VERBESSERUNG DER VERSORGUNG VON MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN IN DEUTSCHLAND

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1 VERBESSERUNG DER VERSORGUNG VON MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN IN DEUTSCHLAND Beschreibung der aktuellen Situation und Darstellung von Handlungsmöglichkeiten

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3 EXPERTENGRUPPE PD Dr. med. Andreas Dufke, Universitätsklinikum Tübingen, Oberarzt und Berater der Medizinischen Genetik Dr. med. Olaf Eickmeier, Universitätsklinikum Frankfurt, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Allergologie, Pneumologie & Mukoviszidose Barbara Gollwitzer, Stimme für Mukoviszidose e.v. 2. Vorsitzende Johannes Gollwitzer, Stimme für Mukoviszidose e.v. 1. Vorsitzender Dr. med. Jutta Hammermann, Universitätsklinikum Dresden Leiterin des universitären Mukoviszidose-Zentrums Kai-Roland Heidenreich, DCFH - Deutsche CF-Hilfe 1. Vorsitzender Marc Kamps, Birds and Trees Entwickler der Patchie: Mukoviszidose Kindertherapie-App Kathrin Könecke-Goerg, niedergelassene Physiotherapeutin mit Mukoviszidose-Spezialisierung Prof. Dr. med. Marcus A. Mall, Charité Universitätsmedizin Berlin Leiter der Klinik für Pädiatrie m. S. Pneumologie und Immunologie Dr. Krystyna Poplawska, Universitätsmedizin Mainz Leiterin der Sektion Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose Dr. med. Christina Smaczny, Universitätsklinikum Frankfurt Fachärztin für Pneumologie Brigitte Stähle, Mukoviszidose e.v., Landesverband Baden-Württemberg Beisitzerin Henriette Staudter, cf-initiative-aktiv e.v. 1. Vorsitzende Sivagurunathan Sutharsan, Universitätsmedizin Essen, Ruhrlandklinik Oberarzt 3

4 ZU DIESEN EMPFEHLUNGEN Das vorliegende Dokument fasst die Erkenntnisse eines Fachgesprächs im Deutschen Bundestag zusammen, zu dem die Bundestagsabgeordnete Martina Stamm-Fibich eine Reihe von ExpertInnen eingeladen hatte. Ergänzend zu den dort diskutierten Punkten, trugen die oben aufgeführten Personen in den folgenden Monaten weitere Aspekte zusammen und sprachen Empfehlungen aus, wie die Situation der Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland spürbar und praxisbezogen verbessert werden könnte. KOORDINATION Fabian Bernnat RPP Healthcare SPONSOR Das vorliegende Dokument und das zugrunde liegende Fachgespräch wurden mitinitiiert und ermöglicht durch Vertex Pharmaceuticals. 4

5 INHALT VORWORT WAS IST MUKOVISZIDOSE? LEBEN MIT MUKOVISZIDOSE:VERSCHIEDENE ASPEKTE DER BELASTUNG FÜR MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN DIAGNOSE UND THERAPIE BEI MUKOVISZIDOSE a. Diagnose der Mukoviszidose b. Screening auf Mukoviszidose c. Therapie von Mukoviszidose VERSORGUNG AN SPEZIALISIERTEN BEHANDLUNGSEINRICHTUNGEN FÜR MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN ETABLIERUNG VON VERSORGUNGS STRUKTUREN FÜR ERWACHSENEMUKOVISZIDOSE-PATIENTEN EMPFEHLUNGEN

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7 VORWORT Liebe Leserinnen und Leser, Kinder, die heute mit der seltenen Stoffwechselerkrankung Mukoviszidose geboren werden, haben dank besserer Therapien eine immer höhere Lebenserwartung. Trotz der großen therapeutischen Fortschritte in den letzten Jahren, bringt die Krankheit für die Betroffenen und deren Umfeld jedoch noch immer eine Reihe von verschiedensten Herausforderungen mit sich. Um den Patientinnen und Patienten und ihren Angehörigen den Alltag so gut wie möglich zu erleichtern, braucht es deshalb Versorgungsstrukturen, welche die medizinische Komplexität der Erkrankung berücksichtigen und gleichzeitig die vorhandenen sozialen und psychischen Belastungen abfedern. Es ist mir ein persönliches Anliegen, dass die Betroffenen bestmöglich auf ihrem Weg unterstützt werden. In meinem eigenen Wahlkreis sind die Versorgungsstrukturen zwar vorhanden. Aber sie waren nicht immer ausreichend finanziert. Insbesondere die Transition der Patientinnen und Patienten von der Kinder- in die Erwachsenenmedizin stellt eine Herausforderung dar. Aber auch die psychische und soziale Begleitung der betroffenen Patienten und deren Familien sind häufig unzureichend. Um der Problematik auch im politischen Bereich Aufmerksamkeit zu geben, fand auf meine Einladung hin am 30. Mai 2017 ein Fachgespräch zum Thema Mukoviszidose-Versorgung im Deutschen Bundestag statt. Ich freue mich deshalb sehr, dass die aus diesem Gespräch entstandene Expertengruppe nun dieses Empfehlungspapier vorgelegt hat. Es beinhaltet eine detaillierte Bestandsaufnahme der Mukoviszidose-Versorgung in Deutschland. Gleichzeitig zeigen die beteiligten Experten konkrete Lösungsvorschläge für bestehende Probleme auf. Um die bestmögliche Versorgung für Menschen mit Mukoviszidose zu gewährleisten, braucht es innovative und vor allem sektorenübergreifende Versorgungskonzepte, die speziell auf die Bedarfe der Patientinnen und Patienten ausgerichtet sind. Ich wünsche mir, dass in Zukunft alle Beteiligten noch enger zusammenarbeiten, um die bedarfsgerechte Versorgung der Patientinnen und Patienten zu sichern. Martina Stamm-Fibich Mitglied des deutschen Bundestages Patientenbeauftragte der SPD-Bundestagsfraktion www. Foto: editorial247.com 7

