Agnes Glaus, PhD, MSc, T u m o r- und B r u s t z e n t r u m Z e T u P S t. G a l l e n

Transkript

1 Risiko-Assessment Brust- und Ovarialkarzinom: Grundlage für Gentestung, Vorsorge und prophylaktische Therapie Agnes Glaus, PhD, MSc, Pflegeexpertin Onkologie

2 Risiko-Assessment Brust- und Ovarialkrebs Wieso und wozu? Für wen ein genaueres Assessment? Methoden des Assessments Was ist ein erhöhtes Risiko? Bedeutung des genetisch bedingten, erhöhten Risikos bei gesunden Frauen und bei Frauen mit Brustkrebs

3 Ein Krebs-Risiko Risiko-Assessment warum? Brust- (und Ovarial) Krebs bleiben ein hoch relevantes Gesundheitsproblem Molekulargenetische Erkenntnisse nehmen zu (Diagnostik Krebsgenetik) Anspruch auf prognostisches Wissen; Prävention und Früherkennung Kulturelle Veränderungen mit Tabu- Bruch im Bereich familiärer Brustkrebs

4 Angelina Jolie bricht ein Tabu - Brustkrebs und fehlerhafte Gene

5 Krebs-Risiko-Assessment wozu? Zur Klärung des Risikos bei gesunden Frauen (und bei Brust-/Ovarialkrebs) Zur Definition der Vorsorgemass- nahmen bei erhöhtem Risiko Zur Entscheidungsfindung für die Durchführung eines Gentests Für Therapie-Entscheidungen bei Gesunden und bereits Erkrankten

6 Risiko-Assessment als Schritt in der genetischen Beratung Erwartungen von der Beratung erfahren Informieren über Brustkrebs-Vorkommen, allgemein und bei familiärer Belastung Einführung in die Genetik von Brust- und Eierstockkrebs, Zusammenhänge Gene / Krebs Persönliches Risiko-Assessment Entscheidung für oder gegen den Gentest Blutentnahme und informed consent Besprechung Risiko-reduzierende Massnahmen, Vorsorge, Therapie, Support

7 Risiko-Beratung in der Onkologie: erhöhter Bedarf - durch wen? National Cancer Coalition Network (NCCN) 2013: durch Fachleute aus Genetik, Onkologie, Chirurgie, Onkologiepflege oder Angehörige anderer Gesundheitsberufe mit Fachkenntnis in Krebs-Genetik und Onkologie Vorausgesetzte Kenntnisse und Erfahrung: Genetik et und Onkologie og - Onkologie und Genetik? Mitgliedschaft SIAK Predisposition Counselling Network

8 Risiko was ist das? Das grösste Risiko ist das Leben selbst Subjektives und objektives Risiko Das halb volle und das halb leere Glas El Erlebtes Risiko: ik Personen mit weniger erkrank- k ten Angehörigen überschätzen ihr Erkrankungs- risiko im Vergleich zu Personen mit einem höheren Krebsvorkommen in der Familie (Caruso A et al. 2009)

9 Wie hoch ist das statistische Risiko, an Brust- und Ovarialkrebs zu erkranken? Allgemeine Bevölkerung (westliche Industrie-Länder): 8-12% Brustkrebs, Eierstockkrebs 1-2% Frauen mit einer BRCA1/2 Mutation: 45-65% Brustkrebs im Alter von 70 Jahren (Lebenszeitrisiko); i ik 39% Ovarialk Ovarialk. (BRACA1)

10 Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer BRACA1/2 Mutation? Wen testen? Allgemeine, weibliche Bevölkerung: % 0.3% Gesunde, jüdische Frauen mit Ashkenasi Abstammung: 2.1% Frauen mit Brustkrebs im Alter von unter 50 Jahren: 6% Deshalb, wenn möglich, zuerst Testung der erkrankten Frau!

