Projekt Schwangerschaft Alles unter Kontrolle? Mit künstlicher Befruchtung, perfekten Ultraschallbildern und planbarem Kaiserschnitt scheinen wir jede Schwangerschaft voll unter Kontrolle zu haben. Mittlerweile können Ärzte sogar ungeborene Kinder im Mutterleib operieren. Aber wer viel kontrolliert, kann auch viel finden. Werdende Eltern können durch einen scheinbar auffälligen Befund unnötig beunruhigt werden oder sogar unvorbereitet in eine Diagnose-Mühle geraten, an deren Ende die Entscheidung über Leben und Tod des eigenen Kindes steht. Redaktion: Tanja Winkler Autoren: Ulf Kneiding, Dr. med. Katrin Krieft, Ilka aus der Mark, Lars Westermann, Dr. Georg Wieghaus Assistenz: Angelika Kindler Wunder des Lebens Kinderkriegen? Alles planbar! OP im Mutterleib Statistik für Schwangere Die Grenzen der Schwangerschaftsvorsorge Die Ängste der Schwangeren Die Diagnose-Falle Kindesentwicklung Wegweiser durch den Vorsorge-Dschungel Seite 1
Wunder des Lebens Die abenteuerliche Entwicklung im Mutterleib In den ersten drei Monaten einer Schwangerschaft kann viel passieren ganz unabhängig von äußeren Einflüssen. So nistet sich nur jede zweite befruchtete Eizelle in der Gebärmutter ein, die andere Hälfte geht mit der Regelblutung verloren. Außerdem ist die Hälfte aller Embryonen nicht überlebensfähig und geht bereits nach der fünften Schwangerschaftswoche von selbst ab. Letztendlich finden acht von zehn Fehlgeburten im ersten Schwangerschaftsdrittel statt. Trotzdem hat diese Geschichte ein Happy End. Denn von den Babys, die alle Gefahren im Mutterleib überstehen, kommen am Ende 95 Prozent gesund auf die Welt. Filmautorin: Dr. med. Katrin Krieft Linktipp: Online-Embryologie-Kurs http://www.embryology.ch/indexde.html Der Online-Embryologie-Kurs der Universitäten Fribourg, Lausanne und Bern richtet sich an Studierende und ein Fachpublikum. Die Website ist aber auch für Laien sehenswert, zeigt sie doch detailgenau die verschiedenen Stadien der Kindesentwicklung von der Reifung der Eizelle bis zur Geburt. Seite 2
Kinderkriegen? Alles planbar! Schwangerschaft als durchkontrolliertes Projekt Wer heutzutage ein Kind bekommen möchte, kann vieles planen, statt die Sache dem Zufall zu überlassen. Mit Antibaby-Pille und Sozial Freezing können Frauen den Zeitpunkt der Schwangerschaft aufschieben. Sollte es gar nicht klappen, kann die Künstliche Befruchtung vielleicht helfen. Und ist die Frau schließlich schwanger, kontrolliert der Arzt mit modernen Ultraschallaufnahmen, ob die Entwicklung des Ungeborenen normal verläuft. Selbst die Geburt wird von vielen Paaren auf den Tag genau geplant: Neun von zehn Kaiserschnitten wären - medizinisch betrachtet - nicht unbedingt nötig. Filmautor: Ulf Kneiding Linktipp: Familienplanung von A bis Z http://www.familienplanung.de/ Von der Verhütung bis zum Kaiserschnitt bieten die Seiten der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung viele Informationen. Seite 3
OP im Mutterleib Wie ein Baby dank moderner Technik gesund auf die Welt kam Der sogenannte offene Rücken ist die häufigste Ursache für angeborene körperliche Behinderungen. Je länger das Rückenmark offen liegt und mit dem Fruchtwasser in Berührung kommt, desto schwerer ist die Behinderung. Die Diagnose hatte lange Zeit nur zwei Konsequenzen: Entweder kam das Kind mit körperlichen Behinderungen auf die Welt oder die Eltern entschieden sich für eine Abtreibung. Heute eröffnet die vorgeburtliche Diagnose eine neue Chance: die minimal-invasive Therapie vor der Geburt, bei der spezialisierte Chirurgen den offenen Rücken noch während der Schwangerschaft im Mutterleib operieren. Quarks & Co erzählt die Geschichte von Fee, die dank moderner Ultraschall- und Operationstechnik gesund auf die Welt kam. Filmautor: Dr. Georg Wieghaus Linktipp: Selbsthilfe bei Spina Bifida und Hydrocephalus e.v. http://asbh.de/ Die bundesweite Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Spina bifida, Menschen mit Hydrocephalus, ihre Angehörigen und Freunde bietet auf ihrer Website hilfreiche Informationen rund ums Thema. Seite 4
Statistik für Schwangere Was Zahlen in der Pränataldiagnostik bedeuten Prävalenz Die Prävalenz einer Krankheit bezeichnet die Anzahl aller Erkrankten zu einem bestimmten Zeitpunkt oder innerhalb eines Zeitraums. Betrachtet man nur die Zahl der Neuerkrankungen, sprechen Mediziner von der sogenannten Inzidenz. Die Prävalenz eines Ungeborenen mit Trisomie liegt nach Schätzungen von Experten bei etwa 170 von 100.000 ungeborenen Kindern im Jahr. Risiko Das Risiko bezeichnet die Wahrscheinlichkeit, in einem bestimmten Zeitraum an einer Krankheit zu erkranken. Das Testergebnis muss nicht unbedingt stimmen. Hat eine Schwangere ein Risiko von 1 von 300 für Trisomie 21, bedeutet das, dass eine von 300 Frauen mit den gleichen Risikofaktoren ein Kind mit Trisomie bekommt. Das sagt aber nichts darüber aus, ob die Schwangere die eine I Betroffene sein wird, oder ob sie zu den 299 Frauen gehört, die kein Kind mit m Trisomie erwarten. D Screening-Test e Ein u Screening-Test ist ein systematischer Suchtest zur Früherkennung von Krankheiten t und Vorstufen von Krankheiten. Dabei wird eine große Gruppe s c Seite 5 h l
untersucht, um möglichst viele Menschen herauszufiltern, die ein erhöhtes Risiko haben. Ein klassisches Beispiel ist das Ersttrimester-Screening, bei dem aus einer großen Gruppe von Schwangeren diejenigen herausgefiltert werden sollen, die ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einer Veränderung des Erbguts oder einer Fehlbildung zu bekommen. Diese Suchtests sind keine diagnostischen Verfahren! Am Ende eines diagnostischen Verfahrens wie etwa einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion steht keine Wahrscheinlichkeit, sondern immer ein eindeutiges Ergebnis. Es wird zum Beispiel dann durchgeführt, wenn in einem Screening-Test ein erhöhtes Risiko festgestellt worden ist. Richtig-positiven Ergebnis Von einem richtig-positiven Ergebnis spricht man, wenn ein Mensch ein erhöhtes Risiko hat und der Suchtest ihn genauso einstuft als Betroffenen mit erhöhtem Risiko. Ziel eines Suchtests ist es, möglichst viele Menschen richtig einzustufen und so wenige wie möglich falsch einzustufen. Warum das nicht immer geht, erklärt sich durch den sogenannten Cut-Off-Wert. Beim Ersttrimester-Screening beträgt die Rate der richtig-positiven Ergebnisse etwa 90 Prozent und bei den neuen sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) über 99 Prozent. Richtig-negativen Ergebnis Bei einem richtig-negativen Ergebnis bekommt ein Nichtbetroffener durch ein Screening auch ein unauffälliges Testergebnis. Er wird also richtig eingestuft. Eine hundertprozentige Treffsicherheit kann ein Screening nicht bieten. Falsch-positiven Ergebnis Von einem falsch-positiven Untersuchungsbefund spricht man, wenn eine Screening-Untersuchung einen verdächtigen Befund ergibt, obwohl keine Erkrankung I vorliegt. Solche Fehlalarme sind, gemessen an der Häufigkeit der m gesuchten Erkrankung, sogar relativ häufig. D Das liegt meist nicht daran, dass die Ärzte die Untersuchungsbefunde falsch e interpretieren. Vielmehr ist es so, dass bei jeder Screening-Untersuchung sowohl u falsch-negative als auch falsch-positive Befunde vorkommen können und man t niemals eine hundertprozentige Sicherheit erreichen kann. Ein Beispiel ist s c Seite 6 h