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9 1. WAS IST MUKOVISZIDOSE? Mukoviszidose ist eine seltene Stoffwechselkrankheit Bei der Mukoviszidose auch cystische Fibrose (CF) genannt handelt es sich um eine der häufigsten angeborenen Multiorganerkrankungen. Insgesamt tritt Mukoviszidose jedoch nur selten auf und gehört auch aufgrund der Schwere der Krankheit, zu den seltenen Erkrankungen; gemäß der Definition der EU (Europäische Union, Verordnung (EG) Nr. 141/ ). Von den geschätzten Mukoviszidose-Patienten in Europa leben etwa in Deutschland. 2 Pro Jahr werden in Deutschland etwa 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. 3 Mukoviszidose verläuft tödlich und ist bislang nicht heilbar. In ihrem Verlauf schädigt die Krankheit eine Reihe unterschiedlicher Organe. Die durchschnittliche Lebenserwartung von CF-Patienten in Deutschland liegt inzwischen bei 40 Jahren. 4 Ursächlich für Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt Bei allen Mukoviszidose-Ausprägungen ist das gleiche Gen verändert. Es handelt sich um das CFTR- Gen (cystic fibrosis transmembrance conductance regulator). Die Mutation kann variieren und auch Patienten mit gleicher Mutation können sehr unterschiedliche Krankheitsausprägungen entwickeln in Bezug auf die betroffenen Organe, die Ausprägung der Symptome oder die Überlebenszeit. Eine individuelle Prognose fällt deshalb schwer. Bislang sind rund Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wovon 341 Mukoviszidose verursachen. 4 Mukoviszidose ist eine Erkrankung der Schleimhäute und Drüsen CFTR ist ein Protein auf der Oberfläche von Schleimhautzellen. Es fungiert als Chloridkanal und ist für den Salz-Wasser-Ausgleich zwischen dem Innen- und Außenraum der Zellen zuständig. Bei Mukoviszidose-Patienten kommt es durch den genetischen Defekt zu einer Funktionsstörung des Kanals. Die Zellen geben zu wenig Flüssigkeit (Salz und Wasser) ab, weshalb die Sekrete vieler Körperschleimhäute und -drüsen zähflüssig werden und verklumpen. 4 Die Genmutation bestimmt die Funktionsstörung des CFTR-Proteins bzw. des Chloridkanals und sorgt so zusammen mit teilweise noch ungeklärten anderen Faktoren (etwa Modifier-Gene ) für unterschiedliche Krankheitsverläufe. Die zähflüssigen Sekrete schädigen vor allem die Lunge. Die Lungenfunktion nimmt dadurch zunehmend ab, bis die Organe nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden können. Etwa 90 Prozent der krankheitsspezifischen Mortalität bei Mukoviszidose ist dadurch bedingt. 5 Darüber hinaus sind häufig auch Bauchspeicheldrüse, Darm, Leber und Gallenwege, Schweißdrüsen und Fortpflanzungsorgane betroffen. Es wird deshalb von einer multisystemischen Krankheit gesprochen. 5 Die an den Organen erlittenen Schäden sind überwiegend irreparabel. 9

10 SYMPTOME VON MUKOVISZIDOSE 6 7 LUNGE Die Bronchien der Lunge werden durch zähflüssigen Schleim verstopft. Das mühsame Abhusten erfordert einen zusätzlichen Kraftaufwand und die Atemleistung wird deutlich eingeschränkt. Mukoviszidose-Patienten leiden unter chronischem Husten mit eitrigem Auswurf, häufigen Lungenentzündungen sowie weiteren Atemwegsinfektionen (bspw. chronische Bronchitis, Nasennebenhöhlenentzündung). 6 Gleichzeitig bietet der zähe Schleim einen günstigen Nährboden für Keime. Es besteht die Gefahr der Vermehrung multiresistenter Keime. Durch die ständigen Infektionen wird nach und nach die Lungenstruktur zerstört, wodurch die Atemfunktion deutlich nachlässt. Bei 20 Prozent der Betroffenen fällt als Folge außerdem eine Lungenseite zusammen (Pneumothorax). 7 BAUCHSPEICHELDRÜSE Auch die Verdauungssäfte der Bauchspeicheldrüse sind zäher als normal und verstopfen die Ausführungsgänge der Drüse. Die Bauchspeicheldrüse wird dadurch geschädigt und es fehlen Verdauungsenzyme im Darm, was die Aufnahme von Nährstoffen erschwert. Viele Mukoviszidose-Patienten leiden deshalb an Unterernährung und Wachstumsstörung. 6 Bei Prozent der erwachsenen Betroffenen hat die Schädigung der Bauchspeicheldrüse eine Diabetes-Erkrankung zur Folge. 7 10

11 LEBER UND GALLENWEGE Die erhöhte Zähigkeit der Gallenflüssigkeit führt zu Gallenstau oder zu Gallensteinen. In der Folge kann es zu Entzündungen der Leber kommen, bis hin zur Leberzirrhose, wodurch die Funktion der Leber stark beeinträchtigt wird. Dies ist etwa bei 10 Prozent der erwachsenen Mukoviszidose-Patienten der Fall. DARM In der frühen Kindheit stehen bei Mukoviszidose-Patienten Verdauungsprobleme im Vordergrund. Bei 15 Prozent der Neugeborenen mit CF zeigt sich um den Geburtszeitpunkt ein im Mutterbauch entwickelter Darmverschluss (Mekoniumileus), weil der gebildete Stuhl (Mekonium) zu zäh ist und nicht entleert werden kann. 7 Auch bei Jugendlichen und Erwachsenen mit CF sind Verdauungsbeschwerden nicht selten (bspw. Bauchschmerzen, Durchfall, voluminöse Stuhlentleerung, Verstopfung). FORTPFLANZUNGSORGANE Auch in den Geschlechtsorganen befinden sich Drüsen, die durch die Krankheit beeinträchtigt sind. Auf natürlichem Wege können deshalb viele Frauen und Männer mit Mukoviszidose keine Kinder empfangen bzw. zeugen. Schwangerschaften erfordern ggf. aufwendigere Überwachung. WEITERE SPÄTFOLGEN Mukoviszidose kann zu weiteren Spätfolgen führen. Dazu gehören Steinleiden der Niere, Gelenkschäden (CF-Arthritis), Knochenschwund (Osteoporose) und Störungen des Mineralhaushaltes. 11

12 2. LEBEN MIT MUKOVISZIDOSE: VERSCHIEDENE ASPEKTE DER BELASTUNG FÜR MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN Die Behandlung von Mukoviszidose ist für Betroffene und ihr Umfeld sowohl zeitlich als auch finanziell sehr aufwendig Wie im vorherigen Kapitel beschrieben, ist Mukoviszidose eine sehr schwere und komplizierte Krankheit. Sie geht mit der Beeinträchtigung vieler Organsysteme sowie ständigen Infektionen einher und ist mit vielschichtigen und umfangreichen Herausforderungen verbunden. Die Behandlung ist deshalb organisatorisch und zeitlich für die Betroffenen und ihr Umfeld sehr aufwendig. Sie umfasst eine Vielzahl an Untersuchungen sowie Therapiemaßnahmen mit Konsultationen verschiedener medizinischer Fachbereiche. Hinzu kommen noch die besondere Ernährungssituation sowie erforderliche hygienische Maßnahmen zur Vermeidung von Infekten. 8 Täglich müssen dafür etwa 2 bis 4 Stunden aufgewendet werden. Für die Betroffenen, häufig Kinder aber auch immer mehr Erwachsene, sowie deren Familien und Betreuer ist das eine enorme physische und psychische Belastung. 9 Mukoviszidose-Patienten oder ihren Eltern entstehen krankheitsspezifische Mehrkosten, die häufig nur unzureichend durch die entsprechenden Sozialversicherungssysteme aufgefangen werden. Der finanzielle Mehraufwand ergibt sich aus: der aufwendigeren und kostenintensiveren Ernährung von CF-Patienten bei erhöhtem Kalorienbedarf, um krankheitsbedingter Unterernährung entgegenzuwirken, der Zuzahlung zu Medikamenten (verschreibungspflichtig / nicht verschreibungspflichtig) und zu weiteren Therapien (etwa Physiotherapie, Sportangebote, Rehabilitation), sowie dem Eigenanteil für Krankenhausaufenthalte, Arztkosten und Fahrten zu Behandlungseinrichtungen. Mukoviszidose bestimmt das Leben der Betroffenen und ihres Umfeldes in hohem Maße aufgrund der großen Veränderungen und ständigen Anpassungsleistungen Aus diesem Grund hat die psychosoziale Versorgung einen hohen Stellenwert für Mukoviszidose-Patienten und ihre Angehörigen. Sie wird zum einen von spezifisch qualifiziertem Personal und zum anderen von allen anderen Mitgliedern des multidisziplinären Versorgungsteams geleistet. Gemäß dem Arbeitskreis Psychosoziales Forum im Mukoviszidose e.v. 10 umfasst die psychosoziale Versorgung die Beratung, Begleitung und Unterstützung bei Themen wie: Umgang mit der Krankheit in Bezug auf: emotionale Belastung (bspw. Angst, Depressivität, Aggressivität), Schmerzen und belastende Behandlungsprozeduren, kognitive Krankheitsbewältigung und Selbstwahrnehmung, Selbst- und Therapiemanagement, Lebensplanung (bspw. Ausbildung, Beruf, Partnerschaft, Kinderwunsch), sowie Tod und Sterben. 12