11 Risiko-Assessment: Methoden Suche nach Kriterien des erhöhten Risikos: Erstes, initiales Screening von Krebs in der Familie und persönliche Anamnese (red flags) Formales Risiko-Assessment mit Familienanamnese / Stammbaumerhebung/ Gesundheitsanamnese, Prädisposition, Verhalten Einstufung des Risikos nach Leitlinien (einfach) oder Anwendung von Risiko- Berechnungs-Modellen (komplex)

12 Erst-, zweit- und dritt-gradig Angehörgie

13 FAMILIENANAMNESE (Stammbaum) Tumor- und Brustzentrum ZeTuP Diagnostik, ik Behandlung, Prävention, Rorschacherstrasse h 150, 9006 St. Gallen 1. Sie, Ihre Eltern und Ihre Grosseltern Name Vor-/Nach- und Mädchenname Todesdatum (ev. Jahr) Geburtsdatum (ev. Jahrgang) Krebserkrankunerkrankung Art der Krebs- Datum der Spital bzw. Ort, Krebs- wo die Diagnose J/ Ja/nein diagnose gestellt wurde Sie selbst Ihre Mutter Ihr Vater Die Mutter der Mutter Der Vater der Mutter Die Mutter des Vaters Der Vater des Vaters

14 Übersicht Onkologische Ereignisse für das Risiko-Assessment Aussagekraft nicht immer gross (kleine Familie, früh Verstorbene, kein Kontakt) Habeck N, 2011

15 Kriterien zur Risiko-Einstufung für genetische Abklärung / Vorsorge (S3 Leitlinie DK, 2012) Deutsches Konsortium für Brust-und und Eierstockkrebs Mindest-Vorkommen in der Familie: 3 Frauen in der Familie mit Brustkrebs (jedes Alter) 2 Frauen mit Brustkrebs, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr 1FraumitBrust Brustkrebs und 1FraumitEierstockkrebs 2 Frauen mit Eierstockkrebs 1F Frau mit itb Brust- und dei Eierstockkrebs 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt 1 Frau mit 50 Jahren oder jünger mit bilateralem Brustkrebs 1 Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs

16 Risiko-Assessment Modelle / Theorien Kalkulations-Systeme zur numerischen Errechnung des familiären und / oder genetischen Risikos Beispiel BRACAPRO für Gentest-Entscheid Kalkulations-Systeme welche nebst familiären Faktoren weitere Risikofaktoren miteinrechnen, mit unterschiedlichen Schwerpunkten: z.b. Tyrer-Cuzick Modell mit hereditären und persönliche Risiken wie Uebergewicht, Brustdichte, Hormonersatztherapie ua. Modelle reflektieren die Risiko-Theorie

17 Hinweise auf eine Genmutation BRACA1/2 bei jungen Frauen mit Brustkrebs Junge Frauen mit Brustkrebs im Alter unter 50 J.: 6% der Frauen haben eine Gen-Mutation BRACA1/2 oa. Frauen mit triple-negativen, das heisst Oestrogen-, Progesteron- und dher2 HER2- negativen Tumoren (Atchley 2008) haben häufiger eine BRCA1 Mutation ti Frauen mit medullären Brust-Tumoren haben häufiger eine genetische Mutat.

18 Risiko-Assessment für ein HBOC: Suche nach BRACA1/2 Mut. und andere genetische Syndrome Li Fraumeni Syndrom., Cowden S., Peutz-Jeghers S., Muir-Torre S., BRACA1/2 Mutationen, Chek2 u.a. 20%? 45%BRCA1 35%BRCA2

19 Das Risiko noch genauer einschätzen: Sind Gen-Profile die Lösung? Beispiel: myrisk Genes by Cancer Type / Associated Syndrome

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21 Risiko-Assessment: von simpler Screening- Frage bis zur komplexen Beratung Screening-Frage: Sind in Ihrer Familie schon Krebskrankheiten vorgekommen? Diese Frage können Pflegende in allen Versorgungseinheiten stellen (red Flags)

22 Risiko-Assessment: von simpler Screening-Frage zur komplexen Beratung Bei Hinweisen (red flags) komplexere Beratung durch Spezialisten: Risiko einschätzen ik i / Interpretation; t ti evidenzbasierte Vorsorge empfehlen; Gentest abwägen; Risiko-reduzierendeTherapie ik i d i

23 Leben: trotz erhöhtem Risiko Verstehen muss man das Leben nur rückwärts Leben muss man vorwärts S. Kierkegaard Risiko-Assessment als Bewältigungsstrategie g g