Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg

Pränataldiagnostik Definition Untersuchungen zur Erkennung von angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten Kleine Fehlbildungen: formale Abweichungen oder Entwicklungsstörungen ohne funktionelle Bedeutung Große Fehlbildungen: Anomalien mit behandlungsbedürftigen oder die Lebensqualität einschränkenden Störungen

Ontogenetische Einteilung von Anomalien Gametopathien: Fehlbildungen auf dem Boden abnormer Ei-oder Samenzellen Blastopathien: Entwicklungsstörungen während der Blastogenese (3.- 4.SSW) Embryopathien: Entwicklungsstörungen in der Embryogenese (5.- 10.SSW) Fetopathien: Krankheiten des Feten mit örtlichen oder allg. Wachstumsstörungen oder Defektheilungen

Ursachen von Fehlbildungen Vererbbare Erkrankungen 20 % Chromosomale Anomalien 10 % Umweltbedingt 10 % (Infektionen, Drogen, Diabetes, Strahlen) Multifaktoriell 60%

Häufigkeit angeborener Störungen bei Neugeborenen in % Chromosomenstörungen Monogene Störungen autosomal dominant autosomal rezessiv X-chromosomal rezessiv Multifaktoriell bedingte Störungen Nicht genetisch bedingte Störungen absolut 0.6 (- 0.9) 1.0 0.2 0.2 3 (-9)??? relativ ca. 10 ca. 20 ca. 60 ca. 10 Gesamt: ca. 5% 100%

Schweregrad von Fehlbildungen / Erkrankungen Nach der Geburt nicht lebensfähig Bedingte/ unsichere/ fragliche / zweifelhafte Lebensfähigkeit Wahrscheinliche Überlebensfähigkeit des Kindes nach der Geburt 1. Intrauterin therapierbar 2. Nach der Geburt therapierbar mit guter Prognose 3. Nach der Geburt therapierbar mit zweifelhafter Prognose

Methoden der Pränataldiagnostik Nicht invasive Techniken 1. Ultraschall 2. Blut- Untersuchungen Invasive Techniken 1. Fruchtwasserpunktion (AZ) 2. Chorionbiopsie (CVS) 3. Nabelschnurpunktion

Methoden pränataler Diagnostik 12. 14. SSW Ersttrimester-Screening Ultraschall (Nackentransparenz) Serummarker im mütterlichen Blut 12. 14. SSW Chorionzottenbiopsie Chromosomen- und DNA-Analyse ab 14. SSW Amniozentese Chromosomenanalyse, DNA-Analyse, biochemische Untersuchung (alpha-fetoprotein, andere) 15. 20. SSW Serummarker ( Triple-Test ) ca. 20. SSW ab 20. SSW Ultraschall (Feindiagnostik) fetale Blutentnahme (Nabelschnurpunktion) fetale Biopsie

Beratungsbedarf vor der Pränataldiagnostik Untersuchungs-Anlass/ -Ziel/ -Möglichkeiten Risiko der Untersuchung Grenzen der Diagnostik Aussagesicherheit Art und Schwere möglicher Störungen Konfliktsituation bei nicht normalem Befund Alternativen und Bedenkzeit

Ultraschall 10-20 - 30 SSW-Ultraschall (Screening nach Mutterschaftsrichtlinien) 1. Trimester-Screening (12. 14. SSW) Feindiagnostik, Organscreening, Fehlbildungsdiagnostik

Nacken-Transparenz-Messung (NT)

Nacken-Transparenz-Messung (NT) Normbereich NT bei DS-Feten

Nacken-Transparenz-Messung (NT) NT-Verteilung Wahrscheinlichkeits- Quotient für DS

Nacken-Transparenz-Messung (NT)

NT-Messung Bedeutung der NT-Erhöhung Krankheiten mit NT-Erhöhung

Serum-Marker-Untersuchung 1.Trimester (ß-hCG, PAPP-A)

Nicht-invasive Pränataldiagnostik 1.Trimester-Screening Trisomie 18 Triploidie Trisomie 13 Turner-Syndrom

Nicht-invasive Pränataldiagnostik 1.Trimester-Screening

Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Alpha-Feto-Protein im mütterlichen Serum

Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test HCG im mütterlichen Serum

Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test Östriol im mütterlichen Serum

Nicht-invasive Pränataldiagnostik Triple-Test

Indikation zur Ultraschall- Feindiagnostik (Fehlbildungsdiagnostik) auffälliger Ultraschall-Vorbefund erhöhtes Risiko für Fehlbildungen, z. B. wegen auffälliger Eigen-, Familienanamnese, väterlichen Alters erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen wegen mütterlichen Alters auffälligen Serummarkerbefunden und Verzicht auf invasive Diagnostik teratogene (fruchtschädigende) Einflüsse z. B. Alkohol, Infektionen, Diabetes mellitus Typ 1, bestimmte Medikamente

Soft Marker Hinweiszeichen in der pränatalen Ultraschalldiagnostik Ultraschall-Auffälligkeiten bei Kind Nabelschnur Plazenta zum Teil nur vorübergehend darstellbar z. B. erhöhte Nackentransparenz, Plexus- Zysten zum Teil funktionell bedeutungslos z. B. white spot, Plexus-Zysten Risikoerhöhung für Chromosomenstörungen, Fehlbildungen, Fehlbildungssyndrome

Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(acm)

Nicht-invasive Pränataldiagnostik V max in Art.cerebri med.(acm) Indikation bei BG-Inkompatibilität zur Anämie-Diagnostik bei auff. US-Befund (Hydrops fetalis, hydr. Plazenta, Hepatomegalie)

Nicht-invasive Pränataldiagnostik 3D US

Amniozentese Technik ab 13+7.SSW 0,9 mm E-Nadel ohne Lokalanästesie US-gesteuert

Amniozentese Indikation (erhöhtes Mutteralter) auffälliger US-Befund auff. Serum-Marker auff. 1. Trimester-Test vererbbare Krankheit V.a. intraut. Infektion BG-Inkompatibilität

Amniozentese Risiken vorzeitige Wehen vorzeitiger BS Blutung Infektion Sensibilisierung falsch positiver Befund

Amniozentese Aufarbeitung konventionelle Chromosomenanalyse

Amniozentese Aufarbeitung Fluoreszenz-in-situ- Hybridisierung (FISH)

Schnelltest (FISH) nach Amniozentese

Amniozentese Aufarbeitung pathologische Befunde

Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Technik ab 10+7.SSW transcervical transabdominal US-gesteuert

Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Indikation : vererbbare Krankheiten Chromosomenaberr. Risiken : Abort Sensibilisierung falsch positiver Befund

Chorionbiopsie/Plazentabiopsie Aufarbeitung

Fetale Blutentnahme Technik : NS-Punktion ab 18. SSW, US-gest. Indikation : Hydrops fetalis V.a. fetale Anaemie V.a. fetale Infektion Mosaikbefund bei AZ

Fetale Blutentnahme Risiken vorzeitige Wehen vorzeitiger BS Infektion Sensibilisierung maternale Kontamination eventuelle Therapie sofort möglich

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