13 Erziehung, Familienleben und Integration der Krankheit in den Alltag. Kommunikation und Integration im sozialen Umfeld (z.b. Kindergarten, Schule, Peergroup). Kommunikation und Koordination mit den Behandlern. sozialrechtliche Fragen (bspw. Schwerbehindertenrecht, Pflegegeld, Rehabilitationsmaßnahmen, Haushaltshilfe). 11 Administrativer Aufwand (bspw. Umgang mit Sozialversicherungen, Ämtern). Die Bedeutung der psychosozialen Versorgung nimmt mit der steigenden Lebenserwartung von CF-Patienten zu. Die finanzielle Situation erwachsener CF-Patienten ist oftmals problematisch und wirkt sich nachteilig auf deren Lebensqualität und soziale Teilhabe aus Neben zunehmenden krankheitsspezifischen Komplikationen im Alter und fehlenden Versorgungsstrukturen (siehe Kapitel 5) sind erwachsene CF-Patienten auch mit der Gefahr sozialer Armut konfrontiert. Befragungen erwachsener CF-Patienten und vereinsinterne Schätzungen im Rahmen des Projektes 60 des Mukoviszidose e.v. ergaben, dass: Menschen über 30 Jahre mit Mukoviszidose einem erhöhten Risiko sozialer Armut ausgesetzt sind, ca. 20 Prozent der erwachsenen CF-Patienten von sozialer Armut betroffen sind und diese Zahl voraussichtlich weiter ansteigt, über 70 Prozent der befragten Betroffenen aufgrund der Krankheit nicht oder nur in Teilzeit erwerbstätig sind und dass über 50 Prozent der Befragten der Einschätzung zur eigenen Situation im Großen und Ganzen wirtschaftlich gut nicht zustimmen. 12 Die eingeschränkte Erwerbstätigkeit kann eine Folge der schweren Symptome, der abnehmenden körperlichen Belastbarkeit oder des zeitlichen Therapieaufwandes sein. Auch auf die Chancen in der Ausbildung oder im Studium kann die Krankheit negative Effekte haben. Im Durchschnitt gehen Mukoviszidose-Patienten mit 32 Jahren aufgrund ihrer Krankheit in Rente. 7 Viele sind spätestens dann auf die finanzielle Unterstützung ihrer Eltern oder Partner angewiesen. Es liegt nahe, dass sich die Unterstützung durch die Eltern mit zunehmendem Alter reduziert oder ganz entfällt. Um finanzielle Nachteile durch gesundheitsbedingt geminderte Erwerbsfähigkeit auszugleichen, gibt es die Erwerbsminderungsrente. Diese fällt jedoch häufig viel zu gering aus, um den krankheitsbedingten Mehrbedarf von CF-Patienten zu decken, der durchschnittlich bei erwachsenen Betroffenen bei 250 Euro im Monat liegt. 12 Ist die Erwerbsminderungsrente unzureichend, kann sie durch Grundsicherung aufgestockt werden. Damit gehen allerdings Restriktionen einher. Bei Alleinlebenden müssen die vorhandenen finanziellen Rücklagen bis zu einem Betrag von Euro aufgebraucht sein. Zudem haben Partner oder Eheleute für die Betroffenen aufzukommen. Soziale Armut und finanzielle Abhängigkeit können sich mindernd auf die krankheitsgerechte Versorgung sowie die Lebensqualität der Betroffenen auswirken und auch deren soziale Teilhabe einschränken. 13

14 HANDLUNGSEMPFEHLUNG 1 Stärkung der psychosozialen Beratung für Mukoviszidose-Patienten. Psychosoziale Angebote sind von großer Bedeutung für Menschen mit Mukoviszidose und auch für ihre Angehörigen, um die krankheitsbedingte Belastung zu bewältigen. Zugleich fühlen sich viele Betroffenen mangelhaft über ihre rechtlichen Ansprüche informiert und können diese gegenüber Sozialversicherungen und Behörden nur unzureichend geltend machen. Deshalb sollte der grundsätzliche Versorgungsbedarf evaluiert, bestehende psychosoziale Angebote weiterentwickelt (Qualifikation, Qualitätssicherung) und gegebenenfalls neue psychosoziale Angebote geschaffen werden. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 2 Es bedarf einer politischen Unterstützung der besonderen Bedarfslage von Mukoviszidose-Patienten und ihrer Angehörigen in lebensweltlichen Belangen: Sonderregelungen oder andere Maßnahmen und Programme zur Bildungs- und Berufsförderung (bspw. an die besonderen Belange angepasste Weiterbildungen). Anschlussmöglichkeiten nach längerem krankheitsbedingtem Ausfall oder Fehlen, gerade für Schüler und Auszubildende. Eine besondere und intensive (auch monetäre) Unterstützung zur Sicherung von Arbeitsverhältnissen von Mukoviszidose-Betroffenen und auch betroffenen Eltern. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 3 Soziale Sicherung von Mukoviszidose-Patienten bei Erwerbsminderung verbessern. Damit Menschen mit Mukoviszidose nicht nur überleben, sondern auch leben können, sollte ihnen eine krankheitsgerechte soziale Sicherung zuteilwerden. Die Deckung krankheitsbedingter Mehrbedarfe ist sicherzustellen und soziale Einschränkungen sind zu vermeiden. Dazu könnte ein Austausch zwischen allen Beteiligten (Patientenorganisationen, Sozialversicherungen, Behörden, Politik) initiiert werden, um die Defizite zu evaluieren und Konzepte für entsprechende Anpassungen zu entwickeln. 14

15 3. DIAGNOSE UND THERAPIE BEI MUKOVISZIDOSE Bis zur Entwicklung der ersten Therapien, die in den Krankheitsmechanismus eingreifen, war nur die Behandlung der Symptome möglich Mukoviszidose ist bislang nicht heilbar. Für bestimmte Mutationen des betroffenen CFTR-Gens stehen aber Arzneimittel zur Verfügung, die therapeutisch an der Ursache der Krankheit, dem zugrunde liegenden Proteindefekt, ansetzen (kausale Therapien). Daneben stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, welche auf die Symptome abzielen (symptomatische Behandlung). Für die Behandlung von Mukoviszidose wird ein multidisziplinäres Team gebraucht. 13 Je früher die Diagnose erfolgt, desto besser kann CF-Patienten geholfen werden Eine frühzeitige Diagnose ist von hohem Wert, da umgehend der Zugang zur notwendigen spezialisierten Versorgung eröffnet werden kann. 14 Dadurch besteht die Möglichkeit, CF-Patienten vor irreparablen Schäden zu bewahren und den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen. a. Diagnose der Mukoviszidose Die Diagnose der Mukoviszidose ist sehr aufwendig und erfolgt in mehreren Stufen 15 Gemäß den Handlungsempfehlungen nach der Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose muss es einen diagnostischen Hinweis geben (positives Neugeborenen-Screening, Geschwister mit Mukoviszidose, Vorliegen mindestens eines klinischen Hinweises). Ist dieser gegeben, wird mit Hilfe eines Schweißtestes das Vorliegen einer Funktionsstörung des CFTR-Proteins untersucht. 14 Der Salzgehalt (Chloridwert) im Schweiß von Mukoviszidose-Patienten ist aufgrund des defekten Chloridkanals erhöht. 16 Erhärtet sich der Verdacht weiter, bringt ein Gentest Gewissheit. Dadurch lässt sich gleichzeitig die Mutation des CFTR-Gens feststellen, worauf die Behandlung abzustimmen ist. 15