die verdickte Nackenfalte oder auch Nackentransparenz. Sowohl Kinder mit einer Trisomie als auch nicht betroffene Kinder können im Laufe ihrer Entwicklung eine verdickte Nackenfalte aufweisen. Da sie häufiger bei Kindern mit einer Trisomie vorkommt, wird sie im Ersttrimester-Screening als Hinweis darauf gewertet. Die falsch-positiv-rate beim Ersttrimester-Screening liegt bei etwa fünf Prozent. Das bedeutet, dass fast 5.000 von 100.000 Schwangeren mitgeteilt bekommen, dass ihr Risiko für eine Veränderung des Erbguts erhöht ist, obwohl das nicht stimmt. Für die Betroffenen bedeutet das meist eine hohe psychische Belastung, bis sich der Verdacht in weiteren Untersuchungen entkräftet. Zudem sind die meist angewandten, weiteren Untersuchungen wie Fruchtwasserpunktion und Chorionzottenbiopsie nicht ohne Risiko: Sie führen immerhin in fast einem von hundert Fällen zu einer Fehlgeburt. Falsch-positiven Ergebnis Von einem falsch-negativen Untersuchungsbefund spricht man, wenn eine Screening-Untersuchung eine Auffälligkeit bei einem Menschen nicht als solche erkennt. Für Schwangere bedeutet das, sie bekommen einen unauffälligen Befund und wiegen sich fälschlicherweise in Sicherheit, obwohl sie zum Beispiel ein Kind mit einer Fehlbildung erwarten. Cut-off-Wert Der Cut-off-Wert ist der Wert, ab dem ein Untersuchungsbefund als auffällig eingestuft wird. Bei Screening-Verfahren hängt die Rate der richtigen und falschen Ergebnisse eng mit dem Cut-off-Wert zusammen. Nicht wenige Frauen erhalten beim Ersttrimester-Screening ein falsches Testergebnis Bei der Nackentransparenz-Messung etwa gehen die Ärzte ab einer bestimmten Dicke der Nackenfalte von einem auffälligen Befund aus. Setzt man diese Grenze herab und betrachtet schon eine wenig verdickte Nackenfalte als auffällig, erkennt I man m mehr Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 und die Rate der richtigpositiven Ergebnisse steigt. Allerdings steigt dann auch die Rate der falschpositiven D Ergebnisse, das heißt, mehr Frauen mit eigentlich unauffälliger Schwangerschaft e bekommen mitgeteilt, dass ihr Risiko erhöht ist, obwohl das nicht u stimmt. t Bei s nahezu jeder Screening-Untersuchung kommen falsch-negative und falschpositive c Befunde vor. Beim Ersttrimester-Screening erhalten über 5.000 von h Seite 7 l a
100.000 Schwangere ein falsches Testergebnis. Eine absolute Testsicherheit lässt sich nicht erreichen. Das Wissen um solche Testungenauigkeiten ist wichtig, um Nutzen und Schaden einer Früherkennungsuntersuchung beurteilen zu können. Autorin: Dr. med. Katrin Krieft Zusatzinfos: Ersttrimester-Screening Das Ersttrimester-Screening ist ein Suchtest, bei dem die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Erkrankung oder Fehlbildung ermittelt wird. Er besteht aus einer Ultraschalluntersuchung und der Bestimmung zweier Werte aus dem mütterlichen Blut. Das Ersttrimester-Screening wird zwischen der zehnten und dreizehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt. Fruchtwasserpunktion Bei der Fruchtwasseruntersuchung oder Fruchtwasserpunktion wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen. Es enthält abgestoßene Zellen des Fetus, die dann genetisch untersucht werden können. Die Fruchtwasserpunktion wird üblicherweise zwischen der fünfzehnten und sechzehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt. Chorionzottenbiopsie Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt mit einer Nadel Zellen aus den kindlichen Anteilen der Plazenta (des Mutterkuchens). Die Zellen der Probe werden dann genetisch untersucht. Die Chorionzottenbiospie kann bereits ab der zehnten bis elften Woche erfolgen und damit gut vier Wochen früher als die Fruchtwasseruntersuchung. Nicht-invasive Pränataltests (NIPT) Mit einem dieser Tests kann der Arzt allein durch eine Blutprobe der Schwangeren die Erbinformationen aus dem kindlichen Anteil des Mutterkuchens bereits vor der 12. Schwangerschaftswoche analysieren und auf diese Weise mit einer Treffsicherheit von 99 Prozent herausfinden, ob der Fetus eine Trisomie aufweist. Seite 8
Die Grenzen der Schwangerschaftsvorsorge Das Ersttrimester-Screening berechnet ein individuelles Risiko nicht mehr und nicht weniger Ein guter Ultraschall ist ein wichtiger Bestandteil eines Ersttrimester-Screenings. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung birgt diese pränatale Untersuchung kein Risiko für das ungeborene Kind. Ist mein Baby gesund? Fast jede Frau beschäftigt sich mit dieser Frage während der Schwangerschaft. Viele haben den Wunsch, wenigstens zu wissen, ob das eigene Kind eine der häufigsten genetischen Beeinträchtigungen oder Fehlbildungen haben wird wie zum Beispiel das Downsyndrom. Bis vor kurzem gab es nur eine sichere Methode, um herauszufinden, ob der Fetus betroffen ist: die Fruchwasseruntersuchung, auch Amniozentese genannt. Aber diese Untersuchung ist nicht ohne Risiko. Der Fetus kann verletzt werden und in bis zu einem von 100 Fällen führt sie sogar zu einer Fehlgeburt. Schon vor langer Zeit suchten Forscher daher nach einer risikofreieren Methode. I m Eine Rechnung mit Wahrscheinlichkeiten Das D Resultat war das sogenannte Ersttrimester-Screening. Dabei werden zwei Blutwerte e der Schwangeren ermittelt: die Konzentration des Proteins papp-a und u das sogenannte freie ß-hcg. Es ist ein Baustein des Schwangerschaftshormons t hcg. Der Arzt misst außerdem mittels Ultraschall die Dicke s einer Struktur am Nacken des Fetus der Nackentransparenz, auch bekannt c als Nackenfalte. Besonders geschulte Ärzte können mithilfe des Ultraschalls h auch andere Marker messen, wie das Nasenbein oder Strukturen des l Herzens. Gemeinsam mit dem Alter der Mutter werden alle diese Daten in ein Computerprogramm a eingegeben, das dann die individuelle Wahrscheinlichkeit für ein n Downsyndrom sowie eine Trisomie der Chromosomen 13 und 18 berechnet. d Seite 9 i
