Allgemeine Indikationen zur Genetischen Beratung

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1 ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSMEDIZIN Dr. Klein und Dr. Rost GENETIK IN DER PÄDIATRIE Beratung und Diagnostik Version 05-07

2 Genetik in der Kinderheilkunde Bei der Abklärung angeborener Fehlbildungen und/oder Entwicklungsstörungen nimmt die genetische Diagnostik eine zunehmend wichtige Rolle ein. Man schätzt, dass mittlerweile rund ein Viertel der pädiatrischen Patienten in Klinik und Praxis von einer zumindest teilweise genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind. Die Erfahrung mit der klinischen Symptomatik auch seltener genetischer Syndrome und die Möglichkeiten der zytogenetischen und molekulargenetischen Diagnostik haben in den vergangenen Jahren rasch zugenommen. Damit gelingt heute oft die Bestätigung der klinischen Verdachtsdiagnose einer genetischen Erkrankung, womit Aussagen zur Prognose und Therapie für den Patienten und zum Wiederholungsrisiko für weitere Kinder der Eltern möglich sind. Spezielle Indikationen zur Vorstellung in der pädiatrisch-genetischen Sprechstunde - angeborene Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen - nicht altersgemäße Entwicklung - Wachstumsstörungen mit Verdacht auf genetische Ursache - Verdacht auf Chromosomenstörung oder nicht-chromosomal bedingtes genetisches Syndrom Allgemeine Indikationen zur Genetischen Beratung - ein Elternteil oder ein Familienmitglied ist von einer möglicherweise genetisch bedingten Erkrankung betroffen - gesunde Eltern haben ein betroffenes Kind - wiederholte Fehlgeburten ohne erkennbare gynäkologische Ursache - Verwandtschaft der Eltern - erhöhtes mütterliches Alter - möglicherweise embryotoxische oder mutagene/teratogene Einflüsse vor oder während einer Schwangerschaft Wie gehen wir vor? Neben der Eigenanamnese, nach Möglichkeit mit allen Vorbefunden, wird eine ausführliche Familienanamnese erhoben. Im Mittelpunkt der Abklärung steht die klinisch-genetische Untersuchung des Patienten. Je nach der Symptomatik können weiterführende genetische Laboruntersuchungen indiziert sein (z.b. Chromosomenanalyse, Fluoreszenzin-situ-Hybridisierung (FISH-Analyse) oder weitergehende Verfahren wie Subtelomer- oder Array-CGH-Diagnostik). Bei Verdacht auf eine monogene Erkrankung kann eine molekulargenetische Untersuchung des krankheitsverursachenden Gens die klinische Diagnose bestätigen.

3 Labordiagnostik in der Pädiatrischen Genetik Klassische Chromosomenanalyse Standard-Untersuchungsverfahren. Das Beispiel zeigt eine Karyotypisierung mittels G-Bänderung: Nachweis einer freien Trisomie 21(Down-Syndrom). FISH/M-FISH Multicolour-FISH-Analyse: Karyogramm mit zusätzlichem Markerchromosom, das mittels M-FISH als Derivat 18 eingeordnet werden kann. Array-CGH Nachweis einer interstitiellen Deletion im Bereich 2q mittels Array-CGH. Der deletierte Bereich ist infolge fehlender Hybridisierung durch einen Signalverlust gekennzeichnet. Subtelomer-Diagnostik FISH-Analyse mit Subtelomersonden für den langen (rotes Signal) und den kurzen (grünes Signal) Arm von Chromosom 1. Die Deletion der Subtelomerregion von 1p ist gekennzeichnet. DNA-Sequenzanalyse Nachweis einer heterozygoten Punktmutation bei einer monogenen Erkrankung durch direkte Sequenzierung von PCR-Produkten.