16 b. Screening auf Mukoviszidose Das Screening von Neugeborenen stellt den effektivsten Weg dar, um angeborene Krankheiten frühzeitig zu diagnostizieren und eine angemessene Behandlung einzuleiten bevor die ersten Symptome klinisch sichtbar sind Beim Neugeborenen-Screening handelt es sich um eine Reihenuntersuchung bei Neugeborenen. Am 3. Lebenstag wird diesen ein Tropfen Blut aus der Ferse entnommen und anhand biochemischer Testverfahren auf ausgewählte Erbkrankheiten untersucht. Es ist gesetzlich geregelt, dass nur Krankheiten in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden, die mit hoher Sicherheit diagnostizierbar sind und für die eine Therapiemöglichkeit besteht ( 25 & 26 SGB V). Der G-BA (Gemeinsamer Bundesausschuss) entscheidet über die Aufnahme neuer Zielerkrankungen und legt die Durchführung in der Kinder-Richtlinie 16 fest. Am beschloss der G-BA, Mukoviszidose als Zielerkrankung in das Neugeborenen-Screening aufzunehmen 17 der Beschluss trat am in Kraft. Die Einführung des Screenings auf Mukoviszidose war ein Meilenstein für die Versorgung von CF-Patienten: Der durch das Screening mögliche frühzeitige Behandlungsbeginn verbessert die Prognose der Patienten und erhöht die Chance auf ein längeres und gesünderes Leben. 18 Die Betroffenen und ihre Angehörigen sind nicht der Ungewissheit ausgesetzt, die oftmals zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und einer klärenden Diagnose vorherrscht. Bei rund 40 Prozent der 2016 diagnostizierten Mukoviszidose-Patienten wurde die Diagnose nicht vor dem ersten Lebensjahr gestellt. 18 Erfolgt die Diagnose spät, liegen bei 40 Prozent der Betroffenen bereits pulmonale und gastrointestinale Symptome sowie irreparable Schäden vor. 19 INFORMATIONSBOX Bereits 2005 ging der Antrag für die Aufnahme der Mukoviszidose in das Neugeborenen-Screening zur Beratung beim G-BA ein. Es dauerte mehr als 10 Jahre, bis ein Beschluss gefasst wurde, obwohl es wissenschaftliche Belege für die positiven Effekte des CF-Screenings und eines anschließenden Behandlungsbeginns hinsichtlich körperlicher Entwicklung und Ernährungszustand 20, besserer Lungenfunktion und letztlich Lebenserwartung 21 gibt. In mehreren europäischen Nachbarländern werden Neugeborene schon deutlich länger auf CF gescreent: Österreich seit 1997, Frankreich seit 2002, Polen seit 2006, Tschechien seit 2009, Niederlande seit In der ehemaligen DDR gab es seit ca bereits vereinzelte Früherkennungsprogramme

17 23 ABLAUF DES NEUGEBORENEN-SCREENINGS AUF MUKOVISZIDOSE Eingehende Aufklärung der Eltern (Zweck, Art, Umfang und Aussagekraft des Screenings) durch einen Arzt mit Unterstützung eines Informationsblattes. Abnahme einer Blutprobe vor der 36. Lebensstunde. Der Arzt, der die Geburt verantwortlich leitet, ist sowohl für die Aufklärung als auch die Durchführung des Screenings verantwortlich. 23 Versand der Blutprobe an ein Screening-Labor Untersuchung der Blutprobe auf das Vorhandensein der Eiweiße IRT (Immunreaktives Trypsin) und PAP (Pankreatitis assoziiertes Protein). Sind die Werte erhöht, wird ein Gentest auf die 31 häufigsten CF-Mutationen durchgeführt. Das Ergebnis ist kontrollbedürftig, wenn - das IRT-Testergebnis besonders stark erhöht ist - oder eine gefundene Genveränderung die erhöhten IRT- & PAP-Werte bestätigt hat. Screening unauffällig Innerhalb von 14 Tagen Nachricht des Screening-Labors an den einsendenden Arzt, ob das Screening-Ergebnis kontrollbedürftig ist.! Screening auffällig Mitteilung an die Eltern durch den aufklärenden Arzt, dass es sich um ein auffälliges Ergebnis handelt; konkrete Laborergebnisse werden nicht mitgeteilt (Recht auf Nichtwissen). Empfehlung an die Eltern für die Bestätigungsuntersuchung eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung aufzusuchen. Abklärung durch einen Schweißtest an einer spezialisierten Mukoviszidose-Einrichtung. Das Ergebnis liegt nach der Untersuchung vor. Nur bei 1 von 5 Kindern bestätigt sich die Diagnose Mukoviszidose. Die Abklärung ist nicht mehr Teil des Neugeborenen-Screenings, sollte einem auffälligen Screening-Ergebnis bei CF aber nachfolgen. 17

18 Die jetzige Durchführung des Screenings auf Mukoviszidose nach den Vorgaben des G-BA ist hinsichtlich verschiedener Aspekte problematisch: Hoher struktureller Aufwand (Geburtseinrichtungen & Hebammen, Screening- Labore, Mukoviszidose-Behandler) aufgrund des komplizierten Screening- und Informationsalgorithmus. Der Algorithmus entspricht nicht der Erfahrung aus Ländern mit langjährigen CF-Screening-Programmen. Die Nachverfolgung von Verdachtsfällen ist erschwert: Es fehlt eine Systematik, um sicherzustellen, dass Eltern, die ein auffälliges Screening- Ergebnis erhalten haben, eine spezialisierte Mukoviszidose-Einrichtung für die Durchführung eines abklärenden Schweißtestes aufsuchen. Dadurch fallen Neugeborene, die möglicherweise von CF betroffen sind und eigentlich vom System erkannt wurden, wieder aus diesem heraus. Eine notwendige Behandlung bleibt dann aus. Lücke im Informationsfluss zwischen dem Screening-Labor und der spezialisierten Behandlungseinrichtung. Hier ist keine einheitliche Dokumentation möglich, ob und wo bei Verdachtsfällen ein Schweißtest durchgeführt wurde. Finanzierungsproblematik: Im ambulanten Bereich ist die Vergütung der Diagnostik per Schweißtest durch die Ziffern des EBM (Einheitlicher Bewertungsmaßstab) nicht ausreichend. Gemäß EBM kann ein Schweißtest mit 7,50 Euro abgerechnet werden. Allein die Materialkosten für eine Leitlinien-gerechte Durchführung betragen jedoch ca. 25 Euro. Die Finanzierung des Neugeborenen-Screenings im stationären Bereich ist bislang noch ungeklärt. Die Aufklärung und Beratung der Eltern müssen verbessert werden. Speziell im Fall einer auffälligen Probe ist die Begleitung der Eltern besonders wichtig. Der G-BA hat eine Evaluierung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose 3 Jahre nach dessen Einführung beschlossen. Die Bereitstellung entsprechender Mittel steht allerdings noch aus. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 4 Die Umsetzung des Mukoviszidose-Screenings verbessern. Die durch den G-BA angedachte Evaluierung des CF-Screenings drei Jahre nach dessen Einführung steht 2019 an. Die dafür benötigten Mittel sind bereitzustellen. Es sollte sichergestellt werden, dass bei der Evaluierung die Aspekte Screening- und Informationsalgorithmus, Nachverfolgung von Verdachtsfällen, Aufklärung und Beratung der Eltern sowie die stationäre Vergütung untersucht werden. In die Weiterentwicklung des CF-Screenings auf Grundlage der Evaluierung sollten auch Patientenorganisationen, Mukoviszidose-Behandler sowie Geburtseinrichtungen und Hebammen eingebunden werden. 18