Dargestellt wird das Ergebnis nicht als eindeutiges Ja oder nein, sondern als Wahrscheinlichkeit, zum Beispiel 1:300. Das bedeutet, dass von 300 Frauen mit diesem Risiko eine Frau ein Baby mit Downsyndrom erwartet. Die Kosten für das Ersttrimester-Screening betragen je nach Qualifikation des Arztes zwischen 100 und 350 Euro. Grundsätzlich gilt, dass es in Pränatal-Zentren mit sehr guten Ultraschallern und sehr hochauflösenden Geräten teurer ist. Diese Kosten muss die Schwangere selbst übernehmen. Unterschiedliche Testergebnisse bei gleichen Werten Die fetale-medicine-foundation London, die das Ersttrimester-Screening mit entwickelt hat, empfiehlt Frauen ab einem Ergebnis von 1:300 eine Amniozentese, zumindest aber weitere gründliche Ultraschalluntersuchungen. Die fetale medicine foundation Deutschland dagegen, die eine eigene Software entwickelt hat, empfiehlt Frauen weitere Untersuchungen erst ab einem Ergebnis von 1:150. Das ist aber nicht der einzige Unterschied der beiden Anbieter. Beide Programme kommen mitunter bei derselben Frau mit identischen Werten zu extrem unterschiedlichen Wahrscheinlichkeiten. Zudem hängt die Qualität des Ersttrimester-Screenings sehr stark von der Qualifikation des Arztes ab, der den Ultraschall durchführt. Die FMF-London legt dabei vergleichsweise hohe Maßstäbe an. Ihre Mitglieder sind oft Spezialisten in Pränatal-Zentren. Bei der FMF-Deutschland ist es etwas einfacher, eine Lizenz zu bekommen und zu behalten, weshalb hier auch viele normale, niedergelassene Gynäkologen zertifiziert sind. Es gibt noch weitere Anbieter von Auswertungsprogrammen, der Markt wird aber von den beiden genannten Gesellschaften dominiert. Die Schwächen des Ersttrimester-Screenings Das Ersttrimester-Screening berechnet nur die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung. Wirklich wissen tut die Schwangere danach nichts. Denn der Test sagt nichts darüber aus, ob das eigene Kind tatsächlich betroffen ist. Auch Feten mit sehr geringer Wahrscheinlichkeit können betroffen sein und die meisten Kinder mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit sind gesund. Viele Frauen sind vom Ergebnis verunsichert und machen sich unnötig Sorgen. Die Schwangerschaft kann zu einer Phase voller Angst werden. Als Schwangere sollte man sich einen Arzt suchen, der sich genug Zeit nimmt, um das Ergebnis und seine Bedeutung genau zu erklären. Seite 10
Die Blutwerte werden bei den nicht invasiven Pränatal-Tests im Labor vollautomatisch erfasst. Die Alternative zum Ersttrimester-Screening Seit drei Jahren gibt es in Deutschland eine Alternative: sogenannte NIPT, nicht invasive Pränatal-Tests. Praena, Harmony oder Panoramatest können mit einer fast hundertprozentigen Wahrscheinlichkeit eine Aussage darüber machen, ob das Kind von einer Trisomie betroffen ist. Dafür muss der Mutter nur etwas Blut abgenommen werden. Diese Bluttests sind deutlich teurer als das Ersttrimester- Screening, dafür sind sie mit ihrer Treffsicherheit von 99 Prozent fast so aussagekräftig wie eine Amniozentese und bergen gleichzeitig für das I Ungeborene m keinerlei Risiko. D Autor: Lars Westermann e u t Zusatzinfos (Fachausdrücke, Erklärungen): s c Downsyndrom h Auch wenn es mit durchschnittlich 0,2 Prozent aller Schwangerschaften selten ist, l ist das Downsyndrom damit doch die am häufigsten vorkommende a chromosomale Fehlbildung, bei der das Chromosom 21 dreimal statt zweimal n vorhanden ist. Die Wahrscheinlichkeit für das Downsyndrom steigt mit dem Alter d der Mutter. i Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese s Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase t entnommen. Es enthält abgestoßene Zellen des Fetus, die dann genetisch untersucht werden können. Das Fruchtwasser wird üblicherweise zwischen der d fünfzehnten und sechzehnten Schwangerschaftswoche untersucht. e r g r ö ß t e M i l c h Seite 11
Die Ängste der Schwangeren Ursachen und Folgen des Kontrollwahns während der Schwangerschaft Für viele Frauen ist ihre Schwangerschaft mit einem starken Bedürfnis verbunden, alles unter Kontrolle zu haben und alles richtig zu machen. Der Chefarzt einer Hamburger Frauenklinik, Dr. Wolf Lütje, beobachtet das immer wieder. Lütje glaubt, dass dahinter der Wunsch steckt, der gesellschaftlichen Norm zu entsprechen. Für die Schwangeren hat das Folgen. Denn wenn der Arzt viele Untersuchungen durchführt, findet er auch eher etwas selbst kleine, harmlose Befunde können dann plötzlich zum Problem werden. Die Anspannung, die durch Sorgen und hohe Ansprüche an sich selbst entsteht, kann sich sogar körperlich auswirken und die Schwangerschaft für die Frau beschwerlicher machen. Dabei ist der Wunsch, der Norm zu entsprechen, ohnehin unrealistisch - denn jede Schwangerschaft verläuft anders! Filmautor: Dr. Georg Wieghaus Seite 12
Literaturtipp: Abschied von der freudigen Erwartung - Werdende Eltern unter dem wachsenden Druck der vorgeburtlichen Diagnostik Autor: Giovanni Maio Veralgsangaben: Edition Sonderwege, Waltrop u. Leipzig 2013 ISBN: 978-3-937801-93-3 Sonstiges: 140 Seiten, 9,80 Immer häufiger sei die Schwangerschaft von Sorgen überschattet, alles drehe sich um die Gesundheit des heranwachsenden Kindes. Befürchtete Gefahren und Risiken bedrängten die elterliche Vorfreude - sagt Giovanni Maio, Medizinethiker an der Universität Freiburg. Er plädiert dafür, der technisch-diagnostischen Machbarkeit nicht blind zu folgen, sondern in Demut und Behutsamkeit den Gabe-Charakter allen Lebens wiederzuentdecken. Seite 13