4 Genetische Beratung und Konsiliardienst Die Genetische Beratung der Eltern umfasst Angaben zur Vererbung und zum Wiederholungsrisiko, zu diagnostischen Möglichkeiten, einschließlich ggf. pränataler Diagnostik sowie zu Prognose, Therapie und Fördermöglichkeiten des betroffenen Kindes. Bei unklarer Diagnose können Syndrom-Datenbanken zu Rate gezogen bzw. die erhobenen Befunde mit dem Einverständnis der Eltern mit anderen erfahrenen pädiatrischen Genetikern diskutiert werden. Das Gespräch zur Diagnoseeröffnung kann, wenn es gewünscht wird, auch zusammen mit dem betreuenden Arzt vorgenommen werden, ggf. auch konsiliarisch vor Ort. Auf Wunsch der Eltern können Kontakte zu Selbsthilfegruppen oder anderen betroffenen Eltern vermittelt werden. Dr. med. Imma Rost Fachärztin für Humangenetik und Kinderheilkunde* *Kinderheilkunde nicht praktizierend Genetische Beratungsstelle München-Pasing Haberlandstraße Kaflerstraße Bahnhof Pasing 500 Meter Lortzingstraße Bodenseestraße Lortzingstraße 26 Landsbergerstraß Lortzingstr München Terminvereinbarung Tel.: 089/ Genetische Beratungsstelle Martinsried Lochhamerstraße 29 Frauenhoferstraße Lochhamerstraße Würmtalstraß Buslinie 266 Klinikum Großhadern 600 Meter Lochhamerstr Martinsried Terminvereinbarung Tel.: 089/

5 Folgende Angaben/Unterlagen helfen uns bei Beratung und Diagnostik - Anamnese, ggf. Familienanamnese - Leitsymptome - Entwicklungsstatus - Vorbefunde, Arztbriefe Zytogenetische Diagnostik Chromosomenanalyse (Karyogramm) (1) Molekularzytogenetische Diagnostik FISH-Diagnostik (z.b. Mikrodeletionsnachweis) (1) Subtelomerdiagnostik (1) M-FISH (1) Array-CGH (2) Molekulargenetische Diagnostik Zieldiagnostik bei Verdacht auf monogene Erkrankung (siehe Anforderungsformular Pädiatrische Genetik/Postnatale Diagnostik) (2) Untersuchungsmaterial (1) 2 ml Na/Li-Heparin-Blut (2) 2 ml EDTA-Blut (oder Wangenschleimhauttupferabstrich) Versand Normaler Postweg, kostenlose Probenabholung auf Wunsch Dauer der Untersuchung Zytogenetik ca. 2 Wochen Molekularzytogenetik/Molekulargenetik 2 6 Wochen Kosten Die Abrechnung erfolgt für gesetzlich Versicherte nach Kapitel 11 des EBM2000+ und ist über den gelben Ü-Schein Muster 6 (Auftragsleistung) anforderbar. Humangenetische Untersuchungen aus dem Kapitel 11 sind nicht budgetiert. Bei privat Versicherten erfolgt die Abrechnung nach Kapitel M III bzw. N III der GOÄ. Qualitätsmanagement Akkreditiert nach DIN EN ISO/ IEC 17025, DIN EN ISO (DAC-ML ), EFI-Akkreditierung Anmeldung zur Genetischen Beratung Zentrale Telefonnummer: 089/ info@medizinische-genetik.de Beratungsstelle Martinsried, Lochhamerstr. 29 Beratungsstelle München-Pasing, Lortzingstr. 26

6 Klinische Genetik Molekulargenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Immungenetik Immunbiologie Pharmakogenetik/Nutrigenetik Abstammungsgutachten Molekulare Onkologie Molekulare Mikrobiologie/Virologie Akkreditiert nach DIN EN ISO/ IEC 17025, DIN EN ISO 15189, EFI-Akkreditierung ZENTRUM FÜR HUMANGENETIK UND LABORATORIUMSMEDIZIN Dr. Klein und Dr. Rost Gemeinschaftspraxis GbR Lochhamer Str. 29 D Martinsried Tel.: 089/ Fax: 089/ DAC-ML