19 HANDLUNGSEMPFEHLUNG 5 Eine adäquate Vergütung von Schweißtests. Der Schweißtest gilt als Goldstandard der Bestätigungsdiagnostik bei CF-Verdachtsfällen. Seine Durchführung muss qualitativ gesichert aber auch ausreichend finanziert sein. Das hier bestehende Defizit sollte erfasst und eine entsprechende Anpassung im ambulanten Vergütungsrahmen, dem EBM, vorgenommen werden. c. Therapie von Mukoviszidose Die Behandlung der Mukoviszidose ist umfangreich, hat viele Komponenten und ist individuell auf die Patienten abzustimmen Obgleich bereits 1989 entdeckt, kann der Gendefekt, welcher der Mukoviszidose zugrunde liegt, bislang noch nicht behoben werden. Entsprechende Versuche mit Gentherapien werden experimentell erprobt. Noch ist der Krankheitsverlauf bei Mukoviszidose nicht aufzuhalten. Allerdings lässt er sich, bei infrage kommenden Patienten, durch die verfügbaren medikamentösen Therapien, die den zugrunde liegenden Proteindefekt der Erkrankung behandeln, verbessern. Darüber hinaus können auch die vielfältigen Symptome immer besser behandelt werden. Die verfügbaren Therapien, die den zugrunde liegenden Proteindefekt der Erkrankung behandeln, sind mutationsspezifisch 2012 wurde mit dem Wirkstoff Ivacaftor die erste Therapie in Europa zugelassen, die an der Ursache der Krankheit, der Funktionsstörung des CFTR-Kanals ansetzt. Bei Patienten mit einer bestimmten Mutation (G551D) kann Ivacaftor die Funktion des teilweise inaktiven CFTR-Kanals verstärken (Potenziator). Mit der Kombinationstherapie Lumacaftor/Ivacaftor erhielt 2015 die zweite CF-Kausaltherapie die Zulassung in Europa. Diese unterscheidet sich von Ivacaftor dahingehend, dass sie bei Patienten mit zwei F508del-Mutationen die häufigste Mutationskombination in Deutschland wirkt. Außerdem stellt Lumacaftor/Ivacaftor teilweise die Funktion des defekten Chloridkanals wieder her, weshalb von einem Korrektor gesprochen wird. Mit der Kombinationstherapie Tezacaftor/Ivacaftor kam 2018 ein weiterer Korrektor in Europa auf den Markt und ist seitdem für Patienten in Deutschland verfügbar. 19

20 Die Behandlung der Symptome ist an den betroffenen Organen auszurichten und umfasst: Inhalationstherapie, um den Schleim zu lösen und die Bronchien zu weiten Antibiotika und Entzündungshemmer gegen die ständigen Infektionen Physiotherapie, um den Erhalt der Lungenfunktion zu unterstützen Verdauungsenzyme bei Pankreasinsuffizienz Gezielte Ernährungstherapie (bspw. Vitamine) aufgrund der gestörten Verdauung Hormone gegen Wachstumsstörungen Regelmäßige sportliche Betätigung Therapien bei Folgeerkrankungen wie etwa Diabetes, Lebererkrankungen oder Osteoporose Sauerstoff-Langzeittherapie, wenn die Lungenfunktion zu sehr eingeschränkt ist Transplantation bei zu starker Schädigung der Lunge und / oder der Leber Rehabilitation Je früher und konsequenter die Therapie durchgeführt wird, umso positiver wirkt sie sich für die Betroffenen aus. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 6 Die Verbesserung der speziellen physiotherapeutischen Versorgung von Mukoviszidose-Patienten. Physiotherapie ist eine zentrale Komponente der Behandlung von CF-Patienten. Durch spezielle Übungen lässt sich der zähe Schleim lockern und zumindest teilweise abhusten. Die atemphysiotherapeutische Behandlung von Patienten mit Mukoviszidose hebt sich von der anderer Patienten ab. Der Arbeitskreis Physiotherapie des Mukoviszidose e.v. bietet deshalb Fortbildungsangebote an. Eine entsprechende Spezialisierung zum Zweck der Qualitätssicherung sollte einheitlich etabliert werden. Zudem ist der Aufwand aufgrund der besonderen Hygienemaßnahmen bei der physiotherapeutischen Behandlung von CF-Patienten erhöht und sollte in der eigens dafür vorgesehenen Vergütungsziffer abgebildet werden. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 7 e-health-anwendungen stärker fördern. Das Potential von e-health-anwendungen, die CF-Versorgung zu verbessern, ist groß und praktisch noch ungenutzt. Beispiele sind therapieunterstützende Apps, Diagnosesoftware, Austauschund Informationsplattformen für Betroffene sowie digitale Fallkonferenzen. Die staatliche Förderung in diesem Bereich sollte ausgeweitet werden. 20

21 4. VERSORGUNG AN SPEZIALISIERTEN BEHANDLUNGSEINRICHTUNGEN FÜR MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN Für die adäquate Versorgung von Mukoviszidose-Patienten werden spezialisierte Zentren mit multidisziplinären Behandlungsteams benötigt Als komplexe Multiorganerkrankung (siehe Kapitel 3) bringt Mukoviszidose besondere medizinische Herausforderungen mit sich. Für eine krankheitsgerechte Versorgung sind deshalb spezialisierte Behandlungszentren häufig an Kliniken angesiedelte Spezialambulanzen mit (auch nichtärztlichem) qualifiziertem Personal grundlegend. Ein Großteil der Versorgungsleistungen wird ambulant erbracht. An spezialisierten Zentren gibt es die erforderlichen multidisziplinären Behandlungsteams sowie die Möglichkeit zur Verlinkung mit weiteren Fachbereichen. Die erforderliche multidisziplinäre Behandlung ist in den Versorgungsstandards der Europäischen CF-Gesellschaft (European Cystic Fibrosis Society ECFS) 24 und den Zulassungsanforderungen der ambulanten spezialfachärztlichen Versorgung (ASV) abgebildet. INFORMATIONSBOX Die ASV ist eine 2012 eingeführte Versorgungsform für Patienten mit bestimmten komplexen, schwer therapierbaren Erkrankungen. In dem dazugehörigen Gesetzesabschnitt in 116b SGB V werden seltene Erkrankungen explizit erwähnt. Die Diagnostik und Behandlung werden durch spezialisierte interdisziplinäre Teams in Kooperation zwischen niedergelassenen Ärzten und Kliniken erbracht. Der G-BA bestimmt dafür die Zulassungskriterien. 25 Um den erhöhten Versorgungsaufwand zu decken, werden die Leistungen extrabudgetär und zu festen Preisen ohne Mengenbegrenzung vergütet. Am verfügte der G-BA die Behandlung der Mukoviszidose in der ASV. Am ist der Beschluss in Kraft getreten. 26 Die positiven Effekte der multidisziplinären Versorgung an spezialisierten Behandlungszentren ist in Studien belegt. CF-Patienten, die dort behandelt wurden, wiesen im Vergleich eine bessere Lungenfunktion und Gesamtverfassung auf. 21