Die Diagnose-Falle Ein Plädoyer für Aufklärung vor der pränatalen Untersuchung Bedenkenlos waren Sarah und Jonas Fröhlich dem Rat des Arztes gefolgt, ihr ungeborenes Kind untersuchen zu lassen. Auch als der Gynäkologe von einer verdickten Nackenfalte sprach, waren sie kaum beunruhigt, weil sie dachten, dass sich alles als Irrtum herausstellen würde. Weitere Untersuchungen zeigten aber, dass ihr Sohn Anton schwer behindert war. Einige seiner Organe waren stark geschädigt. Womöglich würde er die Schwangerschaft gar nicht überleben. Völlig unvorbereitet standen Sarah und Jonas plötzlich vor einer eigentlich unmöglichen Entscheidung: Sollten sie ihr Kind abtreiben? Filmautorin: Ilka aus der Mark Linktipps: Pränataldiagnostik kompakt http://praenataldiagnostik-info.de/ Der Arbeitskreis Pränatale Diagnostik aus Münster hat eine sehr informative Onlinebroschüre herausgebracht, die regelmäßig erweitert wird, sobald es Neuerungen gibt. Seite 14
pro familia zur Pränataldiagnostik http://www.profamilia.de/erwachsene/schwangerschaft/vorgeburtlicheuntersuchung.html Auf der Website von pro familia finden Sie konkrete Informationen zu allen vorgeburtlichen Untersuchungen sowie zu den gesetzlichen Bestimmungen. Beratungsangebot zur Pränataldiagnostik vor Ort http://www.profamilia.de/angebote-vor-ort/nordrhein-westfalen/koelnzentrum/praenataldiagnostik.html http://www.profamilia.de/angebote-vor-ort/nordrheinwestfalen/muenster/vorgeburtliche-untersuchungen-praentaldiagnostik.html http://www.profamilia.de/angebote-vor-ort/nordrheinwestfalen/oberhausen/praenataldiagnostik.html http://www.profamilia.de/angebote-vor-ort/nordrheinwestfalen/wuppertal/praenataldiagnostik.html http://www.profamilia.de/angebote-vor-ort/nordrheinwestfalen/bochum/vorgeburtliche-untersuchung.html In NRW gibt es einige pro familia-beratungsstellen, in denen jede Frau oder jeder Mann einen Beratungstermin bei einem zertifizierten PND-Berater (meist Ärztinnen) vereinbaren kann. Die Beratung ist kostenfrei. Einfach auf der pro familia-website nach dem heimatnahen Ort suchen, das Beratungsangebot ist dort jeweils aufgeführt. Hier sind die größeren Orte für NRW exemplarisch angegeben. Plattform der BZgA zur Pränataldiagnostik http://www.pnd-online.de/ Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bietet mit ihrem Portal ein sehr umfassendes Angebot zum Thema Pränataldiagnostik. Die Website richtet sich nicht nur an Schwangere und Betroffene, sondern enthält auch Fachinformationen und Qualifizierungs-Möglichkeiten für Menschen, die im Bereich Pränataldiagnostik arbeiten. Lebenshilfe e.v. für Menschen mit Behinderungen www.lebenshilfe.de Die Lebenshilfe ist eine Selbsthilfevereinigung für Menschen mit geistiger Behinderung und ihre Familien und ist zum Beispiel auch eine hilfreiche Anlaufstelle für Eltern, die ein Kind mit Downsyndrom erwarten oder bereits haben. Seite 15
Kindesentwicklung Tag 0 Tag der letzten Regelblutung Woche 2 Ei- und Samenzelle verschmelzen, die Befruchtung findet statt. Woche 4 Die Regelblutung bleibt erstmals aus, die Frau bemerkt, dass sie schwanger sein könnte. Woche 6 Der Embryo ist vier Millimeter lang. Sein Herz beginnt zu schlagen, Arm- und Beinknospen bilden sich aus. Woche 7 Der Embryo ist sieben Millimeter lang. Aus den Arm- und Beinknospen werden paddelartige Fortsätze. Es werden die Anlagen für die Augen und eine Nasengrube gebildet. Seite 16
Woche 8 Der Embryo ist jetzt zehn Millimeter lang, es bilden sich die Oberlippe und die Ohranlagen aus. An den Armpaddeln entstehen Fingerstrahlen, das heißt, die Finger beginnen sich zu trennen. Woche 9 Der Embryo ist nun etwa 17 Millimeter lang. Die Nasenspitze und die Augenlider werden gebildet. An den Fußpaddeln entstehen Zehenstrahlen, das Skelett beginnt sich zu bilden. Woche 10 Der Embryo ist etwa 30 Millimeter lang. Alle wesentlichen inneren und äußeren Organe sind nun angelegt, die Geschlechtsorgane sind deutlich erkennbar, aber man kann noch nicht nach Junge oder Mädchen unterscheiden. Woche 11 Die Fetalperiode beginnt: Der Embryo wird nun Fetus genannt. Er ist etwa fünf Zentimeter lang. Zwischen der elften und 14. Woche scheidet er erstmals Urin aus. Woche 12 Das Gesicht bekommt zunehmend menschlichere Züge, die Fingernägel werden sichtbar. Woche 14 Der Fetus ist etwa neun Zentimeter lang. Die Geschlechtsorgane haben sich zunehmend ausgebildet, eine Geschlechtsunterscheidung wird langsam möglich. Woche 20 Der Fetus ist etwa 16 Zentimeter lang. Die Zehennägel werden sichtbar und die Zahnleisten werden angelegt. Die Herztöne sind nun auch von außen wahrnehmbar. Seite 17
Woche 22 Spätestens in der 22. Woche sollten erste Tritte gespürt werden. Natürlich hat sich der Fetus schon vorher bewegt und manche Mütter spüren das auch schon zu einem früheren Zeitpunkt der Schwangerschaft. Haare an den Augenbrauen und der Oberlippe werden sichtbar. Woche 23 Das Innenohr ist komplett ausgebildet, das Kind beginnt zu hören. Woche 24 Der Schlaf-Wach-Rhythmus bildet sich langsam aus. Außerdem gilt ein Frühgeborenes ab der 24. Woche als überlebensfähig. Woche 28 Der Fetus ist etwa 25 Zentimeter lang. Die Augen öffnen sich. Woche 32 Die Zehennägel sind komplett ausgebildet, der Körper des Fetus wird nun immer fülliger. Seite 18
Woche 34 Der Fetus misst jetzt 30 Zentimeter. Die Fingernägel sind komplett ausgebildet. Woche 38 Der Greifreflex ist auslösbar, das Kind wendet sich einer Lichtquelle zu. Die Zehennägel sind komplett ausgebildet Autorin: Dr. med. Katrin Krieft Seite 19
Wegweiser durch den Vorsorge-Dschungel Die wichtigsten Untersuchungen für Schwangere Während im Bauch der werdenden Mutter ein kleiner Mensch heranwächst, wachsen bei vielen Schwangeren Ängste und Sorgen. Eigentlich hat die Schwangerschaftsvorsorge das Ziel, Mutter und Kind eine möglichst komplikationslose Schwangerschaft zu ermöglichen. Doch fast jede Schwangere wird dabei auch mit Untersuchungen konfrontiert, die eigentlich in das Feld der Pränataldiagnostik fallen und möglicherweise einen auffälligen Befund bringen. Darauf sollte die Schwangere vorbereitet sein. Verschaffen Sie sich einen Überblick über die verschiedenen Vorsorgeuntersuchungen und die Verfahren der Pränataldiagnostik. Erfahren Sie, wie sich das Ungeborene entwickelt und welche Untersuchungen wirklich sinnvoll sind. Untersuchungen als Kassenleistungen Vorsorgeuntersuchungen Beim ersten Vorsorgetermin erhebt der Arzt eine ausführliche Krankengeschichte, misst Körpergewicht und Blutdruck, untersucht die Gebärmutter und die Lage des Kindes und kontrolliert die kindlichen Herztöne. Diese Werte werden im weiteren Verlauf der Schwangerschaft immer wieder ermittelt und im Mutterpass eingetragen. Insgesamt werden Schwangere etwa zehnmal vom Frauenarzt zur Vorsorgeuntersuchung bestellt: zu Beginn der Schwangerschaft etwa alle vier Wochen, ab der 32. Schwangerschaftswoche alle zwei Wochen. Bei Auffälligkeiten oder Risikoschwangerschaften kann es aber auch mehr Untersuchungen geben. Diese sollen sicherstellen, dass die Schwangerschaft sowohl für die Mutter als auch für das Kind möglichst ohne Komplikationen verläuft. Seite 20
