genomischen Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz 11445

Transkript

1 05315 Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 31840, 31841, und Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen und für die Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen Grundpauschale humangenetische in-vitro-diagnostik bei Probeneinsendung Postnatale Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse Zuschlag für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen im individuellen klinischen Kontext bei seltenen Erkrankungen Postnatale molekularzytogenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels in-situ- Hybridisierung 11302Y Zuschlag für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen im individuellen klinischen Kontext bei seltenen Erkrankungen Erneute Beurteilung und Befundung von vor mindestens 4 Jahren Untersuchung einer uniparentalen Disomie mit mindestens acht polymorphen Zielsequenzen erhobenen Rohdaten genetischer Analysen Postnatale gesamtgenomische Untersuchung auf konstitutionelle Imbalancen Gezielter krankheitsauslösenden konstitutionellen Punktmutation, Noonan-Syndrom - Mutationssuche Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Gezielter Nachweis oder Ausschluss von krankheitsrelevanten oder Noonan Syndrom - weitere e krankheitsauslösenden großen Deletionen und/oder Duplikationen Postnatale krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien - Mutationssuche Postnatale krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden konstitutionellen Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien - Deletions- Mutation in bis zu 25 Kilobasen kodierender Sequenz /Duplikationsanalyse 11513Y ehmigungspflichtige postnatale Mutationssuche zum Nachweis od. Ausschluss einer krankheitsrelevanten od. krankheitsauslösenden konstitutionellen Mutation in mehr als 25 kb kodierender Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) - Mutationssuche Sequenz einschl. zugehöriger regulatorischer Sequenzen Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ (Typ IV) - Deletions- Untersuchung auf konstitutionelle epigenetische Veränderungen mittels /Duplikationsanalyse methylierungssensitiver Techniken Mutationssuche in en, die eine thorakale Aortenerweiterung Vollständige Untersuchung auf eine konstitutionelle krankheitsauslösende auslösen und mit einem Risiko der Aortendissektion einhergehen Repeat-Expansion ehmigungspflichtiger Zuschlag zu den Gebührenordnungspositionen 11352, 11371, 11401, 11411, 11431, und für die Mutationssuche in weiteren en Untersuchung auf eine oder mehrere in der Familie bekannte konstitutionelle Mutation(en)

2 11521 Gezielter krankheitsauslösenden konstitutionellen Punktmutation, Deletion, Duplikation oder Inversion in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen ehmigungspflichtige Mutation mit klinisch relevanten Eigenschaften in mehr als 20 Kilobasen kodierender Sequenz krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Mutation mittels Sequenzierung menschlicher DNA Untersuchung einer Mikrosatelliteninstabilität im Tumormaterial Grundpauschale tumorgenetische in-vitro-diagnostik Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Zuschlag für eine wissenschaftlich ärztliche Beurteilung komplexer krankheitsrelevanter tumorgenetischer Analysen im individuellen Affinitätsanreicherung neoplastischer Zellen mittels spezifischer Ligand-Zell- Interaktion (z. B. immunomagnetische Anreicherung) Laborgrundpauschale Tumorgenetik Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne zu weiteren Analysen 19403Y Laborgrundpauschale Tumorgenetik Bestimmung des Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse Aufarbeitung einer Gewebe- oder Organprobe B-Zell- oder T-Zell-Klonalitätsuntersuchung Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Chimärismusanalyse nach allogener Stammzelltransplantation Molekularzytogenetische Charakterisierung chromosomaler Aberrationen an Inter- oder Metaphasen mittels in-situ-hybridisierung oder Untersuchung auf Mikrodeletionen/-duplikationen Nachweis einer minimalen Resterkrankung bei hämatologischen Neoplasien Gezielte Untersuchung einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Gezielter krankheitsauslösenden somatischen Punktmutation, Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Gezielte Untersuchung einer somatischen Punktmutation, einer Deletion oder Duplikation in kodierenden oder regulatorischen Sequenzen Mutation in bis zu 20 Kilobasen kodierender Sequenz Gezielte Untersuchung einer/eines krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden Translokation/Fusionsgens 19424Y Mutation in bis zu 20 Kilobasen kodierender Sequenz 19453Y krankheitsrelevanten oder krankheitsauslösenden somatischen Mutation in bis zu 20 Kilobasen kodierender Sequenz einschließlich zugehöriger regulatorischer Sequenzen

