Merke: Best. v. Länge, Gew. u. Kopfumfang bei allen Vorsorgeuntersuchungen

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Hermann Blau
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1 Kinderheilkunde - Repetitorium 31. Mai 2010 Prof. Dr. Dr. B. F. Pontz Kinderklinik der Techn. Universität München Tel Mail: bertram.pontz@lrz.tum.de

2 Quellenangaben S. Illing, S. Spranger: Klinikleitfaden Pädiatrie 6. Auflage, 2003 B. Koletzko: Lehrbuch Kinderheilkunde u. Jugendmedizin 12. Auflage, 2004 R. Kurz, R. Roos: Checkliste Pädiatrie 2. Auflage, 2000 F.C. Sitzmann: Lehrbuch Pädiatrie 2. Auflage, 2002

3 Kinderheilkunde - Prävention Pi Primäre Pä Prävention: Krankheiten sollen primär vermieden werden, entsprechende Vorsorgemaßnahmen werden bei Gesunden getroffen (Rachitis-, Kariesprophylaxe, Impfungen). Sekundäre Prävention: Krankheiten sollen frühestmöglich erkannt werden mit noch erfolgversprechenden Th.-möglichkeiten (z.b. Ngb.screening Hüftsono - Gehör). Tertiäre Prävention: Folgezustände von Erkrankungen sollen beseitigt bzw. gemildert werden (z.b. ReHa-maßnahmen n. Unfällen).

Sekundäre Prävention: Krankheiten sollen frühestmöglich erkannt werden mit noch erfolgversprechenden Th.-möglichkeiten (z.

4 Vorsorgeuntersuchungen im Kindesalter U1: unmittelbar n. Geburt (i. Kreißsaal, Apgar-Schema) U2: L.tag (Basisuntersuchung) U3: L.woche (weitere Basis- untersuchung) U4: L.monat (Erfassung v. neurol. u. motorischen Entwicklungsstörungen) U5: L.monat U6: L.monat U7: L.monat U8: L.monat (3 ½ - 4 J.) U9: L.monat (5 5¼J) J.) U10/J1: L.jahr Merke: Best. v. Länge, Gew. u. Kopfumfang bei allen Vorsorgeuntersuchungen

-7. L.monat U6: 10.-12. 12. L.monat U7: 21.-24. 24. L.monat U8: 43-48. 48. L.monat (3 ½ - 4 J.) U9: 60.-64 64 L.

5 Vitamine sind? Vitamine, welche? Vitamine, wo vorkommend?

6 Vitamine sind wichtige essentielle Nährstoffe, die dem Körper in bestimmten Mengen zugeführt werden müssen. sind u.a. am Aufbau des Körpergewebes, der Blutbildung, am intermediären Stoffwechsel, an der Funktion von Organen beteiligt. werden im Fett- und dl Lebergewebe b gespeichert. sind in zahlreichen Gemüsearten, Getreide, Obst, Fleisch, Milch und Eiern vorhanden.

am Aufbau des Körpergewebes, der Blutbildung, am intermediären Stoffwechsel, an der

7 Hypovitaminosen Ursachen?

8 Hypovitaminosen Unzureichende Zufuhr infolge Fehlernährung bzw. unsachgemäße Nahrungszubereitung. Resorptionsstörung tö im Dünndarm (chron. Enteritis, Zöliakie, Kurzdarmsyndrom) Verarmung an wasserlösl. Vitaminen. Fehlen von Gallenflüssigkeit (Gallengangsatresie, schwerer Leberschaden, Störung der exokrinen Pankreasfunktion) Verarmung an fettlösl. Vitaminen. relativ bei best. Erkrankungen (bes. Rachitisformen, Vit.B6-abhängige Krämpfe im Sgl.alter, medikamentös bedingt: Tuberkulostatika, bestimmte Antikonvulsiva, Antirheumatika) tik

Fehlen von Gallenflüssigkeit (Gallengangsatresie, schwerer Leberschaden, Störung der exokrinen Pankreasfunktion) Verarmung an fettlösl.

9 Vitamin D Verminderte Verfügbarkeit von 1,25-Cholecalciferol durch mangelnde Zufuhr oder Stoffwechselstörung von Vit. D mangelhafte Einlagerung von Calcium, Phosphat u. Magnesium in das Skelett. defekte Mineralisation der Wachstumsfugen. Folge: rachitische Metaphysenveränderungen (jg. Kd.), bei älteren Kd. Osteomalazie. Vit D Synthese ist Gemeinschaftsleistung von Haut (Sonne UV Strahlung) Vit. D Synthese ist Gemeinschaftsleistung von Haut (Sonne, UV-Strahlung), Leber, Nieren

Folge: rachitische Metaphysenveränderungen (jg. Kd.), bei älteren Kd. Osteomalazie.