Laboruntersuchungen bei der Erstuntersuchung Hämoglobin-Bestimmung Der Hämoglobin-Gehalt in den roten Blutkörperchen der Mutter wird bei jeder Vorsorgeuntersuchung bestimmt. Während der Schwangerschaft nimmt das Blutvolumen der werdenden Mutter zu und es werden vermehrt rote Blutkörperchen gebildet, vor allem, um den Fetus mit genügend Sauerstoff zu versorgen. Dabei kann es zu einem Eisenmangel kommen, der sich in einer sinkenden Hämoglobin-Konzentration zeigt. Diese Untersuchung dient vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für das Kind komplikationslos verläuft sie ist Teil der Schwangerenvorsorge. Urin-Untersuchung Was und wann? Der Urin wird bei der Erstuntersuchung und danach bei jedem weiteren Arztbesuch kontrolliert. Es wird geschaut, ob sich Eiweiß, Zucker oder Bakterien im Urin finden. Während der Schwangerschaft sind Frauen anfälliger für Harnwegsinfekte, die verfrühte Wehen auslösen können. Daher wird nach Bakterien im Urin gesucht. Zucker im Urin kann ein Hinweis auf einen Schwangerschaftsdiabetes sein. Enthält der Urin Eiweiß, kann das ein Hinweis auf ein Nierenleiden oder eine beginnende Schwangerschafts-Gestose sein. Unter diesem Begriff werden unterschiedliche Erkrankungen zusammengefasst, die im Rahmen der Schwangerschaft zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Krampfanfällen, Nierenversagen oder Blutungen führen können. Diese Untersuchung dient vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für die Mutter komplikationslos verläuft und zählt somit zur Schwangerenvorsorge. Seite 21
Antikörpersuchtest Der Antikörpersuchtest wird bei der ersten Schwangerschaftsvorsorge- Untersuchung durchgeführt und zwischen der 24. und der 27. Schwangerschaftswoche wiederholt. Die Untersuchung zeigt, ob die Mutter Antikörper gegen Elemente des kindlichen Bluts entwickelt hat. Das ist besonders wichtig in Bezug auf den sogenannten Rhesus-Faktor. Durch Vererbung kann es vorkommen, dass bei einer Schwangerschaft von einer rhesus-negativen Mutter und einem rhesus-positiven Vater ein rhesus-positives Kind entsteht. Gelangt nun während der Geburt Blut von diesem rhesus-positiven Kind in den Blutkreislauf der Mutter, erkennt das Immunsystem der Mutter die roten Blutkörperchen des Kindes als Fremdkörper und bildet Antikörper gegen sie. Diese Antikörper führen dann zum Abbau der fremden roten Blutkörperchen des Kindes im Körper der Mutter. Für die erste Schwangerschaft in dieser Konstellation ist das noch kein Problem. Wird die Mutter aber erneut mit einem rhesus-positiven Kind schwanger, schüttet das Immunsystem der Mutter eine deutlich größere Menge Antikörper aus. Diese können über die Plazenta auch in den Blutkreislauf des Kindes gelangen und zum Abbau der roten Blutkörperchen des Ungeborenen führen. Die Folge: Blutarmut, Gelbsucht, Krämpfe oder schwere Missbildungen bis hin zur Fehlgeburt. Diese Untersuchung dient vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für das Kind komplikationslos verläuft sie ist Teil der Schwangerenvorsorge. Rötelntiter Der Rötelntiter wird bei der ersten Vorsorgeuntersuchung bestimmt. Die Untersuchung zeigt, ob die Mutter Antikörper gegen das Rötelnvirus hat. Liegt kein ausreichender Röteln-Impfschutz vor und kommt es in der Schwangerschaft zu einer Infektion, kann das Virus über die Plazenta auf das Seite 22
Ungeborene übergehen. Besonders problematisch ist das in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten, in denen die Organsysteme angelegt werden. Denn eine Rötelninfektion stört die Zellteilung und Differenzierungsvorgänge und kann zur Fehlgeburt oder zu Fehlbildungen von Hirn, Auge, Ohr und Herz führen. Diese Untersuchung dient vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für das Kind komplikationslos verläuft sie ist Teil der Schwangerenvorsorge. HIV-Test Der HIV-Test sucht nach Antikörpern gegen das HIV-Virus, den Erreger der Immunschwäche AIDS. Der HIV-Test erfolgt bei der ersten Vorsorgeuntersuchung, sofern die Mutter dem Test zustimmt. Das Ergebnis wird nicht im Mutterpass notiert, es wird lediglich eingetragen, ob er erfolgt ist. HIV kann während der Schwangerschaft, bei der Geburt und auch über die Muttermilch auf das Kind übertragen werden. Ist die Mutter HIV-positiv, kann man durch Medikamente eine Ansteckung des Ungeborenen in bis zu 99 Prozent der Fälle verhindern und gegebenenfalls eine Kaiserschnittgeburt planen, bei der das Infektionsrisiko für das Kind deutlich niedriger ist als bei einer Spontangeburt. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Chlamydien-Test Bei der Urin-Analyse im Rahmen der ersten Vorsorgeuntersuchung wird nach Erbgut-Bestandteilen des Bakteriums Chlamydia trachomatis gesucht. Chlamydien sind Bakterien, die bei sexuellem Kontakt übertragen werden. Meist verläuft die Infektion ohne Beschwerden und bleibt unbemerkt. Allerdings erhöhen sie das Risiko für Fehlgeburten. Zudem kann sich das Neugeborene leicht anstecken und eine Bindehaut- oder Lungenentzündung bekommen. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Seite 23
LSR-Test LSR steht für Lues-Such-Reaktion. Lues ist ein anderer Name für die Geschlechtskrankheit Syphilis. Es wird untersucht, ob eine Infektion mit diesem Erreger vorliegt. Der LSR-Test wird bei der ersten Vorsorgeuntersuchung gemacht. Das Ergebnis wird nicht im Mutterpass notiert, es wird lediglich eingetragen, ob er erfolgt ist. Das Bakterium Treponema pallidum ist der Erreger der Syphilis. Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann es über die Plazenta zu einer Ansteckung des Ungeborenen kommen und bis zu vier Jahre nach der Geburt zu einem Ausbruch der Syphilis - mit Leber- und Milzvergrößerung, Wachstumsstörungen, Fehlbildungen der Zähne und Innenohrschwerhörigkeit. Eine Behandlung der Mutter vor dem vierten Schwangerschaftsmonat kann eine Übertragung verhindern. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Weitere Laboruntersuchungen Hepatitis B-Test Der Hepatitis B-Test sucht nach Teilen des Hepatitis B-Virus im Blut der Mutter. Er wird nach der 34. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Hepatitis B-Virus kann schwere Leberentzündungen hervorrufen. Allerdings sind die Beschwerden sehr milde, so dass viele das Virus tragen, ohne es zu merken. Die Übertragung auf das Kind erfolgt meist im letzten Drittel der Schwangerschaft oder noch häufiger während der Geburt. Durch einen Kaiserschnitt und eine Impfung des Kindes direkt nach der Geburt kann das Risiko einer Übertragung deutlich gesenkt werden. Da sich die Mutter auch während der Schwangerschaft noch mit dem Hepatitis-Virus infizieren kann, wird der Test erst zum Ende der Schwangerschaft und dem Beginn der möglichen Ansteckungsphase gemacht. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Seite 24