22 29 INTERDISZIPLINÄRES TEAM FÜR DIE BEHANDLUNG VON MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN IN DER ASV 29 TEAMLEITER Innere Medizin und Pneumologie Kinder- und Jugendmedizin mit und ohne Zusatzweiterbildung Kinder-Pneumologie KERNTEAM Innere Medizin und Pneumologie Innere Medizin und Gastroenterologie Kinder- und Jugendmedizin mit und ohne Zusatzweiterbildung Kinder-Pneumologie Optional: Kinder- und Jugendmedizin mit Zusatzweiterbildung Kinder-Gastroenterologie HINZUZUZIEHENDE FACHÄRZTE Frauenheilkunde und Geburtshilfe Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde Humangenetik Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie Innere Medizin und Kardiologie Laboratoriumsmedizin Mikrobiologie, Virologie und Infektionsepidemiologie Psychiatrie und Psychotherapie oder Psychosomatische Medizin und Psychotherapie oder Psychologische oder ärztliche Psychotherapie Pathologie Radiologie Urologie 22

23 Die Versorgung von Mukoviszidose-Patienten ist sehr aufwendig Neben der Interdisziplinarität ist die Versorgung von Patienten mit Mukoviszidose geprägt von spezifischen Erfordernissen hinsichtlich Weiterbildung und Dokumentation sowie erhöhtem Betreuungsund Behandlungsaufwand. Hinzu kommen kostenintensive Diagnose- und Untersuchungsleistungen. Ein Großteil der Versorgungsleistungen bei Mukoviszidose fällt regelmäßig und in der ambulanten Betreuung an: es ist bspw. wichtig, einen Überblick zu erhalten, wie schwer die unterschiedlichen Organe bereits betroffen sind. 80 Prozent der Patientenbesuche an spezialisierten Zentren sind Routineuntersuchungen; nur 20 Prozent entfallen auf Akutfälle. 30 Um die benötigten spezialisierten Versorgungsangebote aufrechtzuerhalten, müssen diese ausreichend finanziert werden. Diese Prämisse liegt auf der Hand und findet sich im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen 31 und den ECFS-Versorgungsstandards wieder. Eine ausreichende Finanzierung der bedarfsgerechten Versorgung von Mukoviszidose-Patienten ist bislang nicht gegeben. Die bestehenden Strukturen sind dadurch gefährdet Der erhöhte Versorgungsaufwand bei CF-Patienten ist nur unzureichend in den bestehenden Vergütungsformen abgebildet. Eine Untersuchung des Mukoviszidose e.v. von Daten aus dem Jahre 2006 ergab, dass die Kosten der spezialisierten Behandlungseinrichtungen nur zu 52 Prozent durch die bestehenden Vergütungsmöglichkeiten gedeckt sind. 31 Auf die generell inadäquate Abbildung der Komplexität und Heterogenität der Seltenen Erkrankungen in den ambulanten Vergütungssystemen wird auch im Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen hingewiesen. 32 Die derzeitigen Finanzierungsmöglichkeiten von spezialisierten Mukoviszidose-Zentren zur ambulanten Versorgung sind nicht ausreichend und Defizite entstehen. Zu den derzeitigen Finanzierungsmöglichkeiten gehören: die ambulante spezialfachärztliche Versorgung (ASV, 116b SGB V), die Behandlung an Hochschulambulanzen ( 117 SGB V), die Behandlung an sozialpädiatrischen Zentren (SPZ, 119 SGB V), mit Kassen verhandelte Sonderpauschalen und integrierte Versorgungsmodelle. In der Regel werden nur die ärztlichen Leistungen vergütet und nicht-ärztliche Leistungen bleiben unberücksichtigt. Zum Teil ist speziell für kleinere Einrichtungen auch der Zugang aufgrund des bürokratischen Aufwandes bzw. der Vorgaben kompliziert. Die Vergütung in der ASV ist nicht ausreichend Die geschaffene Möglichkeit der extrabudgetären Vergütung der CF-Behandlung in der ASV ist an den EBM gebunden. Nach ersten Einschätzungen ist sie nicht ausreichend, um die hohen Qualitätsanforderungen dauerhaft zu erfüllen und eine kompetente Versorgung zu garantieren. Speziell die personellen Standardanforderungen werden häufig nicht erreicht. 23

24 Eine einheitliche und suffiziente finanzielle Ausstattung der erforderlichen Strukturen für die Versorgung von CF-Patienten ist derzeit nicht gegeben. Viele Einrichtungen finanzieren sich deshalb auf unterschiedliche Art und Weise, bspw. über Spenden und Drittmittel. Dadurch werden Behandler jedoch neben der Sicherstellung einer qualitativen Versorgung zusätzlich mit der mühsamen Suche nach finanziellen Mitteln belastet. Die Folgen sind: eine nicht anforderungsgerechte personelle Ausstattung an den Einrichtungen, der Wegfall von Versorgungsstrukturen, sowie die Überbelastung der aufnehmenden Einrichtungen betrifft besonders erwachsene CF-Patienten (siehe Kapitel 5). Zusammengefasst bedeutet das die Gefährdung der medizinischen Versorgung von Mukoviszidose- Patienten. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 8 Sicherstellung der Finanzierung der erforderlichen Behandlungszentren für Mukoviszidose-Patienten. Den ca Mukoviszidose-Patienten in Deutschland sollten Strukturen zur Verfügung gestellt werden, die den Zugang zu der benötigten spezialisierten Versorgung sicherstellt. Dafür braucht es eine adäquate Finanzierung der ambulanten und stationären Diagnostik und interdisziplinären Therapie. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 9 Feststellung des finanziellen Mehrbedarfs in der Mukoviszidose-Versorgung. Als Grundlage für die Diskussion über kostendeckende Vergütungsmodelle sollte der aktuell durchschnittliche Mehrbedarf für die Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland festgestellt werden. Ein Beispiel hierfür ist die Untersuchung des Mukoviszidose e.v., in der real anfallende Kosten für ambulante und stationäre Diagnostik und Behandlung an CF-Behandlungszentren mit der verfügbaren Vergütung abgeglichen wurden. Die Neuauflage einer solchen Studie ist angebracht, da sich sowohl die Versorgung als auch die Vergütung gewandelt haben; bei letzterer speziell hinsichtlich der ASV. 24