10 Symptome Vit.-D Mangel-Rachitis Skelettveränderungen: Verdickung v. Hand- u. Fußgelenken, Quadratschädel, Kraniotabes, Sitzkyphose, Genua valga oder vara, Harrison- Furche, rachitischer Rosenkranz (= Auftreibung der Knorpel- Knochengrenze im Bereich der vord. Rippenenden), ev. Frakturen Symptome der Hypocalciämie wie Tetanie oder epilept. Anfälle Myopathie (Bewegungsarmut, Muskelhypotonie, schlechte Kopfkontrolle). Verzögerung des Wachstums u. psychomot. Retardierung Zahnschmelzdefekte, Zahnen verzögert, Neigung zu Karies Infektanfälligkeit, Schwitzen Anämie

Knorpel- Knochengrenze im Bereich der vord. Rippenenden), ev. Frakturen Symptome der Hypocalciämie wie Tetanie oder epilept.

11 Erworbene Rachitiden Vit. D-Mangelrachitis: Meist eingeschränkte Vit. D-Bildung in d. Haut durch verminderte Sonneneinwirkung in Kombination mit zu geringer Vit. D-Zufuhr (Nahrung) bzw. Vit. D-Prophylaxe. Prädelektionsalter auf Grund der hohen Wachstumsrate (hoher Bedarf) vorwiegend die ersten beiden L.j., seltener Pubertätsalter. In der BRD sind folgende Personengruppen bedroht: 1. Sgl. ohne Vit. D-Prophylaxe u. Sonneneinwirkung 2. Vegetarisch ernährte Kinder (bes. Sgl. u. KK) 3. Immigranten (vorwiegend asiat. Raum); Ursache ist Fortsetzung der gewohnten Ernährung (faserreiches Getreide u. Hülsenfrüchte), die die Absorption v. Vit. D aus Darm hemmen, sowie mangelnde Aufnahme v. phosphat- u. Vit. D-haltigem Fleisch u. Fisch (Kosten).

In der BRD sind folgende Personengruppen bedroht: 1. Sgl. ohne Vit. D-Prophylaxe u. Sonneneinwirkung 2. Vegetarisch ernährte Kinder (bes. Sgl. u. KK) 3. Immigranten (vorwiegend asiat.

12 Rachitis Vitamin-D-Mangelrachitis: (Kinderradiologie Ed. W. Schuster, Springer-Verlag) 2 Jre altes Kind, li. unbehandelt mit Becherung der dist. Metaphysen, Verbreiterung der Epiphysenfuge, grobsträhnige aufgelockerte Knochenstruktur der Diaphysen, dünne Korticalis. Re. 2 Wo. nach Subst.

13 Rachitis Vitamin D infolge mangelnder Zufuhr vermindert verfügbar. Folge mangelhafte Einlagerung von Kalzium, Phosphat, Magnesium in das Knochengerüst. Auftreibung der Rippen = rachit. Rosenkranz (Knochen-Knorpel-Grenze), Kraniotabes, verzögerter Fontanellenschluss, Knochenverbiegungen (valga oder vara), Verformungen des Brustkorbs, des Beckens, Frakturen, Verdickung von Hand-/Fußgelenken, Muskelschwäche, Schwitzen, körperl. Retardierung, verzögerter Zahndurchbruch, Zahnschmelzdefekte, ev. Hypocalciämische Tetanie, usw.

Rosenkranz (Knochen-Knorpel-Grenze), Kraniotabes, verzögerter Fontanellenschluss, Knochenverbiegungen (valga oder vara),

14 Rachitis Therapie: bei Vit.-D-Mangel 5000 E Vit. D 3 p.o., tgl. für 4-5 Wo, zusätzlich Calcium-gabe Prophylaxe: Alle Ngb. 400 (500) I.E. Vit. D 3 tgl. p.o. während des 1. Lj. U. über den 2. Winter hinweg. Prognose: unbehandelt: bleibende Knochenverformungen, bei g Mädchen später Geburtshindernis durch rachitogen verengtes Becken.

D 3 tgl. p.o. während des 1. Lj. U. über den 2. Winter hinweg.

15 Neugeborenenscreening Neugeborene, welche? Erkrankungen, welche? Untersuchungsmaterial? Zeitpunkt der Probengewinnung?

16 Neugeborenenscreening Die Erkrankung muß therapierbar u. relativ häufig sein. Es müssen geeignete Untersuchungsmethoden verfügbar sein. Untersuchungsmaterial muß einfach und risikolos zu gewinnen sein. Diagnostische Aufwand muß in vernünftigem Verhältnis z. therapeutischen Effekt stehen.