Screening auf Schwangerschafts-Diabetes Beim sogenannten oralen Glukosetoleranztest (OGT) trinkt die Schwangere eine bestimmte Menge einer Zuckerlösung. Dann wird in kurzen, regelmäßigen Abständen der Blutzucker kontrolliert. Der OGT erfolgt zwischen der 24. und 27. Schwangerschaftswoche. Bei auffälligen Werten wird dieser Test noch einmal wiederholt. Der Schwangerschafts-Diabetes ist eine der häufigsten Begleiterkrankungen einer Schwangerschaft. Unerkannt besteht ein Risiko für die Mutter und insbesondere für das noch ungeborene Kind: Unbehandelt führt der Schwangerschafts-Diabetes oft zu einer starken Zunahme der Fruchtwassermenge und zu einem abnormen Größenwachstum des Kindes. Gleichzeitig kommt es häufig zu einer Entwicklungsverzögerung, insbesondere der Lungenreifung. Meist werden Kinder von Frauen mit unbehandeltem Schwangerschafts-Diabetes zu früh geboren. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Ultraschall-Screening 1 Wann? Das erste Ultraschall-Screening findet in der neunten bis zwölften Schwangerschaftswoche statt. Bei der ersten Ultraschalluntersuchung wird im Wesentlichen geprüft, ob der Embryo sich wirklich in der Gebärmutter eingenistet hat, wie lang er ist und ob er zeitgerecht entwickelt ist. Zusätzlich wird kontrolliert, ob sein Herz (schon) schlägt und ob eine Mehrlingsschwangerschaft vorliegt. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Seite 25
Ultraschall-Screening 2 Wann? Das zweite Ultraschall-Screening findet in der 19. bis 22. Schwangerschaftswoche statt. Beim zweiten Ultraschall-Screening wird der Fetus ausgemessen und nach seiner Herztätigkeit und der allgemeinen körperlichen Entwicklung geschaut. Außerdem werden die Plazenta und das Fruchtwasser beurteilt. Zusätzlich wird auch untersucht, ob ein offener Rücken (Spina bifida) oder andere schwerwiegende Organfehler vorliegen. An dieser Stelle verschwimmt die Grenze zwischen der eigentlichen Schwangerschaftsvorsorge und der Pränataldiagnostik. Die Schwangerenvorsorge soll sicherstellen, dass die Schwangerschaft für die Mutter komplikationslos verläuft und sich das ungeborene Kind normal entwickelt. Die Untersuchung der Organe oder des Rückens hingegen soll Fehlbildungen ausschließen, also eine Diagnose möglicher Erkrankungen noch vor der Geburt (lateinisch: prae-natal) ermöglichen. Ultraschall-Screening 3 Wann? Das dritte und letzte Ultraschall-Screening findet in der 29. bis 32. Schwangerschaftswoche statt. Beim letzten Ultraschall-Screening geht es zunehmend darum, die Lage des Kindes zu beurteilen und einzuschätzen, ob Komplikationen bei der Geburt zu erwarten sind. Der Fetus wird wieder gemessen und seine allgemeine körperliche Entwicklung sowie die Plazenta und das Fruchtwasser beurteilt. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Seite 26
Amniozentese Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) wird mit einer langen Nadel die Fruchtblase durch die Bauchdecke oder die Scheide der Mutter hindurch punktiert. Es werden etwa 20 Milliliter Fruchtwasser entnommen und genetisch untersucht. Eine örtliche Betäubung ist in der Regel nicht notwendig, die Schmerzen sind mit denen einer Blutentnahme vergleichbar. Das Fruchtwasser wird üblicherweise zwischen der 15. und 16. Schwangerschaftswoche untersucht, bei begründetem Verdacht auf Komplikationen wie etwa einer Blutgruppenunverträglichkeit aber auch noch später. Für Schwangere über 35 werden die Kosten von der Krankenkasse übernommen. Das Fruchtwasser enthält abgestoßene Zellen der Haut und Zellen aus dem Verdauungs- und Harntrakt des Fetus, die dann genetisch untersucht werden können. Damit lassen sich viele Erkrankungen und vor allem auch Chromosomenstörungen wie etwa Trisomien diagnostizieren. Diese Untersuchung zählt zur Pränataldiagnostik, da sie Chromosomenstörungen und Fehlbildungen ausschließen und damit eine Diagnose möglicher Erkrankungen noch vor der Geburt (lateinisch: prae-natal) ermöglichen soll. Sinnvoll? Das Ergebnis ist zwar in über 99 Prozent der Fälle richtig, aber keine Untersuchung bietet eine hundertprozentige Garantie, dass ein Kind gesund zur Welt kommt, wenn der Befund unauffällig ist. Es gibt bestimmte Konstellationen, in denen alle Verfahren normale Ergebnisse erbringen, das Kind aber dennoch eine Fehlbildung entwickelt. Außerdem gibt es Erkrankungen und Fehlbildungen, die sich auch durch eine Amniozentese nicht diagnostizieren oder widerlegen lassen. Zwar ist der Eingriff weitestgehend schmerzfrei, aber nicht ohne Risiko. Ein bis zwei von 200 Frauen erleben durch die Fruchtwasserentnahme eine Fehlgeburt. Darum wird die Fruchtwasseruntersuchung auch nicht allen Frauen pauschal angeboten, sondern nur bei begründetem Verdacht auf eine Erkrankung des Ungeborenen. Die Untersuchung wird außerdem Schwangeren ab 35 angeboten, Seite 27
da sie als Risikoschwangere gelten. Das Risiko für Trisomien ist in dem Alter höher als bei 30-jährigen Schwangeren, liegt aber immer noch unter einem halben Prozent. Die Fruchtwasseruntersuchung ist also kein Screening- oder Suchtest, sondern ein Diagnoseverfahren. Kardiotokografie (CTG) Kardiotokografie ist lateinisch für Wehenschreiber. Bei der Untersuchung werden mit Hilfe von zwei Messfühlern die kindlichen Herztöne und die Wehentätigkeit über einen Zeitraum von 20 bis 30 Minuten aufgezeichnet. In der Regel wird das CTG ab der 30. Schwangerschaftswoche im Abstand von zwei bis drei Wochen regelmäßig wiederholt. Mit dem CTG wird überprüft, ob das Kind angemessen auf Wehen reagiert und ob sein Herz möglicherweise zu schnell oder zu langsam schlägt. Damit kann der Arzt sicherstellen, dass das Kind über die Plazenta ausreichend und dauerhaft mit Sauerstoff versorgt ist. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Zervix-Diagnostik Bei der Zervix-Diagnostik in der 19., 25. und 31. Schwangerschaftswoche untersucht der Frauenarzt insbesondere den Muttermund. Er ermittelt den Verschlussgrad des Gebärmutterhalses, die Lage der Plazenta und ob ausreichend Fruchtwasser vorhanden ist. Außerdem macht er einen Abstrich aus dem Muttermund, der auf Bakterien untersucht wird. Seite 28