25 HANDLUNGSEMPFEHLUNG 10 Eine Evaluierung und Anpassung der ASV. Die Behandlung der Mukoviszidose im Rahmen der ASV soll einerseits die benötigte interdisziplinäre Qualität sicherstellen und andererseits die sich daraus ergebenden finanziellen Mehrbedarfe abdecken. Eine Evaluierung wäre notwendig, um zu bewerten, wie effektiv diese Ziele real mit der ASV umgesetzt werden. An die Ergebnisse wäre auch ein Austausch mit allen Beteiligten (Behandler, G-BA, Krankenkassen, Patienten und deren Organisationen, Politik) über Anpassungsbedarfe zu koppeln. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 11 Verbesserung der Versorgungsqualität an Mukoviszidose-Behandlungszentren durch Bündelung der Ressourcen und Spezialisierung. Die Qualität der Versorgung an Mukoviszidose-Behandlungseinrichtungen kann durch Zentralisierung verbessert werden. Das bedeutet insgesamt weniger, aber dafür hoch-spezialisierte und gut ausgestattete Behandlungszentren für Mukoviszidose. Die dadurch steigende Zahl an Patienten an einem Zentrum rechtfertigt dort die Vorhaltung der benötigten interdisziplinären Behandlung und Expertise in der Breite. Grundlage für eine bessere Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose durch Zentralisierung ist, dass die Zentren eine kostendeckende Finanzierung erhalten. Bestimmte Leistungen können nach wie vor an kleineren Behandlungseinrichtungen erbracht werden. Für die Zusammenarbeit mit den großen Zentren wird ein Konzept benötigt, dass unter Einbeziehung aller an der Mukoviszidose-Versorgung beteiligter Akteure zu erarbeiten ist. Als Vorbild bzw. Beispiel kann die Mukoviszidose-Versorgung in Nordamerika dienen. Dort gibt es in der Regel ein großes Zentrum pro Bundesstaat. HANDLUNGSEMPFEHLUNG 12 Die Umsetzung des Maßnahmenvorschlags 1 aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vorantreiben. Er beinhaltet die Etablierung einer dreistufigen Zentrenstruktur und deren kostendeckende Finanzierung. Eine solche Zentrenstruktur bietet die nachhaltigste Lösung für die Sicherstellung einer qualitativen Versorgung von seltenen Erkrankungen wie Mukoviszidose. 25

26 5. ETABLIERUNG VON VERSORGUNGS- STRUKTUREN FÜR ERWACHSENE MUKOVISZIDOSE-PATIENTEN Aufgrund der verbesserten Versorgung ist CF keine Kinderkrankheit mehr. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist drastisch gestiegen In Deutschland sowie in den meisten Industrieländern liegt der Anteil erwachsener Mukoviszidose-Patienten inzwischen bei über 50 Prozent. Diese Entwicklung wird sich weiter fortsetzen. Eine Untersuchung von Patientendaten des Europäischen Mukoviszidose-Registers aus dem Jahr 2015 prognostizierte, dass die Zahl der erwachsenen CF-Patienten bis 2025 deutlich stärker steigen wird als die Zahl der Kinder und Jugendlichen mit CF (ca. 69 Prozent zu 23 Prozent). 33 Aus der gestiegenen Zahl an erwachsenen Mukoviszidose-Patienten ergeben sich für die Versorgung neue Herausforderungen, auf die reagiert werden muss Die Zahl der medizinischen Komplikationen nimmt bei Mukoviszidose-Patienten mit dem Alter zu bspw. Diabetes mellitus, Leberzirrhose, arterielle Hypertonie. Die Belastung mit multiresistenten Keimen ist höher, was standardmäßig Einzelzimmerunterbringungen oder Isolierung erfordert. Generell ist der Aufwand an Diagnostik und Therapie personell und strukturell erhöht. 34 Zudem sind erwachsene CF-Patienten mit völlig anderen Fragestellungen konfrontiert; speziell im Hinblick auf die soziale Teilhabe sowie die Berufs- und Familienplanung (siehe Kapitel 2). Daraus ergibt sich im Vergleich zu Kindern mit CF ein veränderter Beratungs- und Betreuungsaufwand. Die Versorgung durch Kinderärzte bzw. in pädiatrischen Strukturen ist deshalb nicht adäquat. Die Transition von der Kinder- und Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin bei Mukoviszidose-Patienten ist ein großes Problem Für zunehmend mehr Erwachsene mit Mukoviszidose in Deutschland fehlt es vielfach an passenden Versorgungsstrukturen. Es gibt zu wenige Zentren für CF-Patienten über 18 Jahren, 35 Prozent werden nach wie vor in pädiatrischen Einrichtungen behandelt. 35 Ursache hierfür ist die unzureichende Finanzierung, was zu fehlenden personellen und räumlichen Ressourcen führt. Mit den verfügbaren finanziellen Mitteln ist es fast unmöglich, die anerkannten ECFS-Versorgungsstandards einzuhalten. Darüber hinaus gibt es in Deutschland viel zu wenige Internisten und Pneumologen mit Expertise in der Behandlung von Patienten mit Mukoviszidose. 26

27 HANDLUNGSEMPFEHLUNGEN 13 Aufbau und Finanzierung passender Versorgungsstrukturen für erwachsene Mukoviszidose-Patienten. Bei der Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose muss auf die gestiegene Zahl Erwachsener eine Antwort gegeben werden. Um Verbesserungen in der ambulanten und stationären Versorgung von erwachsenen Mukoviszidose-Patienten zu erreichen sind erforderlich: als Aufgabe der Bundesländer zusätzliche strukturelle Investitionen und eine Verbesserung der Vergütung. Die Förderung sollte folgende Schwerpunkte setzen: Personal (CF-Ärzte und nicht-ärztliche Mitglieder des Behandlungsteams) Infrastruktur (etwa Hygienemaßnahmen, Isolationszimmer) 27