17 Neugeborenen-Screening

18 Stoffwechsel Nahrung Proteine (15 %) Fett (30 %) Kohlenhydrate (55 %) Fließgleichgewicht Aminosäuren, organ. Säuren Fettsäuren Zucker (Monosaccharide) Energiegewinnung Lipide Kohlenhydrate (Glykogen) Mineralsalze Spurenelemente Vitamine Wasser Ausscheidung: Harnstoff, Harnsäure Kohlendioxyd, Wasser Synthese körpereig. Substanzen Glyko-, Lipoproteine Glykolipide Hormone, Enzyme Desoxyribonukleinsrn. Ribonukleinsäuren

Säuren Fettsäuren Zucker (Monosaccharide) Energiegewinnung Lipide Kohlenhydrate (Glykogen) Mineralsalze

19 Stoffwechsel Nahrung Proteine (15 %) Fett (30 %) Kohlenhydrate (55 %) Fließgleichgewicht Aminosäuren, organ. Säuren Fettsäuren Zucker (Monosaccharide) Energiegewinnung Lipide Kohlenhydrate (Glykogen) Mineralsalze Spurenelemente Vitamine Wasser Ausscheidung: Harnstoff, Harnsäure Kohlendioxyd, Wasser Synthese körpereig. Substanzen Glyko-, Lipoproteine Glykolipide Hormone, Enzyme Desoxyribonukleinsrn. Ribonukleinsäuren

20 Neugeborenen-Screening g in Bayern Ergebnisse Jan (n = Mill.) Erkrankung Konventionelle Testverfahren Zahl Häufigkeit Hypothyreose : Galaktosämie (klass. Formen) 16 1 : Adrenogenitales Syndrom : Biotinidase-Mangel 15 1 : Tandemmassenspektrometrie Phenylketonurie und HPA (106/112) : MCAD-MangelMangel : Weitere seltene Erkrankungen 95 1 : insgesamt (Varianten eingeschlossen) : 1 230

Formen) 16 1 : 70 000 Adrenogenitales Syndrom 103 1 : 11 000 Biotinidase-Mangel 15 1 : 74 000 Tandemmassenspektrometrie

21 Anamnese: 10 d altes Mädchen unauffällige Schwangerschaft komplikationslose Geburt (3400 g, 51 cm) am 5. Tag abgenommenes NG-Screening auffällig: erhöhter Wert für Phe V.a. PKU Status: Unauffällig Was wird im NG-Screening bestimmt?

22 Phenylketonurie (PKU) = Fölling sche Krankheit = (Phenyl)Brenztraubensäure- Schwachsinn Fölling 1934: Ferrichloridprobe im Urin positiv. Biochemie: Phenylalaninhydroxylase-Mangel, Co-Faktor Faktor- Mangel oder Enzymreifungsstörung Vererbung: autosomal rezessiv, Häufigkeit ca. 1 : pränatale Diagnostik möglich (molekulargenetisch) Diagnose: Tandemmassenspektroskopie, früher Guthrie- Test, Säulenchromatographie (quant.). atypische Formen (1-3 %) ausschließen (BH4- Belastungstest) BH4 = Tetrahydrobiopterin

23 Stoffwechselveränderungen bei Phenyl-Keton-Urie (PKU) Eiweiß (Nahrung) Phenylalanin Tetrahydrobiopterin O2 Phenylbrenztraubensäure Phenylmilchsäure Phenylessigsäure Phenylalanin-hydroxylasehydroxylase Dihydrobiopterin y Thyroxin Eiweiß (Nahrung) Tyrosin DOPA Dopamin Homogentisinsäure Catecholamine Citratzyklus Melanin

24 Phenylketonurie (PKU) - Klinik Neugeborenes: unauffällig! ab L.M. progred. Hirnschaden mit psychomot.-intell. Retardierung % Anfälle bis zum 10. L.-j. 50 % motorische Retardierung extrapyramidale, seltener pyramidale Bewegungsstörungen Verhaltensauffälligkeiten mangelhafte Pigmentbildung; ekzematöse Hautveränderungen Geruch n. Phenylessigsäure (Urin) mäusekotartig (Stillstand etwa ab der Pubertät)

25 PKU - Therapie = phenylalaninarme arme Diät (erstmals durch H. Bickel 1954 erfolgreich angewandt) opt. Einstellung: Phe im Serum <10 L.-j.: j: (= mg/dl) L.-j.: (= mg/dl) >15. L.-j.: (= mg/dl) kleine Mengen EW-Hydrolysat beibehalten; erneut strenge Diät in der SS. Sgl.-Nahrungen: (Gemisch v. natürl. Nahrung u. Phe-freien Hydrolysaten PKU-I-Mix (Milupa), Aponti PKU Diät 40, P-AM 1(Maizena)) spätere Nahrung: Entsprechende Folgegemische: (PKU 2 u. 3, PKU Diät 80, P-AM 2 u. 3); dazu eiw.-arme Kost (Gemüse, Obst, eiw.-armes Brot, Nudeln, usw.) nach individuellen Diätplänen. Phe-Toleranz individuell mg/kgkg/d

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