Brustzentrum. Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Kompetenz, die lächelt.

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1 Brustzentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Kompetenz, die lächelt.

2 Was ist familiärer Brustund Eierstockkrebs? Brustkrebs ist in unserer Bevölkerung die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Man schätzt, dass etwa jede 10. Frau im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkrankt, in der Schweiz sind dies jährlich etwa 5000 Frauen. Lediglich bei 5 bis 10 Prozent dieser Betroffenen entsteht die Krebserkrankung infolge einer erblichen Veranlagung. Das von Vater und Mutter stammende Erbgut findet sich in fast allen Körperzellen und enthält mehr als Gene. Sie sind gewissermassen die Baupläne unserer Zellen. Genveränderungen, sogenannte Mutationen, entstehen sehr häufig, oft ausgelöst durch Umwelteinflüsse wie Strahlung, Schad stoffe oder auch Viren. Die Folge kann eine Entartung der Zelle sein, die mit der Zeit zu einer Tumorbildung führt. Solche Fehler im Erbgut werden normalerweise von besonderen Reparaturproteinen behoben, bei Trägern der Brustkrebsgene sind diese Proteine defekt und daher kommen Tumorerkrankungen wesentlich häufiger vor. Zwei solcher Brustkrebsgene heissen BRCA1 beziehungsweise BRCA2 nach der Abkürzung des englischen Wortes für Brustkrebs BReast CAncer. Nur 0,2 % aller Frauen in der Schweiz sind Trägerinnen eines solchen Brustkrebsgens. Diese haben ein höheres Risiko, Brust- oder Eierstockkrebs zu bekommen, was aber nicht bedeutet, dass alle Familienmitglieder erkranken. Brustkrebsgene werden nicht zwangsläufig an alle Nachkommen vererbt, sondern folgen einem «autosomal-dominanten» Erbgang, das bedeutet, dass jedes Kind ein Risiko von 50 % hat, ein solches Gen von einem Elternteil zu erben.

3 Wann liegt ein familiäres Risiko vor? Wenn in der Familie gleiche Krebsarten bei mehreren, nah miteinander verwandten Personen auftreten oder eventuelle bestimmte Kombinationen von Tumorerkrankungen vorkommen, so kann dies ein Hinweis auf eine erbliche Ursache sein. Auch treten die Tumorerkrankungen oft in einem auffällig frühen Lebensalter auf. Für den familiären Brust- und Eierstockkrebs wurden folgende Risikofamilien definiert (die Definition bezieht sich hierbei auf genetisch erst-, zweit- oder drittgradig miteinander verwandte Personen entweder der mütterlichen oder väterlichen Linie): mindestens drei an Brustkrebs erkrankte Frauen, unabhängig vom Alter mindestens zwei an Brustkrebs erkrankte Frauen, von denen eine bei der Diagnose 50 Jahre oder jünger war mindestens eine Frau, die an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist mindestens eine an Brustkrebs und eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau mindestens zwei an Eierstockkrebs erkrankte Frauen mindestens eine an einem beidseitigen Brustkrebs erkrankte Frau, wobei sie bei der Diagnose 50 Jahre oder jünger war mindestens eine an Brustkrebs erkrankte Frau, die bei der Diagnose 35 Jahre oder jünger war mindestens ein an Brustkrebs erkrankter Mann und mindestens eine weitere Frau, die an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt ist mindestens eine an triple-negativem Brustkrebs erkrankte Frau, die bei der Diagnose 60 Jahre oder jünger war Frauen ashkenazi-jüdischer Abstammung, die an Brustkrebs erkrankt sind und/oder weitere erkrankte Familienangehörige haben In Risikofamilien treten auch andere Tumorerkrankungen etwas häufiger auf. Hierzu zählen beispielsweise Darmkrebs, schwarzer Hautkrebs und Prostatakrebs.

4 Welche Früherkennungsmöglichkeiten gibt es? Wenn Sie zu einer Risikofamilie gehören und man eine Krebsveranlagung bei Ihnen nicht ausschliessen kann, so sind regelmässige Kontrolluntersuchungen sehr zu empfehlen. Hierbei können Tumore bereits in einem sehr frühen Stadium nachgewiesen werden, so dass eine optimale Behandlung mit hohen Heilungschancen gewährleistet werden kann. Haben Sie aufgrund Ihrer Familiengeschichte oder aufgrund eines positiven Ergebnisses einer durchgeführten BRCA-Gentestung ein erhöhtes Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken, so wird Ihnen ein engmaschiges Früherkennungsprogramm empfohlen: Hierzu zählt auch, dass Sie monatlich am besten in der Woche nach der Menstruation selbst Ihre Brust auf Veränderungen oder Tastbefunde untersuchen. Sollten zwischen den obengenannten Untersuchungsintervallen Veränderungen bemerkt werden, so sollten diese unverzüglich abgeklärt werden. In der Regel können die kombinierten Untersuchungen zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr beendet werden. Dann reicht eine alleinige Mammographie aus, denn das Brustdrüsengewebe lockert sich im Laufe des Lebens deutlich auf. ab dem 25. Lebensjahr alle 6 Monate Tastuntersuchung und Brustultraschall durch den Frauenarzt ab dem 30. Lebensjahr (bei sehr dichter Brust ab dem 35. Lebensjahr) zusätzlich jährliche Mammographie zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr jährliche Tastuntersuchung, Mammographie und Brustultraschall zwischen dem 25. und 50. Lebensjahr jährliche MRI-Untersuchung der Brust