28 6. EMPFEHLUNGEN Handlungsempfehlung 1 Stärkung der psychosozialen Beratung für Mukoviszidose-Patienten. Psychosoziale Angebote sind von großer Bedeutung für Menschen mit Mukoviszidose und auch für ihre Angehörigen, um die krankheitsbedingte Belastung zu bewältigen. Zugleich fühlen sich viele Betroffenen mangelhaft über ihre rechtlichen Ansprüche informiert und können diese gegenüber Sozialversicherungen und Behörden nur unzureichend geltend machen. Deshalb sollte der grundsätzliche Versorgungsbedarf evaluiert, bestehende Angebote weiterentwickelt (Qualifikation, Qualitätssicherung) und gegebenenfalls neue Angebote geschaffen werden. Handlungsempfehlung 2 Es bedarf einer politischen Unterstützung der besonderen Bedarfslage von Mukoviszidose- Patienten und ihrer Angehörigen in lebensweltlichen Belangen: Sonderregelungen oder andere Maßnahmen und Programme zur Bildungs- und Berufsförderung (bspw. an die besonderen Belange angepasste Weiterbildungen). Anschlussmöglichkeiten nach längerem krankheitsbedingtem Ausfall oder Fehlen, gerade für Schüler und Auszubildende. Eine besondere und intensive (auch monetäre) Unterstützung zur Sicherung von Arbeitsverhältnissen von Mukoviszidose-Betroffenen und auch betroffenen Eltern. Handlungsempfehlung 3 Soziale Sicherung von Mukoviszidose-Patienten bei Erwerbsminderung verbessern. Damit Menschen mit Mukoviszidose nicht nur überleben, sondern auch leben können, sollte ihnen eine krankheitsgerechte soziale Sicherung zuteilwerden. Die Deckung krankheitsbedingter Mehrbedarfe ist sicherzustellen und soziale Einschränkungen sind zu vermeiden. Dazu könnte ein Austausch zwischen allen Beteiligten (Patientenorganisationen, Sozialversicherungen, Behörden, Politik) initiiert werden, um die Defizite zu evaluieren und Konzepte für entsprechende Anpassungen zu entwickeln. Handlungsempfehlung 4 Die Umsetzung des Mukoviszidose-Screenings verbessern. Die durch den G-BA angedachte Evaluierung des CF-Screenings drei Jahre nach dessen Einführung steht 2019 an. Die dafür benötigten Mittel sind bereitzustellen. Es sollte sichergestellt werden, dass bei der Evaluierung die Aspekte Screening- und Informationsalgorithmus, Nachverfolgung von Verdachtsfällen, Aufklärung und Beratung der Eltern sowie die stationäre Vergütung untersucht werden. In die Weiterentwicklung des CF-Screenings auf Grundlage der Evaluierung sollten auch Patientenorganisationen, Mukoviszidose-Behandler sowie Geburtseinrichtungen und Hebammen eingebunden werden. Handlungsempfehlung 5 Eine adäquate Vergütung von Schweißtests. Der Schweißtest gilt als Goldstandard der Bestätigungsdiagnostik bei CF-Verdachtsfällen. Seine Durchführung muss qualitativ gesichert aber auch ausreichend finanziert sein. Das hier bestehende Defizit sollte erfasst und eine entsprechende Anpassung im ambulanten Vergütungsrahmen, dem EBM, vorgenommen werden. Handlungsempfehlung 6 Die Verbesserung der speziellen physiotherapeutischen Versorgung von CF-Patienten. Physiotherapie ist eine zentrale Komponente der Behandlung von CF-Patienten. Durch spezielle Übungen lässt sich der zähe Schleim lockern und zumindest teilweise abhusten. Die atemphysiotherapeutische Behandlung von Patienten mit Mukoviszidose hebt sich von der anderer Patienten ab. Der Arbeitskreis Physiotherapie des Mukoviszidose e.v. bietet deshalb Fortbildungsangebote an. Eine entsprechende Spezialisierung zum Zweck der Qualitätssicherung sollte einheitlich etabliert werden. Zudem ist der Aufwand aufgrund der besonderen Hygienemaßnahmen bei der physiotherapeutischen Behandlung von CF-Patienten erhöht und sollte in der eigens dafür vorgesehenen Vergütungsziffer abgebildet werden. 28

29 Handlungsempfehlung 7 e-health-anwendungen stärker fördern. Das Potential von e-health-anwendungen die CF-Versorgung zu verbessern ist groß und praktisch noch ungenutzt. Beispiele sind therapieunterstützende Apps, Diagnosesoftware, Austausch- und Informationsplattformen für Betroffene sowie digitale Fallkonferenzen. Die staatliche Förderung in diesem Bereich sollte ausgeweitet werden. Handlungsempfehlung 8 Sicherstellung der Finanzierung der erforderlichen Behandlungszentren für Mukoviszidose- Patienten. Den ca Mukoviszidose-Patienten in Deutschland sollten Strukturen zur Verfügung gestellt werden, die den Zugang zu der benötigen spezialisierten Versorgung sicherstellt. Dafür braucht es eine adäquate Finanzierung der ambulanten und stationären Diagnostik und interdisziplinären Therapie. Handlungsempfehlung 9 Feststellung des finanziellen Mehrbedarfs in der Mukoviszidose-Versorgung. Als Grundlage für die Diskussion über kostendeckende Vergütungsmodelle sollte der aktuell durchschnittliche Mehrbedarf für die Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose in Deutschland festgestellt werden. Ein Beispiel hierfür ist die Untersuchung des Mukoviszidose e.v., in der real anfallende Kosten für ambulante und stationäre Diagnostik und Behandlung an CF-Behandlungszentren mit der verfügbaren Vergütung abgeglichen wurden. Die Neuauflage einer solchen Studie ist angebracht, da sich sowohl die Versorgung als auch die Vergütung gewandelt haben; bei letzterer speziell hinsichtlich der ASV. Handlungsempfehlung 10 Eine Evaluierung und Anpassung der ASV. Die Behandlung der Mukoviszidose im Rahmen der ASV soll einerseits die benötigte interdisziplinäre Qualität sicherstellen und andererseits die sich daraus ergebenden finanziellen Mehrbedarfe abdecken. Eine Evaluierung wäre notwendig, um zu bewerten, wie effektiv diese Ziele real mit der ASV umgesetzt werden. An die Ergebnisse wäre auch ein Austausch mit allen Beteiligten (Behandler, G-BA, Krankenkassen, Patienten und deren Organisationen, Politik) über Anpassungsbedarfe zu koppeln. Handlungsempfehlung 11 Verbesserung der Versorgungsqualität an Mukoviszidose-Behandlungszentren durch Bündelung der Ressourcen und Spezialisierung. Die Qualität der Versorgung an Mukoviszidose-Behandlungseinrichtungen kann durch Zentralisierung verbessert werden. Das bedeutet insgesamt weniger, aber dafür hoch-spezialisierte und gut ausgestattete Behandlungszentren für Mukoviszidose. Die dadurch steigende Zahl an Patienten an einem Zentrum rechtfertigt dort die Vorhaltung der benötigten interdisziplinären Behandlung und Expertise in der Breite. Grundlage für eine bessere Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose durch Zentralisierung ist, dass die Zentren eine kostendeckende Finanzierung erhalten. Bestimmte Leistungen können nach wie vor an kleineren Behandlungseinrichtungen erbracht werden. Für die Zusammenarbeit mit den großen Zentren wird ein Konzept benötigt, dass unter Einbeziehung aller an der Mukoviszidose-Versorgung beteiligter Akteure zu erarbeiten ist. Als Vorbild bzw. Beispiel kann die Mukoviszidose-Versorgung in Nordamerika dienen. Dort gibt es in der Regel ein großes Zentrum pro Bundesstaat. Handlungsempfehlung 12 Die Umsetzung des Maßnahmenvorschlags 1 aus dem Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vorantreiben. Er beinhaltet die Etablierung einer dreistufigen Zentrenstruktur und deren kostendeckenden Finanzierung. Eine solche Zentrenstruktur bietet die nachhaltigste Lösung für die Sicherstellung einer qualitativen Versorgung von seltenen Erkrankungen wie Mukoviszidose. Handlungsempfehlungen 13 Aufbau und Finanzierung passender Versorgungsstrukturen für erwachsene CF-Patienten. Bei der Versorgung von Menschen mit Mukoviszidose muss auf die gestiegene Zahl Erwachsener eine Antwort gegeben werden. Um Verbesserungen in der ambulanten und stationären Versorgung von erwachsenen Mukoviszidose-Patienten zu erreichen sind erforderlich: als Aufgabe der Bundesländer zusätzliche strukturelle Investitionen und eine Verbesserung der Vergütung. Die Förderung sollte folgende Schwerpunkte setzen: Personal (CF-Ärzte und nicht-ärztliche Mitglieder des Behandlungsteams) Infrastruktur (etwa Hygienemaßnahmen, Isolationszimmer) 29