Praxis für Humangene k Tübingen Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup Fachärz n für Humangene k

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Rosa Beckenbauer
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1 Allgemeine Informationen Fötus von Name Mutter: Vorname Mutter: Geburtsdatum Mutter: Geschlecht des Fötus: q männlich q weiblich q unbekannt Ausschluss MCC bereits erfolgt? Untersuchungsmaterial q Fruchtwasser q Chorionzotten q Ausgangsmaterial kultiviert q Abortmaterial q DNA µg (mind. 5 µg DNA, Konz. 50 ng/µl) DNA-Nr.: q Sonstiges: Externe ID: Entnahmedatum: SSW und voraussichtlicher Geburtstermin: Der Versand der Proben per Post in einem Karton oder gepolsterten Umschlag ist problemlos möglich. Die Proben sollten nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. Versandmaterial können Sie unter Tel.: / oder per (info@humangenetik-tuebingen.de) kostenlos anfordern. Einsender / Klinik Name, Vorname: Einrichtung: Straße: PLZ/Stadt: Telefon: Rechnung q an Patient q GKV (bitte Überweisungsschein Muster 10 beifügen) q an Einsender / Klinik q an Einsender / Klinik gemäß 116b In seltenen Fällen können gesundheitsrelevante genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Ein Anspruch auf Vollständigkeit oder zukünftige Aktualisierungen von Zusatzbefunden besteht nicht. Sollten keine Zusatzbefunde erhoben werden, bedeutet dies kein Ausschluss der entsprechenden Risiken. Mir ist bewusst, dass Zusatzbefunde mit therapeutischer oder prophylaktischer Relevanz für den Fötus unabhängig von meiner Entscheidung in jedem Fall mitgeteilt werden. akkreditiert. V Seite 1 von 5

2 Indikation Bitte legen Sie die Ihnen vorliegenden wichtigsten Arztbriefe und Befunde in Kopie bei. Die Varianten werden nach den klinischen Informationen zum Zeitpunkt der Analyse beurteilt. Indikation / Verdachtsdiagnose: Ultraschallbefund vorhanden? (bitte beifügen) Klinische Leitsymptome: Vorausgegangene genetische Diagnostik beim Fötus oder den Eltern erfolgt? Chromosomenanalyse: Array-CGH: (Befund bitte beifügen) (Befund bitte beifügen) Sonstige Stammbaum / Familienanamnese Konsanguinität: Ethnische Herkunft: Indexpatient nicht betroffen betroffen Überträger verstorben Elternpaar Verwandtenehe Schwangerschaft Abort, Totgeburt Geschlecht unbekannt Eineiige Zwillinge Zweieiige Zwillinge Familienanamnese Gibt es in der Familie weitere medizinisch relevante Auffälligkeiten mit möglichem Bezug zur Indikation des Fötus? War eine vorausgegangene Schwangerschaft der Mutter des Fötus auffällig? Wenn ja, bitte Auflistung der betroffenen Familienmitglieder: Name (falls Nennung gewünscht) Verwandtschaftsgrad zum Fötus (z.b. Mutter) Erkrankungsalter Diagnose / Symptome V Seite 2 von 5

3 Untersuchungsauftrag Untersuchungsauftrag Exom q Auswahl der relevanten Gene nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung q Gene, die im Rahmen der Exomdiagnostik berücksichtigt werden sollen: Zusätzliche Untersuchungen q Array-CGH-Diagnostik (Rücksprache erforderlich!) Für Rückfragen und Beratung stehen wir Ihnen gern zur Verfügung. Bitte wenden Sie sich an unser Diagnostik-Support-Team. diagnostic-support@humangenetik-tuebingen.de Telefon / V Seite 3 von 5

4 Elternteil 1 Mutter des Fötus Name: Geburtsdatum: Vorname: Proben-ID: Leidet bzw. litt die Ratsuchende an einer Erkrankung, bei der der Verdacht einer genetischen Ursache vorliegt? ; Erkrankung/Symptome?: In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für Sie oder Ihre Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG SF V2.0; Kalia et al., 2017, PMID: ). Ein Anspruch auf eine vollständige Analyse dieser Gene besteht nicht. Sollten keine Zusatzbefunde erhoben werden, bedeutet dies keinen Ausschluss entsprechender Risiken. akkreditiert. V Seite 4 von 5

5 Elternteil 2 Diese Elternteil 2 ist nur erforderlich, falls im Rahmen der Diagnostik auch väterliches Material untersucht werden soll. Vater des Fötus Name: Geburtsdatum: Vorname: Proben-ID: Leidet bzw. litt der Ratsuchende an einer Erkrankung, bei der der Verdacht einer genetischen Ursache vorliegt? ; Erkrankung/Symptome?: In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für Sie oder Ihre Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG SF V2.0; Kalia et al., 2017, PMID: ). Ein Anspruch auf eine vollständige Analyse dieser Gene besteht nicht. Sollten keine Zusatzbefunde erhoben werden, bedeutet dies keinen Ausschluss entsprechender Risiken. akkreditiert. V Seite 5 von 5

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