3 19454 Mutation in mehr als 20 Kilobasen kodierender Sequenz Zuschlag zur GOP krankheitsauslösenden genetischen Veränderung menschlicher DNA zur Indikationsstellung einer gezielten medikamentösen Behandlung Zuschlag zu den GOP 03362, 16230, 16231, 21230, für die Einleitung und Koordination von Therapiemaßnahmen Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Patientenadaptiertes Narkosemanagement I Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Patientenadaptiertes Narkosemanagement II Höchstwert für die Gebührenordnungsposition Hämochromatose Abklärung vor Durchführung eines weiterführenden geriatrischen Assessments durch Arzt gemäß Nr. 1 der Präambel des Abschnitts Patientenadaptiertes Narkosemanagement I Mutation in bis zu 20 Kilobasen kodierender Sequenz Patientenadaptiertes Narkosemanagement II Abklärung vor Durchführung eines weiterführenden geriatrischen Assessments durch Arzt gemäß Nr. 2 der Präambel des Abschnitts Risikoscreening mit ausführlicher Beratung Weiterführendes geriatrisches Assessment Frühultraschall Zuschlag zur GOP Infektionsscreening in der 16. bis 24. Schwangerschaftswoche Laborkostenpauschale für die Ermittlung des Nugent-Score und des Mykoseerregerbefalls

4 ACHTUNG! Ungültige EBM (KV)- Ziffern ab Chromosomenanalyse aus Zellen des hämatopoetischen Systems 11321X Chromosomenanalyse aus Fibroblasten 11321Y 11311X Chromosomenanalyse aus Fibroblasten 11321Z Spezielle Darstellung der Strukturen einzelner Chromosomen durch Anwendung besonderer Techniken im Zusammenhang mit den Gebührenordnungspositionen oder X X 11320Y 11320Z Spezielle Darstellung der Strukturen einzelner Chromosomen durch Anwendung besonderer Techniken im Zusammenhang mit den Gebührenordnungspositionen oder X krankheitsauslösenden Sonde 11322Y krankheitsauslösenden Sonde 11322Z krankheitsauslösenden Sonde Faktor-V-Leiden-Mutation krankheitsauslösenden Sonde 11330X Faktor-V-Leiden Mutation krankheitsauslösenden Prothrombin G20210A-Mutation

5 ACHTUNG! Ungültige EBM (KV)- Ziffern ab X Prothrombin G20210A-Mutation Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I - Untersuchung auf eine Mutation im GJB HLA-B X Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I - Untersuchung auf eine Mutation im GJB X HLA-B Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I - bei bekannter Mutation im GJB MTHFR-C677T-Mutation 11422X Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I - bei bekannter Mutation im GJB X MTHFR-C677T-Mutation Lynch-Syndrom (HNPCC) - Untersuchung bei Vorliegen von Tumormaterial Hämochromatose 11430X Lynch-Syndrom (HNPCC) - Untersuchung bei Vorliegen von Tumormaterial 11334X Hämochromatose Lynch-Syndrom (HNPCC) - bei bekannter Mutation Cystische Fibrose - bei bekannter Mutation 11433X Lynch-Syndrom (HNPCC) - bei bekannter Mutation 11354X Cystische Fibrose - bei bekannter Mutation Lynch-Syndrom (HNPCC) - bei bekannter Mutation Fragiles X-Syndrom - weitergehende Untersuchung 11434X Lynch-Syndrom (HNPCC) - bei bekannter Mutation 11361X Fragiles X-Syndrom - weitergehende Untersuchung Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) - Mutationsanalyse im BRCA Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - bei bekannter Mutation 11441X Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) - Mutationsanalyse im BRCA X Muskeldystrophie Typ Duchenne/Becker - bei bekannter Mutation Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) - bei bekannter Mutation Myotone Dystrophie Typ 1 - weitergehende Untersuchung 11442X Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) - bei bekannter Mutation 11391X Myotone Dystrophie Typ 1 - weitergehende Untersuchung Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) - bei bekannter Mutation Myotone Dystrophie Typ 2 - weitergehende Untersuchung 11443X Hereditäres Mamma - und Ovarialkarzinom (HBOC) - bei bekannter Mutation 11396X Myotone Dystrophie Typ 2 - weitergehende Untersuchung Geistige Entwicklungsstörung ungeklärter Ätiologie Hämophilie A - bei bekannter Mutation Höchstwert für die Gebührenordnungspositionen 11312, 11320, und im Zusammenhang mit der Erbringung der Gebührenordnungsposition X Hämophilie A - bei bekannter Mutation Analgesie bei Phakoemulsifikation I Hämophilie A - bei bekannter Mutation Analgesie bei Phakoemulsifikation II 11404X Hämophilie A - bei bekannter Mutation etisch bedingte Erkrankungen oder Verdacht auf diese Erkrankungen, sofern Untersuchungen entsprechend der Gebührenordnungspositionen bis 11312, bis sowie der Gebührenordnungspositionen des Abschnitts 11.4 durchgeführt werden Spinale Muskelatrophie - bei bekannter Mutation Analgesie bei Phakoemulsifikation I 11412X Spinale Muskelatrophie - bei bekannter Mutation Analgesie bei Phakoemulsifikation II