5 Wie laufen Beratung und Gentest ab? Während des Beratungsgesprächs werden Sie umfassend zum Themengebiet «Familiärer Brust- und Eierstockkrebs» informiert. Darüber hinaus wird Ihre individuelle Familiengeschichte und das hieraus resultierende mögliche Risiko für Sie selbst beleuchtet. Erst danach wird besprochen, ob die Durchführung einer Gentestung in Ihrem Fall sinnvoll ist beziehungsweise von Ihnen und Ihrer Familie auch gewünscht wird. Die Entscheidung für oder gegen eine molekulargenetische Untersuchung ist nicht immer einfach. Auch die möglichen Konsequenzen einer solchen molekulargenetischen Testung werden im Gespräch beleuchtet. Um die Beratung möglichst effektiv und effizient zu gestalten, erhalten Sie bereits vor dem Termin per Post einen Fragebogen, den Sie zu Hause in Ruhe bearbeiten können. Ausserdem bleibt Ihnen so Zeit für eventuelle Rückfragen zu Erkrankungen von Familienmitgliedern, über die Sie vielleicht noch nicht detailliert informiert sind. Dies ist essenziell für die Erstellung eines Stammbaums über mehrere Generationen und die korrekte Beratung durch uns. Gerne dürfen Sie sich bereits zu Hause Notizen zu Ihren Fragen machen und diese dann bei der Beratung stellen. Die Kosten für die genetische Beratung werden von der Grundversicherung der Krankenkasse getragen. Die Kosten für den Gentest werden bei vorliegender medizinischer Indikation ebenfalls von der Krankenkasse übernommen, sofern die vorherige Beratung durch einen qualifizierten Arzt erfolgt ist und dieser die Durchführung des Tests für gerechtfertigt hält. Im Zweifelsfall werden wir vor Durchführung des Gentests ein entsprechendes Kostengutsprache-Gesuch einholen. Jede Genuntersuchung unterliegt in der Schweiz dem «Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen» (GUMG). Dieses sieht die sorgfältige Beratung und die Einhaltung von Bedenkzeiten zwischen dem Erstgespräch und der Genuntersuchung vor. Die Untersuchung selbst wird aus einer Blutprobe der Armvene durchgeführt. Es sind keine zusätzlichen Gewebeproben erforderlich, jedoch sollte zunächst der Gentest bei einem bereits erkrankten Familienmitglied durchgeführt werden. Das Mindestalter beträgt in der Regel 18 Jahre.

6 Was passiert weiter, wenn das Ergebnis vorliegt? Für das Ergebnis einer sogenannten Screeninganalyse, das heisst einer vollständigen Untersuchung beider BRCA-Gene bei noch unbekanntem familiärem Status, braucht es in der Regel 4 6 Wochen. Liegt bereits ein Testergebnis für ein Familienmitglied vor, so muss bei weiteren Familienmitgliedern nur noch die bekannte Stelle im Gen untersucht werden. Dies dauert lediglich 1 2 Wochen. Nicht immer lässt das Ergebnis einen eindeutigen Schluss zu. So kann mit einem negativen Ergebnis ein weiterhin erhöhtes Krebsrisiko nicht immer ausgeschlossen werden. Auch gibt es bestimmte Veränderungen in den Genen, deren Relevanz noch nicht klar eingeschätzt werden kann. Liegt uns das Ergebnis vor, werden Sie schriftlich von uns benachrichtigt. Es ist Ihnen freigestellt, ob Sie ein weiteres persönliches Gespräch mit uns möchten, in dem wir Ihnen den Befund und die möglicherweise hieraus resultierenden Konsequenzen ausführlich erläutern werden.

7 Gibt es vorsorgliche Massnahmen? Für Frauen mit einer nachgewiesenen Mutation in den Hochrisikogenen BRCA1 oder BRCA2 liegt das Lebenszeitrisiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei % und an Eierstockkrebs bei %. Bereits an Brustkrebs erkrankte Patientinnen, bei denen eine solche Genmutation nachgewiesen wurde, haben ein höheres Risiko für ein Zweitkarzinom. Dies kann bis zu 30 % für die nächsten 10 Jahre betragen, abhängig vom Alter bei der ersten Brustkrebsdiagnose beziehungsweise der Art des betroffenen Gens. In jedem Fall raten wir Frauen mit einer nachgewiesenen BRCA-Mutation zu den bereits beschriebenen intensivierten Früherkennungsuntersuchungen. Regelmässige Kontrolluntersuchungen können die Tumorentstehung natürlich nicht verhindern. Medikamente können zur Senkung eines hohen Krebsrisikos eingesetzt werden. Das Nebenwirkungsprofil dieser Präparate ist allerdings nicht unerheblich. Eine wirksame, aber sehr einschneidende Art, ein hohes Erkrankungsrisiko zu reduzieren, ist die vorsorgliche Entfernung der gefährdeten Organe, also der Brustdrüse und/oder der Eierstöcke. Eine solche Entscheidung setzt aller dings eine ausführliche und lange Beratung und Bedenkzeit voraus. Nicht zuletzt sind auch viele Nachteile mit einem solchen Schritt verbunden, der immer auch mit der persönlichen Lebenssituation und dem Umgang beziehungsweise der psychischen Belastung durch das erhöhte Krebs risiko in Zusammenhang steht. Lediglich wenige Frauen entscheiden sich für eine vorsorgliche Operation. In unserer Spezialsprechstunde legen wir grossen Wert darauf, den Betroffenen die Möglichkeiten und Grenzen der Früherkennung und der genetischen Beratung aufzuzeigen sowie sie mit unserer medizinischen und pflegerischen Fachkompetenz zu begleiten. Zögern Sie nicht, sich mit Ihren Fragen an uns zu wenden.

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