund wird keine Auskunft geben, auf welcher Stufe das Screening auffällig war und um welche Mutation es sich handelt 37!

20 Vielen Dank für ihre Aufmerksamkeit