Ziel der Untersuchung ist, aufsteigende Infektionen aus der Scheide in die Gebärmutter rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln. Denn Infektionen können einen vorzeitigen Blasensprung auslösen und dazu führen, dass sich der Muttermund öffnet und es zu einer Frühgeburt kommt. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Wunschabbruch möglich Nach 218 kann ein Kind bis 12 Wochen nach der Empfängnis im Sinne der Beratungsregelung abgetrieben werden. Die Abtreibung bleibt dann straffrei, wenn sie durch einen Arzt erfolgt, die Frau den Abbruch verlangt und dem Arzt eine sogenannte Schwangerschaftskonfliktberatung einer anerkannten Beratungsstelle nachweist. Da die Schwangerschaftswochen ab dem Zeitpunkt der letzten Regelblutung gerechnet werden, die Empfängnis oder Befruchtung aber erst zwei Wochen später stattfindet, ist der Abbruch bis zur 14. Schwangerschaftswoche straflos. IgEL Infektionskrankheiten Toxoplasmose-Test Es wird untersucht, ob eine Infektion mit dem Erreger Toxoplasma gondii vorliegt. Der Toxoplasmose-Test wird in der fünften bis siebten Schwangerschaftswoche angeboten. Für Erwachsene ist der Keim relativ harmlos. Er kann aber den Fötus schwer schädigen, wenn sich eine Schwangere ansteckt. Am häufigsten infiziert man sich durch den Verzehr rohen Fleisches oder durch den Umgang mit Katzen, die den Erreger mit dem Kot ausscheiden. Seite 29
Diese Untersuchung dient vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für das Kind komplikationslos verläuft - sie ist Teil der Schwangerenvorsorge. Wie viel (kostet der Test)? Der Toxoplasmose-Test kostet etwa 20 Euro. Die Krankenkasse übernimmt die Kosten nur, wenn ein begründeter Verdacht auf eine Infektion vorliegt. Sinnvoll? Studien und Screening-Programme in anderen Ländern konnten bisher nicht zeigen, dass die Behandlung infizierter Schwangerer tatsächlich dazu führt, dass sich weniger Kinder mit dem Erreger infizieren. Zudem zieht ein erster Toxoplasmose-Test meist weitere Untersuchungen nach sich, so etwa eine Fruchtwasseruntersuchung mit dem Risiko einer Fehlgeburt. Cytomegalie-Test Im Blut wird nach Antikörpern gegen das Cytomegalie-Virus gesucht. Der Cytomegalie-Test wird in der fünften bis siebten Schwangerschaftswoche angeboten. Für gesunde Menschen ist eine Infektion mit CMV meist unproblematisch und verläuft oft unbemerkt. Das Virus kann aber im Körper verbleiben und zu erneuten Ausbrüchen führen oder auf den Fetus übergehen. Es können Wachstumsverzögerungen und Hörschäden auftreten. Auch wurden neurologische Spätschäden beschrieben. Diese Untersuchung ist Teil der Schwangerenvorsorge. Wie viel (kostet der Test)? Der Cytomegalie-Test kostet etwa 15 Euro und wird von den Krankenkassen nicht übernommen. Sinnvoll? Experten empfehlen, dass Frauen schon vor der Schwangerschaft ihren Antikörperstatus bestimmen lassen sollten. Dann wissen sie, ob sie durch die Seite 30
Antikörper vor einer Infektion geschützt sind oder sich während dieser Wochen von Kleinkindern fernhalten sollten, die häufig große Mengen des Virus ausscheiden. Eine Therapie mit sogenannten Virostatika wird in der Schwangerschaft nicht empfohlen. Kinderkrankheiten Die Immunitäts-Tests für Ringelröteln, Windpocken, Masern und Mumps werden in der fünften bis siebten Schwangerschaftswoche angeboten. Im Blut der Mutter wird geschaut, ob sie aufgrund einer durchgemachten Infektion oder einer Impfung ausreichend Antikörper gegen die Erreger der Kinderkrankheiten Ringelröteln, Windpocken, Maser und Mumps hat. Wer die Kinderkrankheiten einmal durchgemacht hat, ist lebenslang immun gegen die Erreger. Bei Neuinfektionen in der Schwangerschaft können sie aber zu schweren Störungen der Kindesentwicklung führen. Die Folge können Organschäden und Defekte am Herzen oder an den Augen sein. Diese Untersuchungen dienen vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für das Kind komplikationslos verläuft sie ist Teil der Schwangerenvorsorge. Wie viel (kostet der Test)? Der Test auf Ringelröteln kostet etwa 30 Euro, die anderen jeweils etwa 15 Euro. Sinnvoll? Wurden die Erkrankungen tatsächlich durchgemacht oder ist ein ausreichender Impfstatus im Impfbuch dokumentiert, ist die Untersuchung nicht notwendig. Auch sollte man die Impfung nicht während der Schwangerschaft nachholen. Daher bleibt bei einer fehlenden Immunität gegen die Erreger nur, sich von möglicherweise Infizierten fernzuhalten. Ob man dazu einen Labortest benötigt, muss jeder für sich selbst entscheiden. Seite 31
Tests auf Mangelerscheinungen Diese Tests werden meist in der fünften bis siebten Schwangerschaftswoche angeboten. Untersucht wird die Versorgung mit unterschiedlichsten Vitaminen und Spurenelementen wie etwa Calcium, Folsäure, Selen, Magnesium und verschiedener B-Vitamine. Während der Schwangerschaft steigt der Bedarf an Vitaminen und Nährstoffen. Tatsächliche Mangelerscheinungen sind eine ausgewogene Ernährung vorausgesetzt aber bis jetzt nur für Folsäure und selten noch für Jod und Eisen beschrieben. Diese Untersuchungen dienen vor allem dazu, sicherzustellen, dass die Schwangerschaft für Mutter und Kind komplikationslos verläuft sie sind Teil der Schwangerenvorsorge. Wie viel (kostet der Test)? Je nach Nährstoff oder Vitamin kosten die einzelnen Laboruntersuchungen zwischen zwei und 30 Euro. Sinnvoll? Bei einer ausgewogenen Ernährung und ausreichender Versorgung mit Folsäure und Jod sind solche Tests eigentlich nicht notwendig. Viele Grenzwerte der in solchen Tests überprüften Spurenelemente sind oft wissenschaftlich noch nicht ausreichend belegt. Wenn der begründete Verdacht auf eine spezielle Mangelerscheinung (etwa einen Eisenmangel) besteht, übernehmen die Krankenkassen auch häufig die Kosten für Untersuchungen, die das weiter abklären sollen. Nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) sind seit 2012 in Deutschland auf dem Markt. Es gibt verschiedene Anbieter, die die Blutuntersuchungen ab der neunten beziehungsweise zehnten Schwangerschaftswoche anbieten. Dabei geht es um eine genetische Untersuchung des Erbmaterials aus der Plazenta, genauer gesagt um den Teil der Plazenta, der aus den embryonalen Zellen gebildet wurde. Seite 32
In der Schwangerschaft wird die Plazenta zu einem Teil vom Kind, zum andern Teil von der Mutter gebildet. Sie ist die Schnittstelle zwischen dem mütterlichen und kindlichen Kreislauf. Das Erbgut aus Zellen der Plazenta, die vom Kind stammen, wird bei diesen Tests genetisch auf verschiedene Anomalien hin untersucht. Diese Untersuchung zählt zur Pränataldiagnostik, da sie Chromosomenstörungen und Fehlbildungen ausschließen und damit eine Diagnose möglicher Erkrankungen noch vor der Geburt (lateinisch: prae-natal) ermöglichen soll. Wie viel (kostet der Test)? Die NIPT-Verfahren sind kostenintensiv, je nach Hersteller kosten sie zwischen 480 und 930 Euro. Die Kosten muss die Schwangere selbst tragen. Sinnvoll? Die nicht-invasiven pränatalen Tests haben eine Genauigkeit, die fast identisch ist mit denen von invasiven Untersuchungen wie der Fruchtwasserpunktion oder der Chorionzottenbiopsie. Allerdings bietet keine Untersuchung eine hundertprozentige Garantie, dass ein Kind gesund zur Welt kommt, wenn der Befund unauffällig ist. Es gibt bestimmte Konstellationen, in denen alle Verfahren normale Ergebnisse erbringen, das Kind aber dennoch eine Fehlbildung entwickelt. Das kann zum Beispiel der Fall sein, wenn eine sogenannte Mosaik- Konstellation vorliegt, in der nicht alle Zellen einen Chromosomenfehler aufweisen. In so einem Fall können sich die Zellen der Plazenta von den Zellen des Fetus unterscheiden. Mit einer Trefferquote von 99,9 Prozent und einer sehr geringen falsch-positiv-quote von 0,06 Prozent ist es der genaueste Test, den man ohne Risiko für das ungeborene Kind machen kann. Allerdings weisen Experten darauf hin, dass NIPT die bisherigen pränataldiagnostischen Methoden nicht vollständig ersetzt. Denn wenn eine Frau aufgrund des Testergebnisses einen späten Abbruch der Schwangerschaft erwägt, muss sie das Ergebnis mit einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigen lassen. Für Frauen, die nur wissen wollen, ob ihr Kind das Downsyndrom hat, um sich schon während der Schwangerschaft darauf vorbereiten zu können, gibt es keine andere, nicht-invasive und damit risikofreie Methode, die im Ergebnis genauer ist. Seite 33
Chorionzottenbiopsie Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt mit einer Nadel Zellen aus der Plazenta. Darunter befinden sich sowohl Zellen von der Mutter, als auch Zellen vom Fetus. Die Nadel kann entweder durch die Bauchdecke oder durch die Scheide hindurch geführt werden. Die Zellen der Probe werden dann genetisch untersucht. Die Chorionzottenbiospie kann bereits ab der zehnten bis elften Woche erfolgen und damit gut drei bis vier Wochen früher als die Fruchtwasseruntersuchung. In der Schwangerschaft wird die Plazenta zu einem Teil vom Kind, zum andern Teil von der Mutter gebildet. Sie ist die Schnittstelle zwischen dem mütterlichen und kindlichen Kreislauf. Die Chorionzotten sind eine Vorform der Plazenta, die aus kindlichen Zellen gebildet werden und in den meisten Fällen genetisch identisch mit den kindlichen Zellen sind. Erbgutanalysen aus diesen Zellen geben also Aufschluss über mögliche Chromosomenstörungen und können auch andere Fehlbildungen erkennen. Diese Untersuchung zählt zur Pränataldiagnostik, da sie Chromosomenstörungen und Fehlbildungen ausschließen und damit eine Diagnose möglicher Erkrankungen noch vor der Geburt (lateinisch: prae-natal) ermöglichen soll. Wie viel (kostet der Test)? Meist wird die Plazenta nur punktiert, wenn andere Tests Hinweise auf Anomalien ergeben haben. Dann zahlt auch die Kasse für die Untersuchung. Gab es zuvor keine auffälligen Befunde, müssen die werdenden Eltern selber zahlen. Sinnvoll? Keine Untersuchung bietet eine hundertprozentige Garantie, dass ein Kind gesund zur Welt kommt, wenn der Befund unauffällig ist. Es gibt bestimmte Konstellationen, in denen alle Verfahren normale Ergebnisse erbringen, das Kind aber dennoch eine Fehlbildung entwickelt. Die Chorionzottenbiopsie ist kein Suchtest, sondern ein invasives Diagnoseverfahren. Daher sollte sie auch nur in Anspruch genommen werden, wenn ein begründeter Verdacht auf eine Anomalie vorliegt oder eine sogenannte psychische Indikation, bei der die werdenden Eltern eine übergroße Angst vor kindlichen Missbildungen haben. Allerdings sollten die Risiken des Eingriffs gegen den potenziellen Nutzen abgewogen Seite 34
werden. Auch die Chorionzottenbiospie birgt wie die Amniozentese die Gefahr einer Fehlgeburt. Nackentransparenz-Messung Was und wann? Die Nackentransparenz-Messung erfolgt in der elften bis 14. Schwangerschaftswoche. Bei dieser Ultraschalluntersuchung schaut sich der Arzt insbesondere die Nackenfalte des Fetus an und misst sie aus. Zwischen der elften und 14. Woche entwickelt sich beim Kind das Lymphsystem und die Nieren nehmen ihre Funktion auf. In dieser Zeit kommt es zu einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens, wo die Haut sehr dehnbar ist. Sammelt sich hier zu viel Flüssigkeit an, kann das ein Anzeichen für das Vorliegen einer Chromosomenstörung sein. Die Nackenfalte wird dann transparenter. Diese Untersuchung zählt zur Pränataldiagnostik, da sie Chromosomenstörungen und Fehlbildungen ausschließen und damit eine Diagnose möglicher Erkrankungen noch vor der Geburt (lateinisch: prae-natal) ermöglichen soll. Wie viel (kostet der Test)? Die Untersuchung kostet zwischen 100 und 250 Euro. Sinnvoll? Die Nackentransparenz-Messung allein gilt als sehr ungenaues Testverfahren. Es werden nur acht von zehn Fällen einer vorliegenden Chromosomenstörung entdeckt, wogegen in einem von zwölf Fällen irrtümlich eine Chromosomenstörung angenommen wird. Der Grund: Auch gesunde Kinder können im Laufe ihrer Entwicklung eine verdickte Nackenfalte haben. Außerdem kann es zu Messfehlern kommen, etwa, wenn der Kopf des Embryos zu wenig oder zu sehr gestreckt ist. Viele Frauen, die aufgrund einer erhöhten Nackentransparenz eine Fruchtwasserpunktion machen lassen, erhalten das erfreuliche Ergebnis, dass ihr Kind keine Chromosomenstörung hat. Dafür haben sie aber das Risiko einer Fehlgeburt in Kauf genommen. Andererseits bedeutet eine normale, also unauffällige Nackentransparenz nicht unbedingt, dass das Kind keine Chromosomenstörung hat. Seite 35